| 5 | g.14871484G>A | CA558016012 | ANKH | c.-37C>T (n.-37C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871484G= | CA1528949105 | ANKH | c.-37C= (n.-37C=)
| |
| 5 | g.14871484G>T | CA2673314687 | ANKH | c.-37C>A (n.-37C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871485C>A | CA558016013 | ANKH | c.-38G>T (n.-38G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871485C= | CA1528949106 | ANKH | c.-38G= (n.-38G=)
| |
| 5 | g.14871485C>G | CA1073473693 | ANKH | c.-38G>C (n.-38G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871485C>T | CA558016015 | ANKH | c.-38G>A (n.-38G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871486C>A | CA2578273523 | ANKH | c.-39G>T (n.-39G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871486C>T | CA2578273522 | ANKH | c.-39G>A (n.-39G>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871487G>A | CA3209283 | ANKH | c.-40C>T (n.-40C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871487G= | CA1528949107 | ANKH | c.-40C= (n.-40C=)
| |
| 5 | g.14871487G>T | CA2673314688 | ANKH | c.-40C>A (n.-40C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871488C>T | CA2673314689 | ANKH | c.-41G>A (n.-41G>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871488_14871489insAGAGTCCCCTCGCGGCA | CA2673314690 | ANKH | c.-42_-41insTGCCGCGAGGGGACTCT (n.-42_-41insTGCCGCGAGGGGACTCT)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871489G>A | CA3209284 | ANKH | c.-42C>T (n.-42C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871489G= | CA1528949108 | ANKH | c.-42C= (n.-42C=)
| |
| 5 | g.14871489G>T | CA805426489 | ANKH | c.-42C>A (n.-42C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14871490A= | CA1528949109 | ANKH | c.-43T= (n.-43T=)
| |
| 5 | g.14871490A>C | CA2578273524 | ANKH | c.-43T>G (n.-43T>G)
| |
| 5 | g.14871490A>G | CA1528949110 | ANKH | c.-43T>C (n.-43T>C)
| dbSNP |
| 5 | g.14871491G>A | CA3209285 | ANKH | c.-44C>T (n.-44C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871491G= | CA1528949111 | ANKH | c.-44C= (n.-44C=)
| |
| 5 | g.14871494del | CA2673314691 | ANKH | c.-44del (n.-44del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871495_14871523del | CA2673314692 | ANKH | c.-72_-44del (n.-72_-44del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871492G>A | CA3209286 | ANKH | c.-45C>T (n.-45C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871492G= | CA1528949112 | ANKH | c.-45C= (n.-45C=)
| |
| 5 | g.14871492G>T | CA2673314693 | ANKH | c.-45C>A (n.-45C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871494G>T | CA2673314694 | ANKH | c.-47C>A (n.-47C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871494_14871495delinsGA | CA1528949113 | ANKH | c.-48_-47delinsTC (n.-48_-47delinsTC)
| |
| 5 | g.14871495del | CA1528949114 | ANKH | c.-48del (n.-48del)
| dbSNP |
| 5 | g.14871495A>C | CA2673314695 | ANKH | c.-48T>G (n.-48T>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871496C= | CA1528949115 | ANKH | c.-49G= (n.-49G=)
| |
| 5 | g.14871496C>G | CA1528949116 | ANKH | c.-49G>C (n.-49G>C)
| dbSNP |
| 5 | g.14871496C>T | CA3209287 | ANKH | c.-49G>A (n.-49G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871498C>G | CA2673314696 | ANKH | c.-51G>C (n.-51G>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871499T>A | CA2673314697 | ANKH | c.-52A>T (n.-52A>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871499T>C | CA1528949118 | ANKH | c.-52A>G (n.-52A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14871499T>G | CA2673314698 | ANKH | c.-52A>C (n.-52A>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871499T= | CA1528949117 | ANKH | c.-52A= (n.-52A=)
| |
| 5 | g.14871500G>T | CA2673314699 | ANKH | c.-53C>A (n.-53C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871501C>A | CA805426496 | ANKH | c.-54G>T (n.-54G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14871501C= | CA1528949119 | ANKH | c.-54G= (n.-54G=)
| |
| 5 | g.14871501C>G | CA1528949120 | ANKH | c.-54G>C (n.-54G>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14871501C>T | CA1073473700 | ANKH | c.-54G>A (n.-54G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871502G>A | CA2673314701 | ANKH | c.-55C>T (n.-55C>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871502G>C | CA2542758271 | ANKH | c.-55C>G (n.-55C>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871502G>T | CA2673314702 | ANKH | c.-55C>A (n.-55C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871505del | CA2673314700 | ANKH | c.-55del (n.-55del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871503G>A | CA2673314703 | ANKH | c.-56C>T (n.-56C>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871503G>C | CA1073473704 | ANKH | c.-56C>G (n.-56C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871503G= | CA1528949121 | ANKH | c.-56C= (n.-56C=)
| |
| 5 | g.14871503G>T | CA1073473705 | ANKH | c.-56C>A (n.-56C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871504G>A | CA2673314704 | ANKH | c.-57C>T (n.-57C>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871504G>C | CA1528949123 | ANKH | c.-57C>G (n.-57C>G)
| dbSNP |
| 5 | g.14871504G= | CA1528949122 | ANKH | c.-57C= (n.-57C=)
| |
| 5 | g.14871504G>T | CA2673314705 | ANKH | c.-57C>A (n.-57C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871505G>A | CA2578273525 | ANKH | c.-58C>T (n.-58C>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871505G>C | CA2673314706 | ANKH | c.-58C>G (n.-58C>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871505G>T | CA2578273526 | ANKH | c.-58C>A (n.-58C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871506A>G | CA2673314707 | ANKH | c.-59T>C (n.-59T>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871506A>T | CA2673314708 | ANKH | c.-59T>A (n.-59T>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871507G>A | CA2673314712 | ANKH | c.-60C>T (n.-60C>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871507G>T | CA2673314713 | ANKH | c.-60C>A (n.-60C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871512_14871518del | CA2673314709 | ANKH | c.-66_-60del (n.-66_-60del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871512_14871526del | CA2673314710 | ANKH | c.-74_-60del (n.-74_-60del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871513_14871535del | CA2673314711 | ANKH | c.-82_-60del (n.-82_-60del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871508G>A | CA114769781 | ANKH | c.-61C>T (n.-61C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871508G= | CA1528949124 | ANKH | c.-61C= (n.-61C=)
| |
| 5 | g.14871508G>T | CA2673314714 | ANKH | c.-61C>A (n.-61C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871509C>A | CA2673314715 | ANKH | c.-62G>T (n.-62G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871509C>T | CA2673314716 | ANKH | c.-62G>A (n.-62G>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871510G>A | CA2708222937 | ANKH | c.-63C>T (n.-63C>T)
| dbSNP |
| 5 | g.14871510G>T | CA2673314718 | ANKH | c.-63C>A (n.-63C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871510_14871517del | CA2673314717 | ANKH | c.-70_-63del (n.-70_-63del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871510_14871518delinsGAGGGGCGA | CA1528949125 | ANKH | c.-71_-63delinsTCGCCCCTC (n.-71_-63delinsTCGCCCCTC)
| |
| 5 | g.14871511del | CA2673314721 | ANKH | c.-64del (n.-64del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871511A>C | CA2673314720 | ANKH | c.-64T>G (n.-64T>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871511A>G | CA2673314719 | ANKH | c.-64T>C (n.-64T>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871511_14871518del | CA805426502 | ANKH | c.-71_-64del (n.-71_-64del)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14871511_14871519delinsAGGGGCGAC | CA1528949126 | ANKH | c.-72_-64delinsGTCGCCCCT (n.-72_-64delinsGTCGCCCCT)
| |
| 5 | g.14871512G>A | CA1528949128 | ANKH | c.-65C>T (n.-65C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14871512G= | CA1528949127 | ANKH | c.-65C= (n.-65C=)
| |
| 5 | g.14871512G>T | CA2673314727 | ANKH | c.-65C>A (n.-65C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871512_14871515del | CA2501319132 | ANKH | c.-68_-65del (n.-68_-65del)
| |
| 5 | g.14871515del | CA2673314722 | ANKH | c.-65del (n.-65del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871512_14871517del | CA2673314724 | ANKH | c.-70_-65del (n.-70_-65del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871513_14871517del | CA2673314723 | ANKH | c.-69_-65del (n.-69_-65del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871515_14871523del | CA2673314725 | ANKH | c.-73_-65del (n.-73_-65del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871527_14871534dup | CA443372464 | ANKH | c.-72_-65dup (n.-72_-65dup)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871527_14871534del | CA10623248 | ANKH | c.-72_-65del (n.-72_-65del)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871519_14871534del | CA2673314726 | ANKH | c.-80_-65del (n.-80_-65del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871514_14871517del | CA2673314728 | ANKH | c.-69_-66del (n.-69_-66del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871516_14871522del | CA2673314729 | ANKH | c.-72_-66del (n.-72_-66del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871514G>A | CA2578273527 | ANKH | c.-67C>T (n.-67C>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871515G>A | CA2578273528 | ANKH | c.-68C>T (n.-68C>T)
| |
| 5 | g.14871516_14871517del | CA2673314730 | ANKH | c.-69_-68del (n.-69_-68del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871516C>T | CA2673314733 | ANKH | c.-69G>A (n.-69G>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871522_14871523insTCGACGGG | CA2673314732 | ANKH | c.-69_-68insACCCGTCG (n.-69_-68insACCCGTCG)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871520_14871551del | CA2673314731 | ANKH | c.-100_-69del (n.-100_-69del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871516_14871517insCAGTAGTGCGT | CA2673314734 | ANKH | c.-70_-69insACGCACTACTG (n.-70_-69insACGCACTACTG)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871517del | CA2673314735 | ANKH | c.-70del (n.-70del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871517G>A | CA2673314737 | ANKH | c.-70C>T (n.-70C>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871517G>T | CA2673314738 | ANKH | c.-70C>A (n.-70C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871518_14871521del | CA2555752213 | ANKH | c.-73_-70del (n.-73_-70del)
| |
| 5 | g.14871517_14871523del | CA2673314736 | ANKH | c.-76_-70del (n.-76_-70del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871518del | CA2673314739 | ANKH | c.-71del (n.-71del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871518A>C | CA2673314741 | ANKH | c.-71T>G (n.-71T>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871518A>G | CA2765375258 | ANKH | c.-71T>C (n.-71T>C)
| |
| 5 | g.14871518_14871519del | CA2673314740 | ANKH | c.-72_-71del (n.-72_-71del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871518_14871519delinsAC | CA1528949129 | ANKH | c.-72_-71delinsGT (n.-72_-71delinsGT)
| |
| 5 | g.14871518_14871525delinsACGGGGCG | CA1528949130 | ANKH | c.-78_-71delinsCGCCCCGT (n.-78_-71delinsCGCCCCGT)
| |
| 5 | g.14871518_14871519insGCGC | CA2673314749 | ANKH | c.-72_-71insGCGC (n.-72_-71insGCGC)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871519del | CA917419686 | ANKH | c.-72del (n.-72del)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14871519C>A | CA1528949131 | ANKH | c.-72G>T (n.-72G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14871519C= | CA1528949133 | ANKH | c.-72G= (n.-72G=)
| |
| 5 | g.14871519C>G | CA1528949132 | ANKH | c.-72G>C (n.-72G>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14871519C>T | CA2673314742 | ANKH | c.-72G>A (n.-72G>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871519_14871520del | CA2673314748 | ANKH | c.-73_-72del (n.-73_-72del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871519_14871521del | CA2673314747 | ANKH | c.-74_-72del (n.-74_-72del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871519_14871522del | CA2673314746 | ANKH | c.-75_-72del (n.-75_-72del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871519_14871524del | CA2673314745 | ANKH | c.-77_-72del (n.-77_-72del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871519_14871525del | CA1073473716 | ANKH | c.-78_-72del (n.-78_-72del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871519_14871525delinsCGGGGCG | CA1528949134 | ANKH | c.-78_-72delinsCGCCCCG (n.-78_-72delinsCGCCCCG)
| |
| 5 | g.14871521_14871525del | CA2673314744 | ANKH | c.-76_-72del (n.-76_-72del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871526_14871542del | CA2673314743 | ANKH | c.-88_-72del (n.-88_-72del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871520G>A | CA805426517 | ANKH | c.-73C>T (n.-73C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14871520G>C | CA2673314752 | ANKH | c.-73C>G (n.-73C>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871520G= | CA1528949135 | ANKH | c.-73C= (n.-73C=)
| |
| 5 | g.14871520G>T | CA2673314753 | ANKH | c.-73C>A (n.-73C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871520_14871523del | CA2673314750 | ANKH | c.-76_-73del (n.-76_-73del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871523del | CA2765375259 | ANKH | c.-73del (n.-73del)
| |
| 5 | g.14871521_14871523del | CA2765375260 | ANKH | c.-75_-73del (n.-75_-73del)
| |
| 5 | g.14871520_14871524delinsGGGGC | CA1528949136 | ANKH | c.-77_-73delinsGCCCC (n.-77_-73delinsGCCCC)
| |
| 5 | g.14871520_14871525del | CA558016020 | ANKH | c.-78_-73del (n.-78_-73del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871520_14871526del | CA2673314751 | ANKH | c.-79_-73del (n.-79_-73del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871521G>A | CA2673314757 | ANKH | c.-74C>T (n.-74C>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871521G>C | CA2673314755 | ANKH | c.-74C>G (n.-74C>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871521G>T | CA2673314754 | ANKH | c.-74C>A (n.-74C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871521_14871524delinsGGGC | CA1528949137 | ANKH | c.-77_-74delinsGCCC (n.-77_-74delinsGCCC)
| |
| 5 | g.14871522_14871525del | CA1073473723 | ANKH | c.-77_-74del (n.-77_-74del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871521_14871526del | CA2673314756 | ANKH | c.-79_-74del (n.-79_-74del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871523_14871525del | CA558016021 | ANKH | c.-77_-75del (n.-77_-75del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871523G>A | CA2673314758 | ANKH | c.-76C>T (n.-76C>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871523G>T | CA2673314759 | ANKH | c.-76C>A (n.-76C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871524C>A | CA2673314760 | ANKH | c.-77G>T (n.-77G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871524C= | CA1528949138 | ANKH | c.-77G= (n.-77G=)
| |
| 5 | g.14871524C>T | CA805426522 | ANKH | c.-77G>A (n.-77G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14871524_14871525delinsCG | CA1528949139 | ANKH | c.-78_-77delinsCG (n.-78_-77delinsCG)
| |
| 5 | g.14871524_14871526delinsCGA | CA1528949140 | ANKH | c.-79_-77delinsTCG (n.-79_-77delinsTCG)
| |
| 5 | g.14871525del | CA1528949141 | ANKH | c.-78del (n.-78del)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14871525G>A | CA2578273529 | ANKH | c.-78C>T (n.-78C>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871525G= | CA1528949143 | ANKH | c.-78C= (n.-78C=)
| |
| 5 | g.14871525G>T | CA558016024 | ANKH | c.-78C>A (n.-78C>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871525_14871526del | CA558016022 | ANKH | c.-79_-78del (n.-79_-78del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871526_14871529del | CA2673314761 | ANKH | c.-81_-78del (n.-81_-78del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871526_14871530del | CA2765375261 | ANKH | c.-82_-78del (n.-82_-78del)
| |
| 5 | g.14871525_14871533dup | CA1528949142 | ANKH | c.-86_-78dup (n.-86_-78dup)
| dbSNP |
| 5 | g.14871526A= | CA1528949153 | ANKH | c.-79T= (n.-79T=)
| |
| 5 | g.14871526A>C | CA2673314762 | ANKH | c.-79T>G (n.-79T>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871526A>T | CA2673314763 | ANKH | c.-79T>A (n.-79T>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871526_14871527delinsAC | CA1528949146 | ANKH | c.-80_-79delinsGT (n.-80_-79delinsGT)
| |
| 5 | g.14871526_14871528delinsACG | CA1528949149 | ANKH | c.-81_-79delinsCGT (n.-81_-79delinsCGT)
| |
| 5 | g.14871526_14871530delinsACGGG | CA1528949145 | ANKH | c.-83_-79delinsCCCGT (n.-83_-79delinsCCCGT)
| |
| 5 | g.14871526_14871532delinsACGGGGC | CA1528949148 | ANKH | c.-85_-79delinsGCCCCGT (n.-85_-79delinsGCCCCGT)
| |
| 5 | g.14871526_14871533delinsACGGGGCG | CA1528949144 | ANKH | c.-86_-79delinsCGCCCCGT (n.-86_-79delinsCGCCCCGT)
| |
| 5 | g.14871526_14871535delinsACGGGGCGAG | CA1528949147 | ANKH | c.-88_-79delinsCTCGCCCCGT (n.-88_-79delinsCTCGCCCCGT)
| |
| 5 | g.14871526_14871536delinsACGGGGCGAGC | CA1528949152 | ANKH | c.-89_-79delinsGCTCGCCCCGT (n.-89_-79delinsGCTCGCCCCGT)
| |
| 5 | g.14871526_14871565delinsACGGGGCGAGCGGGGCGCGGGCCGACAGAGGCCGCGGGCG | CA1528949150 | ANKH | c.-118_-79delinsCGCCCGCGGCCTCTGTCGGCCCGCGCCCCGCTCGCCCCGT (n.-118_-79delinsCGCCCGCGGCCTCTGTCGGCCCGCGCCCCGCTCGCCCCGT)
| |
| 5 | g.14871526_14871575delinsACGGGGCGAGCGGGGCGCGGGCCGACAGAGGCCGCGGGCGGCGGGGCCTC | CA1528949151 | ANKH | c.-128_-79delinsGAGGCCCCGCCGCCCGCGGCCTCTGTCGGCCCGCGCCCCGCTCGCCCCGT (n.-128_-79delinsGAGGCCCCGCCGCCCGCGGCCTCTGTCGGCCCGCGCCCCGCTCGCCCCGT)
| |
| 5 | g.14871526_14871527insG | CA10619353 | ANKH | c.-80_-79insC (n.-80_-79insC)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871527del | CA1073473749 | ANKH | c.-80del (n.-80del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871527C>A | CA1528949156 | ANKH | c.-80G>T (n.-80G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14871527C= | CA1528949155 | ANKH | c.-80G= (n.-80G=)
| |
| 5 | g.14871527C>G | CA1528949157 | ANKH | c.-80G>C (n.-80G>C)
| dbSNP |
| 5 | g.14871527C>T | CA2673314764 | ANKH | c.-80G>A (n.-80G>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871527_14871528del | CA558016026 | ANKH | c.-81_-80del (n.-81_-80del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871527_14871529del | CA2673314765 | ANKH | c.-82_-80del (n.-82_-80del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871527_14871530del | CA1073473748 | ANKH | c.-83_-80del (n.-83_-80del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871527_14871532del | CA558016029 | ANKH | c.-85_-80del (n.-85_-80del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871527_14871533del | CA1528949158 | ANKH | c.-86_-80del (n.-86_-80del)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14871527_14871533delinsCGGGGCG | CA1528949154 | ANKH | c.-86_-80delinsCGCCCCG (n.-86_-80delinsCGCCCCG)
| |
| 5 | g.14871529_14871533del | CA1073473745 | ANKH | c.-84_-80del (n.-84_-80del)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871527_14871536delinsGA | CA10623251 | ANKH | c.-89_-80delinsTC (n.-89_-80delinsTC)
| ClinVar dbSNP |
| 5 | g.14871534_14871542del | CA1528949159 | ANKH | c.-88_-80del (n.-88_-80del)
| dbSNP |
| 5 | g.14871527_14871565del | CA805426546 | ANKH | c.-118_-80del (n.-118_-80del)
| dbSNP |
| 5 | g.14871527_14871575delinsGCG | CA10619356 | ANKH | c.-128_-80delinsCGC (n.-128_-80delinsCGC)
| ClinVar dbSNP |
| 5 | g.14871528G>A | CA805426550 | ANKH | c.-81C>T (n.-81C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871528G>C | CA558016034 | ANKH | c.-81C>G (n.-81C>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871528G= | CA1528949160 | ANKH | c.-81C= (n.-81C=)
| |
| 5 | g.14871528G>T | CA558016033 | ANKH | c.-81C>A (n.-81C>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871531del | CA2673314766 | ANKH | c.-81del (n.-81del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871528_14871533del | CA558016031 | ANKH | c.-86_-81del (n.-86_-81del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871529G>A | CA2673314768 | ANKH | c.-82C>T (n.-82C>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871529G>C | CA558016035 | ANKH | c.-82C>G (n.-82C>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871529G= | CA1528949161 | ANKH | c.-82C= (n.-82C=)
| |
| 5 | g.14871529G>T | CA2673314767 | ANKH | c.-82C>A (n.-82C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871529_14871536delinsGGGCGAGC | CA1528949162 | ANKH | c.-89_-82delinsGCTCGCCC (n.-89_-82delinsGCTCGCCC)
| |
| 5 | g.14871530G>A | CA1528949164 | ANKH | c.-83C>T (n.-83C>T)
| dbSNP |
| 5 | g.14871530G= | CA1528949163 | ANKH | c.-83C= (n.-83C=)
| |
| 5 | g.14871530G>T | CA2673314769 | ANKH | c.-83C>A (n.-83C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871532_14871538del | CA1073473768 | ANKH | c.-89_-83del (n.-89_-83del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871531G>A | CA1528949166 | ANKH | c.-84C>T (n.-84C>T)
| dbSNP |
| 5 | g.14871531G= | CA1528949165 | ANKH | c.-84C= (n.-84C=)
| |
| 5 | g.14871531G>T | CA2673314770 | ANKH | c.-84C>A (n.-84C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871532C>A | CA2673314771 | ANKH | c.-85G>T (n.-85G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871532C= | CA1528949167 | ANKH | c.-85G= (n.-85G=)
| |
| 5 | g.14871532C>T | CA1528949168 | ANKH | c.-85G>A (n.-85G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14871533G>A | CA114769798 | ANKH | c.-86C>T (n.-86C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14871533G>C | CA114769807 | ANKH | c.-86C>G (n.-86C>G)
| dbSNP |
| 5 | g.14871533G= | CA1528949170 | ANKH | c.-86C= (n.-86C=)
| |
| 5 | g.14871533G>T | CA2578273530 | ANKH | c.-86C>A (n.-86C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871534_14871538del | CA2673314772 | ANKH | c.-90_-86del (n.-90_-86del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871533_14871575delinsGAGCGGGGCGCGGGCCGACAGAGGCCGCGGGCGGCGGGGCCTC | CA1528949169 | ANKH | c.-128_-86delinsGAGGCCCCGCCGCCCGCGGCCTCTGTCGGCCCGCGCCCCGCTC (n.-128_-86delinsGAGGCCCCGCCGCCCGCGGCCTCTGTCGGCCCGCGCCCCGCTC)
| |
| 5 | g.14871534A= | CA1528949171 | ANKH | c.-87T= (n.-87T=)
| |
| 5 | g.14871534A>C | CA1528949172 | ANKH | c.-87T>G (n.-87T>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14871534A>T | CA10619359 | ANKH | c.-87T>A (n.-87T>A)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14871534_14871536delinsAGC | CA1528949173 | ANKH | c.-89_-87delinsGCT (n.-89_-87delinsGCT)
| |
| 5 | g.14871534_14871543delinsAGCGGGGCGC | CA1528949174 | ANKH | c.-96_-87delinsGCGCCCCGCT (n.-96_-87delinsGCGCCCCGCT)
| |
| 5 | g.14871534_14871575del | CA1073473772 | ANKH | c.-128_-87del (n.-128_-87del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871534_14871535insCGGGGCGT | CA558016036 | ANKH | c.-88_-87insACGCCCCG (n.-88_-87insACGCCCCG)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871535del | CA2578273532 | ANKH | c.-88del (n.-88del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871535G>A | CA2673314773 | ANKH | c.-88C>T (n.-88C>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871535G>T | CA2578273531 | ANKH | c.-88C>A (n.-88C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871536_14871537del | CA558016038 | ANKH | c.-89_-88del (n.-89_-88del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871536_14871539del | CA2673314774 | ANKH | c.-91_-88del (n.-91_-88del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871536_14871544del | CA558016039 | ANKH | c.-96_-88del (n.-96_-88del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871536C>A | CA805426565 | ANKH | c.-89G>T (n.-89G>T)
| dbSNP |
| 5 | g.14871536C= | CA1528949175 | ANKH | c.-89G= (n.-89G=)
| |
| 5 | g.14871536C>G | CA805426566 | ANKH | c.-89G>C (n.-89G>C)
| dbSNP |
| 5 | g.14871536C>T | CA1073473783 | ANKH | c.-89G>A (n.-89G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871537G>A | CA805426568 | ANKH | c.-90C>T (n.-90C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871537G>C | CA558016040 | ANKH | c.-90C>G (n.-90C>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871537G= | CA1528949176 | ANKH | c.-90C= (n.-90C=)
| |
| 5 | g.14871537G>T | CA2578273533 | ANKH | c.-90C>A (n.-90C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871540del | CA2673314776 | ANKH | c.-90del (n.-90del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871537_14871553dup | CA2673314775 | ANKH | c.-106_-90dup (n.-106_-90dup)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871537_14871575delinsGGGGCGCGGGCCGACAGAGGCCGCGGGCGGCGGGGCCTC | CA1528949177 | ANKH | c.-128_-90delinsGAGGCCCCGCCGCCCGCGGCCTCTGTCGGCCCGCGCCCC (n.-128_-90delinsGAGGCCCCGCCGCCCGCGGCCTCTGTCGGCCCGCGCCCC)
| |
| 5 | g.14871538G>A | CA2673314777 | ANKH | c.-91C>T (n.-91C>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871538G>T | CA2578273534 | ANKH | c.-91C>A (n.-91C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871546_14871583del | CA805426571 | ANKH | c.-128_-91del (n.-128_-91del)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14871539G>A | CA1528949179 | ANKH | c.-92C>T (n.-92C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871539G>C | CA805426572 | ANKH | c.-92C>G (n.-92C>G)
| dbSNP |
| 5 | g.14871539G= | CA1528949178 | ANKH | c.-92C= (n.-92C=)
| |
| 5 | g.14871539G>T | CA2673314778 | ANKH | c.-92C>A (n.-92C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871540G>A | CA805426575 | ANKH | c.-93C>T (n.-93C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14871540G= | CA1528949180 | ANKH | c.-93C= (n.-93C=)
| |
| 5 | g.14871540G>T | CA2578273535 | ANKH | c.-93C>A (n.-93C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871541C>A | CA2673314779 | ANKH | c.-94G>T (n.-94G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871541C>T | CA2673314780 | ANKH | c.-94G>A (n.-94G>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871542G>A | CA2578273537 | ANKH | c.-95C>T (n.-95C>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871542G>C | CA2673314781 | ANKH | c.-95C>G (n.-95C>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871542G= | CA1528949182 | ANKH | c.-95C= (n.-95C=)
| |
| 5 | g.14871542G>T | CA1528949181 | ANKH | c.-95C>A (n.-95C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14871542_14871543insTG | CA2578273536 | ANKH | c.-95_-94insAC (n.-95_-94insAC)
| |
| 5 | g.14871543C>A | CA2578273538 | ANKH | c.-96G>T (n.-96G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871543C= | CA1528949183 | ANKH | c.-96G= (n.-96G=)
| |
| 5 | g.14871543C>T | CA1073473791 | ANKH | c.-96G>A (n.-96G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871544G>A | CA558016042 | ANKH | c.-97C>T (n.-97C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871544G>C | CA2673314782 | ANKH | c.-97C>G (n.-97C>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871544G= | CA1528949184 | ANKH | c.-97C= (n.-97C=)
| |
| 5 | g.14871544G>T | CA805426581 | ANKH | c.-97C>A (n.-97C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14871545G>A | CA2673314783 | ANKH | c.-98C>T (n.-98C>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871545G>C | CA2673314784 | ANKH | c.-98C>G (n.-98C>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871545G>T | CA2673314785 | ANKH | c.-98C>A (n.-98C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871546G>A | CA2578273539 | ANKH | c.-99C>T (n.-99C>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871546G>T | CA2673314786 | ANKH | c.-99C>A (n.-99C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871547C>A | CA2673314787 | ANKH | c.-100G>T (n.-100G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871547C= | CA1528949185 | ANKH | c.-100G= (n.-100G=)
| |
| 5 | g.14871547C>G | CA2673314788 | ANKH | c.-100G>C (n.-100G>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14871547C>T | CA558016043 | ANKH | c.-100G>A (n.-100G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871548C>A | CA2673314791 | ANKH | c.-101G>T (n.-101G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871548C>G | CA2673314790 | ANKH | c.-101G>C (n.-101G>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871548C>T | CA2673314789 | ANKH | c.-101G>A (n.-101G>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871549G>A | CA2673314792 | ANKH | c.-102C>T (n.-102C>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871549G>T | CA2673314793 | ANKH | c.-102C>A (n.-102C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871550A>G | CA2673314794 | ANKH | c.-103T>C (n.-103T>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871551C>A | CA2673314795 | ANKH | c.-104G>T (n.-104G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871551C= | CA1528949186 | ANKH | c.-104G= (n.-104G=)
| |
| 5 | g.14871551C>G | CA1073473795 | ANKH | c.-104G>C (n.-104G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871551C>T | CA2673314796 | ANKH | c.-104G>A (n.-104G>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871551_14871552insGC | CA2765375262 | ANKH | c.-104_-103insCG (n.-104_-103insCG)
| |
| 5 | g.14871552A>G | CA2673314797 | ANKH | c.-105T>C (n.-105T>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871552A>T | CA2673314798 | ANKH | c.-105T>A (n.-105T>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871553G>A | CA1073473797 | ANKH | c.-106C>T (n.-106C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871553G>C | CA2765375263 | ANKH | c.-106C>G (n.-106C>G)
| |
| 5 | g.14871553G= | CA1528949187 | ANKH | c.-106C= (n.-106C=)
| |
| 5 | g.14871554A>C | CA2673314799 | ANKH | c.-107T>G (n.-107T>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871554A>G | CA2673314800 | ANKH | c.-107T>C (n.-107T>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871555G>A | CA805426584 | ANKH | c.-108C>T (n.-108C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871555G= | CA1528949188 | ANKH | c.-108C= (n.-108C=)
| |
| 5 | g.14871555G>T | CA2673314801 | ANKH | c.-108C>A (n.-108C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871556G>A | CA1073473799 | ANKH | c.-109C>T (n.-109C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871556G= | CA1528949189 | ANKH | c.-109C= (n.-109C=)
| |
| 5 | g.14871556G>T | CA2673314802 | ANKH | c.-109C>A (n.-109C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871557C>A | CA1528949191 | ANKH | c.-110G>T (n.-110G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14871557C= | CA1528949190 | ANKH | c.-110G= (n.-110G=)
| |
| 5 | g.14871557C>G | CA2673314803 | ANKH | c.-110G>C (n.-110G>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871557C>T | CA2673314804 | ANKH | c.-110G>A (n.-110G>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871558_14871559insCCGCCGCCC | CA2673314805 | ANKH | c.-110_-109insGCGGCGGGG (n.-110_-109insGCGGCGGGG)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871558C>A | CA2673314806 | ANKH | c.-111G>T (n.-111G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871558C= | CA1528949192 | ANKH | c.-111G= (n.-111G=)
| |
| 5 | g.14871558C>T | CA114769815 | ANKH | c.-111G>A (n.-111G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871558_14871559delinsCG | CA1528949193 | ANKH | c.-112_-111delinsCG (n.-112_-111delinsCG)
| |
| 5 | g.14871560_14871561del | CA2765375264 | ANKH | c.-112_-111del (n.-112_-111del)
| |
| 5 | g.14871559del | CA917419696 | ANKH | c.-112del (n.-112del)
| dbSNP |
| 5 | g.14871559G>A | CA2673314807 | ANKH | c.-112C>T (n.-112C>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871559G>T | CA2673314808 | ANKH | c.-112C>A (n.-112C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871560C>A | CA2673314809 | ANKH | c.-113G>T (n.-113G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871560C>G | CA2673314810 | ANKH | c.-113G>C (n.-113G>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871560C>T | CA2673314811 | ANKH | c.-113G>A (n.-113G>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871560_14871563delinsCGGG | CA1528949194 | ANKH | c.-116_-113delinsCCCG (n.-116_-113delinsCCCG)
| |
| 5 | g.14871561G>A | CA1528949198 | ANKH | c.-114C>T (n.-114C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14871561G>C | CA1528949196 | ANKH | c.-114C>G (n.-114C>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14871561G= | CA1528949197 | ANKH | c.-114C= (n.-114C=)
| |
| 5 | g.14871561G>T | CA2673314812 | ANKH | c.-114C>A (n.-114C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871561_14871563del | CA917419697 | ANKH | c.-116_-114del (n.-116_-114del)
| dbSNP |
| 5 | g.14871561_14871584delinsGGGCGGCGGGGCCTCGGGCGCGGC | CA1528949195 | ANKH | c.-137_-114delinsGCCGCGCCCGAGGCCCCGCCGCCC (n.-137_-114delinsGCCGCGCCCGAGGCCCCGCCGCCC)
| |
| 5 | g.14871562G= | CA1528949200 | ANKH | c.-115C= (n.-115C=)
| |
| 5 | g.14871562G>T | CA2673314814 | ANKH | c.-115C>A (n.-115C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871570_14871589del | CA2673314813 | ANKH | c.-134_-115del (n.-134_-115del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871570_14871592del | CA1528949199 | ANKH | c.-137_-115del (n.-137_-115del)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14871563G>A | CA2673314815 | ANKH | c.-116C>T (n.-116C>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871563G>C | CA2673314816 | ANKH | c.-116C>G (n.-116C>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871563G>T | CA2673314817 | ANKH | c.-116C>A (n.-116C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871570_14871586dup | CA558016047 | ANKH | c.-132_-116dup (n.-132_-116dup)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871564C>A | CA2673314818 | ANKH | c.-117G>T (n.-117G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871564C= | CA1528949201 | ANKH | c.-117G= (n.-117G=)
| |
| 5 | g.14871564C>G | CA805426590 | ANKH | c.-117G>C (n.-117G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871564C>T | CA114769818 | ANKH | c.-117G>A (n.-117G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14871565G>A | CA2673314819 | ANKH | c.-118C>T (n.-118C>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871565G>T | CA2673314820 | ANKH | c.-118C>A (n.-118C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871566G>A | CA2673314821 | ANKH | c.-119C>T (n.-119C>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871566G>C | CA1528949203 | ANKH | c.-119C>G (n.-119C>G)
| dbSNP |
| 5 | g.14871566G= | CA1528949202 | ANKH | c.-119C= (n.-119C=)
| |
| 5 | g.14871566G>T | CA2673314822 | ANKH | c.-119C>A (n.-119C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871567C>A | CA2673314823 | ANKH | c.-120G>T (n.-120G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871567C= | CA1528949204 | ANKH | c.-120G= (n.-120G=)
| |
| 5 | g.14871567C>G | CA805426593 | ANKH | c.-120G>C (n.-120G>C)
| dbSNP |
| 5 | g.14871567C>T | CA2673314824 | ANKH | c.-120G>A (n.-120G>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871568G>A | CA805426596 | ANKH | c.-121C>T (n.-121C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14871568G>C | CA114769822 | ANKH | c.-121C>G (n.-121C>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871568G= | CA1528949205 | ANKH | c.-121C= (n.-121C=)
| |
| 5 | g.14871568G>T | CA114769837 | ANKH | c.-121C>A (n.-121C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871571del | CA2673314825 | ANKH | c.-121del (n.-121del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871568_14871575delinsGGGGCCTC | CA1528949206 | ANKH | c.-128_-121delinsGAGGCCCC (n.-128_-121delinsGAGGCCCC)
| |
| 5 | g.14871569G= | CA1528949208 | ANKH | c.-122C= (n.-122C=)
| |
| 5 | g.14871569G>T | CA805426599 | ANKH | c.-122C>A (n.-122C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14871573_14871579del | CA1528949207 | ANKH | c.-128_-122del (n.-128_-122del)
| dbSNP |
| 5 | g.14871570G>C | CA2521621286 | ANKH | c.-123C>G (n.-123C>G)
| |
| 5 | g.14871570G= | CA1528949209 | ANKH | c.-123C= (n.-123C=)
| |
| 5 | g.14871570G>T | CA2673314826 | ANKH | c.-123C>A (n.-123C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871571G>A | CA2673314827 | ANKH | c.-124C>T (n.-124C>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871571G>T | CA2673314828 | ANKH | c.-124C>A (n.-124C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871572_14871588dup | CA1528949210 | ANKH | c.-140_-124dup (n.-140_-124dup)
| dbSNP |
| 5 | g.14871572C>A | CA2673314830 | ANKH | c.-125G>T (n.-125G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871572C= | CA1528949211 | ANKH | c.-125G= (n.-125G=)
| |
| 5 | g.14871572C>T | CA1073473807 | ANKH | c.-125G>A (n.-125G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871576_14871598del | CA2673314829 | ANKH | c.-147_-125del (n.-147_-125del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871573C>A | CA2673314832 | ANKH | c.-126G>T (n.-126G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871574_14871575del | CA2673314831 | ANKH | c.-127_-126del (n.-127_-126del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871574T>C | CA2673314833 | ANKH | c.-127A>G (n.-127A>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871575C>A | CA2673314834 | ANKH | c.-128G>T (n.-128G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871575C= | CA1528949212 | ANKH | c.-128G= (n.-128G=)
| |
| 5 | g.14871575C>T | CA1528949213 | ANKH | c.-128G>A (n.-128G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14871576G>A | CA2673314835 | ANKH | c.-129C>T (n.-129C>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871576G= | CA1528949214 | ANKH | c.-129C= (n.-129C=)
| |
| 5 | g.14871576G>T | CA805426600 | ANKH | c.-129C>A (n.-129C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871576_14871577insACAGA | CA2673314836 | ANKH | c.-130_-129insTCTGT (n.-130_-129insTCTGT)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871577G>A | CA2673314837 | ANKH | c.-130C>T (n.-130C>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871578G>A | CA2673314838 | ANKH | c.-131C>T (n.-131C>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871578G>C | CA2673314839 | ANKH | c.-131C>G (n.-131C>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871578G>T | CA2673314840 | ANKH | c.-131C>A (n.-131C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871578_14871600delinsGCGCGGCGGCGGCGGCTCCTCCT | CA1528949215 | ANKH | c.-153_-131delinsAGGAGGAGCCGCCGCCGCCGCGC (n.-153_-131delinsAGGAGGAGCCGCCGCCGCCGCGC)
| |
| 5 | g.14871579C>A | CA558016049 | ANKH | c.-132G>T (n.-132G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871579C= | CA1528949217 | ANKH | c.-132G= (n.-132G=)
| |
| 5 | g.14871579C>G | CA2673314841 | ANKH | c.-132G>C (n.-132G>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871579C>T | CA2673314842 | ANKH | c.-132G>A (n.-132G>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871579_14871582delinsCGCG | CA1528949216 | ANKH | c.-135_-132delinsCGCG (n.-135_-132delinsCGCG)
| |
| 5 | g.14871585_14871606del | CA558016048 | ANKH | c.-153_-132del (n.-153_-132del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871579_14871580insCGCGG | CA2673314847 | ANKH | c.-133_-132insCCGCG (n.-133_-132insCCGCG)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871580G>A | CA2673314844 | ANKH | c.-133C>T (n.-133C>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871580G>T | CA2673314843 | ANKH | c.-133C>A (n.-133C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871591_14871593dup | CA558016050 | ANKH | c.-135_-133dup (n.-135_-133dup)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871591_14871593del | CA1073473814 | ANKH | c.-135_-133del (n.-135_-133del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871588_14871593del | CA2673314846 | ANKH | c.-138_-133del (n.-138_-133del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871594_14871733del | CA2673314845 | ANKH | c.-272_-133del (n.-272_-133del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871581C>A | CA2673314848 | ANKH | c.-134G>T (n.-134G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871581C>T | CA2673314849 | ANKH | c.-134G>A (n.-134G>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871582G>A | CA1073473822 | ANKH | c.-135C>T (n.-135C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871582G= | CA1528949218 | ANKH | c.-135C= (n.-135C=)
| |
| 5 | g.14871582G>T | CA805426603 | ANKH | c.-135C>A (n.-135C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871582_14871601delinsGGCGGCGGCGGCTCCTCCTC | CA1528949219 | ANKH | c.-154_-135delinsGAGGAGGAGCCGCCGCCGCC (n.-154_-135delinsGAGGAGGAGCCGCCGCCGCC)
| |
| 5 | g.14871583G>A | CA2673314851 | ANKH | c.-136C>T (n.-136C>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871583G>T | CA2673314850 | ANKH | c.-136C>A (n.-136C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871588_14871606del | CA805426604 | ANKH | c.-154_-136del (n.-154_-136del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871584C>A | CA2673314852 | ANKH | c.-137G>T (n.-137G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.14871584C>T | CA2673314853 | ANKH | c.-137G>A (n.-137G>A)
| gnomAD v4 |
