| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.14871431G>A | CA3209266 | ANKH | c.17C>T (p.Ala6Val) n.42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871431G>C | CA359286147 | ANKH | c.17C>G (p.Ala6Gly) n.42C>G | |
| 5 | g.14871431G= | CA1528949072 | ANKH | c.17C= (p.Ala6=) n.42C= | |
| 5 | g.14871431G>T | CA359286148 | ANKH | c.17C>A (p.Ala6Glu) n.42C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871432C>A | CA359286149 | ANKH | c.16G>T (p.Ala6Ser) n.41G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871432C>G | CA359286150 | ANKH | c.16G>C (p.Ala6Pro) n.41G>C | |
| 5 | g.14871432C>T | CA359286151 | ANKH | c.16G>A (p.Ala6Thr) n.41G>A | |
| 5 | g.14871433C>A | CA443372381 | ANKH | c.15G>T (p.Pro5=) n.40G>T | |
| 5 | g.14871433C>G | CA443372383 | ANKH | c.15G>C (p.Pro5=) n.40G>C | |
| 5 | g.14871433C>T | CA443372384 | ANKH | c.15G>A (p.Pro5=) n.40G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871434G>A | CA117324 | ANKH | c.14C>T (p.Pro5Leu) n.39C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14871434G>C | CA359286152 | ANKH | c.14C>G (p.Pro5Arg) n.39C>G | |
| 5 | g.14871434G= | CA1528949073 | ANKH | c.14C= (p.Pro5=) n.39C= | |
| 5 | g.14871434G>T | CA359286153 | ANKH | c.14C>A (p.Pro5Gln) n.39C>A | |
| 5 | g.14871435G>A | CA359286155 | ANKH | c.13C>T (p.Pro5Ser) n.38C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.14871435G>C | CA359286154 | ANKH | c.13C>G (p.Pro5Ala) n.38C>G | |
| 5 | g.14871435G= | CA1528949074 | ANKH | c.13C= (p.Pro5=) n.38C= | |
| 5 | g.14871435G>T | CA117325 | ANKH | c.13C>A (p.Pro5Thr) n.38C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14871436G>A | CA443372394 | ANKH | c.12C>T (p.Phe4=) n.37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871436G>C | CA3209267 | ANKH | c.12C>G (p.Phe4Leu) n.37C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.14871436G= | CA1528949075 | ANKH | c.12C= (p.Phe4=) n.37C= | |
| 5 | g.14871436G>T | CA114769672 | ANKH | c.12C>A (p.Phe4Leu) n.37C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871437A>C | CA359286156 | ANKH | c.11T>G (p.Phe4Cys) n.36T>G | |
| 5 | g.14871437A>G | CA359286157 | ANKH | c.11T>C (p.Phe4Ser) n.36T>C | |
| 5 | g.14871437A>T | CA359286158 | ANKH | c.11T>A (p.Phe4Tyr) n.36T>A | |
| 5 | g.14871438A>C | CA359286159 | ANKH | c.10T>G (p.Phe4Val) n.35T>G | |
| 5 | g.14871438A>G | CA359286160 | ANKH | c.10T>C (p.Phe4Leu) n.35T>C | |
| 5 | g.14871438A>T | CA359286161 | ANKH | c.10T>A (p.Phe4Ile) n.35T>A | |
| 5 | g.14871439T>A | CA359286162 | ANKH | c.9A>T (p.Lys3Asn) n.34A>T | |
| 5 | g.14871439T>C | CA443372407 | ANKH | c.9A>G (p.Lys3=) n.34A>G | |
| 5 | g.14871439T>G | CA359286163 | ANKH | c.9A>C (p.Lys3Asn) n.34A>C | |
| 5 | g.14871440T>A | CA359286164 | ANKH | c.8A>T (p.Lys3Ile) n.33A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871440T>C | CA359286165 | ANKH | c.8A>G (p.Lys3Arg) n.33A>G | |
| 5 | g.14871440T>G | CA359286166 | ANKH | c.8A>C (p.Lys3Thr) n.33A>C | |
| 5 | g.14871441T>A | CA359286169 | ANKH | c.7A>T (p.Lys3Ter) n.32A>T | |
| 5 | g.14871441T>C | CA359286168 | ANKH | c.7A>G (p.Lys3Glu) n.32A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871441T>G | CA359286167 | ANKH | c.7A>C (p.Lys3Gln) n.32A>C | |
| 5 | g.14871441T= | CA1528949076 | ANKH | c.7A= (p.Lys3=) n.32A= | |
| 5 | g.14871442C>A | CA443372417 | ANKH | c.6G>T (p.Val2=) n.31G>T | |
| 5 | g.14871442C= | CA1528949077 | ANKH | c.6G= (p.Val2=) n.31G= | |
| 5 | g.14871442C>G | CA443372418 | ANKH | c.6G>C (p.Val2=) n.31G>C | |
| 5 | g.14871442C>T | CA3209268 | ANKH | c.6G>A (p.Val2=) n.31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.14871443A>C | CA359286170 | ANKH | c.5T>G (p.Val2Gly) n.30T>G | |
| 5 | g.14871443A>G | CA359286171 | ANKH | c.5T>C (p.Val2Ala) n.30T>C | |
| 5 | g.14871443A>T | CA359286172 | ANKH | c.5T>A (p.Val2Glu) n.30T>A | |
| 5 | g.14871444C>A | CA359286173 | ANKH | c.4G>T (p.Val2Leu) n.29G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871444C= | CA1528949078 | ANKH | c.4G= (p.Val2=) n.29G= | |
| 5 | g.14871444C>G | CA359286174 | ANKH | c.4G>C (p.Val2Leu) n.29G>C | |
| 5 | g.14871444C>T | CA359286175 | ANKH | c.4G>A (p.Val2Met) n.29G>A | |
| 5 | g.14871445C>A | CA359286176 | ANKH | c.3G>T (p.Met1Ile) n.28G>T | |
| 5 | g.14871445C>G | CA359286177 | ANKH | c.3G>C (p.Met1Ile) n.28G>C | |
| 5 | g.14871445C>T | CA359286178 | ANKH | c.3G>A (p.Met1Ile) n.28G>A | |
| 5 | g.14871446A>C | CA359286179 | ANKH | c.2T>G (p.Met1Arg) n.27T>G | |
| 5 | g.14871446A>G | CA359286180 | ANKH | c.2T>C (p.Met1Thr) n.27T>C | |
| 5 | g.14871446A>T | CA359286181 | ANKH | c.2T>A (p.Met1Lys) n.27T>A | |
| 5 | g.14871447T>A | CA359286183 | ANKH | c.1A>T (p.Met1Leu) n.26A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871447T>C | CA359286184 | ANKH | c.1A>G (p.Met1Val) n.26A>G | |
| 5 | g.14871447T>G | CA359286182 | ANKH | c.1A>C (p.Met1Leu) n.26A>C | |
| 5 | g.14871448A= | CA1528949079 | ANKH | c.-1T= (n.-1T=) n.25T= | |
| 5 | g.14871448A>G | CA3209270 | ANKH | c.-1T>C (n.-1T>C) n.25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871449G>A | CA1528949081 | ANKH | c.-2C>T (n.-2C>T) n.24C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14871449G= | CA1528949080 | ANKH | c.-2C= (n.-2C=) n.24C= | |
| 5 | g.14871450_14871465dup | CA3209269 | ANKH | c.-17_-2dup (n.-17_-2dup) n.9_24dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871450T>G | CA2673314661 | ANKH | c.-3A>C (n.-3A>C) n.23A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871451C>A | CA3209272 | ANKH | c.-4G>T (n.-4G>T) n.22G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871451C= | CA1528949082 | ANKH | c.-4G= (n.-4G=) n.22G= | |
| 5 | g.14871451C>G | CA2580590204 | ANKH | c.-4G>C (n.-4G>C) n.22G>C | |
| 5 | g.14871451C>T | CA3209271 | ANKH | c.-4G>A (n.-4G>A) n.22G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871452C= | CA1528949083 | ANKH | c.-5G= (n.-5G=) n.21G= | |
| 5 | g.14871452C>G | CA2578273518 | ANKH | c.-5G>C (n.-5G>C) n.21G>C | |
| 5 | g.14871452C>T | CA3209273 | ANKH | c.-5G>A (n.-5G>A) n.21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871453C>A | CA2765375253 | ANKH | c.-6G>T (n.-6G>T) n.20G>T | |
| 5 | g.14871453C= | CA1528949084 | ANKH | c.-6G= (n.-6G=) n.20G= | |
| 5 | g.14871453C>G | CA3209274 | ANKH | c.-6G>C (n.-6G>C) n.20G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871453C>T | CA805426431 | ANKH | c.-6G>A (n.-6G>A) n.20G>A | dbSNP |
| 5 | g.14871454C>A | CA3209275 | ANKH | c.-7G>T (n.-7G>T) n.19G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871454C= | CA1528949085 | ANKH | c.-7G= (n.-7G=) n.19G= | |
| 5 | g.14871454C>T | CA2505555516 | ANKH | c.-7G>A (n.-7G>A) n.19G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871456C>A | CA558016003 | ANKH | c.-9G>T (n.-9G>T) n.17G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871456C= | CA1528949086 | ANKH | c.-9G= (n.-9G=) n.17G= | |
| 5 | g.14871457C>G | CA2673314662 | ANKH | c.-10G>C (n.-10G>C) n.16G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871457C>T | CA2673314663 | ANKH | c.-10G>A (n.-10G>A) n.16G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871458G>A | CA2573138592 | ANKH | c.-11C>T (n.-11C>T) n.15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14871458G= | CA1528949087 | ANKH | c.-11C= (n.-11C=) n.15C= | |
| 5 | g.14871459T>A | CA2673314666 | ANKH | c.-12A>T (n.-12A>T) n.14A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871459T>C | CA2673314665 | ANKH | c.-12A>G (n.-12A>G) n.14A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871459T>G | CA2673314664 | ANKH | c.-12A>C (n.-12A>C) n.14A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871459dup | CA558016004 | ANKH | c.-12dup (n.-12dup) n.14dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871460G>C | CA1528949089 | ANKH | c.-13C>G (n.-13C>G) n.13C>G | dbSNP |
| 5 | g.14871460G= | CA1528949088 | ANKH | c.-13C= (n.-13C=) n.13C= | |
| 5 | g.14871461G>A | CA2673314667 | ANKH | c.-14C>T (n.-14C>T) n.12C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871461G>C | CA558016005 | ANKH | c.-14C>G (n.-14C>G) n.12C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871461G= | CA1528949090 | ANKH | c.-14C= (n.-14C=) n.12C= | |
| 5 | g.14871462G>A | CA3209276 | ANKH | c.-15C>T (n.-15C>T) n.11C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871462G= | CA1528949091 | ANKH | c.-15C= (n.-15C=) n.11C= | |
| 5 | g.14871462G>T | CA1528949092 | ANKH | c.-15C>A (n.-15C>A) n.11C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14871463C= | CA1528949093 | ANKH | c.-16G= (n.-16G=) n.10G= | |
| 5 | g.14871463C>T | CA3209277 | ANKH | c.-16G>A (n.-16G>A) n.10G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871464T>C | CA3209278 | ANKH | c.-17A>G (n.-17A>G) n.9A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871464T= | CA1528949094 | ANKH | c.-17A= (n.-17A=) n.9A= | |
| 5 | g.14871465G>A | CA2673314668 | ANKH | c.-18C>T (n.-18C>T) n.8C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871465G>T | CA2673314669 | ANKH | c.-18C>A (n.-18C>A) n.8C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871466A= | CA1528949095 | ANKH | c.-19T= (n.-19T=) n.7T= | |
| 5 | g.14871466A>G | CA2673314670 | ANKH | c.-19T>C (n.-19T>C) n.7T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871466A>T | CA114769720 | ANKH | c.-19T>A (n.-19T>A) n.7T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14871467C>A | CA558016006 | ANKH | c.-20G>T (n.-20G>T) n.6G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871467C= | CA1528949097 | ANKH | c.-20G= (n.-20G=) n.6G= | |
| 5 | g.14871467C>T | CA1528949096 | ANKH | c.-20G>A (n.-20G>A) n.6G>A | dbSNP |
| 5 | g.14871470del | CA2673314671 | ANKH | c.-20del (n.-20del) n.6del | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871468C>A | CA3209279 | ANKH | c.-21G>T (n.-21G>T) n.5G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871468C= | CA1528949098 | ANKH | c.-21G= (n.-21G=) n.5G= | |
| 5 | g.14871468C>T | CA2673314672 | ANKH | c.-21G>A (n.-21G>A) n.5G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871469C>A | CA2765375256 | ANKH | c.-22G>T (n.-22G>T) n.4G>T | |
| 5 | g.14871470C>A | CA2673314673 | ANKH | c.-23G>T (n.-23G>T) n.3G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871470C= | CA1528949099 | ANKH | c.-23G= (n.-23G=) n.3G= | |
| 5 | g.14871470C>T | CA1528949100 | ANKH | c.-23G>A (n.-23G>A) n.3G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14871476_14871477del | CA2578273519 | ANKH | c.-24_-23del (n.-24_-23del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871471A>G | CA2578273520 | ANKH | c.-24T>C (n.-24T>C) n.2T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871471_14871483del | CA2673314674 | ANKH | c.-36_-24del (n.-36_-24del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871472C>A | CA3209280 | ANKH | c.-25G>T (n.-25G>T) n.1G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871472C= | CA1528949101 | ANKH | c.-25G= (n.-25G=) n.1G= | |
| 5 | g.14871472C>G | CA2765375257 | ANKH | c.-25G>C (n.-25G>C) n.1G>C | |
| 5 | g.14871472C>T | CA2673314675 | ANKH | c.-25G>A (n.-25G>A) n.1G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871473_14871475del | CA2673314676 | ANKH | c.-28_-26del (n.-28_-26del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871474C>A | CA2673314677 | ANKH | c.-27G>T (n.-27G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871474C>T | CA2545416968 | ANKH | c.-27G>A (n.-27G>A) | |
| 5 | g.14871475A>C | CA2673314678 | ANKH | c.-28T>G (n.-28T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871476C>A | CA2673314679 | ANKH | c.-29G>T (n.-29G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871477A= | CA1528949102 | ANKH | c.-30T= (n.-30T=) | |
| 5 | g.14871477A>C | CA805426475 | ANKH | c.-30T>G (n.-30T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14871477A>G | CA2673314680 | ANKH | c.-30T>C (n.-30T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871477A>T | CA3209281 | ANKH | c.-30T>A (n.-30T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871478T>A | CA2578273521 | ANKH | c.-31A>T (n.-31A>T) | |
| 5 | g.14871478T>C | CA3209282 | ANKH | c.-31A>G (n.-31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871478T>G | CA2673314681 | ANKH | c.-31A>C (n.-31A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871478T= | CA1528949103 | ANKH | c.-31A= (n.-31A=) | |
| 5 | g.14871479C= | CA1528949104 | ANKH | c.-32G= (n.-32G=) | |
| 5 | g.14871479C>G | CA558016010 | ANKH | c.-32G>C (n.-32G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871479C>T | CA558016011 | ANKH | c.-32G>A (n.-32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871480T>G | CA2673314682 | ANKH | c.-33A>C (n.-33A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871481G>A | CA2673314683 | ANKH | c.-34C>T (n.-34C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871481G>T | CA2673314684 | ANKH | c.-34C>A (n.-34C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871482C>T | CA2673314685 | ANKH | c.-35G>A (n.-35G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871483T>A | CA2673314686 | ANKH | c.-36A>T (n.-36A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871483T>C | CA2519187824 | ANKH | c.-36A>G (n.-36A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871484G>A | CA558016012 | ANKH | c.-37C>T (n.-37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871484G= | CA1528949105 | ANKH | c.-37C= (n.-37C=) | |
| 5 | g.14871484G>T | CA2673314687 | ANKH | c.-37C>A (n.-37C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871485C>A | CA558016013 | ANKH | c.-38G>T (n.-38G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871485C= | CA1528949106 | ANKH | c.-38G= (n.-38G=) | |
| 5 | g.14871485C>G | CA1073473693 | ANKH | c.-38G>C (n.-38G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871485C>T | CA558016015 | ANKH | c.-38G>A (n.-38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871486C>A | CA2578273523 | ANKH | c.-39G>T (n.-39G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871486C>T | CA2578273522 | ANKH | c.-39G>A (n.-39G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871487G>A | CA3209283 | ANKH | c.-40C>T (n.-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871487G= | CA1528949107 | ANKH | c.-40C= (n.-40C=) | |
| 5 | g.14871487G>T | CA2673314688 | ANKH | c.-40C>A (n.-40C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871488C>T | CA2673314689 | ANKH | c.-41G>A (n.-41G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871488_14871489insAGAGTCCCCTCGCGGCA | CA2673314690 | ANKH | c.-42_-41insTGCCGCGAGGGGACTCT (n.-42_-41insTGCCGCGAGGGGACTCT) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871489G>A | CA3209284 | ANKH | c.-42C>T (n.-42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871489G= | CA1528949108 | ANKH | c.-42C= (n.-42C=) | |
| 5 | g.14871489G>T | CA805426489 | ANKH | c.-42C>A (n.-42C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14871490A= | CA1528949109 | ANKH | c.-43T= (n.-43T=) | |
| 5 | g.14871490A>C | CA2578273524 | ANKH | c.-43T>G (n.-43T>G) | |
| 5 | g.14871490A>G | CA1528949110 | ANKH | c.-43T>C (n.-43T>C) | dbSNP |
| 5 | g.14871491G>A | CA3209285 | ANKH | c.-44C>T (n.-44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871491G= | CA1528949111 | ANKH | c.-44C= (n.-44C=) | |
| 5 | g.14871494del | CA2673314691 | ANKH | c.-44del (n.-44del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871495_14871523del | CA2673314692 | ANKH | c.-72_-44del (n.-72_-44del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871492G>A | CA3209286 | ANKH | c.-45C>T (n.-45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871492G= | CA1528949112 | ANKH | c.-45C= (n.-45C=) | |
| 5 | g.14871492G>T | CA2673314693 | ANKH | c.-45C>A (n.-45C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871494G>T | CA2673314694 | ANKH | c.-47C>A (n.-47C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871494_14871495delinsGA | CA1528949113 | ANKH | c.-48_-47delinsTC (n.-48_-47delinsTC) | |
| 5 | g.14871495del | CA1528949114 | ANKH | c.-48del (n.-48del) | dbSNP |
| 5 | g.14871495A>C | CA2673314695 | ANKH | c.-48T>G (n.-48T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871496C= | CA1528949115 | ANKH | c.-49G= (n.-49G=) | |
| 5 | g.14871496C>G | CA1528949116 | ANKH | c.-49G>C (n.-49G>C) | dbSNP |
| 5 | g.14871496C>T | CA3209287 | ANKH | c.-49G>A (n.-49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871498C>G | CA2673314696 | ANKH | c.-51G>C (n.-51G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871499T>A | CA2673314697 | ANKH | c.-52A>T (n.-52A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871499T>C | CA1528949118 | ANKH | c.-52A>G (n.-52A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14871499T>G | CA2673314698 | ANKH | c.-52A>C (n.-52A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871499T= | CA1528949117 | ANKH | c.-52A= (n.-52A=) | |
| 5 | g.14871500G>T | CA2673314699 | ANKH | c.-53C>A (n.-53C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871501C>A | CA805426496 | ANKH | c.-54G>T (n.-54G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14871501C= | CA1528949119 | ANKH | c.-54G= (n.-54G=) | |
| 5 | g.14871501C>G | CA1528949120 | ANKH | c.-54G>C (n.-54G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14871501C>T | CA1073473700 | ANKH | c.-54G>A (n.-54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871502G>A | CA2673314701 | ANKH | c.-55C>T (n.-55C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871502G>C | CA2542758271 | ANKH | c.-55C>G (n.-55C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871502G>T | CA2673314702 | ANKH | c.-55C>A (n.-55C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871505del | CA2673314700 | ANKH | c.-55del (n.-55del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871503G>A | CA2673314703 | ANKH | c.-56C>T (n.-56C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871503G>C | CA1073473704 | ANKH | c.-56C>G (n.-56C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871503G= | CA1528949121 | ANKH | c.-56C= (n.-56C=) | |
| 5 | g.14871503G>T | CA1073473705 | ANKH | c.-56C>A (n.-56C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871504G>A | CA2673314704 | ANKH | c.-57C>T (n.-57C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871504G>C | CA1528949123 | ANKH | c.-57C>G (n.-57C>G) | dbSNP |
| 5 | g.14871504G= | CA1528949122 | ANKH | c.-57C= (n.-57C=) | |
| 5 | g.14871504G>T | CA2673314705 | ANKH | c.-57C>A (n.-57C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871505G>A | CA2578273525 | ANKH | c.-58C>T (n.-58C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871505G>C | CA2673314706 | ANKH | c.-58C>G (n.-58C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871505G>T | CA2578273526 | ANKH | c.-58C>A (n.-58C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871506A>G | CA2673314707 | ANKH | c.-59T>C (n.-59T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871506A>T | CA2673314708 | ANKH | c.-59T>A (n.-59T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871507G>A | CA2673314712 | ANKH | c.-60C>T (n.-60C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871507G>T | CA2673314713 | ANKH | c.-60C>A (n.-60C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871512_14871518del | CA2673314709 | ANKH | c.-66_-60del (n.-66_-60del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871512_14871526del | CA2673314710 | ANKH | c.-74_-60del (n.-74_-60del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871513_14871535del | CA2673314711 | ANKH | c.-82_-60del (n.-82_-60del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871508G>A | CA114769781 | ANKH | c.-61C>T (n.-61C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871508G= | CA1528949124 | ANKH | c.-61C= (n.-61C=) | |
| 5 | g.14871508G>T | CA2673314714 | ANKH | c.-61C>A (n.-61C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871509C>A | CA2673314715 | ANKH | c.-62G>T (n.-62G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871509C>T | CA2673314716 | ANKH | c.-62G>A (n.-62G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871510G>A | CA2708222937 | ANKH | c.-63C>T (n.-63C>T) | dbSNP |
| 5 | g.14871510G>T | CA2673314718 | ANKH | c.-63C>A (n.-63C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871510_14871517del | CA2673314717 | ANKH | c.-70_-63del (n.-70_-63del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871510_14871518delinsGAGGGGCGA | CA1528949125 | ANKH | c.-71_-63delinsTCGCCCCTC (n.-71_-63delinsTCGCCCCTC) | |
| 5 | g.14871511del | CA2673314721 | ANKH | c.-64del (n.-64del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871511A>C | CA2673314720 | ANKH | c.-64T>G (n.-64T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871511A>G | CA2673314719 | ANKH | c.-64T>C (n.-64T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871511_14871518del | CA805426502 | ANKH | c.-71_-64del (n.-71_-64del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14871511_14871519delinsAGGGGCGAC | CA1528949126 | ANKH | c.-72_-64delinsGTCGCCCCT (n.-72_-64delinsGTCGCCCCT) | |
| 5 | g.14871512G>A | CA1528949128 | ANKH | c.-65C>T (n.-65C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14871512G= | CA1528949127 | ANKH | c.-65C= (n.-65C=) | |
| 5 | g.14871512G>T | CA2673314727 | ANKH | c.-65C>A (n.-65C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871512_14871515del | CA2501319132 | ANKH | c.-68_-65del (n.-68_-65del) | |
| 5 | g.14871515del | CA2673314722 | ANKH | c.-65del (n.-65del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871512_14871517del | CA2673314724 | ANKH | c.-70_-65del (n.-70_-65del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871513_14871517del | CA2673314723 | ANKH | c.-69_-65del (n.-69_-65del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871515_14871523del | CA2673314725 | ANKH | c.-73_-65del (n.-73_-65del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871527_14871534dup | CA443372464 | ANKH | c.-72_-65dup (n.-72_-65dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871527_14871534del | CA10623248 | ANKH | c.-72_-65del (n.-72_-65del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871519_14871534del | CA2673314726 | ANKH | c.-80_-65del (n.-80_-65del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871514_14871517del | CA2673314728 | ANKH | c.-69_-66del (n.-69_-66del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871516_14871522del | CA2673314729 | ANKH | c.-72_-66del (n.-72_-66del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871514G>A | CA2578273527 | ANKH | c.-67C>T (n.-67C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871515G>A | CA2578273528 | ANKH | c.-68C>T (n.-68C>T) | |
| 5 | g.14871516_14871517del | CA2673314730 | ANKH | c.-69_-68del (n.-69_-68del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871516C>T | CA2673314733 | ANKH | c.-69G>A (n.-69G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871522_14871523insTCGACGGG | CA2673314732 | ANKH | c.-69_-68insACCCGTCG (n.-69_-68insACCCGTCG) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871520_14871551del | CA2673314731 | ANKH | c.-100_-69del (n.-100_-69del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871516_14871517insCAGTAGTGCGT | CA2673314734 | ANKH | c.-70_-69insACGCACTACTG (n.-70_-69insACGCACTACTG) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871517del | CA2673314735 | ANKH | c.-70del (n.-70del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871517G>A | CA2673314737 | ANKH | c.-70C>T (n.-70C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871517G>T | CA2673314738 | ANKH | c.-70C>A (n.-70C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871518_14871521del | CA2555752213 | ANKH | c.-73_-70del (n.-73_-70del) | |
| 5 | g.14871517_14871523del | CA2673314736 | ANKH | c.-76_-70del (n.-76_-70del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871518del | CA2673314739 | ANKH | c.-71del (n.-71del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871518A>C | CA2673314741 | ANKH | c.-71T>G (n.-71T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871518A>G | CA2765375258 | ANKH | c.-71T>C (n.-71T>C) | |
| 5 | g.14871518_14871519del | CA2673314740 | ANKH | c.-72_-71del (n.-72_-71del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871518_14871519delinsAC | CA1528949129 | ANKH | c.-72_-71delinsGT (n.-72_-71delinsGT) | |
| 5 | g.14871518_14871525delinsACGGGGCG | CA1528949130 | ANKH | c.-78_-71delinsCGCCCCGT (n.-78_-71delinsCGCCCCGT) | |
| 5 | g.14871518_14871519insGCGC | CA2673314749 | ANKH | c.-72_-71insGCGC (n.-72_-71insGCGC) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871519del | CA917419686 | ANKH | c.-72del (n.-72del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14871519C>A | CA1528949131 | ANKH | c.-72G>T (n.-72G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14871519C= | CA1528949133 | ANKH | c.-72G= (n.-72G=) | |
| 5 | g.14871519C>G | CA1528949132 | ANKH | c.-72G>C (n.-72G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14871519C>T | CA2673314742 | ANKH | c.-72G>A (n.-72G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871519_14871520del | CA2673314748 | ANKH | c.-73_-72del (n.-73_-72del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871519_14871521del | CA2673314747 | ANKH | c.-74_-72del (n.-74_-72del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871519_14871522del | CA2673314746 | ANKH | c.-75_-72del (n.-75_-72del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871519_14871524del | CA2673314745 | ANKH | c.-77_-72del (n.-77_-72del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871519_14871525del | CA1073473716 | ANKH | c.-78_-72del (n.-78_-72del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871519_14871525delinsCGGGGCG | CA1528949134 | ANKH | c.-78_-72delinsCGCCCCG (n.-78_-72delinsCGCCCCG) | |
| 5 | g.14871521_14871525del | CA2673314744 | ANKH | c.-76_-72del (n.-76_-72del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871526_14871542del | CA2673314743 | ANKH | c.-88_-72del (n.-88_-72del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871520G>A | CA805426517 | ANKH | c.-73C>T (n.-73C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14871520G>C | CA2673314752 | ANKH | c.-73C>G (n.-73C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871520G= | CA1528949135 | ANKH | c.-73C= (n.-73C=) | |
| 5 | g.14871520G>T | CA2673314753 | ANKH | c.-73C>A (n.-73C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871520_14871523del | CA2673314750 | ANKH | c.-76_-73del (n.-76_-73del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871523del | CA2765375259 | ANKH | c.-73del (n.-73del) | |
| 5 | g.14871521_14871523del | CA2765375260 | ANKH | c.-75_-73del (n.-75_-73del) | |
| 5 | g.14871520_14871524delinsGGGGC | CA1528949136 | ANKH | c.-77_-73delinsGCCCC (n.-77_-73delinsGCCCC) | |
| 5 | g.14871520_14871525del | CA558016020 | ANKH | c.-78_-73del (n.-78_-73del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871520_14871526del | CA2673314751 | ANKH | c.-79_-73del (n.-79_-73del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871521G>A | CA2673314757 | ANKH | c.-74C>T (n.-74C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871521G>C | CA2673314755 | ANKH | c.-74C>G (n.-74C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871521G>T | CA2673314754 | ANKH | c.-74C>A (n.-74C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871521_14871524delinsGGGC | CA1528949137 | ANKH | c.-77_-74delinsGCCC (n.-77_-74delinsGCCC) | |
| 5 | g.14871522_14871525del | CA1073473723 | ANKH | c.-77_-74del (n.-77_-74del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871521_14871526del | CA2673314756 | ANKH | c.-79_-74del (n.-79_-74del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871523_14871525del | CA558016021 | ANKH | c.-77_-75del (n.-77_-75del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871523G>A | CA2673314758 | ANKH | c.-76C>T (n.-76C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871523G>T | CA2673314759 | ANKH | c.-76C>A (n.-76C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871524C>A | CA2673314760 | ANKH | c.-77G>T (n.-77G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871524C= | CA1528949138 | ANKH | c.-77G= (n.-77G=) | |
| 5 | g.14871524C>T | CA805426522 | ANKH | c.-77G>A (n.-77G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14871524_14871525delinsCG | CA1528949139 | ANKH | c.-78_-77delinsCG (n.-78_-77delinsCG) | |
| 5 | g.14871524_14871526delinsCGA | CA1528949140 | ANKH | c.-79_-77delinsTCG (n.-79_-77delinsTCG) | |
| 5 | g.14871525del | CA1528949141 | ANKH | c.-78del (n.-78del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14871525G>A | CA2578273529 | ANKH | c.-78C>T (n.-78C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871525G= | CA1528949143 | ANKH | c.-78C= (n.-78C=) | |
| 5 | g.14871525G>T | CA558016024 | ANKH | c.-78C>A (n.-78C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871525_14871526del | CA558016022 | ANKH | c.-79_-78del (n.-79_-78del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871526_14871529del | CA2673314761 | ANKH | c.-81_-78del (n.-81_-78del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871526_14871530del | CA2765375261 | ANKH | c.-82_-78del (n.-82_-78del) | |
| 5 | g.14871525_14871533dup | CA1528949142 | ANKH | c.-86_-78dup (n.-86_-78dup) | dbSNP |
| 5 | g.14871526A= | CA1528949153 | ANKH | c.-79T= (n.-79T=) | |
| 5 | g.14871526A>C | CA2673314762 | ANKH | c.-79T>G (n.-79T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871526A>T | CA2673314763 | ANKH | c.-79T>A (n.-79T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871526_14871527delinsAC | CA1528949146 | ANKH | c.-80_-79delinsGT (n.-80_-79delinsGT) | |
| 5 | g.14871526_14871528delinsACG | CA1528949149 | ANKH | c.-81_-79delinsCGT (n.-81_-79delinsCGT) | |
| 5 | g.14871526_14871530delinsACGGG | CA1528949145 | ANKH | c.-83_-79delinsCCCGT (n.-83_-79delinsCCCGT) | |
| 5 | g.14871526_14871532delinsACGGGGC | CA1528949148 | ANKH | c.-85_-79delinsGCCCCGT (n.-85_-79delinsGCCCCGT) | |
| 5 | g.14871526_14871533delinsACGGGGCG | CA1528949144 | ANKH | c.-86_-79delinsCGCCCCGT (n.-86_-79delinsCGCCCCGT) | |
| 5 | g.14871526_14871535delinsACGGGGCGAG | CA1528949147 | ANKH | c.-88_-79delinsCTCGCCCCGT (n.-88_-79delinsCTCGCCCCGT) | |
| 5 | g.14871526_14871536delinsACGGGGCGAGC | CA1528949152 | ANKH | c.-89_-79delinsGCTCGCCCCGT (n.-89_-79delinsGCTCGCCCCGT) | |
| 5 | g.14871526_14871565delinsACGGGGCGAGCGGGGCGCGGGCCGACAGAGGCCGCGGGCG | CA1528949150 | ANKH | c.-118_-79delinsCGCCCGCGGCCTCTGTCGGCCCGCGCCCCGCTCGCCCCGT (n.-118_-79delinsCGCCCGCGGCCTCTGTCGGCCCGCGCCCCGCTCGCCCCGT) | |
| 5 | g.14871526_14871575delinsACGGGGCGAGCGGGGCGCGGGCCGACAGAGGCCGCGGGCGGCGGGGCCTC | CA1528949151 | ANKH | c.-128_-79delinsGAGGCCCCGCCGCCCGCGGCCTCTGTCGGCCCGCGCCCCGCTCGCCCCGT (n.-128_-79delinsGAGGCCCCGCCGCCCGCGGCCTCTGTCGGCCCGCGCCCCGCTCGCCCCGT) | |
| 5 | g.14871526_14871527insG | CA10619353 | ANKH | c.-80_-79insC (n.-80_-79insC) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871527del | CA1073473749 | ANKH | c.-80del (n.-80del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871527C>A | CA1528949156 | ANKH | c.-80G>T (n.-80G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14871527C= | CA1528949155 | ANKH | c.-80G= (n.-80G=) | |
| 5 | g.14871527C>G | CA1528949157 | ANKH | c.-80G>C (n.-80G>C) | dbSNP |
| 5 | g.14871527C>T | CA2673314764 | ANKH | c.-80G>A (n.-80G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871527_14871528del | CA558016026 | ANKH | c.-81_-80del (n.-81_-80del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871527_14871529del | CA2673314765 | ANKH | c.-82_-80del (n.-82_-80del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871527_14871530del | CA1073473748 | ANKH | c.-83_-80del (n.-83_-80del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871527_14871532del | CA558016029 | ANKH | c.-85_-80del (n.-85_-80del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871527_14871533del | CA1528949158 | ANKH | c.-86_-80del (n.-86_-80del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14871527_14871533delinsCGGGGCG | CA1528949154 | ANKH | c.-86_-80delinsCGCCCCG (n.-86_-80delinsCGCCCCG) | |
| 5 | g.14871529_14871533del | CA1073473745 | ANKH | c.-84_-80del (n.-84_-80del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871527_14871536delinsGA | CA10623251 | ANKH | c.-89_-80delinsTC (n.-89_-80delinsTC) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.14871534_14871542del | CA1528949159 | ANKH | c.-88_-80del (n.-88_-80del) | dbSNP |
| 5 | g.14871527_14871565del | CA805426546 | ANKH | c.-118_-80del (n.-118_-80del) | dbSNP |
| 5 | g.14871527_14871575delinsGCG | CA10619356 | ANKH | c.-128_-80delinsCGC (n.-128_-80delinsCGC) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.14871528G>A | CA805426550 | ANKH | c.-81C>T (n.-81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871528G>C | CA558016034 | ANKH | c.-81C>G (n.-81C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871528G= | CA1528949160 | ANKH | c.-81C= (n.-81C=) | |
| 5 | g.14871528G>T | CA558016033 | ANKH | c.-81C>A (n.-81C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871531del | CA2673314766 | ANKH | c.-81del (n.-81del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871528_14871533del | CA558016031 | ANKH | c.-86_-81del (n.-86_-81del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871529G>A | CA2673314768 | ANKH | c.-82C>T (n.-82C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871529G>C | CA558016035 | ANKH | c.-82C>G (n.-82C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871529G= | CA1528949161 | ANKH | c.-82C= (n.-82C=) | |
| 5 | g.14871529G>T | CA2673314767 | ANKH | c.-82C>A (n.-82C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871529_14871536delinsGGGCGAGC | CA1528949162 | ANKH | c.-89_-82delinsGCTCGCCC (n.-89_-82delinsGCTCGCCC) | |
| 5 | g.14871530G>A | CA1528949164 | ANKH | c.-83C>T (n.-83C>T) | dbSNP |
| 5 | g.14871530G= | CA1528949163 | ANKH | c.-83C= (n.-83C=) | |
| 5 | g.14871530G>T | CA2673314769 | ANKH | c.-83C>A (n.-83C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871532_14871538del | CA1073473768 | ANKH | c.-89_-83del (n.-89_-83del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871531G>A | CA1528949166 | ANKH | c.-84C>T (n.-84C>T) | dbSNP |
| 5 | g.14871531G= | CA1528949165 | ANKH | c.-84C= (n.-84C=) | |
| 5 | g.14871531G>T | CA2673314770 | ANKH | c.-84C>A (n.-84C>A) | gnomAD v4 |