| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.14871412G>A | CA443372306 | ANKH | c.36C>T (p.Pro12=) n.61C>T | |
| 5 | g.14871412G>C | CA443372307 | ANKH | c.36C>G (p.Pro12=) n.61C>G | |
| 5 | g.14871412G>T | CA443372309 | ANKH | c.36C>A (p.Pro12=) n.61C>A | |
| 5 | g.14871413G>A | CA359286107 | ANKH | c.35C>T (p.Pro12Leu) n.60C>T | |
| 5 | g.14871413G>C | CA359286108 | ANKH | c.35C>G (p.Pro12Arg) n.60C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871413G= | CA1528949062 | ANKH | c.35C= (p.Pro12=) n.60C= | |
| 5 | g.14871413G>T | CA359286109 | ANKH | c.35C>A (p.Pro12His) n.60C>A | |
| 5 | g.14871414G>A | CA3209263 | ANKH | c.34C>T (p.Pro12Ser) n.59C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871414G>C | CA3209262 | ANKH | c.34C>G (p.Pro12Ala) n.59C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871414G= | CA1528949063 | ANKH | c.34C= (p.Pro12=) n.59C= | |
| 5 | g.14871414G>T | CA359286110 | ANKH | c.34C>A (p.Pro12Thr) n.59C>A | |
| 5 | g.14871415C>A | CA359286111 | ANKH | c.33G>T (p.Trp11Cys) n.58G>T | |
| 5 | g.14871415C>G | CA359286112 | ANKH | c.33G>C (p.Trp11Cys) n.58G>C | |
| 5 | g.14871415C>T | CA359286113 | ANKH | c.33G>A (p.Trp11Ter) n.58G>A | |
| 5 | g.14871416C>A | CA359286114 | ANKH | c.32G>T (p.Trp11Leu) n.57G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871416C= | CA1528949064 | ANKH | c.32G= (p.Trp11=) n.57G= | |
| 5 | g.14871416C>G | CA359286115 | ANKH | c.32G>C (p.Trp11Ser) n.57G>C | |
| 5 | g.14871416C>T | CA359286116 | ANKH | c.32G>A (p.Trp11Ter) n.57G>A | |
| 5 | g.14871417A>C | CA359286117 | ANKH | c.31T>G (p.Trp11Gly) n.56T>G | |
| 5 | g.14871417A>G | CA359286118 | ANKH | c.31T>C (p.Trp11Arg) n.56T>C | |
| 5 | g.14871417A>T | CA359286119 | ANKH | c.31T>A (p.Trp11Arg) n.56T>A | |
| 5 | g.14871418G>A | CA443372329 | ANKH | c.30C>T (p.Tyr10=) n.55C>T | |
| 5 | g.14871418G>C | CA359286120 | ANKH | c.30C>G (p.Tyr10Ter) n.55C>G | |
| 5 | g.14871418G>T | CA359286121 | ANKH | c.30C>A (p.Tyr10Ter) n.55C>A | |
| 5 | g.14871419T>A | CA359286122 | ANKH | c.29A>T (p.Tyr10Phe) n.54A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871419T>C | CA359286123 | ANKH | c.29A>G (p.Tyr10Cys) n.54A>G | dbSNP |
| 5 | g.14871419T>G | CA359286124 | ANKH | c.29A>C (p.Tyr10Ser) n.54A>C | |
| 5 | g.14871419T= | CA1528949065 | ANKH | c.29A= (p.Tyr10=) n.54A= | |
| 5 | g.14871420A= | CA1528949066 | ANKH | c.28T= (p.Tyr10=) n.53T= | |
| 5 | g.14871420A>C | CA359286126 | ANKH | c.28T>G (p.Tyr10Asp) n.53T>G | |
| 5 | g.14871420A>G | CA359286127 | ANKH | c.28T>C (p.Tyr10His) n.53T>C | |
| 5 | g.14871420A>T | CA359286125 | ANKH | c.28T>A (p.Tyr10Asn) n.53T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871422_14871429del | CA2578273517 | ANKH | c.21_28del (p.Thr8LeufsTer?) n.46_53del | |
| 5 | g.14871421G>A | CA3209264 | ANKH | c.27C>T (p.His9=) n.52C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871421G>C | CA359286128 | ANKH | c.27C>G (p.His9Gln) n.52C>G | |
| 5 | g.14871421G= | CA1528949067 | ANKH | c.27C= (p.His9=) n.52C= | |
| 5 | g.14871421G>T | CA359286129 | ANKH | c.27C>A (p.His9Gln) n.52C>A | |
| 5 | g.14871422T>A | CA359286130 | ANKH | c.26A>T (p.His9Leu) n.51A>T | dbSNP |
| 5 | g.14871422T>C | CA359286131 | ANKH | c.26A>G (p.His9Arg) n.51A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871422T>G | CA359286132 | ANKH | c.26A>C (p.His9Pro) n.51A>C | |
| 5 | g.14871422T= | CA1528949068 | ANKH | c.26A= (p.His9=) n.51A= | |
| 5 | g.14871423G>A | CA3209265 | ANKH | c.25C>T (p.His9Tyr) n.50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871423G>C | CA359286134 | ANKH | c.25C>G (p.His9Asp) n.50C>G | |
| 5 | g.14871423G= | CA1528949069 | ANKH | c.25C= (p.His9=) n.50C= | |
| 5 | g.14871423G>T | CA359286133 | ANKH | c.25C>A (p.His9Asn) n.50C>A | |
| 5 | g.14871424C>A | CA443372343 | ANKH | c.24G>T (p.Thr8=) n.49G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14871424C= | CA1528949070 | ANKH | c.24G= (p.Thr8=) n.49G= | |
| 5 | g.14871424C>G | CA443372345 | ANKH | c.24G>C (p.Thr8=) n.49G>C | |
| 5 | g.14871424C>T | CA443372347 | ANKH | c.24G>A (p.Thr8=) n.49G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871425G>A | CA359286135 | ANKH | c.23C>T (p.Thr8Met) n.48C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871425G>C | CA359286136 | ANKH | c.23C>G (p.Thr8Arg) n.48C>G | |
| 5 | g.14871425G>T | CA359286137 | ANKH | c.23C>A (p.Thr8Lys) n.48C>A | |
| 5 | g.14871426T>A | CA359286138 | ANKH | c.22A>T (p.Thr8Ser) n.47A>T | |
| 5 | g.14871426T>C | CA359286139 | ANKH | c.22A>G (p.Thr8Ala) n.47A>G | |
| 5 | g.14871426T>G | CA359286140 | ANKH | c.22A>C (p.Thr8Pro) n.47A>C | |
| 5 | g.14871427G>A | CA443372355 | ANKH | c.21C>T (p.Leu7=) n.46C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14871427G>C | CA443372356 | ANKH | c.21C>G (p.Leu7=) n.46C>G | COSMIC |
| 5 | g.14871427G= | CA1528949071 | ANKH | c.21C= (p.Leu7=) n.46C= | |
| 5 | g.14871427G>T | CA443372359 | ANKH | c.21C>A (p.Leu7=) n.46C>A | |
| 5 | g.14871428A>C | CA359286141 | ANKH | c.20T>G (p.Leu7Arg) n.45T>G | |
| 5 | g.14871428A>G | CA359286143 | ANKH | c.20T>C (p.Leu7Pro) n.45T>C | |
| 5 | g.14871428A>T | CA359286142 | ANKH | c.20T>A (p.Leu7His) n.45T>A | |
| 5 | g.14871429G>A | CA359286144 | ANKH | c.19C>T (p.Leu7Phe) n.44C>T | |
| 5 | g.14871429G>C | CA359286145 | ANKH | c.19C>G (p.Leu7Val) n.44C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871429G>T | CA359286146 | ANKH | c.19C>A (p.Leu7Ile) n.44C>A | |
| 5 | g.14871430C>A | CA443372368 | ANKH | c.18G>T (p.Ala6=) n.43G>T | |
| 5 | g.14871430C>G | CA443372372 | ANKH | c.18G>C (p.Ala6=) n.43G>C | |
| 5 | g.14871430C>T | CA443372370 | ANKH | c.18G>A (p.Ala6=) n.43G>A | |
| 5 | g.14871431G>A | CA3209266 | ANKH | c.17C>T (p.Ala6Val) n.42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871431G>C | CA359286147 | ANKH | c.17C>G (p.Ala6Gly) n.42C>G | |
| 5 | g.14871431G= | CA1528949072 | ANKH | c.17C= (p.Ala6=) n.42C= | |
| 5 | g.14871431G>T | CA359286148 | ANKH | c.17C>A (p.Ala6Glu) n.42C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871432C>A | CA359286149 | ANKH | c.16G>T (p.Ala6Ser) n.41G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871432C>G | CA359286150 | ANKH | c.16G>C (p.Ala6Pro) n.41G>C | |
| 5 | g.14871432C>T | CA359286151 | ANKH | c.16G>A (p.Ala6Thr) n.41G>A | |
| 5 | g.14871433C>A | CA443372381 | ANKH | c.15G>T (p.Pro5=) n.40G>T | |
| 5 | g.14871433C>G | CA443372383 | ANKH | c.15G>C (p.Pro5=) n.40G>C | |
| 5 | g.14871433C>T | CA443372384 | ANKH | c.15G>A (p.Pro5=) n.40G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871434G>A | CA117324 | ANKH | c.14C>T (p.Pro5Leu) n.39C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14871434G>C | CA359286152 | ANKH | c.14C>G (p.Pro5Arg) n.39C>G | |
| 5 | g.14871434G= | CA1528949073 | ANKH | c.14C= (p.Pro5=) n.39C= | |
| 5 | g.14871434G>T | CA359286153 | ANKH | c.14C>A (p.Pro5Gln) n.39C>A | |
| 5 | g.14871435G>A | CA359286155 | ANKH | c.13C>T (p.Pro5Ser) n.38C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.14871435G>C | CA359286154 | ANKH | c.13C>G (p.Pro5Ala) n.38C>G | |
| 5 | g.14871435G= | CA1528949074 | ANKH | c.13C= (p.Pro5=) n.38C= | |
| 5 | g.14871435G>T | CA117325 | ANKH | c.13C>A (p.Pro5Thr) n.38C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14871436G>A | CA443372394 | ANKH | c.12C>T (p.Phe4=) n.37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871436G>C | CA3209267 | ANKH | c.12C>G (p.Phe4Leu) n.37C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.14871436G= | CA1528949075 | ANKH | c.12C= (p.Phe4=) n.37C= | |
| 5 | g.14871436G>T | CA114769672 | ANKH | c.12C>A (p.Phe4Leu) n.37C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871437A>C | CA359286156 | ANKH | c.11T>G (p.Phe4Cys) n.36T>G | |
| 5 | g.14871437A>G | CA359286157 | ANKH | c.11T>C (p.Phe4Ser) n.36T>C | |
| 5 | g.14871437A>T | CA359286158 | ANKH | c.11T>A (p.Phe4Tyr) n.36T>A | |
| 5 | g.14871438A>C | CA359286159 | ANKH | c.10T>G (p.Phe4Val) n.35T>G | |
| 5 | g.14871438A>G | CA359286160 | ANKH | c.10T>C (p.Phe4Leu) n.35T>C | |
| 5 | g.14871438A>T | CA359286161 | ANKH | c.10T>A (p.Phe4Ile) n.35T>A | |
| 5 | g.14871439T>A | CA359286162 | ANKH | c.9A>T (p.Lys3Asn) n.34A>T | |
| 5 | g.14871439T>C | CA443372407 | ANKH | c.9A>G (p.Lys3=) n.34A>G | |
| 5 | g.14871439T>G | CA359286163 | ANKH | c.9A>C (p.Lys3Asn) n.34A>C | |
| 5 | g.14871440T>A | CA359286164 | ANKH | c.8A>T (p.Lys3Ile) n.33A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871440T>C | CA359286165 | ANKH | c.8A>G (p.Lys3Arg) n.33A>G | |
| 5 | g.14871440T>G | CA359286166 | ANKH | c.8A>C (p.Lys3Thr) n.33A>C | |
| 5 | g.14871441T>A | CA359286169 | ANKH | c.7A>T (p.Lys3Ter) n.32A>T | |
| 5 | g.14871441T>C | CA359286168 | ANKH | c.7A>G (p.Lys3Glu) n.32A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871441T>G | CA359286167 | ANKH | c.7A>C (p.Lys3Gln) n.32A>C | |
| 5 | g.14871441T= | CA1528949076 | ANKH | c.7A= (p.Lys3=) n.32A= | |
| 5 | g.14871442C>A | CA443372417 | ANKH | c.6G>T (p.Val2=) n.31G>T | |
| 5 | g.14871442C= | CA1528949077 | ANKH | c.6G= (p.Val2=) n.31G= | |
| 5 | g.14871442C>G | CA443372418 | ANKH | c.6G>C (p.Val2=) n.31G>C | |
| 5 | g.14871442C>T | CA3209268 | ANKH | c.6G>A (p.Val2=) n.31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.14871443A>C | CA359286170 | ANKH | c.5T>G (p.Val2Gly) n.30T>G | |
| 5 | g.14871443A>G | CA359286171 | ANKH | c.5T>C (p.Val2Ala) n.30T>C | |
| 5 | g.14871443A>T | CA359286172 | ANKH | c.5T>A (p.Val2Glu) n.30T>A | |
| 5 | g.14871444C>A | CA359286173 | ANKH | c.4G>T (p.Val2Leu) n.29G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871444C= | CA1528949078 | ANKH | c.4G= (p.Val2=) n.29G= | |
| 5 | g.14871444C>G | CA359286174 | ANKH | c.4G>C (p.Val2Leu) n.29G>C | |
| 5 | g.14871444C>T | CA359286175 | ANKH | c.4G>A (p.Val2Met) n.29G>A | |
| 5 | g.14871445C>A | CA359286176 | ANKH | c.3G>T (p.Met1Ile) n.28G>T | |
| 5 | g.14871445C>G | CA359286177 | ANKH | c.3G>C (p.Met1Ile) n.28G>C | |
| 5 | g.14871445C>T | CA359286178 | ANKH | c.3G>A (p.Met1Ile) n.28G>A | |
| 5 | g.14871446A>C | CA359286179 | ANKH | c.2T>G (p.Met1Arg) n.27T>G | |
| 5 | g.14871446A>G | CA359286180 | ANKH | c.2T>C (p.Met1Thr) n.27T>C | |
| 5 | g.14871446A>T | CA359286181 | ANKH | c.2T>A (p.Met1Lys) n.27T>A | |
| 5 | g.14871447T>A | CA359286183 | ANKH | c.1A>T (p.Met1Leu) n.26A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871447T>C | CA359286184 | ANKH | c.1A>G (p.Met1Val) n.26A>G | |
| 5 | g.14871447T>G | CA359286182 | ANKH | c.1A>C (p.Met1Leu) n.26A>C | |
| 5 | g.14871448A= | CA1528949079 | ANKH | c.-1T= (n.-1T=) n.25T= | |
| 5 | g.14871448A>G | CA3209270 | ANKH | c.-1T>C (n.-1T>C) n.25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871449G>A | CA1528949081 | ANKH | c.-2C>T (n.-2C>T) n.24C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14871449G= | CA1528949080 | ANKH | c.-2C= (n.-2C=) n.24C= | |
| 5 | g.14871450_14871465dup | CA3209269 | ANKH | c.-17_-2dup (n.-17_-2dup) n.9_24dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871450T>G | CA2673314661 | ANKH | c.-3A>C (n.-3A>C) n.23A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871451C>A | CA3209272 | ANKH | c.-4G>T (n.-4G>T) n.22G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871451C= | CA1528949082 | ANKH | c.-4G= (n.-4G=) n.22G= | |
| 5 | g.14871451C>G | CA2580590204 | ANKH | c.-4G>C (n.-4G>C) n.22G>C | |
| 5 | g.14871451C>T | CA3209271 | ANKH | c.-4G>A (n.-4G>A) n.22G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871452C= | CA1528949083 | ANKH | c.-5G= (n.-5G=) n.21G= | |
| 5 | g.14871452C>G | CA2578273518 | ANKH | c.-5G>C (n.-5G>C) n.21G>C | |
| 5 | g.14871452C>T | CA3209273 | ANKH | c.-5G>A (n.-5G>A) n.21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871453C>A | CA2765375253 | ANKH | c.-6G>T (n.-6G>T) n.20G>T | |
| 5 | g.14871453C= | CA1528949084 | ANKH | c.-6G= (n.-6G=) n.20G= | |
| 5 | g.14871453C>G | CA3209274 | ANKH | c.-6G>C (n.-6G>C) n.20G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871453C>T | CA805426431 | ANKH | c.-6G>A (n.-6G>A) n.20G>A | dbSNP |
| 5 | g.14871454C>A | CA3209275 | ANKH | c.-7G>T (n.-7G>T) n.19G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871454C= | CA1528949085 | ANKH | c.-7G= (n.-7G=) n.19G= | |
| 5 | g.14871454C>T | CA2505555516 | ANKH | c.-7G>A (n.-7G>A) n.19G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871456C>A | CA558016003 | ANKH | c.-9G>T (n.-9G>T) n.17G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871456C= | CA1528949086 | ANKH | c.-9G= (n.-9G=) n.17G= | |
| 5 | g.14871457C>G | CA2673314662 | ANKH | c.-10G>C (n.-10G>C) n.16G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871457C>T | CA2673314663 | ANKH | c.-10G>A (n.-10G>A) n.16G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871458G>A | CA2573138592 | ANKH | c.-11C>T (n.-11C>T) n.15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14871458G= | CA1528949087 | ANKH | c.-11C= (n.-11C=) n.15C= | |
| 5 | g.14871459T>A | CA2673314666 | ANKH | c.-12A>T (n.-12A>T) n.14A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871459T>C | CA2673314665 | ANKH | c.-12A>G (n.-12A>G) n.14A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871459T>G | CA2673314664 | ANKH | c.-12A>C (n.-12A>C) n.14A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871459dup | CA558016004 | ANKH | c.-12dup (n.-12dup) n.14dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871460G>C | CA1528949089 | ANKH | c.-13C>G (n.-13C>G) n.13C>G | dbSNP |
| 5 | g.14871460G= | CA1528949088 | ANKH | c.-13C= (n.-13C=) n.13C= | |
| 5 | g.14871461G>A | CA2673314667 | ANKH | c.-14C>T (n.-14C>T) n.12C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871461G>C | CA558016005 | ANKH | c.-14C>G (n.-14C>G) n.12C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871461G= | CA1528949090 | ANKH | c.-14C= (n.-14C=) n.12C= | |
| 5 | g.14871462G>A | CA3209276 | ANKH | c.-15C>T (n.-15C>T) n.11C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871462G= | CA1528949091 | ANKH | c.-15C= (n.-15C=) n.11C= | |
| 5 | g.14871462G>T | CA1528949092 | ANKH | c.-15C>A (n.-15C>A) n.11C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14871463C= | CA1528949093 | ANKH | c.-16G= (n.-16G=) n.10G= | |
| 5 | g.14871463C>T | CA3209277 | ANKH | c.-16G>A (n.-16G>A) n.10G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871464T>C | CA3209278 | ANKH | c.-17A>G (n.-17A>G) n.9A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871464T= | CA1528949094 | ANKH | c.-17A= (n.-17A=) n.9A= | |
| 5 | g.14871465G>A | CA2673314668 | ANKH | c.-18C>T (n.-18C>T) n.8C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871465G>T | CA2673314669 | ANKH | c.-18C>A (n.-18C>A) n.8C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871466A= | CA1528949095 | ANKH | c.-19T= (n.-19T=) n.7T= | |
| 5 | g.14871466A>G | CA2673314670 | ANKH | c.-19T>C (n.-19T>C) n.7T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871466A>T | CA114769720 | ANKH | c.-19T>A (n.-19T>A) n.7T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14871467C>A | CA558016006 | ANKH | c.-20G>T (n.-20G>T) n.6G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871467C= | CA1528949097 | ANKH | c.-20G= (n.-20G=) n.6G= | |
| 5 | g.14871467C>T | CA1528949096 | ANKH | c.-20G>A (n.-20G>A) n.6G>A | dbSNP |
| 5 | g.14871470del | CA2673314671 | ANKH | c.-20del (n.-20del) n.6del | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871468C>A | CA3209279 | ANKH | c.-21G>T (n.-21G>T) n.5G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871468C= | CA1528949098 | ANKH | c.-21G= (n.-21G=) n.5G= | |
| 5 | g.14871468C>T | CA2673314672 | ANKH | c.-21G>A (n.-21G>A) n.5G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871469C>A | CA2765375256 | ANKH | c.-22G>T (n.-22G>T) n.4G>T | |
| 5 | g.14871470C>A | CA2673314673 | ANKH | c.-23G>T (n.-23G>T) n.3G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871470C= | CA1528949099 | ANKH | c.-23G= (n.-23G=) n.3G= | |
| 5 | g.14871470C>T | CA1528949100 | ANKH | c.-23G>A (n.-23G>A) n.3G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14871476_14871477del | CA2578273519 | ANKH | c.-24_-23del (n.-24_-23del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871471A>G | CA2578273520 | ANKH | c.-24T>C (n.-24T>C) n.2T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871471_14871483del | CA2673314674 | ANKH | c.-36_-24del (n.-36_-24del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871472C>A | CA3209280 | ANKH | c.-25G>T (n.-25G>T) n.1G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871472C= | CA1528949101 | ANKH | c.-25G= (n.-25G=) n.1G= | |
| 5 | g.14871472C>G | CA2765375257 | ANKH | c.-25G>C (n.-25G>C) n.1G>C | |
| 5 | g.14871472C>T | CA2673314675 | ANKH | c.-25G>A (n.-25G>A) n.1G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871473_14871475del | CA2673314676 | ANKH | c.-28_-26del (n.-28_-26del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871474C>A | CA2673314677 | ANKH | c.-27G>T (n.-27G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871474C>T | CA2545416968 | ANKH | c.-27G>A (n.-27G>A) | |
| 5 | g.14871475A>C | CA2673314678 | ANKH | c.-28T>G (n.-28T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871476C>A | CA2673314679 | ANKH | c.-29G>T (n.-29G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871477A= | CA1528949102 | ANKH | c.-30T= (n.-30T=) | |
| 5 | g.14871477A>C | CA805426475 | ANKH | c.-30T>G (n.-30T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14871477A>G | CA2673314680 | ANKH | c.-30T>C (n.-30T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871477A>T | CA3209281 | ANKH | c.-30T>A (n.-30T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871478T>A | CA2578273521 | ANKH | c.-31A>T (n.-31A>T) | |
| 5 | g.14871478T>C | CA3209282 | ANKH | c.-31A>G (n.-31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871478T>G | CA2673314681 | ANKH | c.-31A>C (n.-31A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871478T= | CA1528949103 | ANKH | c.-31A= (n.-31A=) | |
| 5 | g.14871479C= | CA1528949104 | ANKH | c.-32G= (n.-32G=) | |
| 5 | g.14871479C>G | CA558016010 | ANKH | c.-32G>C (n.-32G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871479C>T | CA558016011 | ANKH | c.-32G>A (n.-32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871480T>G | CA2673314682 | ANKH | c.-33A>C (n.-33A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871481G>A | CA2673314683 | ANKH | c.-34C>T (n.-34C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871481G>T | CA2673314684 | ANKH | c.-34C>A (n.-34C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871482C>T | CA2673314685 | ANKH | c.-35G>A (n.-35G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871483T>A | CA2673314686 | ANKH | c.-36A>T (n.-36A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871483T>C | CA2519187824 | ANKH | c.-36A>G (n.-36A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871484G>A | CA558016012 | ANKH | c.-37C>T (n.-37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871484G= | CA1528949105 | ANKH | c.-37C= (n.-37C=) | |
| 5 | g.14871484G>T | CA2673314687 | ANKH | c.-37C>A (n.-37C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871485C>A | CA558016013 | ANKH | c.-38G>T (n.-38G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871485C= | CA1528949106 | ANKH | c.-38G= (n.-38G=) | |
| 5 | g.14871485C>G | CA1073473693 | ANKH | c.-38G>C (n.-38G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871485C>T | CA558016015 | ANKH | c.-38G>A (n.-38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871486C>A | CA2578273523 | ANKH | c.-39G>T (n.-39G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871486C>T | CA2578273522 | ANKH | c.-39G>A (n.-39G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871487G>A | CA3209283 | ANKH | c.-40C>T (n.-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871487G= | CA1528949107 | ANKH | c.-40C= (n.-40C=) | |
| 5 | g.14871487G>T | CA2673314688 | ANKH | c.-40C>A (n.-40C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871488C>T | CA2673314689 | ANKH | c.-41G>A (n.-41G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871488_14871489insAGAGTCCCCTCGCGGCA | CA2673314690 | ANKH | c.-42_-41insTGCCGCGAGGGGACTCT (n.-42_-41insTGCCGCGAGGGGACTCT) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871489G>A | CA3209284 | ANKH | c.-42C>T (n.-42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871489G= | CA1528949108 | ANKH | c.-42C= (n.-42C=) | |
| 5 | g.14871489G>T | CA805426489 | ANKH | c.-42C>A (n.-42C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14871490A= | CA1528949109 | ANKH | c.-43T= (n.-43T=) | |
| 5 | g.14871490A>C | CA2578273524 | ANKH | c.-43T>G (n.-43T>G) | |
| 5 | g.14871490A>G | CA1528949110 | ANKH | c.-43T>C (n.-43T>C) | dbSNP |
| 5 | g.14871491G>A | CA3209285 | ANKH | c.-44C>T (n.-44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871491G= | CA1528949111 | ANKH | c.-44C= (n.-44C=) | |
| 5 | g.14871494del | CA2673314691 | ANKH | c.-44del (n.-44del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871495_14871523del | CA2673314692 | ANKH | c.-72_-44del (n.-72_-44del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871492G>A | CA3209286 | ANKH | c.-45C>T (n.-45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871492G= | CA1528949112 | ANKH | c.-45C= (n.-45C=) | |
| 5 | g.14871492G>T | CA2673314693 | ANKH | c.-45C>A (n.-45C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871494G>T | CA2673314694 | ANKH | c.-47C>A (n.-47C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871494_14871495delinsGA | CA1528949113 | ANKH | c.-48_-47delinsTC (n.-48_-47delinsTC) | |
| 5 | g.14871495del | CA1528949114 | ANKH | c.-48del (n.-48del) | dbSNP |
| 5 | g.14871495A>C | CA2673314695 | ANKH | c.-48T>G (n.-48T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871496C= | CA1528949115 | ANKH | c.-49G= (n.-49G=) | |
| 5 | g.14871496C>G | CA1528949116 | ANKH | c.-49G>C (n.-49G>C) | dbSNP |
| 5 | g.14871496C>T | CA3209287 | ANKH | c.-49G>A (n.-49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871498C>G | CA2673314696 | ANKH | c.-51G>C (n.-51G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871499T>A | CA2673314697 | ANKH | c.-52A>T (n.-52A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871499T>C | CA1528949118 | ANKH | c.-52A>G (n.-52A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14871499T>G | CA2673314698 | ANKH | c.-52A>C (n.-52A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871499T= | CA1528949117 | ANKH | c.-52A= (n.-52A=) | |
| 5 | g.14871500G>T | CA2673314699 | ANKH | c.-53C>A (n.-53C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871501C>A | CA805426496 | ANKH | c.-54G>T (n.-54G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14871501C= | CA1528949119 | ANKH | c.-54G= (n.-54G=) | |
| 5 | g.14871501C>G | CA1528949120 | ANKH | c.-54G>C (n.-54G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14871501C>T | CA1073473700 | ANKH | c.-54G>A (n.-54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871502G>A | CA2673314701 | ANKH | c.-55C>T (n.-55C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871502G>C | CA2542758271 | ANKH | c.-55C>G (n.-55C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871502G>T | CA2673314702 | ANKH | c.-55C>A (n.-55C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871505del | CA2673314700 | ANKH | c.-55del (n.-55del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871503G>A | CA2673314703 | ANKH | c.-56C>T (n.-56C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871503G>C | CA1073473704 | ANKH | c.-56C>G (n.-56C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871503G= | CA1528949121 | ANKH | c.-56C= (n.-56C=) | |
| 5 | g.14871503G>T | CA1073473705 | ANKH | c.-56C>A (n.-56C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871504G>A | CA2673314704 | ANKH | c.-57C>T (n.-57C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871504G>C | CA1528949123 | ANKH | c.-57C>G (n.-57C>G) | dbSNP |
| 5 | g.14871504G= | CA1528949122 | ANKH | c.-57C= (n.-57C=) | |
| 5 | g.14871504G>T | CA2673314705 | ANKH | c.-57C>A (n.-57C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871505G>A | CA2578273525 | ANKH | c.-58C>T (n.-58C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871505G>C | CA2673314706 | ANKH | c.-58C>G (n.-58C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871505G>T | CA2578273526 | ANKH | c.-58C>A (n.-58C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871506A>G | CA2673314707 | ANKH | c.-59T>C (n.-59T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871506A>T | CA2673314708 | ANKH | c.-59T>A (n.-59T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871507G>A | CA2673314712 | ANKH | c.-60C>T (n.-60C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871507G>T | CA2673314713 | ANKH | c.-60C>A (n.-60C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871512_14871518del | CA2673314709 | ANKH | c.-66_-60del (n.-66_-60del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871512_14871526del | CA2673314710 | ANKH | c.-74_-60del (n.-74_-60del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871513_14871535del | CA2673314711 | ANKH | c.-82_-60del (n.-82_-60del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871508G>A | CA114769781 | ANKH | c.-61C>T (n.-61C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871508G= | CA1528949124 | ANKH | c.-61C= (n.-61C=) | |
| 5 | g.14871508G>T | CA2673314714 | ANKH | c.-61C>A (n.-61C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871509C>A | CA2673314715 | ANKH | c.-62G>T (n.-62G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871509C>T | CA2673314716 | ANKH | c.-62G>A (n.-62G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871510G>A | CA2708222937 | ANKH | c.-63C>T (n.-63C>T) | dbSNP |
| 5 | g.14871510G>T | CA2673314718 | ANKH | c.-63C>A (n.-63C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871510_14871517del | CA2673314717 | ANKH | c.-70_-63del (n.-70_-63del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871510_14871518delinsGAGGGGCGA | CA1528949125 | ANKH | c.-71_-63delinsTCGCCCCTC (n.-71_-63delinsTCGCCCCTC) | |
| 5 | g.14871511del | CA2673314721 | ANKH | c.-64del (n.-64del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871511A>C | CA2673314720 | ANKH | c.-64T>G (n.-64T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871511A>G | CA2673314719 | ANKH | c.-64T>C (n.-64T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871511_14871518del | CA805426502 | ANKH | c.-71_-64del (n.-71_-64del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14871511_14871519delinsAGGGGCGAC | CA1528949126 | ANKH | c.-72_-64delinsGTCGCCCCT (n.-72_-64delinsGTCGCCCCT) | |
| 5 | g.14871512G>A | CA1528949128 | ANKH | c.-65C>T (n.-65C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14871512G= | CA1528949127 | ANKH | c.-65C= (n.-65C=) | |
| 5 | g.14871512G>T | CA2673314727 | ANKH | c.-65C>A (n.-65C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871512_14871515del | CA2501319132 | ANKH | c.-68_-65del (n.-68_-65del) | |
| 5 | g.14871515del | CA2673314722 | ANKH | c.-65del (n.-65del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871512_14871517del | CA2673314724 | ANKH | c.-70_-65del (n.-70_-65del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871513_14871517del | CA2673314723 | ANKH | c.-69_-65del (n.-69_-65del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871515_14871523del | CA2673314725 | ANKH | c.-73_-65del (n.-73_-65del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871527_14871534dup | CA443372464 | ANKH | c.-72_-65dup (n.-72_-65dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871527_14871534del | CA10623248 | ANKH | c.-72_-65del (n.-72_-65del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871519_14871534del | CA2673314726 | ANKH | c.-80_-65del (n.-80_-65del) | gnomAD v4 |