| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.14871359C>A | CA359285996 | ANKH | c.89G>T (p.Gly30Val) n.114G>T | |
| 5 | g.14871359C>G | CA359285995 | ANKH | c.89G>C (p.Gly30Ala) n.114G>C | |
| 5 | g.14871359C>T | CA359285994 | ANKH | c.89G>A (p.Gly30Glu) n.114G>A | |
| 5 | g.14871360C>A | CA359285997 | ANKH | c.88G>T (p.Gly30Trp) n.113G>T | |
| 5 | g.14871360C>G | CA359285998 | ANKH | c.88G>C (p.Gly30Arg) n.113G>C | |
| 5 | g.14871360C>T | CA359285999 | ANKH | c.88G>A (p.Gly30Arg) n.113G>A | |
| 5 | g.14871361G>A | CA443372109 | ANKH | c.87C>T (p.Phe29=) n.112C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871361G>C | CA359286000 | ANKH | c.87C>G (p.Phe29Leu) n.112C>G | |
| 5 | g.14871361G= | CA1528949044 | ANKH | c.87C= (p.Phe29=) n.112C= | |
| 5 | g.14871361G>T | CA359286001 | ANKH | c.87C>A (p.Phe29Leu) n.112C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871362A>C | CA359286002 | ANKH | c.86T>G (p.Phe29Cys) n.111T>G | |
| 5 | g.14871362A>G | CA359286003 | ANKH | c.86T>C (p.Phe29Ser) n.111T>C | |
| 5 | g.14871362A>T | CA359286004 | ANKH | c.86T>A (p.Phe29Tyr) n.111T>A | |
| 5 | g.14871363A>C | CA359286005 | ANKH | c.85T>G (p.Phe29Val) n.110T>G | |
| 5 | g.14871363A>G | CA359286006 | ANKH | c.85T>C (p.Phe29Leu) n.110T>C | |
| 5 | g.14871363A>T | CA359286007 | ANKH | c.85T>A (p.Phe29Ile) n.110T>A | |
| 5 | g.14871364G>A | CA443372123 | ANKH | c.84C>T (p.Asp28=) n.109C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871364G>C | CA359286008 | ANKH | c.84C>G (p.Asp28Glu) n.109C>G | |
| 5 | g.14871364G>T | CA359286009 | ANKH | c.84C>A (p.Asp28Glu) n.109C>A | |
| 5 | g.14871365T>A | CA359286011 | ANKH | c.83A>T (p.Asp28Val) n.108A>T | |
| 5 | g.14871365T>C | CA359286012 | ANKH | c.83A>G (p.Asp28Gly) n.108A>G | |
| 5 | g.14871365T>G | CA359286010 | ANKH | c.83A>C (p.Asp28Ala) n.108A>C | |
| 5 | g.14871366C>A | CA359286014 | ANKH | c.82G>T (p.Asp28Tyr) n.107G>T | |
| 5 | g.14871366C>G | CA359286013 | ANKH | c.82G>C (p.Asp28His) n.107G>C | |
| 5 | g.14871366C>T | CA359286015 | ANKH | c.82G>A (p.Asp28Asn) n.107G>A | |
| 5 | g.14871367G>A | CA443372135 | ANKH | c.81C>T (p.Ile27=) n.106C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871367G>C | CA359286016 | ANKH | c.81C>G (p.Ile27Met) n.106C>G | |
| 5 | g.14871367G= | CA1528949045 | ANKH | c.81C= (p.Ile27=) n.106C= | |
| 5 | g.14871367G>T | CA3209250 | ANKH | c.81C>A (p.Ile27=) n.106C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871368A>C | CA359286017 | ANKH | c.80T>G (p.Ile27Ser) n.105T>G | |
| 5 | g.14871368A>G | CA359286018 | ANKH | c.80T>C (p.Ile27Thr) n.105T>C | |
| 5 | g.14871368A>T | CA359286019 | ANKH | c.80T>A (p.Ile27Asn) n.105T>A | |
| 5 | g.14871369T>A | CA359286020 | ANKH | c.79A>T (p.Ile27Phe) n.104A>T | |
| 5 | g.14871369T>C | CA359286021 | ANKH | c.79A>G (p.Ile27Val) n.104A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14871369T>G | CA359286022 | ANKH | c.79A>C (p.Ile27Leu) n.104A>C | |
| 5 | g.14871369T= | CA1528949046 | ANKH | c.79A= (p.Ile27=) n.104A= | |
| 5 | g.14871370G>A | CA443372143 | ANKH | c.78C>T (p.Ala26=) n.103C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14871370G>C | CA443372148 | ANKH | c.78C>G (p.Ala26=) n.103C>G | |
| 5 | g.14871370G= | CA1528949047 | ANKH | c.78C= (p.Ala26=) n.103C= | |
| 5 | g.14871370G>T | CA443372146 | ANKH | c.78C>A (p.Ala26=) n.103C>A | |
| 5 | g.14871371G>A | CA359286023 | ANKH | c.77C>T (p.Ala26Val) n.102C>T | |
| 5 | g.14871371G>C | CA359286024 | ANKH | c.77C>G (p.Ala26Gly) n.102C>G | |
| 5 | g.14871371G>T | CA359286025 | ANKH | c.77C>A (p.Ala26Asp) n.102C>A | |
| 5 | g.14871372C>A | CA359286028 | ANKH | c.76G>T (p.Ala26Ser) n.101G>T | |
| 5 | g.14871372C>G | CA359286027 | ANKH | c.76G>C (p.Ala26Pro) n.101G>C | |
| 5 | g.14871372C>T | CA359286026 | ANKH | c.76G>A (p.Ala26Thr) n.101G>A | |
| 5 | g.14871373T>A | CA443372156 | ANKH | c.75A>T (p.Ile25=) n.100A>T | |
| 5 | g.14871373T>C | CA359286029 | ANKH | c.75A>G (p.Ile25Met) n.100A>G | |
| 5 | g.14871373T>G | CA443372159 | ANKH | c.75A>C (p.Ile25=) n.100A>C | |
| 5 | g.14871374_14871375del | CA645541068 | ANKH | c.74_75del (p.Ile25SerfsTer?) n.99_100del | COSMIC |
| 5 | g.14871374A= | CA1528949048 | ANKH | c.74T= (p.Ile25=) n.99T= | |
| 5 | g.14871374A>C | CA359286030 | ANKH | c.74T>G (p.Ile25Arg) n.99T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871374A>G | CA3209251 | ANKH | c.74T>C (p.Ile25Thr) n.99T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871374A>T | CA359286031 | ANKH | c.74T>A (p.Ile25Lys) n.99T>A | |
| 5 | g.14871375T>A | CA359286032 | ANKH | c.73A>T (p.Ile25Leu) n.98A>T | |
| 5 | g.14871375T>C | CA359286033 | ANKH | c.73A>G (p.Ile25Val) n.98A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871375T>G | CA359286034 | ANKH | c.73A>C (p.Ile25Leu) n.98A>C | |
| 5 | g.14871376G>A | CA443372170 | ANKH | c.72C>T (p.Asn24=) n.97C>T | |
| 5 | g.14871376G>C | CA359286035 | ANKH | c.72C>G (p.Asn24Lys) n.97C>G | |
| 5 | g.14871376G>T | CA359286036 | ANKH | c.72C>A (p.Asn24Lys) n.97C>A | |
| 5 | g.14871377T>A | CA359286037 | ANKH | c.71A>T (p.Asn24Ile) n.96A>T | |
| 5 | g.14871377T>C | CA3209252 | ANKH | c.71A>G (p.Asn24Ser) n.96A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871377T>G | CA359286038 | ANKH | c.71A>C (p.Asn24Thr) n.96A>C | |
| 5 | g.14871377T= | CA1528949049 | ANKH | c.71A= (p.Asn24=) n.96A= | |
| 5 | g.14871378T>A | CA359286040 | ANKH | c.70A>T (p.Asn24Tyr) n.95A>T | |
| 5 | g.14871378T>C | CA359286041 | ANKH | c.70A>G (p.Asn24Asp) n.95A>G | |
| 5 | g.14871378T>G | CA359286039 | ANKH | c.70A>C (p.Asn24His) n.95A>C | |
| 5 | g.14871379G>A | CA443372182 | ANKH | c.69C>T (p.Thr23=) n.94C>T | |
| 5 | g.14871379G>C | CA443372183 | ANKH | c.69C>G (p.Thr23=) n.94C>G | |
| 5 | g.14871379G>T | CA443372185 | ANKH | c.69C>A (p.Thr23=) n.94C>A | |
| 5 | g.14871380G>A | CA359286042 | ANKH | c.68C>T (p.Thr23Ile) n.93C>T | |
| 5 | g.14871380G>C | CA359286043 | ANKH | c.68C>G (p.Thr23Ser) n.93C>G | |
| 5 | g.14871380G>T | CA359286044 | ANKH | c.68C>A (p.Thr23Asn) n.93C>A | |
| 5 | g.14871381T>A | CA359286045 | ANKH | c.67A>T (p.Thr23Ser) n.92A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871381T>C | CA359286046 | ANKH | c.67A>G (p.Thr23Ala) n.92A>G | |
| 5 | g.14871381T>G | CA359286047 | ANKH | c.67A>C (p.Thr23Pro) n.92A>C | |
| 5 | g.14871382G>A | CA3209253 | ANKH | c.66C>T (p.Ile22=) n.91C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871382G>C | CA359286048 | ANKH | c.66C>G (p.Ile22Met) n.91C>G | |
| 5 | g.14871382G= | CA1528949050 | ANKH | c.66C= (p.Ile22=) n.91C= | |
| 5 | g.14871382G>T | CA443372197 | ANKH | c.66C>A (p.Ile22=) n.91C>A | |
| 5 | g.14871383A>C | CA359286049 | ANKH | c.65T>G (p.Ile22Ser) n.90T>G | |
| 5 | g.14871383A>G | CA359286050 | ANKH | c.65T>C (p.Ile22Thr) n.90T>C | |
| 5 | g.14871383A>T | CA359286051 | ANKH | c.65T>A (p.Ile22Asn) n.90T>A | |
| 5 | g.14871384T>A | CA3209254 | ANKH | c.64A>T (p.Ile22Phe) n.89A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871384T>C | CA359286052 | ANKH | c.64A>G (p.Ile22Val) n.89A>G | dbSNP |
| 5 | g.14871384T>G | CA359286053 | ANKH | c.64A>C (p.Ile22Leu) n.89A>C | |
| 5 | g.14871384T= | CA1528949051 | ANKH | c.64A= (p.Ile22=) n.89A= | |
| 5 | g.14871385G>A | CA3209255 | ANKH | c.63C>T (p.Gly21=) n.88C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871385G>C | CA443372207 | ANKH | c.63C>G (p.Gly21=) n.88C>G | |
| 5 | g.14871385G= | CA1528949052 | ANKH | c.63C= (p.Gly21=) n.88C= | |
| 5 | g.14871385G>T | CA443372205 | ANKH | c.63C>A (p.Gly21=) n.88C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.14871386C>A | CA359286054 | ANKH | c.62G>T (p.Gly21Val) n.87G>T | |
| 5 | g.14871386C>G | CA359286055 | ANKH | c.62G>C (p.Gly21Ala) n.87G>C | |
| 5 | g.14871386C>T | CA359286056 | ANKH | c.62G>A (p.Gly21Asp) n.87G>A | |
| 5 | g.14871387C>A | CA359286057 | ANKH | c.61G>T (p.Gly21Cys) n.86G>T | |
| 5 | g.14871387C= | CA1528949053 | ANKH | c.61G= (p.Gly21=) n.86G= | |
| 5 | g.14871387C>G | CA359286058 | ANKH | c.61G>C (p.Gly21Arg) n.86G>C | |
| 5 | g.14871387C>T | CA359286059 | ANKH | c.61G>A (p.Gly21Ser) n.86G>A | dbSNP |
| 5 | g.14871388C>A | CA443372220 | ANKH | c.60G>T (p.Leu20=) n.85G>T | |
| 5 | g.14871388C>G | CA443372216 | ANKH | c.60G>C (p.Leu20=) n.85G>C | |
| 5 | g.14871388C>T | CA443372218 | ANKH | c.60G>A (p.Leu20=) n.85G>A | |
| 5 | g.14871389A>C | CA359286060 | ANKH | c.59T>G (p.Leu20Arg) n.84T>G | |
| 5 | g.14871389A>G | CA359286061 | ANKH | c.59T>C (p.Leu20Pro) n.84T>C | |
| 5 | g.14871389A>T | CA359286062 | ANKH | c.59T>A (p.Leu20Gln) n.84T>A | |
| 5 | g.14871390G>A | CA443372226 | ANKH | c.58C>T (p.Leu20=) n.83C>T | |
| 5 | g.14871390G>C | CA359286063 | ANKH | c.58C>G (p.Leu20Val) n.83C>G | |
| 5 | g.14871390G>T | CA359286064 | ANKH | c.58C>A (p.Leu20Met) n.83C>A | |
| 5 | g.14871391G>A | CA443372230 | ANKH | c.57C>T (p.Pro19=) n.82C>T | dbSNP |
| 5 | g.14871391G>C | CA443372233 | ANKH | c.57C>G (p.Pro19=) n.82C>G | |
| 5 | g.14871391G>T | CA443372231 | ANKH | c.57C>A (p.Pro19=) n.82C>A | |
| 5 | g.14871392G>A | CA359286065 | ANKH | c.56C>T (p.Pro19Leu) n.81C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871392G>C | CA359286066 | ANKH | c.56C>G (p.Pro19Arg) n.81C>G | |
| 5 | g.14871392G= | CA1528949054 | ANKH | c.56C= (p.Pro19=) n.81C= | |
| 5 | g.14871392G>T | CA359286067 | ANKH | c.56C>A (p.Pro19His) n.81C>A | |
| 5 | g.14871393G>A | CA359286070 | ANKH | c.55C>T (p.Pro19Ser) n.80C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871393G>C | CA359286069 | ANKH | c.55C>G (p.Pro19Ala) n.80C>G | |
| 5 | g.14871393G= | CA1528949055 | ANKH | c.55C= (p.Pro19=) n.80C= | |
| 5 | g.14871393G>T | CA359286068 | ANKH | c.55C>A (p.Pro19Thr) n.80C>A | |
| 5 | g.14871394C>A | CA443372236 | ANKH | c.54G>T (p.Val18=) n.79G>T | |
| 5 | g.14871394C= | CA1528949056 | ANKH | c.54G= (p.Val18=) n.79G= | |
| 5 | g.14871394C>G | CA443372237 | ANKH | c.54G>C (p.Val18=) n.79G>C | |
| 5 | g.14871394C>T | CA3209256 | ANKH | c.54G>A (p.Val18=) n.79G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871395A>C | CA359286071 | ANKH | c.53T>G (p.Val18Gly) n.78T>G | |
| 5 | g.14871395A>G | CA359286073 | ANKH | c.53T>C (p.Val18Ala) n.78T>C | |
| 5 | g.14871395A>T | CA359286072 | ANKH | c.53T>A (p.Val18Glu) n.78T>A | |
| 5 | g.14871396C>A | CA359286074 | ANKH | c.52G>T (p.Val18Leu) n.77G>T | |
| 5 | g.14871396C>G | CA359286075 | ANKH | c.52G>C (p.Val18Leu) n.77G>C | |
| 5 | g.14871396C>T | CA359286076 | ANKH | c.52G>A (p.Val18Met) n.77G>A | |
| 5 | g.14871397C>A | CA359286077 | ANKH | c.51G>T (p.Leu17Phe) n.76G>T | |
| 5 | g.14871397C>G | CA359286078 | ANKH | c.51G>C (p.Leu17Phe) n.76G>C | |
| 5 | g.14871397C>T | CA443372250 | ANKH | c.51G>A (p.Leu17=) n.76G>A | |
| 5 | g.14871398A= | CA1528949057 | ANKH | c.50T= (p.Leu17=) n.75T= | |
| 5 | g.14871398A>C | CA3209257 | ANKH | c.50T>G (p.Leu17Trp) n.75T>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871398A>G | CA359286079 | ANKH | c.50T>C (p.Leu17Ser) n.75T>C | |
| 5 | g.14871398A>T | CA359286080 | ANKH | c.50T>A (p.Leu17Ter) n.75T>A | |
| 5 | g.14871399A>C | CA359286081 | ANKH | c.49T>G (p.Leu17Val) n.74T>G | |
| 5 | g.14871399A>G | CA443372258 | ANKH | c.49T>C (p.Leu17=) n.74T>C | |
| 5 | g.14871399A>T | CA359286082 | ANKH | c.49T>A (p.Leu17Met) n.74T>A | |
| 5 | g.14871400G>A | CA443372260 | ANKH | c.48C>T (p.Phe16=) n.73C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871400G>C | CA359286083 | ANKH | c.48C>G (p.Phe16Leu) n.73C>G | |
| 5 | g.14871400G>T | CA359286084 | ANKH | c.48C>A (p.Phe16Leu) n.73C>A | |
| 5 | g.14871401A>C | CA359286085 | ANKH | c.47T>G (p.Phe16Cys) n.72T>G | |
| 5 | g.14871401A>G | CA359286087 | ANKH | c.47T>C (p.Phe16Ser) n.72T>C | |
| 5 | g.14871401A>T | CA359286086 | ANKH | c.47T>A (p.Phe16Tyr) n.72T>A | |
| 5 | g.14871402A>C | CA359286088 | ANKH | c.46T>G (p.Phe16Val) n.71T>G | |
| 5 | g.14871402A>G | CA359286089 | ANKH | c.46T>C (p.Phe16Leu) n.71T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871402A>T | CA359286090 | ANKH | c.46T>A (p.Phe16Ile) n.71T>A | |
| 5 | g.14871403C>A | CA443372271 | ANKH | c.45G>T (p.Arg15=) n.70G>T | |
| 5 | g.14871403C= | CA1528949058 | ANKH | c.45G= (p.Arg15=) n.70G= | |
| 5 | g.14871403C>G | CA3209258 | ANKH | c.45G>C (p.Arg15=) n.70G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871403C>T | CA443372274 | ANKH | c.45G>A (p.Arg15=) n.70G>A | |
| 5 | g.14871404C>A | CA359286091 | ANKH | c.44G>T (p.Arg15Leu) n.69G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871404C= | CA1528949059 | ANKH | c.44G= (p.Arg15=) n.69G= | |
| 5 | g.14871404C>G | CA3209259 | ANKH | c.44G>C (p.Arg15Pro) n.69G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.14871404C>T | CA359286092 | ANKH | c.44G>A (p.Arg15Gln) n.69G>A | |
| 5 | g.14871405G>A | CA359286093 | ANKH | c.43C>T (p.Arg15Trp) n.68C>T | dbSNP |
| 5 | g.14871405G>C | CA359286094 | ANKH | c.43C>G (p.Arg15Gly) n.68C>G | |
| 5 | g.14871405G>T | CA443372282 | ANKH | c.43C>A (p.Arg15=) n.68C>A | |
| 5 | g.14871406G>A | CA443372284 | ANKH | c.42C>T (p.Ile14=) n.67C>T | |
| 5 | g.14871406G>C | CA359286095 | ANKH | c.42C>G (p.Ile14Met) n.67C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871406G>T | CA443372287 | ANKH | c.42C>A (p.Ile14=) n.67C>A | |
| 5 | g.14871407A>C | CA359286097 | ANKH | c.41T>G (p.Ile14Ser) n.66T>G | |
| 5 | g.14871407A>G | CA359286098 | ANKH | c.41T>C (p.Ile14Thr) n.66T>C | |
| 5 | g.14871407A>T | CA359286096 | ANKH | c.41T>A (p.Ile14Asn) n.66T>A | |
| 5 | g.14871408T>A | CA359286099 | ANKH | c.40A>T (p.Ile14Phe) n.65A>T | |
| 5 | g.14871408T>C | CA359286100 | ANKH | c.40A>G (p.Ile14Val) n.65A>G | |
| 5 | g.14871408T>G | CA359286101 | ANKH | c.40A>C (p.Ile14Leu) n.65A>C | |
| 5 | g.14871409C>A | CA443372296 | ANKH | c.39G>T (p.Leu13=) n.64G>T | |
| 5 | g.14871409C= | CA1528949060 | ANKH | c.39G= (p.Leu13=) n.64G= | |
| 5 | g.14871409C>G | CA3209260 | ANKH | c.39G>C (p.Leu13=) n.64G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871409C>T | CA443372300 | ANKH | c.39G>A (p.Leu13=) n.64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871410del | CA2673314660 | ANKH | c.38del (p.Leu13ArgfsTer13) n.63del | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871410A>C | CA359286102 | ANKH | c.38T>G (p.Leu13Arg) n.63T>G | |
| 5 | g.14871410A>G | CA359286103 | ANKH | c.38T>C (p.Leu13Pro) n.63T>C | COSMIC |
| 5 | g.14871410A>T | CA359286104 | ANKH | c.38T>A (p.Leu13Gln) n.63T>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.14871411G>A | CA3209261 | ANKH | c.37C>T (p.Leu13=) n.62C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871411G>C | CA359286105 | ANKH | c.37C>G (p.Leu13Val) n.62C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871411G= | CA1528949061 | ANKH | c.37C= (p.Leu13=) n.62C= | |
| 5 | g.14871411G>T | CA359286106 | ANKH | c.37C>A (p.Leu13Met) n.62C>A | |
| 5 | g.14871412G>A | CA443372306 | ANKH | c.36C>T (p.Pro12=) n.61C>T | |
| 5 | g.14871412G>C | CA443372307 | ANKH | c.36C>G (p.Pro12=) n.61C>G | |
| 5 | g.14871412G>T | CA443372309 | ANKH | c.36C>A (p.Pro12=) n.61C>A | |
| 5 | g.14871413G>A | CA359286107 | ANKH | c.35C>T (p.Pro12Leu) n.60C>T | |
| 5 | g.14871413G>C | CA359286108 | ANKH | c.35C>G (p.Pro12Arg) n.60C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871413G= | CA1528949062 | ANKH | c.35C= (p.Pro12=) n.60C= | |
| 5 | g.14871413G>T | CA359286109 | ANKH | c.35C>A (p.Pro12His) n.60C>A | |
| 5 | g.14871414G>A | CA3209263 | ANKH | c.34C>T (p.Pro12Ser) n.59C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871414G>C | CA3209262 | ANKH | c.34C>G (p.Pro12Ala) n.59C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871414G= | CA1528949063 | ANKH | c.34C= (p.Pro12=) n.59C= | |
| 5 | g.14871414G>T | CA359286110 | ANKH | c.34C>A (p.Pro12Thr) n.59C>A | |
| 5 | g.14871415C>A | CA359286111 | ANKH | c.33G>T (p.Trp11Cys) n.58G>T | |
| 5 | g.14871415C>G | CA359286112 | ANKH | c.33G>C (p.Trp11Cys) n.58G>C | |
| 5 | g.14871415C>T | CA359286113 | ANKH | c.33G>A (p.Trp11Ter) n.58G>A | |
| 5 | g.14871416C>A | CA359286114 | ANKH | c.32G>T (p.Trp11Leu) n.57G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871416C= | CA1528949064 | ANKH | c.32G= (p.Trp11=) n.57G= | |
| 5 | g.14871416C>G | CA359286115 | ANKH | c.32G>C (p.Trp11Ser) n.57G>C | |
| 5 | g.14871416C>T | CA359286116 | ANKH | c.32G>A (p.Trp11Ter) n.57G>A | |
| 5 | g.14871417A>C | CA359286117 | ANKH | c.31T>G (p.Trp11Gly) n.56T>G | |
| 5 | g.14871417A>G | CA359286118 | ANKH | c.31T>C (p.Trp11Arg) n.56T>C | |
| 5 | g.14871417A>T | CA359286119 | ANKH | c.31T>A (p.Trp11Arg) n.56T>A | |
| 5 | g.14871418G>A | CA443372329 | ANKH | c.30C>T (p.Tyr10=) n.55C>T | |
| 5 | g.14871418G>C | CA359286120 | ANKH | c.30C>G (p.Tyr10Ter) n.55C>G | |
| 5 | g.14871418G>T | CA359286121 | ANKH | c.30C>A (p.Tyr10Ter) n.55C>A | |
| 5 | g.14871419T>A | CA359286122 | ANKH | c.29A>T (p.Tyr10Phe) n.54A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871419T>C | CA359286123 | ANKH | c.29A>G (p.Tyr10Cys) n.54A>G | dbSNP |
| 5 | g.14871419T>G | CA359286124 | ANKH | c.29A>C (p.Tyr10Ser) n.54A>C | |
| 5 | g.14871419T= | CA1528949065 | ANKH | c.29A= (p.Tyr10=) n.54A= | |
| 5 | g.14871420A= | CA1528949066 | ANKH | c.28T= (p.Tyr10=) n.53T= | |
| 5 | g.14871420A>C | CA359286126 | ANKH | c.28T>G (p.Tyr10Asp) n.53T>G | |
| 5 | g.14871420A>G | CA359286127 | ANKH | c.28T>C (p.Tyr10His) n.53T>C | |
| 5 | g.14871420A>T | CA359286125 | ANKH | c.28T>A (p.Tyr10Asn) n.53T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871422_14871429del | CA2578273517 | ANKH | c.21_28del (p.Thr8LeufsTer?) n.46_53del | |
| 5 | g.14871421G>A | CA3209264 | ANKH | c.27C>T (p.His9=) n.52C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871421G>C | CA359286128 | ANKH | c.27C>G (p.His9Gln) n.52C>G | |
| 5 | g.14871421G= | CA1528949067 | ANKH | c.27C= (p.His9=) n.52C= | |
| 5 | g.14871421G>T | CA359286129 | ANKH | c.27C>A (p.His9Gln) n.52C>A | |
| 5 | g.14871422T>A | CA359286130 | ANKH | c.26A>T (p.His9Leu) n.51A>T | dbSNP |
| 5 | g.14871422T>C | CA359286131 | ANKH | c.26A>G (p.His9Arg) n.51A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871422T>G | CA359286132 | ANKH | c.26A>C (p.His9Pro) n.51A>C | |
| 5 | g.14871422T= | CA1528949068 | ANKH | c.26A= (p.His9=) n.51A= | |
| 5 | g.14871423G>A | CA3209265 | ANKH | c.25C>T (p.His9Tyr) n.50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871423G>C | CA359286134 | ANKH | c.25C>G (p.His9Asp) n.50C>G | |
| 5 | g.14871423G= | CA1528949069 | ANKH | c.25C= (p.His9=) n.50C= | |
| 5 | g.14871423G>T | CA359286133 | ANKH | c.25C>A (p.His9Asn) n.50C>A | |
| 5 | g.14871424C>A | CA443372343 | ANKH | c.24G>T (p.Thr8=) n.49G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14871424C= | CA1528949070 | ANKH | c.24G= (p.Thr8=) n.49G= | |
| 5 | g.14871424C>G | CA443372345 | ANKH | c.24G>C (p.Thr8=) n.49G>C | |
| 5 | g.14871424C>T | CA443372347 | ANKH | c.24G>A (p.Thr8=) n.49G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871425G>A | CA359286135 | ANKH | c.23C>T (p.Thr8Met) n.48C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871425G>C | CA359286136 | ANKH | c.23C>G (p.Thr8Arg) n.48C>G | |
| 5 | g.14871425G>T | CA359286137 | ANKH | c.23C>A (p.Thr8Lys) n.48C>A | |
| 5 | g.14871426T>A | CA359286138 | ANKH | c.22A>T (p.Thr8Ser) n.47A>T | |
| 5 | g.14871426T>C | CA359286139 | ANKH | c.22A>G (p.Thr8Ala) n.47A>G | |
| 5 | g.14871426T>G | CA359286140 | ANKH | c.22A>C (p.Thr8Pro) n.47A>C | |
| 5 | g.14871427G>A | CA443372355 | ANKH | c.21C>T (p.Leu7=) n.46C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14871427G>C | CA443372356 | ANKH | c.21C>G (p.Leu7=) n.46C>G | COSMIC |
| 5 | g.14871427G= | CA1528949071 | ANKH | c.21C= (p.Leu7=) n.46C= | |
| 5 | g.14871427G>T | CA443372359 | ANKH | c.21C>A (p.Leu7=) n.46C>A | |
| 5 | g.14871428A>C | CA359286141 | ANKH | c.20T>G (p.Leu7Arg) n.45T>G | |
| 5 | g.14871428A>G | CA359286143 | ANKH | c.20T>C (p.Leu7Pro) n.45T>C | |
| 5 | g.14871428A>T | CA359286142 | ANKH | c.20T>A (p.Leu7His) n.45T>A | |
| 5 | g.14871429G>A | CA359286144 | ANKH | c.19C>T (p.Leu7Phe) n.44C>T | |
| 5 | g.14871429G>C | CA359286145 | ANKH | c.19C>G (p.Leu7Val) n.44C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871429G>T | CA359286146 | ANKH | c.19C>A (p.Leu7Ile) n.44C>A | |
| 5 | g.14871430C>A | CA443372368 | ANKH | c.18G>T (p.Ala6=) n.43G>T | |
| 5 | g.14871430C>G | CA443372372 | ANKH | c.18G>C (p.Ala6=) n.43G>C | |
| 5 | g.14871430C>T | CA443372370 | ANKH | c.18G>A (p.Ala6=) n.43G>A | |
| 5 | g.14871431G>A | CA3209266 | ANKH | c.17C>T (p.Ala6Val) n.42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871431G>C | CA359286147 | ANKH | c.17C>G (p.Ala6Gly) n.42C>G | |
| 5 | g.14871431G= | CA1528949072 | ANKH | c.17C= (p.Ala6=) n.42C= | |
| 5 | g.14871431G>T | CA359286148 | ANKH | c.17C>A (p.Ala6Glu) n.42C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871432C>A | CA359286149 | ANKH | c.16G>T (p.Ala6Ser) n.41G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871432C>G | CA359286150 | ANKH | c.16G>C (p.Ala6Pro) n.41G>C | |
| 5 | g.14871432C>T | CA359286151 | ANKH | c.16G>A (p.Ala6Thr) n.41G>A | |
| 5 | g.14871433C>A | CA443372381 | ANKH | c.15G>T (p.Pro5=) n.40G>T | |
| 5 | g.14871433C>G | CA443372383 | ANKH | c.15G>C (p.Pro5=) n.40G>C | |
| 5 | g.14871433C>T | CA443372384 | ANKH | c.15G>A (p.Pro5=) n.40G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871434G>A | CA117324 | ANKH | c.14C>T (p.Pro5Leu) n.39C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14871434G>C | CA359286152 | ANKH | c.14C>G (p.Pro5Arg) n.39C>G | |
| 5 | g.14871434G= | CA1528949073 | ANKH | c.14C= (p.Pro5=) n.39C= | |
| 5 | g.14871434G>T | CA359286153 | ANKH | c.14C>A (p.Pro5Gln) n.39C>A | |
| 5 | g.14871435G>A | CA359286155 | ANKH | c.13C>T (p.Pro5Ser) n.38C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.14871435G>C | CA359286154 | ANKH | c.13C>G (p.Pro5Ala) n.38C>G | |
| 5 | g.14871435G= | CA1528949074 | ANKH | c.13C= (p.Pro5=) n.38C= | |
| 5 | g.14871435G>T | CA117325 | ANKH | c.13C>A (p.Pro5Thr) n.38C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14871436G>A | CA443372394 | ANKH | c.12C>T (p.Phe4=) n.37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871436G>C | CA3209267 | ANKH | c.12C>G (p.Phe4Leu) n.37C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.14871436G= | CA1528949075 | ANKH | c.12C= (p.Phe4=) n.37C= | |
| 5 | g.14871436G>T | CA114769672 | ANKH | c.12C>A (p.Phe4Leu) n.37C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871437A>C | CA359286156 | ANKH | c.11T>G (p.Phe4Cys) n.36T>G | |
| 5 | g.14871437A>G | CA359286157 | ANKH | c.11T>C (p.Phe4Ser) n.36T>C | |
| 5 | g.14871437A>T | CA359286158 | ANKH | c.11T>A (p.Phe4Tyr) n.36T>A | |
| 5 | g.14871438A>C | CA359286159 | ANKH | c.10T>G (p.Phe4Val) n.35T>G | |
| 5 | g.14871438A>G | CA359286160 | ANKH | c.10T>C (p.Phe4Leu) n.35T>C | |
| 5 | g.14871438A>T | CA359286161 | ANKH | c.10T>A (p.Phe4Ile) n.35T>A | |
| 5 | g.14871439T>A | CA359286162 | ANKH | c.9A>T (p.Lys3Asn) n.34A>T | |
| 5 | g.14871439T>C | CA443372407 | ANKH | c.9A>G (p.Lys3=) n.34A>G | |
| 5 | g.14871439T>G | CA359286163 | ANKH | c.9A>C (p.Lys3Asn) n.34A>C | |
| 5 | g.14871440T>A | CA359286164 | ANKH | c.8A>T (p.Lys3Ile) n.33A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871440T>C | CA359286165 | ANKH | c.8A>G (p.Lys3Arg) n.33A>G | |
| 5 | g.14871440T>G | CA359286166 | ANKH | c.8A>C (p.Lys3Thr) n.33A>C | |
| 5 | g.14871441T>A | CA359286169 | ANKH | c.7A>T (p.Lys3Ter) n.32A>T | |
| 5 | g.14871441T>C | CA359286168 | ANKH | c.7A>G (p.Lys3Glu) n.32A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871441T>G | CA359286167 | ANKH | c.7A>C (p.Lys3Gln) n.32A>C | |
| 5 | g.14871441T= | CA1528949076 | ANKH | c.7A= (p.Lys3=) n.32A= | |
| 5 | g.14871442C>A | CA443372417 | ANKH | c.6G>T (p.Val2=) n.31G>T | |
| 5 | g.14871442C= | CA1528949077 | ANKH | c.6G= (p.Val2=) n.31G= | |
| 5 | g.14871442C>G | CA443372418 | ANKH | c.6G>C (p.Val2=) n.31G>C | |
| 5 | g.14871442C>T | CA3209268 | ANKH | c.6G>A (p.Val2=) n.31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.14871443A>C | CA359286170 | ANKH | c.5T>G (p.Val2Gly) n.30T>G | |
| 5 | g.14871443A>G | CA359286171 | ANKH | c.5T>C (p.Val2Ala) n.30T>C | |
| 5 | g.14871443A>T | CA359286172 | ANKH | c.5T>A (p.Val2Glu) n.30T>A | |
| 5 | g.14871444C>A | CA359286173 | ANKH | c.4G>T (p.Val2Leu) n.29G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871444C= | CA1528949078 | ANKH | c.4G= (p.Val2=) n.29G= | |
| 5 | g.14871444C>G | CA359286174 | ANKH | c.4G>C (p.Val2Leu) n.29G>C | |
| 5 | g.14871444C>T | CA359286175 | ANKH | c.4G>A (p.Val2Met) n.29G>A | |
| 5 | g.14871445C>A | CA359286176 | ANKH | c.3G>T (p.Met1Ile) n.28G>T | |
| 5 | g.14871445C>G | CA359286177 | ANKH | c.3G>C (p.Met1Ile) n.28G>C | |
| 5 | g.14871445C>T | CA359286178 | ANKH | c.3G>A (p.Met1Ile) n.28G>A | |
| 5 | g.14871446A>C | CA359286179 | ANKH | c.2T>G (p.Met1Arg) n.27T>G | |
| 5 | g.14871446A>G | CA359286180 | ANKH | c.2T>C (p.Met1Thr) n.27T>C | |
| 5 | g.14871446A>T | CA359286181 | ANKH | c.2T>A (p.Met1Lys) n.27T>A | |
| 5 | g.14871447T>A | CA359286183 | ANKH | c.1A>T (p.Met1Leu) n.26A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871447T>C | CA359286184 | ANKH | c.1A>G (p.Met1Val) n.26A>G | |
| 5 | g.14871447T>G | CA359286182 | ANKH | c.1A>C (p.Met1Leu) n.26A>C | |
| 5 | g.14871448A= | CA1528949079 | ANKH | c.-1T= (n.-1T=) n.25T= | |
| 5 | g.14871448A>G | CA3209270 | ANKH | c.-1T>C (n.-1T>C) n.25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871449G>A | CA1528949081 | ANKH | c.-2C>T (n.-2C>T) n.24C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14871449G= | CA1528949080 | ANKH | c.-2C= (n.-2C=) n.24C= | |
| 5 | g.14871450_14871465dup | CA3209269 | ANKH | c.-17_-2dup (n.-17_-2dup) n.9_24dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871450T>G | CA2673314661 | ANKH | c.-3A>C (n.-3A>C) n.23A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871451C>A | CA3209272 | ANKH | c.-4G>T (n.-4G>T) n.22G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871451C= | CA1528949082 | ANKH | c.-4G= (n.-4G=) n.22G= | |
| 5 | g.14871451C>G | CA2580590204 | ANKH | c.-4G>C (n.-4G>C) n.22G>C | |
| 5 | g.14871451C>T | CA3209271 | ANKH | c.-4G>A (n.-4G>A) n.22G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871452C= | CA1528949083 | ANKH | c.-5G= (n.-5G=) n.21G= | |
| 5 | g.14871452C>G | CA2578273518 | ANKH | c.-5G>C (n.-5G>C) n.21G>C | |
| 5 | g.14871452C>T | CA3209273 | ANKH | c.-5G>A (n.-5G>A) n.21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871453C>A | CA2765375253 | ANKH | c.-6G>T (n.-6G>T) n.20G>T | |
| 5 | g.14871453C= | CA1528949084 | ANKH | c.-6G= (n.-6G=) n.20G= | |
| 5 | g.14871453C>G | CA3209274 | ANKH | c.-6G>C (n.-6G>C) n.20G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871453C>T | CA805426431 | ANKH | c.-6G>A (n.-6G>A) n.20G>A | dbSNP |
| 5 | g.14871454C>A | CA3209275 | ANKH | c.-7G>T (n.-7G>T) n.19G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871454C= | CA1528949085 | ANKH | c.-7G= (n.-7G=) n.19G= | |
| 5 | g.14871454C>T | CA2505555516 | ANKH | c.-7G>A (n.-7G>A) n.19G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871456C>A | CA558016003 | ANKH | c.-9G>T (n.-9G>T) n.17G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871456C= | CA1528949086 | ANKH | c.-9G= (n.-9G=) n.17G= | |
| 5 | g.14871457C>G | CA2673314662 | ANKH | c.-10G>C (n.-10G>C) n.16G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871457C>T | CA2673314663 | ANKH | c.-10G>A (n.-10G>A) n.16G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871458G>A | CA2573138592 | ANKH | c.-11C>T (n.-11C>T) n.15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14871458G= | CA1528949087 | ANKH | c.-11C= (n.-11C=) n.15C= | |
| 5 | g.14871459T>A | CA2673314666 | ANKH | c.-12A>T (n.-12A>T) n.14A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871459T>C | CA2673314665 | ANKH | c.-12A>G (n.-12A>G) n.14A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871459T>G | CA2673314664 | ANKH | c.-12A>C (n.-12A>C) n.14A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871459dup | CA558016004 | ANKH | c.-12dup (n.-12dup) n.14dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |