| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.14871238A>G | CA2673314579 | ANKH | c.96+114T>C (n.96+114T>C) c.210T>C (p.Phe70=) n.121+114T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871239A>T | CA2673314580 | ANKH | c.96+113T>A (n.96+113T>A) c.209T>A (p.Phe70Tyr) n.121+113T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871242G>A | CA558015975 | ANKH | c.96+110C>T (n.96+110C>T) c.206C>T (p.Thr69Ile) n.121+110C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871242G= | CA1528948980 | ANKH | c.96+110C= (n.96+110C=) c.206C= (p.Thr69=) n.121+110C= | |
| 5 | g.14871242G>T | CA2673314581 | ANKH | c.96+110C>A (n.96+110C>A) c.206C>A (p.Thr69Lys) n.121+110C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871243T>C | CA2673314582 | ANKH | c.96+109A>G (n.96+109A>G) c.205A>G (p.Thr69Ala) n.121+109A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871246C>A | CA2673314583 | ANKH | c.96+106G>T (n.96+106G>T) c.202G>T (p.Glu68Ter) n.121+106G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871247A>G | CA2673314584 | ANKH | c.96+105T>C (n.96+105T>C) c.201T>C (p.Pro67=) n.121+105T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871247A>T | CA2673314585 | ANKH | c.96+105T>A (n.96+105T>A) c.201T>A (p.Pro67=) n.121+105T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871248G>A | CA558015976 | ANKH | c.96+104C>T (n.96+104C>T) c.200C>T (p.Pro67Leu) n.121+104C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871248G= | CA1528948981 | ANKH | c.96+104C= (n.96+104C=) c.200C= (p.Pro67=) n.121+104C= | |
| 5 | g.14871248G>T | CA2673314586 | ANKH | c.96+104C>A (n.96+104C>A) c.200C>A (p.Pro67His) n.121+104C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871249G>A | CA2673314587 | ANKH | c.96+103C>T (n.96+103C>T) c.199C>T (p.Pro67Ser) n.121+103C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871249G>T | CA2673314588 | ANKH | c.96+103C>A (n.96+103C>A) c.199C>A (p.Pro67Thr) n.121+103C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871252A>T | CA2578273493 | ANKH | c.96+100T>A (n.96+100T>A) c.196T>A (p.Tyr66Asn) n.121+100T>A | |
| 5 | g.14871253A>C | CA2673314589 | ANKH | c.96+99T>G (n.96+99T>G) c.195T>G (p.Leu65=) n.121+99T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871255G>A | CA2673314590 | ANKH | c.96+97C>T (n.96+97C>T) c.193C>T (p.Leu65Phe) n.121+97C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871255G>C | CA2673314591 | ANKH | c.96+97C>G (n.96+97C>G) c.193C>G (p.Leu65Val) n.121+97C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871255G>T | CA2673314592 | ANKH | c.96+97C>A (n.96+97C>A) c.193C>A (p.Leu65Ile) n.121+97C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871256del | CA2673314593 | ANKH | c.96+96del (n.96+96del) c.192del (p.Leu65PhefsTer15) n.121+96del | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871256A= | CA1528948982 | ANKH | c.96+96T= (n.96+96T=) c.192T= (p.Pro64=) n.121+96T= | |
| 5 | g.14871256A>G | CA558015977 | ANKH | c.96+96T>C (n.96+96T>C) c.192T>C (p.Pro64=) n.121+96T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871256A>T | CA2578273494 | ANKH | c.96+96T>A (n.96+96T>A) c.192T>A (p.Pro64=) n.121+96T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871257G>A | CA1528948984 | ANKH | c.96+95C>T (n.96+95C>T) c.191C>T (p.Pro64Leu) n.121+95C>T | dbSNP |
| 5 | g.14871257G= | CA1528948983 | ANKH | c.96+95C= (n.96+95C=) c.191C= (p.Pro64=) n.121+95C= | |
| 5 | g.14871257G>T | CA2673314594 | ANKH | c.96+95C>A (n.96+95C>A) c.191C>A (p.Pro64His) n.121+95C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871258G>A | CA2673314596 | ANKH | c.96+94C>T (n.96+94C>T) c.190C>T (p.Pro64Ser) n.121+94C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871258G>T | CA2673314595 | ANKH | c.96+94C>A (n.96+94C>A) c.190C>A (p.Pro64Thr) n.121+94C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871259G>A | CA3209224 | ANKH | c.96+93C>T (n.96+93C>T) c.189C>T (p.Val63=) n.121+93C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871259G>C | CA1073473598 | ANKH | c.96+93C>G (n.96+93C>G) c.189C>G (p.Val63=) n.121+93C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871259G= | CA1528948985 | ANKH | c.96+93C= (n.96+93C=) c.189C= (p.Val63=) n.121+93C= | |
| 5 | g.14871259G>T | CA2673314597 | ANKH | c.96+93C>A (n.96+93C>A) c.189C>A (p.Val63=) n.121+93C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871261C>A | CA2673314598 | ANKH | c.96+91G>T (n.96+91G>T) c.187G>T (p.Val63Phe) n.121+91G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871261C= | CA1528948986 | ANKH | c.96+91G= (n.96+91G=) c.187G= (p.Val63=) n.121+91G= | |
| 5 | g.14871261C>G | CA805426049 | ANKH | c.96+91G>C (n.96+91G>C) c.187G>C (p.Val63Leu) n.121+91G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871262T>A | CA2578273495 | ANKH | c.96+90A>T (n.96+90A>T) c.186A>T (p.Arg62=) n.121+90A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871263del | CA2673314599 | ANKH | c.96+89del (n.96+89del) c.185del (p.Arg62GlnfsTer18) n.121+89del | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871263C>A | CA2673314600 | ANKH | c.96+89G>T (n.96+89G>T) c.185G>T (p.Arg62Leu) n.121+89G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14871263C= | CA1528948987 | ANKH | c.96+89G= (n.96+89G=) c.185G= (p.Arg62=) n.121+89G= | |
| 5 | g.14871263C>T | CA805426050 | ANKH | c.96+89G>A (n.96+89G>A) c.185G>A (p.Arg62Gln) n.121+89G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871264G>A | CA3209225 | ANKH | c.96+88C>T (n.96+88C>T) c.184C>T (p.Arg62Ter) n.121+88C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871264G>C | CA558015978 | ANKH | c.96+88C>G (n.96+88C>G) c.184C>G (p.Arg62Gly) n.121+88C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871264G= | CA1528948988 | ANKH | c.96+88C= (n.96+88C=) c.184C= (p.Arg62=) n.121+88C= | |
| 5 | g.14871264G>T | CA2673314601 | ANKH | c.96+88C>A (n.96+88C>A) c.184C>A (p.Arg62=) n.121+88C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871265G>A | CA2673314603 | ANKH | c.96+87C>T (n.96+87C>T) c.183C>T (p.Leu61=) n.121+87C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871265G>T | CA2673314602 | ANKH | c.96+87C>A (n.96+87C>A) c.183C>A (p.Leu61=) n.121+87C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871266A= | CA1528948989 | ANKH | c.96+86T= (n.96+86T=) c.182T= (p.Leu61=) n.121+86T= | |
| 5 | g.14871266A>C | CA558015979 | ANKH | c.96+86T>G (n.96+86T>G) c.182T>G (p.Leu61Arg) n.121+86T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871266A>G | CA558015980 | ANKH | c.96+86T>C (n.96+86T>C) c.182T>C (p.Leu61Pro) n.121+86T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871267G>A | CA2673314604 | ANKH | c.96+85C>T (n.96+85C>T) c.181C>T (p.Leu61Phe) n.121+85C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871267G>T | CA2673314605 | ANKH | c.96+85C>A (n.96+85C>A) c.181C>A (p.Leu61Ile) n.121+85C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871268C>A | CA2673314606 | ANKH | c.96+84G>T (n.96+84G>T) c.180G>T (p.Leu60=) n.121+84G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871268C= | CA1528948990 | ANKH | c.96+84G= (n.96+84G=) c.180G= (p.Leu60=) n.121+84G= | |
| 5 | g.14871268C>G | CA3209226 | ANKH | c.96+84G>C (n.96+84G>C) c.180G>C (p.Leu60=) n.121+84G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871268C>T | CA650049042 | ANKH | c.96+84G>A (n.96+84G>A) c.180G>A (p.Leu60=) n.121+84G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.14871269A>G | CA2765375235 | ANKH | c.96+83T>C (n.96+83T>C) c.179T>C (p.Leu60Pro) n.121+83T>C | |
| 5 | g.14871270G>A | CA2578273496 | ANKH | c.96+82C>T (n.96+82C>T) c.178C>T (p.Leu60=) n.121+82C>T | |
| 5 | g.14871270G>T | CA2578273497 | ANKH | c.96+82C>A (n.96+82C>A) c.178C>A (p.Leu60Met) n.121+82C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871271G>A | CA3209227 | ANKH | c.96+81C>T (n.96+81C>T) c.177C>T (p.His59=) n.121+81C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871271G= | CA1528948991 | ANKH | c.96+81C= (n.96+81C=) c.177C= (p.His59=) n.121+81C= | |
| 5 | g.14871273G>T | CA2578273498 | ANKH | c.96+79C>A (n.96+79C>A) c.175C>A (p.His59Asn) n.121+79C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871274A>C | CA2673314607 | ANKH | c.96+78T>G (n.96+78T>G) c.174T>G (p.Ser58Arg) n.121+78T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871274A>T | CA2673314608 | ANKH | c.96+78T>A (n.96+78T>A) c.174T>A (p.Ser58Arg) n.121+78T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871275C>A | CA2673314611 | ANKH | c.96+77G>T (n.96+77G>T) c.173G>T (p.Ser58Ile) n.121+77G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871275C>G | CA2673314610 | ANKH | c.96+77G>C (n.96+77G>C) c.173G>C (p.Ser58Thr) n.121+77G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871275C>T | CA2673314609 | ANKH | c.96+77G>A (n.96+77G>A) c.173G>A (p.Ser58Asn) n.121+77G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871276T>C | CA2578273499 | ANKH | c.96+76A>G (n.96+76A>G) c.172A>G (p.Ser58Gly) n.121+76A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871277C>A | CA2673314612 | ANKH | c.96+75G>T (n.96+75G>T) c.171G>T (p.Gly57=) n.121+75G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871277C= | CA1528948992 | ANKH | c.96+75G= (n.96+75G=) c.171G= (p.Gly57=) n.121+75G= | |
| 5 | g.14871277C>G | CA3209228 | ANKH | c.96+75G>C (n.96+75G>C) c.171G>C (p.Gly57=) n.121+75G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871280del | CA2673314613 | ANKH | c.96+75del (n.96+75del) c.171del (p.Ser58ValfsTer22) n.121+75del | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871278C>A | CA2673314614 | ANKH | c.96+74G>T (n.96+74G>T) c.170G>T (p.Gly57Val) n.121+74G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871278C= | CA1528948993 | ANKH | c.96+74G= (n.96+74G=) c.170G= (p.Gly57=) n.121+74G= | |
| 5 | g.14871278C>T | CA443372025 | ANKH | c.96+74G>A (n.96+74G>A) c.170G>A (p.Gly57Glu) n.121+74G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14871279C>A | CA2673314615 | ANKH | c.96+73G>T (n.96+73G>T) c.169G>T (p.Gly57Trp) n.121+73G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871279C>T | CA2578273500 | ANKH | c.96+73G>A (n.96+73G>A) c.169G>A (p.Gly57Arg) n.121+73G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871280C>A | CA2673314616 | ANKH | c.96+72G>T (n.96+72G>T) c.168G>T (p.Glu56Asp) n.121+72G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871280C>G | CA2673314617 | ANKH | c.96+72G>C (n.96+72G>C) c.168G>C (p.Glu56Asp) n.121+72G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871281T>A | CA2673314618 | ANKH | c.96+71A>T (n.96+71A>T) c.167A>T (p.Glu56Val) n.121+71A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871281T>C | CA2578273501 | ANKH | c.96+71A>G (n.96+71A>G) c.167A>G (p.Glu56Gly) n.121+71A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871282C= | CA1528948994 | ANKH | c.96+70G= (n.96+70G=) c.166G= (p.Glu56=) n.121+70G= | |
| 5 | g.14871282C>T | CA1528948995 | ANKH | c.96+70G>A (n.96+70G>A) c.166G>A (p.Glu56Lys) n.121+70G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14871284_14871286del | CA2673314619 | ANKH | c.96+68_96+70del (n.96+68_96+70del) c.164_166del (p.Ala55del) n.121+68_121+70del | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871283C>A | CA2673314620 | ANKH | c.96+69G>T (n.96+69G>T) c.165G>T (p.Ala55=) n.121+69G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871283C>T | CA2673314621 | ANKH | c.96+69G>A (n.96+69G>A) c.165G>A (p.Ala55=) n.121+69G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871284del | CA2673314624 | ANKH | c.96+68del (n.96+68del) c.164del (p.Ala55GlyfsTer25) n.121+68del | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871284G>A | CA2673314622 | ANKH | c.96+68C>T (n.96+68C>T) c.164C>T (p.Ala55Val) n.121+68C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871284G>T | CA2673314623 | ANKH | c.96+68C>A (n.96+68C>A) c.164C>A (p.Ala55Glu) n.121+68C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871284_14871287delinsGCCC | CA1528948996 | ANKH | c.96+65_96+68delinsGGGC (n.96+65_96+68delinsGGGC) c.161_164delinsGGGC (p.Gly54=) n.121+65_121+68delinsGGGC | |
| 5 | g.14871285C>A | CA2673314626 | ANKH | c.96+67G>T (n.96+67G>T) c.163G>T (p.Ala55Ser) n.121+67G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871285C= | CA1528948997 | ANKH | c.96+67G= (n.96+67G=) c.163G= (p.Ala55=) n.121+67G= | |
| 5 | g.14871285C>T | CA805426060 | ANKH | c.96+67G>A (n.96+67G>A) c.163G>A (p.Ala55Thr) n.121+67G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871289del | CA2673314625 | ANKH | c.96+67del (n.96+67del) c.163del (p.Ala55ArgfsTer25) n.121+67del | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871287_14871289del | CA805426057 | ANKH | c.96+65_96+67del (n.96+65_96+67del) c.161_163del (p.Gly54del) n.121+65_121+67del | dbSNP |
| 5 | g.14871286C>T | CA2578273502 | ANKH | c.96+66G>A (n.96+66G>A) c.162G>A (p.Gly54=) n.121+66G>A | |
| 5 | g.14871287C>T | CA2673314627 | ANKH | c.96+65G>A (n.96+65G>A) c.161G>A (p.Gly54Glu) n.121+65G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871288C>T | CA2673314628 | ANKH | c.96+64G>A (n.96+64G>A) c.160G>A (p.Gly54Arg) n.121+64G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871289C>A | CA2673314629 | ANKH | c.96+63G>T (n.96+63G>T) c.159G>T (p.Thr53=) n.121+63G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871289C= | CA1528948998 | ANKH | c.96+63G= (n.96+63G=) c.159G= (p.Thr53=) n.121+63G= | |
| 5 | g.14871289C>T | CA558015981 | ANKH | c.96+63G>A (n.96+63G>A) c.159G>A (p.Thr53=) n.121+63G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871294_14871303del | CA443372028 | ANKH | c.96+54_96+63del (n.96+54_96+63del) c.150_159del (p.Pro51GlyfsTer26) n.121+54_121+63del | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871290G>A | CA558015982 | ANKH | c.96+62C>T (n.96+62C>T) c.158C>T (p.Thr53Met) n.121+62C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871290G= | CA1528948999 | ANKH | c.96+62C= (n.96+62C=) c.158C= (p.Thr53=) n.121+62C= | |
| 5 | g.14871290G>T | CA2673314630 | ANKH | c.96+62C>A (n.96+62C>A) c.158C>A (p.Thr53Lys) n.121+62C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871291T>C | CA805426076 | ANKH | c.96+61A>G (n.96+61A>G) c.157A>G (p.Thr53Ala) n.121+61A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14871291T>G | CA2673314631 | ANKH | c.96+61A>C (n.96+61A>C) c.157A>C (p.Thr53Pro) n.121+61A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871291T= | CA1528949000 | ANKH | c.96+61A= (n.96+61A=) c.157A= (p.Thr53=) n.121+61A= | |
| 5 | g.14871292G>A | CA1528949002 | ANKH | c.96+60C>T (n.96+60C>T) c.156C>T (p.Asp52=) n.121+60C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14871292G= | CA1528949001 | ANKH | c.96+60C= (n.96+60C=) c.156C= (p.Asp52=) n.121+60C= | |
| 5 | g.14871292G>T | CA2673314632 | ANKH | c.96+60C>A (n.96+60C>A) c.156C>A (p.Asp52Glu) n.121+60C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871293T>C | CA2578273503 | ANKH | c.96+59A>G (n.96+59A>G) c.155A>G (p.Asp52Gly) n.121+59A>G | |
| 5 | g.14871295C>A | CA2673314633 | ANKH | c.96+57G>T (n.96+57G>T) c.153G>T (p.Pro51=) n.121+57G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871295C= | CA1528949003 | ANKH | c.96+57G= (n.96+57G=) c.153G= (p.Pro51=) n.121+57G= | |
| 5 | g.14871295C>T | CA114769501 | ANKH | c.96+57G>A (n.96+57G>A) c.153G>A (p.Pro51=) n.121+57G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871296G>A | CA2673314634 | ANKH | c.96+56C>T (n.96+56C>T) c.152C>T (p.Pro51Leu) n.121+56C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871296G>T | CA2673314635 | ANKH | c.96+56C>A (n.96+56C>A) c.152C>A (p.Pro51Gln) n.121+56C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871297G>C | CA3209229 | ANKH | c.96+55C>G (n.96+55C>G) c.151C>G (p.Pro51Ala) n.121+55C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871297G= | CA1528949004 | ANKH | c.96+55C= (n.96+55C=) c.151C= (p.Pro51=) n.121+55C= | |
| 5 | g.14871297G>T | CA2673314636 | ANKH | c.96+55C>A (n.96+55C>A) c.151C>A (p.Pro51Thr) n.121+55C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871298G>T | CA2673314637 | ANKH | c.96+54C>A (n.96+54C>A) c.150C>A (p.Arg50=) n.121+54C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871299C>A | CA2578273504 | ANKH | c.96+53G>T (n.96+53G>T) c.149G>T (p.Arg50Leu) n.121+53G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871299C= | CA1528949005 | ANKH | c.96+53G= (n.96+53G=) c.149G= (p.Arg50=) n.121+53G= | |
| 5 | g.14871299C>G | CA3209230 | ANKH | c.96+53G>C (n.96+53G>C) c.149G>C (p.Arg50Pro) n.121+53G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871299C>T | CA2578273505 | ANKH | c.96+53G>A (n.96+53G>A) c.149G>A (p.Arg50His) n.121+53G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871300G>A | CA3209232 | ANKH | c.96+52C>T (n.96+52C>T) c.148C>T (p.Arg50Cys) n.121+52C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871300G>C | CA3209231 | ANKH | c.96+52C>G (n.96+52C>G) c.148C>G (p.Arg50Gly) n.121+52C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871300G= | CA1528949006 | ANKH | c.96+52C= (n.96+52C=) c.148C= (p.Arg50=) n.121+52C= | |
| 5 | g.14871300G>T | CA2673314638 | ANKH | c.96+52C>A (n.96+52C>A) c.148C>A (p.Arg50Ser) n.121+52C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871301T>C | CA2708222891 | ANKH | c.96+51A>G (n.96+51A>G) c.147A>G (p.Thr49=) n.121+51A>G | dbSNP |
| 5 | g.14871302G>A | CA2673314639 | ANKH | c.96+50C>T (n.96+50C>T) c.146C>T (p.Thr49Ile) n.121+50C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871303T>A | CA2673314640 | ANKH | c.96+49A>T (n.96+49A>T) c.145A>T (p.Thr49Ser) n.121+49A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871304A>G | CA2578273506 | ANKH | c.96+48T>C (n.96+48T>C) c.144T>C (p.Leu48=) n.121+48T>C | |
| 5 | g.14871305del | CA2673314641 | ANKH | c.96+48del (n.96+48del) c.144del (p.Thr49HisfsTer?) n.121+48del | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871306G>A | CA1528949008 | ANKH | c.96+46C>T (n.96+46C>T) c.142C>T (p.Leu48Phe) n.121+46C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14871306G= | CA1528949007 | ANKH | c.96+46C= (n.96+46C=) c.142C= (p.Leu48=) n.121+46C= | |
| 5 | g.14871306G>T | CA3209233 | ANKH | c.96+46C>A (n.96+46C>A) c.142C>A (p.Leu48Ile) n.121+46C>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871307G>T | CA2673314642 | ANKH | c.96+45C>A (n.96+45C>A) c.141C>A (p.Gly47=) n.121+45C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871308C= | CA1528949009 | ANKH | c.96+44G= (n.96+44G=) c.140G= (p.Gly47=) n.121+44G= | |
| 5 | g.14871308C>T | CA3209234 | ANKH | c.96+44G>A (n.96+44G>A) c.140G>A (p.Gly47Asp) n.121+44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871309C= | CA1528949010 | ANKH | c.96+43G= (n.96+43G=) c.139G= (p.Gly47=) n.121+43G= | |
| 5 | g.14871309C>T | CA3209235 | ANKH | c.96+43G>A (n.96+43G>A) c.139G>A (p.Gly47Ser) n.121+43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871310A>C | CA2521749698 | ANKH | c.96+42T>G (n.96+42T>G) c.138T>G (p.Leu46=) n.121+42T>G | |
| 5 | g.14871313G>A | CA2673314644 | ANKH | c.96+39C>T (n.96+39C>T) c.135C>T (p.Cys45=) n.121+39C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871313G>T | CA2673314645 | ANKH | c.96+39C>A (n.96+39C>A) c.135C>A (p.Cys45Ter) n.121+39C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871315_14871336dup | CA2673314643 | ANKH | c.96+18_96+39dup (n.96+18_96+39dup) c.114_135dup (p.Leu46AlafsTer30) n.121+18_121+39dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871315A= | CA1528949011 | ANKH | c.96+37T= (n.96+37T=) c.133T= (p.Cys45=) n.121+37T= | |
| 5 | g.14871315A>C | CA3209236 | ANKH | c.96+37T>G (n.96+37T>G) c.133T>G (p.Cys45Gly) n.121+37T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871315A>G | CA2578273507 | ANKH | c.96+37T>C (n.96+37T>C) c.133T>C (p.Cys45Arg) n.121+37T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871316G>A | CA2578273508 | ANKH | c.96+36C>T (n.96+36C>T) c.132C>T (p.Pro44=) n.121+36C>T | |
| 5 | g.14871316G>T | CA2578273509 | ANKH | c.96+36C>A (n.96+36C>A) c.132C>A (p.Pro44=) n.121+36C>A | |
| 5 | g.14871317G>A | CA3209237 | ANKH | c.96+35C>T (n.96+35C>T) c.131C>T (p.Pro44Leu) n.121+35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871317G= | CA1528949012 | ANKH | c.96+35C= (n.96+35C=) c.131C= (p.Pro44=) n.121+35C= | |
| 5 | g.14871317G>T | CA2673314646 | ANKH | c.96+35C>A (n.96+35C>A) c.131C>A (p.Pro44His) n.121+35C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871318G>A | CA3209238 | ANKH | c.96+34C>T (n.96+34C>T) c.130C>T (p.Pro44Ser) n.121+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871318G= | CA1528949013 | ANKH | c.96+34C= (n.96+34C=) c.130C= (p.Pro44=) n.121+34C= | |
| 5 | g.14871319C>A | CA558015983 | ANKH | c.96+33G>T (n.96+33G>T) c.129G>T (p.Ser43=) n.121+33G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871319C= | CA1528949014 | ANKH | c.96+33G= (n.96+33G=) c.129G= (p.Ser43=) n.121+33G= | |
| 5 | g.14871319C>T | CA558015984 | ANKH | c.96+33G>A (n.96+33G>A) c.129G>A (p.Ser43=) n.121+33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871319_14871320delinsCG | CA1528949015 | ANKH | c.96+32_96+33delinsCG (n.96+32_96+33delinsCG) c.128_129delinsCG (p.Ser43=) n.121+32_121+33delinsCG | |
| 5 | g.14871320del | CA1528949016 | ANKH | c.96+32del (n.96+32del) c.128del (p.Ser43CysfsTer?) n.121+32del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14871320G>A | CA558015985 | ANKH | c.96+32C>T (n.96+32C>T) c.128C>T (p.Ser43Leu) n.121+32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871320G>C | CA805426106 | ANKH | c.96+32C>G (n.96+32C>G) c.128C>G (p.Ser43Trp) n.121+32C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871320G= | CA1528949017 | ANKH | c.96+32C= (n.96+32C=) c.128C= (p.Ser43=) n.121+32C= | |
| 5 | g.14871320G>T | CA2673314647 | ANKH | c.96+32C>A (n.96+32C>A) c.128C>A (p.Ser43Ter) n.121+32C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871321A= | CA1528949018 | ANKH | c.96+31T= (n.96+31T=) c.127T= (p.Ser43=) n.121+31T= | |
| 5 | g.14871321A>G | CA558015986 | ANKH | c.96+31T>C (n.96+31T>C) c.127T>C (p.Ser43Pro) n.121+31T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871322G>A | CA3209239 | ANKH | c.96+30C>T (n.96+30C>T) c.126C>T (p.Arg42=) n.121+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871322G= | CA1528949019 | ANKH | c.96+30C= (n.96+30C=) c.126C= (p.Arg42=) n.121+30C= | |
| 5 | g.14871322G>T | CA2673314648 | ANKH | c.96+30C>A (n.96+30C>A) c.126C>A (p.Arg42=) n.121+30C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871323C>A | CA2673314649 | ANKH | c.96+29G>T (n.96+29G>T) c.125G>T (p.Arg42Leu) n.121+29G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871323C= | CA1528949020 | ANKH | c.96+29G= (n.96+29G=) c.125G= (p.Arg42=) n.121+29G= | |
| 5 | g.14871323C>T | CA3209240 | ANKH | c.96+29G>A (n.96+29G>A) c.125G>A (p.Arg42His) n.121+29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871324G>A | CA3209241 | ANKH | c.96+28C>T (n.96+28C>T) c.124C>T (p.Arg42Cys) n.121+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871324G= | CA1528949021 | ANKH | c.96+28C= (n.96+28C=) c.124C= (p.Arg42=) n.121+28C= | |
| 5 | g.14871324G>T | CA114769584 | ANKH | c.96+28C>A (n.96+28C>A) c.124C>A (p.Arg42Ser) n.121+28C>A | dbSNP |
| 5 | g.14871327_14871332del | CA2673314650 | ANKH | c.96+23_96+28del (n.96+23_96+28del) c.119_124del (p.His40_Ala41del) n.121+23_121+28del | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871329_14871335dup | CA558015987 | ANKH | c.96+22_96+28dup (n.96+22_96+28dup) c.118_124dup (p.Arg42ProfsTer29) n.121+22_121+28dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871326G>A | CA558015988 | ANKH | c.96+26C>T (n.96+26C>T) c.122C>T (p.Ala41Val) n.121+26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871326G= | CA1528949022 | ANKH | c.96+26C= (n.96+26C=) c.122C= (p.Ala41=) n.121+26C= | |
| 5 | g.14871326G>T | CA2673314651 | ANKH | c.96+26C>A (n.96+26C>A) c.122C>A (p.Ala41Asp) n.121+26C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871327C>A | CA2673314652 | ANKH | c.96+25G>T (n.96+25G>T) c.121G>T (p.Ala41Ser) n.121+25G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871327C= | CA1528949023 | ANKH | c.96+25G= (n.96+25G=) c.121G= (p.Ala41=) n.121+25G= | |
| 5 | g.14871327C>G | CA2578273510 | ANKH | c.96+25G>C (n.96+25G>C) c.121G>C (p.Ala41Pro) n.121+25G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871327C>T | CA558015989 | ANKH | c.96+25G>A (n.96+25G>A) c.121G>A (p.Ala41Thr) n.121+25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871328G>A | CA558015990 | ANKH | c.96+24C>T (n.96+24C>T) c.120C>T (p.His40=) n.121+24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871328G= | CA1528949024 | ANKH | c.96+24C= (n.96+24C=) c.120C= (p.His40=) n.121+24C= | |
| 5 | g.14871328G>T | CA558015991 | ANKH | c.96+24C>A (n.96+24C>A) c.120C>A (p.His40Gln) n.121+24C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871329T>C | CA3209243 | ANKH | c.96+23A>G (n.96+23A>G) c.119A>G (p.His40Arg) n.121+23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871329T>G | CA3209242 | ANKH | c.96+23A>C (n.96+23A>C) c.119A>C (p.His40Pro) n.121+23A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871329T= | CA1528949025 | ANKH | c.96+23A= (n.96+23A=) c.119A= (p.His40=) n.121+23A= | |
| 5 | g.14871329_14871336delinsTGGGGCGC | CA1528949026 | ANKH | c.96+16_96+23delinsGCGCCCCA (n.96+16_96+23delinsGCGCCCCA) c.112_119delinsGCGCCCCA (p.Ala38=) n.121+16_121+23delinsGCGCCCCA | |
| 5 | g.14871330G>T | CA2578273512 | ANKH | c.96+22C>A (n.96+22C>A) c.118C>A (p.His40Asn) n.121+22C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871333dup | CA558015992 | ANKH | c.96+22dup (n.96+22dup) c.118dup (p.His40ProfsTer29) n.121+22dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871333del | CA2578273511 | ANKH | c.96+22del (n.96+22del) c.118del (p.His40ThrfsTer?) n.121+22del | |
| 5 | g.14871335_14871341del | CA805426152 | ANKH | c.96+16_96+22del (n.96+16_96+22del) c.112_118del (p.Ala38ThrfsTer?) n.121+16_121+22del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871331G= | CA1528949027 | ANKH | c.96+21C= (n.96+21C=) c.117C= (p.Pro39=) n.121+21C= | |
| 5 | g.14871331G>T | CA805426160 | ANKH | c.96+21C>A (n.96+21C>A) c.117C>A (p.Pro39=) n.121+21C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871332G>A | CA2673314653 | ANKH | c.96+20C>T (n.96+20C>T) c.116C>T (p.Pro39Leu) n.121+20C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871332G>C | CA3209244 | ANKH | c.96+20C>G (n.96+20C>G) c.116C>G (p.Pro39Arg) n.121+20C>G | dbSNP ExAC |
| 5 | g.14871332G= | CA1528949028 | ANKH | c.96+20C= (n.96+20C=) c.116C= (p.Pro39=) n.121+20C= | |
| 5 | g.14871332G>T | CA2673314654 | ANKH | c.96+20C>A (n.96+20C>A) c.116C>A (p.Pro39His) n.121+20C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871333G>T | CA2673314655 | ANKH | c.96+19C>A (n.96+19C>A) c.115C>A (p.Pro39Thr) n.121+19C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871334C= | CA1528949029 | ANKH | c.96+18G= (n.96+18G=) c.114G= (p.Ala38=) n.121+18G= | |
| 5 | g.14871334C>T | CA3209245 | ANKH | c.96+18G>A (n.96+18G>A) c.114G>A (p.Ala38=) n.121+18G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871335G>A | CA650049044 | ANKH | c.96+17C>T (n.96+17C>T) c.113C>T (p.Ala38Val) n.121+17C>T | COSMIC |
| 5 | g.14871335G>C | CA1528949031 | ANKH | c.96+17C>G (n.96+17C>G) c.113C>G (p.Ala38Gly) n.121+17C>G | dbSNP |
| 5 | g.14871335G= | CA1528949030 | ANKH | c.96+17C= (n.96+17C=) c.113C= (p.Ala38=) n.121+17C= | |
| 5 | g.14871335G>T | CA2765375248 | ANKH | c.96+17C>A (n.96+17C>A) c.113C>A (p.Ala38Glu) n.121+17C>A | |
| 5 | g.14871336C>T | CA2578273513 | ANKH | c.96+16G>A (n.96+16G>A) c.112G>A (p.Ala38Thr) n.121+16G>A | |
| 5 | g.14871337G>A | CA3209247 | ANKH | c.96+15C>T (n.96+15C>T) c.111C>T (p.Pro37=) n.121+15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871337G>C | CA3209246 | ANKH | c.96+15C>G (n.96+15C>G) c.111C>G (p.Pro37=) n.121+15C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871337G= | CA1528949032 | ANKH | c.96+15C= (n.96+15C=) c.111C= (p.Pro37=) n.121+15C= | |
| 5 | g.14871337G>T | CA2673314657 | ANKH | c.96+15C>A (n.96+15C>A) c.111C>A (p.Pro37=) n.121+15C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871340del | CA2673314656 | ANKH | c.96+15del (n.96+15del) c.111del (p.Ala38ArgfsTer?) n.121+15del | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871338G>C | CA114769604 | ANKH | c.96+14C>G (n.96+14C>G) c.110C>G (p.Pro37Arg) n.121+14C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871338G= | CA1528949033 | ANKH | c.96+14C= (n.96+14C=) c.110C= (p.Pro37=) n.121+14C= |