Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.148502451T>A | CA348858998 | MBD5 | c.2908T>A n.9T>A c.4318T>A (p.Leu1440Met) c.4978T>A (p.Leu1660Met) c.4279T>A (p.Leu1427Met) c.2988T>A n.2060T>A c.518T>A (n.518T>A) c.3185T>A (p.Val1062Asp) c.162-10419T>A c.5017T>A (p.Leu1673Met) n.6300T>A n.5383T>A n.4784T>A | |
2 | g.148502451T>C | CA1900512 | MBD5 | c.2908T>C n.9T>C c.4318T>C (p.Leu1440=) c.4978T>C (p.Leu1660=) c.4279T>C (p.Leu1427=) c.2988T>C n.2060T>C c.518T>C (n.518T>C) c.3185T>C (p.Val1062Ala) c.162-10419T>C c.5017T>C (p.Leu1673=) n.6300T>C n.5383T>C n.4784T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148502451T>G | CA348858999 | MBD5 | c.2908T>G n.9T>G c.4318T>G (p.Leu1440Val) c.4978T>G (p.Leu1660Val) c.4279T>G (p.Leu1427Val) c.2988T>G n.2060T>G c.518T>G (n.518T>G) c.3185T>G (p.Val1062Gly) c.162-10419T>G c.5017T>G (p.Leu1673Val) n.6300T>G n.5383T>G n.4784T>G | |
2 | g.148502451T= | CA1296787261 | MBD5 | c.2908T= n.9T= c.4318T= (p.Leu1440=) c.4978T= (p.Leu1660=) c.4279T= (p.Leu1427=) c.2988T= n.2060T= c.518T= (n.518T=) c.3185T= (p.Val1062=) c.162-10419T= c.5017T= (p.Leu1673=) n.6300T= n.5383T= n.4784T= | |
2 | g.148502452T>A | CA348859000 | MBD5 | c.2909T>A n.10T>A c.4319T>A (p.Leu1440Ter) c.4979T>A (p.Leu1660Ter) c.4280T>A (p.Leu1427Ter) c.2989T>A n.2061T>A c.519T>A (n.519T>A) c.3186T>A (p.Val1062=) c.162-10418T>A c.5018T>A (p.Leu1673Ter) n.6301T>A n.5384T>A n.4785T>A | |
2 | g.148502452T>C | CA348859001 | MBD5 | c.2909T>C n.10T>C c.4319T>C (p.Leu1440Ser) c.4979T>C (p.Leu1660Ser) c.4280T>C (p.Leu1427Ser) c.2989T>C n.2061T>C c.519T>C (n.519T>C) c.3186T>C (p.Val1062=) c.162-10418T>C c.5018T>C (p.Leu1673Ser) n.6301T>C n.5384T>C n.4785T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.148502452T>G | CA348859002 | MBD5 | c.2909T>G n.10T>G c.4319T>G (p.Leu1440Trp) c.4979T>G (p.Leu1660Trp) c.4280T>G (p.Leu1427Trp) c.2989T>G n.2061T>G c.519T>G (n.519T>G) c.3186T>G (p.Val1062=) c.162-10418T>G c.5018T>G (p.Leu1673Trp) n.6301T>G n.5384T>G n.4785T>G | |
2 | g.148502452T= | CA1296787262 | MBD5 | c.2909T= n.10T= c.4319T= (p.Leu1440=) c.4979T= (p.Leu1660=) c.4280T= (p.Leu1427=) c.2989T= n.2061T= c.519T= (n.519T=) c.3186T= (p.Val1062=) c.162-10418T= c.5018T= (p.Leu1673=) n.6301T= n.5384T= n.4785T= | |
2 | g.148502453G>A | CA58229186 | MBD5 | c.2910G>A n.11G>A c.4320G>A (p.Leu1440=) c.4980G>A (p.Leu1660=) c.4281G>A (p.Leu1427=) c.2990G>A n.2062G>A c.520G>A (n.520G>A) c.3187G>A (p.Glu1063Lys) c.162-10417G>A c.5019G>A (p.Leu1673=) n.6302G>A n.5385G>A n.4786G>A | dbSNP |
2 | g.148502453G>C | CA348859003 | MBD5 | c.2910G>C n.11G>C c.4320G>C (p.Leu1440Phe) c.4980G>C (p.Leu1660Phe) c.4281G>C (p.Leu1427Phe) c.2990G>C n.2062G>C c.520G>C (n.520G>C) c.3187G>C (p.Glu1063Gln) c.162-10417G>C c.5019G>C (p.Leu1673Phe) n.6302G>C n.5385G>C n.4786G>C | |
2 | g.148502453G= | CA1296787263 | MBD5 | c.2910G= n.11G= c.4320G= (p.Leu1440=) c.4980G= (p.Leu1660=) c.4281G= (p.Leu1427=) c.2990G= n.2062G= c.520G= (n.520G=) c.3187G= (p.Glu1063=) c.162-10417G= c.5019G= (p.Leu1673=) n.6302G= n.5385G= n.4786G= | |
2 | g.148502453G>T | CA348859004 | MBD5 | c.2910G>T n.11G>T c.4320G>T (p.Leu1440Phe) c.4980G>T (p.Leu1660Phe) c.4281G>T (p.Leu1427Phe) c.2990G>T n.2062G>T c.520G>T (n.520G>T) c.3187G>T (p.Glu1063Ter) c.162-10417G>T c.5019G>T (p.Leu1673Phe) n.6302G>T n.5385G>T n.4786G>T | |
2 | g.148502454A>C | CA348859005 | MBD5 | c.2911A>C n.12A>C c.4321A>C (p.Lys1441Gln) c.4981A>C (p.Lys1661Gln) c.4282A>C (p.Lys1428Gln) c.2991A>C n.2063A>C c.521A>C (n.521A>C) c.3188A>C (p.Glu1063Ala) c.162-10416A>C c.5020A>C (p.Lys1674Gln) n.6303A>C n.5386A>C n.4787A>C | |
2 | g.148502454A>G | CA348859006 | MBD5 | c.2911A>G n.12A>G c.4321A>G (p.Lys1441Glu) c.4981A>G (p.Lys1661Glu) c.4282A>G (p.Lys1428Glu) c.2991A>G n.2063A>G c.521A>G (n.521A>G) c.3188A>G (p.Glu1063Gly) c.162-10416A>G c.5020A>G (p.Lys1674Glu) n.6303A>G n.5386A>G n.4787A>G | |
2 | g.148502454A>T | CA348859007 | MBD5 | c.2911A>T n.12A>T c.4321A>T (p.Lys1441Ter) c.4981A>T (p.Lys1661Ter) c.4282A>T (p.Lys1428Ter) c.2991A>T n.2063A>T c.521A>T (n.521A>T) c.3188A>T (p.Glu1063Val) c.162-10416A>T c.5020A>T (p.Lys1674Ter) n.6303A>T n.5386A>T n.4787A>T | |
2 | g.148502455A= | CA1296787264 | MBD5 | c.2912A= n.13A= c.4322A= (p.Lys1441=) c.4982A= (p.Lys1661=) c.4283A= (p.Lys1428=) c.2992A= n.2064A= c.522A= (n.522A=) c.3189A= (p.Glu1063=) c.162-10415A= c.5021A= (p.Lys1674=) n.6304A= n.5387A= n.4788A= | |
2 | g.148502455A>C | CA348859008 | MBD5 | c.2912A>C n.13A>C c.4322A>C (p.Lys1441Thr) c.4982A>C (p.Lys1661Thr) c.4283A>C (p.Lys1428Thr) c.2992A>C n.2064A>C c.522A>C (n.522A>C) c.3189A>C (p.Glu1063Asp) c.162-10415A>C c.5021A>C (p.Lys1674Thr) n.6304A>C n.5387A>C n.4788A>C | |
2 | g.148502455A>G | CA348859009 | MBD5 | c.2912A>G n.13A>G c.4322A>G (p.Lys1441Arg) c.4982A>G (p.Lys1661Arg) c.4283A>G (p.Lys1428Arg) c.2992A>G n.2064A>G c.522A>G (n.522A>G) c.3189A>G (p.Glu1063=) c.162-10415A>G c.5021A>G (p.Lys1674Arg) n.6304A>G n.5387A>G n.4788A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148502455A>T | CA348859010 | MBD5 | c.2912A>T n.13A>T c.4322A>T (p.Lys1441Met) c.4982A>T (p.Lys1661Met) c.4283A>T (p.Lys1428Met) c.2992A>T n.2064A>T c.522A>T (n.522A>T) c.3189A>T (p.Glu1063Asp) c.162-10415A>T c.5021A>T (p.Lys1674Met) n.6304A>T n.5387A>T n.4788A>T | |
2 | g.148502456G>A | CA429384403 | MBD5 | c.2913G>A n.14G>A c.4323G>A (p.Lys1441=) c.4983G>A (p.Lys1661=) c.4284G>A (p.Lys1428=) c.2993G>A n.2065G>A c.523G>A (n.523G>A) c.3190G>A (p.Asp1064Asn) c.162-10414G>A c.5022G>A (p.Lys1674=) n.6305G>A n.5388G>A n.4789G>A | |
2 | g.148502456G>C | CA348859011 | MBD5 | c.2913G>C n.14G>C c.4323G>C (p.Lys1441Asn) c.4983G>C (p.Lys1661Asn) c.4284G>C (p.Lys1428Asn) c.2993G>C n.2065G>C c.523G>C (n.523G>C) c.3190G>C (p.Asp1064His) c.162-10414G>C c.5022G>C (p.Lys1674Asn) n.6305G>C n.5388G>C n.4789G>C | |
2 | g.148502456G>T | CA348859012 | MBD5 | c.2913G>T n.14G>T c.4323G>T (p.Lys1441Asn) c.4983G>T (p.Lys1661Asn) c.4284G>T (p.Lys1428Asn) c.2993G>T n.2065G>T c.523G>T (n.523G>T) c.3190G>T (p.Asp1064Tyr) c.162-10414G>T c.5022G>T (p.Lys1674Asn) n.6305G>T n.5388G>T n.4789G>T | |
2 | g.148502457A>C | CA348859013 | MBD5 | c.2914A>C n.15A>C c.4324A>C (p.Thr1442Pro) c.4984A>C (p.Thr1662Pro) c.4285A>C (p.Thr1429Pro) c.2994A>C n.2066A>C c.524A>C (n.524A>C) c.3191A>C (p.Asp1064Ala) c.162-10413A>C c.5023A>C (p.Thr1675Pro) n.6306A>C n.5389A>C n.4790A>C | |
2 | g.148502457A>G | CA348859014 | MBD5 | c.2914A>G n.15A>G c.4324A>G (p.Thr1442Ala) c.4984A>G (p.Thr1662Ala) c.4285A>G (p.Thr1429Ala) c.2994A>G n.2066A>G c.524A>G (n.524A>G) c.3191A>G (p.Asp1064Gly) c.162-10413A>G c.5023A>G (p.Thr1675Ala) n.6306A>G n.5389A>G n.4790A>G | |
2 | g.148502457A>T | CA348859015 | MBD5 | c.2914A>T n.15A>T c.4324A>T (p.Thr1442Ser) c.4984A>T (p.Thr1662Ser) c.4285A>T (p.Thr1429Ser) c.2994A>T n.2066A>T c.524A>T (n.524A>T) c.3191A>T (p.Asp1064Val) c.162-10413A>T c.5023A>T (p.Thr1675Ser) n.6306A>T n.5389A>T n.4790A>T | |
2 | g.148502458C>A | CA348859016 | MBD5 | c.2915C>A n.16C>A c.4325C>A (p.Thr1442Lys) c.4985C>A (p.Thr1662Lys) c.4286C>A (p.Thr1429Lys) c.2995C>A n.2067C>A c.525C>A (n.525C>A) c.3192C>A (p.Asp1064Glu) c.162-10412C>A c.5024C>A (p.Thr1675Lys) n.6307C>A n.5390C>A n.4791C>A | |
2 | g.148502458C>G | CA348859017 | MBD5 | c.2915C>G n.16C>G c.4325C>G (p.Thr1442Arg) c.4985C>G (p.Thr1662Arg) c.4286C>G (p.Thr1429Arg) c.2995C>G n.2067C>G c.525C>G (n.525C>G) c.3192C>G (p.Asp1064Glu) c.162-10412C>G c.5024C>G (p.Thr1675Arg) n.6307C>G n.5390C>G n.4791C>G | |
2 | g.148502458C>T | CA348859018 | MBD5 | c.2915C>T n.16C>T c.4325C>T (p.Thr1442Ile) c.4985C>T (p.Thr1662Ile) c.4286C>T (p.Thr1429Ile) c.2995C>T n.2067C>T c.525C>T (n.525C>T) c.3192C>T (p.Asp1064=) c.162-10412C>T c.5024C>T (p.Thr1675Ile) n.6307C>T n.5390C>T n.4791C>T | |
2 | g.148502459A= | CA1296787265 | MBD5 | c.2916A= n.17A= c.4326A= (p.Thr1442=) c.4986A= (p.Thr1662=) c.4287A= (p.Thr1429=) c.2996A= n.2068A= c.526A= (n.526A=) c.3193A= (p.Thr1065=) c.162-10411A= c.5025A= (p.Thr1675=) n.6308A= n.5391A= n.4792A= | |
2 | g.148502459A>C | CA429384404 | MBD5 | c.2916A>C n.17A>C c.4326A>C (p.Thr1442=) c.4986A>C (p.Thr1662=) c.4287A>C (p.Thr1429=) c.2996A>C n.2068A>C c.526A>C (n.526A>C) c.3193A>C (p.Thr1065Pro) c.162-10411A>C c.5025A>C (p.Thr1675=) n.6308A>C n.5391A>C n.4792A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148502459A>G | CA429384405 | MBD5 | c.2916A>G n.17A>G c.4326A>G (p.Thr1442=) c.4986A>G (p.Thr1662=) c.4287A>G (p.Thr1429=) c.2996A>G n.2068A>G c.526A>G (n.526A>G) c.3193A>G (p.Thr1065Ala) c.162-10411A>G c.5025A>G (p.Thr1675=) n.6308A>G n.5391A>G n.4792A>G | |
2 | g.148502459A>T | CA429384406 | MBD5 | c.2916A>T n.17A>T c.4326A>T (p.Thr1442=) c.4986A>T (p.Thr1662=) c.4287A>T (p.Thr1429=) c.2996A>T n.2068A>T c.526A>T (n.526A>T) c.3193A>T (p.Thr1065Ser) c.162-10411A>T c.5025A>T (p.Thr1675=) n.6308A>T n.5391A>T n.4792A>T | |
2 | g.148502460C>A | CA348859019 | MBD5 | c.2917C>A n.18C>A c.4327C>A (p.Leu1443Ile) c.4987C>A (p.Leu1663Ile) c.4288C>A (p.Leu1430Ile) c.2997C>A n.2069C>A c.527C>A (n.527C>A) c.3194C>A (p.Thr1065Asn) c.162-10410C>A c.5026C>A (p.Leu1676Ile) n.6309C>A n.5392C>A n.4793C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.148502460C>G | CA348859020 | MBD5 | c.2917C>G n.18C>G c.4327C>G (p.Leu1443Val) c.4987C>G (p.Leu1663Val) c.4288C>G (p.Leu1430Val) c.2997C>G n.2069C>G c.527C>G (n.527C>G) c.3194C>G (p.Thr1065Ser) c.162-10410C>G c.5026C>G (p.Leu1676Val) n.6309C>G n.5392C>G n.4793C>G | |
2 | g.148502460C>T | CA429384407 | MBD5 | c.2917C>T n.18C>T c.4327C>T (p.Leu1443=) c.4987C>T (p.Leu1663=) c.4288C>T (p.Leu1430=) c.2997C>T n.2069C>T c.527C>T (n.527C>T) c.3194C>T (p.Thr1065Ile) c.162-10410C>T c.5026C>T (p.Leu1676=) n.6309C>T n.5392C>T n.4793C>T | |
2 | g.148502461T>A | CA348859021 | MBD5 | c.2918T>A n.19T>A c.4328T>A (p.Leu1443Gln) c.4988T>A (p.Leu1663Gln) c.4289T>A (p.Leu1430Gln) c.2998T>A n.2070T>A c.528T>A (n.528T>A) c.3195T>A (p.Thr1065=) c.162-10409T>A c.5027T>A (p.Leu1676Gln) n.6310T>A n.5393T>A n.4794T>A | |
2 | g.148502461T>C | CA348859022 | MBD5 | c.2918T>C n.19T>C c.4328T>C (p.Leu1443Pro) c.4988T>C (p.Leu1663Pro) c.4289T>C (p.Leu1430Pro) c.2998T>C n.2070T>C c.528T>C (n.528T>C) c.3195T>C (p.Thr1065=) c.162-10409T>C c.5027T>C (p.Leu1676Pro) n.6310T>C n.5393T>C n.4794T>C | |
2 | g.148502461T>G | CA348859023 | MBD5 | c.2918T>G n.19T>G c.4328T>G (p.Leu1443Arg) c.4988T>G (p.Leu1663Arg) c.4289T>G (p.Leu1430Arg) c.2998T>G n.2070T>G c.528T>G (n.528T>G) c.3195T>G (p.Thr1065=) c.162-10409T>G c.5027T>G (p.Leu1676Arg) n.6310T>G n.5393T>G n.4794T>G | gnomAD v4 |
2 | g.148502462A>C | CA429384408 | MBD5 | c.2919A>C n.20A>C c.4329A>C (p.Leu1443=) c.4989A>C (p.Leu1663=) c.4290A>C (p.Leu1430=) c.2999A>C n.2071A>C c.529A>C (n.529A>C) c.3196A>C (p.Asn1066His) c.162-10408A>C c.5028A>C (p.Leu1676=) n.6311A>C n.5394A>C n.4795A>C | |
2 | g.148502462A>G | CA429384409 | MBD5 | c.2919A>G n.20A>G c.4329A>G (p.Leu1443=) c.4989A>G (p.Leu1663=) c.4290A>G (p.Leu1430=) c.2999A>G n.2071A>G c.529A>G (n.529A>G) c.3196A>G (p.Asn1066Asp) c.162-10408A>G c.5028A>G (p.Leu1676=) n.6311A>G n.5394A>G n.4795A>G | |
2 | g.148502462A>T | CA429384410 | MBD5 | c.2919A>T n.20A>T c.4329A>T (p.Leu1443=) c.4989A>T (p.Leu1663=) c.4290A>T (p.Leu1430=) c.2999A>T n.2071A>T c.529A>T (n.529A>T) c.3196A>T (p.Asn1066Tyr) c.162-10408A>T c.5028A>T (p.Leu1676=) n.6311A>T n.5394A>T n.4795A>T | |
2 | g.148502463A>C | CA348859025 | MBD5 | c.2920A>C n.21A>C c.4330A>C (p.Thr1444Pro) c.4990A>C (p.Thr1664Pro) c.4291A>C (p.Thr1431Pro) c.3000A>C n.2072A>C c.530A>C (n.530A>C) c.3197A>C (p.Asn1066Thr) c.162-10407A>C c.5029A>C (p.Thr1677Pro) n.6312A>C n.5395A>C n.4796A>C | |
2 | g.148502463A>G | CA348859026 | MBD5 | c.2920A>G n.21A>G c.4330A>G (p.Thr1444Ala) c.4990A>G (p.Thr1664Ala) c.4291A>G (p.Thr1431Ala) c.3000A>G n.2072A>G c.530A>G (n.530A>G) c.3197A>G (p.Asn1066Ser) c.162-10407A>G c.5029A>G (p.Thr1677Ala) n.6312A>G n.5395A>G n.4796A>G | gnomAD v4 |
2 | g.148502463A>T | CA348859024 | MBD5 | c.2920A>T n.21A>T c.4330A>T (p.Thr1444Ser) c.4990A>T (p.Thr1664Ser) c.4291A>T (p.Thr1431Ser) c.3000A>T n.2072A>T c.530A>T (n.530A>T) c.3197A>T (p.Asn1066Ile) c.162-10407A>T c.5029A>T (p.Thr1677Ser) n.6312A>T n.5395A>T n.4796A>T | |
2 | g.148502464C>A | CA1900513 | MBD5 | c.2921C>A n.22C>A c.4331C>A (p.Thr1444Lys) c.4991C>A (p.Thr1664Lys) c.4292C>A (p.Thr1431Lys) c.3001C>A n.2073C>A c.531C>A (n.531C>A) c.3198C>A (p.Asn1066Lys) c.162-10406C>A c.5030C>A (p.Thr1677Lys) n.6313C>A n.5396C>A n.4797C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148502464C= | CA1296787266 | MBD5 | c.2921C= n.22C= c.4331C= (p.Thr1444=) c.4991C= (p.Thr1664=) c.4292C= (p.Thr1431=) c.3001C= n.2073C= c.531C= (n.531C=) c.3198C= (p.Asn1066=) c.162-10406C= c.5030C= (p.Thr1677=) n.6313C= n.5396C= n.4797C= | |
2 | g.148502464C>G | CA348859027 | MBD5 | c.2921C>G n.22C>G c.4331C>G (p.Thr1444Arg) c.4991C>G (p.Thr1664Arg) c.4292C>G (p.Thr1431Arg) c.3001C>G n.2073C>G c.531C>G (n.531C>G) c.3198C>G (p.Asn1066Lys) c.162-10406C>G c.5030C>G (p.Thr1677Arg) n.6313C>G n.5396C>G n.4797C>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.148502464C>T | CA348859028 | MBD5 | c.2921C>T n.22C>T c.4331C>T (p.Thr1444Ile) c.4991C>T (p.Thr1664Ile) c.4292C>T (p.Thr1431Ile) c.3001C>T n.2073C>T c.531C>T (n.531C>T) c.3198C>T (p.Asn1066=) c.162-10406C>T c.5030C>T (p.Thr1677Ile) n.6313C>T n.5396C>T n.4797C>T | |
2 | g.148502464_148502467delinsCAGA | CA1296787267 | MBD5 | c.2921_2924delinsCAGA n.22_25delinsCAGA c.4331_4334delinsCAGA (p.Thr1444=) c.4991_4994delinsCAGA (p.Thr1664=) c.4292_4295delinsCAGA (p.Thr1431=) c.3001_3004delinsCAGA n.2073_2076delinsCAGA c.531_534delinsCAGA (n.531_534delinsCAGA) c.3198_3201delinsCAGA (p.Asn1066=) c.162-10406_162-10403delinsCAGA c.5030_5033delinsCAGA (p.Thr1677=) n.6313_6316delinsCAGA n.5396_5399delinsCAGA n.4797_4800delinsCAGA | |
2 | g.148502465A= | CA1296787268 | MBD5 | c.2922A= n.23A= c.4332A= (p.Thr1444=) c.4992A= (p.Thr1664=) c.4293A= (p.Thr1431=) c.3002A= n.2074A= c.532A= (n.532A=) c.3199A= (p.Arg1067=) c.162-10405A= c.5031A= (p.Thr1677=) n.6314A= n.5397A= n.4798A= | |
2 | g.148502465A>C | CA429384411 | MBD5 | c.2922A>C n.23A>C c.4332A>C (p.Thr1444=) c.4992A>C (p.Thr1664=) c.4293A>C (p.Thr1431=) c.3002A>C n.2074A>C c.532A>C (n.532A>C) c.3199A>C (p.Arg1067=) c.162-10405A>C c.5031A>C (p.Thr1677=) n.6314A>C n.5397A>C n.4798A>C | |
2 | g.148502465A>G | CA429384412 | MBD5 | c.2922A>G n.23A>G c.4332A>G (p.Thr1444=) c.4992A>G (p.Thr1664=) c.4293A>G (p.Thr1431=) c.3002A>G n.2074A>G c.532A>G (n.532A>G) c.3199A>G (p.Arg1067Gly) c.162-10405A>G c.5031A>G (p.Thr1677=) n.6314A>G n.5397A>G n.4798A>G | gnomAD v4 |
2 | g.148502465A>T | CA1900514 | MBD5 | c.2922A>T n.23A>T c.4332A>T (p.Thr1444=) c.4992A>T (p.Thr1664=) c.4293A>T (p.Thr1431=) c.3002A>T n.2074A>T c.532A>T (n.532A>T) c.3199A>T (p.Arg1067Ter) c.162-10405A>T c.5031A>T (p.Thr1677=) n.6314A>T n.5397A>T n.4798A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148502467_148502469del | CA536895874 | MBD5 | c.2924_2926del n.25_27del c.4334_4336del (p.Glu1445del) c.4994_4996del (p.Glu1665del) c.4295_4297del (p.Glu1432del) c.3004_3006del n.2076_2078del c.534_536del (n.534_536del) c.3201_3203del (p.Arg1068del) c.162-10403_162-10401del c.5033_5035del (p.Glu1678del) n.6316_6318del n.5399_5401del n.4800_4802del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148502466G>A | CA348859029 | MBD5 | c.2923G>A n.24G>A c.4333G>A (p.Glu1445Lys) c.4993G>A (p.Glu1665Lys) c.4294G>A (p.Glu1432Lys) c.3003G>A n.2075G>A c.533G>A (n.533G>A) c.3200G>A (p.Arg1067Lys) c.162-10404G>A c.5032G>A (p.Glu1678Lys) n.6315G>A n.5398G>A n.4799G>A | dbSNP |
2 | g.148502466G>C | CA348859030 | MBD5 | c.2923G>C n.24G>C c.4333G>C (p.Glu1445Gln) c.4993G>C (p.Glu1665Gln) c.4294G>C (p.Glu1432Gln) c.3003G>C n.2075G>C c.533G>C (n.533G>C) c.3200G>C (p.Arg1067Thr) c.162-10404G>C c.5032G>C (p.Glu1678Gln) n.6315G>C n.5398G>C n.4799G>C | |
2 | g.148502466G= | CA1296787269 | MBD5 | c.2923G= n.24G= c.4333G= (p.Glu1445=) c.4993G= (p.Glu1665=) c.4294G= (p.Glu1432=) c.3003G= n.2075G= c.533G= (n.533G=) c.3200G= (p.Arg1067=) c.162-10404G= c.5032G= (p.Glu1678=) n.6315G= n.5398G= n.4799G= | |
2 | g.148502466G>T | CA348859031 | MBD5 | c.2923G>T n.24G>T c.4333G>T (p.Glu1445Ter) c.4993G>T (p.Glu1665Ter) c.4294G>T (p.Glu1432Ter) c.3003G>T n.2075G>T c.533G>T (n.533G>T) c.3200G>T (p.Arg1067Ile) c.162-10404G>T c.5032G>T (p.Glu1678Ter) n.6315G>T n.5398G>T n.4799G>T | |
2 | g.148502467A>C | CA348859032 | MBD5 | c.2924A>C n.25A>C c.4334A>C (p.Glu1445Ala) c.4994A>C (p.Glu1665Ala) c.4295A>C (p.Glu1432Ala) c.3004A>C n.2076A>C c.534A>C (n.534A>C) c.3201A>C (p.Arg1067Ser) c.162-10403A>C c.5033A>C (p.Glu1678Ala) n.6316A>C n.5399A>C n.4800A>C | |
2 | g.148502467A>G | CA348859033 | MBD5 | c.2924A>G n.25A>G c.4334A>G (p.Glu1445Gly) c.4994A>G (p.Glu1665Gly) c.4295A>G (p.Glu1432Gly) c.3004A>G n.2076A>G c.534A>G (n.534A>G) c.3201A>G (p.Arg1067=) c.162-10403A>G c.5033A>G (p.Glu1678Gly) n.6316A>G n.5399A>G n.4800A>G | |
2 | g.148502467A>T | CA348859034 | MBD5 | c.2924A>T n.25A>T c.4334A>T (p.Glu1445Val) c.4994A>T (p.Glu1665Val) c.4295A>T (p.Glu1432Val) c.3004A>T n.2076A>T c.534A>T (n.534A>T) c.3201A>T (p.Arg1067Ser) c.162-10403A>T c.5033A>T (p.Glu1678Val) n.6316A>T n.5399A>T n.4800A>T | |
2 | g.148502468A= | CA1296787270 | MBD5 | c.2925A= n.26A= c.4335A= (p.Glu1445=) c.4995A= (p.Glu1665=) c.4296A= (p.Glu1432=) c.3005A= n.2077A= c.535A= (n.535A=) c.3202A= (p.Arg1068=) c.162-10402A= c.5034A= (p.Glu1678=) n.6317A= n.5400A= n.4801A= | |
2 | g.148502468A>C | CA348859035 | MBD5 | c.2925A>C n.26A>C c.4335A>C (p.Glu1445Asp) c.4995A>C (p.Glu1665Asp) c.4296A>C (p.Glu1432Asp) c.3005A>C n.2077A>C c.535A>C (n.535A>C) c.3202A>C (p.Arg1068=) c.162-10402A>C c.5034A>C (p.Glu1678Asp) n.6317A>C n.5400A>C n.4801A>C | gnomAD v4 |
2 | g.148502468A>G | CA16603762 | MBD5 | c.2925A>G n.26A>G c.4335A>G (p.Glu1445=) c.4995A>G (p.Glu1665=) c.4296A>G (p.Glu1432=) c.3005A>G n.2077A>G c.535A>G (n.535A>G) c.3202A>G (p.Arg1068Gly) c.162-10402A>G c.5034A>G (p.Glu1678=) n.6317A>G n.5400A>G n.4801A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.148502468A>T | CA348859036 | MBD5 | c.2925A>T n.26A>T c.4335A>T (p.Glu1445Asp) c.4995A>T (p.Glu1665Asp) c.4296A>T (p.Glu1432Asp) c.3005A>T n.2077A>T c.535A>T (n.535A>T) c.3202A>T (p.Arg1068Trp) c.162-10402A>T c.5034A>T (p.Glu1678Asp) n.6317A>T n.5400A>T n.4801A>T | |
2 | g.148502469G>A | CA348859038 | MBD5 | c.2926G>A n.27G>A c.4336G>A (p.Gly1446Ser) c.4996G>A (p.Gly1666Ser) c.4297G>A (p.Gly1433Ser) c.3006G>A n.2078G>A c.536G>A (n.536G>A) c.3203G>A (p.Arg1068Lys) c.162-10401G>A c.5035G>A (p.Gly1679Ser) n.6318G>A n.5401G>A n.4802G>A | ClinVar |
2 | g.148502469G>C | CA348859039 | MBD5 | c.2926G>C n.27G>C c.4336G>C (p.Gly1446Arg) c.4996G>C (p.Gly1666Arg) c.4297G>C (p.Gly1433Arg) c.3006G>C n.2078G>C c.536G>C (n.536G>C) c.3203G>C (p.Arg1068Thr) c.162-10401G>C c.5035G>C (p.Gly1679Arg) n.6318G>C n.5401G>C n.4802G>C | COSMIC |
2 | g.148502469G>T | CA348859037 | MBD5 | c.2926G>T n.27G>T c.4336G>T (p.Gly1446Cys) c.4996G>T (p.Gly1666Cys) c.4297G>T (p.Gly1433Cys) c.3006G>T n.2078G>T c.536G>T (n.536G>T) c.3203G>T (p.Arg1068Met) c.162-10401G>T c.5035G>T (p.Gly1679Cys) n.6318G>T n.5401G>T n.4802G>T | |
2 | g.148502470G>A | CA348859040 | MBD5 | c.2927G>A n.28G>A c.4337G>A (p.Gly1446Asp) c.4997G>A (p.Gly1666Asp) c.4298G>A (p.Gly1433Asp) c.3007G>A n.2079G>A c.537G>A (n.537G>A) c.3204G>A (p.Arg1068=) c.162-10400G>A c.5036G>A (p.Gly1679Asp) n.6319G>A n.5402G>A n.4803G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.148502470G>C | CA348859041 | MBD5 | c.2927G>C n.28G>C c.4337G>C (p.Gly1446Ala) c.4997G>C (p.Gly1666Ala) c.4298G>C (p.Gly1433Ala) c.3007G>C n.2079G>C c.537G>C (n.537G>C) c.3204G>C (p.Arg1068Ser) c.162-10400G>C c.5036G>C (p.Gly1679Ala) n.6319G>C n.5402G>C n.4803G>C | |
2 | g.148502470G= | CA1296787271 | MBD5 | c.2927G= n.28G= c.4337G= (p.Gly1446=) c.4997G= (p.Gly1666=) c.4298G= (p.Gly1433=) c.3007G= n.2079G= c.537G= (n.537G=) c.3204G= (p.Arg1068=) c.162-10400G= c.5036G= (p.Gly1679=) n.6319G= n.5402G= n.4803G= | |
2 | g.148502470G>T | CA348859042 | MBD5 | c.2927G>T n.28G>T c.4337G>T (p.Gly1446Val) c.4997G>T (p.Gly1666Val) c.4298G>T (p.Gly1433Val) c.3007G>T n.2079G>T c.537G>T (n.537G>T) c.3204G>T (p.Arg1068Ser) c.162-10400G>T c.5036G>T (p.Gly1679Val) n.6319G>T n.5402G>T n.4803G>T | |
2 | g.148502471T>A | CA429384413 | MBD5 | c.2928T>A n.29T>A c.4338T>A (p.Gly1446=) c.4998T>A (p.Gly1666=) c.4299T>A (p.Gly1433=) c.3008T>A n.2080T>A c.538T>A (n.538T>A) c.3205T>A (p.Phe1069Ile) c.162-10399T>A c.5037T>A (p.Gly1679=) n.6320T>A n.5403T>A n.4804T>A | |
2 | g.148502471T>C | CA429384414 | MBD5 | c.2928T>C n.29T>C c.4338T>C (p.Gly1446=) c.4998T>C (p.Gly1666=) c.4299T>C (p.Gly1433=) c.3008T>C n.2080T>C c.538T>C (n.538T>C) c.3205T>C (p.Phe1069Leu) c.162-10399T>C c.5037T>C (p.Gly1679=) n.6320T>C n.5403T>C n.4804T>C | |
2 | g.148502471T>G | CA429384415 | MBD5 | c.2928T>G n.29T>G c.4338T>G (p.Gly1446=) c.4998T>G (p.Gly1666=) c.4299T>G (p.Gly1433=) c.3008T>G n.2080T>G c.538T>G (n.538T>G) c.3205T>G (p.Phe1069Val) c.162-10399T>G c.5037T>G (p.Gly1679=) n.6320T>G n.5403T>G n.4804T>G | |
2 | g.148502472T>A | CA348859043 | MBD5 | c.2929T>A n.30T>A c.4339T>A (p.Leu1447Met) c.4999T>A (p.Leu1667Met) c.4300T>A (p.Leu1434Met) c.3009T>A n.2081T>A c.539T>A (n.539T>A) c.3206T>A (p.Phe1069Tyr) c.162-10398T>A c.5038T>A (p.Leu1680Met) n.6321T>A n.5404T>A n.4805T>A | |
2 | g.148502472T>C | CA429384416 | MBD5 | c.2929T>C n.30T>C c.4339T>C (p.Leu1447=) c.4999T>C (p.Leu1667=) c.4300T>C (p.Leu1434=) c.3009T>C n.2081T>C c.539T>C (n.539T>C) c.3206T>C (p.Phe1069Ser) c.162-10398T>C c.5038T>C (p.Leu1680=) n.6321T>C n.5404T>C n.4805T>C | |
2 | g.148502472T>G | CA348859044 | MBD5 | c.2929T>G n.30T>G c.4339T>G (p.Leu1447Val) c.4999T>G (p.Leu1667Val) c.4300T>G (p.Leu1434Val) c.3009T>G n.2081T>G c.539T>G (n.539T>G) c.3206T>G (p.Phe1069Cys) c.162-10398T>G c.5038T>G (p.Leu1680Val) n.6321T>G n.5404T>G n.4805T>G | |
2 | g.148502473T>A | CA348859047 | MBD5 | c.2930T>A n.31T>A c.4340T>A (p.Leu1447Ter) c.5000T>A (p.Leu1667Ter) c.4301T>A (p.Leu1434Ter) c.3010T>A n.2082T>A c.540T>A (n.540T>A) c.3207T>A (p.Phe1069Leu) c.162-10397T>A c.5039T>A (p.Leu1680Ter) n.6322T>A n.5405T>A n.4806T>A | |
2 | g.148502473T>C | CA348859045 | MBD5 | c.2930T>C n.31T>C c.4340T>C (p.Leu1447Ser) c.5000T>C (p.Leu1667Ser) c.4301T>C (p.Leu1434Ser) c.3010T>C n.2082T>C c.540T>C (n.540T>C) c.3207T>C (p.Phe1069=) c.162-10397T>C c.5039T>C (p.Leu1680Ser) n.6322T>C n.5405T>C n.4806T>C | |
2 | g.148502473T>G | CA348859046 | MBD5 | c.2930T>G n.31T>G c.4340T>G (p.Leu1447Trp) c.5000T>G (p.Leu1667Trp) c.4301T>G (p.Leu1434Trp) c.3010T>G n.2082T>G c.540T>G (n.540T>G) c.3207T>G (p.Phe1069Leu) c.162-10397T>G c.5039T>G (p.Leu1680Trp) n.6322T>G n.5405T>G n.4806T>G | |
2 | g.148502474G>A | CA429384417 | MBD5 | c.2931G>A n.32G>A c.4341G>A (p.Leu1447=) c.5001G>A (p.Leu1667=) c.4302G>A (p.Leu1434=) c.3011G>A n.2083G>A c.541G>A (n.541G>A) c.3208G>A (p.Gly1070Arg) c.162-10396G>A c.5040G>A (p.Leu1680=) n.6323G>A n.5406G>A n.4807G>A | COSMIC |
2 | g.148502474G>C | CA348859048 | MBD5 | c.2931G>C n.32G>C c.4341G>C (p.Leu1447Phe) c.5001G>C (p.Leu1667Phe) c.4302G>C (p.Leu1434Phe) c.3011G>C n.2083G>C c.541G>C (n.541G>C) c.3208G>C (p.Gly1070Arg) c.162-10396G>C c.5040G>C (p.Leu1680Phe) n.6323G>C n.5406G>C n.4807G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148502474G= | CA1296787272 | MBD5 | c.2931G= n.32G= c.4341G= (p.Leu1447=) c.5001G= (p.Leu1667=) c.4302G= (p.Leu1434=) c.3011G= n.2083G= c.541G= (n.541G=) c.3208G= (p.Gly1070=) c.162-10396G= c.5040G= (p.Leu1680=) n.6323G= n.5406G= n.4807G= | |
2 | g.148502474G>T | CA348859049 | MBD5 | c.2931G>T n.32G>T c.4341G>T (p.Leu1447Phe) c.5001G>T (p.Leu1667Phe) c.4302G>T (p.Leu1434Phe) c.3011G>T n.2083G>T c.541G>T (n.541G>T) c.3208G>T (p.Gly1070Ter) c.162-10396G>T c.5040G>T (p.Leu1680Phe) n.6323G>T n.5406G>T n.4807G>T | |
2 | g.148502475G>A | CA348859050 | MBD5 | c.2932G>A n.33G>A c.4342G>A (p.Glu1448Lys) c.5002G>A (p.Glu1668Lys) c.4303G>A (p.Glu1435Lys) c.3012G>A n.2084G>A c.542G>A (n.542G>A) c.3209G>A (p.Gly1070Glu) c.162-10395G>A c.5041G>A (p.Glu1681Lys) n.6324G>A n.5407G>A n.4808G>A | |
2 | g.148502475G>C | CA1900515 | MBD5 | c.2932G>C n.33G>C c.4342G>C (p.Glu1448Gln) c.5002G>C (p.Glu1668Gln) c.4303G>C (p.Glu1435Gln) c.3012G>C n.2084G>C c.542G>C (n.542G>C) c.3209G>C (p.Gly1070Ala) c.162-10395G>C c.5041G>C (p.Glu1681Gln) n.6324G>C n.5407G>C n.4808G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148502475G= | CA1296787273 | MBD5 | c.2932G= n.33G= c.4342G= (p.Glu1448=) c.5002G= (p.Glu1668=) c.4303G= (p.Glu1435=) c.3012G= n.2084G= c.542G= (n.542G=) c.3209G= (p.Gly1070=) c.162-10395G= c.5041G= (p.Glu1681=) n.6324G= n.5407G= n.4808G= | |
2 | g.148502475G>T | CA348859051 | MBD5 | c.2932G>T n.33G>T c.4342G>T (p.Glu1448Ter) c.5002G>T (p.Glu1668Ter) c.4303G>T (p.Glu1435Ter) c.3012G>T n.2084G>T c.542G>T (n.542G>T) c.3209G>T (p.Gly1070Val) c.162-10395G>T c.5041G>T (p.Glu1681Ter) n.6324G>T n.5407G>T n.4808G>T | |
2 | g.148502476A= | CA1296787274 | MBD5 | c.2933A= n.34A= c.4343A= (p.Glu1448=) c.5003A= (p.Glu1668=) c.4304A= (p.Glu1435=) c.3013A= n.2085A= c.543A= (n.543A=) c.3210A= (p.Gly1070=) c.162-10394A= c.5042A= (p.Glu1681=) n.6325A= n.5408A= n.4809A= | |
2 | g.148502476A>C | CA348859054 | MBD5 | c.2933A>C n.34A>C c.4343A>C (p.Glu1448Ala) c.5003A>C (p.Glu1668Ala) c.4304A>C (p.Glu1435Ala) c.3013A>C n.2085A>C c.543A>C (n.543A>C) c.3210A>C (p.Gly1070=) c.162-10394A>C c.5042A>C (p.Glu1681Ala) n.6325A>C n.5408A>C n.4809A>C | |
2 | g.148502476A>G | CA348859053 | MBD5 | c.2933A>G n.34A>G c.4343A>G (p.Glu1448Gly) c.5003A>G (p.Glu1668Gly) c.4304A>G (p.Glu1435Gly) c.3013A>G n.2085A>G c.543A>G (n.543A>G) c.3210A>G (p.Gly1070=) c.162-10394A>G c.5042A>G (p.Glu1681Gly) n.6325A>G n.5408A>G n.4809A>G | |
2 | g.148502476A>T | CA348859052 | MBD5 | c.2933A>T n.34A>T c.4343A>T (p.Glu1448Val) c.5003A>T (p.Glu1668Val) c.4304A>T (p.Glu1435Val) c.3013A>T n.2085A>T c.543A>T (n.543A>T) c.3210A>T (p.Gly1070=) c.162-10394A>T c.5042A>T (p.Glu1681Val) n.6325A>T n.5408A>T n.4809A>T | dbSNP |
2 | g.148502477A>C | CA348859055 | MBD5 | c.2934A>C n.35A>C c.4344A>C (p.Glu1448Asp) c.5004A>C (p.Glu1668Asp) c.4305A>C (p.Glu1435Asp) c.3014A>C n.2086A>C c.544A>C (n.544A>C) c.3211A>C (p.Ser1071Arg) c.162-10393A>C c.5043A>C (p.Glu1681Asp) n.6326A>C n.5409A>C n.4810A>C | |
2 | g.148502477A>G | CA429384419 | MBD5 | c.2934A>G n.35A>G c.4344A>G (p.Glu1448=) c.5004A>G (p.Glu1668=) c.4305A>G (p.Glu1435=) c.3014A>G n.2086A>G c.544A>G (n.544A>G) c.3211A>G (p.Ser1071Gly) c.162-10393A>G c.5043A>G (p.Glu1681=) n.6326A>G n.5409A>G n.4810A>G | |
2 | g.148502477A>T | CA348859056 | MBD5 | c.2934A>T n.35A>T c.4344A>T (p.Glu1448Asp) c.5004A>T (p.Glu1668Asp) c.4305A>T (p.Glu1435Asp) c.3014A>T n.2086A>T c.544A>T (n.544A>T) c.3211A>T (p.Ser1071Cys) c.162-10393A>T c.5043A>T (p.Glu1681Asp) n.6326A>T n.5409A>T n.4810A>T | |
2 | g.148502478G>A | CA348859057 | MBD5 | c.2935G>A n.36G>A c.4345G>A (p.Ala1449Thr) c.5005G>A (p.Ala1669Thr) c.4306G>A (p.Ala1436Thr) c.3015G>A n.2087G>A c.545G>A (n.545G>A) c.3212G>A (p.Ser1071Asn) c.162-10392G>A c.5044G>A (p.Ala1682Thr) n.6327G>A n.5410G>A n.4811G>A | |
2 | g.148502478G>C | CA348859059 | MBD5 | c.2935G>C n.36G>C c.4345G>C (p.Ala1449Pro) c.5005G>C (p.Ala1669Pro) c.4306G>C (p.Ala1436Pro) c.3015G>C n.2087G>C c.545G>C (n.545G>C) c.3212G>C (p.Ser1071Thr) c.162-10392G>C c.5044G>C (p.Ala1682Pro) n.6327G>C n.5410G>C n.4811G>C | |
2 | g.148502478G>T | CA348859058 | MBD5 | c.2935G>T n.36G>T c.4345G>T (p.Ala1449Ser) c.5005G>T (p.Ala1669Ser) c.4306G>T (p.Ala1436Ser) c.3015G>T n.2087G>T c.545G>T (n.545G>T) c.3212G>T (p.Ser1071Ile) c.162-10392G>T c.5044G>T (p.Ala1682Ser) n.6327G>T n.5410G>T n.4811G>T | |
2 | g.148502479C>A | CA348859060 | MBD5 | c.2936C>A n.37C>A c.4346C>A (p.Ala1449Asp) c.5006C>A (p.Ala1669Asp) c.4307C>A (p.Ala1436Asp) c.3016C>A n.2088C>A c.546C>A (n.546C>A) c.3213C>A (p.Ser1071Arg) c.162-10391C>A c.5045C>A (p.Ala1682Asp) n.6328C>A n.5411C>A n.4812C>A | |
2 | g.148502479C>G | CA348859061 | MBD5 | c.2936C>G n.37C>G c.4346C>G (p.Ala1449Gly) c.5006C>G (p.Ala1669Gly) c.4307C>G (p.Ala1436Gly) c.3016C>G n.2088C>G c.546C>G (n.546C>G) c.3213C>G (p.Ser1071Arg) c.162-10391C>G c.5045C>G (p.Ala1682Gly) n.6328C>G n.5411C>G n.4812C>G | |
2 | g.148502479C>T | CA348859062 | MBD5 | c.2936C>T n.37C>T c.4346C>T (p.Ala1449Val) c.5006C>T (p.Ala1669Val) c.4307C>T (p.Ala1436Val) c.3016C>T n.2088C>T c.546C>T (n.546C>T) c.3213C>T (p.Ser1071=) c.162-10391C>T c.5045C>T (p.Ala1682Val) n.6328C>T n.5411C>T n.4812C>T | |
2 | g.148502480C>A | CA429384420 | MBD5 | c.2937C>A n.38C>A c.4347C>A (p.Ala1449=) c.5007C>A (p.Ala1669=) c.4308C>A (p.Ala1436=) c.3017C>A n.2089C>A c.547C>A (n.547C>A) c.3214C>A (p.Leu1072Ile) c.162-10390C>A c.5046C>A (p.Ala1682=) n.6329C>A n.5412C>A n.4813C>A | |
2 | g.148502480C>G | CA429384422 | MBD5 | c.2937C>G n.38C>G c.4347C>G (p.Ala1449=) c.5007C>G (p.Ala1669=) c.4308C>G (p.Ala1436=) c.3017C>G n.2089C>G c.547C>G (n.547C>G) c.3214C>G (p.Leu1072Val) c.162-10390C>G c.5046C>G (p.Ala1682=) n.6329C>G n.5412C>G n.4813C>G | |
2 | g.148502480C>T | CA429384421 | MBD5 | c.2937C>T n.38C>T c.4347C>T (p.Ala1449=) c.5007C>T (p.Ala1669=) c.4308C>T (p.Ala1436=) c.3017C>T n.2089C>T c.547C>T (n.547C>T) c.3214C>T (p.Leu1072=) c.162-10390C>T c.5046C>T (p.Ala1682=) n.6329C>T n.5412C>T n.4813C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.148502481T>A | CA348859063 | MBD5 | c.2938T>A n.39T>A c.4348T>A (p.Tyr1450Asn) c.5008T>A (p.Tyr1670Asn) c.4309T>A (p.Tyr1437Asn) c.3018T>A n.2090T>A c.548T>A (n.548T>A) c.3215T>A (p.Leu1072Gln) c.162-10389T>A c.5047T>A (p.Tyr1683Asn) n.6330T>A n.5413T>A n.4814T>A | |
2 | g.148502481T>C | CA348859064 | MBD5 | c.2938T>C n.39T>C c.4348T>C (p.Tyr1450His) c.5008T>C (p.Tyr1670His) c.4309T>C (p.Tyr1437His) c.3018T>C n.2090T>C c.548T>C (n.548T>C) c.3215T>C (p.Leu1072Pro) c.162-10389T>C c.5047T>C (p.Tyr1683His) n.6330T>C n.5413T>C n.4814T>C | |
2 | g.148502481T>G | CA348859065 | MBD5 | c.2938T>G n.39T>G c.4348T>G (p.Tyr1450Asp) c.5008T>G (p.Tyr1670Asp) c.4309T>G (p.Tyr1437Asp) c.3018T>G n.2090T>G c.548T>G (n.548T>G) c.3215T>G (p.Leu1072Arg) c.162-10389T>G c.5047T>G (p.Tyr1683Asp) n.6330T>G n.5413T>G n.4814T>G | |
2 | g.148502481T= | CA1296787275 | MBD5 | c.2938T= n.39T= c.4348T= (p.Tyr1450=) c.5008T= (p.Tyr1670=) c.4309T= (p.Tyr1437=) c.3018T= n.2090T= c.548T= (n.548T=) c.3215T= (p.Leu1072=) c.162-10389T= c.5047T= (p.Tyr1683=) n.6330T= n.5413T= n.4814T= | |
2 | g.148502481_148502482insTAACCTTC | CA1296787276 | MBD5 | c.2938_2939insTAACCTTC n.39_40insTAACCTTC c.4348_4349insTAACCTTC (p.Tyr1450LeufsTer17) c.5008_5009insTAACCTTC (p.Tyr1670LeufsTer17) c.4309_4310insTAACCTTC (p.Tyr1437LeufsTer17) c.3018_3019insTAACCTTC n.2090_2091insTAACCTTC c.548_549insTAACCTTC (n.548_549insTAACCTTC) c.3215_3216insTAACCTTC (p.Gln1073AsnfsTer?) c.162-10389_162-10388insTAACCTTC c.5047_5048insTAACCTTC (p.Tyr1683LeufsTer17) c.5047_5048insTAACCTTC (p.Tyr1683LeufsTer14) c.5008_5009insTAACCTTC (p.Tyr1670LeufsTer14) n.6330_6331insTAACCTTC n.5413_5414insTAACCTTC n.4814_4815insTAACCTTC | dbSNP |
2 | g.148502482A= | CA1296787277 | MBD5 | c.2939A= n.40A= c.4349A= (p.Tyr1450=) c.5009A= (p.Tyr1670=) c.4310A= (p.Tyr1437=) c.3019A= n.2091A= c.549A= (n.549A=) c.3216A= (p.Leu1072=) c.162-10388A= c.5048A= (p.Tyr1683=) n.6331A= n.5414A= n.4815A= | |
2 | g.148502482A>C | CA348859066 | MBD5 | c.2939A>C n.40A>C c.4349A>C (p.Tyr1450Ser) c.5009A>C (p.Tyr1670Ser) c.4310A>C (p.Tyr1437Ser) c.3019A>C n.2091A>C c.549A>C (n.549A>C) c.3216A>C (p.Leu1072=) c.162-10388A>C c.5048A>C (p.Tyr1683Ser) n.6331A>C n.5414A>C n.4815A>C | |
2 | g.148502482A>G | CA1900516 | MBD5 | c.2939A>G n.40A>G c.4349A>G (p.Tyr1450Cys) c.5009A>G (p.Tyr1670Cys) c.4310A>G (p.Tyr1437Cys) c.3019A>G n.2091A>G c.549A>G (n.549A>G) c.3216A>G (p.Leu1072=) c.162-10388A>G c.5048A>G (p.Tyr1683Cys) n.6331A>G n.5414A>G n.4815A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148502482A>T | CA348859067 | MBD5 | c.2939A>T n.40A>T c.4349A>T (p.Tyr1450Phe) c.5009A>T (p.Tyr1670Phe) c.4310A>T (p.Tyr1437Phe) c.3019A>T n.2091A>T c.549A>T (n.549A>T) c.3216A>T (p.Leu1072=) c.162-10388A>T c.5048A>T (p.Tyr1683Phe) n.6331A>T n.5414A>T n.4815A>T | |
2 | g.148502483C>A | CA348859068 | MBD5 | c.2940C>A n.41C>A c.4350C>A (p.Tyr1450Ter) c.5010C>A (p.Tyr1670Ter) c.4311C>A (p.Tyr1437Ter) c.3020C>A n.2092C>A c.550C>A (n.550C>A) c.3217C>A (p.Gln1073Lys) c.162-10387C>A c.5049C>A (p.Tyr1683Ter) n.6332C>A n.5415C>A n.4816C>A | |
2 | g.148502483C= | CA1296787278 | MBD5 | c.2940C= n.41C= c.4350C= (p.Tyr1450=) c.5010C= (p.Tyr1670=) c.4311C= (p.Tyr1437=) c.3020C= n.2092C= c.550C= (n.550C=) c.3217C= (p.Gln1073=) c.162-10387C= c.5049C= (p.Tyr1683=) n.6332C= n.5415C= n.4816C= | |
2 | g.148502483C>G | CA348859069 | MBD5 | c.2940C>G n.41C>G c.4350C>G (p.Tyr1450Ter) c.5010C>G (p.Tyr1670Ter) c.4311C>G (p.Tyr1437Ter) c.3020C>G n.2092C>G c.550C>G (n.550C>G) c.3217C>G (p.Gln1073Glu) c.162-10387C>G c.5049C>G (p.Tyr1683Ter) n.6332C>G n.5415C>G n.4816C>G | |
2 | g.148502483C>T | CA16603837 | MBD5 | c.2940C>T n.41C>T c.4350C>T (p.Tyr1450=) c.5010C>T (p.Tyr1670=) c.4311C>T (p.Tyr1437=) c.3020C>T n.2092C>T c.550C>T (n.550C>T) c.3217C>T (p.Gln1073Ter) c.162-10387C>T c.5049C>T (p.Tyr1683=) n.6332C>T n.5415C>T n.4816C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.148502484A= | CA1296787279 | MBD5 | c.2941A= n.42A= c.4351A= (p.Ser1451=) c.5011A= (p.Ser1671=) c.4312A= (p.Ser1438=) c.3021A= n.2093A= c.551A= (n.551A=) c.3218A= (p.Gln1073=) c.162-10386A= c.5050A= (p.Ser1684=) n.6333A= n.5416A= n.4817A= | |
2 | g.148502484A>C | CA348859072 | MBD5 | c.2941A>C n.42A>C c.4351A>C (p.Ser1451Arg) c.5011A>C (p.Ser1671Arg) c.4312A>C (p.Ser1438Arg) c.3021A>C n.2093A>C c.551A>C (n.551A>C) c.3218A>C (p.Gln1073Pro) c.162-10386A>C c.5050A>C (p.Ser1684Arg) n.6333A>C n.5416A>C n.4817A>C | |
2 | g.148502484A>G | CA348859070 | MBD5 | c.2941A>G n.42A>G c.4351A>G (p.Ser1451Gly) c.5011A>G (p.Ser1671Gly) c.4312A>G (p.Ser1438Gly) c.3021A>G n.2093A>G c.551A>G (n.551A>G) c.3218A>G (p.Gln1073Arg) c.162-10386A>G c.5050A>G (p.Ser1684Gly) n.6333A>G n.5416A>G n.4817A>G | |
2 | g.148502484A>T | CA348859071 | MBD5 | c.2941A>T n.42A>T c.4351A>T (p.Ser1451Cys) c.5011A>T (p.Ser1671Cys) c.4312A>T (p.Ser1438Cys) c.3021A>T n.2093A>T c.551A>T (n.551A>T) c.3218A>T (p.Gln1073Leu) c.162-10386A>T c.5050A>T (p.Ser1684Cys) n.6333A>T n.5416A>T n.4817A>T | dbSNP |
2 | g.148502485G>A | CA348859073 | MBD5 | c.2942G>A n.43G>A c.4352G>A (p.Ser1451Asn) c.5012G>A (p.Ser1671Asn) c.4313G>A (p.Ser1438Asn) c.3022G>A n.2094G>A c.552G>A (n.552G>A) c.3219G>A (p.Gln1073=) c.162-10385G>A c.5051G>A (p.Ser1684Asn) n.6334G>A n.5417G>A n.4818G>A | dbSNP |
2 | g.148502485G>C | CA348859074 | MBD5 | c.2942G>C n.43G>C c.4352G>C (p.Ser1451Thr) c.5012G>C (p.Ser1671Thr) c.4313G>C (p.Ser1438Thr) c.3022G>C n.2094G>C c.552G>C (n.552G>C) c.3219G>C (p.Gln1073His) c.162-10385G>C c.5051G>C (p.Ser1684Thr) n.6334G>C n.5417G>C n.4818G>C | |
2 | g.148502485G= | CA1296787280 | MBD5 | c.2942G= n.43G= c.4352G= (p.Ser1451=) c.5012G= (p.Ser1671=) c.4313G= (p.Ser1438=) c.3022G= n.2094G= c.552G= (n.552G=) c.3219G= (p.Gln1073=) c.162-10385G= c.5051G= (p.Ser1684=) n.6334G= n.5417G= n.4818G= | |
2 | g.148502485G>T | CA348859075 | MBD5 | c.2942G>T n.43G>T c.4352G>T (p.Ser1451Ile) c.5012G>T (p.Ser1671Ile) c.4313G>T (p.Ser1438Ile) c.3022G>T n.2094G>T c.552G>T (n.552G>T) c.3219G>T (p.Gln1073His) c.162-10385G>T c.5051G>T (p.Ser1684Ile) n.6334G>T n.5417G>T n.4818G>T | |
2 | g.148502486C>A | CA348859076 | MBD5 | c.2943C>A n.44C>A c.4353C>A (p.Ser1451Arg) c.5013C>A (p.Ser1671Arg) c.4314C>A (p.Ser1438Arg) c.3023C>A n.2095C>A c.553C>A (n.553C>A) c.3220C>A (p.Pro1074Thr) c.162-10384C>A c.5052C>A (p.Ser1684Arg) n.6335C>A n.5418C>A n.4819C>A | |
2 | g.148502486C>G | CA348859077 | MBD5 | c.2943C>G n.44C>G c.4353C>G (p.Ser1451Arg) c.5013C>G (p.Ser1671Arg) c.4314C>G (p.Ser1438Arg) c.3023C>G n.2095C>G c.553C>G (n.553C>G) c.3220C>G (p.Pro1074Ala) c.162-10384C>G c.5052C>G (p.Ser1684Arg) n.6335C>G n.5418C>G n.4819C>G | |
2 | g.148502486C>T | CA429384423 | MBD5 | c.2943C>T n.44C>T c.4353C>T (p.Ser1451=) c.5013C>T (p.Ser1671=) c.4314C>T (p.Ser1438=) c.3023C>T n.2095C>T c.553C>T (n.553C>T) c.3220C>T (p.Pro1074Ser) c.162-10384C>T c.5052C>T (p.Ser1684=) n.6335C>T n.5418C>T n.4819C>T | |
2 | g.148502487C>A | CA348859078 | MBD5 | c.2944C>A n.45C>A c.4354C>A (p.Arg1452Ser) c.5014C>A (p.Arg1672Ser) c.4315C>A (p.Arg1439Ser) c.3024C>A n.2096C>A c.554C>A (n.554C>A) c.3221C>A (p.Pro1074Gln) c.162-10383C>A c.5053C>A (p.Arg1685Ser) n.6336C>A n.5419C>A n.4820C>A | COSMIC |
2 | g.148502487C= | CA1296787281 | MBD5 | c.2944C= n.45C= c.4354C= (p.Arg1452=) c.5014C= (p.Arg1672=) c.4315C= (p.Arg1439=) c.3024C= n.2096C= c.554C= (n.554C=) c.3221C= (p.Pro1074=) c.162-10383C= c.5053C= (p.Arg1685=) n.6336C= n.5419C= n.4820C= | |
2 | g.148502487C>G | CA348859079 | MBD5 | c.2944C>G n.45C>G c.4354C>G (p.Arg1452Gly) c.5014C>G (p.Arg1672Gly) c.4315C>G (p.Arg1439Gly) c.3024C>G n.2096C>G c.554C>G (n.554C>G) c.3221C>G (p.Pro1074Arg) c.162-10383C>G c.5053C>G (p.Arg1685Gly) n.6336C>G n.5419C>G n.4820C>G | |
2 | g.148502487C>T | CA1900517 | MBD5 | c.2944C>T n.45C>T c.4354C>T (p.Arg1452Cys) c.5014C>T (p.Arg1672Cys) c.4315C>T (p.Arg1439Cys) c.3024C>T n.2096C>T c.554C>T (n.554C>T) c.3221C>T (p.Pro1074Leu) c.162-10383C>T c.5053C>T (p.Arg1685Cys) n.6336C>T n.5419C>T n.4820C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148502488G>A | CA315874 | MBD5 | c.2945G>A n.46G>A c.4355G>A (p.Arg1452His) c.5015G>A (p.Arg1672His) c.4316G>A (p.Arg1439His) c.3025G>A n.2097G>A c.555G>A (n.555G>A) c.3222G>A (p.Pro1074=) c.162-10382G>A c.5054G>A (p.Arg1685His) n.6337G>A n.5420G>A n.4821G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148502488G>C | CA348859080 | MBD5 | c.2945G>C n.46G>C c.4355G>C (p.Arg1452Pro) c.5015G>C (p.Arg1672Pro) c.4316G>C (p.Arg1439Pro) c.3025G>C n.2097G>C c.555G>C (n.555G>C) c.3222G>C (p.Pro1074=) c.162-10382G>C c.5054G>C (p.Arg1685Pro) n.6337G>C n.5420G>C n.4821G>C | |
2 | g.148502488G= | CA1296787282 | MBD5 | c.2945G= n.46G= c.4355G= (p.Arg1452=) c.5015G= (p.Arg1672=) c.4316G= (p.Arg1439=) c.3025G= n.2097G= c.555G= (n.555G=) c.3222G= (p.Pro1074=) c.162-10382G= c.5054G= (p.Arg1685=) n.6337G= n.5420G= n.4821G= | |
2 | g.148502488G>T | CA348859081 | MBD5 | c.2945G>T n.46G>T c.4355G>T (p.Arg1452Leu) c.5015G>T (p.Arg1672Leu) c.4316G>T (p.Arg1439Leu) c.3025G>T n.2097G>T c.555G>T (n.555G>T) c.3222G>T (p.Pro1074=) c.162-10382G>T c.5054G>T (p.Arg1685Leu) n.6337G>T n.5420G>T n.4821G>T | dbSNP |
2 | g.148502489T>A | CA429384424 | MBD5 | c.2946T>A n.47T>A c.4356T>A (p.Arg1452=) c.5016T>A (p.Arg1672=) c.4317T>A (p.Arg1439=) c.3026T>A n.2098T>A c.556T>A (n.556T>A) c.3223T>A (p.Cys1075Ser) c.162-10381T>A c.5055T>A (p.Arg1685=) n.6338T>A n.5421T>A n.4822T>A | |
2 | g.148502489T>C | CA429384426 | MBD5 | c.2946T>C n.47T>C c.4356T>C (p.Arg1452=) c.5016T>C (p.Arg1672=) c.4317T>C (p.Arg1439=) c.3026T>C n.2098T>C c.556T>C (n.556T>C) c.3223T>C (p.Cys1075Arg) c.162-10381T>C c.5055T>C (p.Arg1685=) n.6338T>C n.5421T>C n.4822T>C | |
2 | g.148502489T>G | CA429384425 | MBD5 | c.2946T>G n.47T>G c.4356T>G (p.Arg1452=) c.5016T>G (p.Arg1672=) c.4317T>G (p.Arg1439=) c.3026T>G n.2098T>G c.556T>G (n.556T>G) c.3223T>G (p.Cys1075Gly) c.162-10381T>G c.5055T>G (p.Arg1685=) n.6338T>G n.5421T>G n.4822T>G | |
2 | g.148502490G>A | CA348859083 | MBD5 | c.2947G>A n.48G>A c.4357G>A (p.Val1453Ile) c.5017G>A (p.Val1673Ile) c.4318G>A (p.Val1440Ile) c.3027G>A n.2099G>A c.557G>A (n.557G>A) c.3224G>A (p.Cys1075Tyr) c.162-10380G>A c.5056G>A (p.Val1686Ile) n.6339G>A n.5422G>A n.4823G>A | |
2 | g.148502490G>C | CA348859084 | MBD5 | c.2947G>C n.48G>C c.4357G>C (p.Val1453Leu) c.5017G>C (p.Val1673Leu) c.4318G>C (p.Val1440Leu) c.3027G>C n.2099G>C c.557G>C (n.557G>C) c.3224G>C (p.Cys1075Ser) c.162-10380G>C c.5056G>C (p.Val1686Leu) n.6339G>C n.5422G>C n.4823G>C | |
2 | g.148502490G>T | CA348859082 | MBD5 | c.2947G>T n.48G>T c.4357G>T (p.Val1453Phe) c.5017G>T (p.Val1673Phe) c.4318G>T (p.Val1440Phe) c.3027G>T n.2099G>T c.557G>T (n.557G>T) c.3224G>T (p.Cys1075Phe) c.162-10380G>T c.5056G>T (p.Val1686Phe) n.6339G>T n.5422G>T n.4823G>T | |
2 | g.148502491T>A | CA348859085 | MBD5 | c.2948T>A n.49T>A c.4358T>A (p.Val1453Asp) c.5018T>A (p.Val1673Asp) c.4319T>A (p.Val1440Asp) c.3028T>A n.2100T>A c.558T>A (n.558T>A) c.3225T>A (p.Cys1075Ter) c.162-10379T>A c.5057T>A (p.Val1686Asp) n.6340T>A n.5423T>A n.4824T>A | |
2 | g.148502491T>C | CA348859086 | MBD5 | c.2948T>C n.49T>C c.4358T>C (p.Val1453Ala) c.5018T>C (p.Val1673Ala) c.4319T>C (p.Val1440Ala) c.3028T>C n.2100T>C c.558T>C (n.558T>C) c.3225T>C (p.Cys1075=) c.162-10379T>C c.5057T>C (p.Val1686Ala) n.6340T>C n.5423T>C n.4824T>C | |
2 | g.148502491T>G | CA348859087 | MBD5 | c.2948T>G n.49T>G c.4358T>G (p.Val1453Gly) c.5018T>G (p.Val1673Gly) c.4319T>G (p.Val1440Gly) c.3028T>G n.2100T>G c.558T>G (n.558T>G) c.3225T>G (p.Cys1075Trp) c.162-10379T>G c.5057T>G (p.Val1686Gly) n.6340T>G n.5423T>G n.4824T>G | |
2 | g.148502492C>A | CA429384427 | MBD5 | c.2949C>A n.50C>A c.4359C>A (p.Val1453=) c.5019C>A (p.Val1673=) c.4320C>A (p.Val1440=) c.3029C>A n.2101C>A c.559C>A (n.559C>A) c.3226C>A (p.Pro1076Thr) c.162-10378C>A c.5058C>A (p.Val1686=) n.6341C>A n.5424C>A n.4825C>A | |
2 | g.148502492C>G | CA429384428 | MBD5 | c.2949C>G n.50C>G c.4359C>G (p.Val1453=) c.5019C>G (p.Val1673=) c.4320C>G (p.Val1440=) c.3029C>G n.2101C>G c.559C>G (n.559C>G) c.3226C>G (p.Pro1076Ala) c.162-10378C>G c.5058C>G (p.Val1686=) n.6341C>G n.5424C>G n.4825C>G | |
2 | g.148502492C>T | CA429384429 | MBD5 | c.2949C>T n.50C>T c.4359C>T (p.Val1453=) c.5019C>T (p.Val1673=) c.4320C>T (p.Val1440=) c.3029C>T n.2101C>T c.559C>T (n.559C>T) c.3226C>T (p.Pro1076Ser) c.162-10378C>T c.5058C>T (p.Val1686=) n.6341C>T n.5424C>T n.4825C>T | COSMIC |
2 | g.148502493C>A | CA429384431 | MBD5 | c.2950C>A n.51C>A c.4360C>A (p.Arg1454=) c.5020C>A (p.Arg1674=) c.4321C>A (p.Arg1441=) c.3030C>A n.2102C>A c.560C>A (n.560C>A) c.3227C>A (p.Pro1076Gln) c.162-10377C>A c.5059C>A (p.Arg1687=) n.6342C>A n.5425C>A n.4826C>A | |
2 | g.148502493C= | CA1296787283 | MBD5 | c.2950C= n.51C= c.4360C= (p.Arg1454=) c.5020C= (p.Arg1674=) c.4321C= (p.Arg1441=) c.3030C= n.2102C= c.560C= (n.560C=) c.3227C= (p.Pro1076=) c.162-10377C= c.5059C= (p.Arg1687=) n.6342C= n.5425C= n.4826C= | |
2 | g.148502493C>G | CA348859088 | MBD5 | c.2950C>G n.51C>G c.4360C>G (p.Arg1454Gly) c.5020C>G (p.Arg1674Gly) c.4321C>G (p.Arg1441Gly) c.3030C>G n.2102C>G c.560C>G (n.560C>G) c.3227C>G (p.Pro1076Arg) c.162-10377C>G c.5059C>G (p.Arg1687Gly) n.6342C>G n.5425C>G n.4826C>G | |
2 | g.148502493C>T | CA348859089 | MBD5 | c.2950C>T n.51C>T c.4360C>T (p.Arg1454Trp) c.5020C>T (p.Arg1674Trp) c.4321C>T (p.Arg1441Trp) c.3030C>T n.2102C>T c.560C>T (n.560C>T) c.3227C>T (p.Pro1076Leu) c.162-10377C>T c.5059C>T (p.Arg1687Trp) n.6342C>T n.5425C>T n.4826C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148502494G>A | CA1900518 | MBD5 | c.2951G>A n.52G>A c.4361G>A (p.Arg1454Gln) c.5021G>A (p.Arg1674Gln) c.4322G>A (p.Arg1441Gln) c.3031G>A n.2103G>A c.561G>A (n.561G>A) c.3228G>A (p.Pro1076=) c.162-10376G>A c.5060G>A (p.Arg1687Gln) n.6343G>A n.5426G>A n.4827G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148502494G>C | CA1900519 | MBD5 | c.2951G>C n.52G>C c.4361G>C (p.Arg1454Pro) c.5021G>C (p.Arg1674Pro) c.4322G>C (p.Arg1441Pro) c.3031G>C n.2103G>C c.561G>C (n.561G>C) c.3228G>C (p.Pro1076=) c.162-10376G>C c.5060G>C (p.Arg1687Pro) n.6343G>C n.5426G>C n.4827G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148502494G= | CA1296787284 | MBD5 | c.2951G= n.52G= c.4361G= (p.Arg1454=) c.5021G= (p.Arg1674=) c.4322G= (p.Arg1441=) c.3031G= n.2103G= c.561G= (n.561G=) c.3228G= (p.Pro1076=) c.162-10376G= c.5060G= (p.Arg1687=) n.6343G= n.5426G= n.4827G= | |
2 | g.148502494G>T | CA348859090 | MBD5 | c.2951G>T n.52G>T c.4361G>T (p.Arg1454Leu) c.5021G>T (p.Arg1674Leu) c.4322G>T (p.Arg1441Leu) c.3031G>T n.2103G>T c.561G>T (n.561G>T) c.3228G>T (p.Pro1076=) c.162-10376G>T c.5060G>T (p.Arg1687Leu) n.6343G>T n.5426G>T n.4827G>T | |
2 | g.148502495G>A | CA429384432 | MBD5 | c.2952G>A n.53G>A c.4362G>A (p.Arg1454=) c.5022G>A (p.Arg1674=) c.4323G>A (p.Arg1441=) c.3032G>A n.2104G>A c.562G>A (n.562G>A) c.3229G>A (p.Glu1077Lys) c.162-10375G>A c.5061G>A (p.Arg1687=) n.6344G>A n.5427G>A n.4828G>A | |
2 | g.148502495G>C | CA429384433 | MBD5 | c.2952G>C n.53G>C c.4362G>C (p.Arg1454=) c.5022G>C (p.Arg1674=) c.4323G>C (p.Arg1441=) c.3032G>C n.2104G>C c.562G>C (n.562G>C) c.3229G>C (p.Glu1077Gln) c.162-10375G>C c.5061G>C (p.Arg1687=) n.6344G>C n.5427G>C n.4828G>C | |
2 | g.148502495G>T | CA429384434 | MBD5 | c.2952G>T n.53G>T c.4362G>T (p.Arg1454=) c.5022G>T (p.Arg1674=) c.4323G>T (p.Arg1441=) c.3032G>T n.2104G>T c.562G>T (n.562G>T) c.3229G>T (p.Glu1077Ter) c.162-10375G>T c.5061G>T (p.Arg1687=) n.6344G>T n.5427G>T n.4828G>T | |
2 | g.148502496A>C | CA348859091 | MBD5 | c.2953A>C n.54A>C c.4363A>C (p.Lys1455Gln) c.5023A>C (p.Lys1675Gln) c.4324A>C (p.Lys1442Gln) c.3033A>C n.2105A>C c.563A>C (n.563A>C) c.3230A>C (p.Glu1077Ala) c.162-10374A>C c.5062A>C (p.Lys1688Gln) n.6345A>C n.5428A>C n.4829A>C | |
2 | g.148502496A>G | CA348859092 | MBD5 | c.2953A>G n.54A>G c.4363A>G (p.Lys1455Glu) c.5023A>G (p.Lys1675Glu) c.4324A>G (p.Lys1442Glu) c.3033A>G n.2105A>G c.563A>G (n.563A>G) c.3230A>G (p.Glu1077Gly) c.162-10374A>G c.5062A>G (p.Lys1688Glu) n.6345A>G n.5428A>G n.4829A>G | |
2 | g.148502496A>T | CA348859093 | MBD5 | c.2953A>T n.54A>T c.4363A>T (p.Lys1455Ter) c.5023A>T (p.Lys1675Ter) c.4324A>T (p.Lys1442Ter) c.3033A>T n.2105A>T c.563A>T (n.563A>T) c.3230A>T (p.Glu1077Val) c.162-10374A>T c.5062A>T (p.Lys1688Ter) n.6345A>T n.5428A>T n.4829A>T | |
2 | g.148502497A>C | CA348859094 | MBD5 | c.2954A>C n.55A>C c.4364A>C (p.Lys1455Thr) c.5024A>C (p.Lys1675Thr) c.4325A>C (p.Lys1442Thr) c.3034A>C n.2106A>C c.564A>C (n.564A>C) c.3231A>C (p.Glu1077Asp) c.162-10373A>C c.5063A>C (p.Lys1688Thr) n.6346A>C n.5429A>C n.4830A>C | |
2 | g.148502497A>G | CA348859095 | MBD5 | c.2954A>G n.55A>G c.4364A>G (p.Lys1455Arg) c.5024A>G (p.Lys1675Arg) c.4325A>G (p.Lys1442Arg) c.3034A>G n.2106A>G c.564A>G (n.564A>G) c.3231A>G (p.Glu1077=) c.162-10373A>G c.5063A>G (p.Lys1688Arg) n.6346A>G n.5429A>G n.4830A>G | |
2 | g.148502497A>T | CA348859096 | MBD5 | c.2954A>T n.55A>T c.4364A>T (p.Lys1455Ile) c.5024A>T (p.Lys1675Ile) c.4325A>T (p.Lys1442Ile) c.3034A>T n.2106A>T c.564A>T (n.564A>T) c.3231A>T (p.Glu1077Asp) c.162-10373A>T c.5063A>T (p.Lys1688Ile) n.6346A>T n.5429A>T n.4830A>T | |
2 | g.148502498A= | CA1296787285 | MBD5 | c.2955A= n.56A= c.4365A= (p.Lys1455=) c.5025A= (p.Lys1675=) c.4326A= (p.Lys1442=) c.3035A= n.2107A= c.565A= (n.565A=) c.3232A= (p.Lys1078=) c.162-10372A= c.5064A= (p.Lys1688=) n.6347A= n.5430A= n.4831A= | |
2 | g.148502498A>C | CA348859097 | MBD5 | c.2955A>C n.56A>C c.4365A>C (p.Lys1455Asn) c.5025A>C (p.Lys1675Asn) c.4326A>C (p.Lys1442Asn) c.3035A>C n.2107A>C c.565A>C (n.565A>C) c.3232A>C (p.Lys1078Gln) c.162-10372A>C c.5064A>C (p.Lys1688Asn) n.6347A>C n.5430A>C n.4831A>C | |
2 | g.148502498A>G | CA429384435 | MBD5 | c.2955A>G n.56A>G c.4365A>G (p.Lys1455=) c.5025A>G (p.Lys1675=) c.4326A>G (p.Lys1442=) c.3035A>G n.2107A>G c.565A>G (n.565A>G) c.3232A>G (p.Lys1078Glu) c.162-10372A>G c.5064A>G (p.Lys1688=) n.6347A>G n.5430A>G n.4831A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.148502498A>T | CA348859098 | MBD5 | c.2955A>T n.56A>T c.4365A>T (p.Lys1455Asn) c.5025A>T (p.Lys1675Asn) c.4326A>T (p.Lys1442Asn) c.3035A>T n.2107A>T c.565A>T (n.565A>T) c.3232A>T (p.Lys1078Ter) c.162-10372A>T c.5064A>T (p.Lys1688Asn) n.6347A>T n.5430A>T n.4831A>T | |
2 | g.148502499A= | CA1296787286 | MBD5 | c.2956A= n.57A= c.4366A= (p.Arg1456=) c.5026A= (p.Arg1676=) c.4327A= (p.Arg1443=) c.3036A= n.2108A= c.566A= (n.566A=) c.3233A= (p.Lys1078=) c.162-10371A= c.5065A= (p.Arg1689=) n.6348A= n.5431A= n.4832A= | |
2 | g.148502499A>C | CA429384436 | MBD5 | c.2956A>C n.57A>C c.4366A>C (p.Arg1456=) c.5026A>C (p.Arg1676=) c.4327A>C (p.Arg1443=) c.3036A>C n.2108A>C c.566A>C (n.566A>C) c.3233A>C (p.Lys1078Thr) c.162-10371A>C c.5065A>C (p.Arg1689=) n.6348A>C n.5431A>C n.4832A>C | |
2 | g.148502499A>G | CA348859099 | MBD5 | c.2956A>G n.57A>G c.4366A>G (p.Arg1456Gly) c.5026A>G (p.Arg1676Gly) c.4327A>G (p.Arg1443Gly) c.3036A>G n.2108A>G c.566A>G (n.566A>G) c.3233A>G (p.Lys1078Arg) c.162-10371A>G c.5065A>G (p.Arg1689Gly) n.6348A>G n.5431A>G n.4832A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148502499A>T | CA348859100 | MBD5 | c.2956A>T n.57A>T c.4366A>T (p.Arg1456Trp) c.5026A>T (p.Arg1676Trp) c.4327A>T (p.Arg1443Trp) c.3036A>T n.2108A>T c.566A>T (n.566A>T) c.3233A>T (p.Lys1078Met) c.162-10371A>T c.5065A>T (p.Arg1689Trp) n.6348A>T n.5431A>T n.4832A>T | |
2 | g.148502500G>A | CA348859101 | MBD5 | c.2957G>A n.58G>A c.4367G>A (p.Arg1456Lys) c.5027G>A (p.Arg1676Lys) c.4328G>A (p.Arg1443Lys) c.3037G>A n.2109G>A c.567G>A (n.567G>A) c.3234G>A (p.Lys1078=) c.162-10370G>A c.5066G>A (p.Arg1689Lys) n.6349G>A n.5432G>A n.4833G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148502500G>C | CA348859102 | MBD5 | c.2957G>C n.58G>C c.4367G>C (p.Arg1456Thr) c.5027G>C (p.Arg1676Thr) c.4328G>C (p.Arg1443Thr) c.3037G>C n.2109G>C c.567G>C (n.567G>C) c.3234G>C (p.Lys1078Asn) c.162-10370G>C c.5066G>C (p.Arg1689Thr) n.6349G>C n.5432G>C n.4833G>C | |
2 | g.148502500G= | CA1296787287 | MBD5 | c.2957G= n.58G= c.4367G= (p.Arg1456=) c.5027G= (p.Arg1676=) c.4328G= (p.Arg1443=) c.3037G= n.2109G= c.567G= (n.567G=) c.3234G= (p.Lys1078=) c.162-10370G= c.5066G= (p.Arg1689=) n.6349G= n.5432G= n.4833G= | |
2 | g.148502500G>T | CA348859103 | MBD5 | c.2957G>T n.58G>T c.4367G>T (p.Arg1456Met) c.5027G>T (p.Arg1676Met) c.4328G>T (p.Arg1443Met) c.3037G>T n.2109G>T c.567G>T (n.567G>T) c.3234G>T (p.Lys1078Asn) c.162-10370G>T c.5066G>T (p.Arg1689Met) n.6349G>T n.5432G>T n.4833G>T | |
2 | g.148502501G>A | CA429384437 | MBD5 | c.2958G>A n.59G>A c.4368G>A (p.Arg1456=) c.5028G>A (p.Arg1676=) c.4329G>A (p.Arg1443=) c.3038G>A n.2110G>A c.568G>A (n.568G>A) c.3235G>A (p.Glu1079Lys) c.162-10369G>A c.5067G>A (p.Arg1689=) n.6350G>A n.5433G>A n.4834G>A | |
2 | g.148502501G>C | CA348859104 | MBD5 | c.2958G>C n.59G>C c.4368G>C (p.Arg1456Ser) c.5028G>C (p.Arg1676Ser) c.4329G>C (p.Arg1443Ser) c.3038G>C n.2110G>C c.568G>C (n.568G>C) c.3235G>C (p.Glu1079Gln) c.162-10369G>C c.5067G>C (p.Arg1689Ser) n.6350G>C n.5433G>C n.4834G>C | |
2 | g.148502501G>T | CA348859105 | MBD5 | c.2958G>T n.59G>T c.4368G>T (p.Arg1456Ser) c.5028G>T (p.Arg1676Ser) c.4329G>T (p.Arg1443Ser) c.3038G>T n.2110G>T c.568G>T (n.568G>T) c.3235G>T (p.Glu1079Ter) c.162-10369G>T c.5067G>T (p.Arg1689Ser) n.6350G>T n.5433G>T n.4834G>T | |
2 | g.148502502A>C | CA348859106 | MBD5 | c.2959A>C n.60A>C c.4369A>C (p.Asn1457His) c.5029A>C (p.Asn1677His) c.4330A>C (p.Asn1444His) c.3039A>C n.2111A>C c.569A>C (n.569A>C) c.3236A>C (p.Glu1079Ala) c.162-10368A>C c.5068A>C (p.Asn1690His) n.6351A>C n.5434A>C n.4835A>C | |
2 | g.148502502A>G | CA348859107 | MBD5 | c.2959A>G n.60A>G c.4369A>G (p.Asn1457Asp) c.5029A>G (p.Asn1677Asp) c.4330A>G (p.Asn1444Asp) c.3039A>G n.2111A>G c.569A>G (n.569A>G) c.3236A>G (p.Glu1079Gly) c.162-10368A>G c.5068A>G (p.Asn1690Asp) n.6351A>G n.5434A>G n.4835A>G | |
2 | g.148502502A>T | CA348859108 | MBD5 | c.2959A>T n.60A>T c.4369A>T (p.Asn1457Tyr) c.5029A>T (p.Asn1677Tyr) c.4330A>T (p.Asn1444Tyr) c.3039A>T n.2111A>T c.569A>T (n.569A>T) c.3236A>T (p.Glu1079Val) c.162-10368A>T c.5068A>T (p.Asn1690Tyr) n.6351A>T n.5434A>T n.4835A>T | |
2 | g.148502503A>C | CA348859109 | MBD5 | c.2960A>C n.61A>C c.4370A>C (p.Asn1457Thr) c.5030A>C (p.Asn1677Thr) c.4331A>C (p.Asn1444Thr) c.3040A>C n.2112A>C c.570A>C (n.570A>C) c.3237A>C (p.Glu1079Asp) c.162-10367A>C c.5069A>C (p.Asn1690Thr) n.6352A>C n.5435A>C n.4836A>C | |
2 | g.148502503A>G | CA348859110 | MBD5 | c.2960A>G n.61A>G c.4370A>G (p.Asn1457Ser) c.5030A>G (p.Asn1677Ser) c.4331A>G (p.Asn1444Ser) c.3040A>G n.2112A>G c.570A>G (n.570A>G) c.3237A>G (p.Glu1079=) c.162-10367A>G c.5069A>G (p.Asn1690Ser) n.6352A>G n.5435A>G n.4836A>G | |
2 | g.148502503A>T | CA348859111 | MBD5 | c.2960A>T n.61A>T c.4370A>T (p.Asn1457Ile) c.5030A>T (p.Asn1677Ile) c.4331A>T (p.Asn1444Ile) c.3040A>T n.2112A>T c.570A>T (n.570A>T) c.3237A>T (p.Glu1079Asp) c.162-10367A>T c.5069A>T (p.Asn1690Ile) n.6352A>T n.5435A>T n.4836A>T | |
2 | g.148502504C>A | CA348859112 | MBD5 | c.2961C>A n.62C>A c.4371C>A (p.Asn1457Lys) c.5031C>A (p.Asn1677Lys) c.4332C>A (p.Asn1444Lys) c.3041C>A n.2113C>A c.571C>A (n.571C>A) c.3238C>A (p.Gln1080Lys) c.162-10366C>A c.5070C>A (p.Asn1690Lys) n.6353C>A n.5436C>A n.4837C>A | gnomAD v4 |
2 | g.148502504C>G | CA348859113 | MBD5 | c.2961C>G n.62C>G c.4371C>G (p.Asn1457Lys) c.5031C>G (p.Asn1677Lys) c.4332C>G (p.Asn1444Lys) c.3041C>G n.2113C>G c.571C>G (n.571C>G) c.3238C>G (p.Gln1080Glu) c.162-10366C>G c.5070C>G (p.Asn1690Lys) n.6353C>G n.5436C>G n.4837C>G | |
2 | g.148502504C>T | CA429384438 | MBD5 | c.2961C>T n.62C>T c.4371C>T (p.Asn1457=) c.5031C>T (p.Asn1677=) c.4332C>T (p.Asn1444=) c.3041C>T n.2113C>T c.571C>T (n.571C>T) c.3238C>T (p.Gln1080Ter) c.162-10366C>T c.5070C>T (p.Asn1690=) n.6353C>T n.5436C>T n.4837C>T | |
2 | g.148502505A= | CA1296787288 | MBD5 | c.2962A= n.63A= c.4372A= (p.Arg1458=) c.5032A= (p.Arg1678=) c.4333A= (p.Arg1445=) c.3042A= n.2114A= c.572A= (n.572A=) c.3239A= (p.Gln1080=) c.162-10365A= c.5071A= (p.Arg1691=) n.6354A= n.5437A= n.4838A= | |
2 | g.148502505A>C | CA429384439 | MBD5 | c.2962A>C n.63A>C c.4372A>C (p.Arg1458=) c.5032A>C (p.Arg1678=) c.4333A>C (p.Arg1445=) c.3042A>C n.2114A>C c.572A>C (n.572A>C) c.3239A>C (p.Gln1080Pro) c.162-10365A>C c.5071A>C (p.Arg1691=) n.6354A>C n.5437A>C n.4838A>C | |
2 | g.148502505A>G | CA58229187 | MBD5 | c.2962A>G n.63A>G c.4372A>G (p.Arg1458Gly) c.5032A>G (p.Arg1678Gly) c.4333A>G (p.Arg1445Gly) c.3042A>G n.2114A>G c.572A>G (n.572A>G) c.3239A>G (p.Gln1080Arg) c.162-10365A>G c.5071A>G (p.Arg1691Gly) n.6354A>G n.5437A>G n.4838A>G | dbSNP |
2 | g.148502505A>T | CA348859114 | MBD5 | c.2962A>T n.63A>T c.4372A>T (p.Arg1458Ter) c.5032A>T (p.Arg1678Ter) c.4333A>T (p.Arg1445Ter) c.3042A>T n.2114A>T c.572A>T (n.572A>T) c.3239A>T (p.Gln1080Leu) c.162-10365A>T c.5071A>T (p.Arg1691Ter) n.6354A>T n.5437A>T n.4838A>T | |
2 | g.148502506G>A | CA348859115 | MBD5 | c.2963G>A n.64G>A c.4373G>A (p.Arg1458Lys) c.5033G>A (p.Arg1678Lys) c.4334G>A (p.Arg1445Lys) c.3043G>A n.2115G>A c.573G>A (n.573G>A) c.3240G>A (p.Gln1080=) c.162-10364G>A c.5072G>A (p.Arg1691Lys) n.6355G>A n.5438G>A n.4839G>A | |
2 | g.148502506G>C | CA348859116 | MBD5 | c.2963G>C n.64G>C c.4373G>C (p.Arg1458Thr) c.5033G>C (p.Arg1678Thr) c.4334G>C (p.Arg1445Thr) c.3043G>C n.2115G>C c.573G>C (n.573G>C) c.3240G>C (p.Gln1080His) c.162-10364G>C c.5072G>C (p.Arg1691Thr) n.6355G>C n.5438G>C n.4839G>C | |
2 | g.148502506G= | CA1296787289 | MBD5 | c.2963G= n.64G= c.4373G= (p.Arg1458=) c.5033G= (p.Arg1678=) c.4334G= (p.Arg1445=) c.3043G= n.2115G= c.573G= (n.573G=) c.3240G= (p.Gln1080=) c.162-10364G= c.5072G= (p.Arg1691=) n.6355G= n.5438G= n.4839G= | |
2 | g.148502506G>T | CA1900520 | MBD5 | c.2963G>T n.64G>T c.4373G>T (p.Arg1458Ile) c.5033G>T (p.Arg1678Ile) c.4334G>T (p.Arg1445Ile) c.3043G>T n.2115G>T c.573G>T (n.573G>T) c.3240G>T (p.Gln1080His) c.162-10364G>T c.5072G>T (p.Arg1691Ile) n.6355G>T n.5438G>T n.4839G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148502507A>C | CA348859117 | MBD5 | c.2964A>C n.65A>C c.4374A>C (p.Arg1458Ser) c.5034A>C (p.Arg1678Ser) c.4335A>C (p.Arg1445Ser) c.3044A>C n.2116A>C c.574A>C (n.574A>C) c.3241A>C (p.Lys1081Gln) c.162-10363A>C c.5073A>C (p.Arg1691Ser) n.6356A>C n.5439A>C n.4840A>C | |
2 | g.148502507A>G | CA429384440 | MBD5 | c.2964A>G n.65A>G c.4374A>G (p.Arg1458=) c.5034A>G (p.Arg1678=) c.4335A>G (p.Arg1445=) c.3044A>G n.2116A>G c.574A>G (n.574A>G) c.3241A>G (p.Lys1081Glu) c.162-10363A>G c.5073A>G (p.Arg1691=) n.6356A>G n.5439A>G n.4840A>G | |
2 | g.148502507A>T | CA348859118 | MBD5 | c.2964A>T n.65A>T c.4374A>T (p.Arg1458Ser) c.5034A>T (p.Arg1678Ser) c.4335A>T (p.Arg1445Ser) c.3044A>T n.2116A>T c.574A>T (n.574A>T) c.3241A>T (p.Lys1081Ter) c.162-10363A>T c.5073A>T (p.Arg1691Ser) n.6356A>T n.5439A>T n.4840A>T | |
2 | g.148502508A= | CA1296787290 | MBD5 | c.2965A= n.66A= c.4375A= (p.Lys1459=) c.5035A= (p.Lys1679=) c.4336A= (p.Lys1446=) c.3045A= n.2117A= c.575A= (n.575A=) c.3242A= (p.Lys1081=) c.162-10362A= c.5074A= (p.Lys1692=) n.6357A= n.5440A= n.4841A= | |
2 | g.148502508A>C | CA348859121 | MBD5 | c.2965A>C n.66A>C c.4375A>C (p.Lys1459Gln) c.5035A>C (p.Lys1679Gln) c.4336A>C (p.Lys1446Gln) c.3045A>C n.2117A>C c.575A>C (n.575A>C) c.3242A>C (p.Lys1081Thr) c.162-10362A>C c.5074A>C (p.Lys1692Gln) n.6357A>C n.5440A>C n.4841A>C | |
2 | g.148502508A>G | CA348859120 | MBD5 | c.2965A>G n.66A>G c.4375A>G (p.Lys1459Glu) c.5035A>G (p.Lys1679Glu) c.4336A>G (p.Lys1446Glu) c.3045A>G n.2117A>G c.575A>G (n.575A>G) c.3242A>G (p.Lys1081Arg) c.162-10362A>G c.5074A>G (p.Lys1692Glu) n.6357A>G n.5440A>G n.4841A>G | dbSNP |
2 | g.148502508A>T | CA348859119 | MBD5 | c.2965A>T n.66A>T c.4375A>T (p.Lys1459Ter) c.5035A>T (p.Lys1679Ter) c.4336A>T (p.Lys1446Ter) c.3045A>T n.2117A>T c.575A>T (n.575A>T) c.3242A>T (p.Lys1081Ile) c.162-10362A>T c.5074A>T (p.Lys1692Ter) n.6357A>T n.5440A>T n.4841A>T | |
2 | g.148502509A= | CA1296787291 | MBD5 | c.2966A= n.67A= c.4376A= (p.Lys1459=) c.5036A= (p.Lys1679=) c.4337A= (p.Lys1446=) c.3046A= n.2118A= c.576A= (n.576A=) c.3243A= (p.Lys1081=) c.162-10361A= c.5075A= (p.Lys1692=) n.6358A= n.5441A= n.4842A= | |
2 | g.148502509A>C | CA348859122 | MBD5 | c.2966A>C n.67A>C c.4376A>C (p.Lys1459Thr) c.5036A>C (p.Lys1679Thr) c.4337A>C (p.Lys1446Thr) c.3046A>C n.2118A>C c.576A>C (n.576A>C) c.3243A>C (p.Lys1081Asn) c.162-10361A>C c.5075A>C (p.Lys1692Thr) n.6358A>C n.5441A>C n.4842A>C | |
2 | g.148502509A>G | CA348859123 | MBD5 | c.2966A>G n.67A>G c.4376A>G (p.Lys1459Arg) c.5036A>G (p.Lys1679Arg) c.4337A>G (p.Lys1446Arg) c.3046A>G n.2118A>G c.576A>G (n.576A>G) c.3243A>G (p.Lys1081=) c.162-10361A>G c.5075A>G (p.Lys1692Arg) n.6358A>G n.5441A>G n.4842A>G | dbSNP |
2 | g.148502509A>T | CA348859124 | MBD5 | c.2966A>T n.67A>T c.4376A>T (p.Lys1459Ile) c.5036A>T (p.Lys1679Ile) c.4337A>T (p.Lys1446Ile) c.3046A>T n.2118A>T c.576A>T (n.576A>T) c.3243A>T (p.Lys1081Asn) c.162-10361A>T c.5075A>T (p.Lys1692Ile) n.6358A>T n.5441A>T n.4842A>T | COSMIC |
2 | g.148502510G>A | CA348859125 | MBD5 | c.2966+1G>A n.67+1G>A c.4376+1G>A (n.4376+1G>A) c.5036+1G>A (n.5036+1G>A) c.4337+1G>A (n.4337+1G>A) c.3046+1G>A n.2118+1G>A c.576+1G>A (n.576+1G>A) c.3243+1G>A (n.3243+1G>A) c.162-10360G>A c.5075+1G>A (n.5075+1G>A) n.6358+1G>A n.5441+1G>A n.4842+1G>A | |
2 | g.148502510G>C | CA348859126 | MBD5 | c.2966+1G>C n.67+1G>C c.4376+1G>C (n.4376+1G>C) c.5036+1G>C (n.5036+1G>C) c.4337+1G>C (n.4337+1G>C) c.3046+1G>C n.2118+1G>C c.576+1G>C (n.576+1G>C) c.3243+1G>C (n.3243+1G>C) c.162-10360G>C c.5075+1G>C (n.5075+1G>C) n.6358+1G>C n.5441+1G>C n.4842+1G>C | |
2 | g.148502510G>T | CA348859127 | MBD5 | c.2966+1G>T n.67+1G>T c.4376+1G>T (n.4376+1G>T) c.5036+1G>T (n.5036+1G>T) c.4337+1G>T (n.4337+1G>T) c.3046+1G>T n.2118+1G>T c.576+1G>T (n.576+1G>T) c.3243+1G>T (n.3243+1G>T) c.162-10360G>T c.5075+1G>T (n.5075+1G>T) n.6358+1G>T n.5441+1G>T n.4842+1G>T | |
2 | g.148502511T>A | CA348859128 | MBD5 | c.2966+2T>A n.67+2T>A c.4376+2T>A (n.4376+2T>A) c.5036+2T>A (n.5036+2T>A) c.4337+2T>A (n.4337+2T>A) c.3046+2T>A n.2118+2T>A c.576+2T>A (n.576+2T>A) c.3243+2T>A (n.3243+2T>A) c.162-10359T>A c.5075+2T>A (n.5075+2T>A) n.6358+2T>A n.5441+2T>A n.4842+2T>A | |
2 | g.148502511T>C | CA348859130 | MBD5 | c.2966+2T>C n.67+2T>C c.4376+2T>C (n.4376+2T>C) c.5036+2T>C (n.5036+2T>C) c.4337+2T>C (n.4337+2T>C) c.3046+2T>C n.2118+2T>C c.576+2T>C (n.576+2T>C) c.3243+2T>C (n.3243+2T>C) c.162-10359T>C c.5075+2T>C (n.5075+2T>C) n.6358+2T>C n.5441+2T>C n.4842+2T>C | |
2 | g.148502511T>G | CA348859129 | MBD5 | c.2966+2T>G n.67+2T>G c.4376+2T>G (n.4376+2T>G) c.5036+2T>G (n.5036+2T>G) c.4337+2T>G (n.4337+2T>G) c.3046+2T>G n.2118+2T>G c.576+2T>G (n.576+2T>G) c.3243+2T>G (n.3243+2T>G) c.162-10359T>G c.5075+2T>G (n.5075+2T>G) n.6358+2T>G n.5441+2T>G n.4842+2T>G | |
2 | g.148502512A>G | CA2661369648 | MBD5 | c.2966+3A>G n.67+3A>G c.4376+3A>G (n.4376+3A>G) c.5036+3A>G (n.5036+3A>G) c.4337+3A>G (n.4337+3A>G) c.3046+3A>G n.2118+3A>G c.576+3A>G (n.576+3A>G) c.3243+3A>G (n.3243+3A>G) c.162-10358A>G c.5075+3A>G (n.5075+3A>G) n.6358+3A>G n.5441+3A>G n.4842+3A>G | gnomAD v4 |
2 | g.148502513A>C | CA2661369649 | MBD5 | c.2966+4A>C n.67+4A>C c.4376+4A>C (n.4376+4A>C) c.5036+4A>C (n.5036+4A>C) c.4337+4A>C (n.4337+4A>C) c.3046+4A>C n.2118+4A>C c.576+4A>C (n.576+4A>C) c.3243+4A>C (n.3243+4A>C) c.162-10357A>C c.5075+4A>C (n.5075+4A>C) n.6358+4A>C n.5441+4A>C n.4842+4A>C | gnomAD v4 |
2 | g.148502514G>A | CA2661369650 | MBD5 | c.2966+5G>A n.67+5G>A c.4376+5G>A (n.4376+5G>A) c.5036+5G>A (n.5036+5G>A) c.4337+5G>A (n.4337+5G>A) c.3046+5G>A n.2118+5G>A c.576+5G>A (n.576+5G>A) c.3243+5G>A (n.3243+5G>A) c.162-10356G>A c.5075+5G>A (n.5075+5G>A) n.6358+5G>A n.5441+5G>A n.4842+5G>A | gnomAD v4 |
2 | g.148502515C>A | CA2661369651 | MBD5 | c.2966+6C>A n.67+6C>A c.4376+6C>A (n.4376+6C>A) c.5036+6C>A (n.5036+6C>A) c.4337+6C>A (n.4337+6C>A) c.3046+6C>A n.2118+6C>A c.576+6C>A (n.576+6C>A) c.3243+6C>A (n.3243+6C>A) c.162-10355C>A c.5075+6C>A (n.5075+6C>A) n.6358+6C>A n.5441+6C>A n.4842+6C>A | gnomAD v4 |
2 | g.148502515C= | CA1296787292 | MBD5 | c.2966+6C= n.67+6C= c.4376+6C= (n.4376+6C=) c.5036+6C= (n.5036+6C=) c.4337+6C= (n.4337+6C=) c.3046+6C= n.2118+6C= c.576+6C= (n.576+6C=) c.3243+6C= (n.3243+6C=) c.162-10355C= c.5075+6C= (n.5075+6C=) n.6358+6C= n.5441+6C= n.4842+6C= | |
2 | g.148502515C>T | CA1900521 | MBD5 | c.2966+6C>T n.67+6C>T c.4376+6C>T (n.4376+6C>T) c.5036+6C>T (n.5036+6C>T) c.4337+6C>T (n.4337+6C>T) c.3046+6C>T n.2118+6C>T c.576+6C>T (n.576+6C>T) c.3243+6C>T (n.3243+6C>T) c.162-10355C>T c.5075+6C>T (n.5075+6C>T) n.6358+6C>T n.5441+6C>T n.4842+6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148502516A>G | CA2661369652 | MBD5 | c.2966+7A>G n.67+7A>G c.4376+7A>G (n.4376+7A>G) c.5036+7A>G (n.5036+7A>G) c.4337+7A>G (n.4337+7A>G) c.3046+7A>G n.2118+7A>G c.576+7A>G (n.576+7A>G) c.3243+7A>G (n.3243+7A>G) c.162-10354A>G c.5075+7A>G (n.5075+7A>G) n.6358+7A>G n.5441+7A>G n.4842+7A>G | gnomAD v4 |
2 | g.148502517del | CA2580063853 | MBD5 | c.2966+8del n.67+8del c.4376+8del (n.4376+8del) c.5036+8del (n.5036+8del) c.4337+8del (n.4337+8del) c.3046+8del n.2118+8del c.576+8del (n.576+8del) c.3243+8del (n.3243+8del) c.162-10353del c.5075+8del (n.5075+8del) n.6358+8del n.5441+8del n.4842+8del | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.148502517C>A | CA1296787294 | MBD5 | c.2966+8C>A n.67+8C>A c.4376+8C>A (n.4376+8C>A) c.5036+8C>A (n.5036+8C>A) c.4337+8C>A (n.4337+8C>A) c.3046+8C>A n.2118+8C>A c.576+8C>A (n.576+8C>A) c.3243+8C>A (n.3243+8C>A) c.162-10353C>A c.5075+8C>A (n.5075+8C>A) n.6358+8C>A n.5441+8C>A n.4842+8C>A | dbSNP |
2 | g.148502517C= | CA1296787293 | MBD5 | c.2966+8C= n.67+8C= c.4376+8C= (n.4376+8C=) c.5036+8C= (n.5036+8C=) c.4337+8C= (n.4337+8C=) c.3046+8C= n.2118+8C= c.576+8C= (n.576+8C=) c.3243+8C= (n.3243+8C=) c.162-10353C= c.5075+8C= (n.5075+8C=) n.6358+8C= n.5441+8C= n.4842+8C= | |
2 | g.148502520T>A | CA2661369653 | MBD5 | c.2966+11T>A n.67+11T>A c.4376+11T>A (n.4376+11T>A) c.5036+11T>A (n.5036+11T>A) c.4337+11T>A (n.4337+11T>A) c.3046+11T>A n.2118+11T>A c.576+11T>A (n.576+11T>A) c.3243+11T>A (n.3243+11T>A) c.162-10350T>A c.5075+11T>A (n.5075+11T>A) n.6358+11T>A n.5441+11T>A n.4842+11T>A | gnomAD v4 |
2 | g.148502520T>C | CA2661369654 | MBD5 | c.2966+11T>C n.67+11T>C c.4376+11T>C (n.4376+11T>C) c.5036+11T>C (n.5036+11T>C) c.4337+11T>C (n.4337+11T>C) c.3046+11T>C n.2118+11T>C c.576+11T>C (n.576+11T>C) c.3243+11T>C (n.3243+11T>C) c.162-10350T>C c.5075+11T>C (n.5075+11T>C) n.6358+11T>C n.5441+11T>C n.4842+11T>C | gnomAD v4 |
2 | g.148502523C>A | CA2700678235 | MBD5 | c.2966+14C>A n.67+14C>A c.4376+14C>A (n.4376+14C>A) c.5036+14C>A (n.5036+14C>A) c.4337+14C>A (n.4337+14C>A) c.3046+14C>A n.2118+14C>A c.576+14C>A (n.576+14C>A) c.3243+14C>A (n.3243+14C>A) c.162-10347C>A c.5075+14C>A (n.5075+14C>A) n.6358+14C>A n.5441+14C>A n.4842+14C>A | dbSNP |
2 | g.148502524A>T | CA2661369655 | MBD5 | c.2966+15A>T n.67+15A>T c.4376+15A>T (n.4376+15A>T) c.5036+15A>T (n.5036+15A>T) c.4337+15A>T (n.4337+15A>T) c.3046+15A>T n.2118+15A>T c.576+15A>T (n.576+15A>T) c.3243+15A>T (n.3243+15A>T) c.162-10346A>T c.5075+15A>T (n.5075+15A>T) n.6358+15A>T n.5441+15A>T n.4842+15A>T | gnomAD v4 |
2 | g.148502525A= | CA1296787295 | MBD5 | c.2966+16A= n.67+16A= c.4376+16A= (n.4376+16A=) c.5036+16A= (n.5036+16A=) c.4337+16A= (n.4337+16A=) c.3046+16A= n.2118+16A= c.576+16A= (n.576+16A=) c.3243+16A= (n.3243+16A=) c.162-10345A= c.5075+16A= (n.5075+16A=) n.6358+16A= n.5441+16A= n.4842+16A= | |
2 | g.148502525A>G | CA536895883 | MBD5 | c.2966+16A>G n.67+16A>G c.4376+16A>G (n.4376+16A>G) c.5036+16A>G (n.5036+16A>G) c.4337+16A>G (n.4337+16A>G) c.3046+16A>G n.2118+16A>G c.576+16A>G (n.576+16A>G) c.3243+16A>G (n.3243+16A>G) c.162-10345A>G c.5075+16A>G (n.5075+16A>G) n.6358+16A>G n.5441+16A>G n.4842+16A>G | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.148502526A>G | CA647836750 | MBD5 | c.2966+17A>G n.67+17A>G c.4376+17A>G (n.4376+17A>G) c.5036+17A>G (n.5036+17A>G) c.4337+17A>G (n.4337+17A>G) c.3046+17A>G n.2118+17A>G c.576+17A>G (n.576+17A>G) c.3243+17A>G (n.3243+17A>G) c.162-10344A>G c.5075+17A>G (n.5075+17A>G) n.6358+17A>G n.5441+17A>G n.4842+17A>G | COSMIC |
2 | g.148502526_148502527insCACACCCAACAC | CA2752614179 | MBD5 | c.2966+17_2966+18insCACACCCAACAC n.67+17_67+18insCACACCCAACAC c.4376+17_4376+18insCACACCCAACAC (n.4376+17_4376+18insCACACCCAACAC) c.5036+17_5036+18insCACACCCAACAC (n.5036+17_5036+18insCACACCCAACAC) c.4337+17_4337+18insCACACCCAACAC (n.4337+17_4337+18insCACACCCAACAC) c.3046+17_3046+18insCACACCCAACAC n.2118+17_2118+18insCACACCCAACAC c.576+17_576+18insCACACCCAACAC (n.576+17_576+18insCACACCCAACAC) c.3243+17_3243+18insCACACCCAACAC (n.3243+17_3243+18insCACACCCAACAC) c.162-10344_162-10343insCACACCCAACAC c.5075+17_5075+18insCACACCCAACAC (n.5075+17_5075+18insCACACCCAACAC) n.6358+17_6358+18insCACACCCAACAC n.5441+17_5441+18insCACACCCAACAC n.4842+17_4842+18insCACACCCAACAC | |
2 | g.148502527A= | CA1296787296 | MBD5 | c.2966+18A= n.67+18A= c.4376+18A= (n.4376+18A=) c.5036+18A= (n.5036+18A=) c.4337+18A= (n.4337+18A=) c.3046+18A= n.2118+18A= c.576+18A= (n.576+18A=) c.3243+18A= (n.3243+18A=) c.162-10343A= c.5075+18A= (n.5075+18A=) n.6358+18A= n.5441+18A= n.4842+18A= | |
2 | g.148502527A>T | CA1900522 | MBD5 | c.2966+18A>T n.67+18A>T c.4376+18A>T (n.4376+18A>T) c.5036+18A>T (n.5036+18A>T) c.4337+18A>T (n.4337+18A>T) c.3046+18A>T n.2118+18A>T c.576+18A>T (n.576+18A>T) c.3243+18A>T (n.3243+18A>T) c.162-10343A>T c.5075+18A>T (n.5075+18A>T) n.6358+18A>T n.5441+18A>T n.4842+18A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.148502530T>A | CA58229188 | MBD5 | c.2966+21T>A n.67+21T>A c.4376+21T>A (n.4376+21T>A) c.5036+21T>A (n.5036+21T>A) c.4337+21T>A (n.4337+21T>A) c.3046+21T>A n.2118+21T>A c.576+21T>A (n.576+21T>A) c.3243+21T>A (n.3243+21T>A) c.162-10340T>A c.5075+21T>A (n.5075+21T>A) n.6358+21T>A n.5441+21T>A n.4842+21T>A | dbSNP |
2 | g.148502530T>G | CA1296787298 | MBD5 | c.2966+21T>G n.67+21T>G c.4376+21T>G (n.4376+21T>G) c.5036+21T>G (n.5036+21T>G) c.4337+21T>G (n.4337+21T>G) c.3046+21T>G n.2118+21T>G c.576+21T>G (n.576+21T>G) c.3243+21T>G (n.3243+21T>G) c.162-10340T>G c.5075+21T>G (n.5075+21T>G) n.6358+21T>G n.5441+21T>G n.4842+21T>G | dbSNP |
2 | g.148502530T= | CA1296787297 | MBD5 | c.2966+21T= n.67+21T= c.4376+21T= (n.4376+21T=) c.5036+21T= (n.5036+21T=) c.4337+21T= (n.4337+21T=) c.3046+21T= n.2118+21T= c.576+21T= (n.576+21T=) c.3243+21T= (n.3243+21T=) c.162-10340T= c.5075+21T= (n.5075+21T=) n.6358+21T= n.5441+21T= n.4842+21T= | |
2 | g.148502532A>G | CA2577115522 | MBD5 | c.2966+23A>G n.67+23A>G c.4376+23A>G (n.4376+23A>G) c.5036+23A>G (n.5036+23A>G) c.4337+23A>G (n.4337+23A>G) c.3046+23A>G n.2118+23A>G c.576+23A>G (n.576+23A>G) c.3243+23A>G (n.3243+23A>G) c.162-10338A>G c.5075+23A>G (n.5075+23A>G) n.6358+23A>G n.5441+23A>G n.4842+23A>G | gnomAD v4 |
2 | g.148502533_148502534delinsCT | CA1296787299 | MBD5 | c.2966+24_2966+25delinsCT n.67+24_67+25delinsCT c.4376+24_4376+25delinsCT (n.4376+24_4376+25delinsCT) c.5036+24_5036+25delinsCT (n.5036+24_5036+25delinsCT) c.4337+24_4337+25delinsCT (n.4337+24_4337+25delinsCT) c.3046+24_3046+25delinsCT n.2118+24_2118+25delinsCT c.576+24_576+25delinsCT (n.576+24_576+25delinsCT) c.3243+24_3243+25delinsCT (n.3243+24_3243+25delinsCT) c.162-10337_162-10336delinsCT c.5075+24_5075+25delinsCT (n.5075+24_5075+25delinsCT) n.6358+24_6358+25delinsCT n.5441+24_5441+25delinsCT n.4842+24_4842+25delinsCT | |
2 | g.148502533_148502535dup | CA2661369656 | MBD5 | c.2966+24_2966+26dup n.67+24_67+26dup c.4376+24_4376+26dup (n.4376+24_4376+26dup) c.5036+24_5036+26dup (n.5036+24_5036+26dup) c.4337+24_4337+26dup (n.4337+24_4337+26dup) c.3046+24_3046+26dup n.2118+24_2118+26dup c.576+24_576+26dup (n.576+24_576+26dup) c.3243+24_3243+26dup (n.3243+24_3243+26dup) c.162-10337_162-10335dup c.5075+24_5075+26dup (n.5075+24_5075+26dup) n.6358+24_6358+26dup n.5441+24_5441+26dup n.4842+24_4842+26dup | gnomAD v4 |
2 | g.148502534T>A | CA2700678282 | MBD5 | c.2966+25T>A n.67+25T>A c.4376+25T>A (n.4376+25T>A) c.5036+25T>A (n.5036+25T>A) c.4337+25T>A (n.4337+25T>A) c.3046+25T>A n.2118+25T>A c.576+25T>A (n.576+25T>A) c.3243+25T>A (n.3243+25T>A) c.162-10336T>A c.5075+25T>A (n.5075+25T>A) n.6358+25T>A n.5441+25T>A n.4842+25T>A | dbSNP |
2 | g.148502536del | CA1296787300 | MBD5 | c.2966+27del n.67+27del c.4376+27del (n.4376+27del) c.5036+27del (n.5036+27del) c.4337+27del (n.4337+27del) c.3046+27del n.2118+27del c.576+27del (n.576+27del) c.3243+27del (n.3243+27del) c.162-10334del c.5075+27del (n.5075+27del) n.6358+27del n.5441+27del n.4842+27del | dbSNP |
2 | g.148502535T>G | CA2661369657 | MBD5 | c.2966+26T>G n.67+26T>G c.4376+26T>G (n.4376+26T>G) c.5036+26T>G (n.5036+26T>G) c.4337+26T>G (n.4337+26T>G) c.3046+26T>G n.2118+26T>G c.576+26T>G (n.576+26T>G) c.3243+26T>G (n.3243+26T>G) c.162-10335T>G c.5075+26T>G (n.5075+26T>G) n.6358+26T>G n.5441+26T>G n.4842+26T>G | gnomAD v4 |
2 | g.148502536T>C | CA2661369658 | MBD5 | c.2966+27T>C n.67+27T>C c.4376+27T>C (n.4376+27T>C) c.5036+27T>C (n.5036+27T>C) c.4337+27T>C (n.4337+27T>C) c.3046+27T>C n.2118+27T>C c.576+27T>C (n.576+27T>C) c.3243+27T>C (n.3243+27T>C) c.162-10334T>C c.5075+27T>C (n.5075+27T>C) n.6358+27T>C n.5441+27T>C n.4842+27T>C | gnomAD v4 |
2 | g.148502537G>A | CA1296787302 | MBD5 | c.2966+28G>A n.67+28G>A c.4376+28G>A (n.4376+28G>A) c.5036+28G>A (n.5036+28G>A) c.4337+28G>A (n.4337+28G>A) c.3046+28G>A n.2118+28G>A c.576+28G>A (n.576+28G>A) c.3243+28G>A (n.3243+28G>A) c.162-10333G>A c.5075+28G>A (n.5075+28G>A) n.6358+28G>A n.5441+28G>A n.4842+28G>A | dbSNP |
2 | g.148502537G= | CA1296787301 | MBD5 | c.2966+28G= n.67+28G= c.4376+28G= (n.4376+28G=) c.5036+28G= (n.5036+28G=) c.4337+28G= (n.4337+28G=) c.3046+28G= n.2118+28G= c.576+28G= (n.576+28G=) c.3243+28G= (n.3243+28G=) c.162-10333G= c.5075+28G= (n.5075+28G=) n.6358+28G= n.5441+28G= n.4842+28G= | |
2 | g.148502544del | CA2661369659 | MBD5 | c.2966+35del n.67+35del c.4376+35del (n.4376+35del) c.5036+35del (n.5036+35del) c.4337+35del (n.4337+35del) c.3046+35del n.2118+35del c.576+35del (n.576+35del) c.3243+35del (n.3243+35del) c.162-10326del c.5075+35del (n.5075+35del) n.6358+35del n.5441+35del n.4842+35del | gnomAD v4 |
2 | g.148502546G>T | CA2752614180 | MBD5 | c.2966+37G>T n.67+37G>T c.4376+37G>T (n.4376+37G>T) c.5036+37G>T (n.5036+37G>T) c.4337+37G>T (n.4337+37G>T) c.3046+37G>T n.2118+37G>T c.576+37G>T (n.576+37G>T) c.3243+37G>T (n.3243+37G>T) c.162-10324G>T c.5075+37G>T (n.5075+37G>T) n.6358+37G>T n.5441+37G>T n.4842+37G>T | |
2 | g.148502547G>C | CA2661369660 | MBD5 | c.2966+38G>C n.67+38G>C c.4376+38G>C (n.4376+38G>C) c.5036+38G>C (n.5036+38G>C) c.4337+38G>C (n.4337+38G>C) c.3046+38G>C n.2118+38G>C c.576+38G>C (n.576+38G>C) c.3243+38G>C (n.3243+38G>C) c.162-10323G>C c.5075+38G>C (n.5075+38G>C) n.6358+38G>C n.5441+38G>C n.4842+38G>C | gnomAD v4 |
2 | g.148502550A= | CA1296787303 | MBD5 | c.2966+41A= n.67+41A= c.4376+41A= (n.4376+41A=) c.5036+41A= (n.5036+41A=) c.4337+41A= (n.4337+41A=) c.3046+41A= n.2118+41A= c.576+41A= (n.576+41A=) c.3243+41A= (n.3243+41A=) c.162-10320A= c.5075+41A= (n.5075+41A=) n.6358+41A= n.5441+41A= n.4842+41A= | |
2 | g.148502550A>G | CA536895884 | MBD5 | c.2966+41A>G n.67+41A>G c.4376+41A>G (n.4376+41A>G) c.5036+41A>G (n.5036+41A>G) c.4337+41A>G (n.4337+41A>G) c.3046+41A>G n.2118+41A>G c.576+41A>G (n.576+41A>G) c.3243+41A>G (n.3243+41A>G) c.162-10320A>G c.5075+41A>G (n.5075+41A>G) n.6358+41A>G n.5441+41A>G n.4842+41A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |