Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.148502443C>ACA1900509MBD5c.2900C>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.4971C>G (p.Pro1657=)
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n.4777C>G
 gnomAD v4
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c.4971C>T (p.Pro1657=)
c.4272C>T (p.Pro1424=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148502445G>ACA348858983MBD5c.2902G>A
n.3G>A
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n.4778G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.4972G>C (p.Glu1658Gln)
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c.4973A>G (p.Glu1658Gly)
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 gnomAD v4
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n.4780G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148502447G=CA1296787259MBD5c.2904G=
n.5G=
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n.4780G=
2g.148502447G>TCA348858989MBD5c.2904G>T
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c.4974G>T (p.Glu1658Asp)
c.4275G>T (p.Glu1425Asp)
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n.4780G>T
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n.6A=
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c.3182A= (p.Glu1061=)
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c.5014A= (p.Lys1672=)
n.6297A=
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n.4781A=
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n.6A>C
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c.2985A>C
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n.6297A>C
n.5380A>C
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2g.148502448A>GCA348858991MBD5c.2905A>G
n.6A>G
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n.6297A>G
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n.4781A>G
2g.148502448A>TCA348858992MBD5c.2905A>T
n.6A>T
c.4315A>T (p.Lys1439Ter)
c.4975A>T (p.Lys1659Ter)
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c.2985A>T
n.2057A>T
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c.3182A>T (p.Glu1061Val)
c.162-10422A>T
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n.6297A>T
n.5380A>T
n.4781A>T
 ClinVar dbSNP
2g.148502449A>CCA348858993MBD5c.2906A>C
n.7A>C
c.4316A>C (p.Lys1439Thr)
c.4976A>C (p.Lys1659Thr)
c.4277A>C (p.Lys1426Thr)
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c.3183A>C (p.Glu1061Asp)
c.162-10421A>C
c.5015A>C (p.Lys1672Thr)
n.6298A>C
n.5381A>C
n.4782A>C
2g.148502449A>GCA348858994MBD5c.2906A>G
n.7A>G
c.4316A>G (p.Lys1439Arg)
c.4976A>G (p.Lys1659Arg)
c.4277A>G (p.Lys1426Arg)
c.2986A>G
n.2058A>G
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c.5015A>G (p.Lys1672Arg)
n.6298A>G
n.5381A>G
n.4782A>G
2g.148502449A>TCA348858995MBD5c.2906A>T
n.7A>T
c.4316A>T (p.Lys1439Met)
c.4976A>T (p.Lys1659Met)
c.4277A>T (p.Lys1426Met)
c.2986A>T
n.2058A>T
c.516A>T (n.516A>T)
c.3183A>T (p.Glu1061Asp)
c.162-10421A>T
c.5015A>T (p.Lys1672Met)
n.6298A>T
n.5381A>T
n.4782A>T
2g.148502450G>ACA429384402MBD5c.2907G>A
n.8G>A
c.4317G>A (p.Lys1439=)
c.4977G>A (p.Lys1659=)
c.4278G>A (p.Lys1426=)
c.2987G>A
n.2059G>A
c.517G>A (n.517G>A)
c.3184G>A (p.Val1062Ile)
c.162-10420G>A
c.5016G>A (p.Lys1672=)
n.6299G>A
n.5382G>A
n.4783G>A
2g.148502450G>CCA348858996MBD5c.2907G>C
n.8G>C
c.4317G>C (p.Lys1439Asn)
c.4977G>C (p.Lys1659Asn)
c.4278G>C (p.Lys1426Asn)
c.2987G>C
n.2059G>C
c.517G>C (n.517G>C)
c.3184G>C (p.Val1062Leu)
c.162-10420G>C
c.5016G>C (p.Lys1672Asn)
n.6299G>C
n.5382G>C
n.4783G>C
2g.148502450G>TCA348858997MBD5c.2907G>T
n.8G>T
c.4317G>T (p.Lys1439Asn)
c.4977G>T (p.Lys1659Asn)
c.4278G>T (p.Lys1426Asn)
c.2987G>T
n.2059G>T
c.517G>T (n.517G>T)
c.3184G>T (p.Val1062Phe)
c.162-10420G>T
c.5016G>T (p.Lys1672Asn)
n.6299G>T
n.5382G>T
n.4783G>T
2g.148502451T>ACA348858998MBD5c.2908T>A
n.9T>A
c.4318T>A (p.Leu1440Met)
c.4978T>A (p.Leu1660Met)
c.4279T>A (p.Leu1427Met)
c.2988T>A
n.2060T>A
c.518T>A (n.518T>A)
c.3185T>A (p.Val1062Asp)
c.162-10419T>A
c.5017T>A (p.Leu1673Met)
n.6300T>A
n.5383T>A
n.4784T>A
2g.148502451T>CCA1900512MBD5c.2908T>C
n.9T>C
c.4318T>C (p.Leu1440=)
c.4978T>C (p.Leu1660=)
c.4279T>C (p.Leu1427=)
c.2988T>C
n.2060T>C
c.518T>C (n.518T>C)
c.3185T>C (p.Val1062Ala)
c.162-10419T>C
c.5017T>C (p.Leu1673=)
n.6300T>C
n.5383T>C
n.4784T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148502451T>GCA348858999MBD5c.2908T>G
n.9T>G
c.4318T>G (p.Leu1440Val)
c.4978T>G (p.Leu1660Val)
c.4279T>G (p.Leu1427Val)
c.2988T>G
n.2060T>G
c.518T>G (n.518T>G)
c.3185T>G (p.Val1062Gly)
c.162-10419T>G
c.5017T>G (p.Leu1673Val)
n.6300T>G
n.5383T>G
n.4784T>G
2g.148502451T=CA1296787261MBD5c.2908T=
n.9T=
c.4318T= (p.Leu1440=)
c.4978T= (p.Leu1660=)
c.4279T= (p.Leu1427=)
c.2988T=
n.2060T=
c.518T= (n.518T=)
c.3185T= (p.Val1062=)
c.162-10419T=
c.5017T= (p.Leu1673=)
n.6300T=
n.5383T=
n.4784T=
2g.148502452T>ACA348859000MBD5c.2909T>A
n.10T>A
c.4319T>A (p.Leu1440Ter)
c.4979T>A (p.Leu1660Ter)
c.4280T>A (p.Leu1427Ter)
c.2989T>A
n.2061T>A
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c.3186T>A (p.Val1062=)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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c.520G= (n.520G=)
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c.520G>T (n.520G>T)
c.3187G>T (p.Glu1063Ter)
c.162-10417G>T
c.5019G>T (p.Leu1673Phe)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.15A>T
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n.6308A>C
n.5391A>C
n.4792A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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2g.148502460C>TCA429384407MBD5c.2917C>T
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2g.148502461T>GCA348859023MBD5c.2918T>G
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n.4794T>G
 gnomAD v4
2g.148502462A>CCA429384408MBD5c.2919A>C
n.20A>C
c.4329A>C (p.Leu1443=)
c.4989A>C (p.Leu1663=)
c.4290A>C (p.Leu1430=)
c.2999A>C
n.2071A>C
c.529A>C (n.529A>C)
c.3196A>C (p.Asn1066His)
c.162-10408A>C
c.5028A>C (p.Leu1676=)
n.6311A>C
n.5394A>C
n.4795A>C
2g.148502462A>GCA429384409MBD5c.2919A>G
n.20A>G
c.4329A>G (p.Leu1443=)
c.4989A>G (p.Leu1663=)
c.4290A>G (p.Leu1430=)
c.2999A>G
n.2071A>G
c.529A>G (n.529A>G)
c.3196A>G (p.Asn1066Asp)
c.162-10408A>G
c.5028A>G (p.Leu1676=)
n.6311A>G
n.5394A>G
n.4795A>G
2g.148502462A>TCA429384410MBD5c.2919A>T
n.20A>T
c.4329A>T (p.Leu1443=)
c.4989A>T (p.Leu1663=)
c.4290A>T (p.Leu1430=)
c.2999A>T
n.2071A>T
c.529A>T (n.529A>T)
c.3196A>T (p.Asn1066Tyr)
c.162-10408A>T
c.5028A>T (p.Leu1676=)
n.6311A>T
n.5394A>T
n.4795A>T
2g.148502463A>CCA348859025MBD5c.2920A>C
n.21A>C
c.4330A>C (p.Thr1444Pro)
c.4990A>C (p.Thr1664Pro)
c.4291A>C (p.Thr1431Pro)
c.3000A>C
n.2072A>C
c.530A>C (n.530A>C)
c.3197A>C (p.Asn1066Thr)
c.162-10407A>C
c.5029A>C (p.Thr1677Pro)
n.6312A>C
n.5395A>C
n.4796A>C
2g.148502463A>GCA348859026MBD5c.2920A>G
n.21A>G
c.4330A>G (p.Thr1444Ala)
c.4990A>G (p.Thr1664Ala)
c.4291A>G (p.Thr1431Ala)
c.3000A>G
n.2072A>G
c.530A>G (n.530A>G)
c.3197A>G (p.Asn1066Ser)
c.162-10407A>G
c.5029A>G (p.Thr1677Ala)
n.6312A>G
n.5395A>G
n.4796A>G
 gnomAD v4
2g.148502463A>TCA348859024MBD5c.2920A>T
n.21A>T
c.4330A>T (p.Thr1444Ser)
c.4990A>T (p.Thr1664Ser)
c.4291A>T (p.Thr1431Ser)
c.3000A>T
n.2072A>T
c.530A>T (n.530A>T)
c.3197A>T (p.Asn1066Ile)
c.162-10407A>T
c.5029A>T (p.Thr1677Ser)
n.6312A>T
n.5395A>T
n.4796A>T
2g.148502464C>ACA1900513MBD5c.2921C>A
n.22C>A
c.4331C>A (p.Thr1444Lys)
c.4991C>A (p.Thr1664Lys)
c.4292C>A (p.Thr1431Lys)
c.3001C>A
n.2073C>A
c.531C>A (n.531C>A)
c.3198C>A (p.Asn1066Lys)
c.162-10406C>A
c.5030C>A (p.Thr1677Lys)
n.6313C>A
n.5396C>A
n.4797C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148502464C=CA1296787266MBD5c.2921C=
n.22C=
c.4331C= (p.Thr1444=)
c.4991C= (p.Thr1664=)
c.4292C= (p.Thr1431=)
c.3001C=
n.2073C=
c.531C= (n.531C=)
c.3198C= (p.Asn1066=)
c.162-10406C=
c.5030C= (p.Thr1677=)
n.6313C=
n.5396C=
n.4797C=
2g.148502464C>GCA348859027MBD5c.2921C>G
n.22C>G
c.4331C>G (p.Thr1444Arg)
c.4991C>G (p.Thr1664Arg)
c.4292C>G (p.Thr1431Arg)
c.3001C>G
n.2073C>G
c.531C>G (n.531C>G)
c.3198C>G (p.Asn1066Lys)
c.162-10406C>G
c.5030C>G (p.Thr1677Arg)
n.6313C>G
n.5396C>G
n.4797C>G
 ClinVar gnomAD v4
2g.148502464C>TCA348859028MBD5c.2921C>T
n.22C>T
c.4331C>T (p.Thr1444Ile)
c.4991C>T (p.Thr1664Ile)
c.4292C>T (p.Thr1431Ile)
c.3001C>T
n.2073C>T
c.531C>T (n.531C>T)
c.3198C>T (p.Asn1066=)
c.162-10406C>T
c.5030C>T (p.Thr1677Ile)
n.6313C>T
n.5396C>T
n.4797C>T
2g.148502464_148502467delinsCAGACA1296787267MBD5c.2921_2924delinsCAGA
n.22_25delinsCAGA
c.4331_4334delinsCAGA (p.Thr1444=)
c.4991_4994delinsCAGA (p.Thr1664=)
c.4292_4295delinsCAGA (p.Thr1431=)
c.3001_3004delinsCAGA
n.2073_2076delinsCAGA
c.531_534delinsCAGA (n.531_534delinsCAGA)
c.3198_3201delinsCAGA (p.Asn1066=)
c.162-10406_162-10403delinsCAGA
c.5030_5033delinsCAGA (p.Thr1677=)
n.6313_6316delinsCAGA
n.5396_5399delinsCAGA
n.4797_4800delinsCAGA
2g.148502465A=CA1296787268MBD5c.2922A=
n.23A=
c.4332A= (p.Thr1444=)
c.4992A= (p.Thr1664=)
c.4293A= (p.Thr1431=)
c.3002A=
n.2074A=
c.532A= (n.532A=)
c.3199A= (p.Arg1067=)
c.162-10405A=
c.5031A= (p.Thr1677=)
n.6314A=
n.5397A=
n.4798A=
2g.148502465A>CCA429384411MBD5c.2922A>C
n.23A>C
c.4332A>C (p.Thr1444=)
c.4992A>C (p.Thr1664=)
c.4293A>C (p.Thr1431=)
c.3002A>C
n.2074A>C
c.532A>C (n.532A>C)
c.3199A>C (p.Arg1067=)
c.162-10405A>C
c.5031A>C (p.Thr1677=)
n.6314A>C
n.5397A>C
n.4798A>C
2g.148502465A>GCA429384412MBD5c.2922A>G
n.23A>G
c.4332A>G (p.Thr1444=)
c.4992A>G (p.Thr1664=)
c.4293A>G (p.Thr1431=)
c.3002A>G
n.2074A>G
c.532A>G (n.532A>G)
c.3199A>G (p.Arg1067Gly)
c.162-10405A>G
c.5031A>G (p.Thr1677=)
n.6314A>G
n.5397A>G
n.4798A>G
 gnomAD v4
2g.148502465A>TCA1900514MBD5c.2922A>T
n.23A>T
c.4332A>T (p.Thr1444=)
c.4992A>T (p.Thr1664=)
c.4293A>T (p.Thr1431=)
c.3002A>T
n.2074A>T
c.532A>T (n.532A>T)
c.3199A>T (p.Arg1067Ter)
c.162-10405A>T
c.5031A>T (p.Thr1677=)
n.6314A>T
n.5397A>T
n.4798A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148502467_148502469delCA536895874MBD5c.2924_2926del
n.25_27del
c.4334_4336del (p.Glu1445del)
c.4994_4996del (p.Glu1665del)
c.4295_4297del (p.Glu1432del)
c.3004_3006del
n.2076_2078del
c.534_536del (n.534_536del)
c.3201_3203del (p.Arg1068del)
c.162-10403_162-10401del
c.5033_5035del (p.Glu1678del)
n.6316_6318del
n.5399_5401del
n.4800_4802del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148502466G>ACA348859029MBD5c.2923G>A
n.24G>A
c.4333G>A (p.Glu1445Lys)
c.4993G>A (p.Glu1665Lys)
c.4294G>A (p.Glu1432Lys)
c.3003G>A
n.2075G>A
c.533G>A (n.533G>A)
c.3200G>A (p.Arg1067Lys)
c.162-10404G>A
c.5032G>A (p.Glu1678Lys)
n.6315G>A
n.5398G>A
n.4799G>A
 dbSNP
2g.148502466G>CCA348859030MBD5c.2923G>C
n.24G>C
c.4333G>C (p.Glu1445Gln)
c.4993G>C (p.Glu1665Gln)
c.4294G>C (p.Glu1432Gln)
c.3003G>C
n.2075G>C
c.533G>C (n.533G>C)
c.3200G>C (p.Arg1067Thr)
c.162-10404G>C
c.5032G>C (p.Glu1678Gln)
n.6315G>C
n.5398G>C
n.4799G>C
2g.148502466G=CA1296787269MBD5c.2923G=
n.24G=
c.4333G= (p.Glu1445=)
c.4993G= (p.Glu1665=)
c.4294G= (p.Glu1432=)
c.3003G=
n.2075G=
c.533G= (n.533G=)
c.3200G= (p.Arg1067=)
c.162-10404G=
c.5032G= (p.Glu1678=)
n.6315G=
n.5398G=
n.4799G=
2g.148502466G>TCA348859031MBD5c.2923G>T
n.24G>T
c.4333G>T (p.Glu1445Ter)
c.4993G>T (p.Glu1665Ter)
c.4294G>T (p.Glu1432Ter)
c.3003G>T
n.2075G>T
c.533G>T (n.533G>T)
c.3200G>T (p.Arg1067Ile)
c.162-10404G>T
c.5032G>T (p.Glu1678Ter)
n.6315G>T
n.5398G>T
n.4799G>T
2g.148502467A>CCA348859032MBD5c.2924A>C
n.25A>C
c.4334A>C (p.Glu1445Ala)
c.4994A>C (p.Glu1665Ala)
c.4295A>C (p.Glu1432Ala)
c.3004A>C
n.2076A>C
c.534A>C (n.534A>C)
c.3201A>C (p.Arg1067Ser)
c.162-10403A>C
c.5033A>C (p.Glu1678Ala)
n.6316A>C
n.5399A>C
n.4800A>C
2g.148502467A>GCA348859033MBD5c.2924A>G
n.25A>G
c.4334A>G (p.Glu1445Gly)
c.4994A>G (p.Glu1665Gly)
c.4295A>G (p.Glu1432Gly)
c.3004A>G
n.2076A>G
c.534A>G (n.534A>G)
c.3201A>G (p.Arg1067=)
c.162-10403A>G
c.5033A>G (p.Glu1678Gly)
n.6316A>G
n.5399A>G
n.4800A>G
2g.148502467A>TCA348859034MBD5c.2924A>T
n.25A>T
c.4334A>T (p.Glu1445Val)
c.4994A>T (p.Glu1665Val)
c.4295A>T (p.Glu1432Val)
c.3004A>T
n.2076A>T
c.534A>T (n.534A>T)
c.3201A>T (p.Arg1067Ser)
c.162-10403A>T
c.5033A>T (p.Glu1678Val)
n.6316A>T
n.5399A>T
n.4800A>T
2g.148502468A=CA1296787270MBD5c.2925A=
n.26A=
c.4335A= (p.Glu1445=)
c.4995A= (p.Glu1665=)
c.4296A= (p.Glu1432=)
c.3005A=
n.2077A=
c.535A= (n.535A=)
c.3202A= (p.Arg1068=)
c.162-10402A=
c.5034A= (p.Glu1678=)
n.6317A=
n.5400A=
n.4801A=
2g.148502468A>CCA348859035MBD5c.2925A>C
n.26A>C
c.4335A>C (p.Glu1445Asp)
c.4995A>C (p.Glu1665Asp)
c.4296A>C (p.Glu1432Asp)
c.3005A>C
n.2077A>C
c.535A>C (n.535A>C)
c.3202A>C (p.Arg1068=)
c.162-10402A>C
c.5034A>C (p.Glu1678Asp)
n.6317A>C
n.5400A>C
n.4801A>C
 gnomAD v4
2g.148502468A>GCA16603762MBD5c.2925A>G
n.26A>G
c.4335A>G (p.Glu1445=)
c.4995A>G (p.Glu1665=)
c.4296A>G (p.Glu1432=)
c.3005A>G
n.2077A>G
c.535A>G (n.535A>G)
c.3202A>G (p.Arg1068Gly)
c.162-10402A>G
c.5034A>G (p.Glu1678=)
n.6317A>G
n.5400A>G
n.4801A>G
 ClinVar dbSNP
2g.148502468A>TCA348859036MBD5c.2925A>T
n.26A>T
c.4335A>T (p.Glu1445Asp)
c.4995A>T (p.Glu1665Asp)
c.4296A>T (p.Glu1432Asp)
c.3005A>T
n.2077A>T
c.535A>T (n.535A>T)
c.3202A>T (p.Arg1068Trp)
c.162-10402A>T
c.5034A>T (p.Glu1678Asp)
n.6317A>T
n.5400A>T
n.4801A>T
2g.148502469G>ACA348859038MBD5c.2926G>A
n.27G>A
c.4336G>A (p.Gly1446Ser)
c.4996G>A (p.Gly1666Ser)
c.4297G>A (p.Gly1433Ser)
c.3006G>A
n.2078G>A
c.536G>A (n.536G>A)
c.3203G>A (p.Arg1068Lys)
c.162-10401G>A
c.5035G>A (p.Gly1679Ser)
n.6318G>A
n.5401G>A
n.4802G>A
 ClinVar
2g.148502469G>CCA348859039MBD5c.2926G>C
n.27G>C
c.4336G>C (p.Gly1446Arg)
c.4996G>C (p.Gly1666Arg)
c.4297G>C (p.Gly1433Arg)
c.3006G>C
n.2078G>C
c.536G>C (n.536G>C)
c.3203G>C (p.Arg1068Thr)
c.162-10401G>C
c.5035G>C (p.Gly1679Arg)
n.6318G>C
n.5401G>C
n.4802G>C
 COSMIC
2g.148502469G>TCA348859037MBD5c.2926G>T
n.27G>T
c.4336G>T (p.Gly1446Cys)
c.4996G>T (p.Gly1666Cys)
c.4297G>T (p.Gly1433Cys)
c.3006G>T
n.2078G>T
c.536G>T (n.536G>T)
c.3203G>T (p.Arg1068Met)
c.162-10401G>T
c.5035G>T (p.Gly1679Cys)
n.6318G>T
n.5401G>T
n.4802G>T
2g.148502470G>ACA348859040MBD5c.2927G>A
n.28G>A
c.4337G>A (p.Gly1446Asp)
c.4997G>A (p.Gly1666Asp)
c.4298G>A (p.Gly1433Asp)
c.3007G>A
n.2079G>A
c.537G>A (n.537G>A)
c.3204G>A (p.Arg1068=)
c.162-10400G>A
c.5036G>A (p.Gly1679Asp)
n.6319G>A
n.5402G>A
n.4803G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.148502470G>CCA348859041MBD5c.2927G>C
n.28G>C
c.4337G>C (p.Gly1446Ala)
c.4997G>C (p.Gly1666Ala)
c.4298G>C (p.Gly1433Ala)
c.3007G>C
n.2079G>C
c.537G>C (n.537G>C)
c.3204G>C (p.Arg1068Ser)
c.162-10400G>C
c.5036G>C (p.Gly1679Ala)
n.6319G>C
n.5402G>C
n.4803G>C
2g.148502470G=CA1296787271MBD5c.2927G=
n.28G=
c.4337G= (p.Gly1446=)
c.4997G= (p.Gly1666=)
c.4298G= (p.Gly1433=)
c.3007G=
n.2079G=
c.537G= (n.537G=)
c.3204G= (p.Arg1068=)
c.162-10400G=
c.5036G= (p.Gly1679=)
n.6319G=
n.5402G=
n.4803G=
2g.148502470G>TCA348859042MBD5c.2927G>T
n.28G>T
c.4337G>T (p.Gly1446Val)
c.4997G>T (p.Gly1666Val)
c.4298G>T (p.Gly1433Val)
c.3007G>T
n.2079G>T
c.537G>T (n.537G>T)
c.3204G>T (p.Arg1068Ser)
c.162-10400G>T
c.5036G>T (p.Gly1679Val)
n.6319G>T
n.5402G>T
n.4803G>T
2g.148502471T>ACA429384413MBD5c.2928T>A
n.29T>A
c.4338T>A (p.Gly1446=)
c.4998T>A (p.Gly1666=)
c.4299T>A (p.Gly1433=)
c.3008T>A
n.2080T>A
c.538T>A (n.538T>A)
c.3205T>A (p.Phe1069Ile)
c.162-10399T>A
c.5037T>A (p.Gly1679=)
n.6320T>A
n.5403T>A
n.4804T>A
2g.148502471T>CCA429384414MBD5c.2928T>C
n.29T>C
c.4338T>C (p.Gly1446=)
c.4998T>C (p.Gly1666=)
c.4299T>C (p.Gly1433=)
c.3008T>C
n.2080T>C
c.538T>C (n.538T>C)
c.3205T>C (p.Phe1069Leu)
c.162-10399T>C
c.5037T>C (p.Gly1679=)
n.6320T>C
n.5403T>C
n.4804T>C
2g.148502471T>GCA429384415MBD5c.2928T>G
n.29T>G
c.4338T>G (p.Gly1446=)
c.4998T>G (p.Gly1666=)
c.4299T>G (p.Gly1433=)
c.3008T>G
n.2080T>G
c.538T>G (n.538T>G)
c.3205T>G (p.Phe1069Val)
c.162-10399T>G
c.5037T>G (p.Gly1679=)
n.6320T>G
n.5403T>G
n.4804T>G
2g.148502472T>ACA348859043MBD5c.2929T>A
n.30T>A
c.4339T>A (p.Leu1447Met)
c.4999T>A (p.Leu1667Met)
c.4300T>A (p.Leu1434Met)
c.3009T>A
n.2081T>A
c.539T>A (n.539T>A)
c.3206T>A (p.Phe1069Tyr)
c.162-10398T>A
c.5038T>A (p.Leu1680Met)
n.6321T>A
n.5404T>A
n.4805T>A
2g.148502472T>CCA429384416MBD5c.2929T>C
n.30T>C
c.4339T>C (p.Leu1447=)
c.4999T>C (p.Leu1667=)
c.4300T>C (p.Leu1434=)
c.3009T>C
n.2081T>C
c.539T>C (n.539T>C)
c.3206T>C (p.Phe1069Ser)
c.162-10398T>C
c.5038T>C (p.Leu1680=)
n.6321T>C
n.5404T>C
n.4805T>C
2g.148502472T>GCA348859044MBD5c.2929T>G
n.30T>G
c.4339T>G (p.Leu1447Val)
c.4999T>G (p.Leu1667Val)
c.4300T>G (p.Leu1434Val)
c.3009T>G
n.2081T>G
c.539T>G (n.539T>G)
c.3206T>G (p.Phe1069Cys)
c.162-10398T>G
c.5038T>G (p.Leu1680Val)
n.6321T>G
n.5404T>G
n.4805T>G
2g.148502473T>ACA348859047MBD5c.2930T>A
n.31T>A
c.4340T>A (p.Leu1447Ter)
c.5000T>A (p.Leu1667Ter)
c.4301T>A (p.Leu1434Ter)
c.3010T>A
n.2082T>A
c.540T>A (n.540T>A)
c.3207T>A (p.Phe1069Leu)
c.162-10397T>A
c.5039T>A (p.Leu1680Ter)
n.6322T>A
n.5405T>A
n.4806T>A
2g.148502473T>CCA348859045MBD5c.2930T>C
n.31T>C
c.4340T>C (p.Leu1447Ser)
c.5000T>C (p.Leu1667Ser)
c.4301T>C (p.Leu1434Ser)
c.3010T>C
n.2082T>C
c.540T>C (n.540T>C)
c.3207T>C (p.Phe1069=)
c.162-10397T>C
c.5039T>C (p.Leu1680Ser)
n.6322T>C
n.5405T>C
n.4806T>C
2g.148502473T>GCA348859046MBD5c.2930T>G
n.31T>G
c.4340T>G (p.Leu1447Trp)
c.5000T>G (p.Leu1667Trp)
c.4301T>G (p.Leu1434Trp)
c.3010T>G
n.2082T>G
c.540T>G (n.540T>G)
c.3207T>G (p.Phe1069Leu)
c.162-10397T>G
c.5039T>G (p.Leu1680Trp)
n.6322T>G
n.5405T>G
n.4806T>G
2g.148502474G>ACA429384417MBD5c.2931G>A
n.32G>A
c.4341G>A (p.Leu1447=)
c.5001G>A (p.Leu1667=)
c.4302G>A (p.Leu1434=)
c.3011G>A
n.2083G>A
c.541G>A (n.541G>A)
c.3208G>A (p.Gly1070Arg)
c.162-10396G>A
c.5040G>A (p.Leu1680=)
n.6323G>A
n.5406G>A
n.4807G>A
 COSMIC
2g.148502474G>CCA348859048MBD5c.2931G>C
n.32G>C
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c.5001G>C (p.Leu1667Phe)
c.4302G>C (p.Leu1434Phe)
c.3011G>C
n.2083G>C
c.541G>C (n.541G>C)
c.3208G>C (p.Gly1070Arg)
c.162-10396G>C
c.5040G>C (p.Leu1680Phe)
n.6323G>C
n.5406G>C
n.4807G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148502474G=CA1296787272MBD5c.2931G=
n.32G=
c.4341G= (p.Leu1447=)
c.5001G= (p.Leu1667=)
c.4302G= (p.Leu1434=)
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n.2083G=
c.541G= (n.541G=)
c.3208G= (p.Gly1070=)
c.162-10396G=
c.5040G= (p.Leu1680=)
n.6323G=
n.5406G=
n.4807G=
2g.148502474G>TCA348859049MBD5c.2931G>T
n.32G>T
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c.5001G>T (p.Leu1667Phe)
c.4302G>T (p.Leu1434Phe)
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c.541G>T (n.541G>T)
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n.5406G>T
n.4807G>T
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n.6324G>A
n.5407G>A
n.4808G>A
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n.33G>C
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n.6324G>C
n.5407G>C
n.4808G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148502475G=CA1296787273MBD5c.2932G=
n.33G=
c.4342G= (p.Glu1448=)
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c.3012G=
n.2084G=
c.542G= (n.542G=)
c.3209G= (p.Gly1070=)
c.162-10395G=
c.5041G= (p.Glu1681=)
n.6324G=
n.5407G=
n.4808G=
2g.148502475G>TCA348859051MBD5c.2932G>T
n.33G>T
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c.5002G>T (p.Glu1668Ter)
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n.2084G>T
c.542G>T (n.542G>T)
c.3209G>T (p.Gly1070Val)
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n.6324G>T
n.5407G>T
n.4808G>T
2g.148502476A=CA1296787274MBD5c.2933A=
n.34A=
c.4343A= (p.Glu1448=)
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n.2085A=
c.543A= (n.543A=)
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c.5042A= (p.Glu1681=)
n.6325A=
n.5408A=
n.4809A=
2g.148502476A>CCA348859054MBD5c.2933A>C
n.34A>C
c.4343A>C (p.Glu1448Ala)
c.5003A>C (p.Glu1668Ala)
c.4304A>C (p.Glu1435Ala)
c.3013A>C
n.2085A>C
c.543A>C (n.543A>C)
c.3210A>C (p.Gly1070=)
c.162-10394A>C
c.5042A>C (p.Glu1681Ala)
n.6325A>C
n.5408A>C
n.4809A>C
2g.148502476A>GCA348859053MBD5c.2933A>G
n.34A>G
c.4343A>G (p.Glu1448Gly)
c.5003A>G (p.Glu1668Gly)
c.4304A>G (p.Glu1435Gly)
c.3013A>G
n.2085A>G
c.543A>G (n.543A>G)
c.3210A>G (p.Gly1070=)
c.162-10394A>G
c.5042A>G (p.Glu1681Gly)
n.6325A>G
n.5408A>G
n.4809A>G
2g.148502476A>TCA348859052MBD5c.2933A>T
n.34A>T
c.4343A>T (p.Glu1448Val)
c.5003A>T (p.Glu1668Val)
c.4304A>T (p.Glu1435Val)
c.3013A>T
n.2085A>T
c.543A>T (n.543A>T)
c.3210A>T (p.Gly1070=)
c.162-10394A>T
c.5042A>T (p.Glu1681Val)
n.6325A>T
n.5408A>T
n.4809A>T
 dbSNP
2g.148502477A>CCA348859055MBD5c.2934A>C
n.35A>C
c.4344A>C (p.Glu1448Asp)
c.5004A>C (p.Glu1668Asp)
c.4305A>C (p.Glu1435Asp)
c.3014A>C
n.2086A>C
c.544A>C (n.544A>C)
c.3211A>C (p.Ser1071Arg)
c.162-10393A>C
c.5043A>C (p.Glu1681Asp)
n.6326A>C
n.5409A>C
n.4810A>C
2g.148502477A>GCA429384419MBD5c.2934A>G
n.35A>G
c.4344A>G (p.Glu1448=)
c.5004A>G (p.Glu1668=)
c.4305A>G (p.Glu1435=)
c.3014A>G
n.2086A>G
c.544A>G (n.544A>G)
c.3211A>G (p.Ser1071Gly)
c.162-10393A>G
c.5043A>G (p.Glu1681=)
n.6326A>G
n.5409A>G
n.4810A>G
2g.148502477A>TCA348859056MBD5c.2934A>T
n.35A>T
c.4344A>T (p.Glu1448Asp)
c.5004A>T (p.Glu1668Asp)
c.4305A>T (p.Glu1435Asp)
c.3014A>T
n.2086A>T
c.544A>T (n.544A>T)
c.3211A>T (p.Ser1071Cys)
c.162-10393A>T
c.5043A>T (p.Glu1681Asp)
n.6326A>T
n.5409A>T
n.4810A>T
2g.148502478G>ACA348859057MBD5c.2935G>A
n.36G>A
c.4345G>A (p.Ala1449Thr)
c.5005G>A (p.Ala1669Thr)
c.4306G>A (p.Ala1436Thr)
c.3015G>A
n.2087G>A
c.545G>A (n.545G>A)
c.3212G>A (p.Ser1071Asn)
c.162-10392G>A
c.5044G>A (p.Ala1682Thr)
n.6327G>A
n.5410G>A
n.4811G>A
2g.148502478G>CCA348859059MBD5c.2935G>C
n.36G>C
c.4345G>C (p.Ala1449Pro)
c.5005G>C (p.Ala1669Pro)
c.4306G>C (p.Ala1436Pro)
c.3015G>C
n.2087G>C
c.545G>C (n.545G>C)
c.3212G>C (p.Ser1071Thr)
c.162-10392G>C
c.5044G>C (p.Ala1682Pro)
n.6327G>C
n.5410G>C
n.4811G>C
2g.148502478G>TCA348859058MBD5c.2935G>T
n.36G>T
c.4345G>T (p.Ala1449Ser)
c.5005G>T (p.Ala1669Ser)
c.4306G>T (p.Ala1436Ser)
c.3015G>T
n.2087G>T
c.545G>T (n.545G>T)
c.3212G>T (p.Ser1071Ile)
c.162-10392G>T
c.5044G>T (p.Ala1682Ser)
n.6327G>T
n.5410G>T
n.4811G>T
2g.148502479C>ACA348859060MBD5c.2936C>A
n.37C>A
c.4346C>A (p.Ala1449Asp)
c.5006C>A (p.Ala1669Asp)
c.4307C>A (p.Ala1436Asp)
c.3016C>A
n.2088C>A
c.546C>A (n.546C>A)
c.3213C>A (p.Ser1071Arg)
c.162-10391C>A
c.5045C>A (p.Ala1682Asp)
n.6328C>A
n.5411C>A
n.4812C>A
2g.148502479C>GCA348859061MBD5c.2936C>G
n.37C>G
c.4346C>G (p.Ala1449Gly)
c.5006C>G (p.Ala1669Gly)
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n.2088C>G
c.546C>G (n.546C>G)
c.3213C>G (p.Ser1071Arg)
c.162-10391C>G
c.5045C>G (p.Ala1682Gly)
n.6328C>G
n.5411C>G
n.4812C>G
2g.148502479C>TCA348859062MBD5c.2936C>T
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c.4346C>T (p.Ala1449Val)
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n.2088C>T
c.546C>T (n.546C>T)
c.3213C>T (p.Ser1071=)
c.162-10391C>T
c.5045C>T (p.Ala1682Val)
n.6328C>T
n.5411C>T
n.4812C>T
2g.148502480C>ACA429384420MBD5c.2937C>A
n.38C>A
c.4347C>A (p.Ala1449=)
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c.547C>A (n.547C>A)
c.3214C>A (p.Leu1072Ile)
c.162-10390C>A
c.5046C>A (p.Ala1682=)
n.6329C>A
n.5412C>A
n.4813C>A
2g.148502480C>GCA429384422MBD5c.2937C>G
n.38C>G
c.4347C>G (p.Ala1449=)
c.5007C>G (p.Ala1669=)
c.4308C>G (p.Ala1436=)
c.3017C>G
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c.547C>G (n.547C>G)
c.3214C>G (p.Leu1072Val)
c.162-10390C>G
c.5046C>G (p.Ala1682=)
n.6329C>G
n.5412C>G
n.4813C>G
2g.148502480C>TCA429384421MBD5c.2937C>T
n.38C>T
c.4347C>T (p.Ala1449=)
c.5007C>T (p.Ala1669=)
c.4308C>T (p.Ala1436=)
c.3017C>T
n.2089C>T
c.547C>T (n.547C>T)
c.3214C>T (p.Leu1072=)
c.162-10390C>T
c.5046C>T (p.Ala1682=)
n.6329C>T
n.5412C>T
n.4813C>T
 ClinVar dbSNP
2g.148502481T>ACA348859063MBD5c.2938T>A
n.39T>A
c.4348T>A (p.Tyr1450Asn)
c.5008T>A (p.Tyr1670Asn)
c.4309T>A (p.Tyr1437Asn)
c.3018T>A
n.2090T>A
c.548T>A (n.548T>A)
c.3215T>A (p.Leu1072Gln)
c.162-10389T>A
c.5047T>A (p.Tyr1683Asn)
n.6330T>A
n.5413T>A
n.4814T>A
2g.148502481T>CCA348859064MBD5c.2938T>C
n.39T>C
c.4348T>C (p.Tyr1450His)
c.5008T>C (p.Tyr1670His)
c.4309T>C (p.Tyr1437His)
c.3018T>C
n.2090T>C
c.548T>C (n.548T>C)
c.3215T>C (p.Leu1072Pro)
c.162-10389T>C
c.5047T>C (p.Tyr1683His)
n.6330T>C
n.5413T>C
n.4814T>C
2g.148502481T>GCA348859065MBD5c.2938T>G
n.39T>G
c.4348T>G (p.Tyr1450Asp)
c.5008T>G (p.Tyr1670Asp)
c.4309T>G (p.Tyr1437Asp)
c.3018T>G
n.2090T>G
c.548T>G (n.548T>G)
c.3215T>G (p.Leu1072Arg)
c.162-10389T>G
c.5047T>G (p.Tyr1683Asp)
n.6330T>G
n.5413T>G
n.4814T>G
2g.148502481T=CA1296787275MBD5c.2938T=
n.39T=
c.4348T= (p.Tyr1450=)
c.5008T= (p.Tyr1670=)
c.4309T= (p.Tyr1437=)
c.3018T=
n.2090T=
c.548T= (n.548T=)
c.3215T= (p.Leu1072=)
c.162-10389T=
c.5047T= (p.Tyr1683=)
n.6330T=
n.5413T=
n.4814T=
2g.148502481_148502482insTAACCTTCCA1296787276MBD5c.2938_2939insTAACCTTC
n.39_40insTAACCTTC
c.4348_4349insTAACCTTC (p.Tyr1450LeufsTer17)
c.5008_5009insTAACCTTC (p.Tyr1670LeufsTer17)
c.4309_4310insTAACCTTC (p.Tyr1437LeufsTer17)
c.3018_3019insTAACCTTC
n.2090_2091insTAACCTTC
c.548_549insTAACCTTC (n.548_549insTAACCTTC)
c.3215_3216insTAACCTTC (p.Gln1073AsnfsTer?)
c.162-10389_162-10388insTAACCTTC
c.5047_5048insTAACCTTC (p.Tyr1683LeufsTer17)
c.5047_5048insTAACCTTC (p.Tyr1683LeufsTer14)
c.5008_5009insTAACCTTC (p.Tyr1670LeufsTer14)
n.6330_6331insTAACCTTC
n.5413_5414insTAACCTTC
n.4814_4815insTAACCTTC
 dbSNP
2g.148502482A=CA1296787277MBD5c.2939A=
n.40A=
c.4349A= (p.Tyr1450=)
c.5009A= (p.Tyr1670=)
c.4310A= (p.Tyr1437=)
c.3019A=
n.2091A=
c.549A= (n.549A=)
c.3216A= (p.Leu1072=)
c.162-10388A=
c.5048A= (p.Tyr1683=)
n.6331A=
n.5414A=
n.4815A=
2g.148502482A>CCA348859066MBD5c.2939A>C
n.40A>C
c.4349A>C (p.Tyr1450Ser)
c.5009A>C (p.Tyr1670Ser)
c.4310A>C (p.Tyr1437Ser)
c.3019A>C
n.2091A>C
c.549A>C (n.549A>C)
c.3216A>C (p.Leu1072=)
c.162-10388A>C
c.5048A>C (p.Tyr1683Ser)
n.6331A>C
n.5414A>C
n.4815A>C
2g.148502482A>GCA1900516MBD5c.2939A>G
n.40A>G
c.4349A>G (p.Tyr1450Cys)
c.5009A>G (p.Tyr1670Cys)
c.4310A>G (p.Tyr1437Cys)
c.3019A>G
n.2091A>G
c.549A>G (n.549A>G)
c.3216A>G (p.Leu1072=)
c.162-10388A>G
c.5048A>G (p.Tyr1683Cys)
n.6331A>G
n.5414A>G
n.4815A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148502482A>TCA348859067MBD5c.2939A>T
n.40A>T
c.4349A>T (p.Tyr1450Phe)
c.5009A>T (p.Tyr1670Phe)
c.4310A>T (p.Tyr1437Phe)
c.3019A>T
n.2091A>T
c.549A>T (n.549A>T)
c.3216A>T (p.Leu1072=)
c.162-10388A>T
c.5048A>T (p.Tyr1683Phe)
n.6331A>T
n.5414A>T
n.4815A>T
2g.148502483C>ACA348859068MBD5c.2940C>A
n.41C>A
c.4350C>A (p.Tyr1450Ter)
c.5010C>A (p.Tyr1670Ter)
c.4311C>A (p.Tyr1437Ter)
c.3020C>A
n.2092C>A
c.550C>A (n.550C>A)
c.3217C>A (p.Gln1073Lys)
c.162-10387C>A
c.5049C>A (p.Tyr1683Ter)
n.6332C>A
n.5415C>A
n.4816C>A
2g.148502483C=CA1296787278MBD5c.2940C=
n.41C=
c.4350C= (p.Tyr1450=)
c.5010C= (p.Tyr1670=)
c.4311C= (p.Tyr1437=)
c.3020C=
n.2092C=
c.550C= (n.550C=)
c.3217C= (p.Gln1073=)
c.162-10387C=
c.5049C= (p.Tyr1683=)
n.6332C=
n.5415C=
n.4816C=
2g.148502483C>GCA348859069MBD5c.2940C>G
n.41C>G
c.4350C>G (p.Tyr1450Ter)
c.5010C>G (p.Tyr1670Ter)
c.4311C>G (p.Tyr1437Ter)
c.3020C>G
n.2092C>G
c.550C>G (n.550C>G)
c.3217C>G (p.Gln1073Glu)
c.162-10387C>G
c.5049C>G (p.Tyr1683Ter)
n.6332C>G
n.5415C>G
n.4816C>G
2g.148502483C>TCA16603837MBD5c.2940C>T
n.41C>T
c.4350C>T (p.Tyr1450=)
c.5010C>T (p.Tyr1670=)
c.4311C>T (p.Tyr1437=)
c.3020C>T
n.2092C>T
c.550C>T (n.550C>T)
c.3217C>T (p.Gln1073Ter)
c.162-10387C>T
c.5049C>T (p.Tyr1683=)
n.6332C>T
n.5415C>T
n.4816C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.148502484A=CA1296787279MBD5c.2941A=
n.42A=
c.4351A= (p.Ser1451=)
c.5011A= (p.Ser1671=)
c.4312A= (p.Ser1438=)
c.3021A=
n.2093A=
c.551A= (n.551A=)
c.3218A= (p.Gln1073=)
c.162-10386A=
c.5050A= (p.Ser1684=)
n.6333A=
n.5416A=
n.4817A=
2g.148502484A>CCA348859072MBD5c.2941A>C
n.42A>C
c.4351A>C (p.Ser1451Arg)
c.5011A>C (p.Ser1671Arg)
c.4312A>C (p.Ser1438Arg)
c.3021A>C
n.2093A>C
c.551A>C (n.551A>C)
c.3218A>C (p.Gln1073Pro)
c.162-10386A>C
c.5050A>C (p.Ser1684Arg)
n.6333A>C
n.5416A>C
n.4817A>C
2g.148502484A>GCA348859070MBD5c.2941A>G
n.42A>G
c.4351A>G (p.Ser1451Gly)
c.5011A>G (p.Ser1671Gly)
c.4312A>G (p.Ser1438Gly)
c.3021A>G
n.2093A>G
c.551A>G (n.551A>G)
c.3218A>G (p.Gln1073Arg)
c.162-10386A>G
c.5050A>G (p.Ser1684Gly)
n.6333A>G
n.5416A>G
n.4817A>G
2g.148502484A>TCA348859071MBD5c.2941A>T
n.42A>T
c.4351A>T (p.Ser1451Cys)
c.5011A>T (p.Ser1671Cys)
c.4312A>T (p.Ser1438Cys)
c.3021A>T
n.2093A>T
c.551A>T (n.551A>T)
c.3218A>T (p.Gln1073Leu)
c.162-10386A>T
c.5050A>T (p.Ser1684Cys)
n.6333A>T
n.5416A>T
n.4817A>T
 dbSNP
2g.148502485G>ACA348859073MBD5c.2942G>A
n.43G>A
c.4352G>A (p.Ser1451Asn)
c.5012G>A (p.Ser1671Asn)
c.4313G>A (p.Ser1438Asn)
c.3022G>A
n.2094G>A
c.552G>A (n.552G>A)
c.3219G>A (p.Gln1073=)
c.162-10385G>A
c.5051G>A (p.Ser1684Asn)
n.6334G>A
n.5417G>A
n.4818G>A
 dbSNP
2g.148502485G>CCA348859074MBD5c.2942G>C
n.43G>C
c.4352G>C (p.Ser1451Thr)
c.5012G>C (p.Ser1671Thr)
c.4313G>C (p.Ser1438Thr)
c.3022G>C
n.2094G>C
c.552G>C (n.552G>C)
c.3219G>C (p.Gln1073His)
c.162-10385G>C
c.5051G>C (p.Ser1684Thr)
n.6334G>C
n.5417G>C
n.4818G>C
2g.148502485G=CA1296787280MBD5c.2942G=
n.43G=
c.4352G= (p.Ser1451=)
c.5012G= (p.Ser1671=)
c.4313G= (p.Ser1438=)
c.3022G=
n.2094G=
c.552G= (n.552G=)
c.3219G= (p.Gln1073=)
c.162-10385G=
c.5051G= (p.Ser1684=)
n.6334G=
n.5417G=
n.4818G=
2g.148502485G>TCA348859075MBD5c.2942G>T
n.43G>T
c.4352G>T (p.Ser1451Ile)
c.5012G>T (p.Ser1671Ile)
c.4313G>T (p.Ser1438Ile)
c.3022G>T
n.2094G>T
c.552G>T (n.552G>T)
c.3219G>T (p.Gln1073His)
c.162-10385G>T
c.5051G>T (p.Ser1684Ile)
n.6334G>T
n.5417G>T
n.4818G>T
2g.148502486C>ACA348859076MBD5c.2943C>A
n.44C>A
c.4353C>A (p.Ser1451Arg)
c.5013C>A (p.Ser1671Arg)
c.4314C>A (p.Ser1438Arg)
c.3023C>A
n.2095C>A
c.553C>A (n.553C>A)
c.3220C>A (p.Pro1074Thr)
c.162-10384C>A
c.5052C>A (p.Ser1684Arg)
n.6335C>A
n.5418C>A
n.4819C>A
2g.148502486C>GCA348859077MBD5c.2943C>G
n.44C>G
c.4353C>G (p.Ser1451Arg)
c.5013C>G (p.Ser1671Arg)
c.4314C>G (p.Ser1438Arg)
c.3023C>G
n.2095C>G
c.553C>G (n.553C>G)
c.3220C>G (p.Pro1074Ala)
c.162-10384C>G
c.5052C>G (p.Ser1684Arg)
n.6335C>G
n.5418C>G
n.4819C>G
2g.148502486C>TCA429384423MBD5c.2943C>T
n.44C>T
c.4353C>T (p.Ser1451=)
c.5013C>T (p.Ser1671=)
c.4314C>T (p.Ser1438=)
c.3023C>T
n.2095C>T
c.553C>T (n.553C>T)
c.3220C>T (p.Pro1074Ser)
c.162-10384C>T
c.5052C>T (p.Ser1684=)
n.6335C>T
n.5418C>T
n.4819C>T
2g.148502487C>ACA348859078MBD5c.2944C>A
n.45C>A
c.4354C>A (p.Arg1452Ser)
c.5014C>A (p.Arg1672Ser)
c.4315C>A (p.Arg1439Ser)
c.3024C>A
n.2096C>A
c.554C>A (n.554C>A)
c.3221C>A (p.Pro1074Gln)
c.162-10383C>A
c.5053C>A (p.Arg1685Ser)
n.6336C>A
n.5419C>A
n.4820C>A
 COSMIC
2g.148502487C=CA1296787281MBD5c.2944C=
n.45C=
c.4354C= (p.Arg1452=)
c.5014C= (p.Arg1672=)
c.4315C= (p.Arg1439=)
c.3024C=
n.2096C=
c.554C= (n.554C=)
c.3221C= (p.Pro1074=)
c.162-10383C=
c.5053C= (p.Arg1685=)
n.6336C=
n.5419C=
n.4820C=
2g.148502487C>GCA348859079MBD5c.2944C>G
n.45C>G
c.4354C>G (p.Arg1452Gly)
c.5014C>G (p.Arg1672Gly)
c.4315C>G (p.Arg1439Gly)
c.3024C>G
n.2096C>G
c.554C>G (n.554C>G)
c.3221C>G (p.Pro1074Arg)
c.162-10383C>G
c.5053C>G (p.Arg1685Gly)
n.6336C>G
n.5419C>G
n.4820C>G
2g.148502487C>TCA1900517MBD5c.2944C>T
n.45C>T
c.4354C>T (p.Arg1452Cys)
c.5014C>T (p.Arg1672Cys)
c.4315C>T (p.Arg1439Cys)
c.3024C>T
n.2096C>T
c.554C>T (n.554C>T)
c.3221C>T (p.Pro1074Leu)
c.162-10383C>T
c.5053C>T (p.Arg1685Cys)
n.6336C>T
n.5419C>T
n.4820C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148502488G>ACA315874MBD5c.2945G>A
n.46G>A
c.4355G>A (p.Arg1452His)
c.5015G>A (p.Arg1672His)
c.4316G>A (p.Arg1439His)
c.3025G>A
n.2097G>A
c.555G>A (n.555G>A)
c.3222G>A (p.Pro1074=)
c.162-10382G>A
c.5054G>A (p.Arg1685His)
n.6337G>A
n.5420G>A
n.4821G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148502488G>CCA348859080MBD5c.2945G>C
n.46G>C
c.4355G>C (p.Arg1452Pro)
c.5015G>C (p.Arg1672Pro)
c.4316G>C (p.Arg1439Pro)
c.3025G>C
n.2097G>C
c.555G>C (n.555G>C)
c.3222G>C (p.Pro1074=)
c.162-10382G>C
c.5054G>C (p.Arg1685Pro)
n.6337G>C
n.5420G>C
n.4821G>C
2g.148502488G=CA1296787282MBD5c.2945G=
n.46G=
c.4355G= (p.Arg1452=)
c.5015G= (p.Arg1672=)
c.4316G= (p.Arg1439=)
c.3025G=
n.2097G=
c.555G= (n.555G=)
c.3222G= (p.Pro1074=)
c.162-10382G=
c.5054G= (p.Arg1685=)
n.6337G=
n.5420G=
n.4821G=
2g.148502488G>TCA348859081MBD5c.2945G>T
n.46G>T
c.4355G>T (p.Arg1452Leu)
c.5015G>T (p.Arg1672Leu)
c.4316G>T (p.Arg1439Leu)
c.3025G>T
n.2097G>T
c.555G>T (n.555G>T)
c.3222G>T (p.Pro1074=)
c.162-10382G>T
c.5054G>T (p.Arg1685Leu)
n.6337G>T
n.5420G>T
n.4821G>T
 dbSNP
2g.148502489T>ACA429384424MBD5c.2946T>A
n.47T>A
c.4356T>A (p.Arg1452=)
c.5016T>A (p.Arg1672=)
c.4317T>A (p.Arg1439=)
c.3026T>A
n.2098T>A
c.556T>A (n.556T>A)
c.3223T>A (p.Cys1075Ser)
c.162-10381T>A
c.5055T>A (p.Arg1685=)
n.6338T>A
n.5421T>A
n.4822T>A
2g.148502489T>CCA429384426MBD5c.2946T>C
n.47T>C
c.4356T>C (p.Arg1452=)
c.5016T>C (p.Arg1672=)
c.4317T>C (p.Arg1439=)
c.3026T>C
n.2098T>C
c.556T>C (n.556T>C)
c.3223T>C (p.Cys1075Arg)
c.162-10381T>C
c.5055T>C (p.Arg1685=)
n.6338T>C
n.5421T>C
n.4822T>C
2g.148502489T>GCA429384425MBD5c.2946T>G
n.47T>G
c.4356T>G (p.Arg1452=)
c.5016T>G (p.Arg1672=)
c.4317T>G (p.Arg1439=)
c.3026T>G
n.2098T>G
c.556T>G (n.556T>G)
c.3223T>G (p.Cys1075Gly)
c.162-10381T>G
c.5055T>G (p.Arg1685=)
n.6338T>G
n.5421T>G
n.4822T>G
2g.148502490G>ACA348859083MBD5c.2947G>A
n.48G>A
c.4357G>A (p.Val1453Ile)
c.5017G>A (p.Val1673Ile)
c.4318G>A (p.Val1440Ile)
c.3027G>A
n.2099G>A
c.557G>A (n.557G>A)
c.3224G>A (p.Cys1075Tyr)
c.162-10380G>A
c.5056G>A (p.Val1686Ile)
n.6339G>A
n.5422G>A
n.4823G>A
2g.148502490G>CCA348859084MBD5c.2947G>C
n.48G>C
c.4357G>C (p.Val1453Leu)
c.5017G>C (p.Val1673Leu)
c.4318G>C (p.Val1440Leu)
c.3027G>C
n.2099G>C
c.557G>C (n.557G>C)
c.3224G>C (p.Cys1075Ser)
c.162-10380G>C
c.5056G>C (p.Val1686Leu)
n.6339G>C
n.5422G>C
n.4823G>C
2g.148502490G>TCA348859082MBD5c.2947G>T
n.48G>T
c.4357G>T (p.Val1453Phe)
c.5017G>T (p.Val1673Phe)
c.4318G>T (p.Val1440Phe)
c.3027G>T
n.2099G>T
c.557G>T (n.557G>T)
c.3224G>T (p.Cys1075Phe)
c.162-10380G>T
c.5056G>T (p.Val1686Phe)
n.6339G>T
n.5422G>T
n.4823G>T
2g.148502491T>ACA348859085MBD5c.2948T>A
n.49T>A
c.4358T>A (p.Val1453Asp)
c.5018T>A (p.Val1673Asp)
c.4319T>A (p.Val1440Asp)
c.3028T>A
n.2100T>A
c.558T>A (n.558T>A)
c.3225T>A (p.Cys1075Ter)
c.162-10379T>A
c.5057T>A (p.Val1686Asp)
n.6340T>A
n.5423T>A
n.4824T>A
2g.148502491T>CCA348859086MBD5c.2948T>C
n.49T>C
c.4358T>C (p.Val1453Ala)
c.5018T>C (p.Val1673Ala)
c.4319T>C (p.Val1440Ala)
c.3028T>C
n.2100T>C
c.558T>C (n.558T>C)
c.3225T>C (p.Cys1075=)
c.162-10379T>C
c.5057T>C (p.Val1686Ala)
n.6340T>C
n.5423T>C
n.4824T>C
2g.148502491T>GCA348859087MBD5c.2948T>G
n.49T>G
c.4358T>G (p.Val1453Gly)
c.5018T>G (p.Val1673Gly)
c.4319T>G (p.Val1440Gly)
c.3028T>G
n.2100T>G
c.558T>G (n.558T>G)
c.3225T>G (p.Cys1075Trp)
c.162-10379T>G
c.5057T>G (p.Val1686Gly)
n.6340T>G
n.5423T>G
n.4824T>G
2g.148502492C>ACA429384427MBD5c.2949C>A
n.50C>A
c.4359C>A (p.Val1453=)
c.5019C>A (p.Val1673=)
c.4320C>A (p.Val1440=)
c.3029C>A
n.2101C>A
c.559C>A (n.559C>A)
c.3226C>A (p.Pro1076Thr)
c.162-10378C>A
c.5058C>A (p.Val1686=)
n.6341C>A
n.5424C>A
n.4825C>A
2g.148502492C>GCA429384428MBD5c.2949C>G
n.50C>G
c.4359C>G (p.Val1453=)
c.5019C>G (p.Val1673=)
c.4320C>G (p.Val1440=)
c.3029C>G
n.2101C>G
c.559C>G (n.559C>G)
c.3226C>G (p.Pro1076Ala)
c.162-10378C>G
c.5058C>G (p.Val1686=)
n.6341C>G
n.5424C>G
n.4825C>G
2g.148502492C>TCA429384429MBD5c.2949C>T
n.50C>T
c.4359C>T (p.Val1453=)
c.5019C>T (p.Val1673=)
c.4320C>T (p.Val1440=)
c.3029C>T
n.2101C>T
c.559C>T (n.559C>T)
c.3226C>T (p.Pro1076Ser)
c.162-10378C>T
c.5058C>T (p.Val1686=)
n.6341C>T
n.5424C>T
n.4825C>T
 COSMIC
2g.148502493C>ACA429384431MBD5c.2950C>A
n.51C>A
c.4360C>A (p.Arg1454=)
c.5020C>A (p.Arg1674=)
c.4321C>A (p.Arg1441=)
c.3030C>A
n.2102C>A
c.560C>A (n.560C>A)
c.3227C>A (p.Pro1076Gln)
c.162-10377C>A
c.5059C>A (p.Arg1687=)
n.6342C>A
n.5425C>A
n.4826C>A
2g.148502493C=CA1296787283MBD5c.2950C=
n.51C=
c.4360C= (p.Arg1454=)
c.5020C= (p.Arg1674=)
c.4321C= (p.Arg1441=)
c.3030C=
n.2102C=
c.560C= (n.560C=)
c.3227C= (p.Pro1076=)
c.162-10377C=
c.5059C= (p.Arg1687=)
n.6342C=
n.5425C=
n.4826C=
2g.148502493C>GCA348859088MBD5c.2950C>G
n.51C>G
c.4360C>G (p.Arg1454Gly)
c.5020C>G (p.Arg1674Gly)
c.4321C>G (p.Arg1441Gly)
c.3030C>G
n.2102C>G
c.560C>G (n.560C>G)
c.3227C>G (p.Pro1076Arg)
c.162-10377C>G
c.5059C>G (p.Arg1687Gly)
n.6342C>G
n.5425C>G
n.4826C>G
2g.148502493C>TCA348859089MBD5c.2950C>T
n.51C>T
c.4360C>T (p.Arg1454Trp)
c.5020C>T (p.Arg1674Trp)
c.4321C>T (p.Arg1441Trp)
c.3030C>T
n.2102C>T
c.560C>T (n.560C>T)
c.3227C>T (p.Pro1076Leu)
c.162-10377C>T
c.5059C>T (p.Arg1687Trp)
n.6342C>T
n.5425C>T
n.4826C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148502494G>ACA1900518MBD5c.2951G>A
n.52G>A
c.4361G>A (p.Arg1454Gln)
c.5021G>A (p.Arg1674Gln)
c.4322G>A (p.Arg1441Gln)
c.3031G>A
n.2103G>A
c.561G>A (n.561G>A)
c.3228G>A (p.Pro1076=)
c.162-10376G>A
c.5060G>A (p.Arg1687Gln)
n.6343G>A
n.5426G>A
n.4827G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148502494G>CCA1900519MBD5c.2951G>C
n.52G>C
c.4361G>C (p.Arg1454Pro)
c.5021G>C (p.Arg1674Pro)
c.4322G>C (p.Arg1441Pro)
c.3031G>C
n.2103G>C
c.561G>C (n.561G>C)
c.3228G>C (p.Pro1076=)
c.162-10376G>C
c.5060G>C (p.Arg1687Pro)
n.6343G>C
n.5426G>C
n.4827G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148502494G=CA1296787284MBD5c.2951G=
n.52G=
c.4361G= (p.Arg1454=)
c.5021G= (p.Arg1674=)
c.4322G= (p.Arg1441=)
c.3031G=
n.2103G=
c.561G= (n.561G=)
c.3228G= (p.Pro1076=)
c.162-10376G=
c.5060G= (p.Arg1687=)
n.6343G=
n.5426G=
n.4827G=
2g.148502494G>TCA348859090MBD5c.2951G>T
n.52G>T
c.4361G>T (p.Arg1454Leu)
c.5021G>T (p.Arg1674Leu)
c.4322G>T (p.Arg1441Leu)
c.3031G>T
n.2103G>T
c.561G>T (n.561G>T)
c.3228G>T (p.Pro1076=)
c.162-10376G>T
c.5060G>T (p.Arg1687Leu)
n.6343G>T
n.5426G>T
n.4827G>T
2g.148502495G>ACA429384432MBD5c.2952G>A
n.53G>A
c.4362G>A (p.Arg1454=)
c.5022G>A (p.Arg1674=)
c.4323G>A (p.Arg1441=)
c.3032G>A
n.2104G>A
c.562G>A (n.562G>A)
c.3229G>A (p.Glu1077Lys)
c.162-10375G>A
c.5061G>A (p.Arg1687=)
n.6344G>A
n.5427G>A
n.4828G>A
2g.148502495G>CCA429384433MBD5c.2952G>C
n.53G>C
c.4362G>C (p.Arg1454=)
c.5022G>C (p.Arg1674=)
c.4323G>C (p.Arg1441=)
c.3032G>C
n.2104G>C
c.562G>C (n.562G>C)
c.3229G>C (p.Glu1077Gln)
c.162-10375G>C
c.5061G>C (p.Arg1687=)
n.6344G>C
n.5427G>C
n.4828G>C
2g.148502495G>TCA429384434MBD5c.2952G>T
n.53G>T
c.4362G>T (p.Arg1454=)
c.5022G>T (p.Arg1674=)
c.4323G>T (p.Arg1441=)
c.3032G>T
n.2104G>T
c.562G>T (n.562G>T)
c.3229G>T (p.Glu1077Ter)
c.162-10375G>T
c.5061G>T (p.Arg1687=)
n.6344G>T
n.5427G>T
n.4828G>T
2g.148502496A>CCA348859091MBD5c.2953A>C
n.54A>C
c.4363A>C (p.Lys1455Gln)
c.5023A>C (p.Lys1675Gln)
c.4324A>C (p.Lys1442Gln)
c.3033A>C
n.2105A>C
c.563A>C (n.563A>C)
c.3230A>C (p.Glu1077Ala)
c.162-10374A>C
c.5062A>C (p.Lys1688Gln)
n.6345A>C
n.5428A>C
n.4829A>C
2g.148502496A>GCA348859092MBD5c.2953A>G
n.54A>G
c.4363A>G (p.Lys1455Glu)
c.5023A>G (p.Lys1675Glu)
c.4324A>G (p.Lys1442Glu)
c.3033A>G
n.2105A>G
c.563A>G (n.563A>G)
c.3230A>G (p.Glu1077Gly)
c.162-10374A>G
c.5062A>G (p.Lys1688Glu)
n.6345A>G
n.5428A>G
n.4829A>G
2g.148502496A>TCA348859093MBD5c.2953A>T
n.54A>T
c.4363A>T (p.Lys1455Ter)
c.5023A>T (p.Lys1675Ter)
c.4324A>T (p.Lys1442Ter)
c.3033A>T
n.2105A>T
c.563A>T (n.563A>T)
c.3230A>T (p.Glu1077Val)
c.162-10374A>T
c.5062A>T (p.Lys1688Ter)
n.6345A>T
n.5428A>T
n.4829A>T
2g.148502497A>CCA348859094MBD5c.2954A>C
n.55A>C
c.4364A>C (p.Lys1455Thr)
c.5024A>C (p.Lys1675Thr)
c.4325A>C (p.Lys1442Thr)
c.3034A>C
n.2106A>C
c.564A>C (n.564A>C)
c.3231A>C (p.Glu1077Asp)
c.162-10373A>C
c.5063A>C (p.Lys1688Thr)
n.6346A>C
n.5429A>C
n.4830A>C
2g.148502497A>GCA348859095MBD5c.2954A>G
n.55A>G
c.4364A>G (p.Lys1455Arg)
c.5024A>G (p.Lys1675Arg)
c.4325A>G (p.Lys1442Arg)
c.3034A>G
n.2106A>G
c.564A>G (n.564A>G)
c.3231A>G (p.Glu1077=)
c.162-10373A>G
c.5063A>G (p.Lys1688Arg)
n.6346A>G
n.5429A>G
n.4830A>G
2g.148502497A>TCA348859096MBD5c.2954A>T
n.55A>T
c.4364A>T (p.Lys1455Ile)
c.5024A>T (p.Lys1675Ile)
c.4325A>T (p.Lys1442Ile)
c.3034A>T
n.2106A>T
c.564A>T (n.564A>T)
c.3231A>T (p.Glu1077Asp)
c.162-10373A>T
c.5063A>T (p.Lys1688Ile)
n.6346A>T
n.5429A>T
n.4830A>T
2g.148502498A=CA1296787285MBD5c.2955A=
n.56A=
c.4365A= (p.Lys1455=)
c.5025A= (p.Lys1675=)
c.4326A= (p.Lys1442=)
c.3035A=
n.2107A=
c.565A= (n.565A=)
c.3232A= (p.Lys1078=)
c.162-10372A=
c.5064A= (p.Lys1688=)
n.6347A=
n.5430A=
n.4831A=
2g.148502498A>CCA348859097MBD5c.2955A>C
n.56A>C
c.4365A>C (p.Lys1455Asn)
c.5025A>C (p.Lys1675Asn)
c.4326A>C (p.Lys1442Asn)
c.3035A>C
n.2107A>C
c.565A>C (n.565A>C)
c.3232A>C (p.Lys1078Gln)
c.162-10372A>C
c.5064A>C (p.Lys1688Asn)
n.6347A>C
n.5430A>C
n.4831A>C
2g.148502498A>GCA429384435MBD5c.2955A>G
n.56A>G
c.4365A>G (p.Lys1455=)
c.5025A>G (p.Lys1675=)
c.4326A>G (p.Lys1442=)
c.3035A>G
n.2107A>G
c.565A>G (n.565A>G)
c.3232A>G (p.Lys1078Glu)
c.162-10372A>G
c.5064A>G (p.Lys1688=)
n.6347A>G
n.5430A>G
n.4831A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.148502498A>TCA348859098MBD5c.2955A>T
n.56A>T
c.4365A>T (p.Lys1455Asn)
c.5025A>T (p.Lys1675Asn)
c.4326A>T (p.Lys1442Asn)
c.3035A>T
n.2107A>T
c.565A>T (n.565A>T)
c.3232A>T (p.Lys1078Ter)
c.162-10372A>T
c.5064A>T (p.Lys1688Asn)
n.6347A>T
n.5430A>T
n.4831A>T
2g.148502499A=CA1296787286MBD5c.2956A=
n.57A=
c.4366A= (p.Arg1456=)
c.5026A= (p.Arg1676=)
c.4327A= (p.Arg1443=)
c.3036A=
n.2108A=
c.566A= (n.566A=)
c.3233A= (p.Lys1078=)
c.162-10371A=
c.5065A= (p.Arg1689=)
n.6348A=
n.5431A=
n.4832A=
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n.57A>C
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c.162-10371A>C
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n.6348A>C
n.5431A>C
n.4832A>C
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n.57A>G
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n.6348A>G
n.5431A>G
n.4832A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.57A>T
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n.4832A>T
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n.5432G>A
n.4833G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.58G>C
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c.5027G>T (p.Arg1676Met)
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n.6349G>T
n.5432G>T
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n.59G>A
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n.59G>T
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c.5028G>T (p.Arg1676Ser)
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n.4834G>T
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n.60A>C
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c.3039A>C
n.2111A>C
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n.6351A>C
n.5434A>C
n.4835A>C
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n.60A>G
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n.2111A>G
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n.6351A>G
n.5434A>G
n.4835A>G
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n.60A>T
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c.5029A>T (p.Asn1677Tyr)
c.4330A>T (p.Asn1444Tyr)
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n.2111A>T
c.569A>T (n.569A>T)
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c.162-10368A>T
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n.4835A>T
2g.148502503A>CCA348859109MBD5c.2960A>C
n.61A>C
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c.5030A>C (p.Asn1677Thr)
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c.3040A>C
n.2112A>C
c.570A>C (n.570A>C)
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c.162-10367A>C
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n.6352A>C
n.5435A>C
n.4836A>C
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n.61A>G
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c.5030A>G (p.Asn1677Ser)
c.4331A>G (p.Asn1444Ser)
c.3040A>G
n.2112A>G
c.570A>G (n.570A>G)
c.3237A>G (p.Glu1079=)
c.162-10367A>G
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n.6352A>G
n.5435A>G
n.4836A>G
2g.148502503A>TCA348859111MBD5c.2960A>T
n.61A>T
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c.5030A>T (p.Asn1677Ile)
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c.3040A>T
n.2112A>T
c.570A>T (n.570A>T)
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c.162-10367A>T
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n.6352A>T
n.5435A>T
n.4836A>T
2g.148502504C>ACA348859112MBD5c.2961C>A
n.62C>A
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n.6353C>A
n.5436C>A
n.4837C>A
 gnomAD v4
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n.62C>G
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n.2113C>G
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n.6353C>G
n.5436C>G
n.4837C>G
2g.148502504C>TCA429384438MBD5c.2961C>T
n.62C>T
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c.5031C>T (p.Asn1677=)
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c.571C>T (n.571C>T)
c.3238C>T (p.Gln1080Ter)
c.162-10366C>T
c.5070C>T (p.Asn1690=)
n.6353C>T
n.5436C>T
n.4837C>T
2g.148502505A=CA1296787288MBD5c.2962A=
n.63A=
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n.6354A=
n.5437A=
n.4838A=
2g.148502505A>CCA429384439MBD5c.2962A>C
n.63A>C
c.4372A>C (p.Arg1458=)
c.5032A>C (p.Arg1678=)
c.4333A>C (p.Arg1445=)
c.3042A>C
n.2114A>C
c.572A>C (n.572A>C)
c.3239A>C (p.Gln1080Pro)
c.162-10365A>C
c.5071A>C (p.Arg1691=)
n.6354A>C
n.5437A>C
n.4838A>C
2g.148502505A>GCA58229187MBD5c.2962A>G
n.63A>G
c.4372A>G (p.Arg1458Gly)
c.5032A>G (p.Arg1678Gly)
c.4333A>G (p.Arg1445Gly)
c.3042A>G
n.2114A>G
c.572A>G (n.572A>G)
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n.6354A>G
n.5437A>G
n.4838A>G
 dbSNP
2g.148502505A>TCA348859114MBD5c.2962A>T
n.63A>T
c.4372A>T (p.Arg1458Ter)
c.5032A>T (p.Arg1678Ter)
c.4333A>T (p.Arg1445Ter)
c.3042A>T
n.2114A>T
c.572A>T (n.572A>T)
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c.162-10365A>T
c.5071A>T (p.Arg1691Ter)
n.6354A>T
n.5437A>T
n.4838A>T
2g.148502506G>ACA348859115MBD5c.2963G>A
n.64G>A
c.4373G>A (p.Arg1458Lys)
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c.3043G>A
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n.6355G>A
n.5438G>A
n.4839G>A
2g.148502506G>CCA348859116MBD5c.2963G>C
n.64G>C
c.4373G>C (p.Arg1458Thr)
c.5033G>C (p.Arg1678Thr)
c.4334G>C (p.Arg1445Thr)
c.3043G>C
n.2115G>C
c.573G>C (n.573G>C)
c.3240G>C (p.Gln1080His)
c.162-10364G>C
c.5072G>C (p.Arg1691Thr)
n.6355G>C
n.5438G>C
n.4839G>C
2g.148502506G=CA1296787289MBD5c.2963G=
n.64G=
c.4373G= (p.Arg1458=)
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c.573G= (n.573G=)
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n.6355G=
n.5438G=
n.4839G=
2g.148502506G>TCA1900520MBD5c.2963G>T
n.64G>T
c.4373G>T (p.Arg1458Ile)
c.5033G>T (p.Arg1678Ile)
c.4334G>T (p.Arg1445Ile)
c.3043G>T
n.2115G>T
c.573G>T (n.573G>T)
c.3240G>T (p.Gln1080His)
c.162-10364G>T
c.5072G>T (p.Arg1691Ile)
n.6355G>T
n.5438G>T
n.4839G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148502507A>CCA348859117MBD5c.2964A>C
n.65A>C
c.4374A>C (p.Arg1458Ser)
c.5034A>C (p.Arg1678Ser)
c.4335A>C (p.Arg1445Ser)
c.3044A>C
n.2116A>C
c.574A>C (n.574A>C)
c.3241A>C (p.Lys1081Gln)
c.162-10363A>C
c.5073A>C (p.Arg1691Ser)
n.6356A>C
n.5439A>C
n.4840A>C
2g.148502507A>GCA429384440MBD5c.2964A>G
n.65A>G
c.4374A>G (p.Arg1458=)
c.5034A>G (p.Arg1678=)
c.4335A>G (p.Arg1445=)
c.3044A>G
n.2116A>G
c.574A>G (n.574A>G)
c.3241A>G (p.Lys1081Glu)
c.162-10363A>G
c.5073A>G (p.Arg1691=)
n.6356A>G
n.5439A>G
n.4840A>G
2g.148502507A>TCA348859118MBD5c.2964A>T
n.65A>T
c.4374A>T (p.Arg1458Ser)
c.5034A>T (p.Arg1678Ser)
c.4335A>T (p.Arg1445Ser)
c.3044A>T
n.2116A>T
c.574A>T (n.574A>T)
c.3241A>T (p.Lys1081Ter)
c.162-10363A>T
c.5073A>T (p.Arg1691Ser)
n.6356A>T
n.5439A>T
n.4840A>T
2g.148502508A=CA1296787290MBD5c.2965A=
n.66A=
c.4375A= (p.Lys1459=)
c.5035A= (p.Lys1679=)
c.4336A= (p.Lys1446=)
c.3045A=
n.2117A=
c.575A= (n.575A=)
c.3242A= (p.Lys1081=)
c.162-10362A=
c.5074A= (p.Lys1692=)
n.6357A=
n.5440A=
n.4841A=
2g.148502508A>CCA348859121MBD5c.2965A>C
n.66A>C
c.4375A>C (p.Lys1459Gln)
c.5035A>C (p.Lys1679Gln)
c.4336A>C (p.Lys1446Gln)
c.3045A>C
n.2117A>C
c.575A>C (n.575A>C)
c.3242A>C (p.Lys1081Thr)
c.162-10362A>C
c.5074A>C (p.Lys1692Gln)
n.6357A>C
n.5440A>C
n.4841A>C
2g.148502508A>GCA348859120MBD5c.2965A>G
n.66A>G
c.4375A>G (p.Lys1459Glu)
c.5035A>G (p.Lys1679Glu)
c.4336A>G (p.Lys1446Glu)
c.3045A>G
n.2117A>G
c.575A>G (n.575A>G)
c.3242A>G (p.Lys1081Arg)
c.162-10362A>G
c.5074A>G (p.Lys1692Glu)
n.6357A>G
n.5440A>G
n.4841A>G
 dbSNP
2g.148502508A>TCA348859119MBD5c.2965A>T
n.66A>T
c.4375A>T (p.Lys1459Ter)
c.5035A>T (p.Lys1679Ter)
c.4336A>T (p.Lys1446Ter)
c.3045A>T
n.2117A>T
c.575A>T (n.575A>T)
c.3242A>T (p.Lys1081Ile)
c.162-10362A>T
c.5074A>T (p.Lys1692Ter)
n.6357A>T
n.5440A>T
n.4841A>T
2g.148502509A=CA1296787291MBD5c.2966A=
n.67A=
c.4376A= (p.Lys1459=)
c.5036A= (p.Lys1679=)
c.4337A= (p.Lys1446=)
c.3046A=
n.2118A=
c.576A= (n.576A=)
c.3243A= (p.Lys1081=)
c.162-10361A=
c.5075A= (p.Lys1692=)
n.6358A=
n.5441A=
n.4842A=
2g.148502509A>CCA348859122MBD5c.2966A>C
n.67A>C
c.4376A>C (p.Lys1459Thr)
c.5036A>C (p.Lys1679Thr)
c.4337A>C (p.Lys1446Thr)
c.3046A>C
n.2118A>C
c.576A>C (n.576A>C)
c.3243A>C (p.Lys1081Asn)
c.162-10361A>C
c.5075A>C (p.Lys1692Thr)
n.6358A>C
n.5441A>C
n.4842A>C
2g.148502509A>GCA348859123MBD5c.2966A>G
n.67A>G
c.4376A>G (p.Lys1459Arg)
c.5036A>G (p.Lys1679Arg)
c.4337A>G (p.Lys1446Arg)
c.3046A>G
n.2118A>G
c.576A>G (n.576A>G)
c.3243A>G (p.Lys1081=)
c.162-10361A>G
c.5075A>G (p.Lys1692Arg)
n.6358A>G
n.5441A>G
n.4842A>G
 dbSNP
2g.148502509A>TCA348859124MBD5c.2966A>T
n.67A>T
c.4376A>T (p.Lys1459Ile)
c.5036A>T (p.Lys1679Ile)
c.4337A>T (p.Lys1446Ile)
c.3046A>T
n.2118A>T
c.576A>T (n.576A>T)
c.3243A>T (p.Lys1081Asn)
c.162-10361A>T
c.5075A>T (p.Lys1692Ile)
n.6358A>T
n.5441A>T
n.4842A>T
 COSMIC
2g.148502510G>ACA348859125MBD5c.2966+1G>A
n.67+1G>A
c.4376+1G>A (n.4376+1G>A)
c.5036+1G>A (n.5036+1G>A)
c.4337+1G>A (n.4337+1G>A)
c.3046+1G>A
n.2118+1G>A
c.576+1G>A (n.576+1G>A)
c.3243+1G>A (n.3243+1G>A)
c.162-10360G>A
c.5075+1G>A (n.5075+1G>A)
n.6358+1G>A
n.5441+1G>A
n.4842+1G>A
2g.148502510G>CCA348859126MBD5c.2966+1G>C
n.67+1G>C
c.4376+1G>C (n.4376+1G>C)
c.5036+1G>C (n.5036+1G>C)
c.4337+1G>C (n.4337+1G>C)
c.3046+1G>C
n.2118+1G>C
c.576+1G>C (n.576+1G>C)
c.3243+1G>C (n.3243+1G>C)
c.162-10360G>C
c.5075+1G>C (n.5075+1G>C)
n.6358+1G>C
n.5441+1G>C
n.4842+1G>C
2g.148502510G>TCA348859127MBD5c.2966+1G>T
n.67+1G>T
c.4376+1G>T (n.4376+1G>T)
c.5036+1G>T (n.5036+1G>T)
c.4337+1G>T (n.4337+1G>T)
c.3046+1G>T
n.2118+1G>T
c.576+1G>T (n.576+1G>T)
c.3243+1G>T (n.3243+1G>T)
c.162-10360G>T
c.5075+1G>T (n.5075+1G>T)
n.6358+1G>T
n.5441+1G>T
n.4842+1G>T
2g.148502511T>ACA348859128MBD5c.2966+2T>A
n.67+2T>A
c.4376+2T>A (n.4376+2T>A)
c.5036+2T>A (n.5036+2T>A)
c.4337+2T>A (n.4337+2T>A)
c.3046+2T>A
n.2118+2T>A
c.576+2T>A (n.576+2T>A)
c.3243+2T>A (n.3243+2T>A)
c.162-10359T>A
c.5075+2T>A (n.5075+2T>A)
n.6358+2T>A
n.5441+2T>A
n.4842+2T>A
2g.148502511T>CCA348859130MBD5c.2966+2T>C
n.67+2T>C
c.4376+2T>C (n.4376+2T>C)
c.5036+2T>C (n.5036+2T>C)
c.4337+2T>C (n.4337+2T>C)
c.3046+2T>C
n.2118+2T>C
c.576+2T>C (n.576+2T>C)
c.3243+2T>C (n.3243+2T>C)
c.162-10359T>C
c.5075+2T>C (n.5075+2T>C)
n.6358+2T>C
n.5441+2T>C
n.4842+2T>C
2g.148502511T>GCA348859129MBD5c.2966+2T>G
n.67+2T>G
c.4376+2T>G (n.4376+2T>G)
c.5036+2T>G (n.5036+2T>G)
c.4337+2T>G (n.4337+2T>G)
c.3046+2T>G
n.2118+2T>G
c.576+2T>G (n.576+2T>G)
c.3243+2T>G (n.3243+2T>G)
c.162-10359T>G
c.5075+2T>G (n.5075+2T>G)
n.6358+2T>G
n.5441+2T>G
n.4842+2T>G
2g.148502512A>GCA2661369648MBD5c.2966+3A>G
n.67+3A>G
c.4376+3A>G (n.4376+3A>G)
c.5036+3A>G (n.5036+3A>G)
c.4337+3A>G (n.4337+3A>G)
c.3046+3A>G
n.2118+3A>G
c.576+3A>G (n.576+3A>G)
c.3243+3A>G (n.3243+3A>G)
c.162-10358A>G
c.5075+3A>G (n.5075+3A>G)
n.6358+3A>G
n.5441+3A>G
n.4842+3A>G
 gnomAD v4
2g.148502513A>CCA2661369649MBD5c.2966+4A>C
n.67+4A>C
c.4376+4A>C (n.4376+4A>C)
c.5036+4A>C (n.5036+4A>C)
c.4337+4A>C (n.4337+4A>C)
c.3046+4A>C
n.2118+4A>C
c.576+4A>C (n.576+4A>C)
c.3243+4A>C (n.3243+4A>C)
c.162-10357A>C
c.5075+4A>C (n.5075+4A>C)
n.6358+4A>C
n.5441+4A>C
n.4842+4A>C
 gnomAD v4
2g.148502514G>ACA2661369650MBD5c.2966+5G>A
n.67+5G>A
c.4376+5G>A (n.4376+5G>A)
c.5036+5G>A (n.5036+5G>A)
c.4337+5G>A (n.4337+5G>A)
c.3046+5G>A
n.2118+5G>A
c.576+5G>A (n.576+5G>A)
c.3243+5G>A (n.3243+5G>A)
c.162-10356G>A
c.5075+5G>A (n.5075+5G>A)
n.6358+5G>A
n.5441+5G>A
n.4842+5G>A
 gnomAD v4
2g.148502515C>ACA2661369651MBD5c.2966+6C>A
n.67+6C>A
c.4376+6C>A (n.4376+6C>A)
c.5036+6C>A (n.5036+6C>A)
c.4337+6C>A (n.4337+6C>A)
c.3046+6C>A
n.2118+6C>A
c.576+6C>A (n.576+6C>A)
c.3243+6C>A (n.3243+6C>A)
c.162-10355C>A
c.5075+6C>A (n.5075+6C>A)
n.6358+6C>A
n.5441+6C>A
n.4842+6C>A
 gnomAD v4
2g.148502515C=CA1296787292MBD5c.2966+6C=
n.67+6C=
c.4376+6C= (n.4376+6C=)
c.5036+6C= (n.5036+6C=)
c.4337+6C= (n.4337+6C=)
c.3046+6C=
n.2118+6C=
c.576+6C= (n.576+6C=)
c.3243+6C= (n.3243+6C=)
c.162-10355C=
c.5075+6C= (n.5075+6C=)
n.6358+6C=
n.5441+6C=
n.4842+6C=
2g.148502515C>TCA1900521MBD5c.2966+6C>T
n.67+6C>T
c.4376+6C>T (n.4376+6C>T)
c.5036+6C>T (n.5036+6C>T)
c.4337+6C>T (n.4337+6C>T)
c.3046+6C>T
n.2118+6C>T
c.576+6C>T (n.576+6C>T)
c.3243+6C>T (n.3243+6C>T)
c.162-10355C>T
c.5075+6C>T (n.5075+6C>T)
n.6358+6C>T
n.5441+6C>T
n.4842+6C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148502516A>GCA2661369652MBD5c.2966+7A>G
n.67+7A>G
c.4376+7A>G (n.4376+7A>G)
c.5036+7A>G (n.5036+7A>G)
c.4337+7A>G (n.4337+7A>G)
c.3046+7A>G
n.2118+7A>G
c.576+7A>G (n.576+7A>G)
c.3243+7A>G (n.3243+7A>G)
c.162-10354A>G
c.5075+7A>G (n.5075+7A>G)
n.6358+7A>G
n.5441+7A>G
n.4842+7A>G
 gnomAD v4
2g.148502517delCA2580063853MBD5c.2966+8del
n.67+8del
c.4376+8del (n.4376+8del)
c.5036+8del (n.5036+8del)
c.4337+8del (n.4337+8del)
c.3046+8del
n.2118+8del
c.576+8del (n.576+8del)
c.3243+8del (n.3243+8del)
c.162-10353del
c.5075+8del (n.5075+8del)
n.6358+8del
n.5441+8del
n.4842+8del
 ClinVar gnomAD v4
2g.148502517C>ACA1296787294MBD5c.2966+8C>A
n.67+8C>A
c.4376+8C>A (n.4376+8C>A)
c.5036+8C>A (n.5036+8C>A)
c.4337+8C>A (n.4337+8C>A)
c.3046+8C>A
n.2118+8C>A
c.576+8C>A (n.576+8C>A)
c.3243+8C>A (n.3243+8C>A)
c.162-10353C>A
c.5075+8C>A (n.5075+8C>A)
n.6358+8C>A
n.5441+8C>A
n.4842+8C>A
 dbSNP
2g.148502517C=CA1296787293MBD5c.2966+8C=
n.67+8C=
c.4376+8C= (n.4376+8C=)
c.5036+8C= (n.5036+8C=)
c.4337+8C= (n.4337+8C=)
c.3046+8C=
n.2118+8C=
c.576+8C= (n.576+8C=)
c.3243+8C= (n.3243+8C=)
c.162-10353C=
c.5075+8C= (n.5075+8C=)
n.6358+8C=
n.5441+8C=
n.4842+8C=
2g.148502520T>ACA2661369653MBD5c.2966+11T>A
n.67+11T>A
c.4376+11T>A (n.4376+11T>A)
c.5036+11T>A (n.5036+11T>A)
c.4337+11T>A (n.4337+11T>A)
c.3046+11T>A
n.2118+11T>A
c.576+11T>A (n.576+11T>A)
c.3243+11T>A (n.3243+11T>A)
c.162-10350T>A
c.5075+11T>A (n.5075+11T>A)
n.6358+11T>A
n.5441+11T>A
n.4842+11T>A
 gnomAD v4
2g.148502520T>CCA2661369654MBD5c.2966+11T>C
n.67+11T>C
c.4376+11T>C (n.4376+11T>C)
c.5036+11T>C (n.5036+11T>C)
c.4337+11T>C (n.4337+11T>C)
c.3046+11T>C
n.2118+11T>C
c.576+11T>C (n.576+11T>C)
c.3243+11T>C (n.3243+11T>C)
c.162-10350T>C
c.5075+11T>C (n.5075+11T>C)
n.6358+11T>C
n.5441+11T>C
n.4842+11T>C
 gnomAD v4
2g.148502523C>ACA2700678235MBD5c.2966+14C>A
n.67+14C>A
c.4376+14C>A (n.4376+14C>A)
c.5036+14C>A (n.5036+14C>A)
c.4337+14C>A (n.4337+14C>A)
c.3046+14C>A
n.2118+14C>A
c.576+14C>A (n.576+14C>A)
c.3243+14C>A (n.3243+14C>A)
c.162-10347C>A
c.5075+14C>A (n.5075+14C>A)
n.6358+14C>A
n.5441+14C>A
n.4842+14C>A
 dbSNP
2g.148502524A>TCA2661369655MBD5c.2966+15A>T
n.67+15A>T
c.4376+15A>T (n.4376+15A>T)
c.5036+15A>T (n.5036+15A>T)
c.4337+15A>T (n.4337+15A>T)
c.3046+15A>T
n.2118+15A>T
c.576+15A>T (n.576+15A>T)
c.3243+15A>T (n.3243+15A>T)
c.162-10346A>T
c.5075+15A>T (n.5075+15A>T)
n.6358+15A>T
n.5441+15A>T
n.4842+15A>T
 gnomAD v4
2g.148502525A=CA1296787295MBD5c.2966+16A=
n.67+16A=
c.4376+16A= (n.4376+16A=)
c.5036+16A= (n.5036+16A=)
c.4337+16A= (n.4337+16A=)
c.3046+16A=
n.2118+16A=
c.576+16A= (n.576+16A=)
c.3243+16A= (n.3243+16A=)
c.162-10345A=
c.5075+16A= (n.5075+16A=)
n.6358+16A=
n.5441+16A=
n.4842+16A=
2g.148502525A>GCA536895883MBD5c.2966+16A>G
n.67+16A>G
c.4376+16A>G (n.4376+16A>G)
c.5036+16A>G (n.5036+16A>G)
c.4337+16A>G (n.4337+16A>G)
c.3046+16A>G
n.2118+16A>G
c.576+16A>G (n.576+16A>G)
c.3243+16A>G (n.3243+16A>G)
c.162-10345A>G
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n.6358+16A>G
n.5441+16A>G
n.4842+16A>G
 dbSNP gnomAD v2
2g.148502526A>GCA647836750MBD5c.2966+17A>G
n.67+17A>G
c.4376+17A>G (n.4376+17A>G)
c.5036+17A>G (n.5036+17A>G)
c.4337+17A>G (n.4337+17A>G)
c.3046+17A>G
n.2118+17A>G
c.576+17A>G (n.576+17A>G)
c.3243+17A>G (n.3243+17A>G)
c.162-10344A>G
c.5075+17A>G (n.5075+17A>G)
n.6358+17A>G
n.5441+17A>G
n.4842+17A>G
 COSMIC
2g.148502526_148502527insCACACCCAACACCA2752614179MBD5c.2966+17_2966+18insCACACCCAACAC
n.67+17_67+18insCACACCCAACAC
c.4376+17_4376+18insCACACCCAACAC (n.4376+17_4376+18insCACACCCAACAC)
c.5036+17_5036+18insCACACCCAACAC (n.5036+17_5036+18insCACACCCAACAC)
c.4337+17_4337+18insCACACCCAACAC (n.4337+17_4337+18insCACACCCAACAC)
c.3046+17_3046+18insCACACCCAACAC
n.2118+17_2118+18insCACACCCAACAC
c.576+17_576+18insCACACCCAACAC (n.576+17_576+18insCACACCCAACAC)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched