| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 2 | g.148502361C>T | CA58229180 | MBD5 | c.2893-75C>T c.4264-36C>T (n.4264-36C>T) c.4963-75C>T (n.4963-75C>T) c.4264-75C>T (n.4264-75C>T) c.2973-75C>T n.2045-75C>T c.503-75C>T (n.503-75C>T) c.3170-75C>T (n.3170-75C>T) c.162-10509C>T c.4963-36C>T (n.4963-36C>T) n.6285-75C>T n.5368-75C>T n.4769-75C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.148502362G= | CA1296787215 | MBD5 | c.2893-74G= c.4264-35G= (n.4264-35G=) c.4963-74G= (n.4963-74G=) c.4264-74G= (n.4264-74G=) c.2973-74G= n.2045-74G= c.503-74G= (n.503-74G=) c.3170-74G= (n.3170-74G=) c.162-10508G= c.4963-35G= (n.4963-35G=) n.6285-74G= n.5368-74G= n.4769-74G= | |
| 2 | g.148502362G>T | CA2661369623 | MBD5 | c.2893-74G>T c.4264-35G>T (n.4264-35G>T) c.4963-74G>T (n.4963-74G>T) c.4264-74G>T (n.4264-74G>T) c.2973-74G>T n.2045-74G>T c.503-74G>T (n.503-74G>T) c.3170-74G>T (n.3170-74G>T) c.162-10508G>T c.4963-35G>T (n.4963-35G>T) n.6285-74G>T n.5368-74G>T n.4769-74G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.148502363G>A | CA2577115509 | MBD5 | c.2893-73G>A c.4264-34G>A (n.4264-34G>A) c.4963-73G>A (n.4963-73G>A) c.4264-73G>A (n.4264-73G>A) c.2973-73G>A n.2045-73G>A c.503-73G>A (n.503-73G>A) c.3170-73G>A (n.3170-73G>A) c.162-10507G>A c.4963-34G>A (n.4963-34G>A) n.6285-73G>A n.5368-73G>A n.4769-73G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.148502364C>A | CA2577115511 | MBD5 | c.2893-72C>A c.4264-33C>A (n.4264-33C>A) c.4963-72C>A (n.4963-72C>A) c.4264-72C>A (n.4264-72C>A) c.2973-72C>A n.2045-72C>A c.503-72C>A (n.503-72C>A) c.3170-72C>A (n.3170-72C>A) c.162-10506C>A c.4963-33C>A (n.4963-33C>A) n.6285-72C>A n.5368-72C>A n.4769-72C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.148502364C>G | CA2661369624 | MBD5 | c.2893-72C>G c.4264-33C>G (n.4264-33C>G) c.4963-72C>G (n.4963-72C>G) c.4264-72C>G (n.4264-72C>G) c.2973-72C>G n.2045-72C>G c.503-72C>G (n.503-72C>G) c.3170-72C>G (n.3170-72C>G) c.162-10506C>G c.4963-33C>G (n.4963-33C>G) n.6285-72C>G n.5368-72C>G n.4769-72C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.148502365A>C | CA2661369625 | MBD5 | c.2893-71A>C c.4264-32A>C (n.4264-32A>C) c.4963-71A>C (n.4963-71A>C) c.4264-71A>C (n.4264-71A>C) c.2973-71A>C n.2045-71A>C c.503-71A>C (n.503-71A>C) c.3170-71A>C (n.3170-71A>C) c.162-10505A>C c.4963-32A>C (n.4963-32A>C) n.6285-71A>C n.5368-71A>C n.4769-71A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.148502367G>A | CA1037660219 | MBD5 | c.2893-69G>A c.4264-30G>A (n.4264-30G>A) c.4963-69G>A (n.4963-69G>A) c.4264-69G>A (n.4264-69G>A) c.2973-69G>A n.2045-69G>A c.503-69G>A (n.503-69G>A) c.3170-69G>A (n.3170-69G>A) c.162-10503G>A c.4963-30G>A (n.4963-30G>A) n.6285-69G>A n.5368-69G>A n.4769-69G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.148502367G>C | CA2661369626 | MBD5 | c.2893-69G>C c.4264-30G>C (n.4264-30G>C) c.4963-69G>C (n.4963-69G>C) c.4264-69G>C (n.4264-69G>C) c.2973-69G>C n.2045-69G>C c.503-69G>C (n.503-69G>C) c.3170-69G>C (n.3170-69G>C) c.162-10503G>C c.4963-30G>C (n.4963-30G>C) n.6285-69G>C n.5368-69G>C n.4769-69G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.148502367G= | CA1296787217 | MBD5 | c.2893-69G= c.4264-30G= (n.4264-30G=) c.4963-69G= (n.4963-69G=) c.4264-69G= (n.4264-69G=) c.2973-69G= n.2045-69G= c.503-69G= (n.503-69G=) c.3170-69G= (n.3170-69G=) c.162-10503G= c.4963-30G= (n.4963-30G=) n.6285-69G= n.5368-69G= n.4769-69G= | |
| 2 | g.148502367G>T | CA2661369627 | MBD5 | c.2893-69G>T c.4264-30G>T (n.4264-30G>T) c.4963-69G>T (n.4963-69G>T) c.4264-69G>T (n.4264-69G>T) c.2973-69G>T n.2045-69G>T c.503-69G>T (n.503-69G>T) c.3170-69G>T (n.3170-69G>T) c.162-10503G>T c.4963-30G>T (n.4963-30G>T) n.6285-69G>T n.5368-69G>T n.4769-69G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.148502368A= | CA1296787218 | MBD5 | c.2893-68A= c.4264-29A= (n.4264-29A=) c.4963-68A= (n.4963-68A=) c.4264-68A= (n.4264-68A=) c.2973-68A= n.2045-68A= c.503-68A= (n.503-68A=) c.3170-68A= (n.3170-68A=) c.162-10502A= c.4963-29A= (n.4963-29A=) n.6285-68A= n.5368-68A= n.4769-68A= | |
| 2 | g.148502368A>G | CA1296787219 | MBD5 | c.2893-68A>G c.4264-29A>G (n.4264-29A>G) c.4963-68A>G (n.4963-68A>G) c.4264-68A>G (n.4264-68A>G) c.2973-68A>G n.2045-68A>G c.503-68A>G (n.503-68A>G) c.3170-68A>G (n.3170-68A>G) c.162-10502A>G c.4963-29A>G (n.4963-29A>G) n.6285-68A>G n.5368-68A>G n.4769-68A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.148502371G>A | CA1296787221 | MBD5 | c.2893-65G>A c.4264-26G>A (n.4264-26G>A) c.4963-65G>A (n.4963-65G>A) c.4264-65G>A (n.4264-65G>A) c.2973-65G>A n.2045-65G>A c.503-65G>A (n.503-65G>A) c.3170-65G>A (n.3170-65G>A) c.162-10499G>A c.4963-26G>A (n.4963-26G>A) n.6285-65G>A n.5368-65G>A n.4769-65G>A | dbSNP |
| 2 | g.148502371G>C | CA2564478326 | MBD5 | c.2893-65G>C c.4264-26G>C (n.4264-26G>C) c.4963-65G>C (n.4963-65G>C) c.4264-65G>C (n.4264-65G>C) c.2973-65G>C n.2045-65G>C c.503-65G>C (n.503-65G>C) c.3170-65G>C (n.3170-65G>C) c.162-10499G>C c.4963-26G>C (n.4963-26G>C) n.6285-65G>C n.5368-65G>C n.4769-65G>C | |
| 2 | g.148502371G= | CA1296787220 | MBD5 | c.2893-65G= c.4264-26G= (n.4264-26G=) c.4963-65G= (n.4963-65G=) c.4264-65G= (n.4264-65G=) c.2973-65G= n.2045-65G= c.503-65G= (n.503-65G=) c.3170-65G= (n.3170-65G=) c.162-10499G= c.4963-26G= (n.4963-26G=) n.6285-65G= n.5368-65G= n.4769-65G= | |
| 2 | g.148502371G>T | CA2661369629 | MBD5 | c.2893-65G>T c.4264-26G>T (n.4264-26G>T) c.4963-65G>T (n.4963-65G>T) c.4264-65G>T (n.4264-65G>T) c.2973-65G>T n.2045-65G>T c.503-65G>T (n.503-65G>T) c.3170-65G>T (n.3170-65G>T) c.162-10499G>T c.4963-26G>T (n.4963-26G>T) n.6285-65G>T n.5368-65G>T n.4769-65G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.148502372T>A | CA2661369630 | MBD5 | c.2893-64T>A c.4264-25T>A (n.4264-25T>A) c.4963-64T>A (n.4963-64T>A) c.4264-64T>A (n.4264-64T>A) c.2973-64T>A n.2045-64T>A c.503-64T>A (n.503-64T>A) c.3170-64T>A (n.3170-64T>A) c.162-10498T>A c.4963-25T>A (n.4963-25T>A) n.6285-64T>A n.5368-64T>A n.4769-64T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.148502372T>G | CA2661369631 | MBD5 | c.2893-64T>G c.4264-25T>G (n.4264-25T>G) c.4963-64T>G (n.4963-64T>G) c.4264-64T>G (n.4264-64T>G) c.2973-64T>G n.2045-64T>G c.503-64T>G (n.503-64T>G) c.3170-64T>G (n.3170-64T>G) c.162-10498T>G c.4963-25T>G (n.4963-25T>G) n.6285-64T>G n.5368-64T>G n.4769-64T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.148502373A= | CA1296787222 | MBD5 | c.2893-63A= c.4264-24A= (n.4264-24A=) c.4963-63A= (n.4963-63A=) c.4264-63A= (n.4264-63A=) c.2973-63A= n.2045-63A= c.503-63A= (n.503-63A=) c.3170-63A= (n.3170-63A=) c.162-10497A= c.4963-24A= (n.4963-24A=) n.6285-63A= n.5368-63A= n.4769-63A= | |
| 2 | g.148502373A>G | CA1296787223 | MBD5 | c.2893-63A>G c.4264-24A>G (n.4264-24A>G) c.4963-63A>G (n.4963-63A>G) c.4264-63A>G (n.4264-63A>G) c.2973-63A>G n.2045-63A>G c.503-63A>G (n.503-63A>G) c.3170-63A>G (n.3170-63A>G) c.162-10497A>G c.4963-24A>G (n.4963-24A>G) n.6285-63A>G n.5368-63A>G n.4769-63A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.148502377del | CA2577115514 | MBD5 | c.2893-59del c.4264-20del (n.4264-20del) c.4963-59del (n.4963-59del) c.4264-59del (n.4264-59del) c.2973-59del n.2045-59del c.503-59del (n.503-59del) c.3170-59del (n.3170-59del) c.162-10493del c.4963-20del (n.4963-20del) n.6285-59del n.5368-59del n.4769-59del | |
| 2 | g.148502376_148502377del | CA2661369632 | MBD5 | c.2893-60_2893-59del c.4264-21_4264-20del (n.4264-21_4264-20del) c.4963-60_4963-59del (n.4963-60_4963-59del) c.4264-60_4264-59del (n.4264-60_4264-59del) c.2973-60_2973-59del n.2045-60_2045-59del c.503-60_503-59del (n.503-60_503-59del) c.3170-60_3170-59del (n.3170-60_3170-59del) c.162-10494_162-10493del c.4963-21_4963-20del (n.4963-21_4963-20del) n.6285-60_6285-59del n.5368-60_5368-59del n.4769-60_4769-59del | gnomAD v4 |
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| 2 | g.148502376A= | CA1296787224 | MBD5 | c.2893-60A= c.4264-21A= (n.4264-21A=) c.4963-60A= (n.4963-60A=) c.4264-60A= (n.4264-60A=) c.2973-60A= n.2045-60A= c.503-60A= (n.503-60A=) c.3170-60A= (n.3170-60A=) c.162-10494A= c.4963-21A= (n.4963-21A=) n.6285-60A= n.5368-60A= n.4769-60A= | |
| 2 | g.148502376A>T | CA58229181 | MBD5 | c.2893-60A>T c.4264-21A>T (n.4264-21A>T) c.4963-60A>T (n.4963-60A>T) c.4264-60A>T (n.4264-60A>T) c.2973-60A>T n.2045-60A>T c.503-60A>T (n.503-60A>T) c.3170-60A>T (n.3170-60A>T) c.162-10494A>T c.4963-21A>T (n.4963-21A>T) n.6285-60A>T n.5368-60A>T n.4769-60A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.148502378C>A | CA58229182 | MBD5 | c.2893-58C>A c.4264-19C>A (n.4264-19C>A) c.4963-58C>A (n.4963-58C>A) c.4264-58C>A (n.4264-58C>A) c.2973-58C>A n.2045-58C>A c.503-58C>A (n.503-58C>A) c.3170-58C>A (n.3170-58C>A) c.162-10492C>A c.4963-19C>A (n.4963-19C>A) n.6285-58C>A n.5368-58C>A n.4769-58C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.148502378C>T | CA758574755 | MBD5 | c.2893-58C>T c.4264-19C>T (n.4264-19C>T) c.4963-58C>T (n.4963-58C>T) c.4264-58C>T (n.4264-58C>T) c.2973-58C>T n.2045-58C>T c.503-58C>T (n.503-58C>T) c.3170-58C>T (n.3170-58C>T) c.162-10492C>T c.4963-19C>T (n.4963-19C>T) n.6285-58C>T n.5368-58C>T n.4769-58C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.148502379C>A | CA2581800053 | MBD5 | c.2893-57C>A c.4264-18C>A (n.4264-18C>A) c.4963-57C>A (n.4963-57C>A) c.4264-57C>A (n.4264-57C>A) c.2973-57C>A n.2045-57C>A c.503-57C>A (n.503-57C>A) c.3170-57C>A (n.3170-57C>A) c.162-10491C>A c.4963-18C>A (n.4963-18C>A) n.6285-57C>A n.5368-57C>A n.4769-57C>A | |
| 2 | g.148502379C= | CA1296787226 | MBD5 | c.2893-57C= c.4264-18C= (n.4264-18C=) c.4963-57C= (n.4963-57C=) c.4264-57C= (n.4264-57C=) c.2973-57C= n.2045-57C= c.503-57C= (n.503-57C=) c.3170-57C= (n.3170-57C=) c.162-10491C= c.4963-18C= (n.4963-18C=) n.6285-57C= n.5368-57C= n.4769-57C= | |
| 2 | g.148502379C>G | CA2581800054 | MBD5 | c.2893-57C>G c.4264-18C>G (n.4264-18C>G) c.4963-57C>G (n.4963-57C>G) c.4264-57C>G (n.4264-57C>G) c.2973-57C>G n.2045-57C>G c.503-57C>G (n.503-57C>G) c.3170-57C>G (n.3170-57C>G) c.162-10491C>G c.4963-18C>G (n.4963-18C>G) n.6285-57C>G n.5368-57C>G n.4769-57C>G | |
| 2 | g.148502379C>T | CA58229183 | MBD5 | c.2893-57C>T c.4264-18C>T (n.4264-18C>T) c.4963-57C>T (n.4963-57C>T) c.4264-57C>T (n.4264-57C>T) c.2973-57C>T n.2045-57C>T c.503-57C>T (n.503-57C>T) c.3170-57C>T (n.3170-57C>T) c.162-10491C>T c.4963-18C>T (n.4963-18C>T) n.6285-57C>T n.5368-57C>T n.4769-57C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.148502380G>C | CA2581800056 | MBD5 | c.2893-56G>C c.4264-17G>C (n.4264-17G>C) c.4963-56G>C (n.4963-56G>C) c.4264-56G>C (n.4264-56G>C) c.2973-56G>C n.2045-56G>C c.503-56G>C (n.503-56G>C) c.3170-56G>C (n.3170-56G>C) c.162-10490G>C c.4963-17G>C (n.4963-17G>C) n.6285-56G>C n.5368-56G>C n.4769-56G>C | |
| 2 | g.148502380G= | CA1296787227 | MBD5 | c.2893-56G= c.4264-17G= (n.4264-17G=) c.4963-56G= (n.4963-56G=) c.4264-56G= (n.4264-56G=) c.2973-56G= n.2045-56G= c.503-56G= (n.503-56G=) c.3170-56G= (n.3170-56G=) c.162-10490G= c.4963-17G= (n.4963-17G=) n.6285-56G= n.5368-56G= n.4769-56G= | |
| 2 | g.148502380G>T | CA2581800055 | MBD5 | c.2893-56G>T c.4264-17G>T (n.4264-17G>T) c.4963-56G>T (n.4963-56G>T) c.4264-56G>T (n.4264-56G>T) c.2973-56G>T n.2045-56G>T c.503-56G>T (n.503-56G>T) c.3170-56G>T (n.3170-56G>T) c.162-10490G>T c.4963-17G>T (n.4963-17G>T) n.6285-56G>T n.5368-56G>T n.4769-56G>T | |
| 2 | g.148502381T>G | CA1296787229 | MBD5 | c.2893-55T>G c.4264-16T>G (n.4264-16T>G) c.4963-55T>G (n.4963-55T>G) c.4264-55T>G (n.4264-55T>G) c.2973-55T>G n.2045-55T>G c.503-55T>G (n.503-55T>G) c.3170-55T>G (n.3170-55T>G) c.162-10489T>G c.4963-16T>G (n.4963-16T>G) n.6285-55T>G n.5368-55T>G n.4769-55T>G | dbSNP |
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| 2 | g.148502385del | CA2542318080 | MBD5 | c.2893-51del c.4264-12del (n.4264-12del) c.4963-51del (n.4963-51del) c.4264-51del (n.4264-51del) c.2973-51del n.2045-51del c.503-51del (n.503-51del) c.3170-51del (n.3170-51del) c.162-10485del c.4963-12del (n.4963-12del) n.6285-51del n.5368-51del n.4769-51del | |
| 2 | g.148502385T>C | CA2661369634 | MBD5 | c.2893-51T>C c.4264-12T>C (n.4264-12T>C) c.4963-51T>C (n.4963-51T>C) c.4264-51T>C (n.4264-51T>C) c.2973-51T>C n.2045-51T>C c.503-51T>C (n.503-51T>C) c.3170-51T>C (n.3170-51T>C) c.162-10485T>C c.4963-12T>C (n.4963-12T>C) n.6285-51T>C n.5368-51T>C n.4769-51T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.148502385T>G | CA2661369635 | MBD5 | c.2893-51T>G c.4264-12T>G (n.4264-12T>G) c.4963-51T>G (n.4963-51T>G) c.4264-51T>G (n.4264-51T>G) c.2973-51T>G n.2045-51T>G c.503-51T>G (n.503-51T>G) c.3170-51T>G (n.3170-51T>G) c.162-10485T>G c.4963-12T>G (n.4963-12T>G) n.6285-51T>G n.5368-51T>G n.4769-51T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.148502391T>A | CA536895847 | MBD5 | c.2893-45T>A c.4264-6T>A (n.4264-6T>A) c.4963-45T>A (n.4963-45T>A) c.4264-45T>A (n.4264-45T>A) c.2973-45T>A n.2045-45T>A c.503-45T>A (n.503-45T>A) c.3170-45T>A (n.3170-45T>A) c.162-10479T>A c.4963-6T>A (n.4963-6T>A) n.6285-45T>A n.5368-45T>A n.4769-45T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.148502391T= | CA1296787230 | MBD5 | c.2893-45T= c.4264-6T= (n.4264-6T=) c.4963-45T= (n.4963-45T=) c.4264-45T= (n.4264-45T=) c.2973-45T= n.2045-45T= c.503-45T= (n.503-45T=) c.3170-45T= (n.3170-45T=) c.162-10479T= c.4963-6T= (n.4963-6T=) n.6285-45T= n.5368-45T= n.4769-45T= | |
| 2 | g.148502392T>C | CA1037660234 | MBD5 | c.2893-44T>C c.4264-5T>C (n.4264-5T>C) c.4963-44T>C (n.4963-44T>C) c.4264-44T>C (n.4264-44T>C) c.2973-44T>C n.2045-44T>C c.503-44T>C (n.503-44T>C) c.3170-44T>C (n.3170-44T>C) c.162-10478T>C c.4963-5T>C (n.4963-5T>C) n.6285-44T>C n.5368-44T>C n.4769-44T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.148502392T= | CA1296787231 | MBD5 | c.2893-44T= c.4264-5T= (n.4264-5T=) c.4963-44T= (n.4963-44T=) c.4264-44T= (n.4264-44T=) c.2973-44T= n.2045-44T= c.503-44T= (n.503-44T=) c.3170-44T= (n.3170-44T=) c.162-10478T= c.4963-5T= (n.4963-5T=) n.6285-44T= n.5368-44T= n.4769-44T= | |
| 2 | g.148502393A= | CA1296787232 | MBD5 | c.2893-43A= c.4264-4A= (n.4264-4A=) c.4963-43A= (n.4963-43A=) c.4264-43A= (n.4264-43A=) c.2973-43A= n.2045-43A= c.503-43A= (n.503-43A=) c.3170-43A= (n.3170-43A=) c.162-10477A= c.4963-4A= (n.4963-4A=) n.6285-43A= n.5368-43A= n.4769-43A= | |
| 2 | g.148502393A>G | CA758574761 | MBD5 | c.2893-43A>G c.4264-4A>G (n.4264-4A>G) c.4963-43A>G (n.4963-43A>G) c.4264-43A>G (n.4264-43A>G) c.2973-43A>G n.2045-43A>G c.503-43A>G (n.503-43A>G) c.3170-43A>G (n.3170-43A>G) c.162-10477A>G c.4963-4A>G (n.4963-4A>G) n.6285-43A>G n.5368-43A>G n.4769-43A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.148502394C>A | CA2661369636 | MBD5 | c.2893-42C>A c.4264-3C>A (n.4264-3C>A) c.4963-42C>A (n.4963-42C>A) c.4264-42C>A (n.4264-42C>A) c.2973-42C>A n.2045-42C>A c.503-42C>A (n.503-42C>A) c.3170-42C>A (n.3170-42C>A) c.162-10476C>A c.4963-3C>A (n.4963-3C>A) n.6285-42C>A n.5368-42C>A n.4769-42C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.148502394C= | CA1296787233 | MBD5 | c.2893-42C= c.4264-3C= (n.4264-3C=) c.4963-42C= (n.4963-42C=) c.4264-42C= (n.4264-42C=) c.2973-42C= n.2045-42C= c.503-42C= (n.503-42C=) c.3170-42C= (n.3170-42C=) c.162-10476C= c.4963-3C= (n.4963-3C=) n.6285-42C= n.5368-42C= n.4769-42C= | |
| 2 | g.148502394C>G | CA2661369637 | MBD5 | c.2893-42C>G c.4264-3C>G (n.4264-3C>G) c.4963-42C>G (n.4963-42C>G) c.4264-42C>G (n.4264-42C>G) c.2973-42C>G n.2045-42C>G c.503-42C>G (n.503-42C>G) c.3170-42C>G (n.3170-42C>G) c.162-10476C>G c.4963-3C>G (n.4963-3C>G) n.6285-42C>G n.5368-42C>G n.4769-42C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.148502394C>T | CA1900500 | MBD5 | c.2893-42C>T c.4264-3C>T (n.4264-3C>T) c.4963-42C>T (n.4963-42C>T) c.4264-42C>T (n.4264-42C>T) c.2973-42C>T n.2045-42C>T c.503-42C>T (n.503-42C>T) c.3170-42C>T (n.3170-42C>T) c.162-10476C>T c.4963-3C>T (n.4963-3C>T) n.6285-42C>T n.5368-42C>T n.4769-42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.148502395A= | CA1296787234 | MBD5 | c.2893-41A= c.4264-2A= (n.4264-2A=) c.4963-41A= (n.4963-41A=) c.4264-41A= (n.4264-41A=) c.2973-41A= n.2045-41A= c.503-41A= (n.503-41A=) c.3170-41A= (n.3170-41A=) c.162-10475A= c.4963-2A= (n.4963-2A=) n.6285-41A= n.5368-41A= n.4769-41A= | |
| 2 | g.148502396G>C | CA2661369638 | MBD5 | c.2893-40G>C c.4264-1G>C (n.4264-1G>C) c.4963-40G>C (n.4963-40G>C) c.4264-40G>C (n.4264-40G>C) c.2973-40G>C n.2045-40G>C c.503-40G>C (n.503-40G>C) c.3170-40G>C (n.3170-40G>C) c.162-10474G>C c.4963-1G>C (n.4963-1G>C) n.6285-40G>C n.5368-40G>C n.4769-40G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.148502396_148502399dup | CA1900501 | MBD5 | c.2893-40_2893-37dup c.4264-1_4266dup c.4963-40_4963-37dup (n.4963-40_4963-37dup) c.4264-40_4264-37dup (n.4264-40_4264-37dup) c.2973-40_2973-37dup n.2045-40_2045-37dup c.503-40_503-37dup (n.503-40_503-37dup) c.3170-40_3170-37dup (n.3170-40_3170-37dup) c.162-10474_162-10471dup c.4963-1_4965dup n.6285-40_6285-37dup n.5368-40_5368-37dup n.4769-40_4769-37dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.148502397G>A | CA1900502 | MBD5 | c.2893-39G>A c.4264G>A (p.Val1422Ile) c.4963-39G>A (n.4963-39G>A) c.4264-39G>A (n.4264-39G>A) c.2973-39G>A n.2045-39G>A c.503-39G>A (n.503-39G>A) c.3170-39G>A (n.3170-39G>A) c.162-10473G>A c.4963G>A (p.Val1655Ile) n.6285-39G>A n.5368-39G>A n.4769-39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.148502397G= | CA1296787235 | MBD5 | c.2893-39G= c.4264G= (p.Val1422=) c.4963-39G= (n.4963-39G=) c.4264-39G= (n.4264-39G=) c.2973-39G= n.2045-39G= c.503-39G= (n.503-39G=) c.3170-39G= (n.3170-39G=) c.162-10473G= c.4963G= (p.Val1655=) n.6285-39G= n.5368-39G= n.4769-39G= | |
| 2 | g.148502398T>G | CA1296787236 | MBD5 | c.2893-38T>G c.4265T>G (p.Val1422Gly) c.4963-38T>G (n.4963-38T>G) c.4264-38T>G (n.4264-38T>G) c.2973-38T>G n.2045-38T>G c.503-38T>G (n.503-38T>G) c.3170-38T>G (n.3170-38T>G) c.162-10472T>G c.4964T>G (p.Val1655Gly) n.6285-38T>G n.5368-38T>G n.4769-38T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.148502398T= | CA1296787237 | MBD5 | c.2893-38T= c.4265T= (p.Val1422=) c.4963-38T= (n.4963-38T=) c.4264-38T= (n.4264-38T=) c.2973-38T= n.2045-38T= c.503-38T= (n.503-38T=) c.3170-38T= (n.3170-38T=) c.162-10472T= c.4964T= (p.Val1655=) n.6285-38T= n.5368-38T= n.4769-38T= | |
| 2 | g.148502399C>A | CA2661369639 | MBD5 | c.2893-37C>A c.4266C>A (p.Val1422=) c.4963-37C>A (n.4963-37C>A) c.4264-37C>A (n.4264-37C>A) c.2973-37C>A n.2045-37C>A c.503-37C>A (n.503-37C>A) c.3170-37C>A (n.3170-37C>A) c.162-10471C>A c.4965C>A (p.Val1655=) n.6285-37C>A n.5368-37C>A n.4769-37C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.148502399C= | CA1296787238 | MBD5 | c.2893-37C= c.4266C= (p.Val1422=) c.4963-37C= (n.4963-37C=) c.4264-37C= (n.4264-37C=) c.2973-37C= n.2045-37C= c.503-37C= (n.503-37C=) c.3170-37C= (n.3170-37C=) c.162-10471C= c.4965C= (p.Val1655=) n.6285-37C= n.5368-37C= n.4769-37C= | |
| 2 | g.148502399C>T | CA1900503 | MBD5 | c.2893-37C>T c.4266C>T (p.Val1422=) c.4963-37C>T (n.4963-37C>T) c.4264-37C>T (n.4264-37C>T) c.2973-37C>T n.2045-37C>T c.503-37C>T (n.503-37C>T) c.3170-37C>T (n.3170-37C>T) c.162-10471C>T c.4965C>T (p.Val1655=) n.6285-37C>T n.5368-37C>T n.4769-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.148502403del | CA2577115516 | MBD5 | c.2893-33del c.4270del (p.Val1424Ter) c.4963-33del (n.4963-33del) c.4264-33del (n.4264-33del) c.2973-33del n.2045-33del c.503-33del (n.503-33del) c.3170-33del (n.3170-33del) c.162-10467del c.4969del (p.Val1657Ter) n.6285-33del n.5368-33del n.4769-33del | gnomAD v4 |
| 2 | g.148502403G= | CA1296787239 | MBD5 | c.2893-33G= c.4270G= (p.Val1424=) c.4963-33G= (n.4963-33G=) c.4264-33G= (n.4264-33G=) c.2973-33G= n.2045-33G= c.503-33G= (n.503-33G=) c.3170-33G= (n.3170-33G=) c.162-10467G= c.4969G= (p.Val1657=) n.6285-33G= n.5368-33G= n.4769-33G= | |
| 2 | g.148502403G>T | CA1900504 | MBD5 | c.2893-33G>T c.4270G>T (p.Val1424Leu) c.4963-33G>T (n.4963-33G>T) c.4264-33G>T (n.4264-33G>T) c.2973-33G>T n.2045-33G>T c.503-33G>T (n.503-33G>T) c.3170-33G>T (n.3170-33G>T) c.162-10467G>T c.4969G>T (p.Val1657Leu) n.6285-33G>T n.5368-33G>T n.4769-33G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.148502404T>A | CA2577115517 | MBD5 | c.2893-32T>A c.4271T>A (p.Val1424Glu) c.4963-32T>A (n.4963-32T>A) c.4264-32T>A (n.4264-32T>A) c.2973-32T>A n.2045-32T>A c.503-32T>A (n.503-32T>A) c.3170-32T>A (n.3170-32T>A) c.162-10466T>A c.4970T>A (p.Val1657Glu) n.6285-32T>A n.5368-32T>A n.4769-32T>A | |
| 2 | g.148502404T>G | CA1296787240 | MBD5 | c.2893-32T>G c.4271T>G (p.Val1424Gly) c.4963-32T>G (n.4963-32T>G) c.4264-32T>G (n.4264-32T>G) c.2973-32T>G n.2045-32T>G c.503-32T>G (n.503-32T>G) c.3170-32T>G (n.3170-32T>G) c.162-10466T>G c.4970T>G (p.Val1657Gly) n.6285-32T>G n.5368-32T>G n.4769-32T>G | dbSNP |
| 2 | g.148502404T= | CA1296787241 | MBD5 | c.2893-32T= c.4271T= (p.Val1424=) c.4963-32T= (n.4963-32T=) c.4264-32T= (n.4264-32T=) c.2973-32T= n.2045-32T= c.503-32T= (n.503-32T=) c.3170-32T= (n.3170-32T=) c.162-10466T= c.4970T= (p.Val1657=) n.6285-32T= n.5368-32T= n.4769-32T= | |
| 2 | g.148502406A>T | CA2661369640 | MBD5 | c.2893-30A>T c.4273A>T (p.Met1425Leu) c.4963-30A>T (n.4963-30A>T) c.4264-30A>T (n.4264-30A>T) c.2973-30A>T n.2045-30A>T c.503-30A>T (n.503-30A>T) c.3170-30A>T (n.3170-30A>T) c.162-10464A>T c.4972A>T (p.Met1658Leu) n.6285-30A>T n.5368-30A>T n.4769-30A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.148502407T>C | CA1900505 | MBD5 | c.2893-29T>C c.4274T>C (p.Met1425Thr) c.4963-29T>C (n.4963-29T>C) c.4264-29T>C (n.4264-29T>C) c.2973-29T>C n.2045-29T>C c.503-29T>C (n.503-29T>C) c.3170-29T>C (n.3170-29T>C) c.162-10463T>C c.4973T>C (p.Met1658Thr) n.6285-29T>C n.5368-29T>C n.4769-29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.148502407T= | CA1296787242 | MBD5 | c.2893-29T= c.4274T= (p.Met1425=) c.4963-29T= (n.4963-29T=) c.4264-29T= (n.4264-29T=) c.2973-29T= n.2045-29T= c.503-29T= (n.503-29T=) c.3170-29T= (n.3170-29T=) c.162-10463T= c.4973T= (p.Met1658=) n.6285-29T= n.5368-29T= n.4769-29T= | |
| 2 | g.148502409T>C | CA2661369641 | MBD5 | c.2893-27T>C c.4276T>C (p.Trp1426Arg) c.4963-27T>C (n.4963-27T>C) c.4264-27T>C (n.4264-27T>C) c.2973-27T>C n.2045-27T>C c.503-27T>C (n.503-27T>C) c.3170-27T>C (n.3170-27T>C) c.162-10461T>C c.4975T>C (p.Trp1659Arg) n.6285-27T>C n.5368-27T>C n.4769-27T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.148502412T>A | CA1900506 | MBD5 | c.2893-24T>A c.4279T>A (p.Phe1427Ile) c.4963-24T>A (n.4963-24T>A) c.4264-24T>A (n.4264-24T>A) c.2973-24T>A n.2045-24T>A c.503-24T>A (n.503-24T>A) c.3170-24T>A (n.3170-24T>A) c.162-10458T>A c.4978T>A (p.Phe1660Ile) n.6285-24T>A n.5368-24T>A n.4769-24T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.148502412T= | CA1296787243 | MBD5 | c.2893-24T= c.4279T= (p.Phe1427=) c.4963-24T= (n.4963-24T=) c.4264-24T= (n.4264-24T=) c.2973-24T= n.2045-24T= c.503-24T= (n.503-24T=) c.3170-24T= (n.3170-24T=) c.162-10458T= c.4978T= (p.Phe1660=) n.6285-24T= n.5368-24T= n.4769-24T= | |
| 2 | g.148502414T>C | CA2661369642 | MBD5 | c.2893-22T>C c.4281T>C (p.Phe1427=) c.4963-22T>C (n.4963-22T>C) c.4264-22T>C (n.4264-22T>C) c.2973-22T>C n.2045-22T>C c.503-22T>C (n.503-22T>C) c.3170-22T>C (n.3170-22T>C) c.162-10456T>C c.4980T>C (p.Phe1660=) n.6285-22T>C n.5368-22T>C n.4769-22T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.148502415G>C | CA2661369643 | MBD5 | c.2893-21G>C c.4282G>C (p.Gly1428Arg) c.4963-21G>C (n.4963-21G>C) c.4264-21G>C (n.4264-21G>C) c.2973-21G>C n.2045-21G>C c.503-21G>C (n.503-21G>C) c.3170-21G>C (n.3170-21G>C) c.162-10455G>C c.4981G>C (p.Gly1661Arg) n.6285-21G>C n.5368-21G>C n.4769-21G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.148502415G>T | CA2661369644 | MBD5 | c.2893-21G>T c.4282G>T (p.Gly1428Cys) c.4963-21G>T (n.4963-21G>T) c.4264-21G>T (n.4264-21G>T) c.2973-21G>T n.2045-21G>T c.503-21G>T (n.503-21G>T) c.3170-21G>T (n.3170-21G>T) c.162-10455G>T c.4981G>T (p.Gly1661Cys) n.6285-21G>T n.5368-21G>T n.4769-21G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.148502416G>A | CA2577115518 | MBD5 | c.2893-20G>A c.4283G>A (p.Gly1428Asp) c.4963-20G>A (n.4963-20G>A) c.4264-20G>A (n.4264-20G>A) c.2973-20G>A n.2045-20G>A c.503-20G>A (n.503-20G>A) c.3170-20G>A (n.3170-20G>A) c.162-10454G>A c.4982G>A (p.Gly1661Asp) n.6285-20G>A n.5368-20G>A n.4769-20G>A | |
| 2 | g.148502416G= | CA1296787244 | MBD5 | c.2893-20G= c.4283G= (p.Gly1428=) c.4963-20G= (n.4963-20G=) c.4264-20G= (n.4264-20G=) c.2973-20G= n.2045-20G= c.503-20G= (n.503-20G=) c.3170-20G= (n.3170-20G=) c.162-10454G= c.4982G= (p.Gly1661=) n.6285-20G= n.5368-20G= n.4769-20G= | |
| 2 | g.148502416G>T | CA58229184 | MBD5 | c.2893-20G>T c.4283G>T (p.Gly1428Val) c.4963-20G>T (n.4963-20G>T) c.4264-20G>T (n.4264-20G>T) c.2973-20G>T n.2045-20G>T c.503-20G>T (n.503-20G>T) c.3170-20G>T (n.3170-20G>T) c.162-10454G>T c.4982G>T (p.Gly1661Val) n.6285-20G>T n.5368-20G>T n.4769-20G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.148502418C>A | CA2661369645 | MBD5 | c.2893-18C>A c.4285C>A (p.Leu1429Ile) c.4963-18C>A (n.4963-18C>A) c.4264-18C>A (n.4264-18C>A) c.2973-18C>A n.2045-18C>A c.503-18C>A (n.503-18C>A) c.3170-18C>A (n.3170-18C>A) c.162-10452C>A c.4984C>A (p.Leu1662Ile) n.6285-18C>A n.5368-18C>A n.4769-18C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.148502418C>G | CA2506965546 | MBD5 | c.2893-18C>G c.4285C>G (p.Leu1429Val) c.4963-18C>G (n.4963-18C>G) c.4264-18C>G (n.4264-18C>G) c.2973-18C>G n.2045-18C>G c.503-18C>G (n.503-18C>G) c.3170-18C>G (n.3170-18C>G) c.162-10452C>G c.4984C>G (p.Leu1662Val) n.6285-18C>G n.5368-18C>G n.4769-18C>G | |
| 2 | g.148502418C>T | CA2661369646 | MBD5 | c.2893-18C>T c.4285C>T (p.Leu1429Phe) c.4963-18C>T (n.4963-18C>T) c.4264-18C>T (n.4264-18C>T) c.2973-18C>T n.2045-18C>T c.503-18C>T (n.503-18C>T) c.3170-18C>T (n.3170-18C>T) c.162-10452C>T c.4984C>T (p.Leu1662Phe) n.6285-18C>T n.5368-18C>T n.4769-18C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.148502421C= | CA1296787245 | MBD5 | c.2893-15C= c.4288C= (p.His1430=) c.4963-15C= (n.4963-15C=) c.4264-15C= (n.4264-15C=) c.2973-15C= n.2045-15C= c.503-15C= (n.503-15C=) c.3170-15C= (n.3170-15C=) c.162-10449C= c.4987C= (p.His1663=) n.6285-15C= n.5368-15C= n.4769-15C= | |
| 2 | g.148502421C>G | CA536895858 | MBD5 | c.2893-15C>G c.4288C>G (p.His1430Asp) c.4963-15C>G (n.4963-15C>G) c.4264-15C>G (n.4264-15C>G) c.2973-15C>G n.2045-15C>G c.503-15C>G (n.503-15C>G) c.3170-15C>G (n.3170-15C>G) c.162-10449C>G c.4987C>G (p.His1663Asp) n.6285-15C>G n.5368-15C>G n.4769-15C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.148502421C>T | CA2577115519 | MBD5 | c.2893-15C>T c.4288C>T (p.His1430Tyr) c.4963-15C>T (n.4963-15C>T) c.4264-15C>T (n.4264-15C>T) c.2973-15C>T n.2045-15C>T c.503-15C>T (n.503-15C>T) c.3170-15C>T (n.3170-15C>T) c.162-10449C>T c.4987C>T (p.His1663Tyr) n.6285-15C>T n.5368-15C>T n.4769-15C>T | |
| 2 | g.148502422A>G | CA2577115520 | MBD5 | c.2893-14A>G c.4289A>G (p.His1430Arg) c.4963-14A>G (n.4963-14A>G) c.4264-14A>G (n.4264-14A>G) c.2973-14A>G n.2045-14A>G c.503-14A>G (n.503-14A>G) c.3170-14A>G (n.3170-14A>G) c.162-10448A>G c.4988A>G (p.His1663Arg) n.6285-14A>G n.5368-14A>G n.4769-14A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.148502423T>A | CA2577115521 | MBD5 | c.2893-13T>A c.4290T>A (p.His1430Gln) c.4963-13T>A (n.4963-13T>A) c.4264-13T>A (n.4264-13T>A) c.2973-13T>A n.2045-13T>A c.503-13T>A (n.503-13T>A) c.3170-13T>A (n.3170-13T>A) c.162-10447T>A c.4989T>A (p.His1663Gln) n.6285-13T>A n.5368-13T>A n.4769-13T>A | |
| 2 | g.148502424A= | CA1296787246 | MBD5 | c.2893-12A= c.4291A= (p.Thr1431=) c.4963-12A= (n.4963-12A=) c.4264-12A= (n.4264-12A=) c.2973-12A= n.2045-12A= c.503-12A= (n.503-12A=) c.3170-12A= (n.3170-12A=) c.162-10446A= c.4990A= (p.Thr1664=) n.6285-12A= n.5368-12A= n.4769-12A= | |
| 2 | g.148502424A>C | CA1296787247 | MBD5 | c.2893-12A>C c.4291A>C (p.Thr1431Pro) c.4963-12A>C (n.4963-12A>C) c.4264-12A>C (n.4264-12A>C) c.2973-12A>C n.2045-12A>C c.503-12A>C (n.503-12A>C) c.3170-12A>C (n.3170-12A>C) c.162-10446A>C c.4990A>C (p.Thr1664Pro) n.6285-12A>C n.5368-12A>C n.4769-12A>C | dbSNP |
| 2 | g.148502424A>G | CA1900507 | MBD5 | c.2893-12A>G c.4291A>G (p.Thr1431Ala) c.4963-12A>G (n.4963-12A>G) c.4264-12A>G (n.4264-12A>G) c.2973-12A>G n.2045-12A>G c.503-12A>G (n.503-12A>G) c.3170-12A>G (n.3170-12A>G) c.162-10446A>G c.4990A>G (p.Thr1664Ala) n.6285-12A>G n.5368-12A>G n.4769-12A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.148502425C= | CA1296787248 | MBD5 | c.2893-11C= c.4292C= (p.Thr1431=) c.4963-11C= (n.4963-11C=) c.4264-11C= (n.4264-11C=) c.2973-11C= n.2045-11C= c.503-11C= (n.503-11C=) c.3170-11C= (n.3170-11C=) c.162-10445C= c.4991C= (p.Thr1664=) n.6285-11C= n.5368-11C= n.4769-11C= | |
| 2 | g.148502425C>T | CA315769 | MBD5 | c.2893-11C>T c.4292C>T (p.Thr1431Ile) c.4963-11C>T (n.4963-11C>T) c.4264-11C>T (n.4264-11C>T) c.2973-11C>T n.2045-11C>T c.503-11C>T (n.503-11C>T) c.3170-11C>T (n.3170-11C>T) c.162-10445C>T c.4991C>T (p.Thr1664Ile) n.6285-11C>T n.5368-11C>T n.4769-11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.148502426C>A | CA913190154 | MBD5 | c.2893-10C>A c.4293C>A (p.Thr1431=) c.4963-10C>A (n.4963-10C>A) c.4264-10C>A (n.4264-10C>A) c.2973-10C>A n.2045-10C>A c.503-10C>A (n.503-10C>A) c.3170-10C>A (n.3170-10C>A) c.162-10444C>A c.4992C>A (p.Thr1664=) n.6285-10C>A n.5368-10C>A n.4769-10C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.148502426C= | CA1296787249 | MBD5 | c.2893-10C= c.4293C= (p.Thr1431=) c.4963-10C= (n.4963-10C=) c.4264-10C= (n.4264-10C=) c.2973-10C= n.2045-10C= c.503-10C= (n.503-10C=) c.3170-10C= (n.3170-10C=) c.162-10444C= c.4992C= (p.Thr1664=) n.6285-10C= n.5368-10C= n.4769-10C= | |
| 2 | g.148502426C>T | CA1900508 | MBD5 | c.2893-10C>T c.4293C>T (p.Thr1431=) c.4963-10C>T (n.4963-10C>T) c.4264-10C>T (n.4264-10C>T) c.2973-10C>T n.2045-10C>T c.503-10C>T (n.503-10C>T) c.3170-10C>T (n.3170-10C>T) c.162-10444C>T c.4992C>T (p.Thr1664=) n.6285-10C>T n.5368-10C>T n.4769-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.148502427T>C | CA1296787251 | MBD5 | c.2893-9T>C c.4294T>C (p.Phe1432Leu) c.4963-9T>C (n.4963-9T>C) c.4264-9T>C (n.4264-9T>C) c.2973-9T>C n.2045-9T>C c.503-9T>C (n.503-9T>C) c.3170-9T>C (n.3170-9T>C) c.162-10443T>C c.4993T>C (p.Phe1665Leu) n.6285-9T>C n.5368-9T>C n.4769-9T>C | dbSNP |
| 2 | g.148502427T>G | CA2752614165 | MBD5 | c.2893-9T>G c.4294T>G (p.Phe1432Val) c.4963-9T>G (n.4963-9T>G) c.4264-9T>G (n.4264-9T>G) c.2973-9T>G n.2045-9T>G c.503-9T>G (n.503-9T>G) c.3170-9T>G (n.3170-9T>G) c.162-10443T>G c.4993T>G (p.Phe1665Val) n.6285-9T>G n.5368-9T>G n.4769-9T>G | |
| 2 | g.148502427T= | CA1296787250 | MBD5 | c.2893-9T= c.4294T= (p.Phe1432=) c.4963-9T= (n.4963-9T=) c.4264-9T= (n.4264-9T=) c.2973-9T= n.2045-9T= c.503-9T= (n.503-9T=) c.3170-9T= (n.3170-9T=) c.162-10443T= c.4993T= (p.Phe1665=) n.6285-9T= n.5368-9T= n.4769-9T= | |
| 2 | g.148502430A>G | CA2661369647 | MBD5 | c.2893-6A>G c.4297A>G (p.Thr1433Ala) c.4963-6A>G (n.4963-6A>G) c.4264-6A>G (n.4264-6A>G) c.2973-6A>G n.2045-6A>G c.503-6A>G (n.503-6A>G) c.3170-6A>G (n.3170-6A>G) c.162-10440A>G c.4996A>G (p.Thr1666Ala) n.6285-6A>G n.5368-6A>G n.4769-6A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.148502431C= | CA1296787252 | MBD5 | c.2893-5C= c.4298C= (p.Thr1433=) c.4963-5C= (n.4963-5C=) c.4264-5C= (n.4264-5C=) c.2973-5C= n.2045-5C= c.503-5C= (n.503-5C=) c.3170-5C= (n.3170-5C=) c.162-10439C= c.4997C= (p.Thr1666=) n.6285-5C= n.5368-5C= n.4769-5C= | |
| 2 | g.148502431C>T | CA536895869 | MBD5 | c.2893-5C>T c.4298C>T (p.Thr1433Ile) c.4963-5C>T (n.4963-5C>T) c.4264-5C>T (n.4264-5C>T) c.2973-5C>T n.2045-5C>T c.503-5C>T (n.503-5C>T) c.3170-5C>T (n.3170-5C>T) c.162-10439C>T c.4997C>T (p.Thr1666Ile) n.6285-5C>T n.5368-5C>T n.4769-5C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.148502434A>C | CA348858959 | MBD5 | c.2893-2A>C c.4301A>C (p.Gln1434Pro) c.4963-2A>C (n.4963-2A>C) c.4264-2A>C (n.4264-2A>C) c.2973-2A>C n.2045-2A>C c.503-2A>C (n.503-2A>C) c.3170-2A>C (n.3170-2A>C) c.162-10436A>C c.5000A>C (p.Gln1667Pro) n.6285-2A>C n.5368-2A>C n.4769-2A>C | |
| 2 | g.148502434A>G | CA348858960 | MBD5 | c.2893-2A>G c.4301A>G (p.Gln1434Arg) c.4963-2A>G (n.4963-2A>G) c.4264-2A>G (n.4264-2A>G) c.2973-2A>G n.2045-2A>G c.503-2A>G (n.503-2A>G) c.3170-2A>G (n.3170-2A>G) c.162-10436A>G c.5000A>G (p.Gln1667Arg) n.6285-2A>G n.5368-2A>G n.4769-2A>G | |
| 2 | g.148502434A>T | CA348858961 | MBD5 | c.2893-2A>T c.4301A>T (p.Gln1434Leu) c.4963-2A>T (n.4963-2A>T) c.4264-2A>T (n.4264-2A>T) c.2973-2A>T n.2045-2A>T c.503-2A>T (n.503-2A>T) c.3170-2A>T (n.3170-2A>T) c.162-10436A>T c.5000A>T (p.Gln1667Leu) n.6285-2A>T n.5368-2A>T n.4769-2A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.148502435G>A | CA348858962 | MBD5 | c.2893-1G>A c.4302G>A (p.Gln1434=) c.4963-1G>A (n.4963-1G>A) c.4264-1G>A (n.4264-1G>A) c.2973-1G>A n.2045-1G>A c.503-1G>A (n.503-1G>A) c.3170-1G>A (n.3170-1G>A) c.162-10435G>A c.5001G>A (p.Gln1667=) n.6285-1G>A n.5368-1G>A n.4769-1G>A | |
| 2 | g.148502435G>C | CA348858963 | MBD5 | c.2893-1G>C c.4302G>C (p.Gln1434His) c.4963-1G>C (n.4963-1G>C) c.4264-1G>C (n.4264-1G>C) c.2973-1G>C n.2045-1G>C c.503-1G>C (n.503-1G>C) c.3170-1G>C (n.3170-1G>C) c.162-10435G>C c.5001G>C (p.Gln1667His) n.6285-1G>C n.5368-1G>C n.4769-1G>C | |
| 2 | g.148502435G>T | CA348858964 | MBD5 | c.2893-1G>T c.4302G>T (p.Gln1434His) c.4963-1G>T (n.4963-1G>T) c.4264-1G>T (n.4264-1G>T) c.2973-1G>T n.2045-1G>T c.503-1G>T (n.503-1G>T) c.3170-1G>T (n.3170-1G>T) c.162-10435G>T c.5001G>T (p.Gln1667His) n.6285-1G>T n.5368-1G>T n.4769-1G>T | |
| 2 | g.148502436G>A | CA58229185 | MBD5 | c.2893G>A c.4303G>A (p.Val1435Met) c.4963G>A (p.Val1655Met) c.4264G>A (p.Val1422Met) c.2973G>A n.2045G>A c.503G>A (n.503G>A) c.3170G>A (p.Cys1057Tyr) c.162-10434G>A c.5002G>A (p.Val1668Met) n.6285G>A n.5368G>A n.4769G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.148502436G>C | CA348858965 | MBD5 | c.2893G>C c.4303G>C (p.Val1435Leu) c.4963G>C (p.Val1655Leu) c.4264G>C (p.Val1422Leu) c.2973G>C n.2045G>C c.503G>C (n.503G>C) c.3170G>C (p.Cys1057Ser) c.162-10434G>C c.5002G>C (p.Val1668Leu) n.6285G>C n.5368G>C n.4769G>C | |
| 2 | g.148502436G= | CA1296787253 | MBD5 | c.2893G= c.4303G= (p.Val1435=) c.4963G= (p.Val1655=) c.4264G= (p.Val1422=) c.2973G= n.2045G= c.503G= (n.503G=) c.3170G= (p.Cys1057=) c.162-10434G= c.5002G= (p.Val1668=) n.6285G= n.5368G= n.4769G= | |
| 2 | g.148502436G>T | CA348858966 | MBD5 | c.2893G>T c.4303G>T (p.Val1435Leu) c.4963G>T (p.Val1655Leu) c.4264G>T (p.Val1422Leu) c.2973G>T n.2045G>T c.503G>T (n.503G>T) c.3170G>T (p.Cys1057Phe) c.162-10434G>T c.5002G>T (p.Val1668Leu) n.6285G>T n.5368G>T n.4769G>T | |
| 2 | g.148502437T>A | CA348858968 | MBD5 | c.2894T>A c.4304T>A (p.Val1435Glu) c.4964T>A (p.Val1655Glu) c.4265T>A (p.Val1422Glu) c.2974T>A n.2046T>A c.504T>A (n.504T>A) c.3171T>A (p.Cys1057Ter) c.162-10433T>A c.5003T>A (p.Val1668Glu) n.6286T>A n.5369T>A n.4770T>A | |
| 2 | g.148502437T>C | CA348858969 | MBD5 | c.2894T>C c.4304T>C (p.Val1435Ala) c.4964T>C (p.Val1655Ala) c.4265T>C (p.Val1422Ala) c.2974T>C n.2046T>C c.504T>C (n.504T>C) c.3171T>C (p.Cys1057=) c.162-10433T>C c.5003T>C (p.Val1668Ala) n.6286T>C n.5369T>C n.4770T>C | |
| 2 | g.148502437T>G | CA348858967 | MBD5 | c.2894T>G c.4304T>G (p.Val1435Gly) c.4964T>G (p.Val1655Gly) c.4265T>G (p.Val1422Gly) c.2974T>G n.2046T>G c.504T>G (n.504T>G) c.3171T>G (p.Cys1057Trp) c.162-10433T>G c.5003T>G (p.Val1668Gly) n.6286T>G n.5369T>G n.4770T>G | |
| 2 | g.148502438G>A | CA429384395 | MBD5 | c.2895G>A c.4305G>A (p.Val1435=) c.4965G>A (p.Val1655=) c.4266G>A (p.Val1422=) c.2975G>A n.2047G>A c.505G>A (n.505G>A) c.3172G>A (p.Gly1058Arg) c.162-10432G>A c.5004G>A (p.Val1668=) n.6287G>A n.5370G>A n.4771G>A | |
| 2 | g.148502438G>C | CA429384397 | MBD5 | c.2895G>C c.4305G>C (p.Val1435=) c.4965G>C (p.Val1655=) c.4266G>C (p.Val1422=) c.2975G>C n.2047G>C c.505G>C (n.505G>C) c.3172G>C (p.Gly1058Arg) c.162-10432G>C c.5004G>C (p.Val1668=) n.6287G>C n.5370G>C n.4771G>C | |
| 2 | g.148502438G>T | CA429384396 | MBD5 | c.2895G>T c.4305G>T (p.Val1435=) c.4965G>T (p.Val1655=) c.4266G>T (p.Val1422=) c.2975G>T n.2047G>T c.505G>T (n.505G>T) c.3172G>T (p.Gly1058Ter) c.162-10432G>T c.5004G>T (p.Val1668=) n.6287G>T n.5370G>T n.4771G>T | |
| 2 | g.148502439G>A | CA348858970 | MBD5 | c.2896G>A c.4306G>A (p.Glu1436Lys) c.4966G>A (p.Glu1656Lys) c.4267G>A (p.Glu1423Lys) c.2976G>A n.2048G>A c.506G>A (n.506G>A) c.3173G>A (p.Gly1058Glu) c.162-10431G>A c.5005G>A (p.Glu1669Lys) n.6288G>A n.5371G>A n.4772G>A | |
| 2 | g.148502439G>C | CA348858971 | MBD5 | c.2896G>C c.4306G>C (p.Glu1436Gln) c.4966G>C (p.Glu1656Gln) c.4267G>C (p.Glu1423Gln) c.2976G>C n.2048G>C c.506G>C (n.506G>C) c.3173G>C (p.Gly1058Ala) c.162-10431G>C c.5005G>C (p.Glu1669Gln) n.6288G>C n.5371G>C n.4772G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.148502439G= | CA1296787254 | MBD5 | c.2896G= c.4306G= (p.Glu1436=) c.4966G= (p.Glu1656=) c.4267G= (p.Glu1423=) c.2976G= n.2048G= c.506G= (n.506G=) c.3173G= (p.Gly1058=) c.162-10431G= c.5005G= (p.Glu1669=) n.6288G= n.5371G= n.4772G= | |
| 2 | g.148502439G>T | CA348858972 | MBD5 | c.2896G>T c.4306G>T (p.Glu1436Ter) c.4966G>T (p.Glu1656Ter) c.4267G>T (p.Glu1423Ter) c.2976G>T n.2048G>T c.506G>T (n.506G>T) c.3173G>T (p.Gly1058Val) c.162-10431G>T c.5005G>T (p.Glu1669Ter) n.6288G>T n.5371G>T n.4772G>T | |
| 2 | g.148502440A>C | CA348858973 | MBD5 | c.2897A>C c.4307A>C (p.Glu1436Ala) c.4967A>C (p.Glu1656Ala) c.4268A>C (p.Glu1423Ala) c.2977A>C n.2049A>C c.507A>C (n.507A>C) c.3174A>C (p.Gly1058=) c.162-10430A>C c.5006A>C (p.Glu1669Ala) n.6289A>C n.5372A>C n.4773A>C | |
| 2 | g.148502440A>G | CA348858974 | MBD5 | c.2897A>G c.4307A>G (p.Glu1436Gly) c.4967A>G (p.Glu1656Gly) c.4268A>G (p.Glu1423Gly) c.2977A>G n.2049A>G c.507A>G (n.507A>G) c.3174A>G (p.Gly1058=) c.162-10430A>G c.5006A>G (p.Glu1669Gly) n.6289A>G n.5372A>G n.4773A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.148502440A>T | CA348858975 | MBD5 | c.2897A>T c.4307A>T (p.Glu1436Val) c.4967A>T (p.Glu1656Val) c.4268A>T (p.Glu1423Val) c.2977A>T n.2049A>T c.507A>T (n.507A>T) c.3174A>T (p.Gly1058=) c.162-10430A>T c.5006A>T (p.Glu1669Val) n.6289A>T n.5372A>T n.4773A>T | |
| 2 | g.148502441G>A | CA429384398 | MBD5 | c.2898G>A c.4308G>A (p.Glu1436=) c.4968G>A (p.Glu1656=) c.4269G>A (p.Glu1423=) c.2978G>A n.2050G>A c.508G>A (n.508G>A) c.3175G>A (p.Ala1059Thr) c.162-10429G>A c.5007G>A (p.Glu1669=) n.6290G>A n.5373G>A n.4774G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.148502441G>C | CA348858976 | MBD5 | c.2898G>C c.4308G>C (p.Glu1436Asp) c.4968G>C (p.Glu1656Asp) c.4269G>C (p.Glu1423Asp) c.2978G>C n.2050G>C c.508G>C (n.508G>C) c.3175G>C (p.Ala1059Pro) c.162-10429G>C c.5007G>C (p.Glu1669Asp) n.6290G>C n.5373G>C n.4774G>C | |
| 2 | g.148502441G= | CA1296787255 | MBD5 | c.2898G= c.4308G= (p.Glu1436=) c.4968G= (p.Glu1656=) c.4269G= (p.Glu1423=) c.2978G= n.2050G= c.508G= (n.508G=) c.3175G= (p.Ala1059=) c.162-10429G= c.5007G= (p.Glu1669=) n.6290G= n.5373G= n.4774G= | |
| 2 | g.148502441G>T | CA348858977 | MBD5 | c.2898G>T c.4308G>T (p.Glu1436Asp) c.4968G>T (p.Glu1656Asp) c.4269G>T (p.Glu1423Asp) c.2978G>T n.2050G>T c.508G>T (n.508G>T) c.3175G>T (p.Ala1059Ser) c.162-10429G>T c.5007G>T (p.Glu1669Asp) n.6290G>T n.5373G>T n.4774G>T | |
| 2 | g.148502442C>A | CA348858978 | MBD5 | c.2899C>A c.4309C>A (p.Pro1437Thr) c.4969C>A (p.Pro1657Thr) c.4270C>A (p.Pro1424Thr) c.2979C>A n.2051C>A c.509C>A (n.509C>A) c.3176C>A (p.Ala1059Asp) c.162-10428C>A c.5008C>A (p.Pro1670Thr) n.6291C>A n.5374C>A n.4775C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.148502442C>G | CA348858979 | MBD5 | c.2899C>G c.4309C>G (p.Pro1437Ala) c.4969C>G (p.Pro1657Ala) c.4270C>G (p.Pro1424Ala) c.2979C>G n.2051C>G c.509C>G (n.509C>G) c.3176C>G (p.Ala1059Gly) c.162-10428C>G c.5008C>G (p.Pro1670Ala) n.6291C>G n.5374C>G n.4775C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.148502442C>T | CA348858980 | MBD5 | c.2899C>T c.4309C>T (p.Pro1437Ser) c.4969C>T (p.Pro1657Ser) c.4270C>T (p.Pro1424Ser) c.2979C>T n.2051C>T c.509C>T (n.509C>T) c.3176C>T (p.Ala1059Val) c.162-10428C>T c.5008C>T (p.Pro1670Ser) n.6291C>T n.5374C>T n.4775C>T | |
| 2 | g.148502443C>A | CA1900509 | MBD5 | c.2900C>A n.1C>A c.4310C>A (p.Pro1437His) c.4970C>A (p.Pro1657His) c.4271C>A (p.Pro1424His) c.2980C>A n.2052C>A c.510C>A (n.510C>A) c.3177C>A (p.Ala1059=) c.162-10427C>A c.5009C>A (p.Pro1670His) n.6292C>A n.5375C>A n.4776C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.148502443C= | CA1296787256 | MBD5 | c.2900C= n.1C= c.4310C= (p.Pro1437=) c.4970C= (p.Pro1657=) c.4271C= (p.Pro1424=) c.2980C= n.2052C= c.510C= (n.510C=) c.3177C= (p.Ala1059=) c.162-10427C= c.5009C= (p.Pro1670=) n.6292C= n.5375C= n.4776C= | |
| 2 | g.148502443C>G | CA348858981 | MBD5 | c.2900C>G n.1C>G c.4310C>G (p.Pro1437Arg) c.4970C>G (p.Pro1657Arg) c.4271C>G (p.Pro1424Arg) c.2980C>G n.2052C>G c.510C>G (n.510C>G) c.3177C>G (p.Ala1059=) c.162-10427C>G c.5009C>G (p.Pro1670Arg) n.6292C>G n.5375C>G n.4776C>G | |
| 2 | g.148502443C>T | CA348858982 | MBD5 | c.2900C>T n.1C>T c.4310C>T (p.Pro1437Leu) c.4970C>T (p.Pro1657Leu) c.4271C>T (p.Pro1424Leu) c.2980C>T n.2052C>T c.510C>T (n.510C>T) c.3177C>T (p.Ala1059=) c.162-10427C>T c.5009C>T (p.Pro1670Leu) n.6292C>T n.5375C>T n.4776C>T |