Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.148470280T>A | CA348721641 | MBD5 | c.773T>A c.2337T>A (p.His779Gln) c.1556T>A n.3566T>A n.2649T>A | |
2 | g.148470280T>C | CA429447541 | MBD5 | c.773T>C c.2337T>C (p.His779=) c.1556T>C n.3566T>C n.2649T>C | |
2 | g.148470280T>G | CA348721642 | MBD5 | c.773T>G c.2337T>G (p.His779Gln) c.1556T>G n.3566T>G n.2649T>G | |
2 | g.148470281C>A | CA348721643 | MBD5 | c.774C>A c.2338C>A (p.Leu780Ile) c.1557C>A n.3567C>A n.2650C>A | |
2 | g.148470281C= | CA1296773934 | MBD5 | c.774C= c.2338C= (p.Leu780=) c.1557C= n.3567C= n.2650C= | |
2 | g.148470281C>G | CA348721644 | MBD5 | c.774C>G c.2338C>G (p.Leu780Val) c.1557C>G n.3567C>G n.2650C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148470281C>T | CA348721645 | MBD5 | c.774C>T c.2338C>T (p.Leu780Phe) c.1557C>T n.3567C>T n.2650C>T | |
2 | g.148470282T>A | CA348721646 | MBD5 | c.775T>A c.2339T>A (p.Leu780His) c.1558T>A n.3568T>A n.2651T>A | |
2 | g.148470282T>C | CA348721647 | MBD5 | c.775T>C c.2339T>C (p.Leu780Pro) c.1558T>C n.3568T>C n.2651T>C | |
2 | g.148470282T>G | CA348721648 | MBD5 | c.775T>G c.2339T>G (p.Leu780Arg) c.1558T>G n.3568T>G n.2651T>G | |
2 | g.148470283T>A | CA429447545 | MBD5 | c.776T>A c.2340T>A (p.Leu780=) c.1559T>A n.3569T>A n.2652T>A | |
2 | g.148470283T>C | CA429447546 | MBD5 | c.776T>C c.2340T>C (p.Leu780=) c.1559T>C n.3569T>C n.2652T>C | |
2 | g.148470283T>G | CA429447547 | MBD5 | c.776T>G c.2340T>G (p.Leu780=) c.1559T>G n.3569T>G n.2652T>G | COSMIC |
2 | g.148470284G>A | CA348721649 | MBD5 | c.777G>A c.2341G>A (p.Ala781Thr) c.1560G>A n.3570G>A n.2653G>A | |
2 | g.148470284G>C | CA348721650 | MBD5 | c.777G>C c.2341G>C (p.Ala781Pro) c.1560G>C n.3570G>C n.2653G>C | |
2 | g.148470284G>T | CA348721651 | MBD5 | c.777G>T c.2341G>T (p.Ala781Ser) c.1560G>T n.3570G>T n.2653G>T | gnomAD v4 |
2 | g.148470285C>A | CA348721654 | MBD5 | c.778C>A c.2342C>A (p.Ala781Glu) c.1561C>A n.3571C>A n.2654C>A | |
2 | g.148470285C>G | CA348721653 | MBD5 | c.778C>G c.2342C>G (p.Ala781Gly) c.1561C>G n.3571C>G n.2654C>G | |
2 | g.148470285C>T | CA348721652 | MBD5 | c.778C>T c.2342C>T (p.Ala781Val) c.1561C>T n.3571C>T n.2654C>T | |
2 | g.148470286A>C | CA429447552 | MBD5 | c.779A>C c.2343A>C (p.Ala781=) c.1562A>C n.3572A>C n.2655A>C | |
2 | g.148470286A>G | CA429447551 | MBD5 | c.779A>G c.2343A>G (p.Ala781=) c.1562A>G n.3572A>G n.2655A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148470286A>T | CA429447550 | MBD5 | c.779A>T c.2343A>T (p.Ala781=) c.1562A>T n.3572A>T n.2655A>T | |
2 | g.148470287G>A | CA348721655 | MBD5 | c.780G>A c.2344G>A (p.Gly782Ser) c.1563G>A n.3573G>A n.2656G>A | |
2 | g.148470287G>C | CA348721656 | MBD5 | c.780G>C c.2344G>C (p.Gly782Arg) c.1563G>C n.3573G>C n.2656G>C | |
2 | g.148470287G>T | CA348721657 | MBD5 | c.780G>T c.2344G>T (p.Gly782Cys) c.1563G>T n.3573G>T n.2656G>T | gnomAD v4 |
2 | g.148470288G>A | CA348721658 | MBD5 | c.781G>A c.2345G>A (p.Gly782Asp) c.1564G>A n.3574G>A n.2657G>A | |
2 | g.148470288G>C | CA348721659 | MBD5 | c.781G>C c.2345G>C (p.Gly782Ala) c.1564G>C n.3574G>C n.2657G>C | |
2 | g.148470288G>T | CA348721660 | MBD5 | c.781G>T c.2345G>T (p.Gly782Val) c.1564G>T n.3574G>T n.2657G>T | |
2 | g.148470289T>A | CA429447556 | MBD5 | c.782T>A c.2346T>A (p.Gly782=) c.1565T>A n.3575T>A n.2658T>A | |
2 | g.148470289T>C | CA429447557 | MBD5 | c.782T>C c.2346T>C (p.Gly782=) c.1565T>C n.3575T>C n.2658T>C | |
2 | g.148470289T>G | CA429447558 | MBD5 | c.782T>G c.2346T>G (p.Gly782=) c.1565T>G n.3575T>G n.2658T>G | |
2 | g.148470290T>A | CA348721661 | MBD5 | c.783T>A c.2347T>A (p.Leu783Ile) c.1566T>A n.3576T>A n.2659T>A | |
2 | g.148470290T>C | CA429447559 | MBD5 | c.783T>C c.2347T>C (p.Leu783=) c.1566T>C n.3576T>C n.2659T>C | |
2 | g.148470290T>G | CA348721662 | MBD5 | c.783T>G c.2347T>G (p.Leu783Val) c.1566T>G n.3576T>G n.2659T>G | dbSNP |
2 | g.148470290T= | CA1296773935 | MBD5 | c.783T= c.2347T= (p.Leu783=) c.1566T= n.3576T= n.2659T= | |
2 | g.148470291T>A | CA348721663 | MBD5 | c.784T>A c.2348T>A (p.Leu783Ter) c.1567T>A n.3577T>A n.2660T>A | |
2 | g.148470291T>C | CA348721664 | MBD5 | c.784T>C c.2348T>C (p.Leu783Ser) c.1567T>C n.3577T>C n.2660T>C | |
2 | g.148470291T>G | CA348721665 | MBD5 | c.784T>G c.2348T>G (p.Leu783Ter) c.1567T>G n.3577T>G n.2660T>G | |
2 | g.148470292A= | CA1296773936 | MBD5 | c.785A= c.2349A= (p.Leu783=) c.1568A= n.3578A= n.2661A= | |
2 | g.148470292A>C | CA348721666 | MBD5 | c.785A>C c.2349A>C (p.Leu783Phe) c.1568A>C n.3578A>C n.2661A>C | |
2 | g.148470292A>G | CA429447561 | MBD5 | c.785A>G c.2349A>G (p.Leu783=) c.1568A>G n.3578A>G n.2661A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.148470292A>T | CA348721667 | MBD5 | c.785A>T c.2349A>T (p.Leu783Phe) c.1568A>T n.3578A>T n.2661A>T | |
2 | g.148470295_148470298del | CA645528253 | MBD5 | c.788_791del c.2352_2355del (p.Asn785ArgfsTer18) c.1571_1574del n.3581_3584del n.2664_2667del | COSMIC |
2 | g.148470293A= | CA1296773937 | MBD5 | c.786A= c.2350A= (p.Ile784=) c.1569A= n.3579A= n.2662A= | |
2 | g.148470293A>C | CA348721670 | MBD5 | c.786A>C c.2350A>C (p.Ile784Leu) c.1569A>C n.3579A>C n.2662A>C | |
2 | g.148470293A>G | CA348721668 | MBD5 | c.786A>G c.2350A>G (p.Ile784Val) c.1569A>G n.3579A>G n.2662A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148470293A>T | CA348721669 | MBD5 | c.786A>T c.2350A>T (p.Ile784Leu) c.1569A>T n.3579A>T n.2662A>T | |
2 | g.148470294T>A | CA348721671 | MBD5 | c.787T>A c.2351T>A (p.Ile784Lys) c.1570T>A n.3580T>A n.2663T>A | |
2 | g.148470294T>C | CA348721672 | MBD5 | c.787T>C c.2351T>C (p.Ile784Thr) c.1570T>C n.3580T>C n.2663T>C | |
2 | g.148470294T>G | CA348721673 | MBD5 | c.787T>G c.2351T>G (p.Ile784Arg) c.1570T>G n.3580T>G n.2663T>G | |
2 | g.148470295A>C | CA429447563 | MBD5 | c.788A>C c.2352A>C (p.Ile784=) c.1571A>C n.3581A>C n.2664A>C | |
2 | g.148470295A>G | CA348721674 | MBD5 | c.788A>G c.2352A>G (p.Ile784Met) c.1571A>G n.3581A>G n.2664A>G | |
2 | g.148470295A>T | CA429447564 | MBD5 | c.788A>T c.2352A>T (p.Ile784=) c.1571A>T n.3581A>T n.2664A>T | |
2 | g.148470296A>C | CA348721675 | MBD5 | c.789A>C c.2353A>C (p.Asn785His) c.1572A>C n.3582A>C n.2665A>C | gnomAD v4 |
2 | g.148470296A>G | CA348721676 | MBD5 | c.789A>G c.2353A>G (p.Asn785Asp) c.1572A>G n.3582A>G n.2665A>G | |
2 | g.148470296A>T | CA348721677 | MBD5 | c.789A>T c.2353A>T (p.Asn785Tyr) c.1572A>T n.3582A>T n.2665A>T | |
2 | g.148470297A= | CA1296773938 | MBD5 | c.790A= c.2354A= (p.Asn785=) c.1573A= n.3583A= n.2666A= | |
2 | g.148470297A>C | CA348721678 | MBD5 | c.790A>C c.2354A>C (p.Asn785Thr) c.1573A>C n.3583A>C n.2666A>C | |
2 | g.148470297A>G | CA348721679 | MBD5 | c.790A>G c.2354A>G (p.Asn785Ser) c.1573A>G n.3583A>G n.2666A>G | dbSNP |
2 | g.148470297A>T | CA348721680 | MBD5 | c.790A>T c.2354A>T (p.Asn785Ile) c.1573A>T n.3583A>T n.2666A>T | |
2 | g.148470298T>A | CA348721681 | MBD5 | c.791T>A c.2355T>A (p.Asn785Lys) c.1574T>A n.3584T>A n.2667T>A | |
2 | g.148470298T>C | CA429447567 | MBD5 | c.791T>C c.2355T>C (p.Asn785=) c.1574T>C n.3584T>C n.2667T>C | |
2 | g.148470298T>G | CA348721682 | MBD5 | c.791T>G c.2355T>G (p.Asn785Lys) c.1574T>G n.3584T>G n.2667T>G | |
2 | g.148470299C>A | CA348721684 | MBD5 | c.792C>A c.2356C>A (p.Gln786Lys) c.1575C>A n.3585C>A n.2668C>A | |
2 | g.148470299C>G | CA348721685 | MBD5 | c.792C>G c.2356C>G (p.Gln786Glu) c.1575C>G n.3585C>G n.2668C>G | |
2 | g.148470299C>T | CA348721683 | MBD5 | c.792C>T c.2356C>T (p.Gln786Ter) c.1575C>T n.3585C>T n.2668C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.148470300A>C | CA348721688 | MBD5 | c.793A>C c.2357A>C (p.Gln786Pro) c.1576A>C n.3586A>C n.2669A>C | |
2 | g.148470300A>G | CA348721686 | MBD5 | c.793A>G c.2357A>G (p.Gln786Arg) c.1576A>G n.3586A>G n.2669A>G | gnomAD v4 |
2 | g.148470300A>T | CA348721687 | MBD5 | c.793A>T c.2357A>T (p.Gln786Leu) c.1576A>T n.3586A>T n.2669A>T | |
2 | g.148470301G>A | CA429447571 | MBD5 | c.794G>A c.2358G>A (p.Gln786=) c.1577G>A n.3587G>A n.2670G>A | |
2 | g.148470301G>C | CA348721689 | MBD5 | c.794G>C c.2358G>C (p.Gln786His) c.1577G>C n.3587G>C n.2670G>C | gnomAD v4 |
2 | g.148470301G= | CA1296773939 | MBD5 | c.794G= c.2358G= (p.Gln786=) c.1577G= n.3587G= n.2670G= | |
2 | g.148470301G>T | CA348721690 | MBD5 | c.794G>T c.2358G>T (p.Gln786His) c.1577G>T n.3587G>T n.2670G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.148470302A>C | CA348721691 | MBD5 | c.795A>C c.2359A>C (p.Ile787Leu) c.1578A>C n.3588A>C n.2671A>C | |
2 | g.148470302A>G | CA348721692 | MBD5 | c.795A>G c.2359A>G (p.Ile787Val) c.1578A>G n.3588A>G n.2671A>G | |
2 | g.148470302A>T | CA348721693 | MBD5 | c.795A>T c.2359A>T (p.Ile787Phe) c.1578A>T n.3588A>T n.2671A>T | ClinVar |
2 | g.148470303T>A | CA348721694 | MBD5 | c.796T>A c.2360T>A (p.Ile787Asn) c.1579T>A n.3589T>A n.2672T>A | |
2 | g.148470303T>C | CA348721696 | MBD5 | c.796T>C c.2360T>C (p.Ile787Thr) c.1579T>C n.3589T>C n.2672T>C | |
2 | g.148470303T>G | CA348721695 | MBD5 | c.796T>G c.2360T>G (p.Ile787Ser) c.1579T>G n.3589T>G n.2672T>G | |
2 | g.148470304T>A | CA429447573 | MBD5 | c.797T>A c.2361T>A (p.Ile787=) c.1580T>A n.3590T>A n.2673T>A | |
2 | g.148470304T>C | CA429447574 | MBD5 | c.797T>C c.2361T>C (p.Ile787=) c.1580T>C n.3590T>C n.2673T>C | |
2 | g.148470304T>G | CA348721697 | MBD5 | c.797T>G c.2361T>G (p.Ile787Met) c.1580T>G n.3590T>G n.2673T>G | |
2 | g.148470304_148470305del | CA2501437483 | MBD5 | c.797_798del c.2361_2362del (p.Gln788GlyfsTer2) c.1580_1581del n.3590_3591del n.2673_2674del | |
2 | g.148470305C>A | CA348721698 | MBD5 | c.798C>A c.2362C>A (p.Gln788Lys) c.1581C>A n.3591C>A n.2674C>A | gnomAD v4 |
2 | g.148470305C>G | CA348721699 | MBD5 | c.798C>G c.2362C>G (p.Gln788Glu) c.1581C>G n.3591C>G n.2674C>G | |
2 | g.148470305C>T | CA348721700 | MBD5 | c.798C>T c.2362C>T (p.Gln788Ter) c.1581C>T n.3591C>T n.2674C>T | |
2 | g.148470306A>C | CA348721701 | MBD5 | c.799A>C c.2363A>C (p.Gln788Pro) c.1582A>C n.3592A>C n.2675A>C | |
2 | g.148470306A>G | CA348721703 | MBD5 | c.799A>G c.2363A>G (p.Gln788Arg) c.1582A>G n.3592A>G n.2675A>G | |
2 | g.148470306A>T | CA348721702 | MBD5 | c.799A>T c.2363A>T (p.Gln788Leu) c.1582A>T n.3592A>T n.2675A>T | |
2 | g.148470307G>A | CA429447576 | MBD5 | c.800G>A c.2364G>A (p.Gln788=) c.1583G>A n.3593G>A n.2676G>A | |
2 | g.148470307G>C | CA348721704 | MBD5 | c.800G>C c.2364G>C (p.Gln788His) c.1583G>C n.3593G>C n.2676G>C | |
2 | g.148470307G>T | CA348721705 | MBD5 | c.800G>T c.2364G>T (p.Gln788His) c.1583G>T n.3593G>T n.2676G>T | dbSNP |
2 | g.148470308G>A | CA348721706 | MBD5 | c.801G>A c.2365G>A (p.Ala789Thr) c.1584G>A n.3594G>A n.2677G>A | |
2 | g.148470308G>C | CA348721707 | MBD5 | c.801G>C c.2365G>C (p.Ala789Pro) c.1584G>C n.3594G>C n.2677G>C | |
2 | g.148470308G>T | CA348721708 | MBD5 | c.801G>T c.2365G>T (p.Ala789Ser) c.1584G>T n.3594G>T n.2677G>T | |
2 | g.148470309C>A | CA348721709 | MBD5 | c.802C>A c.2366C>A (p.Ala789Asp) c.1585C>A n.3595C>A n.2678C>A | gnomAD v4 |
2 | g.148470309C>G | CA348721710 | MBD5 | c.802C>G c.2366C>G (p.Ala789Gly) c.1585C>G n.3595C>G n.2678C>G | |
2 | g.148470309C>T | CA348721711 | MBD5 | c.802C>T c.2366C>T (p.Ala789Val) c.1585C>T n.3595C>T n.2678C>T | |
2 | g.148470310T>A | CA429447578 | MBD5 | c.803T>A c.2367T>A (p.Ala789=) c.1586T>A n.3596T>A n.2679T>A | |
2 | g.148470310T>C | CA429447579 | MBD5 | c.803T>C c.2367T>C (p.Ala789=) c.1586T>C n.3596T>C n.2679T>C | gnomAD v4 |
2 | g.148470310T>G | CA429447580 | MBD5 | c.803T>G c.2367T>G (p.Ala789=) c.1586T>G n.3596T>G n.2679T>G | |
2 | g.148470311A>C | CA348721712 | MBD5 | c.804A>C c.2368A>C (p.Ser790Arg) c.1587A>C n.3597A>C n.2680A>C | |
2 | g.148470311A>G | CA348721713 | MBD5 | c.804A>G c.2368A>G (p.Ser790Gly) c.1587A>G n.3597A>G n.2680A>G | |
2 | g.148470311A>T | CA348721714 | MBD5 | c.804A>T c.2368A>T (p.Ser790Cys) c.1587A>T n.3597A>T n.2680A>T | |
2 | g.148470312G>A | CA348721717 | MBD5 | c.805G>A c.2369G>A (p.Ser790Asn) c.1588G>A n.3598G>A n.2681G>A | |
2 | g.148470312G>C | CA348721716 | MBD5 | c.805G>C c.2369G>C (p.Ser790Thr) c.1588G>C n.3598G>C n.2681G>C | |
2 | g.148470312G>T | CA348721715 | MBD5 | c.805G>T c.2369G>T (p.Ser790Ile) c.1588G>T n.3598G>T n.2681G>T | |
2 | g.148470313C>A | CA348721719 | MBD5 | c.806C>A c.2370C>A (p.Ser790Arg) c.1589C>A n.3599C>A n.2682C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.148470313C= | CA1296773940 | MBD5 | c.806C= c.2370C= (p.Ser790=) c.1589C= n.3599C= n.2682C= | |
2 | g.148470313C>G | CA348721718 | MBD5 | c.806C>G c.2370C>G (p.Ser790Arg) c.1589C>G n.3599C>G n.2682C>G | |
2 | g.148470313C>T | CA1900128 | MBD5 | c.806C>T c.2370C>T (p.Ser790=) c.1589C>T n.3599C>T n.2682C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148470314G>A | CA1900129 | MBD5 | c.807G>A c.2371G>A (p.Gly791Arg) c.1590G>A n.3600G>A n.2683G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148470314G>C | CA348721720 | MBD5 | c.807G>C c.2371G>C (p.Gly791Arg) c.1590G>C n.3600G>C n.2683G>C | |
2 | g.148470314G= | CA1296773941 | MBD5 | c.807G= c.2371G= (p.Gly791=) c.1590G= n.3600G= n.2683G= | |
2 | g.148470314G>T | CA348721721 | MBD5 | c.807G>T c.2371G>T (p.Gly791Trp) c.1590G>T n.3600G>T n.2683G>T | |
2 | g.148470316del | CA429447582 | MBD5 | c.809del c.2373del (p.Asn792ThrfsTer12) c.1592del n.3602del n.2685del | COSMIC |
2 | g.148470315G>A | CA348721722 | MBD5 | c.808G>A c.2372G>A (p.Gly791Glu) c.1591G>A n.3601G>A n.2684G>A | |
2 | g.148470315G>C | CA348721723 | MBD5 | c.808G>C c.2372G>C (p.Gly791Ala) c.1591G>C n.3601G>C n.2684G>C | |
2 | g.148470315G>T | CA348721724 | MBD5 | c.808G>T c.2372G>T (p.Gly791Val) c.1591G>T n.3601G>T n.2684G>T | |
2 | g.148470316G>A | CA1900131 | MBD5 | c.809G>A c.2373G>A (p.Gly791=) c.1592G>A n.3602G>A n.2685G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148470316G>C | CA1900130 | MBD5 | c.809G>C c.2373G>C (p.Gly791=) c.1592G>C n.3602G>C n.2685G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148470316G= | CA1296773942 | MBD5 | c.809G= c.2373G= (p.Gly791=) c.1592G= n.3602G= n.2685G= | |
2 | g.148470316G>T | CA429447584 | MBD5 | c.809G>T c.2373G>T (p.Gly791=) c.1592G>T n.3602G>T n.2685G>T | |
2 | g.148470317A>C | CA348721725 | MBD5 | c.810A>C c.2374A>C (p.Asn792His) c.1593A>C n.3603A>C n.2686A>C | |
2 | g.148470317A>G | CA348721726 | MBD5 | c.810A>G c.2374A>G (p.Asn792Asp) c.1593A>G n.3603A>G n.2686A>G | gnomAD v4 |
2 | g.148470317A>T | CA348721727 | MBD5 | c.810A>T c.2374A>T (p.Asn792Tyr) c.1593A>T n.3603A>T n.2686A>T | |
2 | g.148470318A>C | CA348721729 | MBD5 | c.811A>C c.2375A>C (p.Asn792Thr) c.1594A>C n.3604A>C n.2687A>C | |
2 | g.148470318A>G | CA348721730 | MBD5 | c.811A>G c.2375A>G (p.Asn792Ser) c.1594A>G n.3604A>G n.2687A>G | |
2 | g.148470318A>T | CA348721728 | MBD5 | c.811A>T c.2375A>T (p.Asn792Ile) c.1594A>T n.3604A>T n.2687A>T | |
2 | g.148470319C>A | CA348721731 | MBD5 | c.812C>A c.2376C>A (p.Asn792Lys) c.1595C>A n.3605C>A n.2688C>A | |
2 | g.148470319C= | CA1296773943 | MBD5 | c.812C= c.2376C= (p.Asn792=) c.1595C= n.3605C= n.2688C= | |
2 | g.148470319C>G | CA348721732 | MBD5 | c.812C>G c.2376C>G (p.Asn792Lys) c.1595C>G n.3605C>G n.2688C>G | |
2 | g.148470319C>T | CA1900132 | MBD5 | c.812C>T c.2376C>T (p.Asn792=) c.1595C>T n.3605C>T n.2688C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148470320T>A | CA348721733 | MBD5 | c.813T>A c.2377T>A (p.Cys793Ser) c.1596T>A n.3606T>A n.2689T>A | |
2 | g.148470320T>C | CA348721734 | MBD5 | c.813T>C c.2377T>C (p.Cys793Arg) c.1596T>C n.3606T>C n.2689T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148470320T>G | CA348721735 | MBD5 | c.813T>G c.2377T>G (p.Cys793Gly) c.1596T>G n.3606T>G n.2689T>G | |
2 | g.148470320T= | CA1296773944 | MBD5 | c.813T= c.2377T= (p.Cys793=) c.1596T= n.3606T= n.2689T= | |
2 | g.148470321G>A | CA348721736 | MBD5 | c.814G>A c.2378G>A (p.Cys793Tyr) c.1597G>A n.3607G>A n.2690G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148470321G>C | CA348721738 | MBD5 | c.814G>C c.2378G>C (p.Cys793Ser) c.1597G>C n.3607G>C n.2690G>C | dbSNP COSMIC |
2 | g.148470321G= | CA1296773945 | MBD5 | c.814G= c.2378G= (p.Cys793=) c.1597G= n.3607G= n.2690G= | |
2 | g.148470321G>T | CA348721737 | MBD5 | c.814G>T c.2378G>T (p.Cys793Phe) c.1597G>T n.3607G>T n.2690G>T | |
2 | g.148470322T>A | CA348721739 | MBD5 | c.815T>A c.2379T>A (p.Cys793Ter) c.1598T>A n.3608T>A n.2691T>A | |
2 | g.148470322T>C | CA429447588 | MBD5 | c.815T>C c.2379T>C (p.Cys793=) c.1598T>C n.3608T>C n.2691T>C | |
2 | g.148470322T>G | CA348721740 | MBD5 | c.815T>G c.2379T>G (p.Cys793Trp) c.1598T>G n.3608T>G n.2691T>G | |
2 | g.148470323G>A | CA348721741 | MBD5 | c.816G>A c.2380G>A (p.Gly794Arg) c.1599G>A n.3609G>A n.2692G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.148470323G>C | CA348721742 | MBD5 | c.816G>C c.2380G>C (p.Gly794Arg) c.1599G>C n.3609G>C n.2692G>C | |
2 | g.148470323G>T | CA348721743 | MBD5 | c.816G>T c.2380G>T (p.Gly794Trp) c.1599G>T n.3609G>T n.2692G>T | |
2 | g.148470324G>A | CA1900133 | MBD5 | c.817G>A c.2381G>A (p.Gly794Glu) c.1600G>A n.3610G>A n.2693G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148470324G>C | CA348721745 | MBD5 | c.817G>C c.2381G>C (p.Gly794Ala) c.1600G>C n.3610G>C n.2693G>C | |
2 | g.148470324G= | CA1296773946 | MBD5 | c.817G= c.2381G= (p.Gly794=) c.1600G= n.3610G= n.2693G= | |
2 | g.148470324G>T | CA348721744 | MBD5 | c.817G>T c.2381G>T (p.Gly794Val) c.1600G>T n.3610G>T n.2693G>T | ClinVar |
2 | g.148470325G>A | CA429447592 | MBD5 | c.818G>A c.2382G>A (p.Gly794=) c.1601G>A n.3611G>A n.2694G>A | gnomAD v4 |
2 | g.148470325G>C | CA429447593 | MBD5 | c.818G>C c.2382G>C (p.Gly794=) c.1601G>C n.3611G>C n.2694G>C | |
2 | g.148470325G>T | CA429447594 | MBD5 | c.818G>T c.2382G>T (p.Gly794=) c.1601G>T n.3611G>T n.2694G>T | |
2 | g.148470326A>C | CA348721746 | MBD5 | c.819A>C c.2383A>C (p.Met795Leu) c.1602A>C n.3612A>C n.2695A>C | |
2 | g.148470326A>G | CA348721748 | MBD5 | c.819A>G c.2383A>G (p.Met795Val) c.1602A>G n.3612A>G n.2695A>G | gnomAD v4 |
2 | g.148470326A>T | CA348721747 | MBD5 | c.819A>T c.2383A>T (p.Met795Leu) c.1602A>T n.3612A>T n.2695A>T | gnomAD v4 |
2 | g.148470327T>A | CA348721749 | MBD5 | c.820T>A c.2384T>A (p.Met795Lys) c.1603T>A n.3613T>A n.2696T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148470327T>C | CA348721750 | MBD5 | c.820T>C c.2384T>C (p.Met795Thr) c.1603T>C n.3613T>C n.2696T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.148470327T>G | CA348721751 | MBD5 | c.820T>G c.2384T>G (p.Met795Arg) c.1603T>G n.3613T>G n.2696T>G | |
2 | g.148470327T= | CA1296773947 | MBD5 | c.820T= c.2384T= (p.Met795=) c.1603T= n.3613T= n.2696T= | |
2 | g.148470328G>A | CA348721752 | MBD5 | c.821G>A c.2385G>A (p.Met795Ile) c.1604G>A n.3614G>A n.2697G>A | |
2 | g.148470328G>C | CA348721753 | MBD5 | c.821G>C c.2385G>C (p.Met795Ile) c.1604G>C n.3614G>C n.2697G>C | |
2 | g.148470328G>T | CA348721754 | MBD5 | c.821G>T c.2385G>T (p.Met795Ile) c.1604G>T n.3614G>T n.2697G>T | |
2 | g.148470329C>A | CA348721755 | MBD5 | c.822C>A c.2386C>A (p.Leu796Ile) c.1605C>A n.3615C>A n.2698C>A | |
2 | g.148470329C>G | CA348721756 | MBD5 | c.822C>G c.2386C>G (p.Leu796Val) c.1605C>G n.3615C>G n.2698C>G | |
2 | g.148470329C>T | CA348721757 | MBD5 | c.822C>T c.2386C>T (p.Leu796Phe) c.1605C>T n.3615C>T n.2698C>T | |
2 | g.148470330T>A | CA348721758 | MBD5 | c.823T>A c.2387T>A (p.Leu796His) c.1606T>A n.3616T>A n.2699T>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.148470330T>C | CA348721759 | MBD5 | c.823T>C c.2387T>C (p.Leu796Pro) c.1606T>C n.3616T>C n.2699T>C | |
2 | g.148470330T>G | CA348721760 | MBD5 | c.823T>G c.2387T>G (p.Leu796Arg) c.1606T>G n.3616T>G n.2699T>G | |
2 | g.148470330T= | CA1296773948 | MBD5 | c.823T= c.2387T= (p.Leu796=) c.1606T= n.3616T= n.2699T= | |
2 | g.148470331C>A | CA429447598 | MBD5 | c.824C>A c.2388C>A (p.Leu796=) c.1607C>A n.3617C>A n.2700C>A | |
2 | g.148470331C>G | CA429447600 | MBD5 | c.824C>G c.2388C>G (p.Leu796=) c.1607C>G n.3617C>G n.2700C>G | |
2 | g.148470331C>T | CA429447601 | MBD5 | c.824C>T c.2388C>T (p.Leu796=) c.1607C>T n.3617C>T n.2700C>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.148470332A>C | CA348721763 | MBD5 | c.825A>C c.2389A>C (p.Ser797Arg) c.1608A>C n.3618A>C n.2701A>C | |
2 | g.148470332A>G | CA348721761 | MBD5 | c.825A>G c.2389A>G (p.Ser797Gly) c.1608A>G n.3618A>G n.2701A>G | |
2 | g.148470332A>T | CA348721762 | MBD5 | c.825A>T c.2389A>T (p.Ser797Cys) c.1608A>T n.3618A>T n.2701A>T | |
2 | g.148470332dup | CA2661395859 | MBD5 | c.825dup c.2389dup (p.Ser797LysfsTer?) c.1608dup n.3618dup n.2701dup | gnomAD v4 |
2 | g.148470333G>A | CA348721764 | MBD5 | c.826G>A c.2390G>A (p.Ser797Asn) c.1609G>A n.3619G>A n.2702G>A | dbSNP |
2 | g.148470333G>C | CA348721765 | MBD5 | c.826G>C c.2390G>C (p.Ser797Thr) c.1609G>C n.3619G>C n.2702G>C | gnomAD v4 |
2 | g.148470333G= | CA1296773949 | MBD5 | c.826G= c.2390G= (p.Ser797=) c.1609G= n.3619G= n.2702G= | |
2 | g.148470333G>T | CA348721766 | MBD5 | c.826G>T c.2390G>T (p.Ser797Ile) c.1609G>T n.3619G>T n.2702G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.148470334T>A | CA348721767 | MBD5 | c.827T>A c.2391T>A (p.Ser797Arg) c.1610T>A n.3620T>A n.2703T>A | |
2 | g.148470334T>C | CA429447602 | MBD5 | c.827T>C c.2391T>C (p.Ser797=) c.1610T>C n.3620T>C n.2703T>C | |
2 | g.148470334T>G | CA348721768 | MBD5 | c.827T>G c.2391T>G (p.Ser797Arg) c.1610T>G n.3620T>G n.2703T>G | |
2 | g.148470335C>A | CA348721769 | MBD5 | c.828C>A c.2392C>A (p.Gln798Lys) c.1611C>A n.3621C>A n.2704C>A | |
2 | g.148470335C>G | CA348721770 | MBD5 | c.828C>G c.2392C>G (p.Gln798Glu) c.1611C>G n.3621C>G n.2704C>G | |
2 | g.148470335C>T | CA348721771 | MBD5 | c.828C>T c.2392C>T (p.Gln798Ter) c.1611C>T n.3621C>T n.2704C>T | gnomAD v4 |
2 | g.148470336A= | CA1296773950 | MBD5 | c.829A= c.2393A= (p.Gln798=) c.1612A= n.3622A= n.2705A= | |
2 | g.148470336A>C | CA348721772 | MBD5 | c.829A>C c.2393A>C (p.Gln798Pro) c.1612A>C n.3622A>C n.2705A>C | |
2 | g.148470336A>G | CA348721773 | MBD5 | c.829A>G c.2393A>G (p.Gln798Arg) c.1612A>G n.3622A>G n.2705A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.148470336A>T | CA348721774 | MBD5 | c.829A>T c.2393A>T (p.Gln798Leu) c.1612A>T n.3622A>T n.2705A>T | |
2 | g.148470337G>A | CA429447603 | MBD5 | c.830G>A c.2394G>A (p.Gln798=) c.1613G>A n.3623G>A n.2706G>A | |
2 | g.148470337G>C | CA348721776 | MBD5 | c.830G>C c.2394G>C (p.Gln798His) c.1613G>C n.3623G>C n.2706G>C | |
2 | g.148470337G= | CA1296773951 | MBD5 | c.830G= c.2394G= (p.Gln798=) c.1613G= n.3623G= n.2706G= | |
2 | g.148470337G>T | CA348721775 | MBD5 | c.830G>T c.2394G>T (p.Gln798His) c.1613G>T n.3623G>T n.2706G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148470338T>A | CA348721777 | MBD5 | c.831T>A c.2395T>A (p.Ser799Thr) c.1614T>A n.3624T>A n.2707T>A | |
2 | g.148470338T>C | CA348721778 | MBD5 | c.831T>C c.2395T>C (p.Ser799Pro) c.1614T>C n.3624T>C n.2707T>C | |
2 | g.148470338T>G | CA348721779 | MBD5 | c.831T>G c.2395T>G (p.Ser799Ala) c.1614T>G n.3624T>G n.2707T>G | |
2 | g.148470339C>A | CA348721780 | MBD5 | c.832C>A c.2396C>A (p.Ser799Ter) c.1615C>A n.3625C>A n.2708C>A | |
2 | g.148470339C= | CA1296773952 | MBD5 | c.832C= c.2396C= (p.Ser799=) c.1615C= n.3625C= n.2708C= | |
2 | g.148470339C>G | CA1900135 | MBD5 | c.832C>G c.2396C>G (p.Ser799Trp) c.1615C>G n.3625C>G n.2708C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148470339C>T | CA1900134 | MBD5 | c.832C>T c.2396C>T (p.Ser799Leu) c.1615C>T n.3625C>T n.2708C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148470340G>A | CA429447604 | MBD5 | c.833G>A c.2397G>A (p.Ser799=) c.1616G>A n.3626G>A n.2709G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.148470340G>C | CA429447605 | MBD5 | c.833G>C c.2397G>C (p.Ser799=) c.1616G>C n.3626G>C n.2709G>C | |
2 | g.148470340G>T | CA429447606 | MBD5 | c.833G>T c.2397G>T (p.Ser799=) c.1616G>T n.3626G>T n.2709G>T | |
2 | g.148470341G>A | CA348721783 | MBD5 | c.834G>A c.2398G>A (p.Gly800Ser) c.1617G>A n.3627G>A n.2710G>A | gnomAD v4 |
2 | g.148470341G>C | CA348721782 | MBD5 | c.834G>C c.2398G>C (p.Gly800Arg) c.1617G>C n.3627G>C n.2710G>C | |
2 | g.148470341G>T | CA348721781 | MBD5 | c.834G>T c.2398G>T (p.Gly800Cys) c.1617G>T n.3627G>T n.2710G>T | COSMIC |
2 | g.148470342G>A | CA315824 | MBD5 | c.835G>A c.2399G>A (p.Gly800Asp) c.1618G>A n.3628G>A n.2711G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148470342G>C | CA348721784 | MBD5 | c.835G>C c.2399G>C (p.Gly800Ala) c.1618G>C n.3628G>C n.2711G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.148470342G= | CA1296773953 | MBD5 | c.835G= c.2399G= (p.Gly800=) c.1618G= n.3628G= n.2711G= | |
2 | g.148470342G>T | CA348721785 | MBD5 | c.835G>T c.2399G>T (p.Gly800Val) c.1618G>T n.3628G>T n.2711G>T | gnomAD v4 |
2 | g.148470343C>A | CA429447607 | MBD5 | c.836C>A c.2400C>A (p.Gly800=) c.1619C>A n.3629C>A n.2712C>A | |
2 | g.148470343C>G | CA429447608 | MBD5 | c.836C>G c.2400C>G (p.Gly800=) c.1619C>G n.3629C>G n.2712C>G | |
2 | g.148470343C>T | CA429447609 | MBD5 | c.836C>T c.2400C>T (p.Gly800=) c.1619C>T n.3629C>T n.2712C>T | |
2 | g.148470344A= | CA1296773954 | MBD5 | c.837A= c.2401A= (p.Met801=) c.1620A= n.3630A= n.2713A= | |
2 | g.148470344A>C | CA348721786 | MBD5 | c.837A>C c.2401A>C (p.Met801Leu) c.1620A>C n.3630A>C n.2713A>C | |
2 | g.148470344A>G | CA348721787 | MBD5 | c.837A>G c.2401A>G (p.Met801Val) c.1620A>G n.3630A>G n.2713A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148470344A>T | CA348721788 | MBD5 | c.837A>T c.2401A>T (p.Met801Leu) c.1620A>T n.3630A>T n.2713A>T | COSMIC |
2 | g.148470345T>A | CA348721789 | MBD5 | c.838T>A c.2402T>A (p.Met801Lys) c.1621T>A n.3631T>A n.2714T>A | |
2 | g.148470345T>C | CA1900136 | MBD5 | c.838T>C c.2402T>C (p.Met801Thr) c.1621T>C n.3631T>C n.2714T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148470345T>G | CA348721790 | MBD5 | c.838T>G c.2402T>G (p.Met801Arg) c.1621T>G n.3631T>G n.2714T>G | |
2 | g.148470345T= | CA1296773955 | MBD5 | c.838T= c.2402T= (p.Met801=) c.1621T= n.3631T= n.2714T= | |
2 | g.148470346G>A | CA348721791 | MBD5 | c.839G>A c.2403G>A (p.Met801Ile) c.1622G>A n.3632G>A n.2715G>A | |
2 | g.148470346G>C | CA348721792 | MBD5 | c.839G>C c.2403G>C (p.Met801Ile) c.1622G>C n.3632G>C n.2715G>C | |
2 | g.148470346G>T | CA348721793 | MBD5 | c.839G>T c.2403G>T (p.Met801Ile) c.1622G>T n.3632G>T n.2715G>T | |
2 | g.148470347G>A | CA348721794 | MBD5 | c.840G>A c.2404G>A (p.Ala802Thr) c.1623G>A n.3633G>A n.2716G>A | |
2 | g.148470347G>C | CA348721795 | MBD5 | c.840G>C c.2404G>C (p.Ala802Pro) c.1623G>C n.3633G>C n.2716G>C | |
2 | g.148470347G>T | CA348721796 | MBD5 | c.840G>T c.2404G>T (p.Ala802Ser) c.1623G>T n.3633G>T n.2716G>T | |
2 | g.148470348C>A | CA348721797 | MBD5 | c.841C>A c.2405C>A (p.Ala802Asp) c.1624C>A n.3634C>A n.2717C>A | |
2 | g.148470348C>G | CA348721798 | MBD5 | c.841C>G c.2405C>G (p.Ala802Gly) c.1624C>G n.3634C>G n.2717C>G | |
2 | g.148470348C>T | CA348721799 | MBD5 | c.841C>T c.2405C>T (p.Ala802Val) c.1624C>T n.3634C>T n.2717C>T | |
2 | g.148470349T>A | CA429447610 | MBD5 | c.842T>A c.2406T>A (p.Ala802=) c.1625T>A n.3635T>A n.2718T>A | |
2 | g.148470349T>C | CA429447611 | MBD5 | c.842T>C c.2406T>C (p.Ala802=) c.1625T>C n.3635T>C n.2718T>C | |
2 | g.148470349T>G | CA429447612 | MBD5 | c.842T>G c.2406T>G (p.Ala802=) c.1625T>G n.3635T>G n.2718T>G | |
2 | g.148470350T>A | CA348721800 | MBD5 | c.843T>A c.2407T>A (p.Leu803Ile) c.1626T>A n.3636T>A n.2719T>A | |
2 | g.148470350T>C | CA429447613 | MBD5 | c.843T>C c.2407T>C (p.Leu803=) c.1626T>C n.3636T>C n.2719T>C | |
2 | g.148470350T>G | CA348721801 | MBD5 | c.843T>G c.2407T>G (p.Leu803Val) c.1626T>G n.3636T>G n.2719T>G | |
2 | g.148470350T= | CA1296773956 | MBD5 | c.843T= c.2407T= (p.Leu803=) c.1626T= n.3636T= n.2719T= | |
2 | g.148470350_148470351insCCCCTC | CA1296773957 | MBD5 | c.843_844insCCCCTC c.2407_2408insCCCCTC (p.Ala802_Leu803insSerPro) c.1626_1627insCCCCTC n.3636_3637insCCCCTC n.2719_2720insCCCCTC | dbSNP |
2 | g.148470351T>A | CA348721804 | MBD5 | c.844T>A c.2408T>A (p.Leu803Ter) c.1627T>A n.3637T>A n.2720T>A | |
2 | g.148470351T>C | CA348721802 | MBD5 | c.844T>C c.2408T>C (p.Leu803Ser) c.1627T>C n.3637T>C n.2720T>C | |
2 | g.148470351T>G | CA348721803 | MBD5 | c.844T>G c.2408T>G (p.Leu803Ter) c.1627T>G n.3637T>G n.2720T>G | |
2 | g.148470352A= | CA1296773958 | MBD5 | c.845A= c.2409A= (p.Leu803=) c.1628A= n.3638A= n.2721A= | |
2 | g.148470352A>C | CA348721805 | MBD5 | c.845A>C c.2409A>C (p.Leu803Phe) c.1628A>C n.3638A>C n.2721A>C | dbSNP |
2 | g.148470352A>G | CA429447614 | MBD5 | c.845A>G c.2409A>G (p.Leu803=) c.1628A>G n.3638A>G n.2721A>G | gnomAD v4 |
2 | g.148470352A>T | CA348721806 | MBD5 | c.845A>T c.2409A>T (p.Leu803Phe) c.1628A>T n.3638A>T n.2721A>T | |
2 | g.148470353G>A | CA348721807 | MBD5 | c.846G>A c.2410G>A (p.Gly804Arg) c.1629G>A n.3639G>A n.2722G>A | |
2 | g.148470353G>C | CA348721809 | MBD5 | c.846G>C c.2410G>C (p.Gly804Arg) c.1629G>C n.3639G>C n.2722G>C | |
2 | g.148470353G>T | CA348721808 | MBD5 | c.846G>T c.2410G>T (p.Gly804Ter) c.1629G>T n.3639G>T n.2722G>T | |
2 | g.148470354G>A | CA348721810 | MBD5 | c.847G>A c.2411G>A (p.Gly804Glu) c.1630G>A n.3640G>A n.2723G>A | |
2 | g.148470354G>C | CA348721811 | MBD5 | c.847G>C c.2411G>C (p.Gly804Ala) c.1630G>C n.3640G>C n.2723G>C | |
2 | g.148470354G>T | CA348721812 | MBD5 | c.847G>T c.2411G>T (p.Gly804Val) c.1630G>T n.3640G>T n.2723G>T | |
2 | g.148470355A>C | CA429447616 | MBD5 | c.848A>C c.2412A>C (p.Gly804=) c.1631A>C n.3641A>C n.2724A>C | |
2 | g.148470355A>G | CA429447617 | MBD5 | c.848A>G c.2412A>G (p.Gly804=) c.1631A>G n.3641A>G n.2724A>G | |
2 | g.148470355A>T | CA429447615 | MBD5 | c.848A>T c.2412A>T (p.Gly804=) c.1631A>T n.3641A>T n.2724A>T | |
2 | g.148470356A= | CA1296773959 | MBD5 | c.849A= c.2413A= (p.Asn805=) c.1632A= n.3642A= n.2725A= | |
2 | g.148470356A>C | CA315826 | MBD5 | c.849A>C c.2413A>C (p.Asn805His) c.1632A>C n.3642A>C n.2725A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.148470356A>G | CA348721813 | MBD5 | c.849A>G c.2413A>G (p.Asn805Asp) c.1632A>G n.3642A>G n.2725A>G | |
2 | g.148470356A>T | CA348721814 | MBD5 | c.849A>T c.2413A>T (p.Asn805Tyr) c.1632A>T n.3642A>T n.2725A>T | |
2 | g.148470357A>C | CA348721815 | MBD5 | c.850A>C c.2414A>C (p.Asn805Thr) c.1633A>C n.3643A>C n.2726A>C | |
2 | g.148470357A>G | CA348721816 | MBD5 | c.850A>G c.2414A>G (p.Asn805Ser) c.1633A>G n.3643A>G n.2726A>G | |
2 | g.148470357A>T | CA348721817 | MBD5 | c.850A>T c.2414A>T (p.Asn805Ile) c.1633A>T n.3643A>T n.2726A>T | ClinVar |
2 | g.148470358T>A | CA348721818 | MBD5 | c.851T>A c.2415T>A (p.Asn805Lys) c.1634T>A n.3644T>A n.2727T>A | |
2 | g.148470358T>C | CA429447618 | MBD5 | c.851T>C c.2415T>C (p.Asn805=) c.1634T>C n.3644T>C n.2727T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.148470358T>G | CA348721819 | MBD5 | c.851T>G c.2415T>G (p.Asn805Lys) c.1634T>G n.3644T>G n.2727T>G | |
2 | g.148470358T= | CA1296773960 | MBD5 | c.851T= c.2415T= (p.Asn805=) c.1634T= n.3644T= n.2727T= | |
2 | g.148470359T>A | CA348721821 | MBD5 | c.852T>A c.2416T>A (p.Ser806Thr) c.1635T>A n.3645T>A n.2728T>A | |
2 | g.148470359T>C | CA348721820 | MBD5 | c.852T>C c.2416T>C (p.Ser806Pro) c.1635T>C n.3645T>C n.2728T>C | |
2 | g.148470359T>G | CA57579853 | MBD5 | c.852T>G c.2416T>G (p.Ser806Ala) c.1635T>G n.3645T>G n.2728T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.148470359T= | CA1296773961 | MBD5 | c.852T= c.2416T= (p.Ser806=) c.1635T= n.3645T= n.2728T= | |
2 | g.148470360C>A | CA348721822 | MBD5 | c.853C>A c.2417C>A (p.Ser806Tyr) c.1636C>A n.3646C>A n.2729C>A | gnomAD v4 |
2 | g.148470360C>G | CA348721823 | MBD5 | c.853C>G c.2417C>G (p.Ser806Cys) c.1636C>G n.3646C>G n.2729C>G | |
2 | g.148470360C>T | CA348721824 | MBD5 | c.853C>T c.2417C>T (p.Ser806Phe) c.1636C>T n.3646C>T n.2729C>T | COSMIC |
2 | g.148470361C>A | CA429447619 | MBD5 | c.854C>A c.2418C>A (p.Ser806=) c.1637C>A n.3647C>A n.2730C>A | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.148470361C= | CA1296773962 | MBD5 | c.854C= c.2418C= (p.Ser806=) c.1637C= n.3647C= n.2730C= | |
2 | g.148470361C>G | CA429447621 | MBD5 | c.854C>G c.2418C>G (p.Ser806=) c.1637C>G n.3647C>G n.2730C>G | |
2 | g.148470361C>T | CA429447620 | MBD5 | c.854C>T c.2418C>T (p.Ser806=) c.1637C>T n.3647C>T n.2730C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.148470362T>A | CA348721825 | MBD5 | c.855T>A c.2419T>A (p.Leu807Ile) c.1638T>A n.3648T>A n.2731T>A | |
2 | g.148470362T>C | CA1900137 | MBD5 | c.855T>C c.2419T>C (p.Leu807=) c.1638T>C n.3648T>C n.2731T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148470362T>G | CA348721826 | MBD5 | c.855T>G c.2419T>G (p.Leu807Val) c.1638T>G n.3648T>G n.2731T>G | |
2 | g.148470362T= | CA1296773963 | MBD5 | c.855T= c.2419T= (p.Leu807=) c.1638T= n.3648T= n.2731T= | |
2 | g.148470363T>A | CA348721827 | MBD5 | c.856T>A c.2420T>A (p.Leu807Ter) c.1639T>A n.3649T>A n.2732T>A | |
2 | g.148470363T>C | CA348721828 | MBD5 | c.856T>C c.2420T>C (p.Leu807Ser) c.1639T>C n.3649T>C n.2732T>C | |
2 | g.148470363T>G | CA348721829 | MBD5 | c.856T>G c.2420T>G (p.Leu807Ter) c.1639T>G n.3649T>G n.2732T>G | |
2 | g.148470364A= | CA1296773964 | MBD5 | c.857A= c.2421A= (p.Leu807=) c.1640A= n.3650A= n.2733A= | |
2 | g.148470364A>C | CA348721830 | MBD5 | c.857A>C c.2421A>C (p.Leu807Phe) c.1640A>C n.3650A>C n.2733A>C | gnomAD v4 |
2 | g.148470364A>G | CA429447622 | MBD5 | c.857A>G c.2421A>G (p.Leu807=) c.1640A>G n.3650A>G n.2733A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148470364A>T | CA348721831 | MBD5 | c.857A>T c.2421A>T (p.Leu807Phe) c.1640A>T n.3650A>T n.2733A>T | |
2 | g.148470365C>A | CA348721834 | MBD5 | c.858C>A c.2422C>A (p.His808Asn) c.1641C>A n.3651C>A n.2734C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148470365C= | CA1296773965 | MBD5 | c.858C= c.2422C= (p.His808=) c.1641C= n.3651C= n.2734C= | |
2 | g.148470365C>G | CA348721833 | MBD5 | c.858C>G c.2422C>G (p.His808Asp) c.1641C>G n.3651C>G n.2734C>G | |
2 | g.148470365C>T | CA348721832 | MBD5 | c.858C>T c.2422C>T (p.His808Tyr) c.1641C>T n.3651C>T n.2734C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.148470366A>C | CA348721835 | MBD5 | c.859A>C c.2423A>C (p.His808Pro) c.1642A>C n.3652A>C n.2735A>C | |
2 | g.148470366A>G | CA348721836 | MBD5 | c.859A>G c.2423A>G (p.His808Arg) c.1642A>G n.3652A>G n.2735A>G | |
2 | g.148470366A>T | CA348721837 | MBD5 | c.859A>T c.2423A>T (p.His808Leu) c.1642A>T n.3652A>T n.2735A>T | |
2 | g.148470367T>A | CA348721838 | MBD5 | c.860T>A c.2424T>A (p.His808Gln) c.1643T>A n.3653T>A n.2736T>A | |
2 | g.148470367T>C | CA429447623 | MBD5 | c.860T>C c.2424T>C (p.His808=) c.1643T>C n.3653T>C n.2736T>C | gnomAD v4 |
2 | g.148470367T>G | CA348721839 | MBD5 | c.860T>G c.2424T>G (p.His808Gln) c.1643T>G n.3653T>G n.2736T>G | |
2 | g.148470368C>A | CA348721842 | MBD5 | c.861C>A c.2425C>A (p.Pro809Thr) c.1644C>A n.3654C>A n.2737C>A | gnomAD v4 |
2 | g.148470368C>G | CA348721841 | MBD5 | c.861C>G c.2425C>G (p.Pro809Ala) c.1644C>G n.3654C>G n.2737C>G | |
2 | g.148470368C>T | CA348721840 | MBD5 | c.861C>T c.2425C>T (p.Pro809Ser) c.1644C>T n.3654C>T n.2737C>T | |
2 | g.148470369C>A | CA348721843 | MBD5 | c.862C>A c.2426C>A (p.Pro809His) c.1645C>A n.3655C>A n.2738C>A | |
2 | g.148470369C= | CA1296773966 | MBD5 | c.862C= c.2426C= (p.Pro809=) c.1645C= n.3655C= n.2738C= | |
2 | g.148470369C>G | CA16610158 | MBD5 | c.862C>G c.2426C>G (p.Pro809Arg) c.1645C>G n.3655C>G n.2738C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148470369C>T | CA348721844 | MBD5 | c.862C>T c.2426C>T (p.Pro809Leu) c.1645C>T n.3655C>T n.2738C>T | COSMIC |
2 | g.148470370C>A | CA429447624 | MBD5 | c.863C>A c.2427C>A (p.Pro809=) c.1646C>A n.3656C>A n.2739C>A | |
2 | g.148470370C= | CA1296773967 | MBD5 | c.863C= c.2427C= (p.Pro809=) c.1646C= n.3656C= n.2739C= | |
2 | g.148470370C>G | CA429447625 | MBD5 | c.863C>G c.2427C>G (p.Pro809=) c.1646C>G n.3656C>G n.2739C>G | |
2 | g.148470370C>T | CA429447626 | MBD5 | c.863C>T c.2427C>T (p.Pro809=) c.1646C>T n.3656C>T n.2739C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.148470371A>C | CA348721845 | MBD5 | c.864A>C c.2428A>C (p.Asn810His) c.1647A>C n.3657A>C n.2740A>C | |
2 | g.148470371A>G | CA348721846 | MBD5 | c.864A>G c.2428A>G (p.Asn810Asp) c.1647A>G n.3657A>G n.2740A>G | |
2 | g.148470371A>T | CA348721847 | MBD5 | c.864A>T c.2428A>T (p.Asn810Tyr) c.1647A>T n.3657A>T n.2740A>T | |
2 | g.148470372A= | CA1296773968 | MBD5 | c.865A= c.2429A= (p.Asn810=) c.1648A= n.3658A= n.2741A= | |
2 | g.148470372A>C | CA348721848 | MBD5 | c.865A>C c.2429A>C (p.Asn810Thr) c.1648A>C n.3658A>C n.2741A>C | |
2 | g.148470372A>G | CA1900138 | MBD5 | c.865A>G c.2429A>G (p.Asn810Ser) c.1648A>G n.3658A>G n.2741A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148470372A>T | CA348721849 | MBD5 | c.865A>T c.2429A>T (p.Asn810Ile) c.1648A>T n.3658A>T n.2741A>T | |
2 | g.148470373T>A | CA348721850 | MBD5 | c.866T>A c.2430T>A (p.Asn810Lys) c.1649T>A n.3659T>A n.2742T>A | |
2 | g.148470373T>C | CA429447627 | MBD5 | c.866T>C c.2430T>C (p.Asn810=) c.1649T>C n.3659T>C n.2742T>C | |
2 | g.148470373T>G | CA348721851 | MBD5 | c.866T>G c.2430T>G (p.Asn810Lys) c.1649T>G n.3659T>G n.2742T>G | |
2 | g.148470374C>A | CA315828 | MBD5 | c.867C>A c.2431C>A (p.Pro811Thr) c.1650C>A n.3660C>A n.2743C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148470374C= | CA1296773969 | MBD5 | c.867C= c.2431C= (p.Pro811=) c.1650C= n.3660C= n.2743C= | |
2 | g.148470374C>G | CA348721852 | MBD5 | c.867C>G c.2431C>G (p.Pro811Ala) c.1650C>G n.3660C>G n.2743C>G | |
2 | g.148470374C>T | CA348721853 | MBD5 | c.867C>T c.2431C>T (p.Pro811Ser) c.1650C>T n.3660C>T n.2743C>T | |
2 | g.148470375C>A | CA348721854 | MBD5 | c.868C>A c.2432C>A (p.Pro811Gln) c.1651C>A n.3661C>A n.2744C>A | |
2 | g.148470375C= | CA1296773970 | MBD5 | c.868C= c.2432C= (p.Pro811=) c.1651C= n.3661C= n.2744C= | |
2 | g.148470375C>G | CA348721855 | MBD5 | c.868C>G c.2432C>G (p.Pro811Arg) c.1651C>G n.3661C>G n.2744C>G | dbSNP |
2 | g.148470375C>T | CA348721856 | MBD5 | c.868C>T c.2432C>T (p.Pro811Leu) c.1651C>T n.3661C>T n.2744C>T | |
2 | g.148470376A>C | CA429447628 | MBD5 | c.869A>C c.2433A>C (p.Pro811=) c.1652A>C n.3662A>C n.2745A>C | |
2 | g.148470376A>G | CA429447630 | MBD5 | c.869A>G c.2433A>G (p.Pro811=) c.1652A>G n.3662A>G n.2745A>G | |
2 | g.148470376A>T | CA429447629 | MBD5 | c.869A>T c.2433A>T (p.Pro811=) c.1652A>T n.3662A>T n.2745A>T | |
2 | g.148470377C>A | CA348721857 | MBD5 | c.870C>A c.2434C>A (p.Pro812Thr) c.1653C>A n.3663C>A n.2746C>A | |
2 | g.148470377C= | CA1296773971 | MBD5 | c.870C= c.2434C= (p.Pro812=) c.1653C= n.3663C= n.2746C= | |
2 | g.148470377C>G | CA1900139 | MBD5 | c.870C>G c.2434C>G (p.Pro812Ala) c.1653C>G n.3663C>G n.2746C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148470377C>T | CA348721858 | MBD5 | c.870C>T c.2434C>T (p.Pro812Ser) c.1653C>T n.3663C>T n.2746C>T | |
2 | g.148470378C>A | CA348721859 | MBD5 | c.871C>A c.2435C>A (p.Pro812His) c.1654C>A n.3664C>A n.2747C>A | |
2 | g.148470378C= | CA1296773972 | MBD5 | c.871C= c.2435C= (p.Pro812=) c.1654C= n.3664C= n.2747C= | |
2 | g.148470378C>G | CA1900141 | MBD5 | c.871C>G c.2435C>G (p.Pro812Arg) c.1654C>G n.3664C>G n.2747C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.148470378C>T | CA1900140 | MBD5 | c.871C>T c.2435C>T (p.Pro812Leu) c.1654C>T n.3664C>T n.2747C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148470379T>A | CA429447631 | MBD5 | c.872T>A c.2436T>A (p.Pro812=) c.1655T>A n.3665T>A n.2748T>A | gnomAD v4 |
2 | g.148470379T>C | CA429447632 | MBD5 | c.872T>C c.2436T>C (p.Pro812=) c.1655T>C n.3665T>C n.2748T>C | |
2 | g.148470379T>G | CA429447633 | MBD5 | c.872T>G c.2436T>G (p.Pro812=) c.1655T>G n.3665T>G n.2748T>G | |
2 | g.148470380C>A | CA348721861 | MBD5 | c.873C>A c.2437C>A (p.Gln813Lys) c.1656C>A n.3666C>A n.2749C>A | |
2 | g.148470380C= | CA1296773973 | MBD5 | c.873C= c.2437C= (p.Gln813=) c.1656C= n.3666C= n.2749C= | |
2 | g.148470380C>G | CA348721860 | MBD5 | c.873C>G c.2437C>G (p.Gln813Glu) c.1656C>G n.3666C>G n.2749C>G | |
2 | g.148470380C>T | CA16603905 | MBD5 | c.873C>T c.2437C>T (p.Gln813Ter) c.1656C>T n.3666C>T n.2749C>T | ClinVar dbSNP |