Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.148468474_148468487delinsCATGGGAAGGCTATCA1296773190MBD5c.531_544delinsCATGGGAAGGCTAT (p.Ala177=)
n.1760_1773delinsCATGGGAAGGCTAT
n.843_856delinsCATGGGAAGGCTAT
2g.148468475A>CCA348716999MBD5c.532A>C (p.Met178Leu)
n.1761A>C
n.844A>C
2g.148468475A>GCA348717000MBD5c.532A>G (p.Met178Val)
n.1761A>G
n.844A>G
2g.148468475A>TCA348717001MBD5c.532A>T (p.Met178Leu)
n.1761A>T
n.844A>T
2g.148468478_148468490delCA1139657233MBD5c.535_547del (p.Gly179TyrfsTer?)
n.1764_1776del
n.847_859del
ClinVar dbSNP
2g.148468476T>ACA348717002MBD5c.533T>A (p.Met178Lys)
n.1762T>A
n.845T>A
2g.148468476T>CCA348717004MBD5c.533T>C (p.Met178Thr)
n.1762T>C
n.845T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148468476T>GCA348717003MBD5c.533T>G (p.Met178Arg)
n.1762T>G
n.845T>G
2g.148468476T=CA1296773191MBD5c.533T= (p.Met178=)
n.1762T=
n.845T=
2g.148468477G>ACA348717005MBD5c.534G>A (p.Met178Ile)
n.1763G>A
n.846G>A
2g.148468477G>CCA348717006MBD5c.534G>C (p.Met178Ile)
n.1763G>C
n.846G>C
2g.148468477G>TCA348717007MBD5c.534G>T (p.Met178Ile)
n.1763G>T
n.846G>T
2g.148468478G>ACA348717008MBD5c.535G>A (p.Gly179Arg)
n.1764G>A
n.847G>A
dbSNP
2g.148468478G>CCA348717009MBD5c.535G>C (p.Gly179Arg)
n.1764G>C
n.847G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148468478G=CA1296773192MBD5c.535G= (p.Gly179=)
n.1764G=
n.847G=
2g.148468478G>TCA348717010MBD5c.535G>T (p.Gly179Ter)
n.1764G>T
n.847G>T
2g.148468479G>ACA348717011MBD5c.536G>A (p.Gly179Glu)
n.1765G>A
n.848G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148468479G>CCA348717012MBD5c.536G>C (p.Gly179Ala)
n.1765G>C
n.848G>C
2g.148468479G=CA1296773193MBD5c.536G= (p.Gly179=)
n.1765G=
n.848G=
2g.148468479G>TCA348717013MBD5c.536G>T (p.Gly179Val)
n.1765G>T
n.848G>T
2g.148468480A=CA1296773194MBD5c.537A= (p.Gly179=)
n.1766A=
n.849A=
2g.148468480A>CCA429446885MBD5c.537A>C (p.Gly179=)
n.1766A>C
n.849A>C
2g.148468480A>GCA429446887MBD5c.537A>G (p.Gly179=)
n.1766A>G
n.849A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148468480A>TCA429446889MBD5c.537A>T (p.Gly179=)
n.1766A>T
n.849A>T
2g.148468481A=CA1296773195MBD5c.538A= (p.Arg180=)
n.1767A=
n.850A=
2g.148468481A>CCA429446890MBD5c.538A>C (p.Arg180=)
n.1767A>C
n.850A>C
2g.148468481A>GCA348717014MBD5c.538A>G (p.Arg180Gly)
n.1767A>G
n.850A>G
dbSNP
2g.148468481A>TCA348717015MBD5c.538A>T (p.Arg180Trp)
n.1767A>T
n.850A>T
2g.148468482G>ACA348717016MBD5c.539G>A (p.Arg180Lys)
n.1768G>A
n.851G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.148468482G>CCA348717017MBD5c.539G>C (p.Arg180Thr)
n.1768G>C
n.851G>C
2g.148468482G=CA1296773196MBD5c.539G= (p.Arg180=)
n.1768G=
n.851G=
2g.148468482G>TCA348717018MBD5c.539G>T (p.Arg180Met)
n.1768G>T
n.851G>T
2g.148468483G>ACA429446896MBD5c.540G>A (p.Arg180=)
n.1769G>A
n.852G>A
2g.148468483G>CCA348717020MBD5c.540G>C (p.Arg180Ser)
n.1769G>C
n.852G>C
ClinVar dbSNP
2g.148468483G=CA1296773198MBD5c.540G= (p.Arg180=)
n.1769G=
n.852G=
2g.148468483G>TCA348717019MBD5c.540G>T (p.Arg180Ser)
n.1769G>T
n.852G>T
2g.148468483_148468484delinsGCCA1296773197MBD5c.540_541delinsGC (p.Arg180=)
n.1769_1770delinsGC
n.852_853delinsGC
2g.148468483_148468484delinsTACA916082207MBD5c.540_541delinsTA (p.Arg180_Leu181delinsSerIle)
n.1769_1770delinsTA
n.852_853delinsTA
ClinVar dbSNP
2g.148468484C>ACA348717021MBD5c.541C>A (p.Leu181Ile)
n.1770C>A
n.853C>A
2g.148468484C=CA1296773199MBD5c.541C= (p.Leu181=)
n.1770C=
n.853C=
2g.148468484C>GCA348717022MBD5c.541C>G (p.Leu181Val)
n.1770C>G
n.853C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148468484C>TCA1899893MBD5c.541C>T (p.Leu181=)
n.1770C>T
n.853C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.148468485T>ACA348717023MBD5c.542T>A (p.Leu181Gln)
n.1771T>A
n.854T>A
2g.148468485T>CCA348717024MBD5c.542T>C (p.Leu181Pro)
n.1771T>C
n.854T>C
2g.148468485T>GCA348717025MBD5c.542T>G (p.Leu181Arg)
n.1771T>G
n.854T>G
2g.148468486A=CA1296773200MBD5c.543A= (p.Leu181=)
n.1772A=
n.855A=
2g.148468486A>CCA429446908MBD5c.543A>C (p.Leu181=)
n.1772A>C
n.855A>C
2g.148468486A>GCA429446912MBD5c.543A>G (p.Leu181=)
n.1772A>G
n.855A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148468486A>TCA429446913MBD5c.543A>T (p.Leu181=)
n.1772A>T
n.855A>T
2g.148468487T>ACA348717028MBD5c.544T>A (p.Tyr182Asn)
n.1773T>A
n.856T>A
2g.148468487T>CCA348717026MBD5c.544T>C (p.Tyr182His)
n.1773T>C
n.856T>C
COSMIC
2g.148468487T>GCA348717027MBD5c.544T>G (p.Tyr182Asp)
n.1773T>G
n.856T>G
2g.148468488A>CCA348717029MBD5c.545A>C (p.Tyr182Ser)
n.1774A>C
n.857A>C
2g.148468488A>GCA348717030MBD5c.545A>G (p.Tyr182Cys)
n.1774A>G
n.857A>G
2g.148468488A>TCA348717031MBD5c.545A>T (p.Tyr182Phe)
n.1774A>T
n.857A>T
2g.148468489T>ACA348717032MBD5c.546T>A (p.Tyr182Ter)
n.1775T>A
n.858T>A
2g.148468489T>CCA429446930MBD5c.546T>C (p.Tyr182=)
n.1775T>C
n.858T>C
gnomAD v4
2g.148468489T>GCA348717033MBD5c.546T>G (p.Tyr182Ter)
n.1775T>G
n.858T>G
ClinVar dbSNP
2g.148468489T=CA1296773201MBD5c.546T= (p.Tyr182=)
n.1775T=
n.858T=
2g.148468490G>ACA348717034MBD5c.547G>A (p.Val183Ile)
n.1776G>A
n.859G>A
2g.148468490G>CCA348717036MBD5c.547G>C (p.Val183Leu)
n.1776G>C
n.859G>C
2g.148468490G>TCA348717035MBD5c.547G>T (p.Val183Leu)
n.1776G>T
n.859G>T
COSMIC
2g.148468491T>ACA348717037MBD5c.548T>A (p.Val183Glu)
n.1777T>A
n.860T>A
2g.148468491T>CCA348717038MBD5c.548T>C (p.Val183Ala)
n.1777T>C
n.860T>C
2g.148468491T>GCA348717039MBD5c.548T>G (p.Val183Gly)
n.1777T>G
n.860T>G
2g.148468492A=CA1296773202MBD5c.549A= (p.Val183=)
n.1778A=
n.861A=
2g.148468492A>CCA429446934MBD5c.549A>C (p.Val183=)
n.1778A>C
n.861A>C
2g.148468492A>GCA429446943MBD5c.549A>G (p.Val183=)
n.1778A>G
n.861A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148468492A>TCA429446944MBD5c.549A>T (p.Val183=)
n.1778A>T
n.861A>T
2g.148468493C>ACA348717040MBD5c.550C>A (p.Gln184Lys)
n.1779C>A
n.862C>A
2g.148468493C>GCA348717041MBD5c.550C>G (p.Gln184Glu)
n.1779C>G
n.862C>G
gnomAD v4
2g.148468493C>TCA348717042MBD5c.550C>T (p.Gln184Ter)
n.1779C>T
n.862C>T
2g.148468494A>CCA348717045MBD5c.551A>C (p.Gln184Pro)
n.1780A>C
n.863A>C
2g.148468494A>GCA348717043MBD5c.551A>G (p.Gln184Arg)
n.1780A>G
n.863A>G
2g.148468494A>TCA348717044MBD5c.551A>T (p.Gln184Leu)
n.1780A>T
n.863A>T
2g.148468495A>CCA348717046MBD5c.552A>C (p.Gln184His)
n.1781A>C
n.864A>C
2g.148468495A>GCA429446961MBD5c.552A>G (p.Gln184=)
n.1781A>G
n.864A>G
2g.148468495A>TCA348717047MBD5c.552A>T (p.Gln184His)
n.1781A>T
n.864A>T
2g.148468496G>ACA348717048MBD5c.553G>A (p.Glu185Lys)
n.1782G>A
n.865G>A
2g.148468496G>CCA348717049MBD5c.553G>C (p.Glu185Gln)
n.1782G>C
n.865G>C
2g.148468496G>TCA348717050MBD5c.553G>T (p.Glu185Ter)
n.1782G>T
n.865G>T
2g.148468497A>CCA348717051MBD5c.554A>C (p.Glu185Ala)
n.1783A>C
n.866A>C
2g.148468497A>GCA348717053MBD5c.554A>G (p.Glu185Gly)
n.1783A>G
n.866A>G
gnomAD v4
2g.148468497A>TCA348717052MBD5c.554A>T (p.Glu185Val)
n.1783A>T
n.866A>T
2g.148468498A=CA1296773203MBD5c.555A= (p.Glu185=)
n.1784A=
n.867A=
2g.148468498A>CCA1899894MBD5c.555A>C (p.Glu185Asp)
n.1784A>C
n.867A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.148468498A>GCA429446979MBD5c.555A>G (p.Glu185=)
n.1784A>G
n.867A>G
gnomAD v4
2g.148468498A>TCA348717054MBD5c.555A>T (p.Glu185Asp)
n.1784A>T
n.867A>T
2g.148468499C>ACA348717055MBD5c.556C>A (p.Leu186Met)
n.1785C>A
n.868C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148468499C=CA1296773204MBD5c.556C= (p.Leu186=)
n.1785C=
n.868C=
2g.148468499C>GCA348717056MBD5c.556C>G (p.Leu186Val)
n.1785C>G
n.868C>G
2g.148468499C>TCA429446982MBD5c.556C>T (p.Leu186=)
n.1785C>T
n.868C>T
2g.148468500T>ACA348717057MBD5c.557T>A (p.Leu186Gln)
n.1786T>A
n.869T>A
gnomAD v4
2g.148468500T>CCA348717058MBD5c.557T>C (p.Leu186Pro)
n.1786T>C
n.869T>C
ClinVar dbSNP
2g.148468500T>GCA348717059MBD5c.557T>G (p.Leu186Arg)
n.1786T>G
n.869T>G
gnomAD v4
2g.148468500T=CA1296773205MBD5c.557T= (p.Leu186=)
n.1786T=
n.869T=
2g.148468501G>ACA429446987MBD5c.558G>A (p.Leu186=)
n.1787G>A
n.870G>A
2g.148468501G>CCA429446989MBD5c.558G>C (p.Leu186=)
n.1787G>C
n.870G>C
2g.148468501G=CA1296773206MBD5c.558G= (p.Leu186=)
n.1787G=
n.870G=
2g.148468501G>TCA429446990MBD5c.558G>T (p.Leu186=)
n.1787G>T
n.870G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.148468502C>ACA348717060MBD5c.559C>A (p.Pro187Thr)
n.1788C>A
n.871C>A
gnomAD v4
2g.148468502C>GCA348717061MBD5c.559C>G (p.Pro187Ala)
n.1788C>G
n.871C>G
2g.148468502C>TCA348717062MBD5c.559C>T (p.Pro187Ser)
n.1788C>T
n.871C>T
2g.148468503C>ACA348717065MBD5c.560C>A (p.Pro187His)
n.1789C>A
n.872C>A
ClinVar dbSNP
2g.148468503C>GCA348717063MBD5c.560C>G (p.Pro187Arg)
n.1789C>G
n.872C>G
2g.148468503C>TCA348717064MBD5c.560C>T (p.Pro187Leu)
n.1789C>T
n.872C>T
2g.148468504T>ACA429447000MBD5c.561T>A (p.Pro187=)
n.1790T>A
n.873T>A
2g.148468504T>CCA429447005MBD5c.561T>C (p.Pro187=)
n.1790T>C
n.873T>C
2g.148468504T>GCA429447007MBD5c.561T>G (p.Pro187=)
n.1790T>G
n.873T>G
2g.148468505G>ACA348717066MBD5c.562G>A (p.Gly188Arg)
n.1791G>A
n.874G>A
gnomAD v4
2g.148468505G>CCA348717068MBD5c.562G>C (p.Gly188Arg)
n.1791G>C
n.874G>C
gnomAD v4
2g.148468505G>TCA348717067MBD5c.562G>T (p.Gly188Ter)
n.1791G>T
n.874G>T
2g.148468506G>ACA348717069MBD5c.563G>A (p.Gly188Glu)
n.1792G>A
n.875G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148468506G>CCA348717070MBD5c.563G>C (p.Gly188Ala)
n.1792G>C
n.875G>C
2g.148468506G=CA1296773207MBD5c.563G= (p.Gly188=)
n.1792G=
n.875G=
2g.148468506G>TCA348717071MBD5c.563G>T (p.Gly188Val)
n.1792G>T
n.875G>T
2g.148468507A>CCA429447014MBD5c.564A>C (p.Gly188=)
n.1793A>C
n.876A>C
2g.148468507A>GCA429447015MBD5c.564A>G (p.Gly188=)
n.1793A>G
n.876A>G
2g.148468507A>TCA429447016MBD5c.564A>T (p.Gly188=)
n.1793A>T
n.876A>T
2g.148468508A>CCA348717072MBD5c.565A>C (p.Ser189Arg)
n.1794A>C
n.877A>C
2g.148468508A>GCA348717073MBD5c.565A>G (p.Ser189Gly)
n.1794A>G
n.877A>G
2g.148468508A>TCA348717074MBD5c.565A>T (p.Ser189Cys)
n.1794A>T
n.877A>T
2g.148468509G>ACA348717075MBD5c.566G>A (p.Ser189Asn)
n.1795G>A
n.878G>A
2g.148468509G>CCA348717076MBD5c.566G>C (p.Ser189Thr)
n.1795G>C
n.878G>C
2g.148468509G>TCA348717077MBD5c.566G>T (p.Ser189Ile)
n.1795G>T
n.878G>T
2g.148468510C>ACA348717078MBD5c.567C>A (p.Ser189Arg)
n.1796C>A
n.879C>A
2g.148468510C=CA1296773208MBD5c.567C= (p.Ser189=)
n.1796C=
n.879C=
2g.148468510C>GCA348717079MBD5c.567C>G (p.Ser189Arg)
n.1796C>G
n.879C>G
2g.148468510C>TCA1899895MBD5c.567C>T (p.Ser189=)
n.1796C>T
n.879C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148468511C>ACA348717082MBD5c.568C>A (p.Gln190Lys)
n.1797C>A
n.880C>A
2g.148468511C=CA1296773209MBD5c.568C= (p.Gln190=)
n.1797C=
n.880C=
2g.148468511C>GCA348717080MBD5c.568C>G (p.Gln190Glu)
n.1797C>G
n.880C>G
2g.148468511C>TCA348717081MBD5c.568C>T (p.Gln190Ter)
n.1797C>T
n.880C>T
dbSNP
2g.148468517_148468519delCA2661395669MBD5c.574_576del (p.Gln192del)
n.1803_1805del
n.886_888del
ClinVar gnomAD v4
2g.148468512A>CCA348717083MBD5c.569A>C (p.Gln190Pro)
n.1798A>C
n.881A>C
2g.148468512A>GCA348717084MBD5c.569A>G (p.Gln190Arg)
n.1798A>G
n.881A>G
2g.148468512A>TCA348717085MBD5c.569A>T (p.Gln190Leu)
n.1798A>T
n.881A>T
2g.148468513A=CA1296773210MBD5c.570A= (p.Gln190=)
n.1799A=
n.882A=
2g.148468513A>CCA348717086MBD5c.570A>C (p.Gln190His)
n.1799A>C
n.882A>C
2g.148468513A>GCA429447052MBD5c.570A>G (p.Gln190=)
n.1799A>G
n.882A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.148468513A>TCA348717087MBD5c.570A>T (p.Gln190His)
n.1799A>T
n.882A>T
2g.148468514C>ACA348717088MBD5c.571C>A (p.Gln191Lys)
n.1800C>A
n.883C>A
2g.148468514C>GCA348717089MBD5c.571C>G (p.Gln191Glu)
n.1800C>G
n.883C>G
2g.148468514C>TCA348717090MBD5c.571C>T (p.Gln191Ter)
n.1800C>T
n.883C>T
2g.148468515A>CCA348717091MBD5c.572A>C (p.Gln191Pro)
n.1801A>C
n.884A>C
2g.148468515A>GCA348717092MBD5c.572A>G (p.Gln191Arg)
n.1801A>G
n.884A>G
2g.148468515A>TCA348717093MBD5c.572A>T (p.Gln191Leu)
n.1801A>T
n.884A>T
2g.148468516A=CA1296773211MBD5c.573A= (p.Gln191=)
n.1802A=
n.885A=
2g.148468516A>CCA348717095MBD5c.573A>C (p.Gln191His)
n.1802A>C
n.885A>C
2g.148468516A>GCA1899896MBD5c.573A>G (p.Gln191=)
n.1802A>G
n.885A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148468516A>TCA348717094MBD5c.573A>T (p.Gln191His)
n.1802A>T
n.885A>T
2g.148468517C>ACA348717098MBD5c.574C>A (p.Gln192Lys)
n.1803C>A
n.886C>A
2g.148468517C>GCA348717096MBD5c.574C>G (p.Gln192Glu)
n.1803C>G
n.886C>G
gnomAD v4
2g.148468517C>TCA348717097MBD5c.574C>T (p.Gln192Ter)
n.1803C>T
n.886C>T
2g.148468518A>CCA348717099MBD5c.575A>C (p.Gln192Pro)
n.1804A>C
n.887A>C
2g.148468518A>GCA348717100MBD5c.575A>G (p.Gln192Arg)
n.1804A>G
n.887A>G
2g.148468518A>TCA348717101MBD5c.575A>T (p.Gln192Leu)
n.1804A>T
n.887A>T
2g.148468519A>CCA348717102MBD5c.576A>C (p.Gln192His)
n.1805A>C
n.888A>C
2g.148468519A>GCA429447066MBD5c.576A>G (p.Gln192=)
n.1805A>G
n.888A>G
COSMIC
2g.148468519A>TCA348717103MBD5c.576A>T (p.Gln192His)
n.1805A>T
n.888A>T
2g.148468520G>ACA348717104MBD5c.577G>A (p.Glu193Lys)
n.1806G>A
n.889G>A
2g.148468520G>CCA348717105MBD5c.577G>C (p.Glu193Gln)
n.1806G>C
n.889G>C
ClinVar
2g.148468520G>TCA348717106MBD5c.577G>T (p.Glu193Ter)
n.1806G>T
n.889G>T
2g.148468521A>CCA348717107MBD5c.578A>C (p.Glu193Ala)
n.1807A>C
n.890A>C
2g.148468521A>GCA348717108MBD5c.578A>G (p.Glu193Gly)
n.1807A>G
n.890A>G
2g.148468521A>TCA348717109MBD5c.578A>T (p.Glu193Val)
n.1807A>T
n.890A>T
2g.148468522A>CCA348717111MBD5c.579A>C (p.Glu193Asp)
n.1808A>C
n.891A>C
2g.148468522A>GCA429447081MBD5c.579A>G (p.Glu193=)
n.1808A>G
n.891A>G
2g.148468522A>TCA348717110MBD5c.579A>T (p.Glu193Asp)
n.1808A>T
n.891A>T
2g.148468523C>ACA57577136MBD5c.580C>A (p.Leu194Ile)
n.1809C>A
n.892C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.148468523C=CA1296773212MBD5c.580C= (p.Leu194=)
n.1809C=
n.892C=
2g.148468523C>GCA348717112MBD5c.580C>G (p.Leu194Val)
n.1809C>G
n.892C>G
2g.148468523C>TCA1899897MBD5c.580C>T (p.Leu194Phe)
n.1809C>T
n.892C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148468524T>ACA348717113MBD5c.581T>A (p.Leu194His)
n.1810T>A
n.893T>A
2g.148468524T>CCA348717114MBD5c.581T>C (p.Leu194Pro)
n.1810T>C
n.893T>C
2g.148468524T>GCA348717115MBD5c.581T>G (p.Leu194Arg)
n.1810T>G
n.893T>G
2g.148468525C>ACA429447093MBD5c.582C>A (p.Leu194=)
n.1811C>A
n.894C>A
2g.148468525C>GCA429447094MBD5c.582C>G (p.Leu194=)
n.1811C>G
n.894C>G
2g.148468525C>TCA429447096MBD5c.582C>T (p.Leu194=)
n.1811C>T
n.894C>T
2g.148468526C>ACA348717116MBD5c.583C>A (p.His195Asn)
n.1812C>A
n.895C>A
2g.148468526C=CA1296773213MBD5c.583C= (p.His195=)
n.1812C=
n.895C=
2g.148468526C>GCA348717117MBD5c.583C>G (p.His195Asp)
n.1812C>G
n.895C>G
2g.148468526C>TCA348717118MBD5c.583C>T (p.His195Tyr)
n.1812C>T
n.895C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148468527A=CA1296773214MBD5c.584A= (p.His195=)
n.1813A=
n.896A=
2g.148468527A>CCA348717119MBD5c.584A>C (p.His195Pro)
n.1813A>C
n.896A>C
2g.148468527A>GCA348717120MBD5c.584A>G (p.His195Arg)
n.1813A>G
n.896A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148468527A>TCA348717121MBD5c.584A>T (p.His195Leu)
n.1813A>T
n.896A>T
dbSNP
2g.148468528C>ACA348717122MBD5c.585C>A (p.His195Gln)
n.1814C>A
n.897C>A
2g.148468528C>GCA348717123MBD5c.585C>G (p.His195Gln)
n.1814C>G
n.897C>G
2g.148468528C>TCA429447107MBD5c.585C>T (p.His195=)
n.1814C>T
n.897C>T
2g.148468529C>ACA348717125MBD5c.586C>A (p.Pro196Thr)
n.1815C>A
n.898C>A
2g.148468529C>GCA348717126MBD5c.586C>G (p.Pro196Ala)
n.1815C>G
n.898C>G
2g.148468529C>TCA348717124MBD5c.586C>T (p.Pro196Ser)
n.1815C>T
n.898C>T
gnomAD v4
2g.148468530C>ACA348717127MBD5c.587C>A (p.Pro196His)
n.1816C>A
n.899C>A
2g.148468530C>GCA348717128MBD5c.587C>G (p.Pro196Arg)
n.1816C>G
n.899C>G
2g.148468530C>TCA348717129MBD5c.587C>T (p.Pro196Leu)
n.1816C>T
n.899C>T
2g.148468531T>ACA429447116MBD5c.588T>A (p.Pro196=)
n.1817T>A
n.900T>A
2g.148468531T>CCA1899898MBD5c.588T>C (p.Pro196=)
n.1817T>C
n.900T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148468531T>GCA429447118MBD5c.588T>G (p.Pro196=)
n.1817T>G
n.900T>G
2g.148468531T=CA1296773215MBD5c.588T= (p.Pro196=)
n.1817T=
n.900T=
2g.148468532G>ACA1899899MBD5c.589G>A (p.Val197Ile)
n.1818G>A
n.901G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148468532G>CCA348717130MBD5c.589G>C (p.Val197Leu)
n.1818G>C
n.901G>C
gnomAD v4 COSMIC
2g.148468532G=CA1296773216MBD5c.589G= (p.Val197=)
n.1818G=
n.901G=
2g.148468532G>TCA348717131MBD5c.589G>T (p.Val197Phe)
n.1818G>T
n.901G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148468533T>ACA57577202MBD5c.590T>A (p.Val197Asp)
n.1819T>A
n.902T>A
dbSNP
2g.148468533T>CCA348717132MBD5c.590T>C (p.Val197Ala)
n.1819T>C
n.902T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148468533T>GCA348717133MBD5c.590T>G (p.Val197Gly)
n.1819T>G
n.902T>G
2g.148468533T=CA1296773217MBD5c.590T= (p.Val197=)
n.1819T=
n.902T=
2g.148468534C>ACA429447129MBD5c.591C>A (p.Val197=)
n.1820C>A
n.903C>A
COSMIC
2g.148468534C>GCA429447130MBD5c.591C>G (p.Val197=)
n.1820C>G
n.903C>G
2g.148468534C>TCA429447132MBD5c.591C>T (p.Val197=)
n.1820C>T
n.903C>T
gnomAD v4
2g.148468535T>ACA348717134MBD5c.592T>A (p.Tyr198Asn)
n.1821T>A
n.904T>A
2g.148468535T>CCA348717135MBD5c.592T>C (p.Tyr198His)
n.1821T>C
n.904T>C
gnomAD v4
2g.148468535T>GCA348717136MBD5c.592T>G (p.Tyr198Asp)
n.1821T>G
n.904T>G
2g.148468536A=CA1296773218MBD5c.593A= (p.Tyr198=)
n.1822A=
n.905A=
2g.148468536A>CCA348717139MBD5c.593A>C (p.Tyr198Ser)
n.1822A>C
n.905A>C
dbSNP gnomAD v4
2g.148468536A>GCA348717138MBD5c.593A>G (p.Tyr198Cys)
n.1822A>G
n.905A>G
2g.148468536A>TCA348717137MBD5c.593A>T (p.Tyr198Phe)
n.1822A>T
n.905A>T
2g.148468537C>ACA348717140MBD5c.594C>A (p.Tyr198Ter)
n.1823C>A
n.906C>A
2g.148468537C=CA1296773219MBD5c.594C= (p.Tyr198=)
n.1823C=
n.906C=
2g.148468537C>GCA348717141MBD5c.594C>G (p.Tyr198Ter)
n.1823C>G
n.906C>G
2g.148468537C>TCA429447142MBD5c.594C>T (p.Tyr198=)
n.1823C>T
n.906C>T
dbSNP
2g.148468541dupCA2739271276MBD5c.598dup (p.Arg200ProfsTer8)
n.1827dup
n.910dup
ClinVar
2g.148468538C>ACA348717142MBD5c.595C>A (p.Pro199Thr)
n.1824C>A
n.907C>A
2g.148468538C>GCA348717143MBD5c.595C>G (p.Pro199Ala)
n.1824C>G
n.907C>G
2g.148468538C>TCA348717144MBD5c.595C>T (p.Pro199Ser)
n.1824C>T
n.907C>T
2g.148468539C>ACA348717145MBD5c.596C>A (p.Pro199His)
n.1825C>A
n.908C>A
2g.148468539C=CA1296773220MBD5c.596C= (p.Pro199=)
n.1825C=
n.908C=
2g.148468539C>GCA348717146MBD5c.596C>G (p.Pro199Arg)
n.1825C>G
n.908C>G
dbSNP
2g.148468539C>TCA348717147MBD5c.596C>T (p.Pro199Leu)
n.1825C>T
n.908C>T
gnomAD v4
2g.148468540C>ACA429447148MBD5c.597C>A (p.Pro199=)
n.1826C>A
n.909C>A
2g.148468540C>GCA429447150MBD5c.597C>G (p.Pro199=)
n.1826C>G
n.909C>G
2g.148468540C>TCA429447152MBD5c.597C>T (p.Pro199=)
n.1826C>T
n.909C>T
2g.148468541C>ACA429447153MBD5c.598C>A (p.Arg200=)
n.1827C>A
n.910C>A
dbSNP
2g.148468541C=CA1296773221MBD5c.598C= (p.Arg200=)
n.1827C=
n.910C=
2g.148468541C>GCA348717148MBD5c.598C>G (p.Arg200Gly)
n.1827C>G
n.910C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148468541C>TCA348717149MBD5c.598C>T (p.Arg200Ter)
n.1827C>T
n.910C>T
ClinVar dbSNP COSMIC
2g.148468542G>ACA248195MBD5c.599G>A (p.Arg200Gln)
n.1828G>A
n.911G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.148468542G>CCA348717150MBD5c.599G>C (p.Arg200Pro)
n.1828G>C
n.911G>C
2g.148468542G=CA1296773222MBD5c.599G= (p.Arg200=)
n.1828G=
n.911G=
2g.148468542G>TCA1899900MBD5c.599G>T (p.Arg200Leu)
n.1828G>T
n.911G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148468543A=CA1296773223MBD5c.600A= (p.Arg200=)
n.1829A=
n.912A=
2g.148468543A>CCA429447155MBD5c.600A>C (p.Arg200=)
n.1829A>C
n.912A>C
2g.148468543A>GCA429447157MBD5c.600A>G (p.Arg200=)
n.1829A>G
n.912A>G
2g.148468543A>TCA1899901MBD5c.600A>T (p.Arg200=)
n.1829A>T
n.912A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148468544C>ACA57577240MBD5c.601C>A (p.Gln201Lys)
n.1830C>A
n.913C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148468544C=CA1296773224MBD5c.601C= (p.Gln201=)
n.1830C=
n.913C=
2g.148468544C>GCA348717152MBD5c.601C>G (p.Gln201Glu)
n.1830C>G
n.913C>G
2g.148468544C>TCA348717151MBD5c.601C>T (p.Gln201Ter)
n.1830C>T
n.913C>T
ClinVar dbSNP
2g.148468545A>CCA348717153MBD5c.602A>C (p.Gln201Pro)
n.1831A>C
n.914A>C
gnomAD v4
2g.148468545A>GCA348717154MBD5c.602A>G (p.Gln201Arg)
n.1831A>G
n.914A>G
gnomAD v4
2g.148468545A>TCA348717155MBD5c.602A>T (p.Gln201Leu)
n.1831A>T
n.914A>T
2g.148468546G>ACA429447162MBD5c.603G>A (p.Gln201=)
n.1832G>A
n.915G>A
ClinVar
2g.148468546G>CCA348717156MBD5c.603G>C (p.Gln201His)
n.1832G>C
n.915G>C
2g.148468546G>TCA348717157MBD5c.603G>T (p.Gln201His)
n.1832G>T
n.915G>T
2g.148468547A>CCA429447165MBD5c.604A>C (p.Arg202=)
n.1833A>C
n.916A>C
2g.148468547A>GCA348717158MBD5c.604A>G (p.Arg202Gly)
n.1833A>G
n.916A>G
2g.148468547A>TCA348717159MBD5c.604A>T (p.Arg202Ter)
n.1833A>T
n.916A>T
2g.148468548G>ACA348717160MBD5c.605G>A (p.Arg202Lys)
n.1834G>A
n.917G>A
2g.148468548G>CCA348717161MBD5c.605G>C (p.Arg202Thr)
n.1834G>C
n.917G>C
gnomAD v4
2g.148468548G>TCA348717162MBD5c.605G>T (p.Arg202Ile)
n.1834G>T
n.917G>T
2g.148468549A=CA1296773225MBD5c.606A= (p.Arg202=)
n.1835A=
n.918A=
2g.148468549A>CCA348717163MBD5c.606A>C (p.Arg202Ser)
n.1835A>C
n.918A>C
2g.148468549A>GCA429447176MBD5c.606A>G (p.Arg202=)
n.1835A>G
n.918A>G
ClinVar gnomAD v4
2g.148468549A>TCA348717164MBD5c.606A>T (p.Arg202Ser)
n.1835A>T
n.918A>T
ClinVar dbSNP
2g.148468550T>ACA348717166MBD5c.607T>A (p.Leu203Met)
n.1836T>A
n.919T>A
2g.148468550T>CCA1899902MBD5c.607T>C (p.Leu203=)
n.1836T>C
n.919T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148468550T>GCA348717165MBD5c.607T>G (p.Leu203Val)
n.1836T>G
n.919T>G
gnomAD v4
2g.148468550T=CA1296773226MBD5c.607T= (p.Leu203=)
n.1836T=
n.919T=
2g.148468551T>ACA348717167MBD5c.608T>A (p.Leu203Ter)
n.1837T>A
n.920T>A
2g.148468551T>CCA348717168MBD5c.608T>C (p.Leu203Ser)
n.1837T>C
n.920T>C
2g.148468551T>GCA348717169MBD5c.608T>G (p.Leu203Trp)
n.1837T>G
n.920T>G
2g.148468552G>ACA429447186MBD5c.609G>A (p.Leu203=)
n.1838G>A
n.921G>A
2g.148468552G>CCA348717170MBD5c.609G>C (p.Leu203Phe)
n.1838G>C
n.921G>C
2g.148468552G>TCA348717171MBD5c.609G>T (p.Leu203Phe)
n.1838G>T
n.921G>T
2g.148468553G>ACA348717172MBD5c.610G>A (p.Gly204Ser)
n.1839G>A
n.922G>A
2g.148468553G>CCA348717173MBD5c.610G>C (p.Gly204Arg)
n.1839G>C
n.922G>C
2g.148468553G>TCA348717174MBD5c.610G>T (p.Gly204Cys)
n.1839G>T
n.922G>T
2g.148468554G>ACA348717175MBD5c.611G>A (p.Gly204Asp)
n.1840G>A
n.923G>A
ClinVar dbSNP
2g.148468554G>CCA348717176MBD5c.611G>C (p.Gly204Ala)
n.1840G>C
n.923G>C
2g.148468554G>TCA348717177MBD5c.611G>T (p.Gly204Val)
n.1840G>T
n.923G>T
2g.148468555C>ACA429447200MBD5c.612C>A (p.Gly204=)
n.1841C>A
n.924C>A
2g.148468555C=CA1296773227MBD5c.612C= (p.Gly204=)
n.1841C=
n.924C=
2g.148468555C>GCA429447203MBD5c.612C>G (p.Gly204=)
n.1841C>G
n.924C>G
2g.148468555C>TCA429447205MBD5c.612C>T (p.Gly204=)
n.1841C>T
n.924C>T
dbSNP
2g.148468556A>CCA348717180MBD5c.613A>C (p.Ser205Arg)
n.1842A>C
n.925A>C
2g.148468556A>GCA348717178MBD5c.613A>G (p.Ser205Gly)
n.1842A>G
n.925A>G
2g.148468556A>TCA348717179MBD5c.613A>T (p.Ser205Cys)
n.1842A>T
n.925A>T
2g.148468557G>ACA348717181MBD5c.614G>A (p.Ser205Asn)
n.1843G>A
n.926G>A
gnomAD v4
2g.148468557G>CCA348717183MBD5c.614G>C (p.Ser205Thr)
n.1843G>C
n.926G>C
2g.148468557G>TCA348717182MBD5c.614G>T (p.Ser205Ile)
n.1843G>T
n.926G>T
2g.148468558C>ACA348717184MBD5c.615C>A (p.Ser205Arg)
n.1844C>A
n.927C>A
2g.148468558C=CA1296773228MBD5c.615C= (p.Ser205=)
n.1844C=
n.927C=
2g.148468558C>GCA348717185MBD5c.615C>G (p.Ser205Arg)
n.1844C>G
n.927C>G
2g.148468558C>TCA1899903MBD5c.615C>T (p.Ser205=)
n.1844C>T
n.927C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148468559A=CA1296773229MBD5c.616A= (p.Ser206=)
n.1845A=
n.928A=
2g.148468559A>CCA348717186MBD5c.616A>C (p.Ser206Arg)
n.1845A>C
n.928A>C
2g.148468559A>GCA348717187MBD5c.616A>G (p.Ser206Gly)
n.1845A>G
n.928A>G
2g.148468559A>TCA1899904MBD5c.616A>T (p.Ser206Cys)
n.1845A>T
n.928A>T
dbSNP ExAC
2g.148468560G>ACA348717188MBD5c.617G>A (p.Ser206Asn)
n.1846G>A
n.929G>A
2g.148468560G>CCA348717189MBD5c.617G>C (p.Ser206Thr)
n.1846G>C
n.929G>C
2g.148468560G>TCA348717190MBD5c.617G>T (p.Ser206Ile)
n.1846G>T
n.929G>T
2g.148468561T>ACA348717191MBD5c.618T>A (p.Ser206Arg)
n.1847T>A
n.930T>A
2g.148468561T>CCA429447223MBD5c.618T>C (p.Ser206=)
n.1847T>C
n.930T>C
2g.148468561T>GCA348717192MBD5c.618T>G (p.Ser206Arg)
n.1847T>G
n.930T>G
2g.148468562G>ACA348717193MBD5c.619G>A (p.Glu207Lys)
n.1848G>A
n.931G>A
gnomAD v4
2g.148468562G>CCA348717194MBD5c.619G>C (p.Glu207Gln)
n.1848G>C
n.931G>C
2g.148468562G>TCA348717195MBD5c.619G>T (p.Glu207Ter)
n.1848G>T
n.931G>T
2g.148468563A>CCA348717198MBD5c.620A>C (p.Glu207Ala)
n.1849A>C
n.932A>C
gnomAD v4
2g.148468563A>GCA348717196MBD5c.620A>G (p.Glu207Gly)
n.1849A>G
n.932A>G
2g.148468563A>TCA348717197MBD5c.620A>T (p.Glu207Val)
n.1849A>T
n.932A>T
2g.148468564A=CA1296773230MBD5c.621A= (p.Glu207=)
n.1850A=
n.933A=
2g.148468564A>CCA348717199MBD5c.621A>C (p.Glu207Asp)
n.1850A>C
n.933A>C
2g.148468564A>GCA429447230MBD5c.621A>G (p.Glu207=)
n.1850A>G
n.933A>G
dbSNP
2g.148468564A>TCA348717200MBD5c.621A>T (p.Glu207Asp)
n.1850A>T
n.933A>T
2g.148468565C>ACA348717201MBD5c.622C>A (p.His208Asn)
n.1851C>A
n.934C>A
2g.148468565C=CA1296773231MBD5c.622C= (p.His208=)
n.1851C=
n.934C=
2g.148468565C>GCA348717202MBD5c.622C>G (p.His208Asp)
n.1851C>G
n.934C>G
2g.148468565C>TCA348717203MBD5c.622C>T (p.His208Tyr)
n.1851C>T
n.934C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.148468566A=CA1296773232MBD5c.623A= (p.His208=)
n.1852A=
n.935A=
2g.148468566A>CCA348717204MBD5c.623A>C (p.His208Pro)
n.1852A>C
n.935A>C
2g.148468566A>GCA1899905MBD5c.623A>G (p.His208Arg)
n.1852A>G
n.935A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148468566A>TCA348717205MBD5c.623A>T (p.His208Leu)
n.1852A>T
n.935A>T
2g.148468567T>ACA348717206MBD5c.624T>A (p.His208Gln)
n.1853T>A
n.936T>A
2g.148468567T>CCA429447238MBD5c.624T>C (p.His208=)
n.1853T>C
n.936T>C
gnomAD v4
2g.148468567T>GCA348717207MBD5c.624T>G (p.His208Gln)
n.1853T>G
n.936T>G
2g.148468568G>ACA348717209MBD5c.625G>A (p.Gly209Arg)
n.1854G>A
n.937G>A
2g.148468568G>CCA348717210MBD5c.625G>C (p.Gly209Arg)
n.1854G>C
n.937G>C
2g.148468568G>TCA348717208MBD5c.625G>T (p.Gly209Ter)
n.1854G>T
n.937G>T
2g.148468569G>ACA348717211MBD5c.626G>A (p.Gly209Glu)
n.1855G>A
n.938G>A
gnomAD v4
2g.148468569G>CCA348717212MBD5c.626G>C (p.Gly209Ala)
n.1855G>C
n.938G>C
2g.148468569G>TCA348717213MBD5c.626G>T (p.Gly209Val)
n.1855G>T
n.938G>T
2g.148468569_148468574delCA2661395670MBD5c.626_631del (p.Gly209_Lys211delinsGlu)
n.1855_1860del
n.938_943del
gnomAD v4
2g.148468570A>CCA429447245MBD5c.627A>C (p.Gly209=)
n.1856A>C
n.939A>C
2g.148468570A>GCA429447248MBD5c.627A>G (p.Gly209=)
n.1856A>G
n.939A>G
2g.148468570A>TCA429447247MBD5c.627A>T (p.Gly209=)
n.1856A>T
n.939A>T
2g.148468571C>ACA348717214MBD5c.628C>A (p.Gln210Lys)
n.1857C>A
n.940C>A
2g.148468571C>GCA348717215MBD5c.628C>G (p.Gln210Glu)
n.1857C>G
n.940C>G
2g.148468571C>TCA348717216MBD5c.628C>T (p.Gln210Ter)
n.1857C>T
n.940C>T
2g.148468572A=CA1296773233MBD5c.629A= (p.Gln210=)
n.1858A=
n.941A=
2g.148468572A>CCA348717218MBD5c.629A>C (p.Gln210Pro)
n.1858A>C
n.941A>C
2g.148468572A>GCA57577283MBD5c.629A>G (p.Gln210Arg)
n.1858A>G
n.941A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148468572A>TCA348717217MBD5c.629A>T (p.Gln210Leu)
n.1858A>T
n.941A>T
2g.148468573G>ACA429447253MBD5c.630G>A (p.Gln210=)
n.1859G>A
n.942G>A
2g.148468573G>CCA348717219MBD5c.630G>C (p.Gln210His)
n.1859G>C
n.942G>C
2g.148468573G>TCA348717220MBD5c.630G>T (p.Gln210His)
n.1859G>T
n.942G>T
2g.148468574A>CCA348717221MBD5c.631A>C (p.Lys211Gln)
n.1860A>C
n.943A>C
2g.148468574A>GCA348717222MBD5c.631A>G (p.Lys211Glu)
n.1860A>G
n.943A>G
2g.148468574A>TCA348717223MBD5c.631A>T (p.Lys211Ter)
n.1860A>T
n.943A>T
2g.148468575A>CCA348717224MBD5c.632A>C (p.Lys211Thr)
n.1861A>C
n.944A>C
gnomAD v4
2g.148468575A>GCA348717226MBD5c.632A>G (p.Lys211Arg)
n.1861A>G
n.944A>G
2g.148468575A>TCA348717225MBD5c.632A>T (p.Lys211Ile)
n.1861A>T
n.944A>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched