Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.148468474_148468487delinsCATGGGAAGGCTAT | CA1296773190 | MBD5 | c.531_544delinsCATGGGAAGGCTAT (p.Ala177=) n.1760_1773delinsCATGGGAAGGCTAT n.843_856delinsCATGGGAAGGCTAT | |
2 | g.148468475A>C | CA348716999 | MBD5 | c.532A>C (p.Met178Leu) n.1761A>C n.844A>C | |
2 | g.148468475A>G | CA348717000 | MBD5 | c.532A>G (p.Met178Val) n.1761A>G n.844A>G | |
2 | g.148468475A>T | CA348717001 | MBD5 | c.532A>T (p.Met178Leu) n.1761A>T n.844A>T | |
2 | g.148468478_148468490del | CA1139657233 | MBD5 | c.535_547del (p.Gly179TyrfsTer?) n.1764_1776del n.847_859del | ClinVar dbSNP |
2 | g.148468476T>A | CA348717002 | MBD5 | c.533T>A (p.Met178Lys) n.1762T>A n.845T>A | |
2 | g.148468476T>C | CA348717004 | MBD5 | c.533T>C (p.Met178Thr) n.1762T>C n.845T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148468476T>G | CA348717003 | MBD5 | c.533T>G (p.Met178Arg) n.1762T>G n.845T>G | |
2 | g.148468476T= | CA1296773191 | MBD5 | c.533T= (p.Met178=) n.1762T= n.845T= | |
2 | g.148468477G>A | CA348717005 | MBD5 | c.534G>A (p.Met178Ile) n.1763G>A n.846G>A | |
2 | g.148468477G>C | CA348717006 | MBD5 | c.534G>C (p.Met178Ile) n.1763G>C n.846G>C | |
2 | g.148468477G>T | CA348717007 | MBD5 | c.534G>T (p.Met178Ile) n.1763G>T n.846G>T | |
2 | g.148468478G>A | CA348717008 | MBD5 | c.535G>A (p.Gly179Arg) n.1764G>A n.847G>A | dbSNP |
2 | g.148468478G>C | CA348717009 | MBD5 | c.535G>C (p.Gly179Arg) n.1764G>C n.847G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148468478G= | CA1296773192 | MBD5 | c.535G= (p.Gly179=) n.1764G= n.847G= | |
2 | g.148468478G>T | CA348717010 | MBD5 | c.535G>T (p.Gly179Ter) n.1764G>T n.847G>T | |
2 | g.148468479G>A | CA348717011 | MBD5 | c.536G>A (p.Gly179Glu) n.1765G>A n.848G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148468479G>C | CA348717012 | MBD5 | c.536G>C (p.Gly179Ala) n.1765G>C n.848G>C | |
2 | g.148468479G= | CA1296773193 | MBD5 | c.536G= (p.Gly179=) n.1765G= n.848G= | |
2 | g.148468479G>T | CA348717013 | MBD5 | c.536G>T (p.Gly179Val) n.1765G>T n.848G>T | |
2 | g.148468480A= | CA1296773194 | MBD5 | c.537A= (p.Gly179=) n.1766A= n.849A= | |
2 | g.148468480A>C | CA429446885 | MBD5 | c.537A>C (p.Gly179=) n.1766A>C n.849A>C | |
2 | g.148468480A>G | CA429446887 | MBD5 | c.537A>G (p.Gly179=) n.1766A>G n.849A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148468480A>T | CA429446889 | MBD5 | c.537A>T (p.Gly179=) n.1766A>T n.849A>T | |
2 | g.148468481A= | CA1296773195 | MBD5 | c.538A= (p.Arg180=) n.1767A= n.850A= | |
2 | g.148468481A>C | CA429446890 | MBD5 | c.538A>C (p.Arg180=) n.1767A>C n.850A>C | |
2 | g.148468481A>G | CA348717014 | MBD5 | c.538A>G (p.Arg180Gly) n.1767A>G n.850A>G | dbSNP |
2 | g.148468481A>T | CA348717015 | MBD5 | c.538A>T (p.Arg180Trp) n.1767A>T n.850A>T | |
2 | g.148468482G>A | CA348717016 | MBD5 | c.539G>A (p.Arg180Lys) n.1768G>A n.851G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.148468482G>C | CA348717017 | MBD5 | c.539G>C (p.Arg180Thr) n.1768G>C n.851G>C | |
2 | g.148468482G= | CA1296773196 | MBD5 | c.539G= (p.Arg180=) n.1768G= n.851G= | |
2 | g.148468482G>T | CA348717018 | MBD5 | c.539G>T (p.Arg180Met) n.1768G>T n.851G>T | |
2 | g.148468483G>A | CA429446896 | MBD5 | c.540G>A (p.Arg180=) n.1769G>A n.852G>A | |
2 | g.148468483G>C | CA348717020 | MBD5 | c.540G>C (p.Arg180Ser) n.1769G>C n.852G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.148468483G= | CA1296773198 | MBD5 | c.540G= (p.Arg180=) n.1769G= n.852G= | |
2 | g.148468483G>T | CA348717019 | MBD5 | c.540G>T (p.Arg180Ser) n.1769G>T n.852G>T | |
2 | g.148468483_148468484delinsGC | CA1296773197 | MBD5 | c.540_541delinsGC (p.Arg180=) n.1769_1770delinsGC n.852_853delinsGC | |
2 | g.148468483_148468484delinsTA | CA916082207 | MBD5 | c.540_541delinsTA (p.Arg180_Leu181delinsSerIle) n.1769_1770delinsTA n.852_853delinsTA | ClinVar dbSNP |
2 | g.148468484C>A | CA348717021 | MBD5 | c.541C>A (p.Leu181Ile) n.1770C>A n.853C>A | |
2 | g.148468484C= | CA1296773199 | MBD5 | c.541C= (p.Leu181=) n.1770C= n.853C= | |
2 | g.148468484C>G | CA348717022 | MBD5 | c.541C>G (p.Leu181Val) n.1770C>G n.853C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148468484C>T | CA1899893 | MBD5 | c.541C>T (p.Leu181=) n.1770C>T n.853C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.148468485T>A | CA348717023 | MBD5 | c.542T>A (p.Leu181Gln) n.1771T>A n.854T>A | |
2 | g.148468485T>C | CA348717024 | MBD5 | c.542T>C (p.Leu181Pro) n.1771T>C n.854T>C | |
2 | g.148468485T>G | CA348717025 | MBD5 | c.542T>G (p.Leu181Arg) n.1771T>G n.854T>G | |
2 | g.148468486A= | CA1296773200 | MBD5 | c.543A= (p.Leu181=) n.1772A= n.855A= | |
2 | g.148468486A>C | CA429446908 | MBD5 | c.543A>C (p.Leu181=) n.1772A>C n.855A>C | |
2 | g.148468486A>G | CA429446912 | MBD5 | c.543A>G (p.Leu181=) n.1772A>G n.855A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148468486A>T | CA429446913 | MBD5 | c.543A>T (p.Leu181=) n.1772A>T n.855A>T | |
2 | g.148468487T>A | CA348717028 | MBD5 | c.544T>A (p.Tyr182Asn) n.1773T>A n.856T>A | |
2 | g.148468487T>C | CA348717026 | MBD5 | c.544T>C (p.Tyr182His) n.1773T>C n.856T>C | COSMIC |
2 | g.148468487T>G | CA348717027 | MBD5 | c.544T>G (p.Tyr182Asp) n.1773T>G n.856T>G | |
2 | g.148468488A>C | CA348717029 | MBD5 | c.545A>C (p.Tyr182Ser) n.1774A>C n.857A>C | |
2 | g.148468488A>G | CA348717030 | MBD5 | c.545A>G (p.Tyr182Cys) n.1774A>G n.857A>G | |
2 | g.148468488A>T | CA348717031 | MBD5 | c.545A>T (p.Tyr182Phe) n.1774A>T n.857A>T | |
2 | g.148468489T>A | CA348717032 | MBD5 | c.546T>A (p.Tyr182Ter) n.1775T>A n.858T>A | |
2 | g.148468489T>C | CA429446930 | MBD5 | c.546T>C (p.Tyr182=) n.1775T>C n.858T>C | gnomAD v4 |
2 | g.148468489T>G | CA348717033 | MBD5 | c.546T>G (p.Tyr182Ter) n.1775T>G n.858T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.148468489T= | CA1296773201 | MBD5 | c.546T= (p.Tyr182=) n.1775T= n.858T= | |
2 | g.148468490G>A | CA348717034 | MBD5 | c.547G>A (p.Val183Ile) n.1776G>A n.859G>A | |
2 | g.148468490G>C | CA348717036 | MBD5 | c.547G>C (p.Val183Leu) n.1776G>C n.859G>C | |
2 | g.148468490G>T | CA348717035 | MBD5 | c.547G>T (p.Val183Leu) n.1776G>T n.859G>T | COSMIC |
2 | g.148468491T>A | CA348717037 | MBD5 | c.548T>A (p.Val183Glu) n.1777T>A n.860T>A | |
2 | g.148468491T>C | CA348717038 | MBD5 | c.548T>C (p.Val183Ala) n.1777T>C n.860T>C | |
2 | g.148468491T>G | CA348717039 | MBD5 | c.548T>G (p.Val183Gly) n.1777T>G n.860T>G | |
2 | g.148468492A= | CA1296773202 | MBD5 | c.549A= (p.Val183=) n.1778A= n.861A= | |
2 | g.148468492A>C | CA429446934 | MBD5 | c.549A>C (p.Val183=) n.1778A>C n.861A>C | |
2 | g.148468492A>G | CA429446943 | MBD5 | c.549A>G (p.Val183=) n.1778A>G n.861A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148468492A>T | CA429446944 | MBD5 | c.549A>T (p.Val183=) n.1778A>T n.861A>T | |
2 | g.148468493C>A | CA348717040 | MBD5 | c.550C>A (p.Gln184Lys) n.1779C>A n.862C>A | |
2 | g.148468493C>G | CA348717041 | MBD5 | c.550C>G (p.Gln184Glu) n.1779C>G n.862C>G | gnomAD v4 |
2 | g.148468493C>T | CA348717042 | MBD5 | c.550C>T (p.Gln184Ter) n.1779C>T n.862C>T | |
2 | g.148468494A>C | CA348717045 | MBD5 | c.551A>C (p.Gln184Pro) n.1780A>C n.863A>C | |
2 | g.148468494A>G | CA348717043 | MBD5 | c.551A>G (p.Gln184Arg) n.1780A>G n.863A>G | |
2 | g.148468494A>T | CA348717044 | MBD5 | c.551A>T (p.Gln184Leu) n.1780A>T n.863A>T | |
2 | g.148468495A>C | CA348717046 | MBD5 | c.552A>C (p.Gln184His) n.1781A>C n.864A>C | |
2 | g.148468495A>G | CA429446961 | MBD5 | c.552A>G (p.Gln184=) n.1781A>G n.864A>G | |
2 | g.148468495A>T | CA348717047 | MBD5 | c.552A>T (p.Gln184His) n.1781A>T n.864A>T | |
2 | g.148468496G>A | CA348717048 | MBD5 | c.553G>A (p.Glu185Lys) n.1782G>A n.865G>A | |
2 | g.148468496G>C | CA348717049 | MBD5 | c.553G>C (p.Glu185Gln) n.1782G>C n.865G>C | |
2 | g.148468496G>T | CA348717050 | MBD5 | c.553G>T (p.Glu185Ter) n.1782G>T n.865G>T | |
2 | g.148468497A>C | CA348717051 | MBD5 | c.554A>C (p.Glu185Ala) n.1783A>C n.866A>C | |
2 | g.148468497A>G | CA348717053 | MBD5 | c.554A>G (p.Glu185Gly) n.1783A>G n.866A>G | gnomAD v4 |
2 | g.148468497A>T | CA348717052 | MBD5 | c.554A>T (p.Glu185Val) n.1783A>T n.866A>T | |
2 | g.148468498A= | CA1296773203 | MBD5 | c.555A= (p.Glu185=) n.1784A= n.867A= | |
2 | g.148468498A>C | CA1899894 | MBD5 | c.555A>C (p.Glu185Asp) n.1784A>C n.867A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.148468498A>G | CA429446979 | MBD5 | c.555A>G (p.Glu185=) n.1784A>G n.867A>G | gnomAD v4 |
2 | g.148468498A>T | CA348717054 | MBD5 | c.555A>T (p.Glu185Asp) n.1784A>T n.867A>T | |
2 | g.148468499C>A | CA348717055 | MBD5 | c.556C>A (p.Leu186Met) n.1785C>A n.868C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148468499C= | CA1296773204 | MBD5 | c.556C= (p.Leu186=) n.1785C= n.868C= | |
2 | g.148468499C>G | CA348717056 | MBD5 | c.556C>G (p.Leu186Val) n.1785C>G n.868C>G | |
2 | g.148468499C>T | CA429446982 | MBD5 | c.556C>T (p.Leu186=) n.1785C>T n.868C>T | |
2 | g.148468500T>A | CA348717057 | MBD5 | c.557T>A (p.Leu186Gln) n.1786T>A n.869T>A | gnomAD v4 |
2 | g.148468500T>C | CA348717058 | MBD5 | c.557T>C (p.Leu186Pro) n.1786T>C n.869T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.148468500T>G | CA348717059 | MBD5 | c.557T>G (p.Leu186Arg) n.1786T>G n.869T>G | gnomAD v4 |
2 | g.148468500T= | CA1296773205 | MBD5 | c.557T= (p.Leu186=) n.1786T= n.869T= | |
2 | g.148468501G>A | CA429446987 | MBD5 | c.558G>A (p.Leu186=) n.1787G>A n.870G>A | |
2 | g.148468501G>C | CA429446989 | MBD5 | c.558G>C (p.Leu186=) n.1787G>C n.870G>C | |
2 | g.148468501G= | CA1296773206 | MBD5 | c.558G= (p.Leu186=) n.1787G= n.870G= | |
2 | g.148468501G>T | CA429446990 | MBD5 | c.558G>T (p.Leu186=) n.1787G>T n.870G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.148468502C>A | CA348717060 | MBD5 | c.559C>A (p.Pro187Thr) n.1788C>A n.871C>A | gnomAD v4 |
2 | g.148468502C>G | CA348717061 | MBD5 | c.559C>G (p.Pro187Ala) n.1788C>G n.871C>G | |
2 | g.148468502C>T | CA348717062 | MBD5 | c.559C>T (p.Pro187Ser) n.1788C>T n.871C>T | |
2 | g.148468503C>A | CA348717065 | MBD5 | c.560C>A (p.Pro187His) n.1789C>A n.872C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.148468503C>G | CA348717063 | MBD5 | c.560C>G (p.Pro187Arg) n.1789C>G n.872C>G | |
2 | g.148468503C>T | CA348717064 | MBD5 | c.560C>T (p.Pro187Leu) n.1789C>T n.872C>T | |
2 | g.148468504T>A | CA429447000 | MBD5 | c.561T>A (p.Pro187=) n.1790T>A n.873T>A | |
2 | g.148468504T>C | CA429447005 | MBD5 | c.561T>C (p.Pro187=) n.1790T>C n.873T>C | |
2 | g.148468504T>G | CA429447007 | MBD5 | c.561T>G (p.Pro187=) n.1790T>G n.873T>G | |
2 | g.148468505G>A | CA348717066 | MBD5 | c.562G>A (p.Gly188Arg) n.1791G>A n.874G>A | gnomAD v4 |
2 | g.148468505G>C | CA348717068 | MBD5 | c.562G>C (p.Gly188Arg) n.1791G>C n.874G>C | gnomAD v4 |
2 | g.148468505G>T | CA348717067 | MBD5 | c.562G>T (p.Gly188Ter) n.1791G>T n.874G>T | |
2 | g.148468506G>A | CA348717069 | MBD5 | c.563G>A (p.Gly188Glu) n.1792G>A n.875G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148468506G>C | CA348717070 | MBD5 | c.563G>C (p.Gly188Ala) n.1792G>C n.875G>C | |
2 | g.148468506G= | CA1296773207 | MBD5 | c.563G= (p.Gly188=) n.1792G= n.875G= | |
2 | g.148468506G>T | CA348717071 | MBD5 | c.563G>T (p.Gly188Val) n.1792G>T n.875G>T | |
2 | g.148468507A>C | CA429447014 | MBD5 | c.564A>C (p.Gly188=) n.1793A>C n.876A>C | |
2 | g.148468507A>G | CA429447015 | MBD5 | c.564A>G (p.Gly188=) n.1793A>G n.876A>G | |
2 | g.148468507A>T | CA429447016 | MBD5 | c.564A>T (p.Gly188=) n.1793A>T n.876A>T | |
2 | g.148468508A>C | CA348717072 | MBD5 | c.565A>C (p.Ser189Arg) n.1794A>C n.877A>C | |
2 | g.148468508A>G | CA348717073 | MBD5 | c.565A>G (p.Ser189Gly) n.1794A>G n.877A>G | |
2 | g.148468508A>T | CA348717074 | MBD5 | c.565A>T (p.Ser189Cys) n.1794A>T n.877A>T | |
2 | g.148468509G>A | CA348717075 | MBD5 | c.566G>A (p.Ser189Asn) n.1795G>A n.878G>A | |
2 | g.148468509G>C | CA348717076 | MBD5 | c.566G>C (p.Ser189Thr) n.1795G>C n.878G>C | |
2 | g.148468509G>T | CA348717077 | MBD5 | c.566G>T (p.Ser189Ile) n.1795G>T n.878G>T | |
2 | g.148468510C>A | CA348717078 | MBD5 | c.567C>A (p.Ser189Arg) n.1796C>A n.879C>A | |
2 | g.148468510C= | CA1296773208 | MBD5 | c.567C= (p.Ser189=) n.1796C= n.879C= | |
2 | g.148468510C>G | CA348717079 | MBD5 | c.567C>G (p.Ser189Arg) n.1796C>G n.879C>G | |
2 | g.148468510C>T | CA1899895 | MBD5 | c.567C>T (p.Ser189=) n.1796C>T n.879C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148468511C>A | CA348717082 | MBD5 | c.568C>A (p.Gln190Lys) n.1797C>A n.880C>A | |
2 | g.148468511C= | CA1296773209 | MBD5 | c.568C= (p.Gln190=) n.1797C= n.880C= | |
2 | g.148468511C>G | CA348717080 | MBD5 | c.568C>G (p.Gln190Glu) n.1797C>G n.880C>G | |
2 | g.148468511C>T | CA348717081 | MBD5 | c.568C>T (p.Gln190Ter) n.1797C>T n.880C>T | dbSNP |
2 | g.148468517_148468519del | CA2661395669 | MBD5 | c.574_576del (p.Gln192del) n.1803_1805del n.886_888del | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.148468512A>C | CA348717083 | MBD5 | c.569A>C (p.Gln190Pro) n.1798A>C n.881A>C | |
2 | g.148468512A>G | CA348717084 | MBD5 | c.569A>G (p.Gln190Arg) n.1798A>G n.881A>G | |
2 | g.148468512A>T | CA348717085 | MBD5 | c.569A>T (p.Gln190Leu) n.1798A>T n.881A>T | |
2 | g.148468513A= | CA1296773210 | MBD5 | c.570A= (p.Gln190=) n.1799A= n.882A= | |
2 | g.148468513A>C | CA348717086 | MBD5 | c.570A>C (p.Gln190His) n.1799A>C n.882A>C | |
2 | g.148468513A>G | CA429447052 | MBD5 | c.570A>G (p.Gln190=) n.1799A>G n.882A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.148468513A>T | CA348717087 | MBD5 | c.570A>T (p.Gln190His) n.1799A>T n.882A>T | |
2 | g.148468514C>A | CA348717088 | MBD5 | c.571C>A (p.Gln191Lys) n.1800C>A n.883C>A | |
2 | g.148468514C>G | CA348717089 | MBD5 | c.571C>G (p.Gln191Glu) n.1800C>G n.883C>G | |
2 | g.148468514C>T | CA348717090 | MBD5 | c.571C>T (p.Gln191Ter) n.1800C>T n.883C>T | |
2 | g.148468515A>C | CA348717091 | MBD5 | c.572A>C (p.Gln191Pro) n.1801A>C n.884A>C | |
2 | g.148468515A>G | CA348717092 | MBD5 | c.572A>G (p.Gln191Arg) n.1801A>G n.884A>G | |
2 | g.148468515A>T | CA348717093 | MBD5 | c.572A>T (p.Gln191Leu) n.1801A>T n.884A>T | |
2 | g.148468516A= | CA1296773211 | MBD5 | c.573A= (p.Gln191=) n.1802A= n.885A= | |
2 | g.148468516A>C | CA348717095 | MBD5 | c.573A>C (p.Gln191His) n.1802A>C n.885A>C | |
2 | g.148468516A>G | CA1899896 | MBD5 | c.573A>G (p.Gln191=) n.1802A>G n.885A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148468516A>T | CA348717094 | MBD5 | c.573A>T (p.Gln191His) n.1802A>T n.885A>T | |
2 | g.148468517C>A | CA348717098 | MBD5 | c.574C>A (p.Gln192Lys) n.1803C>A n.886C>A | |
2 | g.148468517C>G | CA348717096 | MBD5 | c.574C>G (p.Gln192Glu) n.1803C>G n.886C>G | gnomAD v4 |
2 | g.148468517C>T | CA348717097 | MBD5 | c.574C>T (p.Gln192Ter) n.1803C>T n.886C>T | |
2 | g.148468518A>C | CA348717099 | MBD5 | c.575A>C (p.Gln192Pro) n.1804A>C n.887A>C | |
2 | g.148468518A>G | CA348717100 | MBD5 | c.575A>G (p.Gln192Arg) n.1804A>G n.887A>G | |
2 | g.148468518A>T | CA348717101 | MBD5 | c.575A>T (p.Gln192Leu) n.1804A>T n.887A>T | |
2 | g.148468519A>C | CA348717102 | MBD5 | c.576A>C (p.Gln192His) n.1805A>C n.888A>C | |
2 | g.148468519A>G | CA429447066 | MBD5 | c.576A>G (p.Gln192=) n.1805A>G n.888A>G | COSMIC |
2 | g.148468519A>T | CA348717103 | MBD5 | c.576A>T (p.Gln192His) n.1805A>T n.888A>T | |
2 | g.148468520G>A | CA348717104 | MBD5 | c.577G>A (p.Glu193Lys) n.1806G>A n.889G>A | |
2 | g.148468520G>C | CA348717105 | MBD5 | c.577G>C (p.Glu193Gln) n.1806G>C n.889G>C | ClinVar |
2 | g.148468520G>T | CA348717106 | MBD5 | c.577G>T (p.Glu193Ter) n.1806G>T n.889G>T | |
2 | g.148468521A>C | CA348717107 | MBD5 | c.578A>C (p.Glu193Ala) n.1807A>C n.890A>C | |
2 | g.148468521A>G | CA348717108 | MBD5 | c.578A>G (p.Glu193Gly) n.1807A>G n.890A>G | |
2 | g.148468521A>T | CA348717109 | MBD5 | c.578A>T (p.Glu193Val) n.1807A>T n.890A>T | |
2 | g.148468522A>C | CA348717111 | MBD5 | c.579A>C (p.Glu193Asp) n.1808A>C n.891A>C | |
2 | g.148468522A>G | CA429447081 | MBD5 | c.579A>G (p.Glu193=) n.1808A>G n.891A>G | |
2 | g.148468522A>T | CA348717110 | MBD5 | c.579A>T (p.Glu193Asp) n.1808A>T n.891A>T | |
2 | g.148468523C>A | CA57577136 | MBD5 | c.580C>A (p.Leu194Ile) n.1809C>A n.892C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.148468523C= | CA1296773212 | MBD5 | c.580C= (p.Leu194=) n.1809C= n.892C= | |
2 | g.148468523C>G | CA348717112 | MBD5 | c.580C>G (p.Leu194Val) n.1809C>G n.892C>G | |
2 | g.148468523C>T | CA1899897 | MBD5 | c.580C>T (p.Leu194Phe) n.1809C>T n.892C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148468524T>A | CA348717113 | MBD5 | c.581T>A (p.Leu194His) n.1810T>A n.893T>A | |
2 | g.148468524T>C | CA348717114 | MBD5 | c.581T>C (p.Leu194Pro) n.1810T>C n.893T>C | |
2 | g.148468524T>G | CA348717115 | MBD5 | c.581T>G (p.Leu194Arg) n.1810T>G n.893T>G | |
2 | g.148468525C>A | CA429447093 | MBD5 | c.582C>A (p.Leu194=) n.1811C>A n.894C>A | |
2 | g.148468525C>G | CA429447094 | MBD5 | c.582C>G (p.Leu194=) n.1811C>G n.894C>G | |
2 | g.148468525C>T | CA429447096 | MBD5 | c.582C>T (p.Leu194=) n.1811C>T n.894C>T | |
2 | g.148468526C>A | CA348717116 | MBD5 | c.583C>A (p.His195Asn) n.1812C>A n.895C>A | |
2 | g.148468526C= | CA1296773213 | MBD5 | c.583C= (p.His195=) n.1812C= n.895C= | |
2 | g.148468526C>G | CA348717117 | MBD5 | c.583C>G (p.His195Asp) n.1812C>G n.895C>G | |
2 | g.148468526C>T | CA348717118 | MBD5 | c.583C>T (p.His195Tyr) n.1812C>T n.895C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148468527A= | CA1296773214 | MBD5 | c.584A= (p.His195=) n.1813A= n.896A= | |
2 | g.148468527A>C | CA348717119 | MBD5 | c.584A>C (p.His195Pro) n.1813A>C n.896A>C | |
2 | g.148468527A>G | CA348717120 | MBD5 | c.584A>G (p.His195Arg) n.1813A>G n.896A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148468527A>T | CA348717121 | MBD5 | c.584A>T (p.His195Leu) n.1813A>T n.896A>T | dbSNP |
2 | g.148468528C>A | CA348717122 | MBD5 | c.585C>A (p.His195Gln) n.1814C>A n.897C>A | |
2 | g.148468528C>G | CA348717123 | MBD5 | c.585C>G (p.His195Gln) n.1814C>G n.897C>G | |
2 | g.148468528C>T | CA429447107 | MBD5 | c.585C>T (p.His195=) n.1814C>T n.897C>T | |
2 | g.148468529C>A | CA348717125 | MBD5 | c.586C>A (p.Pro196Thr) n.1815C>A n.898C>A | |
2 | g.148468529C>G | CA348717126 | MBD5 | c.586C>G (p.Pro196Ala) n.1815C>G n.898C>G | |
2 | g.148468529C>T | CA348717124 | MBD5 | c.586C>T (p.Pro196Ser) n.1815C>T n.898C>T | gnomAD v4 |
2 | g.148468530C>A | CA348717127 | MBD5 | c.587C>A (p.Pro196His) n.1816C>A n.899C>A | |
2 | g.148468530C>G | CA348717128 | MBD5 | c.587C>G (p.Pro196Arg) n.1816C>G n.899C>G | |
2 | g.148468530C>T | CA348717129 | MBD5 | c.587C>T (p.Pro196Leu) n.1816C>T n.899C>T | |
2 | g.148468531T>A | CA429447116 | MBD5 | c.588T>A (p.Pro196=) n.1817T>A n.900T>A | |
2 | g.148468531T>C | CA1899898 | MBD5 | c.588T>C (p.Pro196=) n.1817T>C n.900T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148468531T>G | CA429447118 | MBD5 | c.588T>G (p.Pro196=) n.1817T>G n.900T>G | |
2 | g.148468531T= | CA1296773215 | MBD5 | c.588T= (p.Pro196=) n.1817T= n.900T= | |
2 | g.148468532G>A | CA1899899 | MBD5 | c.589G>A (p.Val197Ile) n.1818G>A n.901G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148468532G>C | CA348717130 | MBD5 | c.589G>C (p.Val197Leu) n.1818G>C n.901G>C | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.148468532G= | CA1296773216 | MBD5 | c.589G= (p.Val197=) n.1818G= n.901G= | |
2 | g.148468532G>T | CA348717131 | MBD5 | c.589G>T (p.Val197Phe) n.1818G>T n.901G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148468533T>A | CA57577202 | MBD5 | c.590T>A (p.Val197Asp) n.1819T>A n.902T>A | dbSNP |
2 | g.148468533T>C | CA348717132 | MBD5 | c.590T>C (p.Val197Ala) n.1819T>C n.902T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148468533T>G | CA348717133 | MBD5 | c.590T>G (p.Val197Gly) n.1819T>G n.902T>G | |
2 | g.148468533T= | CA1296773217 | MBD5 | c.590T= (p.Val197=) n.1819T= n.902T= | |
2 | g.148468534C>A | CA429447129 | MBD5 | c.591C>A (p.Val197=) n.1820C>A n.903C>A | COSMIC |
2 | g.148468534C>G | CA429447130 | MBD5 | c.591C>G (p.Val197=) n.1820C>G n.903C>G | |
2 | g.148468534C>T | CA429447132 | MBD5 | c.591C>T (p.Val197=) n.1820C>T n.903C>T | gnomAD v4 |
2 | g.148468535T>A | CA348717134 | MBD5 | c.592T>A (p.Tyr198Asn) n.1821T>A n.904T>A | |
2 | g.148468535T>C | CA348717135 | MBD5 | c.592T>C (p.Tyr198His) n.1821T>C n.904T>C | gnomAD v4 |
2 | g.148468535T>G | CA348717136 | MBD5 | c.592T>G (p.Tyr198Asp) n.1821T>G n.904T>G | |
2 | g.148468536A= | CA1296773218 | MBD5 | c.593A= (p.Tyr198=) n.1822A= n.905A= | |
2 | g.148468536A>C | CA348717139 | MBD5 | c.593A>C (p.Tyr198Ser) n.1822A>C n.905A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.148468536A>G | CA348717138 | MBD5 | c.593A>G (p.Tyr198Cys) n.1822A>G n.905A>G | |
2 | g.148468536A>T | CA348717137 | MBD5 | c.593A>T (p.Tyr198Phe) n.1822A>T n.905A>T | |
2 | g.148468537C>A | CA348717140 | MBD5 | c.594C>A (p.Tyr198Ter) n.1823C>A n.906C>A | |
2 | g.148468537C= | CA1296773219 | MBD5 | c.594C= (p.Tyr198=) n.1823C= n.906C= | |
2 | g.148468537C>G | CA348717141 | MBD5 | c.594C>G (p.Tyr198Ter) n.1823C>G n.906C>G | |
2 | g.148468537C>T | CA429447142 | MBD5 | c.594C>T (p.Tyr198=) n.1823C>T n.906C>T | dbSNP |
2 | g.148468541dup | CA2739271276 | MBD5 | c.598dup (p.Arg200ProfsTer8) n.1827dup n.910dup | ClinVar |
2 | g.148468538C>A | CA348717142 | MBD5 | c.595C>A (p.Pro199Thr) n.1824C>A n.907C>A | |
2 | g.148468538C>G | CA348717143 | MBD5 | c.595C>G (p.Pro199Ala) n.1824C>G n.907C>G | |
2 | g.148468538C>T | CA348717144 | MBD5 | c.595C>T (p.Pro199Ser) n.1824C>T n.907C>T | |
2 | g.148468539C>A | CA348717145 | MBD5 | c.596C>A (p.Pro199His) n.1825C>A n.908C>A | |
2 | g.148468539C= | CA1296773220 | MBD5 | c.596C= (p.Pro199=) n.1825C= n.908C= | |
2 | g.148468539C>G | CA348717146 | MBD5 | c.596C>G (p.Pro199Arg) n.1825C>G n.908C>G | dbSNP |
2 | g.148468539C>T | CA348717147 | MBD5 | c.596C>T (p.Pro199Leu) n.1825C>T n.908C>T | gnomAD v4 |
2 | g.148468540C>A | CA429447148 | MBD5 | c.597C>A (p.Pro199=) n.1826C>A n.909C>A | |
2 | g.148468540C>G | CA429447150 | MBD5 | c.597C>G (p.Pro199=) n.1826C>G n.909C>G | |
2 | g.148468540C>T | CA429447152 | MBD5 | c.597C>T (p.Pro199=) n.1826C>T n.909C>T | |
2 | g.148468541C>A | CA429447153 | MBD5 | c.598C>A (p.Arg200=) n.1827C>A n.910C>A | dbSNP |
2 | g.148468541C= | CA1296773221 | MBD5 | c.598C= (p.Arg200=) n.1827C= n.910C= | |
2 | g.148468541C>G | CA348717148 | MBD5 | c.598C>G (p.Arg200Gly) n.1827C>G n.910C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148468541C>T | CA348717149 | MBD5 | c.598C>T (p.Arg200Ter) n.1827C>T n.910C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.148468542G>A | CA248195 | MBD5 | c.599G>A (p.Arg200Gln) n.1828G>A n.911G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.148468542G>C | CA348717150 | MBD5 | c.599G>C (p.Arg200Pro) n.1828G>C n.911G>C | |
2 | g.148468542G= | CA1296773222 | MBD5 | c.599G= (p.Arg200=) n.1828G= n.911G= | |
2 | g.148468542G>T | CA1899900 | MBD5 | c.599G>T (p.Arg200Leu) n.1828G>T n.911G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148468543A= | CA1296773223 | MBD5 | c.600A= (p.Arg200=) n.1829A= n.912A= | |
2 | g.148468543A>C | CA429447155 | MBD5 | c.600A>C (p.Arg200=) n.1829A>C n.912A>C | |
2 | g.148468543A>G | CA429447157 | MBD5 | c.600A>G (p.Arg200=) n.1829A>G n.912A>G | |
2 | g.148468543A>T | CA1899901 | MBD5 | c.600A>T (p.Arg200=) n.1829A>T n.912A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148468544C>A | CA57577240 | MBD5 | c.601C>A (p.Gln201Lys) n.1830C>A n.913C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148468544C= | CA1296773224 | MBD5 | c.601C= (p.Gln201=) n.1830C= n.913C= | |
2 | g.148468544C>G | CA348717152 | MBD5 | c.601C>G (p.Gln201Glu) n.1830C>G n.913C>G | |
2 | g.148468544C>T | CA348717151 | MBD5 | c.601C>T (p.Gln201Ter) n.1830C>T n.913C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.148468545A>C | CA348717153 | MBD5 | c.602A>C (p.Gln201Pro) n.1831A>C n.914A>C | gnomAD v4 |
2 | g.148468545A>G | CA348717154 | MBD5 | c.602A>G (p.Gln201Arg) n.1831A>G n.914A>G | gnomAD v4 |
2 | g.148468545A>T | CA348717155 | MBD5 | c.602A>T (p.Gln201Leu) n.1831A>T n.914A>T | |
2 | g.148468546G>A | CA429447162 | MBD5 | c.603G>A (p.Gln201=) n.1832G>A n.915G>A | ClinVar |
2 | g.148468546G>C | CA348717156 | MBD5 | c.603G>C (p.Gln201His) n.1832G>C n.915G>C | |
2 | g.148468546G>T | CA348717157 | MBD5 | c.603G>T (p.Gln201His) n.1832G>T n.915G>T | |
2 | g.148468547A>C | CA429447165 | MBD5 | c.604A>C (p.Arg202=) n.1833A>C n.916A>C | |
2 | g.148468547A>G | CA348717158 | MBD5 | c.604A>G (p.Arg202Gly) n.1833A>G n.916A>G | |
2 | g.148468547A>T | CA348717159 | MBD5 | c.604A>T (p.Arg202Ter) n.1833A>T n.916A>T | |
2 | g.148468548G>A | CA348717160 | MBD5 | c.605G>A (p.Arg202Lys) n.1834G>A n.917G>A | |
2 | g.148468548G>C | CA348717161 | MBD5 | c.605G>C (p.Arg202Thr) n.1834G>C n.917G>C | gnomAD v4 |
2 | g.148468548G>T | CA348717162 | MBD5 | c.605G>T (p.Arg202Ile) n.1834G>T n.917G>T | |
2 | g.148468549A= | CA1296773225 | MBD5 | c.606A= (p.Arg202=) n.1835A= n.918A= | |
2 | g.148468549A>C | CA348717163 | MBD5 | c.606A>C (p.Arg202Ser) n.1835A>C n.918A>C | |
2 | g.148468549A>G | CA429447176 | MBD5 | c.606A>G (p.Arg202=) n.1835A>G n.918A>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.148468549A>T | CA348717164 | MBD5 | c.606A>T (p.Arg202Ser) n.1835A>T n.918A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.148468550T>A | CA348717166 | MBD5 | c.607T>A (p.Leu203Met) n.1836T>A n.919T>A | |
2 | g.148468550T>C | CA1899902 | MBD5 | c.607T>C (p.Leu203=) n.1836T>C n.919T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148468550T>G | CA348717165 | MBD5 | c.607T>G (p.Leu203Val) n.1836T>G n.919T>G | gnomAD v4 |
2 | g.148468550T= | CA1296773226 | MBD5 | c.607T= (p.Leu203=) n.1836T= n.919T= | |
2 | g.148468551T>A | CA348717167 | MBD5 | c.608T>A (p.Leu203Ter) n.1837T>A n.920T>A | |
2 | g.148468551T>C | CA348717168 | MBD5 | c.608T>C (p.Leu203Ser) n.1837T>C n.920T>C | |
2 | g.148468551T>G | CA348717169 | MBD5 | c.608T>G (p.Leu203Trp) n.1837T>G n.920T>G | |
2 | g.148468552G>A | CA429447186 | MBD5 | c.609G>A (p.Leu203=) n.1838G>A n.921G>A | |
2 | g.148468552G>C | CA348717170 | MBD5 | c.609G>C (p.Leu203Phe) n.1838G>C n.921G>C | |
2 | g.148468552G>T | CA348717171 | MBD5 | c.609G>T (p.Leu203Phe) n.1838G>T n.921G>T | |
2 | g.148468553G>A | CA348717172 | MBD5 | c.610G>A (p.Gly204Ser) n.1839G>A n.922G>A | |
2 | g.148468553G>C | CA348717173 | MBD5 | c.610G>C (p.Gly204Arg) n.1839G>C n.922G>C | |
2 | g.148468553G>T | CA348717174 | MBD5 | c.610G>T (p.Gly204Cys) n.1839G>T n.922G>T | |
2 | g.148468554G>A | CA348717175 | MBD5 | c.611G>A (p.Gly204Asp) n.1840G>A n.923G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.148468554G>C | CA348717176 | MBD5 | c.611G>C (p.Gly204Ala) n.1840G>C n.923G>C | |
2 | g.148468554G>T | CA348717177 | MBD5 | c.611G>T (p.Gly204Val) n.1840G>T n.923G>T | |
2 | g.148468555C>A | CA429447200 | MBD5 | c.612C>A (p.Gly204=) n.1841C>A n.924C>A | |
2 | g.148468555C= | CA1296773227 | MBD5 | c.612C= (p.Gly204=) n.1841C= n.924C= | |
2 | g.148468555C>G | CA429447203 | MBD5 | c.612C>G (p.Gly204=) n.1841C>G n.924C>G | |
2 | g.148468555C>T | CA429447205 | MBD5 | c.612C>T (p.Gly204=) n.1841C>T n.924C>T | dbSNP |
2 | g.148468556A>C | CA348717180 | MBD5 | c.613A>C (p.Ser205Arg) n.1842A>C n.925A>C | |
2 | g.148468556A>G | CA348717178 | MBD5 | c.613A>G (p.Ser205Gly) n.1842A>G n.925A>G | |
2 | g.148468556A>T | CA348717179 | MBD5 | c.613A>T (p.Ser205Cys) n.1842A>T n.925A>T | |
2 | g.148468557G>A | CA348717181 | MBD5 | c.614G>A (p.Ser205Asn) n.1843G>A n.926G>A | gnomAD v4 |
2 | g.148468557G>C | CA348717183 | MBD5 | c.614G>C (p.Ser205Thr) n.1843G>C n.926G>C | |
2 | g.148468557G>T | CA348717182 | MBD5 | c.614G>T (p.Ser205Ile) n.1843G>T n.926G>T | |
2 | g.148468558C>A | CA348717184 | MBD5 | c.615C>A (p.Ser205Arg) n.1844C>A n.927C>A | |
2 | g.148468558C= | CA1296773228 | MBD5 | c.615C= (p.Ser205=) n.1844C= n.927C= | |
2 | g.148468558C>G | CA348717185 | MBD5 | c.615C>G (p.Ser205Arg) n.1844C>G n.927C>G | |
2 | g.148468558C>T | CA1899903 | MBD5 | c.615C>T (p.Ser205=) n.1844C>T n.927C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148468559A= | CA1296773229 | MBD5 | c.616A= (p.Ser206=) n.1845A= n.928A= | |
2 | g.148468559A>C | CA348717186 | MBD5 | c.616A>C (p.Ser206Arg) n.1845A>C n.928A>C | |
2 | g.148468559A>G | CA348717187 | MBD5 | c.616A>G (p.Ser206Gly) n.1845A>G n.928A>G | |
2 | g.148468559A>T | CA1899904 | MBD5 | c.616A>T (p.Ser206Cys) n.1845A>T n.928A>T | dbSNP ExAC |
2 | g.148468560G>A | CA348717188 | MBD5 | c.617G>A (p.Ser206Asn) n.1846G>A n.929G>A | |
2 | g.148468560G>C | CA348717189 | MBD5 | c.617G>C (p.Ser206Thr) n.1846G>C n.929G>C | |
2 | g.148468560G>T | CA348717190 | MBD5 | c.617G>T (p.Ser206Ile) n.1846G>T n.929G>T | |
2 | g.148468561T>A | CA348717191 | MBD5 | c.618T>A (p.Ser206Arg) n.1847T>A n.930T>A | |
2 | g.148468561T>C | CA429447223 | MBD5 | c.618T>C (p.Ser206=) n.1847T>C n.930T>C | |
2 | g.148468561T>G | CA348717192 | MBD5 | c.618T>G (p.Ser206Arg) n.1847T>G n.930T>G | |
2 | g.148468562G>A | CA348717193 | MBD5 | c.619G>A (p.Glu207Lys) n.1848G>A n.931G>A | gnomAD v4 |
2 | g.148468562G>C | CA348717194 | MBD5 | c.619G>C (p.Glu207Gln) n.1848G>C n.931G>C | |
2 | g.148468562G>T | CA348717195 | MBD5 | c.619G>T (p.Glu207Ter) n.1848G>T n.931G>T | |
2 | g.148468563A>C | CA348717198 | MBD5 | c.620A>C (p.Glu207Ala) n.1849A>C n.932A>C | gnomAD v4 |
2 | g.148468563A>G | CA348717196 | MBD5 | c.620A>G (p.Glu207Gly) n.1849A>G n.932A>G | |
2 | g.148468563A>T | CA348717197 | MBD5 | c.620A>T (p.Glu207Val) n.1849A>T n.932A>T | |
2 | g.148468564A= | CA1296773230 | MBD5 | c.621A= (p.Glu207=) n.1850A= n.933A= | |
2 | g.148468564A>C | CA348717199 | MBD5 | c.621A>C (p.Glu207Asp) n.1850A>C n.933A>C | |
2 | g.148468564A>G | CA429447230 | MBD5 | c.621A>G (p.Glu207=) n.1850A>G n.933A>G | dbSNP |
2 | g.148468564A>T | CA348717200 | MBD5 | c.621A>T (p.Glu207Asp) n.1850A>T n.933A>T | |
2 | g.148468565C>A | CA348717201 | MBD5 | c.622C>A (p.His208Asn) n.1851C>A n.934C>A | |
2 | g.148468565C= | CA1296773231 | MBD5 | c.622C= (p.His208=) n.1851C= n.934C= | |
2 | g.148468565C>G | CA348717202 | MBD5 | c.622C>G (p.His208Asp) n.1851C>G n.934C>G | |
2 | g.148468565C>T | CA348717203 | MBD5 | c.622C>T (p.His208Tyr) n.1851C>T n.934C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.148468566A= | CA1296773232 | MBD5 | c.623A= (p.His208=) n.1852A= n.935A= | |
2 | g.148468566A>C | CA348717204 | MBD5 | c.623A>C (p.His208Pro) n.1852A>C n.935A>C | |
2 | g.148468566A>G | CA1899905 | MBD5 | c.623A>G (p.His208Arg) n.1852A>G n.935A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148468566A>T | CA348717205 | MBD5 | c.623A>T (p.His208Leu) n.1852A>T n.935A>T | |
2 | g.148468567T>A | CA348717206 | MBD5 | c.624T>A (p.His208Gln) n.1853T>A n.936T>A | |
2 | g.148468567T>C | CA429447238 | MBD5 | c.624T>C (p.His208=) n.1853T>C n.936T>C | gnomAD v4 |
2 | g.148468567T>G | CA348717207 | MBD5 | c.624T>G (p.His208Gln) n.1853T>G n.936T>G | |
2 | g.148468568G>A | CA348717209 | MBD5 | c.625G>A (p.Gly209Arg) n.1854G>A n.937G>A | |
2 | g.148468568G>C | CA348717210 | MBD5 | c.625G>C (p.Gly209Arg) n.1854G>C n.937G>C | |
2 | g.148468568G>T | CA348717208 | MBD5 | c.625G>T (p.Gly209Ter) n.1854G>T n.937G>T | |
2 | g.148468569G>A | CA348717211 | MBD5 | c.626G>A (p.Gly209Glu) n.1855G>A n.938G>A | gnomAD v4 |
2 | g.148468569G>C | CA348717212 | MBD5 | c.626G>C (p.Gly209Ala) n.1855G>C n.938G>C | |
2 | g.148468569G>T | CA348717213 | MBD5 | c.626G>T (p.Gly209Val) n.1855G>T n.938G>T | |
2 | g.148468569_148468574del | CA2661395670 | MBD5 | c.626_631del (p.Gly209_Lys211delinsGlu) n.1855_1860del n.938_943del | gnomAD v4 |
2 | g.148468570A>C | CA429447245 | MBD5 | c.627A>C (p.Gly209=) n.1856A>C n.939A>C | |
2 | g.148468570A>G | CA429447248 | MBD5 | c.627A>G (p.Gly209=) n.1856A>G n.939A>G | |
2 | g.148468570A>T | CA429447247 | MBD5 | c.627A>T (p.Gly209=) n.1856A>T n.939A>T | |
2 | g.148468571C>A | CA348717214 | MBD5 | c.628C>A (p.Gln210Lys) n.1857C>A n.940C>A | |
2 | g.148468571C>G | CA348717215 | MBD5 | c.628C>G (p.Gln210Glu) n.1857C>G n.940C>G | |
2 | g.148468571C>T | CA348717216 | MBD5 | c.628C>T (p.Gln210Ter) n.1857C>T n.940C>T | |
2 | g.148468572A= | CA1296773233 | MBD5 | c.629A= (p.Gln210=) n.1858A= n.941A= | |
2 | g.148468572A>C | CA348717218 | MBD5 | c.629A>C (p.Gln210Pro) n.1858A>C n.941A>C | |
2 | g.148468572A>G | CA57577283 | MBD5 | c.629A>G (p.Gln210Arg) n.1858A>G n.941A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148468572A>T | CA348717217 | MBD5 | c.629A>T (p.Gln210Leu) n.1858A>T n.941A>T | |
2 | g.148468573G>A | CA429447253 | MBD5 | c.630G>A (p.Gln210=) n.1859G>A n.942G>A | |
2 | g.148468573G>C | CA348717219 | MBD5 | c.630G>C (p.Gln210His) n.1859G>C n.942G>C | |
2 | g.148468573G>T | CA348717220 | MBD5 | c.630G>T (p.Gln210His) n.1859G>T n.942G>T | |
2 | g.148468574A>C | CA348717221 | MBD5 | c.631A>C (p.Lys211Gln) n.1860A>C n.943A>C | |
2 | g.148468574A>G | CA348717222 | MBD5 | c.631A>G (p.Lys211Glu) n.1860A>G n.943A>G | |
2 | g.148468574A>T | CA348717223 | MBD5 | c.631A>T (p.Lys211Ter) n.1860A>T n.943A>T | |
2 | g.148468575A>C | CA348717224 | MBD5 | c.632A>C (p.Lys211Thr) n.1861A>C n.944A>C | gnomAD v4 |
2 | g.148468575A>G | CA348717226 | MBD5 | c.632A>G (p.Lys211Arg) n.1861A>G n.944A>G | |
2 | g.148468575A>T | CA348717225 | MBD5 | c.632A>T (p.Lys211Ile) n.1861A>T n.944A>T | gnomAD v4 |