Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.148468426G>A | CA348716887 | MBD5 | c.483G>A (p.Met161Ile) n.1712G>A n.795G>A | |
2 | g.148468426G>C | CA348716886 | MBD5 | c.483G>C (p.Met161Ile) n.1712G>C n.795G>C | |
2 | g.148468426G>T | CA348716885 | MBD5 | c.483G>T (p.Met161Ile) n.1712G>T n.795G>T | |
2 | g.148468427C>A | CA348716888 | MBD5 | c.484C>A (p.Pro162Thr) n.1713C>A n.796C>A | |
2 | g.148468427C= | CA1296773175 | MBD5 | c.484C= (p.Pro162=) n.1713C= n.796C= | |
2 | g.148468427C>G | CA348716889 | MBD5 | c.484C>G (p.Pro162Ala) n.1713C>G n.796C>G | |
2 | g.148468427C>T | CA1899891 | MBD5 | c.484C>T (p.Pro162Ser) n.1713C>T n.796C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148468428C>A | CA348716890 | MBD5 | c.485C>A (p.Pro162His) n.1714C>A n.797C>A | |
2 | g.148468428C>G | CA348716891 | MBD5 | c.485C>G (p.Pro162Arg) n.1714C>G n.797C>G | |
2 | g.148468428C>T | CA348716892 | MBD5 | c.485C>T (p.Pro162Leu) n.1714C>T n.797C>T | |
2 | g.148468429T>A | CA429446683 | MBD5 | c.486T>A (p.Pro162=) n.1715T>A n.798T>A | |
2 | g.148468429T>C | CA429446687 | MBD5 | c.486T>C (p.Pro162=) n.1715T>C n.798T>C | |
2 | g.148468429T>G | CA429446697 | MBD5 | c.486T>G (p.Pro162=) n.1715T>G n.798T>G | |
2 | g.148468430G>A | CA348716895 | MBD5 | c.487G>A (p.Glu163Lys) n.1716G>A n.799G>A | gnomAD v4 |
2 | g.148468430G>C | CA348716893 | MBD5 | c.487G>C (p.Glu163Gln) n.1716G>C n.799G>C | |
2 | g.148468430G>T | CA348716894 | MBD5 | c.487G>T (p.Glu163Ter) n.1716G>T n.799G>T | |
2 | g.148468431A= | CA1296773176 | MBD5 | c.488A= (p.Glu163=) n.1717A= n.800A= | |
2 | g.148468431A>C | CA348716896 | MBD5 | c.488A>C (p.Glu163Ala) n.1717A>C n.800A>C | |
2 | g.148468431A>G | CA315772 | MBD5 | c.488A>G (p.Glu163Gly) n.1717A>G n.800A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.148468431A>T | CA348716897 | MBD5 | c.488A>T (p.Glu163Val) n.1717A>T n.800A>T | |
2 | g.148468432A>C | CA348716898 | MBD5 | c.489A>C (p.Glu163Asp) n.1718A>C n.801A>C | |
2 | g.148468432A>G | CA429446708 | MBD5 | c.489A>G (p.Glu163=) n.1718A>G n.801A>G | |
2 | g.148468432A>T | CA348716899 | MBD5 | c.489A>T (p.Glu163Asp) n.1718A>T n.801A>T | |
2 | g.148468433T>A | CA348716900 | MBD5 | c.490T>A (p.Cys164Ser) n.1719T>A n.802T>A | |
2 | g.148468433T>C | CA348716901 | MBD5 | c.490T>C (p.Cys164Arg) n.1719T>C n.802T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.148468433T>G | CA348716902 | MBD5 | c.490T>G (p.Cys164Gly) n.1719T>G n.802T>G | |
2 | g.148468433T= | CA1296773177 | MBD5 | c.490T= (p.Cys164=) n.1719T= n.802T= | |
2 | g.148468434G>A | CA348716903 | MBD5 | c.491G>A (p.Cys164Tyr) n.1720G>A n.803G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.148468434G>C | CA348716904 | MBD5 | c.491G>C (p.Cys164Ser) n.1720G>C n.803G>C | |
2 | g.148468434G= | CA1296773178 | MBD5 | c.491G= (p.Cys164=) n.1720G= n.803G= | |
2 | g.148468434G>T | CA348716905 | MBD5 | c.491G>T (p.Cys164Phe) n.1720G>T n.803G>T | |
2 | g.148468435T>A | CA348716906 | MBD5 | c.492T>A (p.Cys164Ter) n.1721T>A n.804T>A | |
2 | g.148468435T>C | CA429446714 | MBD5 | c.492T>C (p.Cys164=) n.1721T>C n.804T>C | |
2 | g.148468435T>G | CA348716907 | MBD5 | c.492T>G (p.Cys164Trp) n.1721T>G n.804T>G | |
2 | g.148468436A>C | CA348716908 | MBD5 | c.493A>C (p.Lys165Gln) n.1722A>C n.805A>C | |
2 | g.148468436A>G | CA348716910 | MBD5 | c.493A>G (p.Lys165Glu) n.1722A>G n.805A>G | gnomAD v4 |
2 | g.148468436A>T | CA348716909 | MBD5 | c.493A>T (p.Lys165Ter) n.1722A>T n.805A>T | |
2 | g.148468437A>C | CA348716911 | MBD5 | c.494A>C (p.Lys165Thr) n.1723A>C n.806A>C | |
2 | g.148468437A>G | CA348716912 | MBD5 | c.494A>G (p.Lys165Arg) n.1723A>G n.806A>G | gnomAD v4 |
2 | g.148468437A>T | CA348716913 | MBD5 | c.494A>T (p.Lys165Met) n.1723A>T n.806A>T | |
2 | g.148468438G>A | CA429446731 | MBD5 | c.495G>A (p.Lys165=) n.1724G>A n.807G>A | |
2 | g.148468438G>C | CA348716914 | MBD5 | c.495G>C (p.Lys165Asn) n.1724G>C n.807G>C | |
2 | g.148468438G>T | CA348716915 | MBD5 | c.495G>T (p.Lys165Asn) n.1724G>T n.807G>T | |
2 | g.148468439A>C | CA348716916 | MBD5 | c.496A>C (p.Asn166His) n.1725A>C n.808A>C | |
2 | g.148468439A>G | CA348716917 | MBD5 | c.496A>G (p.Asn166Asp) n.1725A>G n.808A>G | |
2 | g.148468439A>T | CA348716918 | MBD5 | c.496A>T (p.Asn166Tyr) n.1725A>T n.808A>T | |
2 | g.148468440A>C | CA348716919 | MBD5 | c.497A>C (p.Asn166Thr) n.1726A>C n.809A>C | |
2 | g.148468440A>G | CA348716920 | MBD5 | c.497A>G (p.Asn166Ser) n.1726A>G n.809A>G | |
2 | g.148468440A>T | CA348716921 | MBD5 | c.497A>T (p.Asn166Ile) n.1726A>T n.809A>T | |
2 | g.148468441T>A | CA348716922 | MBD5 | c.498T>A (p.Asn166Lys) n.1727T>A n.810T>A | |
2 | g.148468441T>C | CA429446735 | MBD5 | c.498T>C (p.Asn166=) n.1727T>C n.810T>C | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.148468441T>G | CA348716923 | MBD5 | c.498T>G (p.Asn166Lys) n.1727T>G n.810T>G | |
2 | g.148468442C>A | CA348716924 | MBD5 | c.499C>A (p.Pro167Thr) n.1728C>A n.811C>A | |
2 | g.148468442C= | CA1296773179 | MBD5 | c.499C= (p.Pro167=) n.1728C= n.811C= | |
2 | g.148468442C>G | CA348716926 | MBD5 | c.499C>G (p.Pro167Ala) n.1728C>G n.811C>G | |
2 | g.148468442C>T | CA348716925 | MBD5 | c.499C>T (p.Pro167Ser) n.1728C>T n.811C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148468443C>A | CA348716927 | MBD5 | c.500C>A (p.Pro167His) n.1729C>A n.812C>A | |
2 | g.148468443C>G | CA348716928 | MBD5 | c.500C>G (p.Pro167Arg) n.1729C>G n.812C>G | |
2 | g.148468443C>T | CA348716929 | MBD5 | c.500C>T (p.Pro167Leu) n.1729C>T n.812C>T | gnomAD v4 |
2 | g.148468444T>A | CA429446746 | MBD5 | c.501T>A (p.Pro167=) n.1730T>A n.813T>A | |
2 | g.148468444T>C | CA429446747 | MBD5 | c.501T>C (p.Pro167=) n.1730T>C n.813T>C | |
2 | g.148468444T>G | CA429446751 | MBD5 | c.501T>G (p.Pro167=) n.1730T>G n.813T>G | gnomAD v4 |
2 | g.148468445T>A | CA348716930 | MBD5 | c.502T>A (p.Phe168Ile) n.1731T>A n.814T>A | |
2 | g.148468445T>C | CA348716931 | MBD5 | c.502T>C (p.Phe168Leu) n.1731T>C n.814T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148468445T>G | CA348716932 | MBD5 | c.502T>G (p.Phe168Val) n.1731T>G n.814T>G | |
2 | g.148468445T= | CA1296773180 | MBD5 | c.502T= (p.Phe168=) n.1731T= n.814T= | |
2 | g.148468446T>A | CA348716933 | MBD5 | c.503T>A (p.Phe168Tyr) n.1732T>A n.815T>A | gnomAD v4 |
2 | g.148468446T>C | CA348716934 | MBD5 | c.503T>C (p.Phe168Ser) n.1732T>C n.815T>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.148468446T>G | CA348716935 | MBD5 | c.503T>G (p.Phe168Cys) n.1732T>G n.815T>G | |
2 | g.148468447C>A | CA348716936 | MBD5 | c.504C>A (p.Phe168Leu) n.1733C>A n.816C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.148468447C>G | CA348716937 | MBD5 | c.504C>G (p.Phe168Leu) n.1733C>G n.816C>G | gnomAD v4 |
2 | g.148468447C>T | CA429446761 | MBD5 | c.504C>T (p.Phe168=) n.1733C>T n.816C>T | |
2 | g.148468448A>C | CA348716940 | MBD5 | c.505A>C (p.Lys169Gln) n.1734A>C n.817A>C | |
2 | g.148468448A>G | CA348716939 | MBD5 | c.505A>G (p.Lys169Glu) n.1734A>G n.817A>G | |
2 | g.148468448A>T | CA348716938 | MBD5 | c.505A>T (p.Lys169Ter) n.1734A>T n.817A>T | |
2 | g.148468449A>C | CA348716941 | MBD5 | c.506A>C (p.Lys169Thr) n.1735A>C n.818A>C | |
2 | g.148468449A>G | CA348716942 | MBD5 | c.506A>G (p.Lys169Arg) n.1735A>G n.818A>G | gnomAD v4 |
2 | g.148468449A>T | CA348716943 | MBD5 | c.506A>T (p.Lys169Met) n.1735A>T n.818A>T | |
2 | g.148468450G>A | CA429446770 | MBD5 | c.507G>A (p.Lys169=) n.1736G>A n.819G>A | dbSNP |
2 | g.148468450G>C | CA348716944 | MBD5 | c.507G>C (p.Lys169Asn) n.1736G>C n.819G>C | |
2 | g.148468450G= | CA1296773181 | MBD5 | c.507G= (p.Lys169=) n.1736G= n.819G= | |
2 | g.148468450G>T | CA1899892 | MBD5 | c.507G>T (p.Lys169Asn) n.1736G>T n.819G>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.148468451T>A | CA348716945 | MBD5 | c.508T>A (p.Leu170Ile) n.1737T>A n.820T>A | |
2 | g.148468451T>C | CA429446780 | MBD5 | c.508T>C (p.Leu170=) n.1737T>C n.820T>C | |
2 | g.148468451T>G | CA348716946 | MBD5 | c.508T>G (p.Leu170Val) n.1737T>G n.820T>G | |
2 | g.148468452T>A | CA348716949 | MBD5 | c.509T>A (p.Leu170Ter) n.1738T>A n.821T>A | |
2 | g.148468452T>C | CA348716947 | MBD5 | c.509T>C (p.Leu170Ser) n.1738T>C n.821T>C | gnomAD v4 |
2 | g.148468452T>G | CA348716948 | MBD5 | c.509T>G (p.Leu170Ter) n.1738T>G n.821T>G | |
2 | g.148468453A>C | CA348716950 | MBD5 | c.510A>C (p.Leu170Phe) n.1739A>C n.822A>C | |
2 | g.148468453A>G | CA429446789 | MBD5 | c.510A>G (p.Leu170=) n.1739A>G n.822A>G | |
2 | g.148468453A>T | CA348716951 | MBD5 | c.510A>T (p.Leu170Phe) n.1739A>T n.822A>T | |
2 | g.148468454A>C | CA348716952 | MBD5 | c.511A>C (p.Met171Leu) n.1740A>C n.823A>C | |
2 | g.148468454A>G | CA348716953 | MBD5 | c.511A>G (p.Met171Val) n.1740A>G n.823A>G | |
2 | g.148468454A>T | CA348716954 | MBD5 | c.511A>T (p.Met171Leu) n.1740A>T n.823A>T | |
2 | g.148468455T>A | CA348716957 | MBD5 | c.512T>A (p.Met171Lys) n.1741T>A n.824T>A | |
2 | g.148468455T>C | CA348716955 | MBD5 | c.512T>C (p.Met171Thr) n.1741T>C n.824T>C | |
2 | g.148468455T>G | CA348716956 | MBD5 | c.512T>G (p.Met171Arg) n.1741T>G n.824T>G | |
2 | g.148468456G>A | CA348716958 | MBD5 | c.513G>A (p.Met171Ile) n.1742G>A n.825G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148468456G>C | CA348716959 | MBD5 | c.513G>C (p.Met171Ile) n.1742G>C n.825G>C | |
2 | g.148468456G= | CA1296773182 | MBD5 | c.513G= (p.Met171=) n.1742G= n.825G= | |
2 | g.148468456G>T | CA348716960 | MBD5 | c.513G>T (p.Met171Ile) n.1742G>T n.825G>T | |
2 | g.148468457A>C | CA348716961 | MBD5 | c.514A>C (p.Ile172Leu) n.1743A>C n.826A>C | gnomAD v4 |
2 | g.148468457A>G | CA348716962 | MBD5 | c.514A>G (p.Ile172Val) n.1743A>G n.826A>G | |
2 | g.148468457A>T | CA348716963 | MBD5 | c.514A>T (p.Ile172Phe) n.1743A>T n.826A>T | gnomAD v4 |
2 | g.148468458T>A | CA348716964 | MBD5 | c.515T>A (p.Ile172Asn) n.1744T>A n.827T>A | |
2 | g.148468458T>C | CA348716965 | MBD5 | c.515T>C (p.Ile172Thr) n.1744T>C n.827T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.148468458T>G | CA348716966 | MBD5 | c.515T>G (p.Ile172Ser) n.1744T>G n.827T>G | |
2 | g.148468458T= | CA1296773183 | MBD5 | c.515T= (p.Ile172=) n.1744T= n.827T= | |
2 | g.148468459T>A | CA429446807 | MBD5 | c.516T>A (p.Ile172=) n.1745T>A n.828T>A | |
2 | g.148468459T>C | CA429446815 | MBD5 | c.516T>C (p.Ile172=) n.1745T>C n.828T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148468459T>G | CA348716967 | MBD5 | c.516T>G (p.Ile172Met) n.1745T>G n.828T>G | gnomAD v4 |
2 | g.148468459T= | CA1296773184 | MBD5 | c.516T= (p.Ile172=) n.1745T= n.828T= | |
2 | g.148468460G>A | CA348716968 | MBD5 | c.517G>A (p.Gly173Arg) n.1746G>A n.829G>A | |
2 | g.148468460G>C | CA348716969 | MBD5 | c.517G>C (p.Gly173Arg) n.1746G>C n.829G>C | |
2 | g.148468460G>T | CA348716970 | MBD5 | c.517G>T (p.Gly173Ter) n.1746G>T n.829G>T | |
2 | g.148468461G>A | CA348716973 | MBD5 | c.518G>A (p.Gly173Glu) n.1747G>A n.830G>A | |
2 | g.148468461G>C | CA348716971 | MBD5 | c.518G>C (p.Gly173Ala) n.1747G>C n.830G>C | |
2 | g.148468461G>T | CA348716972 | MBD5 | c.518G>T (p.Gly173Val) n.1747G>T n.830G>T | |
2 | g.148468462A>C | CA429446822 | MBD5 | c.519A>C (p.Gly173=) n.1748A>C n.831A>C | |
2 | g.148468462A>G | CA429446823 | MBD5 | c.519A>G (p.Gly173=) n.1748A>G n.831A>G | gnomAD v4 |
2 | g.148468462A>T | CA429446824 | MBD5 | c.519A>T (p.Gly173=) n.1748A>T n.831A>T | |
2 | g.148468463T>A | CA315774 | MBD5 | c.520T>A (p.Ser174Thr) n.1749T>A n.832T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148468463T>C | CA348716974 | MBD5 | c.520T>C (p.Ser174Pro) n.1749T>C n.832T>C | |
2 | g.148468463T>G | CA348716975 | MBD5 | c.520T>G (p.Ser174Ala) n.1749T>G n.832T>G | |
2 | g.148468463T= | CA1296773185 | MBD5 | c.520T= (p.Ser174=) n.1749T= n.832T= | |
2 | g.148468464C>A | CA348716976 | MBD5 | c.521C>A (p.Ser174Ter) n.1750C>A n.833C>A | |
2 | g.148468464C>G | CA348716977 | MBD5 | c.521C>G (p.Ser174Ter) n.1750C>G n.833C>G | |
2 | g.148468464C>T | CA348716978 | MBD5 | c.521C>T (p.Ser174Leu) n.1750C>T n.833C>T | ClinVar |
2 | g.148468465A>C | CA429446833 | MBD5 | c.522A>C (p.Ser174=) n.1751A>C n.834A>C | |
2 | g.148468465A>G | CA429446835 | MBD5 | c.522A>G (p.Ser174=) n.1751A>G n.834A>G | |
2 | g.148468465A>T | CA429446837 | MBD5 | c.522A>T (p.Ser174=) n.1751A>T n.834A>T | |
2 | g.148468466T>A | CA348716981 | MBD5 | c.523T>A (p.Ser175Thr) n.1752T>A n.835T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148468466T>C | CA348716980 | MBD5 | c.523T>C (p.Ser175Pro) n.1752T>C n.835T>C | ClinVar |
2 | g.148468466T>G | CA348716979 | MBD5 | c.523T>G (p.Ser175Ala) n.1752T>G n.835T>G | |
2 | g.148468466T= | CA1296773186 | MBD5 | c.523T= (p.Ser175=) n.1752T= n.835T= | |
2 | g.148468467C>A | CA348716982 | MBD5 | c.524C>A (p.Ser175Ter) n.1753C>A n.836C>A | |
2 | g.148468467C>G | CA348716983 | MBD5 | c.524C>G (p.Ser175Ter) n.1753C>G n.836C>G | |
2 | g.148468467C>T | CA348716984 | MBD5 | c.524C>T (p.Ser175Leu) n.1753C>T n.836C>T | ClinVar |
2 | g.148468468A>C | CA429446848 | MBD5 | c.525A>C (p.Ser175=) n.1754A>C n.837A>C | |
2 | g.148468468A>G | CA429446850 | MBD5 | c.525A>G (p.Ser175=) n.1754A>G n.837A>G | |
2 | g.148468468A>T | CA429446845 | MBD5 | c.525A>T (p.Ser175=) n.1754A>T n.837A>T | |
2 | g.148468469A>C | CA348716985 | MBD5 | c.526A>C (p.Asn176His) n.1755A>C n.838A>C | |
2 | g.148468469A>G | CA348716986 | MBD5 | c.526A>G (p.Asn176Asp) n.1755A>G n.838A>G | COSMIC |
2 | g.148468469A>T | CA348716987 | MBD5 | c.526A>T (p.Asn176Tyr) n.1755A>T n.838A>T | |
2 | g.148468470A>C | CA348716988 | MBD5 | c.527A>C (p.Asn176Thr) n.1756A>C n.839A>C | |
2 | g.148468470A>G | CA348716990 | MBD5 | c.527A>G (p.Asn176Ser) n.1756A>G n.839A>G | |
2 | g.148468470A>T | CA348716989 | MBD5 | c.527A>T (p.Asn176Ile) n.1756A>T n.839A>T | |
2 | g.148468471T>A | CA348716991 | MBD5 | c.528T>A (p.Asn176Lys) n.1757T>A n.840T>A | |
2 | g.148468471T>C | CA429446860 | MBD5 | c.528T>C (p.Asn176=) n.1757T>C n.840T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.148468471T>G | CA348716992 | MBD5 | c.528T>G (p.Asn176Lys) n.1757T>G n.840T>G | |
2 | g.148468471T= | CA1296773187 | MBD5 | c.528T= (p.Asn176=) n.1757T= n.840T= | |
2 | g.148468472G>A | CA348716993 | MBD5 | c.529G>A (p.Ala177Thr) n.1758G>A n.841G>A | dbSNP |
2 | g.148468472G>C | CA348716994 | MBD5 | c.529G>C (p.Ala177Pro) n.1758G>C n.841G>C | |
2 | g.148468472G= | CA1296773188 | MBD5 | c.529G= (p.Ala177=) n.1758G= n.841G= | |
2 | g.148468472G>T | CA348716995 | MBD5 | c.529G>T (p.Ala177Ser) n.1758G>T n.841G>T | |
2 | g.148468473C>A | CA348716996 | MBD5 | c.530C>A (p.Ala177Asp) n.1759C>A n.842C>A | gnomAD v4 |
2 | g.148468473C= | CA1296773189 | MBD5 | c.530C= (p.Ala177=) n.1759C= n.842C= | |
2 | g.148468473C>G | CA348716997 | MBD5 | c.530C>G (p.Ala177Gly) n.1759C>G n.842C>G | |
2 | g.148468473C>T | CA348716998 | MBD5 | c.530C>T (p.Ala177Val) n.1759C>T n.842C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148468474C>A | CA429446871 | MBD5 | c.531C>A (p.Ala177=) n.1760C>A n.843C>A | |
2 | g.148468474C>G | CA429446873 | MBD5 | c.531C>G (p.Ala177=) n.1760C>G n.843C>G | |
2 | g.148468474C>T | CA429446874 | MBD5 | c.531C>T (p.Ala177=) n.1760C>T n.843C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.148468474_148468487delinsCATGGGAAGGCTAT | CA1296773190 | MBD5 | c.531_544delinsCATGGGAAGGCTAT (p.Ala177=) n.1760_1773delinsCATGGGAAGGCTAT n.843_856delinsCATGGGAAGGCTAT | |
2 | g.148468475A>C | CA348716999 | MBD5 | c.532A>C (p.Met178Leu) n.1761A>C n.844A>C | |
2 | g.148468475A>G | CA348717000 | MBD5 | c.532A>G (p.Met178Val) n.1761A>G n.844A>G | |
2 | g.148468475A>T | CA348717001 | MBD5 | c.532A>T (p.Met178Leu) n.1761A>T n.844A>T | |
2 | g.148468478_148468490del | CA1139657233 | MBD5 | c.535_547del (p.Gly179TyrfsTer?) n.1764_1776del n.847_859del | ClinVar dbSNP |
2 | g.148468476T>A | CA348717002 | MBD5 | c.533T>A (p.Met178Lys) n.1762T>A n.845T>A | |
2 | g.148468476T>C | CA348717004 | MBD5 | c.533T>C (p.Met178Thr) n.1762T>C n.845T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148468476T>G | CA348717003 | MBD5 | c.533T>G (p.Met178Arg) n.1762T>G n.845T>G | |
2 | g.148468476T= | CA1296773191 | MBD5 | c.533T= (p.Met178=) n.1762T= n.845T= | |
2 | g.148468477G>A | CA348717005 | MBD5 | c.534G>A (p.Met178Ile) n.1763G>A n.846G>A | |
2 | g.148468477G>C | CA348717006 | MBD5 | c.534G>C (p.Met178Ile) n.1763G>C n.846G>C | |
2 | g.148468477G>T | CA348717007 | MBD5 | c.534G>T (p.Met178Ile) n.1763G>T n.846G>T | |
2 | g.148468478G>A | CA348717008 | MBD5 | c.535G>A (p.Gly179Arg) n.1764G>A n.847G>A | dbSNP |
2 | g.148468478G>C | CA348717009 | MBD5 | c.535G>C (p.Gly179Arg) n.1764G>C n.847G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148468478G= | CA1296773192 | MBD5 | c.535G= (p.Gly179=) n.1764G= n.847G= | |
2 | g.148468478G>T | CA348717010 | MBD5 | c.535G>T (p.Gly179Ter) n.1764G>T n.847G>T | |
2 | g.148468479G>A | CA348717011 | MBD5 | c.536G>A (p.Gly179Glu) n.1765G>A n.848G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148468479G>C | CA348717012 | MBD5 | c.536G>C (p.Gly179Ala) n.1765G>C n.848G>C | |
2 | g.148468479G= | CA1296773193 | MBD5 | c.536G= (p.Gly179=) n.1765G= n.848G= | |
2 | g.148468479G>T | CA348717013 | MBD5 | c.536G>T (p.Gly179Val) n.1765G>T n.848G>T | |
2 | g.148468480A= | CA1296773194 | MBD5 | c.537A= (p.Gly179=) n.1766A= n.849A= | |
2 | g.148468480A>C | CA429446885 | MBD5 | c.537A>C (p.Gly179=) n.1766A>C n.849A>C | |
2 | g.148468480A>G | CA429446887 | MBD5 | c.537A>G (p.Gly179=) n.1766A>G n.849A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148468480A>T | CA429446889 | MBD5 | c.537A>T (p.Gly179=) n.1766A>T n.849A>T | |
2 | g.148468481A= | CA1296773195 | MBD5 | c.538A= (p.Arg180=) n.1767A= n.850A= | |
2 | g.148468481A>C | CA429446890 | MBD5 | c.538A>C (p.Arg180=) n.1767A>C n.850A>C | |
2 | g.148468481A>G | CA348717014 | MBD5 | c.538A>G (p.Arg180Gly) n.1767A>G n.850A>G | dbSNP |
2 | g.148468481A>T | CA348717015 | MBD5 | c.538A>T (p.Arg180Trp) n.1767A>T n.850A>T | |
2 | g.148468482G>A | CA348717016 | MBD5 | c.539G>A (p.Arg180Lys) n.1768G>A n.851G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.148468482G>C | CA348717017 | MBD5 | c.539G>C (p.Arg180Thr) n.1768G>C n.851G>C | |
2 | g.148468482G= | CA1296773196 | MBD5 | c.539G= (p.Arg180=) n.1768G= n.851G= | |
2 | g.148468482G>T | CA348717018 | MBD5 | c.539G>T (p.Arg180Met) n.1768G>T n.851G>T | |
2 | g.148468483G>A | CA429446896 | MBD5 | c.540G>A (p.Arg180=) n.1769G>A n.852G>A | |
2 | g.148468483G>C | CA348717020 | MBD5 | c.540G>C (p.Arg180Ser) n.1769G>C n.852G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.148468483G= | CA1296773198 | MBD5 | c.540G= (p.Arg180=) n.1769G= n.852G= | |
2 | g.148468483G>T | CA348717019 | MBD5 | c.540G>T (p.Arg180Ser) n.1769G>T n.852G>T | |
2 | g.148468483_148468484delinsGC | CA1296773197 | MBD5 | c.540_541delinsGC (p.Arg180=) n.1769_1770delinsGC n.852_853delinsGC | |
2 | g.148468483_148468484delinsTA | CA916082207 | MBD5 | c.540_541delinsTA (p.Arg180_Leu181delinsSerIle) n.1769_1770delinsTA n.852_853delinsTA | ClinVar dbSNP |
2 | g.148468484C>A | CA348717021 | MBD5 | c.541C>A (p.Leu181Ile) n.1770C>A n.853C>A | |
2 | g.148468484C= | CA1296773199 | MBD5 | c.541C= (p.Leu181=) n.1770C= n.853C= | |
2 | g.148468484C>G | CA348717022 | MBD5 | c.541C>G (p.Leu181Val) n.1770C>G n.853C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148468484C>T | CA1899893 | MBD5 | c.541C>T (p.Leu181=) n.1770C>T n.853C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.148468485T>A | CA348717023 | MBD5 | c.542T>A (p.Leu181Gln) n.1771T>A n.854T>A | |
2 | g.148468485T>C | CA348717024 | MBD5 | c.542T>C (p.Leu181Pro) n.1771T>C n.854T>C | |
2 | g.148468485T>G | CA348717025 | MBD5 | c.542T>G (p.Leu181Arg) n.1771T>G n.854T>G | |
2 | g.148468486A= | CA1296773200 | MBD5 | c.543A= (p.Leu181=) n.1772A= n.855A= | |
2 | g.148468486A>C | CA429446908 | MBD5 | c.543A>C (p.Leu181=) n.1772A>C n.855A>C | |
2 | g.148468486A>G | CA429446912 | MBD5 | c.543A>G (p.Leu181=) n.1772A>G n.855A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148468486A>T | CA429446913 | MBD5 | c.543A>T (p.Leu181=) n.1772A>T n.855A>T | |
2 | g.148468487T>A | CA348717028 | MBD5 | c.544T>A (p.Tyr182Asn) n.1773T>A n.856T>A | |
2 | g.148468487T>C | CA348717026 | MBD5 | c.544T>C (p.Tyr182His) n.1773T>C n.856T>C | COSMIC |
2 | g.148468487T>G | CA348717027 | MBD5 | c.544T>G (p.Tyr182Asp) n.1773T>G n.856T>G | |
2 | g.148468488A>C | CA348717029 | MBD5 | c.545A>C (p.Tyr182Ser) n.1774A>C n.857A>C | |
2 | g.148468488A>G | CA348717030 | MBD5 | c.545A>G (p.Tyr182Cys) n.1774A>G n.857A>G | |
2 | g.148468488A>T | CA348717031 | MBD5 | c.545A>T (p.Tyr182Phe) n.1774A>T n.857A>T | |
2 | g.148468489T>A | CA348717032 | MBD5 | c.546T>A (p.Tyr182Ter) n.1775T>A n.858T>A | |
2 | g.148468489T>C | CA429446930 | MBD5 | c.546T>C (p.Tyr182=) n.1775T>C n.858T>C | gnomAD v4 |
2 | g.148468489T>G | CA348717033 | MBD5 | c.546T>G (p.Tyr182Ter) n.1775T>G n.858T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.148468489T= | CA1296773201 | MBD5 | c.546T= (p.Tyr182=) n.1775T= n.858T= | |
2 | g.148468490G>A | CA348717034 | MBD5 | c.547G>A (p.Val183Ile) n.1776G>A n.859G>A | |
2 | g.148468490G>C | CA348717036 | MBD5 | c.547G>C (p.Val183Leu) n.1776G>C n.859G>C | |
2 | g.148468490G>T | CA348717035 | MBD5 | c.547G>T (p.Val183Leu) n.1776G>T n.859G>T | COSMIC |
2 | g.148468491T>A | CA348717037 | MBD5 | c.548T>A (p.Val183Glu) n.1777T>A n.860T>A | |
2 | g.148468491T>C | CA348717038 | MBD5 | c.548T>C (p.Val183Ala) n.1777T>C n.860T>C | |
2 | g.148468491T>G | CA348717039 | MBD5 | c.548T>G (p.Val183Gly) n.1777T>G n.860T>G | |
2 | g.148468492A= | CA1296773202 | MBD5 | c.549A= (p.Val183=) n.1778A= n.861A= | |
2 | g.148468492A>C | CA429446934 | MBD5 | c.549A>C (p.Val183=) n.1778A>C n.861A>C | |
2 | g.148468492A>G | CA429446943 | MBD5 | c.549A>G (p.Val183=) n.1778A>G n.861A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148468492A>T | CA429446944 | MBD5 | c.549A>T (p.Val183=) n.1778A>T n.861A>T | |
2 | g.148468493C>A | CA348717040 | MBD5 | c.550C>A (p.Gln184Lys) n.1779C>A n.862C>A | |
2 | g.148468493C>G | CA348717041 | MBD5 | c.550C>G (p.Gln184Glu) n.1779C>G n.862C>G | gnomAD v4 |
2 | g.148468493C>T | CA348717042 | MBD5 | c.550C>T (p.Gln184Ter) n.1779C>T n.862C>T | |
2 | g.148468494A>C | CA348717045 | MBD5 | c.551A>C (p.Gln184Pro) n.1780A>C n.863A>C | |
2 | g.148468494A>G | CA348717043 | MBD5 | c.551A>G (p.Gln184Arg) n.1780A>G n.863A>G | |
2 | g.148468494A>T | CA348717044 | MBD5 | c.551A>T (p.Gln184Leu) n.1780A>T n.863A>T | |
2 | g.148468495A>C | CA348717046 | MBD5 | c.552A>C (p.Gln184His) n.1781A>C n.864A>C | |
2 | g.148468495A>G | CA429446961 | MBD5 | c.552A>G (p.Gln184=) n.1781A>G n.864A>G | |
2 | g.148468495A>T | CA348717047 | MBD5 | c.552A>T (p.Gln184His) n.1781A>T n.864A>T | |
2 | g.148468496G>A | CA348717048 | MBD5 | c.553G>A (p.Glu185Lys) n.1782G>A n.865G>A | |
2 | g.148468496G>C | CA348717049 | MBD5 | c.553G>C (p.Glu185Gln) n.1782G>C n.865G>C | |
2 | g.148468496G>T | CA348717050 | MBD5 | c.553G>T (p.Glu185Ter) n.1782G>T n.865G>T | |
2 | g.148468497A>C | CA348717051 | MBD5 | c.554A>C (p.Glu185Ala) n.1783A>C n.866A>C | |
2 | g.148468497A>G | CA348717053 | MBD5 | c.554A>G (p.Glu185Gly) n.1783A>G n.866A>G | gnomAD v4 |
2 | g.148468497A>T | CA348717052 | MBD5 | c.554A>T (p.Glu185Val) n.1783A>T n.866A>T | |
2 | g.148468498A= | CA1296773203 | MBD5 | c.555A= (p.Glu185=) n.1784A= n.867A= | |
2 | g.148468498A>C | CA1899894 | MBD5 | c.555A>C (p.Glu185Asp) n.1784A>C n.867A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.148468498A>G | CA429446979 | MBD5 | c.555A>G (p.Glu185=) n.1784A>G n.867A>G | gnomAD v4 |
2 | g.148468498A>T | CA348717054 | MBD5 | c.555A>T (p.Glu185Asp) n.1784A>T n.867A>T | |
2 | g.148468499C>A | CA348717055 | MBD5 | c.556C>A (p.Leu186Met) n.1785C>A n.868C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148468499C= | CA1296773204 | MBD5 | c.556C= (p.Leu186=) n.1785C= n.868C= | |
2 | g.148468499C>G | CA348717056 | MBD5 | c.556C>G (p.Leu186Val) n.1785C>G n.868C>G | |
2 | g.148468499C>T | CA429446982 | MBD5 | c.556C>T (p.Leu186=) n.1785C>T n.868C>T | |
2 | g.148468500T>A | CA348717057 | MBD5 | c.557T>A (p.Leu186Gln) n.1786T>A n.869T>A | gnomAD v4 |
2 | g.148468500T>C | CA348717058 | MBD5 | c.557T>C (p.Leu186Pro) n.1786T>C n.869T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.148468500T>G | CA348717059 | MBD5 | c.557T>G (p.Leu186Arg) n.1786T>G n.869T>G | gnomAD v4 |
2 | g.148468500T= | CA1296773205 | MBD5 | c.557T= (p.Leu186=) n.1786T= n.869T= | |
2 | g.148468501G>A | CA429446987 | MBD5 | c.558G>A (p.Leu186=) n.1787G>A n.870G>A | |
2 | g.148468501G>C | CA429446989 | MBD5 | c.558G>C (p.Leu186=) n.1787G>C n.870G>C | |
2 | g.148468501G= | CA1296773206 | MBD5 | c.558G= (p.Leu186=) n.1787G= n.870G= | |
2 | g.148468501G>T | CA429446990 | MBD5 | c.558G>T (p.Leu186=) n.1787G>T n.870G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.148468502C>A | CA348717060 | MBD5 | c.559C>A (p.Pro187Thr) n.1788C>A n.871C>A | gnomAD v4 |
2 | g.148468502C>G | CA348717061 | MBD5 | c.559C>G (p.Pro187Ala) n.1788C>G n.871C>G | |
2 | g.148468502C>T | CA348717062 | MBD5 | c.559C>T (p.Pro187Ser) n.1788C>T n.871C>T | |
2 | g.148468503C>A | CA348717065 | MBD5 | c.560C>A (p.Pro187His) n.1789C>A n.872C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.148468503C>G | CA348717063 | MBD5 | c.560C>G (p.Pro187Arg) n.1789C>G n.872C>G | |
2 | g.148468503C>T | CA348717064 | MBD5 | c.560C>T (p.Pro187Leu) n.1789C>T n.872C>T | |
2 | g.148468504T>A | CA429447000 | MBD5 | c.561T>A (p.Pro187=) n.1790T>A n.873T>A | |
2 | g.148468504T>C | CA429447005 | MBD5 | c.561T>C (p.Pro187=) n.1790T>C n.873T>C | |
2 | g.148468504T>G | CA429447007 | MBD5 | c.561T>G (p.Pro187=) n.1790T>G n.873T>G | |
2 | g.148468505G>A | CA348717066 | MBD5 | c.562G>A (p.Gly188Arg) n.1791G>A n.874G>A | gnomAD v4 |
2 | g.148468505G>C | CA348717068 | MBD5 | c.562G>C (p.Gly188Arg) n.1791G>C n.874G>C | gnomAD v4 |
2 | g.148468505G>T | CA348717067 | MBD5 | c.562G>T (p.Gly188Ter) n.1791G>T n.874G>T | |
2 | g.148468506G>A | CA348717069 | MBD5 | c.563G>A (p.Gly188Glu) n.1792G>A n.875G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148468506G>C | CA348717070 | MBD5 | c.563G>C (p.Gly188Ala) n.1792G>C n.875G>C | |
2 | g.148468506G= | CA1296773207 | MBD5 | c.563G= (p.Gly188=) n.1792G= n.875G= | |
2 | g.148468506G>T | CA348717071 | MBD5 | c.563G>T (p.Gly188Val) n.1792G>T n.875G>T | |
2 | g.148468507A>C | CA429447014 | MBD5 | c.564A>C (p.Gly188=) n.1793A>C n.876A>C | |
2 | g.148468507A>G | CA429447015 | MBD5 | c.564A>G (p.Gly188=) n.1793A>G n.876A>G | |
2 | g.148468507A>T | CA429447016 | MBD5 | c.564A>T (p.Gly188=) n.1793A>T n.876A>T | |
2 | g.148468508A>C | CA348717072 | MBD5 | c.565A>C (p.Ser189Arg) n.1794A>C n.877A>C | |
2 | g.148468508A>G | CA348717073 | MBD5 | c.565A>G (p.Ser189Gly) n.1794A>G n.877A>G | |
2 | g.148468508A>T | CA348717074 | MBD5 | c.565A>T (p.Ser189Cys) n.1794A>T n.877A>T | |
2 | g.148468509G>A | CA348717075 | MBD5 | c.566G>A (p.Ser189Asn) n.1795G>A n.878G>A | |
2 | g.148468509G>C | CA348717076 | MBD5 | c.566G>C (p.Ser189Thr) n.1795G>C n.878G>C | |
2 | g.148468509G>T | CA348717077 | MBD5 | c.566G>T (p.Ser189Ile) n.1795G>T n.878G>T | |
2 | g.148468510C>A | CA348717078 | MBD5 | c.567C>A (p.Ser189Arg) n.1796C>A n.879C>A | |
2 | g.148468510C= | CA1296773208 | MBD5 | c.567C= (p.Ser189=) n.1796C= n.879C= | |
2 | g.148468510C>G | CA348717079 | MBD5 | c.567C>G (p.Ser189Arg) n.1796C>G n.879C>G | |
2 | g.148468510C>T | CA1899895 | MBD5 | c.567C>T (p.Ser189=) n.1796C>T n.879C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148468511C>A | CA348717082 | MBD5 | c.568C>A (p.Gln190Lys) n.1797C>A n.880C>A | |
2 | g.148468511C= | CA1296773209 | MBD5 | c.568C= (p.Gln190=) n.1797C= n.880C= | |
2 | g.148468511C>G | CA348717080 | MBD5 | c.568C>G (p.Gln190Glu) n.1797C>G n.880C>G | |
2 | g.148468511C>T | CA348717081 | MBD5 | c.568C>T (p.Gln190Ter) n.1797C>T n.880C>T | dbSNP |
2 | g.148468517_148468519del | CA2661395669 | MBD5 | c.574_576del (p.Gln192del) n.1803_1805del n.886_888del | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.148468512A>C | CA348717083 | MBD5 | c.569A>C (p.Gln190Pro) n.1798A>C n.881A>C | |
2 | g.148468512A>G | CA348717084 | MBD5 | c.569A>G (p.Gln190Arg) n.1798A>G n.881A>G | |
2 | g.148468512A>T | CA348717085 | MBD5 | c.569A>T (p.Gln190Leu) n.1798A>T n.881A>T | |
2 | g.148468513A= | CA1296773210 | MBD5 | c.570A= (p.Gln190=) n.1799A= n.882A= | |
2 | g.148468513A>C | CA348717086 | MBD5 | c.570A>C (p.Gln190His) n.1799A>C n.882A>C | |
2 | g.148468513A>G | CA429447052 | MBD5 | c.570A>G (p.Gln190=) n.1799A>G n.882A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.148468513A>T | CA348717087 | MBD5 | c.570A>T (p.Gln190His) n.1799A>T n.882A>T | |
2 | g.148468514C>A | CA348717088 | MBD5 | c.571C>A (p.Gln191Lys) n.1800C>A n.883C>A | |
2 | g.148468514C>G | CA348717089 | MBD5 | c.571C>G (p.Gln191Glu) n.1800C>G n.883C>G | |
2 | g.148468514C>T | CA348717090 | MBD5 | c.571C>T (p.Gln191Ter) n.1800C>T n.883C>T | |
2 | g.148468515A>C | CA348717091 | MBD5 | c.572A>C (p.Gln191Pro) n.1801A>C n.884A>C | |
2 | g.148468515A>G | CA348717092 | MBD5 | c.572A>G (p.Gln191Arg) n.1801A>G n.884A>G | |
2 | g.148468515A>T | CA348717093 | MBD5 | c.572A>T (p.Gln191Leu) n.1801A>T n.884A>T | |
2 | g.148468516A= | CA1296773211 | MBD5 | c.573A= (p.Gln191=) n.1802A= n.885A= | |
2 | g.148468516A>C | CA348717095 | MBD5 | c.573A>C (p.Gln191His) n.1802A>C n.885A>C | |
2 | g.148468516A>G | CA1899896 | MBD5 | c.573A>G (p.Gln191=) n.1802A>G n.885A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148468516A>T | CA348717094 | MBD5 | c.573A>T (p.Gln191His) n.1802A>T n.885A>T | |
2 | g.148468517C>A | CA348717098 | MBD5 | c.574C>A (p.Gln192Lys) n.1803C>A n.886C>A | |
2 | g.148468517C>G | CA348717096 | MBD5 | c.574C>G (p.Gln192Glu) n.1803C>G n.886C>G | gnomAD v4 |
2 | g.148468517C>T | CA348717097 | MBD5 | c.574C>T (p.Gln192Ter) n.1803C>T n.886C>T | |
2 | g.148468518A>C | CA348717099 | MBD5 | c.575A>C (p.Gln192Pro) n.1804A>C n.887A>C | |
2 | g.148468518A>G | CA348717100 | MBD5 | c.575A>G (p.Gln192Arg) n.1804A>G n.887A>G | |
2 | g.148468518A>T | CA348717101 | MBD5 | c.575A>T (p.Gln192Leu) n.1804A>T n.887A>T | |
2 | g.148468519A>C | CA348717102 | MBD5 | c.576A>C (p.Gln192His) n.1805A>C n.888A>C | |
2 | g.148468519A>G | CA429447066 | MBD5 | c.576A>G (p.Gln192=) n.1805A>G n.888A>G | COSMIC |
2 | g.148468519A>T | CA348717103 | MBD5 | c.576A>T (p.Gln192His) n.1805A>T n.888A>T | |
2 | g.148468520G>A | CA348717104 | MBD5 | c.577G>A (p.Glu193Lys) n.1806G>A n.889G>A | |
2 | g.148468520G>C | CA348717105 | MBD5 | c.577G>C (p.Glu193Gln) n.1806G>C n.889G>C | ClinVar |
2 | g.148468520G>T | CA348717106 | MBD5 | c.577G>T (p.Glu193Ter) n.1806G>T n.889G>T | |
2 | g.148468521A>C | CA348717107 | MBD5 | c.578A>C (p.Glu193Ala) n.1807A>C n.890A>C | |
2 | g.148468521A>G | CA348717108 | MBD5 | c.578A>G (p.Glu193Gly) n.1807A>G n.890A>G | |
2 | g.148468521A>T | CA348717109 | MBD5 | c.578A>T (p.Glu193Val) n.1807A>T n.890A>T | |
2 | g.148468522A>C | CA348717111 | MBD5 | c.579A>C (p.Glu193Asp) n.1808A>C n.891A>C | |
2 | g.148468522A>G | CA429447081 | MBD5 | c.579A>G (p.Glu193=) n.1808A>G n.891A>G | |
2 | g.148468522A>T | CA348717110 | MBD5 | c.579A>T (p.Glu193Asp) n.1808A>T n.891A>T | |
2 | g.148468523C>A | CA57577136 | MBD5 | c.580C>A (p.Leu194Ile) n.1809C>A n.892C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.148468523C= | CA1296773212 | MBD5 | c.580C= (p.Leu194=) n.1809C= n.892C= | |
2 | g.148468523C>G | CA348717112 | MBD5 | c.580C>G (p.Leu194Val) n.1809C>G n.892C>G | |
2 | g.148468523C>T | CA1899897 | MBD5 | c.580C>T (p.Leu194Phe) n.1809C>T n.892C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148468524T>A | CA348717113 | MBD5 | c.581T>A (p.Leu194His) n.1810T>A n.893T>A | |
2 | g.148468524T>C | CA348717114 | MBD5 | c.581T>C (p.Leu194Pro) n.1810T>C n.893T>C | |
2 | g.148468524T>G | CA348717115 | MBD5 | c.581T>G (p.Leu194Arg) n.1810T>G n.893T>G | |
2 | g.148468525C>A | CA429447093 | MBD5 | c.582C>A (p.Leu194=) n.1811C>A n.894C>A | |
2 | g.148468525C>G | CA429447094 | MBD5 | c.582C>G (p.Leu194=) n.1811C>G n.894C>G | |
2 | g.148468525C>T | CA429447096 | MBD5 | c.582C>T (p.Leu194=) n.1811C>T n.894C>T | |
2 | g.148468526C>A | CA348717116 | MBD5 | c.583C>A (p.His195Asn) n.1812C>A n.895C>A | |
2 | g.148468526C= | CA1296773213 | MBD5 | c.583C= (p.His195=) n.1812C= n.895C= | |
2 | g.148468526C>G | CA348717117 | MBD5 | c.583C>G (p.His195Asp) n.1812C>G n.895C>G | |
2 | g.148468526C>T | CA348717118 | MBD5 | c.583C>T (p.His195Tyr) n.1812C>T n.895C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |