Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.148468426G>ACA348716887MBD5c.483G>A (p.Met161Ile)
n.1712G>A
n.795G>A
2g.148468426G>CCA348716886MBD5c.483G>C (p.Met161Ile)
n.1712G>C
n.795G>C
2g.148468426G>TCA348716885MBD5c.483G>T (p.Met161Ile)
n.1712G>T
n.795G>T
2g.148468427C>ACA348716888MBD5c.484C>A (p.Pro162Thr)
n.1713C>A
n.796C>A
2g.148468427C=CA1296773175MBD5c.484C= (p.Pro162=)
n.1713C=
n.796C=
2g.148468427C>GCA348716889MBD5c.484C>G (p.Pro162Ala)
n.1713C>G
n.796C>G
2g.148468427C>TCA1899891MBD5c.484C>T (p.Pro162Ser)
n.1713C>T
n.796C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148468428C>ACA348716890MBD5c.485C>A (p.Pro162His)
n.1714C>A
n.797C>A
2g.148468428C>GCA348716891MBD5c.485C>G (p.Pro162Arg)
n.1714C>G
n.797C>G
2g.148468428C>TCA348716892MBD5c.485C>T (p.Pro162Leu)
n.1714C>T
n.797C>T
2g.148468429T>ACA429446683MBD5c.486T>A (p.Pro162=)
n.1715T>A
n.798T>A
2g.148468429T>CCA429446687MBD5c.486T>C (p.Pro162=)
n.1715T>C
n.798T>C
2g.148468429T>GCA429446697MBD5c.486T>G (p.Pro162=)
n.1715T>G
n.798T>G
2g.148468430G>ACA348716895MBD5c.487G>A (p.Glu163Lys)
n.1716G>A
n.799G>A
gnomAD v4
2g.148468430G>CCA348716893MBD5c.487G>C (p.Glu163Gln)
n.1716G>C
n.799G>C
2g.148468430G>TCA348716894MBD5c.487G>T (p.Glu163Ter)
n.1716G>T
n.799G>T
2g.148468431A=CA1296773176MBD5c.488A= (p.Glu163=)
n.1717A=
n.800A=
2g.148468431A>CCA348716896MBD5c.488A>C (p.Glu163Ala)
n.1717A>C
n.800A>C
2g.148468431A>GCA315772MBD5c.488A>G (p.Glu163Gly)
n.1717A>G
n.800A>G
ClinVar dbSNP
2g.148468431A>TCA348716897MBD5c.488A>T (p.Glu163Val)
n.1717A>T
n.800A>T
2g.148468432A>CCA348716898MBD5c.489A>C (p.Glu163Asp)
n.1718A>C
n.801A>C
2g.148468432A>GCA429446708MBD5c.489A>G (p.Glu163=)
n.1718A>G
n.801A>G
2g.148468432A>TCA348716899MBD5c.489A>T (p.Glu163Asp)
n.1718A>T
n.801A>T
2g.148468433T>ACA348716900MBD5c.490T>A (p.Cys164Ser)
n.1719T>A
n.802T>A
2g.148468433T>CCA348716901MBD5c.490T>C (p.Cys164Arg)
n.1719T>C
n.802T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.148468433T>GCA348716902MBD5c.490T>G (p.Cys164Gly)
n.1719T>G
n.802T>G
2g.148468433T=CA1296773177MBD5c.490T= (p.Cys164=)
n.1719T=
n.802T=
2g.148468434G>ACA348716903MBD5c.491G>A (p.Cys164Tyr)
n.1720G>A
n.803G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.148468434G>CCA348716904MBD5c.491G>C (p.Cys164Ser)
n.1720G>C
n.803G>C
2g.148468434G=CA1296773178MBD5c.491G= (p.Cys164=)
n.1720G=
n.803G=
2g.148468434G>TCA348716905MBD5c.491G>T (p.Cys164Phe)
n.1720G>T
n.803G>T
2g.148468435T>ACA348716906MBD5c.492T>A (p.Cys164Ter)
n.1721T>A
n.804T>A
2g.148468435T>CCA429446714MBD5c.492T>C (p.Cys164=)
n.1721T>C
n.804T>C
2g.148468435T>GCA348716907MBD5c.492T>G (p.Cys164Trp)
n.1721T>G
n.804T>G
2g.148468436A>CCA348716908MBD5c.493A>C (p.Lys165Gln)
n.1722A>C
n.805A>C
2g.148468436A>GCA348716910MBD5c.493A>G (p.Lys165Glu)
n.1722A>G
n.805A>G
gnomAD v4
2g.148468436A>TCA348716909MBD5c.493A>T (p.Lys165Ter)
n.1722A>T
n.805A>T
2g.148468437A>CCA348716911MBD5c.494A>C (p.Lys165Thr)
n.1723A>C
n.806A>C
2g.148468437A>GCA348716912MBD5c.494A>G (p.Lys165Arg)
n.1723A>G
n.806A>G
gnomAD v4
2g.148468437A>TCA348716913MBD5c.494A>T (p.Lys165Met)
n.1723A>T
n.806A>T
2g.148468438G>ACA429446731MBD5c.495G>A (p.Lys165=)
n.1724G>A
n.807G>A
2g.148468438G>CCA348716914MBD5c.495G>C (p.Lys165Asn)
n.1724G>C
n.807G>C
2g.148468438G>TCA348716915MBD5c.495G>T (p.Lys165Asn)
n.1724G>T
n.807G>T
2g.148468439A>CCA348716916MBD5c.496A>C (p.Asn166His)
n.1725A>C
n.808A>C
2g.148468439A>GCA348716917MBD5c.496A>G (p.Asn166Asp)
n.1725A>G
n.808A>G
2g.148468439A>TCA348716918MBD5c.496A>T (p.Asn166Tyr)
n.1725A>T
n.808A>T
2g.148468440A>CCA348716919MBD5c.497A>C (p.Asn166Thr)
n.1726A>C
n.809A>C
2g.148468440A>GCA348716920MBD5c.497A>G (p.Asn166Ser)
n.1726A>G
n.809A>G
2g.148468440A>TCA348716921MBD5c.497A>T (p.Asn166Ile)
n.1726A>T
n.809A>T
2g.148468441T>ACA348716922MBD5c.498T>A (p.Asn166Lys)
n.1727T>A
n.810T>A
2g.148468441T>CCA429446735MBD5c.498T>C (p.Asn166=)
n.1727T>C
n.810T>C
gnomAD v4 COSMIC
2g.148468441T>GCA348716923MBD5c.498T>G (p.Asn166Lys)
n.1727T>G
n.810T>G
2g.148468442C>ACA348716924MBD5c.499C>A (p.Pro167Thr)
n.1728C>A
n.811C>A
2g.148468442C=CA1296773179MBD5c.499C= (p.Pro167=)
n.1728C=
n.811C=
2g.148468442C>GCA348716926MBD5c.499C>G (p.Pro167Ala)
n.1728C>G
n.811C>G
2g.148468442C>TCA348716925MBD5c.499C>T (p.Pro167Ser)
n.1728C>T
n.811C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148468443C>ACA348716927MBD5c.500C>A (p.Pro167His)
n.1729C>A
n.812C>A
2g.148468443C>GCA348716928MBD5c.500C>G (p.Pro167Arg)
n.1729C>G
n.812C>G
2g.148468443C>TCA348716929MBD5c.500C>T (p.Pro167Leu)
n.1729C>T
n.812C>T
gnomAD v4
2g.148468444T>ACA429446746MBD5c.501T>A (p.Pro167=)
n.1730T>A
n.813T>A
2g.148468444T>CCA429446747MBD5c.501T>C (p.Pro167=)
n.1730T>C
n.813T>C
2g.148468444T>GCA429446751MBD5c.501T>G (p.Pro167=)
n.1730T>G
n.813T>G
gnomAD v4
2g.148468445T>ACA348716930MBD5c.502T>A (p.Phe168Ile)
n.1731T>A
n.814T>A
2g.148468445T>CCA348716931MBD5c.502T>C (p.Phe168Leu)
n.1731T>C
n.814T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148468445T>GCA348716932MBD5c.502T>G (p.Phe168Val)
n.1731T>G
n.814T>G
2g.148468445T=CA1296773180MBD5c.502T= (p.Phe168=)
n.1731T=
n.814T=
2g.148468446T>ACA348716933MBD5c.503T>A (p.Phe168Tyr)
n.1732T>A
n.815T>A
gnomAD v4
2g.148468446T>CCA348716934MBD5c.503T>C (p.Phe168Ser)
n.1732T>C
n.815T>C
ClinVar gnomAD v4
2g.148468446T>GCA348716935MBD5c.503T>G (p.Phe168Cys)
n.1732T>G
n.815T>G
2g.148468447C>ACA348716936MBD5c.504C>A (p.Phe168Leu)
n.1733C>A
n.816C>A
ClinVar dbSNP
2g.148468447C>GCA348716937MBD5c.504C>G (p.Phe168Leu)
n.1733C>G
n.816C>G
gnomAD v4
2g.148468447C>TCA429446761MBD5c.504C>T (p.Phe168=)
n.1733C>T
n.816C>T
2g.148468448A>CCA348716940MBD5c.505A>C (p.Lys169Gln)
n.1734A>C
n.817A>C
2g.148468448A>GCA348716939MBD5c.505A>G (p.Lys169Glu)
n.1734A>G
n.817A>G
2g.148468448A>TCA348716938MBD5c.505A>T (p.Lys169Ter)
n.1734A>T
n.817A>T
2g.148468449A>CCA348716941MBD5c.506A>C (p.Lys169Thr)
n.1735A>C
n.818A>C
2g.148468449A>GCA348716942MBD5c.506A>G (p.Lys169Arg)
n.1735A>G
n.818A>G
gnomAD v4
2g.148468449A>TCA348716943MBD5c.506A>T (p.Lys169Met)
n.1735A>T
n.818A>T
2g.148468450G>ACA429446770MBD5c.507G>A (p.Lys169=)
n.1736G>A
n.819G>A
dbSNP
2g.148468450G>CCA348716944MBD5c.507G>C (p.Lys169Asn)
n.1736G>C
n.819G>C
2g.148468450G=CA1296773181MBD5c.507G= (p.Lys169=)
n.1736G=
n.819G=
2g.148468450G>TCA1899892MBD5c.507G>T (p.Lys169Asn)
n.1736G>T
n.819G>T
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.148468451T>ACA348716945MBD5c.508T>A (p.Leu170Ile)
n.1737T>A
n.820T>A
2g.148468451T>CCA429446780MBD5c.508T>C (p.Leu170=)
n.1737T>C
n.820T>C
2g.148468451T>GCA348716946MBD5c.508T>G (p.Leu170Val)
n.1737T>G
n.820T>G
2g.148468452T>ACA348716949MBD5c.509T>A (p.Leu170Ter)
n.1738T>A
n.821T>A
2g.148468452T>CCA348716947MBD5c.509T>C (p.Leu170Ser)
n.1738T>C
n.821T>C
gnomAD v4
2g.148468452T>GCA348716948MBD5c.509T>G (p.Leu170Ter)
n.1738T>G
n.821T>G
2g.148468453A>CCA348716950MBD5c.510A>C (p.Leu170Phe)
n.1739A>C
n.822A>C
2g.148468453A>GCA429446789MBD5c.510A>G (p.Leu170=)
n.1739A>G
n.822A>G
2g.148468453A>TCA348716951MBD5c.510A>T (p.Leu170Phe)
n.1739A>T
n.822A>T
2g.148468454A>CCA348716952MBD5c.511A>C (p.Met171Leu)
n.1740A>C
n.823A>C
2g.148468454A>GCA348716953MBD5c.511A>G (p.Met171Val)
n.1740A>G
n.823A>G
2g.148468454A>TCA348716954MBD5c.511A>T (p.Met171Leu)
n.1740A>T
n.823A>T
2g.148468455T>ACA348716957MBD5c.512T>A (p.Met171Lys)
n.1741T>A
n.824T>A
2g.148468455T>CCA348716955MBD5c.512T>C (p.Met171Thr)
n.1741T>C
n.824T>C
2g.148468455T>GCA348716956MBD5c.512T>G (p.Met171Arg)
n.1741T>G
n.824T>G
2g.148468456G>ACA348716958MBD5c.513G>A (p.Met171Ile)
n.1742G>A
n.825G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148468456G>CCA348716959MBD5c.513G>C (p.Met171Ile)
n.1742G>C
n.825G>C
2g.148468456G=CA1296773182MBD5c.513G= (p.Met171=)
n.1742G=
n.825G=
2g.148468456G>TCA348716960MBD5c.513G>T (p.Met171Ile)
n.1742G>T
n.825G>T
2g.148468457A>CCA348716961MBD5c.514A>C (p.Ile172Leu)
n.1743A>C
n.826A>C
gnomAD v4
2g.148468457A>GCA348716962MBD5c.514A>G (p.Ile172Val)
n.1743A>G
n.826A>G
2g.148468457A>TCA348716963MBD5c.514A>T (p.Ile172Phe)
n.1743A>T
n.826A>T
gnomAD v4
2g.148468458T>ACA348716964MBD5c.515T>A (p.Ile172Asn)
n.1744T>A
n.827T>A
2g.148468458T>CCA348716965MBD5c.515T>C (p.Ile172Thr)
n.1744T>C
n.827T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.148468458T>GCA348716966MBD5c.515T>G (p.Ile172Ser)
n.1744T>G
n.827T>G
2g.148468458T=CA1296773183MBD5c.515T= (p.Ile172=)
n.1744T=
n.827T=
2g.148468459T>ACA429446807MBD5c.516T>A (p.Ile172=)
n.1745T>A
n.828T>A
2g.148468459T>CCA429446815MBD5c.516T>C (p.Ile172=)
n.1745T>C
n.828T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148468459T>GCA348716967MBD5c.516T>G (p.Ile172Met)
n.1745T>G
n.828T>G
gnomAD v4
2g.148468459T=CA1296773184MBD5c.516T= (p.Ile172=)
n.1745T=
n.828T=
2g.148468460G>ACA348716968MBD5c.517G>A (p.Gly173Arg)
n.1746G>A
n.829G>A
2g.148468460G>CCA348716969MBD5c.517G>C (p.Gly173Arg)
n.1746G>C
n.829G>C
2g.148468460G>TCA348716970MBD5c.517G>T (p.Gly173Ter)
n.1746G>T
n.829G>T
2g.148468461G>ACA348716973MBD5c.518G>A (p.Gly173Glu)
n.1747G>A
n.830G>A
2g.148468461G>CCA348716971MBD5c.518G>C (p.Gly173Ala)
n.1747G>C
n.830G>C
2g.148468461G>TCA348716972MBD5c.518G>T (p.Gly173Val)
n.1747G>T
n.830G>T
2g.148468462A>CCA429446822MBD5c.519A>C (p.Gly173=)
n.1748A>C
n.831A>C
2g.148468462A>GCA429446823MBD5c.519A>G (p.Gly173=)
n.1748A>G
n.831A>G
gnomAD v4
2g.148468462A>TCA429446824MBD5c.519A>T (p.Gly173=)
n.1748A>T
n.831A>T
2g.148468463T>ACA315774MBD5c.520T>A (p.Ser174Thr)
n.1749T>A
n.832T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148468463T>CCA348716974MBD5c.520T>C (p.Ser174Pro)
n.1749T>C
n.832T>C
2g.148468463T>GCA348716975MBD5c.520T>G (p.Ser174Ala)
n.1749T>G
n.832T>G
2g.148468463T=CA1296773185MBD5c.520T= (p.Ser174=)
n.1749T=
n.832T=
2g.148468464C>ACA348716976MBD5c.521C>A (p.Ser174Ter)
n.1750C>A
n.833C>A
2g.148468464C>GCA348716977MBD5c.521C>G (p.Ser174Ter)
n.1750C>G
n.833C>G
2g.148468464C>TCA348716978MBD5c.521C>T (p.Ser174Leu)
n.1750C>T
n.833C>T
ClinVar
2g.148468465A>CCA429446833MBD5c.522A>C (p.Ser174=)
n.1751A>C
n.834A>C
2g.148468465A>GCA429446835MBD5c.522A>G (p.Ser174=)
n.1751A>G
n.834A>G
2g.148468465A>TCA429446837MBD5c.522A>T (p.Ser174=)
n.1751A>T
n.834A>T
2g.148468466T>ACA348716981MBD5c.523T>A (p.Ser175Thr)
n.1752T>A
n.835T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148468466T>CCA348716980MBD5c.523T>C (p.Ser175Pro)
n.1752T>C
n.835T>C
ClinVar
2g.148468466T>GCA348716979MBD5c.523T>G (p.Ser175Ala)
n.1752T>G
n.835T>G
2g.148468466T=CA1296773186MBD5c.523T= (p.Ser175=)
n.1752T=
n.835T=
2g.148468467C>ACA348716982MBD5c.524C>A (p.Ser175Ter)
n.1753C>A
n.836C>A
2g.148468467C>GCA348716983MBD5c.524C>G (p.Ser175Ter)
n.1753C>G
n.836C>G
2g.148468467C>TCA348716984MBD5c.524C>T (p.Ser175Leu)
n.1753C>T
n.836C>T
ClinVar
2g.148468468A>CCA429446848MBD5c.525A>C (p.Ser175=)
n.1754A>C
n.837A>C
2g.148468468A>GCA429446850MBD5c.525A>G (p.Ser175=)
n.1754A>G
n.837A>G
2g.148468468A>TCA429446845MBD5c.525A>T (p.Ser175=)
n.1754A>T
n.837A>T
2g.148468469A>CCA348716985MBD5c.526A>C (p.Asn176His)
n.1755A>C
n.838A>C
2g.148468469A>GCA348716986MBD5c.526A>G (p.Asn176Asp)
n.1755A>G
n.838A>G
COSMIC
2g.148468469A>TCA348716987MBD5c.526A>T (p.Asn176Tyr)
n.1755A>T
n.838A>T
2g.148468470A>CCA348716988MBD5c.527A>C (p.Asn176Thr)
n.1756A>C
n.839A>C
2g.148468470A>GCA348716990MBD5c.527A>G (p.Asn176Ser)
n.1756A>G
n.839A>G
2g.148468470A>TCA348716989MBD5c.527A>T (p.Asn176Ile)
n.1756A>T
n.839A>T
2g.148468471T>ACA348716991MBD5c.528T>A (p.Asn176Lys)
n.1757T>A
n.840T>A
2g.148468471T>CCA429446860MBD5c.528T>C (p.Asn176=)
n.1757T>C
n.840T>C
ClinVar dbSNP
2g.148468471T>GCA348716992MBD5c.528T>G (p.Asn176Lys)
n.1757T>G
n.840T>G
2g.148468471T=CA1296773187MBD5c.528T= (p.Asn176=)
n.1757T=
n.840T=
2g.148468472G>ACA348716993MBD5c.529G>A (p.Ala177Thr)
n.1758G>A
n.841G>A
dbSNP
2g.148468472G>CCA348716994MBD5c.529G>C (p.Ala177Pro)
n.1758G>C
n.841G>C
2g.148468472G=CA1296773188MBD5c.529G= (p.Ala177=)
n.1758G=
n.841G=
2g.148468472G>TCA348716995MBD5c.529G>T (p.Ala177Ser)
n.1758G>T
n.841G>T
2g.148468473C>ACA348716996MBD5c.530C>A (p.Ala177Asp)
n.1759C>A
n.842C>A
gnomAD v4
2g.148468473C=CA1296773189MBD5c.530C= (p.Ala177=)
n.1759C=
n.842C=
2g.148468473C>GCA348716997MBD5c.530C>G (p.Ala177Gly)
n.1759C>G
n.842C>G
2g.148468473C>TCA348716998MBD5c.530C>T (p.Ala177Val)
n.1759C>T
n.842C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148468474C>ACA429446871MBD5c.531C>A (p.Ala177=)
n.1760C>A
n.843C>A
2g.148468474C>GCA429446873MBD5c.531C>G (p.Ala177=)
n.1760C>G
n.843C>G
2g.148468474C>TCA429446874MBD5c.531C>T (p.Ala177=)
n.1760C>T
n.843C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.148468474_148468487delinsCATGGGAAGGCTATCA1296773190MBD5c.531_544delinsCATGGGAAGGCTAT (p.Ala177=)
n.1760_1773delinsCATGGGAAGGCTAT
n.843_856delinsCATGGGAAGGCTAT
2g.148468475A>CCA348716999MBD5c.532A>C (p.Met178Leu)
n.1761A>C
n.844A>C
2g.148468475A>GCA348717000MBD5c.532A>G (p.Met178Val)
n.1761A>G
n.844A>G
2g.148468475A>TCA348717001MBD5c.532A>T (p.Met178Leu)
n.1761A>T
n.844A>T
2g.148468478_148468490delCA1139657233MBD5c.535_547del (p.Gly179TyrfsTer?)
n.1764_1776del
n.847_859del
ClinVar dbSNP
2g.148468476T>ACA348717002MBD5c.533T>A (p.Met178Lys)
n.1762T>A
n.845T>A
2g.148468476T>CCA348717004MBD5c.533T>C (p.Met178Thr)
n.1762T>C
n.845T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148468476T>GCA348717003MBD5c.533T>G (p.Met178Arg)
n.1762T>G
n.845T>G
2g.148468476T=CA1296773191MBD5c.533T= (p.Met178=)
n.1762T=
n.845T=
2g.148468477G>ACA348717005MBD5c.534G>A (p.Met178Ile)
n.1763G>A
n.846G>A
2g.148468477G>CCA348717006MBD5c.534G>C (p.Met178Ile)
n.1763G>C
n.846G>C
2g.148468477G>TCA348717007MBD5c.534G>T (p.Met178Ile)
n.1763G>T
n.846G>T
2g.148468478G>ACA348717008MBD5c.535G>A (p.Gly179Arg)
n.1764G>A
n.847G>A
dbSNP
2g.148468478G>CCA348717009MBD5c.535G>C (p.Gly179Arg)
n.1764G>C
n.847G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148468478G=CA1296773192MBD5c.535G= (p.Gly179=)
n.1764G=
n.847G=
2g.148468478G>TCA348717010MBD5c.535G>T (p.Gly179Ter)
n.1764G>T
n.847G>T
2g.148468479G>ACA348717011MBD5c.536G>A (p.Gly179Glu)
n.1765G>A
n.848G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148468479G>CCA348717012MBD5c.536G>C (p.Gly179Ala)
n.1765G>C
n.848G>C
2g.148468479G=CA1296773193MBD5c.536G= (p.Gly179=)
n.1765G=
n.848G=
2g.148468479G>TCA348717013MBD5c.536G>T (p.Gly179Val)
n.1765G>T
n.848G>T
2g.148468480A=CA1296773194MBD5c.537A= (p.Gly179=)
n.1766A=
n.849A=
2g.148468480A>CCA429446885MBD5c.537A>C (p.Gly179=)
n.1766A>C
n.849A>C
2g.148468480A>GCA429446887MBD5c.537A>G (p.Gly179=)
n.1766A>G
n.849A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148468480A>TCA429446889MBD5c.537A>T (p.Gly179=)
n.1766A>T
n.849A>T
2g.148468481A=CA1296773195MBD5c.538A= (p.Arg180=)
n.1767A=
n.850A=
2g.148468481A>CCA429446890MBD5c.538A>C (p.Arg180=)
n.1767A>C
n.850A>C
2g.148468481A>GCA348717014MBD5c.538A>G (p.Arg180Gly)
n.1767A>G
n.850A>G
dbSNP
2g.148468481A>TCA348717015MBD5c.538A>T (p.Arg180Trp)
n.1767A>T
n.850A>T
2g.148468482G>ACA348717016MBD5c.539G>A (p.Arg180Lys)
n.1768G>A
n.851G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.148468482G>CCA348717017MBD5c.539G>C (p.Arg180Thr)
n.1768G>C
n.851G>C
2g.148468482G=CA1296773196MBD5c.539G= (p.Arg180=)
n.1768G=
n.851G=
2g.148468482G>TCA348717018MBD5c.539G>T (p.Arg180Met)
n.1768G>T
n.851G>T
2g.148468483G>ACA429446896MBD5c.540G>A (p.Arg180=)
n.1769G>A
n.852G>A
2g.148468483G>CCA348717020MBD5c.540G>C (p.Arg180Ser)
n.1769G>C
n.852G>C
ClinVar dbSNP
2g.148468483G=CA1296773198MBD5c.540G= (p.Arg180=)
n.1769G=
n.852G=
2g.148468483G>TCA348717019MBD5c.540G>T (p.Arg180Ser)
n.1769G>T
n.852G>T
2g.148468483_148468484delinsGCCA1296773197MBD5c.540_541delinsGC (p.Arg180=)
n.1769_1770delinsGC
n.852_853delinsGC
2g.148468483_148468484delinsTACA916082207MBD5c.540_541delinsTA (p.Arg180_Leu181delinsSerIle)
n.1769_1770delinsTA
n.852_853delinsTA
ClinVar dbSNP
2g.148468484C>ACA348717021MBD5c.541C>A (p.Leu181Ile)
n.1770C>A
n.853C>A
2g.148468484C=CA1296773199MBD5c.541C= (p.Leu181=)
n.1770C=
n.853C=
2g.148468484C>GCA348717022MBD5c.541C>G (p.Leu181Val)
n.1770C>G
n.853C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148468484C>TCA1899893MBD5c.541C>T (p.Leu181=)
n.1770C>T
n.853C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.148468485T>ACA348717023MBD5c.542T>A (p.Leu181Gln)
n.1771T>A
n.854T>A
2g.148468485T>CCA348717024MBD5c.542T>C (p.Leu181Pro)
n.1771T>C
n.854T>C
2g.148468485T>GCA348717025MBD5c.542T>G (p.Leu181Arg)
n.1771T>G
n.854T>G
2g.148468486A=CA1296773200MBD5c.543A= (p.Leu181=)
n.1772A=
n.855A=
2g.148468486A>CCA429446908MBD5c.543A>C (p.Leu181=)
n.1772A>C
n.855A>C
2g.148468486A>GCA429446912MBD5c.543A>G (p.Leu181=)
n.1772A>G
n.855A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148468486A>TCA429446913MBD5c.543A>T (p.Leu181=)
n.1772A>T
n.855A>T
2g.148468487T>ACA348717028MBD5c.544T>A (p.Tyr182Asn)
n.1773T>A
n.856T>A
2g.148468487T>CCA348717026MBD5c.544T>C (p.Tyr182His)
n.1773T>C
n.856T>C
COSMIC
2g.148468487T>GCA348717027MBD5c.544T>G (p.Tyr182Asp)
n.1773T>G
n.856T>G
2g.148468488A>CCA348717029MBD5c.545A>C (p.Tyr182Ser)
n.1774A>C
n.857A>C
2g.148468488A>GCA348717030MBD5c.545A>G (p.Tyr182Cys)
n.1774A>G
n.857A>G
2g.148468488A>TCA348717031MBD5c.545A>T (p.Tyr182Phe)
n.1774A>T
n.857A>T
2g.148468489T>ACA348717032MBD5c.546T>A (p.Tyr182Ter)
n.1775T>A
n.858T>A
2g.148468489T>CCA429446930MBD5c.546T>C (p.Tyr182=)
n.1775T>C
n.858T>C
gnomAD v4
2g.148468489T>GCA348717033MBD5c.546T>G (p.Tyr182Ter)
n.1775T>G
n.858T>G
ClinVar dbSNP
2g.148468489T=CA1296773201MBD5c.546T= (p.Tyr182=)
n.1775T=
n.858T=
2g.148468490G>ACA348717034MBD5c.547G>A (p.Val183Ile)
n.1776G>A
n.859G>A
2g.148468490G>CCA348717036MBD5c.547G>C (p.Val183Leu)
n.1776G>C
n.859G>C
2g.148468490G>TCA348717035MBD5c.547G>T (p.Val183Leu)
n.1776G>T
n.859G>T
COSMIC
2g.148468491T>ACA348717037MBD5c.548T>A (p.Val183Glu)
n.1777T>A
n.860T>A
2g.148468491T>CCA348717038MBD5c.548T>C (p.Val183Ala)
n.1777T>C
n.860T>C
2g.148468491T>GCA348717039MBD5c.548T>G (p.Val183Gly)
n.1777T>G
n.860T>G
2g.148468492A=CA1296773202MBD5c.549A= (p.Val183=)
n.1778A=
n.861A=
2g.148468492A>CCA429446934MBD5c.549A>C (p.Val183=)
n.1778A>C
n.861A>C
2g.148468492A>GCA429446943MBD5c.549A>G (p.Val183=)
n.1778A>G
n.861A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148468492A>TCA429446944MBD5c.549A>T (p.Val183=)
n.1778A>T
n.861A>T
2g.148468493C>ACA348717040MBD5c.550C>A (p.Gln184Lys)
n.1779C>A
n.862C>A
2g.148468493C>GCA348717041MBD5c.550C>G (p.Gln184Glu)
n.1779C>G
n.862C>G
gnomAD v4
2g.148468493C>TCA348717042MBD5c.550C>T (p.Gln184Ter)
n.1779C>T
n.862C>T
2g.148468494A>CCA348717045MBD5c.551A>C (p.Gln184Pro)
n.1780A>C
n.863A>C
2g.148468494A>GCA348717043MBD5c.551A>G (p.Gln184Arg)
n.1780A>G
n.863A>G
2g.148468494A>TCA348717044MBD5c.551A>T (p.Gln184Leu)
n.1780A>T
n.863A>T
2g.148468495A>CCA348717046MBD5c.552A>C (p.Gln184His)
n.1781A>C
n.864A>C
2g.148468495A>GCA429446961MBD5c.552A>G (p.Gln184=)
n.1781A>G
n.864A>G
2g.148468495A>TCA348717047MBD5c.552A>T (p.Gln184His)
n.1781A>T
n.864A>T
2g.148468496G>ACA348717048MBD5c.553G>A (p.Glu185Lys)
n.1782G>A
n.865G>A
2g.148468496G>CCA348717049MBD5c.553G>C (p.Glu185Gln)
n.1782G>C
n.865G>C
2g.148468496G>TCA348717050MBD5c.553G>T (p.Glu185Ter)
n.1782G>T
n.865G>T
2g.148468497A>CCA348717051MBD5c.554A>C (p.Glu185Ala)
n.1783A>C
n.866A>C
2g.148468497A>GCA348717053MBD5c.554A>G (p.Glu185Gly)
n.1783A>G
n.866A>G
gnomAD v4
2g.148468497A>TCA348717052MBD5c.554A>T (p.Glu185Val)
n.1783A>T
n.866A>T
2g.148468498A=CA1296773203MBD5c.555A= (p.Glu185=)
n.1784A=
n.867A=
2g.148468498A>CCA1899894MBD5c.555A>C (p.Glu185Asp)
n.1784A>C
n.867A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.148468498A>GCA429446979MBD5c.555A>G (p.Glu185=)
n.1784A>G
n.867A>G
gnomAD v4
2g.148468498A>TCA348717054MBD5c.555A>T (p.Glu185Asp)
n.1784A>T
n.867A>T
2g.148468499C>ACA348717055MBD5c.556C>A (p.Leu186Met)
n.1785C>A
n.868C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148468499C=CA1296773204MBD5c.556C= (p.Leu186=)
n.1785C=
n.868C=
2g.148468499C>GCA348717056MBD5c.556C>G (p.Leu186Val)
n.1785C>G
n.868C>G
2g.148468499C>TCA429446982MBD5c.556C>T (p.Leu186=)
n.1785C>T
n.868C>T
2g.148468500T>ACA348717057MBD5c.557T>A (p.Leu186Gln)
n.1786T>A
n.869T>A
gnomAD v4
2g.148468500T>CCA348717058MBD5c.557T>C (p.Leu186Pro)
n.1786T>C
n.869T>C
ClinVar dbSNP
2g.148468500T>GCA348717059MBD5c.557T>G (p.Leu186Arg)
n.1786T>G
n.869T>G
gnomAD v4
2g.148468500T=CA1296773205MBD5c.557T= (p.Leu186=)
n.1786T=
n.869T=
2g.148468501G>ACA429446987MBD5c.558G>A (p.Leu186=)
n.1787G>A
n.870G>A
2g.148468501G>CCA429446989MBD5c.558G>C (p.Leu186=)
n.1787G>C
n.870G>C
2g.148468501G=CA1296773206MBD5c.558G= (p.Leu186=)
n.1787G=
n.870G=
2g.148468501G>TCA429446990MBD5c.558G>T (p.Leu186=)
n.1787G>T
n.870G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.148468502C>ACA348717060MBD5c.559C>A (p.Pro187Thr)
n.1788C>A
n.871C>A
gnomAD v4
2g.148468502C>GCA348717061MBD5c.559C>G (p.Pro187Ala)
n.1788C>G
n.871C>G
2g.148468502C>TCA348717062MBD5c.559C>T (p.Pro187Ser)
n.1788C>T
n.871C>T
2g.148468503C>ACA348717065MBD5c.560C>A (p.Pro187His)
n.1789C>A
n.872C>A
ClinVar dbSNP
2g.148468503C>GCA348717063MBD5c.560C>G (p.Pro187Arg)
n.1789C>G
n.872C>G
2g.148468503C>TCA348717064MBD5c.560C>T (p.Pro187Leu)
n.1789C>T
n.872C>T
2g.148468504T>ACA429447000MBD5c.561T>A (p.Pro187=)
n.1790T>A
n.873T>A
2g.148468504T>CCA429447005MBD5c.561T>C (p.Pro187=)
n.1790T>C
n.873T>C
2g.148468504T>GCA429447007MBD5c.561T>G (p.Pro187=)
n.1790T>G
n.873T>G
2g.148468505G>ACA348717066MBD5c.562G>A (p.Gly188Arg)
n.1791G>A
n.874G>A
gnomAD v4
2g.148468505G>CCA348717068MBD5c.562G>C (p.Gly188Arg)
n.1791G>C
n.874G>C
gnomAD v4
2g.148468505G>TCA348717067MBD5c.562G>T (p.Gly188Ter)
n.1791G>T
n.874G>T
2g.148468506G>ACA348717069MBD5c.563G>A (p.Gly188Glu)
n.1792G>A
n.875G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148468506G>CCA348717070MBD5c.563G>C (p.Gly188Ala)
n.1792G>C
n.875G>C
2g.148468506G=CA1296773207MBD5c.563G= (p.Gly188=)
n.1792G=
n.875G=
2g.148468506G>TCA348717071MBD5c.563G>T (p.Gly188Val)
n.1792G>T
n.875G>T
2g.148468507A>CCA429447014MBD5c.564A>C (p.Gly188=)
n.1793A>C
n.876A>C
2g.148468507A>GCA429447015MBD5c.564A>G (p.Gly188=)
n.1793A>G
n.876A>G
2g.148468507A>TCA429447016MBD5c.564A>T (p.Gly188=)
n.1793A>T
n.876A>T
2g.148468508A>CCA348717072MBD5c.565A>C (p.Ser189Arg)
n.1794A>C
n.877A>C
2g.148468508A>GCA348717073MBD5c.565A>G (p.Ser189Gly)
n.1794A>G
n.877A>G
2g.148468508A>TCA348717074MBD5c.565A>T (p.Ser189Cys)
n.1794A>T
n.877A>T
2g.148468509G>ACA348717075MBD5c.566G>A (p.Ser189Asn)
n.1795G>A
n.878G>A
2g.148468509G>CCA348717076MBD5c.566G>C (p.Ser189Thr)
n.1795G>C
n.878G>C
2g.148468509G>TCA348717077MBD5c.566G>T (p.Ser189Ile)
n.1795G>T
n.878G>T
2g.148468510C>ACA348717078MBD5c.567C>A (p.Ser189Arg)
n.1796C>A
n.879C>A
2g.148468510C=CA1296773208MBD5c.567C= (p.Ser189=)
n.1796C=
n.879C=
2g.148468510C>GCA348717079MBD5c.567C>G (p.Ser189Arg)
n.1796C>G
n.879C>G
2g.148468510C>TCA1899895MBD5c.567C>T (p.Ser189=)
n.1796C>T
n.879C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148468511C>ACA348717082MBD5c.568C>A (p.Gln190Lys)
n.1797C>A
n.880C>A
2g.148468511C=CA1296773209MBD5c.568C= (p.Gln190=)
n.1797C=
n.880C=
2g.148468511C>GCA348717080MBD5c.568C>G (p.Gln190Glu)
n.1797C>G
n.880C>G
2g.148468511C>TCA348717081MBD5c.568C>T (p.Gln190Ter)
n.1797C>T
n.880C>T
dbSNP
2g.148468517_148468519delCA2661395669MBD5c.574_576del (p.Gln192del)
n.1803_1805del
n.886_888del
ClinVar gnomAD v4
2g.148468512A>CCA348717083MBD5c.569A>C (p.Gln190Pro)
n.1798A>C
n.881A>C
2g.148468512A>GCA348717084MBD5c.569A>G (p.Gln190Arg)
n.1798A>G
n.881A>G
2g.148468512A>TCA348717085MBD5c.569A>T (p.Gln190Leu)
n.1798A>T
n.881A>T
2g.148468513A=CA1296773210MBD5c.570A= (p.Gln190=)
n.1799A=
n.882A=
2g.148468513A>CCA348717086MBD5c.570A>C (p.Gln190His)
n.1799A>C
n.882A>C
2g.148468513A>GCA429447052MBD5c.570A>G (p.Gln190=)
n.1799A>G
n.882A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.148468513A>TCA348717087MBD5c.570A>T (p.Gln190His)
n.1799A>T
n.882A>T
2g.148468514C>ACA348717088MBD5c.571C>A (p.Gln191Lys)
n.1800C>A
n.883C>A
2g.148468514C>GCA348717089MBD5c.571C>G (p.Gln191Glu)
n.1800C>G
n.883C>G
2g.148468514C>TCA348717090MBD5c.571C>T (p.Gln191Ter)
n.1800C>T
n.883C>T
2g.148468515A>CCA348717091MBD5c.572A>C (p.Gln191Pro)
n.1801A>C
n.884A>C
2g.148468515A>GCA348717092MBD5c.572A>G (p.Gln191Arg)
n.1801A>G
n.884A>G
2g.148468515A>TCA348717093MBD5c.572A>T (p.Gln191Leu)
n.1801A>T
n.884A>T
2g.148468516A=CA1296773211MBD5c.573A= (p.Gln191=)
n.1802A=
n.885A=
2g.148468516A>CCA348717095MBD5c.573A>C (p.Gln191His)
n.1802A>C
n.885A>C
2g.148468516A>GCA1899896MBD5c.573A>G (p.Gln191=)
n.1802A>G
n.885A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148468516A>TCA348717094MBD5c.573A>T (p.Gln191His)
n.1802A>T
n.885A>T
2g.148468517C>ACA348717098MBD5c.574C>A (p.Gln192Lys)
n.1803C>A
n.886C>A
2g.148468517C>GCA348717096MBD5c.574C>G (p.Gln192Glu)
n.1803C>G
n.886C>G
gnomAD v4
2g.148468517C>TCA348717097MBD5c.574C>T (p.Gln192Ter)
n.1803C>T
n.886C>T
2g.148468518A>CCA348717099MBD5c.575A>C (p.Gln192Pro)
n.1804A>C
n.887A>C
2g.148468518A>GCA348717100MBD5c.575A>G (p.Gln192Arg)
n.1804A>G
n.887A>G
2g.148468518A>TCA348717101MBD5c.575A>T (p.Gln192Leu)
n.1804A>T
n.887A>T
2g.148468519A>CCA348717102MBD5c.576A>C (p.Gln192His)
n.1805A>C
n.888A>C
2g.148468519A>GCA429447066MBD5c.576A>G (p.Gln192=)
n.1805A>G
n.888A>G
COSMIC
2g.148468519A>TCA348717103MBD5c.576A>T (p.Gln192His)
n.1805A>T
n.888A>T
2g.148468520G>ACA348717104MBD5c.577G>A (p.Glu193Lys)
n.1806G>A
n.889G>A
2g.148468520G>CCA348717105MBD5c.577G>C (p.Glu193Gln)
n.1806G>C
n.889G>C
ClinVar
2g.148468520G>TCA348717106MBD5c.577G>T (p.Glu193Ter)
n.1806G>T
n.889G>T
2g.148468521A>CCA348717107MBD5c.578A>C (p.Glu193Ala)
n.1807A>C
n.890A>C
2g.148468521A>GCA348717108MBD5c.578A>G (p.Glu193Gly)
n.1807A>G
n.890A>G
2g.148468521A>TCA348717109MBD5c.578A>T (p.Glu193Val)
n.1807A>T
n.890A>T
2g.148468522A>CCA348717111MBD5c.579A>C (p.Glu193Asp)
n.1808A>C
n.891A>C
2g.148468522A>GCA429447081MBD5c.579A>G (p.Glu193=)
n.1808A>G
n.891A>G
2g.148468522A>TCA348717110MBD5c.579A>T (p.Glu193Asp)
n.1808A>T
n.891A>T
2g.148468523C>ACA57577136MBD5c.580C>A (p.Leu194Ile)
n.1809C>A
n.892C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.148468523C=CA1296773212MBD5c.580C= (p.Leu194=)
n.1809C=
n.892C=
2g.148468523C>GCA348717112MBD5c.580C>G (p.Leu194Val)
n.1809C>G
n.892C>G
2g.148468523C>TCA1899897MBD5c.580C>T (p.Leu194Phe)
n.1809C>T
n.892C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148468524T>ACA348717113MBD5c.581T>A (p.Leu194His)
n.1810T>A
n.893T>A
2g.148468524T>CCA348717114MBD5c.581T>C (p.Leu194Pro)
n.1810T>C
n.893T>C
2g.148468524T>GCA348717115MBD5c.581T>G (p.Leu194Arg)
n.1810T>G
n.893T>G
2g.148468525C>ACA429447093MBD5c.582C>A (p.Leu194=)
n.1811C>A
n.894C>A
2g.148468525C>GCA429447094MBD5c.582C>G (p.Leu194=)
n.1811C>G
n.894C>G
2g.148468525C>TCA429447096MBD5c.582C>T (p.Leu194=)
n.1811C>T
n.894C>T
2g.148468526C>ACA348717116MBD5c.583C>A (p.His195Asn)
n.1812C>A
n.895C>A
2g.148468526C=CA1296773213MBD5c.583C= (p.His195=)
n.1812C=
n.895C=
2g.148468526C>GCA348717117MBD5c.583C>G (p.His195Asp)
n.1812C>G
n.895C>G
2g.148468526C>TCA348717118MBD5c.583C>T (p.His195Tyr)
n.1812C>T
n.895C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

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