Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.148468352_148468378delCA2661395668MBD5c.409_435del (p.Val137_Pro145del)
n.1638_1664del
n.721_747del
gnomAD v4
2g.148468375T>ACA429446449MBD5c.432T>A (p.Thr144=)
n.1661T>A
n.744T>A
2g.148468375T>CCA429446451MBD5c.432T>C (p.Thr144=)
n.1661T>C
n.744T>C
2g.148468375T>GCA429446452MBD5c.432T>G (p.Thr144=)
n.1661T>G
n.744T>G
2g.148468376C>ACA348716777MBD5c.433C>A (p.Pro145Thr)
n.1662C>A
n.745C>A
2g.148468376C>GCA348716778MBD5c.433C>G (p.Pro145Ala)
n.1662C>G
n.745C>G
ClinVar
2g.148468376C>TCA348716779MBD5c.433C>T (p.Pro145Ser)
n.1662C>T
n.745C>T
COSMIC
2g.148468377C>ACA348716780MBD5c.434C>A (p.Pro145Gln)
n.1663C>A
n.746C>A
2g.148468377C>GCA348716781MBD5c.434C>G (p.Pro145Arg)
n.1663C>G
n.746C>G
2g.148468377C>TCA348716782MBD5c.434C>T (p.Pro145Leu)
n.1663C>T
n.746C>T
2g.148468378A>CCA429446459MBD5c.435A>C (p.Pro145=)
n.1664A>C
n.747A>C
2g.148468378A>GCA429446461MBD5c.435A>G (p.Pro145=)
n.1664A>G
n.747A>G
2g.148468378A>TCA429446464MBD5c.435A>T (p.Pro145=)
n.1664A>T
n.747A>T
2g.148468379A>CCA429446465MBD5c.436A>C (p.Arg146=)
n.1665A>C
n.748A>C
2g.148468379A>GCA348716783MBD5c.436A>G (p.Arg146Gly)
n.1665A>G
n.748A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.148468379A>TCA348716784MBD5c.436A>T (p.Arg146Ter)
n.1665A>T
n.748A>T
2g.148468380G>ACA348716785MBD5c.437G>A (p.Arg146Lys)
n.1666G>A
n.749G>A
2g.148468380G>CCA348716786MBD5c.437G>C (p.Arg146Thr)
n.1666G>C
n.749G>C
2g.148468380G=CA1296773162MBD5c.437G= (p.Arg146=)
n.1666G=
n.749G=
2g.148468380G>TCA348716787MBD5c.437G>T (p.Arg146Ile)
n.1666G>T
n.749G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148468381A>CCA348716789MBD5c.438A>C (p.Arg146Ser)
n.1667A>C
n.750A>C
2g.148468381A>GCA429446474MBD5c.438A>G (p.Arg146=)
n.1667A>G
n.750A>G
2g.148468381A>TCA348716788MBD5c.438A>T (p.Arg146Ser)
n.1667A>T
n.750A>T
2g.148468382T>ACA348716790MBD5c.439T>A (p.Ser147Thr)
n.1668T>A
n.751T>A
2g.148468382T>CCA348716792MBD5c.439T>C (p.Ser147Pro)
n.1668T>C
n.751T>C
2g.148468382T>GCA348716791MBD5c.439T>G (p.Ser147Ala)
n.1668T>G
n.751T>G
2g.148468383C>ACA348716793MBD5c.440C>A (p.Ser147Ter)
n.1669C>A
n.752C>A
2g.148468383C=CA1296773163MBD5c.440C= (p.Ser147=)
n.1669C=
n.752C=
2g.148468383C>GCA10602609MBD5c.440C>G (p.Ser147Ter)
n.1669C>G
n.752C>G
ClinVar dbSNP
2g.148468383C>TCA348716794MBD5c.440C>T (p.Ser147Leu)
n.1669C>T
n.752C>T
ClinVar
2g.148468384A>CCA429446486MBD5c.441A>C (p.Ser147=)
n.1670A>C
n.753A>C
2g.148468384A>GCA429446487MBD5c.441A>G (p.Ser147=)
n.1670A>G
n.753A>G
2g.148468384A>TCA429446488MBD5c.441A>T (p.Ser147=)
n.1670A>T
n.753A>T
2g.148468385G>ACA348716795MBD5c.442G>A (p.Val148Ile)
n.1671G>A
n.754G>A
gnomAD v4
2g.148468385G>CCA348716796MBD5c.442G>C (p.Val148Leu)
n.1671G>C
n.754G>C
2g.148468385G>TCA348716797MBD5c.442G>T (p.Val148Leu)
n.1671G>T
n.754G>T
2g.148468386T>ACA348716798MBD5c.443T>A (p.Val148Glu)
n.1672T>A
n.755T>A
dbSNP gnomAD v4
2g.148468386T>CCA348716799MBD5c.443T>C (p.Val148Ala)
n.1672T>C
n.755T>C
ClinVar
2g.148468386T>GCA348716800MBD5c.443T>G (p.Val148Gly)
n.1672T>G
n.755T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148468386T=CA1296773164MBD5c.443T= (p.Val148=)
n.1672T=
n.755T=
2g.148468387A>CCA429446499MBD5c.444A>C (p.Val148=)
n.1673A>C
n.756A>C
2g.148468387A>GCA429446502MBD5c.444A>G (p.Val148=)
n.1673A>G
n.756A>G
2g.148468387A>TCA429446503MBD5c.444A>T (p.Val148=)
n.1673A>T
n.756A>T
COSMIC
2g.148468388A>CCA429446504MBD5c.445A>C (p.Arg149=)
n.1674A>C
n.757A>C
gnomAD v4
2g.148468388A>GCA348716801MBD5c.445A>G (p.Arg149Gly)
n.1674A>G
n.757A>G
2g.148468388A>TCA348716802MBD5c.445A>T (p.Arg149Ter)
n.1674A>T
n.757A>T
2g.148468389G>ACA348716805MBD5c.446G>A (p.Arg149Lys)
n.1675G>A
n.758G>A
2g.148468389G>CCA348716804MBD5c.446G>C (p.Arg149Thr)
n.1675G>C
n.758G>C
2g.148468389G>TCA348716803MBD5c.446G>T (p.Arg149Ile)
n.1675G>T
n.758G>T
2g.148468390A>CCA348716806MBD5c.447A>C (p.Arg149Ser)
n.1676A>C
n.759A>C
2g.148468390A>GCA429446521MBD5c.447A>G (p.Arg149=)
n.1676A>G
n.759A>G
2g.148468390A>TCA348716807MBD5c.447A>T (p.Arg149Ser)
n.1676A>T
n.759A>T
2g.148468391A>CCA348716808MBD5c.448A>C (p.Asn150His)
n.1677A>C
n.760A>C
2g.148468391A>GCA348716809MBD5c.448A>G (p.Asn150Asp)
n.1677A>G
n.760A>G
2g.148468391A>TCA348716810MBD5c.448A>T (p.Asn150Tyr)
n.1677A>T
n.760A>T
2g.148468392A>CCA348716811MBD5c.449A>C (p.Asn150Thr)
n.1678A>C
n.761A>C
2g.148468392A>GCA348716812MBD5c.449A>G (p.Asn150Ser)
n.1678A>G
n.761A>G
2g.148468392A>TCA348716813MBD5c.449A>T (p.Asn150Ile)
n.1678A>T
n.761A>T
2g.148468393T>ACA348716814MBD5c.450T>A (p.Asn150Lys)
n.1679T>A
n.762T>A
2g.148468393T>CCA429446527MBD5c.450T>C (p.Asn150=)
n.1679T>C
n.762T>C
2g.148468393T>GCA348716815MBD5c.450T>G (p.Asn150Lys)
n.1679T>G
n.762T>G
2g.148468394A>CCA348716816MBD5c.451A>C (p.Lys151Gln)
n.1680A>C
n.763A>C
2g.148468394A>GCA348716817MBD5c.451A>G (p.Lys151Glu)
n.1680A>G
n.763A>G
2g.148468394A>TCA348716818MBD5c.451A>T (p.Lys151Ter)
n.1680A>T
n.763A>T
2g.148468395A>CCA348716821MBD5c.452A>C (p.Lys151Thr)
n.1681A>C
n.764A>C
2g.148468395A>GCA348716820MBD5c.452A>G (p.Lys151Arg)
n.1681A>G
n.764A>G
2g.148468395A>TCA348716819MBD5c.452A>T (p.Lys151Met)
n.1681A>T
n.764A>T
2g.148468396G>ACA429446540MBD5c.453G>A (p.Lys151=)
n.1682G>A
n.765G>A
gnomAD v4
2g.148468396G>CCA348716822MBD5c.453G>C (p.Lys151Asn)
n.1682G>C
n.765G>C
2g.148468396G=CA1296773165MBD5c.453G= (p.Lys151=)
n.1682G=
n.765G=
2g.148468396G>TCA1899886MBD5c.453G>T (p.Lys151Asn)
n.1682G>T
n.765G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148468396_148468398delinsGTCCA1296773166MBD5c.453_455delinsGTC (p.Lys151=)
n.1682_1684delinsGTC
n.765_767delinsGTC
2g.148468397T>ACA348716823MBD5c.454T>A (p.Ser152Thr)
n.1683T>A
n.766T>A
2g.148468397T>CCA348716825MBD5c.454T>C (p.Ser152Pro)
n.1683T>C
n.766T>C
2g.148468397T>GCA348716824MBD5c.454T>G (p.Ser152Ala)
n.1683T>G
n.766T>G
2g.148468399_148468400delCA658766377MBD5c.456_457del (p.His153Ter)
n.1685_1686del
n.768_769del
dbSNP
2g.148468398C>ACA348716826MBD5c.455C>A (p.Ser152Tyr)
n.1684C>A
n.767C>A
2g.148468398C>GCA348716827MBD5c.455C>G (p.Ser152Cys)
n.1684C>G
n.767C>G
COSMIC
2g.148468398C>TCA348716828MBD5c.455C>T (p.Ser152Phe)
n.1684C>T
n.767C>T
gnomAD v4
2g.148468399T>ACA429446545MBD5c.456T>A (p.Ser152=)
n.1685T>A
n.768T>A
2g.148468399T>CCA429446549MBD5c.456T>C (p.Ser152=)
n.1685T>C
n.768T>C
2g.148468399T>GCA429446547MBD5c.456T>G (p.Ser152=)
n.1685T>G
n.768T>G
2g.148468400C>ACA348716829MBD5c.457C>A (p.His153Asn)
n.1686C>A
n.769C>A
2g.148468400C>GCA348716830MBD5c.457C>G (p.His153Asp)
n.1686C>G
n.769C>G
2g.148468400C>TCA348716831MBD5c.457C>T (p.His153Tyr)
n.1686C>T
n.769C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.148468401A=CA1296773167MBD5c.458A= (p.His153=)
n.1687A=
n.770A=
2g.148468401A>CCA348716832MBD5c.458A>C (p.His153Pro)
n.1687A>C
n.770A>C
2g.148468401A>GCA57577069MBD5c.458A>G (p.His153Arg)
n.1687A>G
n.770A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148468401A>TCA348716833MBD5c.458A>T (p.His153Leu)
n.1687A>T
n.770A>T
2g.148468402delCA2739292244MBD5c.459del (p.His153GlnfsTer8)
n.1688del
n.771del
2g.148468402T>ACA348716834MBD5c.459T>A (p.His153Gln)
n.1688T>A
n.771T>A
2g.148468402T>CCA429446559MBD5c.459T>C (p.His153=)
n.1688T>C
n.771T>C
gnomAD v4
2g.148468402T>GCA1899887MBD5c.459T>G (p.His153Gln)
n.1688T>G
n.771T>G
dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.148468402T=CA1296773168MBD5c.459T= (p.His153=)
n.1688T=
n.771T=
2g.148468403G>ACA348716837MBD5c.460G>A (p.Glu154Lys)
n.1689G>A
n.772G>A
2g.148468403G>CCA348716836MBD5c.460G>C (p.Glu154Gln)
n.1689G>C
n.772G>C
2g.148468403G>TCA348716835MBD5c.460G>T (p.Glu154Ter)
n.1689G>T
n.772G>T
2g.148468404A>CCA348716838MBD5c.461A>C (p.Glu154Ala)
n.1690A>C
n.773A>C
2g.148468404A>GCA348716839MBD5c.461A>G (p.Glu154Gly)
n.1690A>G
n.773A>G
2g.148468404A>TCA348716840MBD5c.461A>T (p.Glu154Val)
n.1690A>T
n.773A>T
2g.148468405A>CCA348716841MBD5c.462A>C (p.Glu154Asp)
n.1691A>C
n.774A>C
2g.148468405A>GCA429446568MBD5c.462A>G (p.Glu154=)
n.1691A>G
n.774A>G
2g.148468405A>TCA348716842MBD5c.462A>T (p.Glu154Asp)
n.1691A>T
n.774A>T
2g.148468406G>ACA348716843MBD5c.463G>A (p.Gly155Arg)
n.1692G>A
n.775G>A
2g.148468406G>CCA348716844MBD5c.463G>C (p.Gly155Arg)
n.1692G>C
n.775G>C
2g.148468406G>TCA348716845MBD5c.463G>T (p.Gly155Ter)
n.1692G>T
n.775G>T
2g.148468407G>ACA348716846MBD5c.464G>A (p.Gly155Glu)
n.1693G>A
n.776G>A
dbSNP
2g.148468407G>CCA348716847MBD5c.464G>C (p.Gly155Ala)
n.1693G>C
n.776G>C
2g.148468407G=CA1296773169MBD5c.464G= (p.Gly155=)
n.1693G=
n.776G=
2g.148468407G>TCA348716848MBD5c.464G>T (p.Gly155Val)
n.1693G>T
n.776G>T
ClinVar dbSNP
2g.148468408A>CCA429446581MBD5c.465A>C (p.Gly155=)
n.1694A>C
n.777A>C
2g.148468408A>GCA429446582MBD5c.465A>G (p.Gly155=)
n.1694A>G
n.777A>G
2g.148468408A>TCA429446583MBD5c.465A>T (p.Gly155=)
n.1694A>T
n.777A>T
2g.148468409A=CA1296773170MBD5c.466A= (p.Ile156=)
n.1695A=
n.778A=
2g.148468409A>CCA348716850MBD5c.466A>C (p.Ile156Leu)
n.1695A>C
n.778A>C
2g.148468409A>GCA57577072MBD5c.466A>G (p.Ile156Val)
n.1695A>G
n.778A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.148468409A>TCA348716849MBD5c.466A>T (p.Ile156Phe)
n.1695A>T
n.778A>T
2g.148468410T>ACA348716851MBD5c.467T>A (p.Ile156Asn)
n.1696T>A
n.779T>A
2g.148468410T>CCA348716852MBD5c.467T>C (p.Ile156Thr)
n.1696T>C
n.779T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148468410T>GCA348716853MBD5c.467T>G (p.Ile156Ser)
n.1696T>G
n.779T>G
2g.148468410T=CA1296773171MBD5c.467T= (p.Ile156=)
n.1696T=
n.779T=
2g.148468411delCA645528250MBD5c.468del (p.Thr157GlnfsTer4)
n.1697del
n.780del
COSMIC
2g.148468411T>ACA429446590MBD5c.468T>A (p.Ile156=)
n.1697T>A
n.780T>A
2g.148468411T>CCA429446592MBD5c.468T>C (p.Ile156=)
n.1697T>C
n.780T>C
2g.148468411T>GCA348716854MBD5c.468T>G (p.Ile156Met)
n.1697T>G
n.780T>G
2g.148468412delCA891862597MBD5c.469del (p.Thr157GlnfsTer4)
n.1698del
n.781del
2g.148468412A>CCA348716855MBD5c.469A>C (p.Thr157Pro)
n.1698A>C
n.781A>C
2g.148468412A>GCA348716856MBD5c.469A>G (p.Thr157Ala)
n.1698A>G
n.781A>G
2g.148468412A>TCA348716857MBD5c.469A>T (p.Thr157Ser)
n.1698A>T
n.781A>T
2g.148468412_148468419delCA2499214976MBD5c.469_476del (p.Thr157CysfsTer4)
n.1698_1705del
n.781_788del
ClinVar dbSNP
2g.148468413C>ACA1899888MBD5c.470C>A (p.Thr157Lys)
n.1699C>A
n.782C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148468413C=CA1296773172MBD5c.470C= (p.Thr157=)
n.1699C=
n.782C=
2g.148468413C>GCA348716859MBD5c.470C>G (p.Thr157Arg)
n.1699C>G
n.782C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148468413C>TCA348716858MBD5c.470C>T (p.Thr157Ile)
n.1699C>T
n.782C>T
2g.148468414A=CA1296773173MBD5c.471A= (p.Thr157=)
n.1700A=
n.783A=
2g.148468414A>CCA429446606MBD5c.471A>C (p.Thr157=)
n.1700A>C
n.783A>C
2g.148468414A>GCA1899889MBD5c.471A>G (p.Thr157=)
n.1700A>G
n.783A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148468414A>TCA429446607MBD5c.471A>T (p.Thr157=)
n.1700A>T
n.783A>T
2g.148468415A>CCA348716860MBD5c.472A>C (p.Asn158His)
n.1701A>C
n.784A>C
2g.148468415A>GCA348716861MBD5c.472A>G (p.Asn158Asp)
n.1701A>G
n.784A>G
2g.148468415A>TCA348716862MBD5c.472A>T (p.Asn158Tyr)
n.1701A>T
n.784A>T
2g.148468416A>CCA348716863MBD5c.473A>C (p.Asn158Thr)
n.1702A>C
n.785A>C
2g.148468416A>GCA348716865MBD5c.473A>G (p.Asn158Ser)
n.1702A>G
n.785A>G
2g.148468416A>TCA348716864MBD5c.473A>T (p.Asn158Ile)
n.1702A>T
n.785A>T
2g.148468417T>ACA348716866MBD5c.474T>A (p.Asn158Lys)
n.1703T>A
n.786T>A
2g.148468417T>CCA429446623MBD5c.474T>C (p.Asn158=)
n.1703T>C
n.786T>C
2g.148468417T>GCA348716867MBD5c.474T>G (p.Asn158Lys)
n.1703T>G
n.786T>G
2g.148468418T>ACA348716868MBD5c.475T>A (p.Ser159Thr)
n.1704T>A
n.787T>A
2g.148468418T>CCA348716869MBD5c.475T>C (p.Ser159Pro)
n.1704T>C
n.787T>C
2g.148468418T>GCA348716870MBD5c.475T>G (p.Ser159Ala)
n.1704T>G
n.787T>G
2g.148468419C>ACA348716871MBD5c.476C>A (p.Ser159Tyr)
n.1705C>A
n.788C>A
2g.148468419C=CA1296773174MBD5c.476C= (p.Ser159=)
n.1705C=
n.788C=
2g.148468419C>GCA348716872MBD5c.476C>G (p.Ser159Cys)
n.1705C>G
n.788C>G
2g.148468419C>TCA1899890MBD5c.476C>T (p.Ser159Phe)
n.1705C>T
n.788C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148468420T>ACA429446641MBD5c.477T>A (p.Ser159=)
n.1706T>A
n.789T>A
2g.148468420T>CCA429446643MBD5c.477T>C (p.Ser159=)
n.1706T>C
n.789T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.148468420T>GCA429446644MBD5c.477T>G (p.Ser159=)
n.1706T>G
n.789T>G
2g.148468421G>ACA348716873MBD5c.478G>A (p.Val160Ile)
n.1707G>A
n.790G>A
2g.148468421G>CCA348716874MBD5c.478G>C (p.Val160Leu)
n.1707G>C
n.790G>C
gnomAD v4
2g.148468421G>TCA348716875MBD5c.478G>T (p.Val160Leu)
n.1707G>T
n.790G>T
2g.148468422T>ACA348716878MBD5c.479T>A (p.Val160Glu)
n.1708T>A
n.791T>A
2g.148468422T>CCA348716877MBD5c.479T>C (p.Val160Ala)
n.1708T>C
n.791T>C
2g.148468422T>GCA348716876MBD5c.479T>G (p.Val160Gly)
n.1708T>G
n.791T>G
2g.148468423A>CCA429446650MBD5c.480A>C (p.Val160=)
n.1709A>C
n.792A>C
2g.148468423A>GCA429446653MBD5c.480A>G (p.Val160=)
n.1709A>G
n.792A>G
gnomAD v4
2g.148468423A>TCA429446654MBD5c.480A>T (p.Val160=)
n.1709A>T
n.792A>T
2g.148468424A>CCA348716881MBD5c.481A>C (p.Met161Leu)
n.1710A>C
n.793A>C
2g.148468424A>GCA348716879MBD5c.481A>G (p.Met161Val)
n.1710A>G
n.793A>G
2g.148468424A>TCA348716880MBD5c.481A>T (p.Met161Leu)
n.1710A>T
n.793A>T
2g.148468425T>ACA348716882MBD5c.482T>A (p.Met161Lys)
n.1711T>A
n.794T>A
2g.148468425T>CCA348716883MBD5c.482T>C (p.Met161Thr)
n.1711T>C
n.794T>C
2g.148468425T>GCA348716884MBD5c.482T>G (p.Met161Arg)
n.1711T>G
n.794T>G
2g.148468426G>ACA348716887MBD5c.483G>A (p.Met161Ile)
n.1712G>A
n.795G>A
2g.148468426G>CCA348716886MBD5c.483G>C (p.Met161Ile)
n.1712G>C
n.795G>C
2g.148468426G>TCA348716885MBD5c.483G>T (p.Met161Ile)
n.1712G>T
n.795G>T
2g.148468427C>ACA348716888MBD5c.484C>A (p.Pro162Thr)
n.1713C>A
n.796C>A
2g.148468427C=CA1296773175MBD5c.484C= (p.Pro162=)
n.1713C=
n.796C=
2g.148468427C>GCA348716889MBD5c.484C>G (p.Pro162Ala)
n.1713C>G
n.796C>G
2g.148468427C>TCA1899891MBD5c.484C>T (p.Pro162Ser)
n.1713C>T
n.796C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148468428C>ACA348716890MBD5c.485C>A (p.Pro162His)
n.1714C>A
n.797C>A
2g.148468428C>GCA348716891MBD5c.485C>G (p.Pro162Arg)
n.1714C>G
n.797C>G
2g.148468428C>TCA348716892MBD5c.485C>T (p.Pro162Leu)
n.1714C>T
n.797C>T
2g.148468429T>ACA429446683MBD5c.486T>A (p.Pro162=)
n.1715T>A
n.798T>A
2g.148468429T>CCA429446687MBD5c.486T>C (p.Pro162=)
n.1715T>C
n.798T>C
2g.148468429T>GCA429446697MBD5c.486T>G (p.Pro162=)
n.1715T>G
n.798T>G
2g.148468430G>ACA348716895MBD5c.487G>A (p.Glu163Lys)
n.1716G>A
n.799G>A
gnomAD v4
2g.148468430G>CCA348716893MBD5c.487G>C (p.Glu163Gln)
n.1716G>C
n.799G>C
2g.148468430G>TCA348716894MBD5c.487G>T (p.Glu163Ter)
n.1716G>T
n.799G>T
2g.148468431A=CA1296773176MBD5c.488A= (p.Glu163=)
n.1717A=
n.800A=
2g.148468431A>CCA348716896MBD5c.488A>C (p.Glu163Ala)
n.1717A>C
n.800A>C
2g.148468431A>GCA315772MBD5c.488A>G (p.Glu163Gly)
n.1717A>G
n.800A>G
ClinVar dbSNP
2g.148468431A>TCA348716897MBD5c.488A>T (p.Glu163Val)
n.1717A>T
n.800A>T
2g.148468432A>CCA348716898MBD5c.489A>C (p.Glu163Asp)
n.1718A>C
n.801A>C
2g.148468432A>GCA429446708MBD5c.489A>G (p.Glu163=)
n.1718A>G
n.801A>G
2g.148468432A>TCA348716899MBD5c.489A>T (p.Glu163Asp)
n.1718A>T
n.801A>T
2g.148468433T>ACA348716900MBD5c.490T>A (p.Cys164Ser)
n.1719T>A
n.802T>A
2g.148468433T>CCA348716901MBD5c.490T>C (p.Cys164Arg)
n.1719T>C
n.802T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.148468433T>GCA348716902MBD5c.490T>G (p.Cys164Gly)
n.1719T>G
n.802T>G
2g.148468433T=CA1296773177MBD5c.490T= (p.Cys164=)
n.1719T=
n.802T=
2g.148468434G>ACA348716903MBD5c.491G>A (p.Cys164Tyr)
n.1720G>A
n.803G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.148468434G>CCA348716904MBD5c.491G>C (p.Cys164Ser)
n.1720G>C
n.803G>C
2g.148468434G=CA1296773178MBD5c.491G= (p.Cys164=)
n.1720G=
n.803G=
2g.148468434G>TCA348716905MBD5c.491G>T (p.Cys164Phe)
n.1720G>T
n.803G>T
2g.148468435T>ACA348716906MBD5c.492T>A (p.Cys164Ter)
n.1721T>A
n.804T>A
2g.148468435T>CCA429446714MBD5c.492T>C (p.Cys164=)
n.1721T>C
n.804T>C
2g.148468435T>GCA348716907MBD5c.492T>G (p.Cys164Trp)
n.1721T>G
n.804T>G
2g.148468436A>CCA348716908MBD5c.493A>C (p.Lys165Gln)
n.1722A>C
n.805A>C
2g.148468436A>GCA348716910MBD5c.493A>G (p.Lys165Glu)
n.1722A>G
n.805A>G
gnomAD v4
2g.148468436A>TCA348716909MBD5c.493A>T (p.Lys165Ter)
n.1722A>T
n.805A>T
2g.148468437A>CCA348716911MBD5c.494A>C (p.Lys165Thr)
n.1723A>C
n.806A>C
2g.148468437A>GCA348716912MBD5c.494A>G (p.Lys165Arg)
n.1723A>G
n.806A>G
gnomAD v4
2g.148468437A>TCA348716913MBD5c.494A>T (p.Lys165Met)
n.1723A>T
n.806A>T
2g.148468438G>ACA429446731MBD5c.495G>A (p.Lys165=)
n.1724G>A
n.807G>A
2g.148468438G>CCA348716914MBD5c.495G>C (p.Lys165Asn)
n.1724G>C
n.807G>C
2g.148468438G>TCA348716915MBD5c.495G>T (p.Lys165Asn)
n.1724G>T
n.807G>T
2g.148468439A>CCA348716916MBD5c.496A>C (p.Asn166His)
n.1725A>C
n.808A>C
2g.148468439A>GCA348716917MBD5c.496A>G (p.Asn166Asp)
n.1725A>G
n.808A>G
2g.148468439A>TCA348716918MBD5c.496A>T (p.Asn166Tyr)
n.1725A>T
n.808A>T
2g.148468440A>CCA348716919MBD5c.497A>C (p.Asn166Thr)
n.1726A>C
n.809A>C
2g.148468440A>GCA348716920MBD5c.497A>G (p.Asn166Ser)
n.1726A>G
n.809A>G
2g.148468440A>TCA348716921MBD5c.497A>T (p.Asn166Ile)
n.1726A>T
n.809A>T
2g.148468441T>ACA348716922MBD5c.498T>A (p.Asn166Lys)
n.1727T>A
n.810T>A
2g.148468441T>CCA429446735MBD5c.498T>C (p.Asn166=)
n.1727T>C
n.810T>C
gnomAD v4 COSMIC
2g.148468441T>GCA348716923MBD5c.498T>G (p.Asn166Lys)
n.1727T>G
n.810T>G
2g.148468442C>ACA348716924MBD5c.499C>A (p.Pro167Thr)
n.1728C>A
n.811C>A
2g.148468442C=CA1296773179MBD5c.499C= (p.Pro167=)
n.1728C=
n.811C=
2g.148468442C>GCA348716926MBD5c.499C>G (p.Pro167Ala)
n.1728C>G
n.811C>G
2g.148468442C>TCA348716925MBD5c.499C>T (p.Pro167Ser)
n.1728C>T
n.811C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148468443C>ACA348716927MBD5c.500C>A (p.Pro167His)
n.1729C>A
n.812C>A
2g.148468443C>GCA348716928MBD5c.500C>G (p.Pro167Arg)
n.1729C>G
n.812C>G
2g.148468443C>TCA348716929MBD5c.500C>T (p.Pro167Leu)
n.1729C>T
n.812C>T
gnomAD v4
2g.148468444T>ACA429446746MBD5c.501T>A (p.Pro167=)
n.1730T>A
n.813T>A
2g.148468444T>CCA429446747MBD5c.501T>C (p.Pro167=)
n.1730T>C
n.813T>C
2g.148468444T>GCA429446751MBD5c.501T>G (p.Pro167=)
n.1730T>G
n.813T>G
gnomAD v4
2g.148468445T>ACA348716930MBD5c.502T>A (p.Phe168Ile)
n.1731T>A
n.814T>A
2g.148468445T>CCA348716931MBD5c.502T>C (p.Phe168Leu)
n.1731T>C
n.814T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148468445T>GCA348716932MBD5c.502T>G (p.Phe168Val)
n.1731T>G
n.814T>G
2g.148468445T=CA1296773180MBD5c.502T= (p.Phe168=)
n.1731T=
n.814T=
2g.148468446T>ACA348716933MBD5c.503T>A (p.Phe168Tyr)
n.1732T>A
n.815T>A
gnomAD v4
2g.148468446T>CCA348716934MBD5c.503T>C (p.Phe168Ser)
n.1732T>C
n.815T>C
ClinVar gnomAD v4
2g.148468446T>GCA348716935MBD5c.503T>G (p.Phe168Cys)
n.1732T>G
n.815T>G
2g.148468447C>ACA348716936MBD5c.504C>A (p.Phe168Leu)
n.1733C>A
n.816C>A
ClinVar dbSNP
2g.148468447C>GCA348716937MBD5c.504C>G (p.Phe168Leu)
n.1733C>G
n.816C>G
gnomAD v4
2g.148468447C>TCA429446761MBD5c.504C>T (p.Phe168=)
n.1733C>T
n.816C>T
2g.148468448A>CCA348716940MBD5c.505A>C (p.Lys169Gln)
n.1734A>C
n.817A>C
2g.148468448A>GCA348716939MBD5c.505A>G (p.Lys169Glu)
n.1734A>G
n.817A>G
2g.148468448A>TCA348716938MBD5c.505A>T (p.Lys169Ter)
n.1734A>T
n.817A>T
2g.148468449A>CCA348716941MBD5c.506A>C (p.Lys169Thr)
n.1735A>C
n.818A>C
2g.148468449A>GCA348716942MBD5c.506A>G (p.Lys169Arg)
n.1735A>G
n.818A>G
gnomAD v4
2g.148468449A>TCA348716943MBD5c.506A>T (p.Lys169Met)
n.1735A>T
n.818A>T
2g.148468450G>ACA429446770MBD5c.507G>A (p.Lys169=)
n.1736G>A
n.819G>A
dbSNP
2g.148468450G>CCA348716944MBD5c.507G>C (p.Lys169Asn)
n.1736G>C
n.819G>C
2g.148468450G=CA1296773181MBD5c.507G= (p.Lys169=)
n.1736G=
n.819G=
2g.148468450G>TCA1899892MBD5c.507G>T (p.Lys169Asn)
n.1736G>T
n.819G>T
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.148468451T>ACA348716945MBD5c.508T>A (p.Leu170Ile)
n.1737T>A
n.820T>A
2g.148468451T>CCA429446780MBD5c.508T>C (p.Leu170=)
n.1737T>C
n.820T>C
2g.148468451T>GCA348716946MBD5c.508T>G (p.Leu170Val)
n.1737T>G
n.820T>G
2g.148468452T>ACA348716949MBD5c.509T>A (p.Leu170Ter)
n.1738T>A
n.821T>A
2g.148468452T>CCA348716947MBD5c.509T>C (p.Leu170Ser)
n.1738T>C
n.821T>C
gnomAD v4
2g.148468452T>GCA348716948MBD5c.509T>G (p.Leu170Ter)
n.1738T>G
n.821T>G
2g.148468453A>CCA348716950MBD5c.510A>C (p.Leu170Phe)
n.1739A>C
n.822A>C
2g.148468453A>GCA429446789MBD5c.510A>G (p.Leu170=)
n.1739A>G
n.822A>G
2g.148468453A>TCA348716951MBD5c.510A>T (p.Leu170Phe)
n.1739A>T
n.822A>T
2g.148468454A>CCA348716952MBD5c.511A>C (p.Met171Leu)
n.1740A>C
n.823A>C
2g.148468454A>GCA348716953MBD5c.511A>G (p.Met171Val)
n.1740A>G
n.823A>G
2g.148468454A>TCA348716954MBD5c.511A>T (p.Met171Leu)
n.1740A>T
n.823A>T
2g.148468455T>ACA348716957MBD5c.512T>A (p.Met171Lys)
n.1741T>A
n.824T>A
2g.148468455T>CCA348716955MBD5c.512T>C (p.Met171Thr)
n.1741T>C
n.824T>C
2g.148468455T>GCA348716956MBD5c.512T>G (p.Met171Arg)
n.1741T>G
n.824T>G
2g.148468456G>ACA348716958MBD5c.513G>A (p.Met171Ile)
n.1742G>A
n.825G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148468456G>CCA348716959MBD5c.513G>C (p.Met171Ile)
n.1742G>C
n.825G>C
2g.148468456G=CA1296773182MBD5c.513G= (p.Met171=)
n.1742G=
n.825G=
2g.148468456G>TCA348716960MBD5c.513G>T (p.Met171Ile)
n.1742G>T
n.825G>T
2g.148468457A>CCA348716961MBD5c.514A>C (p.Ile172Leu)
n.1743A>C
n.826A>C
gnomAD v4
2g.148468457A>GCA348716962MBD5c.514A>G (p.Ile172Val)
n.1743A>G
n.826A>G
2g.148468457A>TCA348716963MBD5c.514A>T (p.Ile172Phe)
n.1743A>T
n.826A>T
gnomAD v4
2g.148468458T>ACA348716964MBD5c.515T>A (p.Ile172Asn)
n.1744T>A
n.827T>A
2g.148468458T>CCA348716965MBD5c.515T>C (p.Ile172Thr)
n.1744T>C
n.827T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.148468458T>GCA348716966MBD5c.515T>G (p.Ile172Ser)
n.1744T>G
n.827T>G
2g.148468458T=CA1296773183MBD5c.515T= (p.Ile172=)
n.1744T=
n.827T=
2g.148468459T>ACA429446807MBD5c.516T>A (p.Ile172=)
n.1745T>A
n.828T>A
2g.148468459T>CCA429446815MBD5c.516T>C (p.Ile172=)
n.1745T>C
n.828T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148468459T>GCA348716967MBD5c.516T>G (p.Ile172Met)
n.1745T>G
n.828T>G
gnomAD v4
2g.148468459T=CA1296773184MBD5c.516T= (p.Ile172=)
n.1745T=
n.828T=
2g.148468460G>ACA348716968MBD5c.517G>A (p.Gly173Arg)
n.1746G>A
n.829G>A
2g.148468460G>CCA348716969MBD5c.517G>C (p.Gly173Arg)
n.1746G>C
n.829G>C
2g.148468460G>TCA348716970MBD5c.517G>T (p.Gly173Ter)
n.1746G>T
n.829G>T
2g.148468461G>ACA348716973MBD5c.518G>A (p.Gly173Glu)
n.1747G>A
n.830G>A
2g.148468461G>CCA348716971MBD5c.518G>C (p.Gly173Ala)
n.1747G>C
n.830G>C
2g.148468461G>TCA348716972MBD5c.518G>T (p.Gly173Val)
n.1747G>T
n.830G>T
2g.148468462A>CCA429446822MBD5c.519A>C (p.Gly173=)
n.1748A>C
n.831A>C
2g.148468462A>GCA429446823MBD5c.519A>G (p.Gly173=)
n.1748A>G
n.831A>G
gnomAD v4
2g.148468462A>TCA429446824MBD5c.519A>T (p.Gly173=)
n.1748A>T
n.831A>T
2g.148468463T>ACA315774MBD5c.520T>A (p.Ser174Thr)
n.1749T>A
n.832T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148468463T>CCA348716974MBD5c.520T>C (p.Ser174Pro)
n.1749T>C
n.832T>C
2g.148468463T>GCA348716975MBD5c.520T>G (p.Ser174Ala)
n.1749T>G
n.832T>G
2g.148468463T=CA1296773185MBD5c.520T= (p.Ser174=)
n.1749T=
n.832T=
2g.148468464C>ACA348716976MBD5c.521C>A (p.Ser174Ter)
n.1750C>A
n.833C>A
2g.148468464C>GCA348716977MBD5c.521C>G (p.Ser174Ter)
n.1750C>G
n.833C>G
2g.148468464C>TCA348716978MBD5c.521C>T (p.Ser174Leu)
n.1750C>T
n.833C>T
ClinVar
2g.148468465A>CCA429446833MBD5c.522A>C (p.Ser174=)
n.1751A>C
n.834A>C
2g.148468465A>GCA429446835MBD5c.522A>G (p.Ser174=)
n.1751A>G
n.834A>G
2g.148468465A>TCA429446837MBD5c.522A>T (p.Ser174=)
n.1751A>T
n.834A>T
2g.148468466T>ACA348716981MBD5c.523T>A (p.Ser175Thr)
n.1752T>A
n.835T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148468466T>CCA348716980MBD5c.523T>C (p.Ser175Pro)
n.1752T>C
n.835T>C
ClinVar
2g.148468466T>GCA348716979MBD5c.523T>G (p.Ser175Ala)
n.1752T>G
n.835T>G
2g.148468466T=CA1296773186MBD5c.523T= (p.Ser175=)
n.1752T=
n.835T=
2g.148468467C>ACA348716982MBD5c.524C>A (p.Ser175Ter)
n.1753C>A
n.836C>A
2g.148468467C>GCA348716983MBD5c.524C>G (p.Ser175Ter)
n.1753C>G
n.836C>G
2g.148468467C>TCA348716984MBD5c.524C>T (p.Ser175Leu)
n.1753C>T
n.836C>T
ClinVar
2g.148468468A>CCA429446848MBD5c.525A>C (p.Ser175=)
n.1754A>C
n.837A>C
2g.148468468A>GCA429446850MBD5c.525A>G (p.Ser175=)
n.1754A>G
n.837A>G
2g.148468468A>TCA429446845MBD5c.525A>T (p.Ser175=)
n.1754A>T
n.837A>T
2g.148468469A>CCA348716985MBD5c.526A>C (p.Asn176His)
n.1755A>C
n.838A>C
2g.148468469A>GCA348716986MBD5c.526A>G (p.Asn176Asp)
n.1755A>G
n.838A>G
COSMIC
2g.148468469A>TCA348716987MBD5c.526A>T (p.Asn176Tyr)
n.1755A>T
n.838A>T
2g.148468470A>CCA348716988MBD5c.527A>C (p.Asn176Thr)
n.1756A>C
n.839A>C
2g.148468470A>GCA348716990MBD5c.527A>G (p.Asn176Ser)
n.1756A>G
n.839A>G
2g.148468470A>TCA348716989MBD5c.527A>T (p.Asn176Ile)
n.1756A>T
n.839A>T
2g.148468471T>ACA348716991MBD5c.528T>A (p.Asn176Lys)
n.1757T>A
n.840T>A
2g.148468471T>CCA429446860MBD5c.528T>C (p.Asn176=)
n.1757T>C
n.840T>C
ClinVar dbSNP
2g.148468471T>GCA348716992MBD5c.528T>G (p.Asn176Lys)
n.1757T>G
n.840T>G
2g.148468471T=CA1296773187MBD5c.528T= (p.Asn176=)
n.1757T=
n.840T=
2g.148468472G>ACA348716993MBD5c.529G>A (p.Ala177Thr)
n.1758G>A
n.841G>A
dbSNP
2g.148468472G>CCA348716994MBD5c.529G>C (p.Ala177Pro)
n.1758G>C
n.841G>C
2g.148468472G=CA1296773188MBD5c.529G= (p.Ala177=)
n.1758G=
n.841G=
2g.148468472G>TCA348716995MBD5c.529G>T (p.Ala177Ser)
n.1758G>T
n.841G>T
2g.148468473C>ACA348716996MBD5c.530C>A (p.Ala177Asp)
n.1759C>A
n.842C>A
gnomAD v4
2g.148468473C=CA1296773189MBD5c.530C= (p.Ala177=)
n.1759C=
n.842C=
2g.148468473C>GCA348716997MBD5c.530C>G (p.Ala177Gly)
n.1759C>G
n.842C>G
2g.148468473C>TCA348716998MBD5c.530C>T (p.Ala177Val)
n.1759C>T
n.842C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148468474C>ACA429446871MBD5c.531C>A (p.Ala177=)
n.1760C>A
n.843C>A
2g.148468474C>GCA429446873MBD5c.531C>G (p.Ala177=)
n.1760C>G
n.843C>G
2g.148468474C>TCA429446874MBD5c.531C>T (p.Ala177=)
n.1760C>T
n.843C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.148468474_148468487delinsCATGGGAAGGCTATCA1296773190MBD5c.531_544delinsCATGGGAAGGCTAT (p.Ala177=)
n.1760_1773delinsCATGGGAAGGCTAT
n.843_856delinsCATGGGAAGGCTAT
2g.148468475A>CCA348716999MBD5c.532A>C (p.Met178Leu)
n.1761A>C
n.844A>C
2g.148468475A>GCA348717000MBD5c.532A>G (p.Met178Val)
n.1761A>G
n.844A>G
2g.148468475A>TCA348717001MBD5c.532A>T (p.Met178Leu)
n.1761A>T
n.844A>T
2g.148468478_148468490delCA1139657233MBD5c.535_547del (p.Gly179TyrfsTer?)
n.1764_1776del
n.847_859del
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched