Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.148468339A>C | CA348716707 | MBD5 | c.398-2A>C (n.398-2A>C) n.1627-2A>C n.710-2A>C | |
2 | g.148468339A>G | CA348716708 | MBD5 | c.398-2A>G (n.398-2A>G) n.1627-2A>G n.710-2A>G | |
2 | g.148468339A>T | CA348716709 | MBD5 | c.398-2A>T (n.398-2A>T) n.1627-2A>T n.710-2A>T | |
2 | g.148468340G>A | CA348716710 | MBD5 | c.398-1G>A (n.398-1G>A) n.1627-1G>A n.710-1G>A | |
2 | g.148468340G>C | CA348716711 | MBD5 | c.398-1G>C (n.398-1G>C) n.1627-1G>C n.710-1G>C | |
2 | g.148468340G>T | CA348716712 | MBD5 | c.398-1G>T (n.398-1G>T) n.1627-1G>T n.710-1G>T | |
2 | g.148468341A>C | CA348716713 | MBD5 | c.398A>C (p.Asn133Thr) n.1627A>C n.710A>C | |
2 | g.148468341A>G | CA348716714 | MBD5 | c.398A>G (p.Asn133Ser) n.1627A>G n.710A>G | gnomAD v4 |
2 | g.148468341A>T | CA348716715 | MBD5 | c.398A>T (p.Asn133Ile) n.1627A>T n.710A>T | |
2 | g.148468342T>A | CA348716717 | MBD5 | c.399T>A (p.Asn133Lys) n.1628T>A n.711T>A | |
2 | g.148468342T>C | CA429446087 | MBD5 | c.399T>C (p.Asn133=) n.1628T>C n.711T>C | gnomAD v4 |
2 | g.148468342T>G | CA348716716 | MBD5 | c.399T>G (p.Asn133Lys) n.1628T>G n.711T>G | |
2 | g.148468343G>A | CA348716718 | MBD5 | c.400G>A (p.Ala134Thr) n.1629G>A n.712G>A | |
2 | g.148468343G>C | CA348716719 | MBD5 | c.400G>C (p.Ala134Pro) n.1629G>C n.712G>C | COSMIC |
2 | g.148468343G>T | CA348716720 | MBD5 | c.400G>T (p.Ala134Ser) n.1629G>T n.712G>T | dbSNP |
2 | g.148468352_148468378del | CA2661395668 | MBD5 | c.409_435del (p.Val137_Pro145del) n.1638_1664del n.721_747del | gnomAD v4 |
2 | g.148468344C>A | CA348716721 | MBD5 | c.401C>A (p.Ala134Glu) n.1630C>A n.713C>A | |
2 | g.148468344C= | CA1296773151 | MBD5 | c.401C= (p.Ala134=) n.1630C= n.713C= | |
2 | g.148468344C>G | CA348716722 | MBD5 | c.401C>G (p.Ala134Gly) n.1630C>G n.713C>G | |
2 | g.148468344C>T | CA1899881 | MBD5 | c.401C>T (p.Ala134Val) n.1630C>T n.713C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148468344_148468345delinsTGAAAGGTACAC | CA2586970002 | MBD5 | c.401_402delinsTGAAAGGTACAC (p.Ala134ValfsTer21) n.1630_1631delinsTGAAAGGTACAC n.713_714delinsTGAAAGGTACAC | |
2 | g.148468345A>C | CA429446094 | MBD5 | c.402A>C (p.Ala134=) n.1631A>C n.714A>C | |
2 | g.148468345A>G | CA429446093 | MBD5 | c.402A>G (p.Ala134=) n.1631A>G n.714A>G | gnomAD v4 |
2 | g.148468345A>T | CA429446091 | MBD5 | c.402A>T (p.Ala134=) n.1631A>T n.714A>T | |
2 | g.148468346A>C | CA348716723 | MBD5 | c.403A>C (p.Thr135Pro) n.1632A>C n.715A>C | |
2 | g.148468346A>G | CA348716724 | MBD5 | c.403A>G (p.Thr135Ala) n.1632A>G n.715A>G | |
2 | g.148468346A>T | CA348716725 | MBD5 | c.403A>T (p.Thr135Ser) n.1632A>T n.715A>T | |
2 | g.148468347C>A | CA348716726 | MBD5 | c.404C>A (p.Thr135Asn) n.1633C>A n.716C>A | |
2 | g.148468347C>G | CA348716727 | MBD5 | c.404C>G (p.Thr135Ser) n.1633C>G n.716C>G | |
2 | g.148468347C>T | CA348716728 | MBD5 | c.404C>T (p.Thr135Ile) n.1633C>T n.716C>T | gnomAD v4 |
2 | g.148468348T>A | CA429446097 | MBD5 | c.405T>A (p.Thr135=) n.1634T>A n.717T>A | |
2 | g.148468348T>C | CA429446098 | MBD5 | c.405T>C (p.Thr135=) n.1634T>C n.717T>C | |
2 | g.148468348T>G | CA429446099 | MBD5 | c.405T>G (p.Thr135=) n.1634T>G n.717T>G | |
2 | g.148468349C>A | CA348716730 | MBD5 | c.406C>A (p.Pro136Thr) n.1635C>A n.718C>A | |
2 | g.148468349C>G | CA348716731 | MBD5 | c.406C>G (p.Pro136Ala) n.1635C>G n.718C>G | |
2 | g.148468349C>T | CA348716729 | MBD5 | c.406C>T (p.Pro136Ser) n.1635C>T n.718C>T | |
2 | g.148468350C>A | CA348716732 | MBD5 | c.407C>A (p.Pro136Gln) n.1636C>A n.719C>A | |
2 | g.148468350C>G | CA348716733 | MBD5 | c.407C>G (p.Pro136Arg) n.1636C>G n.719C>G | |
2 | g.148468350C>T | CA348716734 | MBD5 | c.407C>T (p.Pro136Leu) n.1636C>T n.719C>T | |
2 | g.148468351A>C | CA429446101 | MBD5 | c.408A>C (p.Pro136=) n.1637A>C n.720A>C | |
2 | g.148468351A>G | CA429446102 | MBD5 | c.408A>G (p.Pro136=) n.1637A>G n.720A>G | gnomAD v4 |
2 | g.148468351A>T | CA429446103 | MBD5 | c.408A>T (p.Pro136=) n.1637A>T n.720A>T | |
2 | g.148468352G>A | CA1899882 | MBD5 | c.409G>A (p.Val137Ile) n.1638G>A n.721G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148468352G>C | CA348716735 | MBD5 | c.409G>C (p.Val137Leu) n.1638G>C n.721G>C | |
2 | g.148468352G= | CA1296773152 | MBD5 | c.409G= (p.Val137=) n.1638G= n.721G= | |
2 | g.148468352G>T | CA348716736 | MBD5 | c.409G>T (p.Val137Leu) n.1638G>T n.721G>T | |
2 | g.148468353T>A | CA348716737 | MBD5 | c.410T>A (p.Val137Glu) n.1639T>A n.722T>A | gnomAD v4 |
2 | g.148468353T>C | CA348716738 | MBD5 | c.410T>C (p.Val137Ala) n.1639T>C n.722T>C | |
2 | g.148468353T>G | CA348716739 | MBD5 | c.410T>G (p.Val137Gly) n.1639T>G n.722T>G | |
2 | g.148468354A>C | CA429446105 | MBD5 | c.411A>C (p.Val137=) n.1640A>C n.723A>C | |
2 | g.148468354A>G | CA429446106 | MBD5 | c.411A>G (p.Val137=) n.1640A>G n.723A>G | |
2 | g.148468354A>T | CA429446109 | MBD5 | c.411A>T (p.Val137=) n.1640A>T n.723A>T | |
2 | g.148468355G>A | CA348716740 | MBD5 | c.412G>A (p.Val138Ile) n.1641G>A n.724G>A | |
2 | g.148468355G>C | CA348716741 | MBD5 | c.412G>C (p.Val138Leu) n.1641G>C n.724G>C | |
2 | g.148468355G>T | CA348716742 | MBD5 | c.412G>T (p.Val138Leu) n.1641G>T n.724G>T | |
2 | g.148468356T>A | CA348716744 | MBD5 | c.413T>A (p.Val138Glu) n.1642T>A n.725T>A | |
2 | g.148468356T>C | CA348716745 | MBD5 | c.413T>C (p.Val138Ala) n.1642T>C n.725T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.148468356T>G | CA348716743 | MBD5 | c.413T>G (p.Val138Gly) n.1642T>G n.725T>G | |
2 | g.148468357A= | CA1296773153 | MBD5 | c.414A= (p.Val138=) n.1643A= n.726A= | |
2 | g.148468357A>C | CA429446350 | MBD5 | c.414A>C (p.Val138=) n.1643A>C n.726A>C | dbSNP |
2 | g.148468357A>G | CA429446352 | MBD5 | c.414A>G (p.Val138=) n.1643A>G n.726A>G | |
2 | g.148468357A>T | CA429446353 | MBD5 | c.414A>T (p.Val138=) n.1643A>T n.726A>T | |
2 | g.148468358C>A | CA348716746 | MBD5 | c.415C>A (p.Pro139Thr) n.1644C>A n.727C>A | |
2 | g.148468358C= | CA1296773154 | MBD5 | c.415C= (p.Pro139=) n.1644C= n.727C= | |
2 | g.148468358C>G | CA348716747 | MBD5 | c.415C>G (p.Pro139Ala) n.1644C>G n.727C>G | |
2 | g.148468358C>T | CA348716748 | MBD5 | c.415C>T (p.Pro139Ser) n.1644C>T n.727C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148468359C>A | CA348716749 | MBD5 | c.416C>A (p.Pro139His) n.1645C>A n.728C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.148468359C= | CA1296773155 | MBD5 | c.416C= (p.Pro139=) n.1645C= n.728C= | |
2 | g.148468359C>G | CA348716750 | MBD5 | c.416C>G (p.Pro139Arg) n.1645C>G n.728C>G | ClinVar |
2 | g.148468359C>T | CA348716751 | MBD5 | c.416C>T (p.Pro139Leu) n.1645C>T n.728C>T | |
2 | g.148468360T>A | CA429446368 | MBD5 | c.417T>A (p.Pro139=) n.1646T>A n.729T>A | |
2 | g.148468360T>C | CA429446369 | MBD5 | c.417T>C (p.Pro139=) n.1646T>C n.729T>C | ClinVar |
2 | g.148468360T>G | CA429446371 | MBD5 | c.417T>G (p.Pro139=) n.1646T>G n.729T>G | |
2 | g.148468361T>A | CA348716752 | MBD5 | c.418T>A (p.Ser140Thr) n.1647T>A n.730T>A | |
2 | g.148468361T>C | CA348716754 | MBD5 | c.418T>C (p.Ser140Pro) n.1647T>C n.730T>C | |
2 | g.148468361T>G | CA348716753 | MBD5 | c.418T>G (p.Ser140Ala) n.1647T>G n.730T>G | |
2 | g.148468362C>A | CA348716755 | MBD5 | c.419C>A (p.Ser140Tyr) n.1648C>A n.731C>A | |
2 | g.148468362C= | CA1296773156 | MBD5 | c.419C= (p.Ser140=) n.1648C= n.731C= | |
2 | g.148468362C>G | CA348716756 | MBD5 | c.419C>G (p.Ser140Cys) n.1648C>G n.731C>G | |
2 | g.148468362C>T | CA57577014 | MBD5 | c.419C>T (p.Ser140Phe) n.1648C>T n.731C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.148468363T>A | CA429446386 | MBD5 | c.420T>A (p.Ser140=) n.1649T>A n.732T>A | |
2 | g.148468363T>C | CA429446387 | MBD5 | c.420T>C (p.Ser140=) n.1649T>C n.732T>C | |
2 | g.148468363T>G | CA429446390 | MBD5 | c.420T>G (p.Ser140=) n.1649T>G n.732T>G | |
2 | g.148468364C>A | CA429446391 | MBD5 | c.421C>A (p.Arg141=) n.1650C>A n.733C>A | |
2 | g.148468364C= | CA1296773157 | MBD5 | c.421C= (p.Arg141=) n.1650C= n.733C= | |
2 | g.148468364C>G | CA348716757 | MBD5 | c.421C>G (p.Arg141Gly) n.1650C>G n.733C>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.148468364C>T | CA1899883 | MBD5 | c.421C>T (p.Arg141Trp) n.1650C>T n.733C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.148468365G>A | CA1899884 | MBD5 | c.422G>A (p.Arg141Gln) n.1651G>A n.734G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148468365G>C | CA348716759 | MBD5 | c.422G>C (p.Arg141Pro) n.1651G>C n.734G>C | |
2 | g.148468365G= | CA1296773158 | MBD5 | c.422G= (p.Arg141=) n.1651G= n.734G= | |
2 | g.148468365G>T | CA348716758 | MBD5 | c.422G>T (p.Arg141Leu) n.1651G>T n.734G>T | gnomAD v4 |
2 | g.148468366G>A | CA429446408 | MBD5 | c.423G>A (p.Arg141=) n.1652G>A n.735G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.148468366G>C | CA429446405 | MBD5 | c.423G>C (p.Arg141=) n.1652G>C n.735G>C | |
2 | g.148468366G= | CA1296773159 | MBD5 | c.423G= (p.Arg141=) n.1652G= n.735G= | |
2 | g.148468366G>T | CA57577033 | MBD5 | c.423G>T (p.Arg141=) n.1652G>T n.735G>T | dbSNP |
2 | g.148468367G>A | CA348716760 | MBD5 | c.424G>A (p.Ala142Thr) n.1653G>A n.736G>A | ClinVar |
2 | g.148468367G>C | CA348716762 | MBD5 | c.424G>C (p.Ala142Pro) n.1653G>C n.736G>C | |
2 | g.148468367G>T | CA348716761 | MBD5 | c.424G>T (p.Ala142Ser) n.1653G>T n.736G>T | |
2 | g.148468368C>A | CA348716763 | MBD5 | c.425C>A (p.Ala142Glu) n.1654C>A n.737C>A | |
2 | g.148468368C>G | CA348716764 | MBD5 | c.425C>G (p.Ala142Gly) n.1654C>G n.737C>G | |
2 | g.148468368C>T | CA348716765 | MBD5 | c.425C>T (p.Ala142Val) n.1654C>T n.737C>T | |
2 | g.148468369A>C | CA429446424 | MBD5 | c.426A>C (p.Ala142=) n.1655A>C n.738A>C | |
2 | g.148468369A>G | CA429446425 | MBD5 | c.426A>G (p.Ala142=) n.1655A>G n.738A>G | |
2 | g.148468369A>T | CA429446426 | MBD5 | c.426A>T (p.Ala142=) n.1655A>T n.738A>T | |
2 | g.148468370G>A | CA348716766 | MBD5 | c.427G>A (p.Ala143Thr) n.1656G>A n.739G>A | |
2 | g.148468370G>C | CA348716767 | MBD5 | c.427G>C (p.Ala143Pro) n.1656G>C n.739G>C | |
2 | g.148468370G>T | CA348716768 | MBD5 | c.427G>T (p.Ala143Ser) n.1656G>T n.739G>T | |
2 | g.148468371C>A | CA348716769 | MBD5 | c.428C>A (p.Ala143Glu) n.1657C>A n.740C>A | |
2 | g.148468371C= | CA1296773160 | MBD5 | c.428C= (p.Ala143=) n.1657C= n.740C= | |
2 | g.148468371C>G | CA348716770 | MBD5 | c.428C>G (p.Ala143Gly) n.1657C>G n.740C>G | |
2 | g.148468371C>T | CA1899885 | MBD5 | c.428C>T (p.Ala143Val) n.1657C>T n.740C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.148468372A>C | CA429446435 | MBD5 | c.429A>C (p.Ala143=) n.1658A>C n.741A>C | |
2 | g.148468372A>G | CA429446436 | MBD5 | c.429A>G (p.Ala143=) n.1658A>G n.741A>G | |
2 | g.148468372A>T | CA429446437 | MBD5 | c.429A>T (p.Ala143=) n.1658A>T n.741A>T | |
2 | g.148468373A>C | CA348716771 | MBD5 | c.430A>C (p.Thr144Pro) n.1659A>C n.742A>C | |
2 | g.148468373A>G | CA348716772 | MBD5 | c.430A>G (p.Thr144Ala) n.1659A>G n.742A>G | |
2 | g.148468373A>T | CA348716773 | MBD5 | c.430A>T (p.Thr144Ser) n.1659A>T n.742A>T | |
2 | g.148468374C>A | CA348716776 | MBD5 | c.431C>A (p.Thr144Asn) n.1660C>A n.743C>A | |
2 | g.148468374C= | CA1296773161 | MBD5 | c.431C= (p.Thr144=) n.1660C= n.743C= | |
2 | g.148468374C>G | CA348716774 | MBD5 | c.431C>G (p.Thr144Ser) n.1660C>G n.743C>G | |
2 | g.148468374C>T | CA348716775 | MBD5 | c.431C>T (p.Thr144Ile) n.1660C>T n.743C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.148468375T>A | CA429446449 | MBD5 | c.432T>A (p.Thr144=) n.1661T>A n.744T>A | |
2 | g.148468375T>C | CA429446451 | MBD5 | c.432T>C (p.Thr144=) n.1661T>C n.744T>C | |
2 | g.148468375T>G | CA429446452 | MBD5 | c.432T>G (p.Thr144=) n.1661T>G n.744T>G | |
2 | g.148468376C>A | CA348716777 | MBD5 | c.433C>A (p.Pro145Thr) n.1662C>A n.745C>A | |
2 | g.148468376C>G | CA348716778 | MBD5 | c.433C>G (p.Pro145Ala) n.1662C>G n.745C>G | ClinVar |
2 | g.148468376C>T | CA348716779 | MBD5 | c.433C>T (p.Pro145Ser) n.1662C>T n.745C>T | COSMIC |
2 | g.148468377C>A | CA348716780 | MBD5 | c.434C>A (p.Pro145Gln) n.1663C>A n.746C>A | |
2 | g.148468377C>G | CA348716781 | MBD5 | c.434C>G (p.Pro145Arg) n.1663C>G n.746C>G | |
2 | g.148468377C>T | CA348716782 | MBD5 | c.434C>T (p.Pro145Leu) n.1663C>T n.746C>T | |
2 | g.148468378A>C | CA429446459 | MBD5 | c.435A>C (p.Pro145=) n.1664A>C n.747A>C | |
2 | g.148468378A>G | CA429446461 | MBD5 | c.435A>G (p.Pro145=) n.1664A>G n.747A>G | |
2 | g.148468378A>T | CA429446464 | MBD5 | c.435A>T (p.Pro145=) n.1664A>T n.747A>T | |
2 | g.148468379A>C | CA429446465 | MBD5 | c.436A>C (p.Arg146=) n.1665A>C n.748A>C | |
2 | g.148468379A>G | CA348716783 | MBD5 | c.436A>G (p.Arg146Gly) n.1665A>G n.748A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.148468379A>T | CA348716784 | MBD5 | c.436A>T (p.Arg146Ter) n.1665A>T n.748A>T | |
2 | g.148468380G>A | CA348716785 | MBD5 | c.437G>A (p.Arg146Lys) n.1666G>A n.749G>A | |
2 | g.148468380G>C | CA348716786 | MBD5 | c.437G>C (p.Arg146Thr) n.1666G>C n.749G>C | |
2 | g.148468380G= | CA1296773162 | MBD5 | c.437G= (p.Arg146=) n.1666G= n.749G= | |
2 | g.148468380G>T | CA348716787 | MBD5 | c.437G>T (p.Arg146Ile) n.1666G>T n.749G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148468381A>C | CA348716789 | MBD5 | c.438A>C (p.Arg146Ser) n.1667A>C n.750A>C | |
2 | g.148468381A>G | CA429446474 | MBD5 | c.438A>G (p.Arg146=) n.1667A>G n.750A>G | |
2 | g.148468381A>T | CA348716788 | MBD5 | c.438A>T (p.Arg146Ser) n.1667A>T n.750A>T | |
2 | g.148468382T>A | CA348716790 | MBD5 | c.439T>A (p.Ser147Thr) n.1668T>A n.751T>A | |
2 | g.148468382T>C | CA348716792 | MBD5 | c.439T>C (p.Ser147Pro) n.1668T>C n.751T>C | |
2 | g.148468382T>G | CA348716791 | MBD5 | c.439T>G (p.Ser147Ala) n.1668T>G n.751T>G | |
2 | g.148468383C>A | CA348716793 | MBD5 | c.440C>A (p.Ser147Ter) n.1669C>A n.752C>A | |
2 | g.148468383C= | CA1296773163 | MBD5 | c.440C= (p.Ser147=) n.1669C= n.752C= | |
2 | g.148468383C>G | CA10602609 | MBD5 | c.440C>G (p.Ser147Ter) n.1669C>G n.752C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.148468383C>T | CA348716794 | MBD5 | c.440C>T (p.Ser147Leu) n.1669C>T n.752C>T | ClinVar |
2 | g.148468384A>C | CA429446486 | MBD5 | c.441A>C (p.Ser147=) n.1670A>C n.753A>C | |
2 | g.148468384A>G | CA429446487 | MBD5 | c.441A>G (p.Ser147=) n.1670A>G n.753A>G | |
2 | g.148468384A>T | CA429446488 | MBD5 | c.441A>T (p.Ser147=) n.1670A>T n.753A>T | |
2 | g.148468385G>A | CA348716795 | MBD5 | c.442G>A (p.Val148Ile) n.1671G>A n.754G>A | gnomAD v4 |
2 | g.148468385G>C | CA348716796 | MBD5 | c.442G>C (p.Val148Leu) n.1671G>C n.754G>C | |
2 | g.148468385G>T | CA348716797 | MBD5 | c.442G>T (p.Val148Leu) n.1671G>T n.754G>T | |
2 | g.148468386T>A | CA348716798 | MBD5 | c.443T>A (p.Val148Glu) n.1672T>A n.755T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.148468386T>C | CA348716799 | MBD5 | c.443T>C (p.Val148Ala) n.1672T>C n.755T>C | ClinVar |
2 | g.148468386T>G | CA348716800 | MBD5 | c.443T>G (p.Val148Gly) n.1672T>G n.755T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148468386T= | CA1296773164 | MBD5 | c.443T= (p.Val148=) n.1672T= n.755T= | |
2 | g.148468387A>C | CA429446499 | MBD5 | c.444A>C (p.Val148=) n.1673A>C n.756A>C | |
2 | g.148468387A>G | CA429446502 | MBD5 | c.444A>G (p.Val148=) n.1673A>G n.756A>G | |
2 | g.148468387A>T | CA429446503 | MBD5 | c.444A>T (p.Val148=) n.1673A>T n.756A>T | COSMIC |
2 | g.148468388A>C | CA429446504 | MBD5 | c.445A>C (p.Arg149=) n.1674A>C n.757A>C | gnomAD v4 |
2 | g.148468388A>G | CA348716801 | MBD5 | c.445A>G (p.Arg149Gly) n.1674A>G n.757A>G | |
2 | g.148468388A>T | CA348716802 | MBD5 | c.445A>T (p.Arg149Ter) n.1674A>T n.757A>T | |
2 | g.148468389G>A | CA348716805 | MBD5 | c.446G>A (p.Arg149Lys) n.1675G>A n.758G>A | |
2 | g.148468389G>C | CA348716804 | MBD5 | c.446G>C (p.Arg149Thr) n.1675G>C n.758G>C | |
2 | g.148468389G>T | CA348716803 | MBD5 | c.446G>T (p.Arg149Ile) n.1675G>T n.758G>T | |
2 | g.148468390A>C | CA348716806 | MBD5 | c.447A>C (p.Arg149Ser) n.1676A>C n.759A>C | |
2 | g.148468390A>G | CA429446521 | MBD5 | c.447A>G (p.Arg149=) n.1676A>G n.759A>G | |
2 | g.148468390A>T | CA348716807 | MBD5 | c.447A>T (p.Arg149Ser) n.1676A>T n.759A>T | |
2 | g.148468392dup | CA2842771907 | MBD5 | c.449dup (p.Asn150LysfsTer2) n.1678dup n.761dup | |
2 | g.148468391A>C | CA348716808 | MBD5 | c.448A>C (p.Asn150His) n.1677A>C n.760A>C | |
2 | g.148468391A>G | CA348716809 | MBD5 | c.448A>G (p.Asn150Asp) n.1677A>G n.760A>G | |
2 | g.148468391A>T | CA348716810 | MBD5 | c.448A>T (p.Asn150Tyr) n.1677A>T n.760A>T | |
2 | g.148468392A>C | CA348716811 | MBD5 | c.449A>C (p.Asn150Thr) n.1678A>C n.761A>C | |
2 | g.148468392A>G | CA348716812 | MBD5 | c.449A>G (p.Asn150Ser) n.1678A>G n.761A>G | |
2 | g.148468392A>T | CA348716813 | MBD5 | c.449A>T (p.Asn150Ile) n.1678A>T n.761A>T | |
2 | g.148468393T>A | CA348716814 | MBD5 | c.450T>A (p.Asn150Lys) n.1679T>A n.762T>A | |
2 | g.148468393T>C | CA429446527 | MBD5 | c.450T>C (p.Asn150=) n.1679T>C n.762T>C | |
2 | g.148468393T>G | CA348716815 | MBD5 | c.450T>G (p.Asn150Lys) n.1679T>G n.762T>G | |
2 | g.148468394A>C | CA348716816 | MBD5 | c.451A>C (p.Lys151Gln) n.1680A>C n.763A>C | |
2 | g.148468394A>G | CA348716817 | MBD5 | c.451A>G (p.Lys151Glu) n.1680A>G n.763A>G | |
2 | g.148468394A>T | CA348716818 | MBD5 | c.451A>T (p.Lys151Ter) n.1680A>T n.763A>T | |
2 | g.148468395A>C | CA348716821 | MBD5 | c.452A>C (p.Lys151Thr) n.1681A>C n.764A>C | |
2 | g.148468395A>G | CA348716820 | MBD5 | c.452A>G (p.Lys151Arg) n.1681A>G n.764A>G | |
2 | g.148468395A>T | CA348716819 | MBD5 | c.452A>T (p.Lys151Met) n.1681A>T n.764A>T | |
2 | g.148468396G>A | CA429446540 | MBD5 | c.453G>A (p.Lys151=) n.1682G>A n.765G>A | gnomAD v4 |
2 | g.148468396G>C | CA348716822 | MBD5 | c.453G>C (p.Lys151Asn) n.1682G>C n.765G>C | |
2 | g.148468396G= | CA1296773165 | MBD5 | c.453G= (p.Lys151=) n.1682G= n.765G= | |
2 | g.148468396G>T | CA1899886 | MBD5 | c.453G>T (p.Lys151Asn) n.1682G>T n.765G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148468396_148468398delinsGTC | CA1296773166 | MBD5 | c.453_455delinsGTC (p.Lys151=) n.1682_1684delinsGTC n.765_767delinsGTC | |
2 | g.148468397T>A | CA348716823 | MBD5 | c.454T>A (p.Ser152Thr) n.1683T>A n.766T>A | |
2 | g.148468397T>C | CA348716825 | MBD5 | c.454T>C (p.Ser152Pro) n.1683T>C n.766T>C | |
2 | g.148468397T>G | CA348716824 | MBD5 | c.454T>G (p.Ser152Ala) n.1683T>G n.766T>G | |
2 | g.148468399_148468400del | CA658766377 | MBD5 | c.456_457del (p.His153Ter) n.1685_1686del n.768_769del | dbSNP |
2 | g.148468398C>A | CA348716826 | MBD5 | c.455C>A (p.Ser152Tyr) n.1684C>A n.767C>A | |
2 | g.148468398C>G | CA348716827 | MBD5 | c.455C>G (p.Ser152Cys) n.1684C>G n.767C>G | COSMIC |
2 | g.148468398C>T | CA348716828 | MBD5 | c.455C>T (p.Ser152Phe) n.1684C>T n.767C>T | gnomAD v4 |
2 | g.148468399T>A | CA429446545 | MBD5 | c.456T>A (p.Ser152=) n.1685T>A n.768T>A | |
2 | g.148468399T>C | CA429446549 | MBD5 | c.456T>C (p.Ser152=) n.1685T>C n.768T>C | |
2 | g.148468399T>G | CA429446547 | MBD5 | c.456T>G (p.Ser152=) n.1685T>G n.768T>G | |
2 | g.148468400C>A | CA348716829 | MBD5 | c.457C>A (p.His153Asn) n.1686C>A n.769C>A | |
2 | g.148468400C>G | CA348716830 | MBD5 | c.457C>G (p.His153Asp) n.1686C>G n.769C>G | |
2 | g.148468400C>T | CA348716831 | MBD5 | c.457C>T (p.His153Tyr) n.1686C>T n.769C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.148468401A= | CA1296773167 | MBD5 | c.458A= (p.His153=) n.1687A= n.770A= | |
2 | g.148468401A>C | CA348716832 | MBD5 | c.458A>C (p.His153Pro) n.1687A>C n.770A>C | |
2 | g.148468401A>G | CA57577069 | MBD5 | c.458A>G (p.His153Arg) n.1687A>G n.770A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148468401A>T | CA348716833 | MBD5 | c.458A>T (p.His153Leu) n.1687A>T n.770A>T | |
2 | g.148468402del | CA2739292244 | MBD5 | c.459del (p.His153GlnfsTer8) n.1688del n.771del | |
2 | g.148468402T>A | CA348716834 | MBD5 | c.459T>A (p.His153Gln) n.1688T>A n.771T>A | |
2 | g.148468402T>C | CA429446559 | MBD5 | c.459T>C (p.His153=) n.1688T>C n.771T>C | gnomAD v4 |
2 | g.148468402T>G | CA1899887 | MBD5 | c.459T>G (p.His153Gln) n.1688T>G n.771T>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.148468402T= | CA1296773168 | MBD5 | c.459T= (p.His153=) n.1688T= n.771T= | |
2 | g.148468403G>A | CA348716837 | MBD5 | c.460G>A (p.Glu154Lys) n.1689G>A n.772G>A | |
2 | g.148468403G>C | CA348716836 | MBD5 | c.460G>C (p.Glu154Gln) n.1689G>C n.772G>C | |
2 | g.148468403G>T | CA348716835 | MBD5 | c.460G>T (p.Glu154Ter) n.1689G>T n.772G>T | |
2 | g.148468404A>C | CA348716838 | MBD5 | c.461A>C (p.Glu154Ala) n.1690A>C n.773A>C | |
2 | g.148468404A>G | CA348716839 | MBD5 | c.461A>G (p.Glu154Gly) n.1690A>G n.773A>G | |
2 | g.148468404A>T | CA348716840 | MBD5 | c.461A>T (p.Glu154Val) n.1690A>T n.773A>T | |
2 | g.148468405A>C | CA348716841 | MBD5 | c.462A>C (p.Glu154Asp) n.1691A>C n.774A>C | |
2 | g.148468405A>G | CA429446568 | MBD5 | c.462A>G (p.Glu154=) n.1691A>G n.774A>G | |
2 | g.148468405A>T | CA348716842 | MBD5 | c.462A>T (p.Glu154Asp) n.1691A>T n.774A>T | |
2 | g.148468406G>A | CA348716843 | MBD5 | c.463G>A (p.Gly155Arg) n.1692G>A n.775G>A | |
2 | g.148468406G>C | CA348716844 | MBD5 | c.463G>C (p.Gly155Arg) n.1692G>C n.775G>C | |
2 | g.148468406G>T | CA348716845 | MBD5 | c.463G>T (p.Gly155Ter) n.1692G>T n.775G>T | |
2 | g.148468407G>A | CA348716846 | MBD5 | c.464G>A (p.Gly155Glu) n.1693G>A n.776G>A | dbSNP |
2 | g.148468407G>C | CA348716847 | MBD5 | c.464G>C (p.Gly155Ala) n.1693G>C n.776G>C | |
2 | g.148468407G= | CA1296773169 | MBD5 | c.464G= (p.Gly155=) n.1693G= n.776G= | |
2 | g.148468407G>T | CA348716848 | MBD5 | c.464G>T (p.Gly155Val) n.1693G>T n.776G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.148468408A>C | CA429446581 | MBD5 | c.465A>C (p.Gly155=) n.1694A>C n.777A>C | |
2 | g.148468408A>G | CA429446582 | MBD5 | c.465A>G (p.Gly155=) n.1694A>G n.777A>G | |
2 | g.148468408A>T | CA429446583 | MBD5 | c.465A>T (p.Gly155=) n.1694A>T n.777A>T | |
2 | g.148468409A= | CA1296773170 | MBD5 | c.466A= (p.Ile156=) n.1695A= n.778A= | |
2 | g.148468409A>C | CA348716850 | MBD5 | c.466A>C (p.Ile156Leu) n.1695A>C n.778A>C | |
2 | g.148468409A>G | CA57577072 | MBD5 | c.466A>G (p.Ile156Val) n.1695A>G n.778A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.148468409A>T | CA348716849 | MBD5 | c.466A>T (p.Ile156Phe) n.1695A>T n.778A>T | |
2 | g.148468410T>A | CA348716851 | MBD5 | c.467T>A (p.Ile156Asn) n.1696T>A n.779T>A | |
2 | g.148468410T>C | CA348716852 | MBD5 | c.467T>C (p.Ile156Thr) n.1696T>C n.779T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148468410T>G | CA348716853 | MBD5 | c.467T>G (p.Ile156Ser) n.1696T>G n.779T>G | |
2 | g.148468410T= | CA1296773171 | MBD5 | c.467T= (p.Ile156=) n.1696T= n.779T= | |
2 | g.148468411del | CA645528250 | MBD5 | c.468del (p.Thr157GlnfsTer4) n.1697del n.780del | COSMIC |
2 | g.148468411T>A | CA429446590 | MBD5 | c.468T>A (p.Ile156=) n.1697T>A n.780T>A | |
2 | g.148468411T>C | CA429446592 | MBD5 | c.468T>C (p.Ile156=) n.1697T>C n.780T>C | |
2 | g.148468411T>G | CA348716854 | MBD5 | c.468T>G (p.Ile156Met) n.1697T>G n.780T>G | |
2 | g.148468412del | CA891862597 | MBD5 | c.469del (p.Thr157GlnfsTer4) n.1698del n.781del | |
2 | g.148468412A>C | CA348716855 | MBD5 | c.469A>C (p.Thr157Pro) n.1698A>C n.781A>C | |
2 | g.148468412A>G | CA348716856 | MBD5 | c.469A>G (p.Thr157Ala) n.1698A>G n.781A>G | |
2 | g.148468412A>T | CA348716857 | MBD5 | c.469A>T (p.Thr157Ser) n.1698A>T n.781A>T | |
2 | g.148468412_148468419del | CA2499214976 | MBD5 | c.469_476del (p.Thr157CysfsTer4) n.1698_1705del n.781_788del | ClinVar dbSNP |
2 | g.148468413C>A | CA1899888 | MBD5 | c.470C>A (p.Thr157Lys) n.1699C>A n.782C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148468413C= | CA1296773172 | MBD5 | c.470C= (p.Thr157=) n.1699C= n.782C= | |
2 | g.148468413C>G | CA348716859 | MBD5 | c.470C>G (p.Thr157Arg) n.1699C>G n.782C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148468413C>T | CA348716858 | MBD5 | c.470C>T (p.Thr157Ile) n.1699C>T n.782C>T | |
2 | g.148468414A= | CA1296773173 | MBD5 | c.471A= (p.Thr157=) n.1700A= n.783A= | |
2 | g.148468414A>C | CA429446606 | MBD5 | c.471A>C (p.Thr157=) n.1700A>C n.783A>C | |
2 | g.148468414A>G | CA1899889 | MBD5 | c.471A>G (p.Thr157=) n.1700A>G n.783A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148468414A>T | CA429446607 | MBD5 | c.471A>T (p.Thr157=) n.1700A>T n.783A>T | |
2 | g.148468415A>C | CA348716860 | MBD5 | c.472A>C (p.Asn158His) n.1701A>C n.784A>C | |
2 | g.148468415A>G | CA348716861 | MBD5 | c.472A>G (p.Asn158Asp) n.1701A>G n.784A>G | |
2 | g.148468415A>T | CA348716862 | MBD5 | c.472A>T (p.Asn158Tyr) n.1701A>T n.784A>T | |
2 | g.148468416A>C | CA348716863 | MBD5 | c.473A>C (p.Asn158Thr) n.1702A>C n.785A>C | |
2 | g.148468416A>G | CA348716865 | MBD5 | c.473A>G (p.Asn158Ser) n.1702A>G n.785A>G | |
2 | g.148468416A>T | CA348716864 | MBD5 | c.473A>T (p.Asn158Ile) n.1702A>T n.785A>T | |
2 | g.148468417T>A | CA348716866 | MBD5 | c.474T>A (p.Asn158Lys) n.1703T>A n.786T>A | |
2 | g.148468417T>C | CA429446623 | MBD5 | c.474T>C (p.Asn158=) n.1703T>C n.786T>C | |
2 | g.148468417T>G | CA348716867 | MBD5 | c.474T>G (p.Asn158Lys) n.1703T>G n.786T>G | |
2 | g.148468418T>A | CA348716868 | MBD5 | c.475T>A (p.Ser159Thr) n.1704T>A n.787T>A | |
2 | g.148468418T>C | CA348716869 | MBD5 | c.475T>C (p.Ser159Pro) n.1704T>C n.787T>C | |
2 | g.148468418T>G | CA348716870 | MBD5 | c.475T>G (p.Ser159Ala) n.1704T>G n.787T>G | |
2 | g.148468419C>A | CA348716871 | MBD5 | c.476C>A (p.Ser159Tyr) n.1705C>A n.788C>A | |
2 | g.148468419C= | CA1296773174 | MBD5 | c.476C= (p.Ser159=) n.1705C= n.788C= | |
2 | g.148468419C>G | CA348716872 | MBD5 | c.476C>G (p.Ser159Cys) n.1705C>G n.788C>G | |
2 | g.148468419C>T | CA1899890 | MBD5 | c.476C>T (p.Ser159Phe) n.1705C>T n.788C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148468420T>A | CA429446641 | MBD5 | c.477T>A (p.Ser159=) n.1706T>A n.789T>A | |
2 | g.148468420T>C | CA429446643 | MBD5 | c.477T>C (p.Ser159=) n.1706T>C n.789T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.148468420T>G | CA429446644 | MBD5 | c.477T>G (p.Ser159=) n.1706T>G n.789T>G | |
2 | g.148468421G>A | CA348716873 | MBD5 | c.478G>A (p.Val160Ile) n.1707G>A n.790G>A | |
2 | g.148468421G>C | CA348716874 | MBD5 | c.478G>C (p.Val160Leu) n.1707G>C n.790G>C | gnomAD v4 |
2 | g.148468421G>T | CA348716875 | MBD5 | c.478G>T (p.Val160Leu) n.1707G>T n.790G>T | |
2 | g.148468422T>A | CA348716878 | MBD5 | c.479T>A (p.Val160Glu) n.1708T>A n.791T>A | |
2 | g.148468422T>C | CA348716877 | MBD5 | c.479T>C (p.Val160Ala) n.1708T>C n.791T>C | |
2 | g.148468422T>G | CA348716876 | MBD5 | c.479T>G (p.Val160Gly) n.1708T>G n.791T>G | |
2 | g.148468423A>C | CA429446650 | MBD5 | c.480A>C (p.Val160=) n.1709A>C n.792A>C | |
2 | g.148468423A>G | CA429446653 | MBD5 | c.480A>G (p.Val160=) n.1709A>G n.792A>G | gnomAD v4 |
2 | g.148468423A>T | CA429446654 | MBD5 | c.480A>T (p.Val160=) n.1709A>T n.792A>T | |
2 | g.148468424A>C | CA348716881 | MBD5 | c.481A>C (p.Met161Leu) n.1710A>C n.793A>C | |
2 | g.148468424A>G | CA348716879 | MBD5 | c.481A>G (p.Met161Val) n.1710A>G n.793A>G | |
2 | g.148468424A>T | CA348716880 | MBD5 | c.481A>T (p.Met161Leu) n.1710A>T n.793A>T | |
2 | g.148468425T>A | CA348716882 | MBD5 | c.482T>A (p.Met161Lys) n.1711T>A n.794T>A | |
2 | g.148468425T>C | CA348716883 | MBD5 | c.482T>C (p.Met161Thr) n.1711T>C n.794T>C | |
2 | g.148468425T>G | CA348716884 | MBD5 | c.482T>G (p.Met161Arg) n.1711T>G n.794T>G | |
2 | g.148468426G>A | CA348716887 | MBD5 | c.483G>A (p.Met161Ile) n.1712G>A n.795G>A | |
2 | g.148468426G>C | CA348716886 | MBD5 | c.483G>C (p.Met161Ile) n.1712G>C n.795G>C | |
2 | g.148468426G>T | CA348716885 | MBD5 | c.483G>T (p.Met161Ile) n.1712G>T n.795G>T | |
2 | g.148468427C>A | CA348716888 | MBD5 | c.484C>A (p.Pro162Thr) n.1713C>A n.796C>A | |
2 | g.148468427C= | CA1296773175 | MBD5 | c.484C= (p.Pro162=) n.1713C= n.796C= | |
2 | g.148468427C>G | CA348716889 | MBD5 | c.484C>G (p.Pro162Ala) n.1713C>G n.796C>G | |
2 | g.148468427C>T | CA1899891 | MBD5 | c.484C>T (p.Pro162Ser) n.1713C>T n.796C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148468428C>A | CA348716890 | MBD5 | c.485C>A (p.Pro162His) n.1714C>A n.797C>A | |
2 | g.148468428C>G | CA348716891 | MBD5 | c.485C>G (p.Pro162Arg) n.1714C>G n.797C>G | |
2 | g.148468428C>T | CA348716892 | MBD5 | c.485C>T (p.Pro162Leu) n.1714C>T n.797C>T | |
2 | g.148468429T>A | CA429446683 | MBD5 | c.486T>A (p.Pro162=) n.1715T>A n.798T>A | |
2 | g.148468429T>C | CA429446687 | MBD5 | c.486T>C (p.Pro162=) n.1715T>C n.798T>C | |
2 | g.148468429T>G | CA429446697 | MBD5 | c.486T>G (p.Pro162=) n.1715T>G n.798T>G | |
2 | g.148468430G>A | CA348716895 | MBD5 | c.487G>A (p.Glu163Lys) n.1716G>A n.799G>A | gnomAD v4 |
2 | g.148468430G>C | CA348716893 | MBD5 | c.487G>C (p.Glu163Gln) n.1716G>C n.799G>C | |
2 | g.148468430G>T | CA348716894 | MBD5 | c.487G>T (p.Glu163Ter) n.1716G>T n.799G>T | |
2 | g.148468431A= | CA1296773176 | MBD5 | c.488A= (p.Glu163=) n.1717A= n.800A= | |
2 | g.148468431A>C | CA348716896 | MBD5 | c.488A>C (p.Glu163Ala) n.1717A>C n.800A>C | |
2 | g.148468431A>G | CA315772 | MBD5 | c.488A>G (p.Glu163Gly) n.1717A>G n.800A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.148468431A>T | CA348716897 | MBD5 | c.488A>T (p.Glu163Val) n.1717A>T n.800A>T | |
2 | g.148468432A>C | CA348716898 | MBD5 | c.489A>C (p.Glu163Asp) n.1718A>C n.801A>C | |
2 | g.148468432A>G | CA429446708 | MBD5 | c.489A>G (p.Glu163=) n.1718A>G n.801A>G | |
2 | g.148468432A>T | CA348716899 | MBD5 | c.489A>T (p.Glu163Asp) n.1718A>T n.801A>T | |
2 | g.148468433T>A | CA348716900 | MBD5 | c.490T>A (p.Cys164Ser) n.1719T>A n.802T>A | |
2 | g.148468433T>C | CA348716901 | MBD5 | c.490T>C (p.Cys164Arg) n.1719T>C n.802T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.148468433T>G | CA348716902 | MBD5 | c.490T>G (p.Cys164Gly) n.1719T>G n.802T>G | |
2 | g.148468433T= | CA1296773177 | MBD5 | c.490T= (p.Cys164=) n.1719T= n.802T= | |
2 | g.148468434G>A | CA348716903 | MBD5 | c.491G>A (p.Cys164Tyr) n.1720G>A n.803G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.148468434G>C | CA348716904 | MBD5 | c.491G>C (p.Cys164Ser) n.1720G>C n.803G>C | |
2 | g.148468434G= | CA1296773178 | MBD5 | c.491G= (p.Cys164=) n.1720G= n.803G= | |
2 | g.148468434G>T | CA348716905 | MBD5 | c.491G>T (p.Cys164Phe) n.1720G>T n.803G>T | |
2 | g.148468435T>A | CA348716906 | MBD5 | c.492T>A (p.Cys164Ter) n.1721T>A n.804T>A | |
2 | g.148468435T>C | CA429446714 | MBD5 | c.492T>C (p.Cys164=) n.1721T>C n.804T>C | |
2 | g.148468435T>G | CA348716907 | MBD5 | c.492T>G (p.Cys164Trp) n.1721T>G n.804T>G | |
2 | g.148468436A>C | CA348716908 | MBD5 | c.493A>C (p.Lys165Gln) n.1722A>C n.805A>C | |
2 | g.148468436A>G | CA348716910 | MBD5 | c.493A>G (p.Lys165Glu) n.1722A>G n.805A>G | gnomAD v4 |
2 | g.148468436A>T | CA348716909 | MBD5 | c.493A>T (p.Lys165Ter) n.1722A>T n.805A>T | |
2 | g.148468437A>C | CA348716911 | MBD5 | c.494A>C (p.Lys165Thr) n.1723A>C n.806A>C | |
2 | g.148468437A>G | CA348716912 | MBD5 | c.494A>G (p.Lys165Arg) n.1723A>G n.806A>G | gnomAD v4 |
2 | g.148468437A>T | CA348716913 | MBD5 | c.494A>T (p.Lys165Met) n.1723A>T n.806A>T | |
2 | g.148468438G>A | CA429446731 | MBD5 | c.495G>A (p.Lys165=) n.1724G>A n.807G>A | |
2 | g.148468438G>C | CA348716914 | MBD5 | c.495G>C (p.Lys165Asn) n.1724G>C n.807G>C | |
2 | g.148468438G>T | CA348716915 | MBD5 | c.495G>T (p.Lys165Asn) n.1724G>T n.807G>T | |
2 | g.148468439A>C | CA348716916 | MBD5 | c.496A>C (p.Asn166His) n.1725A>C n.808A>C | |
2 | g.148468439A>G | CA348716917 | MBD5 | c.496A>G (p.Asn166Asp) n.1725A>G n.808A>G | |
2 | g.148468439A>T | CA348716918 | MBD5 | c.496A>T (p.Asn166Tyr) n.1725A>T n.808A>T |