Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.148468318T>CCA2661395660MBD5c.398-23T>C (n.398-23T>C)
n.1627-23T>C
n.710-23T>C
gnomAD v4
2g.148468319C>ACA1899876MBD5c.398-22C>A (n.398-22C>A)
n.1627-22C>A
n.710-22C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148468319C=CA1296773138MBD5c.398-22C= (n.398-22C=)
n.1627-22C=
n.710-22C=
2g.148468319_148468320delinsCTCA1296773139MBD5c.398-22_398-21delinsCT (n.398-22_398-21delinsCT)
n.1627-22_1627-21delinsCT
n.710-22_710-21delinsCT
2g.148468320T>CCA1899878MBD5c.398-21T>C (n.398-21T>C)
n.1627-21T>C
n.710-21T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148468320T=CA1296773140MBD5c.398-21T= (n.398-21T=)
n.1627-21T=
n.710-21T=
2g.148468326dupCA2661395661MBD5c.398-15dup (n.398-15dup)
n.1627-15dup
n.710-15dup
gnomAD v4
2g.148468326delCA1899877MBD5c.398-15del (n.398-15del)
n.1627-15del
n.710-15del
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148468321T>CCA2661395662MBD5c.398-20T>C (n.398-20T>C)
n.1627-20T>C
n.710-20T>C
gnomAD v4
2g.148468321T>GCA1899879MBD5c.398-20T>G (n.398-20T>G)
n.1627-20T>G
n.710-20T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148468321T=CA1296773141MBD5c.398-20T= (n.398-20T=)
n.1627-20T=
n.710-20T=
2g.148468323T>CCA1296773142MBD5c.398-18T>C (n.398-18T>C)
n.1627-18T>C
n.710-18T>C
ClinVar dbSNP
2g.148468323T=CA1296773143MBD5c.398-18T= (n.398-18T=)
n.1627-18T=
n.710-18T=
2g.148468325T>CCA2661395663MBD5c.398-16T>C (n.398-16T>C)
n.1627-16T>C
n.710-16T>C
gnomAD v4
2g.148468327C>GCA2661395664MBD5c.398-14C>G (n.398-14C>G)
n.1627-14C>G
n.710-14C>G
gnomAD v4
2g.148468327C>TCA2661395665MBD5c.398-14C>T (n.398-14C>T)
n.1627-14C>T
n.710-14C>T
gnomAD v4
2g.148468327_148468328delinsCTCA1296773144MBD5c.398-14_398-13delinsCT (n.398-14_398-13delinsCT)
n.1627-14_1627-13delinsCT
n.710-14_710-13delinsCT
2g.148468328delCA537029344MBD5c.398-13del (n.398-13del)
n.1627-13del
n.710-13del
dbSNP gnomAD v2
2g.148468329C>ACA2661395666MBD5c.398-12C>A (n.398-12C>A)
n.1627-12C>A
n.710-12C>A
gnomAD v4
2g.148468329C=CA1296773145MBD5c.398-12C= (n.398-12C=)
n.1627-12C=
n.710-12C=
2g.148468329C>TCA292018MBD5c.398-12C>T (n.398-12C>T)
n.1627-12C>T
n.710-12C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148468330T>CCA537029345MBD5c.398-11T>C (n.398-11T>C)
n.1627-11T>C
n.710-11T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148468330T=CA1296773146MBD5c.398-11T= (n.398-11T=)
n.1627-11T=
n.710-11T=
2g.148468331T>CCA1899880MBD5c.398-10T>C (n.398-10T>C)
n.1627-10T>C
n.710-10T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148468331T=CA1296773147MBD5c.398-10T= (n.398-10T=)
n.1627-10T=
n.710-10T=
2g.148468332T>CCA2577115404MBD5c.398-9T>C (n.398-9T>C)
n.1627-9T>C
n.710-9T>C
gnomAD v4
2g.148468333C=CA1296773148MBD5c.398-8C= (n.398-8C=)
n.1627-8C=
n.710-8C=
2g.148468333C>TCA537029346MBD5c.398-8C>T (n.398-8C>T)
n.1627-8C>T
n.710-8C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148468334A>TCA2752613866MBD5c.398-7A>T (n.398-7A>T)
n.1627-7A>T
n.710-7A>T
2g.148468335C>TCA2577115405MBD5c.398-6C>T (n.398-6C>T)
n.1627-6C>T
n.710-6C>T
gnomAD v4
2g.148468336A=CA1296773149MBD5c.398-5A= (n.398-5A=)
n.1627-5A=
n.710-5A=
2g.148468336A>GCA57576995MBD5c.398-5A>G (n.398-5A>G)
n.1627-5A>G
n.710-5A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148468336A>TCA2661395667MBD5c.398-5A>T (n.398-5A>T)
n.1627-5A>T
n.710-5A>T
gnomAD v4
2g.148468338C=CA1296773150MBD5c.398-3C= (n.398-3C=)
n.1627-3C=
n.710-3C=
2g.148468338C>TCA57577005MBD5c.398-3C>T (n.398-3C>T)
n.1627-3C>T
n.710-3C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148468339A>CCA348716707MBD5c.398-2A>C (n.398-2A>C)
n.1627-2A>C
n.710-2A>C
2g.148468339A>GCA348716708MBD5c.398-2A>G (n.398-2A>G)
n.1627-2A>G
n.710-2A>G
2g.148468339A>TCA348716709MBD5c.398-2A>T (n.398-2A>T)
n.1627-2A>T
n.710-2A>T
2g.148468340G>ACA348716710MBD5c.398-1G>A (n.398-1G>A)
n.1627-1G>A
n.710-1G>A
2g.148468340G>CCA348716711MBD5c.398-1G>C (n.398-1G>C)
n.1627-1G>C
n.710-1G>C
2g.148468340G>TCA348716712MBD5c.398-1G>T (n.398-1G>T)
n.1627-1G>T
n.710-1G>T
2g.148468341A>CCA348716713MBD5c.398A>C (p.Asn133Thr)
n.1627A>C
n.710A>C
2g.148468341A>GCA348716714MBD5c.398A>G (p.Asn133Ser)
n.1627A>G
n.710A>G
gnomAD v4
2g.148468341A>TCA348716715MBD5c.398A>T (p.Asn133Ile)
n.1627A>T
n.710A>T
2g.148468342T>ACA348716717MBD5c.399T>A (p.Asn133Lys)
n.1628T>A
n.711T>A
2g.148468342T>CCA429446087MBD5c.399T>C (p.Asn133=)
n.1628T>C
n.711T>C
gnomAD v4
2g.148468342T>GCA348716716MBD5c.399T>G (p.Asn133Lys)
n.1628T>G
n.711T>G
2g.148468343G>ACA348716718MBD5c.400G>A (p.Ala134Thr)
n.1629G>A
n.712G>A
2g.148468343G>CCA348716719MBD5c.400G>C (p.Ala134Pro)
n.1629G>C
n.712G>C
COSMIC
2g.148468343G>TCA348716720MBD5c.400G>T (p.Ala134Ser)
n.1629G>T
n.712G>T
dbSNP
2g.148468352_148468378delCA2661395668MBD5c.409_435del (p.Val137_Pro145del)
n.1638_1664del
n.721_747del
gnomAD v4
2g.148468344C>ACA348716721MBD5c.401C>A (p.Ala134Glu)
n.1630C>A
n.713C>A
2g.148468344C=CA1296773151MBD5c.401C= (p.Ala134=)
n.1630C=
n.713C=
2g.148468344C>GCA348716722MBD5c.401C>G (p.Ala134Gly)
n.1630C>G
n.713C>G
2g.148468344C>TCA1899881MBD5c.401C>T (p.Ala134Val)
n.1630C>T
n.713C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148468344_148468345delinsTGAAAGGTACACCA2586970002MBD5c.401_402delinsTGAAAGGTACAC (p.Ala134ValfsTer21)
n.1630_1631delinsTGAAAGGTACAC
n.713_714delinsTGAAAGGTACAC
2g.148468345A>CCA429446094MBD5c.402A>C (p.Ala134=)
n.1631A>C
n.714A>C
2g.148468345A>GCA429446093MBD5c.402A>G (p.Ala134=)
n.1631A>G
n.714A>G
gnomAD v4
2g.148468345A>TCA429446091MBD5c.402A>T (p.Ala134=)
n.1631A>T
n.714A>T
2g.148468346A>CCA348716723MBD5c.403A>C (p.Thr135Pro)
n.1632A>C
n.715A>C
2g.148468346A>GCA348716724MBD5c.403A>G (p.Thr135Ala)
n.1632A>G
n.715A>G
2g.148468346A>TCA348716725MBD5c.403A>T (p.Thr135Ser)
n.1632A>T
n.715A>T
2g.148468347C>ACA348716726MBD5c.404C>A (p.Thr135Asn)
n.1633C>A
n.716C>A
2g.148468347C>GCA348716727MBD5c.404C>G (p.Thr135Ser)
n.1633C>G
n.716C>G
2g.148468347C>TCA348716728MBD5c.404C>T (p.Thr135Ile)
n.1633C>T
n.716C>T
gnomAD v4
2g.148468348T>ACA429446097MBD5c.405T>A (p.Thr135=)
n.1634T>A
n.717T>A
2g.148468348T>CCA429446098MBD5c.405T>C (p.Thr135=)
n.1634T>C
n.717T>C
2g.148468348T>GCA429446099MBD5c.405T>G (p.Thr135=)
n.1634T>G
n.717T>G
2g.148468349C>ACA348716730MBD5c.406C>A (p.Pro136Thr)
n.1635C>A
n.718C>A
2g.148468349C>GCA348716731MBD5c.406C>G (p.Pro136Ala)
n.1635C>G
n.718C>G
2g.148468349C>TCA348716729MBD5c.406C>T (p.Pro136Ser)
n.1635C>T
n.718C>T
2g.148468350C>ACA348716732MBD5c.407C>A (p.Pro136Gln)
n.1636C>A
n.719C>A
2g.148468350C>GCA348716733MBD5c.407C>G (p.Pro136Arg)
n.1636C>G
n.719C>G
2g.148468350C>TCA348716734MBD5c.407C>T (p.Pro136Leu)
n.1636C>T
n.719C>T
2g.148468351A>CCA429446101MBD5c.408A>C (p.Pro136=)
n.1637A>C
n.720A>C
2g.148468351A>GCA429446102MBD5c.408A>G (p.Pro136=)
n.1637A>G
n.720A>G
gnomAD v4
2g.148468351A>TCA429446103MBD5c.408A>T (p.Pro136=)
n.1637A>T
n.720A>T
2g.148468352G>ACA1899882MBD5c.409G>A (p.Val137Ile)
n.1638G>A
n.721G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148468352G>CCA348716735MBD5c.409G>C (p.Val137Leu)
n.1638G>C
n.721G>C
2g.148468352G=CA1296773152MBD5c.409G= (p.Val137=)
n.1638G=
n.721G=
2g.148468352G>TCA348716736MBD5c.409G>T (p.Val137Leu)
n.1638G>T
n.721G>T
2g.148468353T>ACA348716737MBD5c.410T>A (p.Val137Glu)
n.1639T>A
n.722T>A
gnomAD v4
2g.148468353T>CCA348716738MBD5c.410T>C (p.Val137Ala)
n.1639T>C
n.722T>C
2g.148468353T>GCA348716739MBD5c.410T>G (p.Val137Gly)
n.1639T>G
n.722T>G
2g.148468354A>CCA429446105MBD5c.411A>C (p.Val137=)
n.1640A>C
n.723A>C
2g.148468354A>GCA429446106MBD5c.411A>G (p.Val137=)
n.1640A>G
n.723A>G
2g.148468354A>TCA429446109MBD5c.411A>T (p.Val137=)
n.1640A>T
n.723A>T
2g.148468355G>ACA348716740MBD5c.412G>A (p.Val138Ile)
n.1641G>A
n.724G>A
2g.148468355G>CCA348716741MBD5c.412G>C (p.Val138Leu)
n.1641G>C
n.724G>C
2g.148468355G>TCA348716742MBD5c.412G>T (p.Val138Leu)
n.1641G>T
n.724G>T
2g.148468356T>ACA348716744MBD5c.413T>A (p.Val138Glu)
n.1642T>A
n.725T>A
2g.148468356T>CCA348716745MBD5c.413T>C (p.Val138Ala)
n.1642T>C
n.725T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.148468356T>GCA348716743MBD5c.413T>G (p.Val138Gly)
n.1642T>G
n.725T>G
2g.148468357A=CA1296773153MBD5c.414A= (p.Val138=)
n.1643A=
n.726A=
2g.148468357A>CCA429446350MBD5c.414A>C (p.Val138=)
n.1643A>C
n.726A>C
dbSNP
2g.148468357A>GCA429446352MBD5c.414A>G (p.Val138=)
n.1643A>G
n.726A>G
2g.148468357A>TCA429446353MBD5c.414A>T (p.Val138=)
n.1643A>T
n.726A>T
2g.148468358C>ACA348716746MBD5c.415C>A (p.Pro139Thr)
n.1644C>A
n.727C>A
2g.148468358C=CA1296773154MBD5c.415C= (p.Pro139=)
n.1644C=
n.727C=
2g.148468358C>GCA348716747MBD5c.415C>G (p.Pro139Ala)
n.1644C>G
n.727C>G
2g.148468358C>TCA348716748MBD5c.415C>T (p.Pro139Ser)
n.1644C>T
n.727C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148468359C>ACA348716749MBD5c.416C>A (p.Pro139His)
n.1645C>A
n.728C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.148468359C=CA1296773155MBD5c.416C= (p.Pro139=)
n.1645C=
n.728C=
2g.148468359C>GCA348716750MBD5c.416C>G (p.Pro139Arg)
n.1645C>G
n.728C>G
ClinVar
2g.148468359C>TCA348716751MBD5c.416C>T (p.Pro139Leu)
n.1645C>T
n.728C>T
2g.148468360T>ACA429446368MBD5c.417T>A (p.Pro139=)
n.1646T>A
n.729T>A
2g.148468360T>CCA429446369MBD5c.417T>C (p.Pro139=)
n.1646T>C
n.729T>C
ClinVar
2g.148468360T>GCA429446371MBD5c.417T>G (p.Pro139=)
n.1646T>G
n.729T>G
2g.148468361T>ACA348716752MBD5c.418T>A (p.Ser140Thr)
n.1647T>A
n.730T>A
2g.148468361T>CCA348716754MBD5c.418T>C (p.Ser140Pro)
n.1647T>C
n.730T>C
2g.148468361T>GCA348716753MBD5c.418T>G (p.Ser140Ala)
n.1647T>G
n.730T>G
2g.148468362C>ACA348716755MBD5c.419C>A (p.Ser140Tyr)
n.1648C>A
n.731C>A
2g.148468362C=CA1296773156MBD5c.419C= (p.Ser140=)
n.1648C=
n.731C=
2g.148468362C>GCA348716756MBD5c.419C>G (p.Ser140Cys)
n.1648C>G
n.731C>G
2g.148468362C>TCA57577014MBD5c.419C>T (p.Ser140Phe)
n.1648C>T
n.731C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.148468363T>ACA429446386MBD5c.420T>A (p.Ser140=)
n.1649T>A
n.732T>A
2g.148468363T>CCA429446387MBD5c.420T>C (p.Ser140=)
n.1649T>C
n.732T>C
2g.148468363T>GCA429446390MBD5c.420T>G (p.Ser140=)
n.1649T>G
n.732T>G
2g.148468364C>ACA429446391MBD5c.421C>A (p.Arg141=)
n.1650C>A
n.733C>A
2g.148468364C=CA1296773157MBD5c.421C= (p.Arg141=)
n.1650C=
n.733C=
2g.148468364C>GCA348716757MBD5c.421C>G (p.Arg141Gly)
n.1650C>G
n.733C>G
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.148468364C>TCA1899883MBD5c.421C>T (p.Arg141Trp)
n.1650C>T
n.733C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.148468365G>ACA1899884MBD5c.422G>A (p.Arg141Gln)
n.1651G>A
n.734G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148468365G>CCA348716759MBD5c.422G>C (p.Arg141Pro)
n.1651G>C
n.734G>C
2g.148468365G=CA1296773158MBD5c.422G= (p.Arg141=)
n.1651G=
n.734G=
2g.148468365G>TCA348716758MBD5c.422G>T (p.Arg141Leu)
n.1651G>T
n.734G>T
gnomAD v4
2g.148468366G>ACA429446408MBD5c.423G>A (p.Arg141=)
n.1652G>A
n.735G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.148468366G>CCA429446405MBD5c.423G>C (p.Arg141=)
n.1652G>C
n.735G>C
2g.148468366G=CA1296773159MBD5c.423G= (p.Arg141=)
n.1652G=
n.735G=
2g.148468366G>TCA57577033MBD5c.423G>T (p.Arg141=)
n.1652G>T
n.735G>T
dbSNP
2g.148468367G>ACA348716760MBD5c.424G>A (p.Ala142Thr)
n.1653G>A
n.736G>A
ClinVar
2g.148468367G>CCA348716762MBD5c.424G>C (p.Ala142Pro)
n.1653G>C
n.736G>C
2g.148468367G>TCA348716761MBD5c.424G>T (p.Ala142Ser)
n.1653G>T
n.736G>T
2g.148468368C>ACA348716763MBD5c.425C>A (p.Ala142Glu)
n.1654C>A
n.737C>A
2g.148468368C>GCA348716764MBD5c.425C>G (p.Ala142Gly)
n.1654C>G
n.737C>G
2g.148468368C>TCA348716765MBD5c.425C>T (p.Ala142Val)
n.1654C>T
n.737C>T
2g.148468369A>CCA429446424MBD5c.426A>C (p.Ala142=)
n.1655A>C
n.738A>C
2g.148468369A>GCA429446425MBD5c.426A>G (p.Ala142=)
n.1655A>G
n.738A>G
2g.148468369A>TCA429446426MBD5c.426A>T (p.Ala142=)
n.1655A>T
n.738A>T
2g.148468370G>ACA348716766MBD5c.427G>A (p.Ala143Thr)
n.1656G>A
n.739G>A
2g.148468370G>CCA348716767MBD5c.427G>C (p.Ala143Pro)
n.1656G>C
n.739G>C
2g.148468370G>TCA348716768MBD5c.427G>T (p.Ala143Ser)
n.1656G>T
n.739G>T
2g.148468371C>ACA348716769MBD5c.428C>A (p.Ala143Glu)
n.1657C>A
n.740C>A
2g.148468371C=CA1296773160MBD5c.428C= (p.Ala143=)
n.1657C=
n.740C=
2g.148468371C>GCA348716770MBD5c.428C>G (p.Ala143Gly)
n.1657C>G
n.740C>G
2g.148468371C>TCA1899885MBD5c.428C>T (p.Ala143Val)
n.1657C>T
n.740C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.148468372A>CCA429446435MBD5c.429A>C (p.Ala143=)
n.1658A>C
n.741A>C
2g.148468372A>GCA429446436MBD5c.429A>G (p.Ala143=)
n.1658A>G
n.741A>G
2g.148468372A>TCA429446437MBD5c.429A>T (p.Ala143=)
n.1658A>T
n.741A>T
2g.148468373A>CCA348716771MBD5c.430A>C (p.Thr144Pro)
n.1659A>C
n.742A>C
2g.148468373A>GCA348716772MBD5c.430A>G (p.Thr144Ala)
n.1659A>G
n.742A>G
2g.148468373A>TCA348716773MBD5c.430A>T (p.Thr144Ser)
n.1659A>T
n.742A>T
2g.148468374C>ACA348716776MBD5c.431C>A (p.Thr144Asn)
n.1660C>A
n.743C>A
2g.148468374C=CA1296773161MBD5c.431C= (p.Thr144=)
n.1660C=
n.743C=
2g.148468374C>GCA348716774MBD5c.431C>G (p.Thr144Ser)
n.1660C>G
n.743C>G
2g.148468374C>TCA348716775MBD5c.431C>T (p.Thr144Ile)
n.1660C>T
n.743C>T
ClinVar dbSNP
2g.148468375T>ACA429446449MBD5c.432T>A (p.Thr144=)
n.1661T>A
n.744T>A
2g.148468375T>CCA429446451MBD5c.432T>C (p.Thr144=)
n.1661T>C
n.744T>C
2g.148468375T>GCA429446452MBD5c.432T>G (p.Thr144=)
n.1661T>G
n.744T>G
2g.148468376C>ACA348716777MBD5c.433C>A (p.Pro145Thr)
n.1662C>A
n.745C>A
2g.148468376C>GCA348716778MBD5c.433C>G (p.Pro145Ala)
n.1662C>G
n.745C>G
ClinVar
2g.148468376C>TCA348716779MBD5c.433C>T (p.Pro145Ser)
n.1662C>T
n.745C>T
COSMIC
2g.148468377C>ACA348716780MBD5c.434C>A (p.Pro145Gln)
n.1663C>A
n.746C>A
2g.148468377C>GCA348716781MBD5c.434C>G (p.Pro145Arg)
n.1663C>G
n.746C>G
2g.148468377C>TCA348716782MBD5c.434C>T (p.Pro145Leu)
n.1663C>T
n.746C>T
2g.148468378A>CCA429446459MBD5c.435A>C (p.Pro145=)
n.1664A>C
n.747A>C
2g.148468378A>GCA429446461MBD5c.435A>G (p.Pro145=)
n.1664A>G
n.747A>G
2g.148468378A>TCA429446464MBD5c.435A>T (p.Pro145=)
n.1664A>T
n.747A>T
2g.148468379A>CCA429446465MBD5c.436A>C (p.Arg146=)
n.1665A>C
n.748A>C
2g.148468379A>GCA348716783MBD5c.436A>G (p.Arg146Gly)
n.1665A>G
n.748A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.148468379A>TCA348716784MBD5c.436A>T (p.Arg146Ter)
n.1665A>T
n.748A>T
2g.148468380G>ACA348716785MBD5c.437G>A (p.Arg146Lys)
n.1666G>A
n.749G>A
2g.148468380G>CCA348716786MBD5c.437G>C (p.Arg146Thr)
n.1666G>C
n.749G>C
2g.148468380G=CA1296773162MBD5c.437G= (p.Arg146=)
n.1666G=
n.749G=
2g.148468380G>TCA348716787MBD5c.437G>T (p.Arg146Ile)
n.1666G>T
n.749G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148468381A>CCA348716789MBD5c.438A>C (p.Arg146Ser)
n.1667A>C
n.750A>C
2g.148468381A>GCA429446474MBD5c.438A>G (p.Arg146=)
n.1667A>G
n.750A>G
2g.148468381A>TCA348716788MBD5c.438A>T (p.Arg146Ser)
n.1667A>T
n.750A>T
2g.148468382T>ACA348716790MBD5c.439T>A (p.Ser147Thr)
n.1668T>A
n.751T>A
2g.148468382T>CCA348716792MBD5c.439T>C (p.Ser147Pro)
n.1668T>C
n.751T>C
2g.148468382T>GCA348716791MBD5c.439T>G (p.Ser147Ala)
n.1668T>G
n.751T>G
2g.148468383C>ACA348716793MBD5c.440C>A (p.Ser147Ter)
n.1669C>A
n.752C>A
2g.148468383C=CA1296773163MBD5c.440C= (p.Ser147=)
n.1669C=
n.752C=
2g.148468383C>GCA10602609MBD5c.440C>G (p.Ser147Ter)
n.1669C>G
n.752C>G
ClinVar dbSNP
2g.148468383C>TCA348716794MBD5c.440C>T (p.Ser147Leu)
n.1669C>T
n.752C>T
ClinVar
2g.148468384A>CCA429446486MBD5c.441A>C (p.Ser147=)
n.1670A>C
n.753A>C
2g.148468384A>GCA429446487MBD5c.441A>G (p.Ser147=)
n.1670A>G
n.753A>G
2g.148468384A>TCA429446488MBD5c.441A>T (p.Ser147=)
n.1670A>T
n.753A>T
2g.148468385G>ACA348716795MBD5c.442G>A (p.Val148Ile)
n.1671G>A
n.754G>A
gnomAD v4
2g.148468385G>CCA348716796MBD5c.442G>C (p.Val148Leu)
n.1671G>C
n.754G>C
2g.148468385G>TCA348716797MBD5c.442G>T (p.Val148Leu)
n.1671G>T
n.754G>T
2g.148468386T>ACA348716798MBD5c.443T>A (p.Val148Glu)
n.1672T>A
n.755T>A
dbSNP gnomAD v4
2g.148468386T>CCA348716799MBD5c.443T>C (p.Val148Ala)
n.1672T>C
n.755T>C
ClinVar
2g.148468386T>GCA348716800MBD5c.443T>G (p.Val148Gly)
n.1672T>G
n.755T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148468386T=CA1296773164MBD5c.443T= (p.Val148=)
n.1672T=
n.755T=
2g.148468387A>CCA429446499MBD5c.444A>C (p.Val148=)
n.1673A>C
n.756A>C
2g.148468387A>GCA429446502MBD5c.444A>G (p.Val148=)
n.1673A>G
n.756A>G
2g.148468387A>TCA429446503MBD5c.444A>T (p.Val148=)
n.1673A>T
n.756A>T
COSMIC
2g.148468388A>CCA429446504MBD5c.445A>C (p.Arg149=)
n.1674A>C
n.757A>C
gnomAD v4
2g.148468388A>GCA348716801MBD5c.445A>G (p.Arg149Gly)
n.1674A>G
n.757A>G
2g.148468388A>TCA348716802MBD5c.445A>T (p.Arg149Ter)
n.1674A>T
n.757A>T
2g.148468389G>ACA348716805MBD5c.446G>A (p.Arg149Lys)
n.1675G>A
n.758G>A
2g.148468389G>CCA348716804MBD5c.446G>C (p.Arg149Thr)
n.1675G>C
n.758G>C
2g.148468389G>TCA348716803MBD5c.446G>T (p.Arg149Ile)
n.1675G>T
n.758G>T
2g.148468390A>CCA348716806MBD5c.447A>C (p.Arg149Ser)
n.1676A>C
n.759A>C
2g.148468390A>GCA429446521MBD5c.447A>G (p.Arg149=)
n.1676A>G
n.759A>G
2g.148468390A>TCA348716807MBD5c.447A>T (p.Arg149Ser)
n.1676A>T
n.759A>T
2g.148468391A>CCA348716808MBD5c.448A>C (p.Asn150His)
n.1677A>C
n.760A>C
2g.148468391A>GCA348716809MBD5c.448A>G (p.Asn150Asp)
n.1677A>G
n.760A>G
2g.148468391A>TCA348716810MBD5c.448A>T (p.Asn150Tyr)
n.1677A>T
n.760A>T
2g.148468392A>CCA348716811MBD5c.449A>C (p.Asn150Thr)
n.1678A>C
n.761A>C
2g.148468392A>GCA348716812MBD5c.449A>G (p.Asn150Ser)
n.1678A>G
n.761A>G
2g.148468392A>TCA348716813MBD5c.449A>T (p.Asn150Ile)
n.1678A>T
n.761A>T
2g.148468393T>ACA348716814MBD5c.450T>A (p.Asn150Lys)
n.1679T>A
n.762T>A
2g.148468393T>CCA429446527MBD5c.450T>C (p.Asn150=)
n.1679T>C
n.762T>C
2g.148468393T>GCA348716815MBD5c.450T>G (p.Asn150Lys)
n.1679T>G
n.762T>G
2g.148468394A>CCA348716816MBD5c.451A>C (p.Lys151Gln)
n.1680A>C
n.763A>C
2g.148468394A>GCA348716817MBD5c.451A>G (p.Lys151Glu)
n.1680A>G
n.763A>G
2g.148468394A>TCA348716818MBD5c.451A>T (p.Lys151Ter)
n.1680A>T
n.763A>T
2g.148468395A>CCA348716821MBD5c.452A>C (p.Lys151Thr)
n.1681A>C
n.764A>C
2g.148468395A>GCA348716820MBD5c.452A>G (p.Lys151Arg)
n.1681A>G
n.764A>G
2g.148468395A>TCA348716819MBD5c.452A>T (p.Lys151Met)
n.1681A>T
n.764A>T
2g.148468396G>ACA429446540MBD5c.453G>A (p.Lys151=)
n.1682G>A
n.765G>A
gnomAD v4
2g.148468396G>CCA348716822MBD5c.453G>C (p.Lys151Asn)
n.1682G>C
n.765G>C
2g.148468396G=CA1296773165MBD5c.453G= (p.Lys151=)
n.1682G=
n.765G=
2g.148468396G>TCA1899886MBD5c.453G>T (p.Lys151Asn)
n.1682G>T
n.765G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148468396_148468398delinsGTCCA1296773166MBD5c.453_455delinsGTC (p.Lys151=)
n.1682_1684delinsGTC
n.765_767delinsGTC
2g.148468397T>ACA348716823MBD5c.454T>A (p.Ser152Thr)
n.1683T>A
n.766T>A
2g.148468397T>CCA348716825MBD5c.454T>C (p.Ser152Pro)
n.1683T>C
n.766T>C
2g.148468397T>GCA348716824MBD5c.454T>G (p.Ser152Ala)
n.1683T>G
n.766T>G
2g.148468399_148468400delCA658766377MBD5c.456_457del (p.His153Ter)
n.1685_1686del
n.768_769del
dbSNP
2g.148468398C>ACA348716826MBD5c.455C>A (p.Ser152Tyr)
n.1684C>A
n.767C>A
2g.148468398C>GCA348716827MBD5c.455C>G (p.Ser152Cys)
n.1684C>G
n.767C>G
COSMIC
2g.148468398C>TCA348716828MBD5c.455C>T (p.Ser152Phe)
n.1684C>T
n.767C>T
gnomAD v4
2g.148468399T>ACA429446545MBD5c.456T>A (p.Ser152=)
n.1685T>A
n.768T>A
2g.148468399T>CCA429446549MBD5c.456T>C (p.Ser152=)
n.1685T>C
n.768T>C
2g.148468399T>GCA429446547MBD5c.456T>G (p.Ser152=)
n.1685T>G
n.768T>G
2g.148468400C>ACA348716829MBD5c.457C>A (p.His153Asn)
n.1686C>A
n.769C>A
2g.148468400C>GCA348716830MBD5c.457C>G (p.His153Asp)
n.1686C>G
n.769C>G
2g.148468400C>TCA348716831MBD5c.457C>T (p.His153Tyr)
n.1686C>T
n.769C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.148468401A=CA1296773167MBD5c.458A= (p.His153=)
n.1687A=
n.770A=
2g.148468401A>CCA348716832MBD5c.458A>C (p.His153Pro)
n.1687A>C
n.770A>C
2g.148468401A>GCA57577069MBD5c.458A>G (p.His153Arg)
n.1687A>G
n.770A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148468401A>TCA348716833MBD5c.458A>T (p.His153Leu)
n.1687A>T
n.770A>T
2g.148468402delCA2739292244MBD5c.459del (p.His153GlnfsTer8)
n.1688del
n.771del
2g.148468402T>ACA348716834MBD5c.459T>A (p.His153Gln)
n.1688T>A
n.771T>A
2g.148468402T>CCA429446559MBD5c.459T>C (p.His153=)
n.1688T>C
n.771T>C
gnomAD v4
2g.148468402T>GCA1899887MBD5c.459T>G (p.His153Gln)
n.1688T>G
n.771T>G
dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.148468402T=CA1296773168MBD5c.459T= (p.His153=)
n.1688T=
n.771T=
2g.148468403G>ACA348716837MBD5c.460G>A (p.Glu154Lys)
n.1689G>A
n.772G>A
2g.148468403G>CCA348716836MBD5c.460G>C (p.Glu154Gln)
n.1689G>C
n.772G>C
2g.148468403G>TCA348716835MBD5c.460G>T (p.Glu154Ter)
n.1689G>T
n.772G>T
2g.148468404A>CCA348716838MBD5c.461A>C (p.Glu154Ala)
n.1690A>C
n.773A>C
2g.148468404A>GCA348716839MBD5c.461A>G (p.Glu154Gly)
n.1690A>G
n.773A>G
2g.148468404A>TCA348716840MBD5c.461A>T (p.Glu154Val)
n.1690A>T
n.773A>T
2g.148468405A>CCA348716841MBD5c.462A>C (p.Glu154Asp)
n.1691A>C
n.774A>C
2g.148468405A>GCA429446568MBD5c.462A>G (p.Glu154=)
n.1691A>G
n.774A>G
2g.148468405A>TCA348716842MBD5c.462A>T (p.Glu154Asp)
n.1691A>T
n.774A>T
2g.148468406G>ACA348716843MBD5c.463G>A (p.Gly155Arg)
n.1692G>A
n.775G>A
2g.148468406G>CCA348716844MBD5c.463G>C (p.Gly155Arg)
n.1692G>C
n.775G>C
2g.148468406G>TCA348716845MBD5c.463G>T (p.Gly155Ter)
n.1692G>T
n.775G>T
2g.148468407G>ACA348716846MBD5c.464G>A (p.Gly155Glu)
n.1693G>A
n.776G>A
dbSNP
2g.148468407G>CCA348716847MBD5c.464G>C (p.Gly155Ala)
n.1693G>C
n.776G>C
2g.148468407G=CA1296773169MBD5c.464G= (p.Gly155=)
n.1693G=
n.776G=
2g.148468407G>TCA348716848MBD5c.464G>T (p.Gly155Val)
n.1693G>T
n.776G>T
ClinVar dbSNP
2g.148468408A>CCA429446581MBD5c.465A>C (p.Gly155=)
n.1694A>C
n.777A>C
2g.148468408A>GCA429446582MBD5c.465A>G (p.Gly155=)
n.1694A>G
n.777A>G
2g.148468408A>TCA429446583MBD5c.465A>T (p.Gly155=)
n.1694A>T
n.777A>T
2g.148468409A=CA1296773170MBD5c.466A= (p.Ile156=)
n.1695A=
n.778A=
2g.148468409A>CCA348716850MBD5c.466A>C (p.Ile156Leu)
n.1695A>C
n.778A>C
2g.148468409A>GCA57577072MBD5c.466A>G (p.Ile156Val)
n.1695A>G
n.778A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.148468409A>TCA348716849MBD5c.466A>T (p.Ile156Phe)
n.1695A>T
n.778A>T
2g.148468410T>ACA348716851MBD5c.467T>A (p.Ile156Asn)
n.1696T>A
n.779T>A
2g.148468410T>CCA348716852MBD5c.467T>C (p.Ile156Thr)
n.1696T>C
n.779T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148468410T>GCA348716853MBD5c.467T>G (p.Ile156Ser)
n.1696T>G
n.779T>G
2g.148468410T=CA1296773171MBD5c.467T= (p.Ile156=)
n.1696T=
n.779T=
2g.148468411delCA645528250MBD5c.468del (p.Thr157GlnfsTer4)
n.1697del
n.780del
COSMIC
2g.148468411T>ACA429446590MBD5c.468T>A (p.Ile156=)
n.1697T>A
n.780T>A
2g.148468411T>CCA429446592MBD5c.468T>C (p.Ile156=)
n.1697T>C
n.780T>C
2g.148468411T>GCA348716854MBD5c.468T>G (p.Ile156Met)
n.1697T>G
n.780T>G
2g.148468412delCA891862597MBD5c.469del (p.Thr157GlnfsTer4)
n.1698del
n.781del
2g.148468412A>CCA348716855MBD5c.469A>C (p.Thr157Pro)
n.1698A>C
n.781A>C
2g.148468412A>GCA348716856MBD5c.469A>G (p.Thr157Ala)
n.1698A>G
n.781A>G
2g.148468412A>TCA348716857MBD5c.469A>T (p.Thr157Ser)
n.1698A>T
n.781A>T
2g.148468412_148468419delCA2499214976MBD5c.469_476del (p.Thr157CysfsTer4)
n.1698_1705del
n.781_788del
ClinVar dbSNP
2g.148468413C>ACA1899888MBD5c.470C>A (p.Thr157Lys)
n.1699C>A
n.782C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148468413C=CA1296773172MBD5c.470C= (p.Thr157=)
n.1699C=
n.782C=
2g.148468413C>GCA348716859MBD5c.470C>G (p.Thr157Arg)
n.1699C>G
n.782C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148468413C>TCA348716858MBD5c.470C>T (p.Thr157Ile)
n.1699C>T
n.782C>T
2g.148468414A=CA1296773173MBD5c.471A= (p.Thr157=)
n.1700A=
n.783A=
2g.148468414A>CCA429446606MBD5c.471A>C (p.Thr157=)
n.1700A>C
n.783A>C
2g.148468414A>GCA1899889MBD5c.471A>G (p.Thr157=)
n.1700A>G
n.783A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148468414A>TCA429446607MBD5c.471A>T (p.Thr157=)
n.1700A>T
n.783A>T
2g.148468415A>CCA348716860MBD5c.472A>C (p.Asn158His)
n.1701A>C
n.784A>C
2g.148468415A>GCA348716861MBD5c.472A>G (p.Asn158Asp)
n.1701A>G
n.784A>G
2g.148468415A>TCA348716862MBD5c.472A>T (p.Asn158Tyr)
n.1701A>T
n.784A>T
2g.148468416A>CCA348716863MBD5c.473A>C (p.Asn158Thr)
n.1702A>C
n.785A>C
2g.148468416A>GCA348716865MBD5c.473A>G (p.Asn158Ser)
n.1702A>G
n.785A>G
2g.148468416A>TCA348716864MBD5c.473A>T (p.Asn158Ile)
n.1702A>T
n.785A>T
2g.148468417T>ACA348716866MBD5c.474T>A (p.Asn158Lys)
n.1703T>A
n.786T>A
2g.148468417T>CCA429446623MBD5c.474T>C (p.Asn158=)
n.1703T>C
n.786T>C
2g.148468417T>GCA348716867MBD5c.474T>G (p.Asn158Lys)
n.1703T>G
n.786T>G
2g.148468418T>ACA348716868MBD5c.475T>A (p.Ser159Thr)
n.1704T>A
n.787T>A
2g.148468418T>CCA348716869MBD5c.475T>C (p.Ser159Pro)
n.1704T>C
n.787T>C
2g.148468418T>GCA348716870MBD5c.475T>G (p.Ser159Ala)
n.1704T>G
n.787T>G

Number of alleles fetched