Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.148458807C>ACA348715448MBD5c.49C>A (p.Pro17Thr)
n.1278C>A
n.361C>A
2g.148458807C>GCA348715451MBD5c.49C>G (p.Pro17Ala)
n.1278C>G
n.361C>G
2g.148458807C>TCA348715453MBD5c.49C>T (p.Pro17Ser)
n.1278C>T
n.361C>T
2g.148458808C>ACA348715455MBD5c.50C>A (p.Pro17Gln)
n.1279C>A
n.362C>A
ClinVar
2g.148458808C=CA1296769093MBD5c.50C= (p.Pro17=)
n.1279C=
n.362C=
2g.148458808C>GCA348715456MBD5c.50C>G (p.Pro17Arg)
n.1279C>G
n.362C>G
2g.148458808C>TCA348715458MBD5c.50C>T (p.Pro17Leu)
n.1279C>T
n.362C>T
ClinVar dbSNP COSMIC
2g.148458809A=CA1296769094MBD5c.51A= (p.Pro17=)
n.1280A=
n.363A=
2g.148458809A>CCA429221739MBD5c.51A>C (p.Pro17=)
n.1280A>C
n.363A>C
dbSNP gnomAD v4
2g.148458809A>GCA429221740MBD5c.51A>G (p.Pro17=)
n.1280A>G
n.363A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148458809A>TCA429221741MBD5c.51A>T (p.Pro17=)
n.1280A>T
n.363A>T
2g.148458810G>ACA348715465MBD5c.52G>A (p.Ala18Thr)
n.1281G>A
n.364G>A
gnomAD v4
2g.148458810G>CCA348715463MBD5c.52G>C (p.Ala18Pro)
n.1281G>C
n.364G>C
2g.148458810G>TCA348715461MBD5c.52G>T (p.Ala18Ser)
n.1281G>T
n.364G>T
2g.148458811C>ACA348715468MBD5c.53C>A (p.Ala18Asp)
n.1282C>A
n.365C>A
2g.148458811C>GCA348715470MBD5c.53C>G (p.Ala18Gly)
n.1282C>G
n.365C>G
2g.148458811C>TCA348715472MBD5c.53C>T (p.Ala18Val)
n.1282C>T
n.365C>T
2g.148458812T>ACA429221743MBD5c.54T>A (p.Ala18=)
n.1283T>A
n.366T>A
2g.148458812T>CCA429221744MBD5c.54T>C (p.Ala18=)
n.1283T>C
n.366T>C
2g.148458812T>GCA429221742MBD5c.54T>G (p.Ala18=)
n.1283T>G
n.366T>G
2g.148458813A=CA1296769095MBD5c.55A= (p.Ile19=)
n.1284A=
n.367A=
2g.148458813A>CCA348715475MBD5c.55A>C (p.Ile19Leu)
n.1284A>C
n.367A>C
2g.148458813A>GCA348715477MBD5c.55A>G (p.Ile19Val)
n.1284A>G
n.367A>G
ClinVar dbSNP
2g.148458813A>TCA348715479MBD5c.55A>T (p.Ile19Leu)
n.1284A>T
n.367A>T
2g.148458814T>ACA348715482MBD5c.56T>A (p.Ile19Lys)
n.1285T>A
n.368T>A
2g.148458814T>CCA348715484MBD5c.56T>C (p.Ile19Thr)
n.1285T>C
n.368T>C
gnomAD v4
2g.148458814T>GCA348715485MBD5c.56T>G (p.Ile19Arg)
n.1285T>G
n.368T>G
2g.148458815A=CA1296769096MBD5c.57A= (p.Ile19=)
n.1286A=
n.369A=
2g.148458815A>CCA429221746MBD5c.57A>C (p.Ile19=)
n.1286A>C
n.369A>C
2g.148458815A>GCA1899807MBD5c.57A>G (p.Ile19Met)
n.1286A>G
n.369A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148458815A>TCA429221745MBD5c.57A>T (p.Ile19=)
n.1286A>T
n.369A>T
2g.148458816C>ACA348715493MBD5c.58C>A (p.Gln20Lys)
n.1287C>A
n.370C>A
2g.148458816C=CA1296769097MBD5c.58C= (p.Gln20=)
n.1287C=
n.370C=
2g.148458816C>GCA348715495MBD5c.58C>G (p.Gln20Glu)
n.1287C>G
n.370C>G
dbSNP gnomAD v4
2g.148458816C>TCA348715491MBD5c.58C>T (p.Gln20Ter)
n.1287C>T
n.370C>T
2g.148458817A>CCA348715498MBD5c.59A>C (p.Gln20Pro)
n.1288A>C
n.371A>C
2g.148458817A>GCA348715500MBD5c.59A>G (p.Gln20Arg)
n.1288A>G
n.371A>G
2g.148458817A>TCA348715502MBD5c.59A>T (p.Gln20Leu)
n.1288A>T
n.371A>T
2g.148458818A=CA1296769098MBD5c.60A= (p.Gln20=)
n.1289A=
n.372A=
2g.148458818A>CCA348715504MBD5c.60A>C (p.Gln20His)
n.1289A>C
n.372A>C
2g.148458818A>GCA16603813MBD5c.60A>G (p.Gln20=)
n.1289A>G
n.372A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148458818A>TCA348715506MBD5c.60A>T (p.Gln20His)
n.1289A>T
n.372A>T
2g.148458819G>ACA348715508MBD5c.61G>A (p.Val21Ile)
n.1290G>A
n.373G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148458819G>CCA348715510MBD5c.61G>C (p.Val21Leu)
n.1290G>C
n.373G>C
2g.148458819G=CA1296769099MBD5c.61G= (p.Val21=)
n.1290G=
n.373G=
2g.148458819G>TCA348715512MBD5c.61G>T (p.Val21Phe)
n.1290G>T
n.373G>T
2g.148458820T>ACA348715514MBD5c.62T>A (p.Val21Asp)
n.1291T>A
n.374T>A
2g.148458820T>CCA348715517MBD5c.62T>C (p.Val21Ala)
n.1291T>C
n.374T>C
2g.148458820T>GCA348715518MBD5c.62T>G (p.Val21Gly)
n.1291T>G
n.374T>G
2g.148458821delCA2739292243MBD5c.63del (p.Pro22LeufsTer19)
c.63del (p.Pro22LeufsTer?)
n.1292del
n.375del
2g.148458821T>ACA429221747MBD5c.63T>A (p.Val21=)
n.1292T>A
n.375T>A
2g.148458821T>CCA429221748MBD5c.63T>C (p.Val21=)
n.1292T>C
n.375T>C
2g.148458821T>GCA429221749MBD5c.63T>G (p.Val21=)
n.1292T>G
n.375T>G
2g.148458822C>ACA348715526MBD5c.64C>A (p.Pro22Thr)
n.1293C>A
n.376C>A
2g.148458822C>GCA348715524MBD5c.64C>G (p.Pro22Ala)
n.1293C>G
n.376C>G
2g.148458822C>TCA348715521MBD5c.64C>T (p.Pro22Ser)
n.1293C>T
n.376C>T
ClinVar COSMIC
2g.148458823C>ACA348715528MBD5c.65C>A (p.Pro22His)
n.1294C>A
n.377C>A
2g.148458823C>GCA348715531MBD5c.65C>G (p.Pro22Arg)
n.1294C>G
n.377C>G
2g.148458823C>TCA348715533MBD5c.65C>T (p.Pro22Leu)
n.1294C>T
n.377C>T
2g.148458824T>ACA429221750MBD5c.66T>A (p.Pro22=)
n.1295T>A
n.378T>A
2g.148458824T>CCA429221751MBD5c.66T>C (p.Pro22=)
n.1295T>C
n.378T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.148458824T>GCA429221752MBD5c.66T>G (p.Pro22=)
n.1295T>G
n.378T>G
2g.148458824T=CA1296769100MBD5c.66T= (p.Pro22=)
n.1295T=
n.378T=
2g.148458825G>ACA348715534MBD5c.67G>A (p.Val23Met)
n.1296G>A
n.379G>A
2g.148458825G>CCA348715536MBD5c.67G>C (p.Val23Leu)
n.1296G>C
n.379G>C
2g.148458825G>TCA348715538MBD5c.67G>T (p.Val23Leu)
n.1296G>T
n.379G>T
gnomAD v4
2g.148458826delCA2573133292MBD5c.68del (p.Val23GlyfsTer18)
c.68del (p.Val23GlyfsTer?)
n.1297del
n.380del
ClinVar dbSNP
2g.148458826T>ACA348715540MBD5c.68T>A (p.Val23Glu)
n.1297T>A
n.380T>A
2g.148458826T>CCA348715543MBD5c.68T>C (p.Val23Ala)
n.1297T>C
n.380T>C
2g.148458826T>GCA348715545MBD5c.68T>G (p.Val23Gly)
n.1297T>G
n.380T>G
2g.148458827G>ACA246770MBD5c.69G>A (p.Val23=)
n.1298G>A
n.381G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148458827G>CCA429221753MBD5c.69G>C (p.Val23=)
n.1298G>C
n.381G>C
2g.148458827G=CA1296769101MBD5c.69G= (p.Val23=)
n.1298G=
n.381G=
2g.148458827G>TCA429221754MBD5c.69G>T (p.Val23=)
n.1298G>T
n.381G>T
2g.148458828G>ACA348715550MBD5c.70G>A (p.Gly24Ser)
n.1299G>A
n.382G>A
2g.148458828G>CCA348715551MBD5c.70G>C (p.Gly24Arg)
n.1299G>C
n.382G>C
2g.148458828G>TCA348715553MBD5c.70G>T (p.Gly24Cys)
n.1299G>T
n.382G>T
ClinVar dbSNP
2g.148458829G>ACA348715556MBD5c.71G>A (p.Gly24Asp)
n.1300G>A
n.383G>A
gnomAD v4
2g.148458829G>CCA348715558MBD5c.71G>C (p.Gly24Ala)
n.1300G>C
n.383G>C
2g.148458829G>TCA348715555MBD5c.71G>T (p.Gly24Val)
n.1300G>T
n.383G>T
2g.148458830T>ACA429221755MBD5c.72T>A (p.Gly24=)
n.1301T>A
n.384T>A
2g.148458830T>CCA429221756MBD5c.72T>C (p.Gly24=)
n.1301T>C
n.384T>C
2g.148458830T>GCA429221757MBD5c.72T>G (p.Gly24=)
n.1301T>G
n.384T>G
2g.148458831T>ACA348715565MBD5c.73T>A (p.Trp25Arg)
n.1302T>A
n.385T>A
2g.148458831T>CCA348715561MBD5c.73T>C (p.Trp25Arg)
n.1302T>C
n.385T>C
2g.148458831T>GCA348715563MBD5c.73T>G (p.Trp25Gly)
n.1302T>G
n.385T>G
2g.148458832G>ACA348715567MBD5c.74G>A (p.Trp25Ter)
n.1303G>A
n.386G>A
ClinVar
2g.148458832G>CCA348715568MBD5c.74G>C (p.Trp25Ser)
n.1303G>C
n.386G>C
2g.148458832G>TCA348715571MBD5c.74G>T (p.Trp25Leu)
n.1303G>T
n.386G>T
2g.148458832_148458841delCA2580063851MBD5c.74_83del (p.Trp25LeufsTer13)
c.74_83del (p.Trp25LeufsTer?)
n.1303_1312del
n.386_395del
ClinVar
2g.148458833G>ACA348715574MBD5c.75G>A (p.Trp25Ter)
n.1304G>A
n.387G>A
ClinVar dbSNP
2g.148458833G>CCA348715576MBD5c.75G>C (p.Trp25Cys)
n.1304G>C
n.387G>C
2g.148458833G=CA1296769102MBD5c.75G= (p.Trp25=)
n.1304G=
n.387G=
2g.148458833G>TCA348715578MBD5c.75G>T (p.Trp25Cys)
n.1304G>T
n.387G>T
2g.148458834C>ACA348715580MBD5c.76C>A (p.Gln26Lys)
n.1305C>A
n.388C>A
2g.148458834C>GCA348715582MBD5c.76C>G (p.Gln26Glu)
n.1305C>G
n.388C>G
2g.148458834C>TCA348715584MBD5c.76C>T (p.Gln26Ter)
n.1305C>T
n.388C>T
ClinVar
2g.148458835A>CCA348715591MBD5c.77A>C (p.Gln26Pro)
n.1306A>C
n.389A>C
2g.148458835A>GCA348715589MBD5c.77A>G (p.Gln26Arg)
n.1306A>G
n.389A>G
gnomAD v4
2g.148458835A>TCA348715587MBD5c.77A>T (p.Gln26Leu)
n.1306A>T
n.389A>T
2g.148458836G>ACA429221758MBD5c.78G>A (p.Gln26=)
n.1307G>A
n.390G>A
2g.148458836G>CCA348715594MBD5c.78G>C (p.Gln26His)
n.1307G>C
n.390G>C
2g.148458836G>TCA348715596MBD5c.78G>T (p.Gln26His)
n.1307G>T
n.390G>T
2g.148458837C>ACA348715599MBD5c.79C>A (p.Arg27Ser)
n.1308C>A
n.391C>A
2g.148458837C>GCA348715601MBD5c.79C>G (p.Arg27Gly)
n.1308C>G
n.391C>G
2g.148458837C>TCA348715603MBD5c.79C>T (p.Arg27Cys)
n.1308C>T
n.391C>T
2g.148458838G>ACA348715605MBD5c.80G>A (p.Arg27His)
n.1309G>A
n.392G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.148458838G>CCA348715607MBD5c.80G>C (p.Arg27Pro)
n.1309G>C
n.392G>C
2g.148458838G=CA1296769103MBD5c.80G= (p.Arg27=)
n.1309G=
n.392G=
2g.148458838G>TCA348715609MBD5c.80G>T (p.Arg27Leu)
n.1309G>T
n.392G>T
2g.148458840_148458844dupCA2573335007MBD5c.82_86dup (p.Asp30ValfsTer13)
c.82_86dup (p.Asp30ValfsTer?)
n.1311_1315dup
n.394_398dup
2g.148458839T>ACA429221759MBD5c.81T>A (p.Arg27=)
n.1310T>A
n.393T>A
2g.148458839T>CCA429221760MBD5c.81T>C (p.Arg27=)
n.1310T>C
n.393T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.148458839T>GCA1899808MBD5c.81T>G (p.Arg27=)
n.1310T>G
n.393T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148458839T=CA1296769104MBD5c.81T= (p.Arg27=)
n.1310T=
n.393T=
2g.148458840C>ACA348715614MBD5c.82C>A (p.Arg28Ser)
n.1311C>A
n.394C>A
2g.148458840C=CA1296769105MBD5c.82C= (p.Arg28=)
n.1311C=
n.394C=
2g.148458840C>GCA348715616MBD5c.82C>G (p.Arg28Gly)
n.1311C>G
n.394C>G
2g.148458840C>TCA1899809MBD5c.82C>T (p.Arg28Cys)
n.1311C>T
n.394C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148458841G>ACA1899810MBD5c.83G>A (p.Arg28His)
n.1312G>A
n.395G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.148458841G>CCA348715625MBD5c.83G>C (p.Arg28Pro)
n.1312G>C
n.395G>C
2g.148458841G=CA1296769106MBD5c.83G= (p.Arg28=)
n.1312G=
n.395G=
2g.148458841G>TCA348715621MBD5c.83G>T (p.Arg28Leu)
n.1312G>T
n.395G>T
2g.148458842T>ACA429221761MBD5c.84T>A (p.Arg28=)
n.1313T>A
n.396T>A
2g.148458842T>CCA429221762MBD5c.84T>C (p.Arg28=)
n.1313T>C
n.396T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148458842T>GCA429221763MBD5c.84T>G (p.Arg28=)
n.1313T>G
n.396T>G
2g.148458842T=CA1296769107MBD5c.84T= (p.Arg28=)
n.1313T=
n.396T=
2g.148458843G>ACA348715627MBD5c.85G>A (p.Val29Met)
n.1314G>A
n.397G>A
dbSNP
2g.148458843G>CCA348715629MBD5c.85G>C (p.Val29Leu)
n.1314G>C
n.397G>C
2g.148458843G=CA1296769108MBD5c.85G= (p.Val29=)
n.1314G=
n.397G=
2g.148458843G>TCA348715630MBD5c.85G>T (p.Val29Leu)
n.1314G>T
n.397G>T
2g.148458844T>ACA348715631MBD5c.86T>A (p.Val29Glu)
n.1315T>A
n.398T>A
2g.148458844T>CCA348715633MBD5c.86T>C (p.Val29Ala)
n.1315T>C
n.398T>C
2g.148458844T>GCA348715635MBD5c.86T>G (p.Val29Gly)
n.1315T>G
n.398T>G
2g.148458845G>ACA429221765MBD5c.87G>A (p.Val29=)
n.1316G>A
n.399G>A
dbSNP
2g.148458845G>CCA429221766MBD5c.87G>C (p.Val29=)
n.1316G>C
n.399G>C
2g.148458845G=CA1296769109MBD5c.87G= (p.Val29=)
n.1316G=
n.399G=
2g.148458845G>TCA429221764MBD5c.87G>T (p.Val29=)
n.1316G>T
n.399G>T
COSMIC
2g.148458846G>ACA348715642MBD5c.88G>A (p.Asp30Asn)
n.1317G>A
n.400G>A
2g.148458846G>CCA348715638MBD5c.88G>C (p.Asp30His)
n.1317G>C
n.400G>C
2g.148458846G>TCA348715640MBD5c.88G>T (p.Asp30Tyr)
n.1317G>T
n.400G>T
2g.148458847A>CCA348715643MBD5c.89A>C (p.Asp30Ala)
n.1318A>C
n.401A>C
2g.148458847A>GCA348715645MBD5c.89A>G (p.Asp30Gly)
n.1318A>G
n.401A>G
2g.148458847A>TCA348715648MBD5c.89A>T (p.Asp30Val)
n.1318A>T
n.401A>T
2g.148458848T>ACA348715650MBD5c.90T>A (p.Asp30Glu)
n.1319T>A
n.402T>A
gnomAD v4
2g.148458848T>CCA429221767MBD5c.90T>C (p.Asp30=)
n.1319T>C
n.402T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148458848T>GCA348715652MBD5c.90T>G (p.Asp30Glu)
n.1319T>G
n.402T>G
2g.148458848T=CA1296769110MBD5c.90T= (p.Asp30=)
n.1319T=
n.402T=
2g.148458849C>ACA348715654MBD5c.91C>A (p.Gln31Lys)
n.1320C>A
n.403C>A
2g.148458849C>GCA348715658MBD5c.91C>G (p.Gln31Glu)
n.1320C>G
n.403C>G
2g.148458849C>TCA348715655MBD5c.91C>T (p.Gln31Ter)
n.1320C>T
n.403C>T
2g.148458850A>CCA348715660MBD5c.92A>C (p.Gln31Pro)
n.1321A>C
n.404A>C
2g.148458850A>GCA348715661MBD5c.92A>G (p.Gln31Arg)
n.1321A>G
n.404A>G
2g.148458850A>TCA348715664MBD5c.92A>T (p.Gln31Leu)
n.1321A>T
n.404A>T
2g.148458850_148458853delCA2522775354MBD5c.92_95del (p.Gln31LeufsTer9)
c.92_95del (p.Gln31LeufsTer?)
n.1321_1324del
n.404_407del
2g.148458851A=CA1296769111MBD5c.93A= (p.Gln31=)
n.1322A=
n.405A=
2g.148458851A>CCA348715666MBD5c.93A>C (p.Gln31His)
n.1322A>C
n.405A>C
2g.148458851A>GCA429221768MBD5c.93A>G (p.Gln31=)
n.1322A>G
n.405A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148458851A>TCA348715668MBD5c.93A>T (p.Gln31His)
n.1322A>T
n.405A>T
2g.148458852A>CCA348715671MBD5c.94A>C (p.Asn32His)
n.1323A>C
n.406A>C
2g.148458852A>GCA348715672MBD5c.94A>G (p.Asn32Asp)
n.1323A>G
n.406A>G
2g.148458852A>TCA348715673MBD5c.94A>T (p.Asn32Tyr)
n.1323A>T
n.406A>T
2g.148458853A>CCA348715674MBD5c.95A>C (p.Asn32Thr)
n.1324A>C
n.407A>C
2g.148458853A>GCA348715675MBD5c.95A>G (p.Asn32Ser)
n.1324A>G
n.407A>G
2g.148458853A>TCA348715676MBD5c.95A>T (p.Asn32Ile)
n.1324A>T
n.407A>T
2g.148458854T>ACA348715677MBD5c.96T>A (p.Asn32Lys)
n.1325T>A
n.408T>A
2g.148458854T>CCA429221769MBD5c.96T>C (p.Asn32=)
n.1325T>C
n.408T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.148458854T>GCA348715678MBD5c.96T>G (p.Asn32Lys)
n.1325T>G
n.408T>G
2g.148458854T=CA1296769112MBD5c.96T= (p.Asn32=)
n.1325T=
n.408T=
2g.148458855G>ACA348715680MBD5c.97G>A (p.Gly33Arg)
n.1326G>A
n.409G>A
2g.148458855G>CCA348715681MBD5c.97G>C (p.Gly33Arg)
n.1326G>C
n.409G>C
2g.148458855G>TCA348715679MBD5c.97G>T (p.Gly33Ter)
n.1326G>T
n.409G>T
2g.148458856G>ACA348715683MBD5c.98G>A (p.Gly33Glu)
n.1327G>A
n.410G>A
2g.148458856G>CCA348715682MBD5c.98G>C (p.Gly33Ala)
n.1327G>C
n.410G>C
2g.148458856G=CA1296769113MBD5c.98G= (p.Gly33=)
n.1327G=
n.410G=
2g.148458856G>TCA348715684MBD5c.98G>T (p.Gly33Val)
n.1327G>T
n.410G>T
dbSNP
2g.148458857delCA2555455662MBD5c.99del (p.Val34CysfsTer7)
c.99del (p.Val34CysfsTer?)
n.1328del
n.411del
2g.148458857A=CA1296769114MBD5c.99A= (p.Gly33=)
n.1328A=
n.411A=
2g.148458857A>CCA429221770MBD5c.99A>C (p.Gly33=)
n.1328A>C
n.411A>C
2g.148458857A>GCA429221771MBD5c.99A>G (p.Gly33=)
n.1328A>G
n.411A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148458857A>TCA429221772MBD5c.99A>T (p.Gly33=)
n.1328A>T
n.411A>T
2g.148458858G>ACA315840MBD5c.100G>A (p.Val34Met)
n.1329G>A
n.412G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.148458858G>CCA348715685MBD5c.100G>C (p.Val34Leu)
n.1329G>C
n.412G>C
2g.148458858G=CA1296769115MBD5c.100G= (p.Val34=)
n.1329G=
n.412G=
2g.148458858G>TCA348715686MBD5c.100G>T (p.Val34Leu)
n.1329G>T
n.412G>T
2g.148458859T>ACA348715687MBD5c.101T>A (p.Val34Glu)
n.1330T>A
n.413T>A
2g.148458859T>CCA348715688MBD5c.101T>C (p.Val34Ala)
n.1330T>C
n.413T>C
2g.148458859T>GCA348715689MBD5c.101T>G (p.Val34Gly)
n.1330T>G
n.413T>G
2g.148458860G>ACA429221773MBD5c.102G>A (p.Val34=)
n.1331G>A
n.414G>A
gnomAD v4
2g.148458860G>CCA429221774MBD5c.102G>C (p.Val34=)
n.1331G>C
n.414G>C
2g.148458860G=CA1296769116MBD5c.102G= (p.Val34=)
n.1331G=
n.414G=
2g.148458860G>TCA16603900MBD5c.102G>T (p.Val34=)
n.1331G>T
n.414G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.148458861C>ACA348715690MBD5c.103C>A (p.Leu35Ile)
n.1332C>A
n.415C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148458861C=CA1296769117MBD5c.103C= (p.Leu35=)
n.1332C=
n.415C=
2g.148458861C>GCA348715691MBD5c.103C>G (p.Leu35Val)
n.1332C>G
n.415C>G
2g.148458861C>TCA348715692MBD5c.103C>T (p.Leu35Phe)
n.1332C>T
n.415C>T
ClinVar dbSNP COSMIC
2g.148458861_148458866delCA2505723364MBD5c.103_108del (p.Leu35_Tyr36del)
n.1332_1337del
n.415_420del
2g.148458862T>ACA348715693MBD5c.104T>A (p.Leu35His)
n.1333T>A
n.416T>A
2g.148458862T>CCA348715694MBD5c.104T>C (p.Leu35Pro)
n.1333T>C
n.416T>C
2g.148458862T>GCA348715695MBD5c.104T>G (p.Leu35Arg)
n.1333T>G
n.416T>G
2g.148458864delCA2577115314MBD5c.106del (p.Tyr36MetfsTer5)
c.106del (p.Tyr36MetfsTer?)
n.1335del
n.418del
2g.148458863T>ACA429221775MBD5c.105T>A (p.Leu35=)
n.1334T>A
n.417T>A
2g.148458863T>CCA429221776MBD5c.105T>C (p.Leu35=)
n.1334T>C
n.417T>C
2g.148458863T>GCA429221777MBD5c.105T>G (p.Leu35=)
n.1334T>G
n.417T>G
2g.148458864T>ACA348715698MBD5c.106T>A (p.Tyr36Asn)
n.1335T>A
n.418T>A
2g.148458864T>CCA348715696MBD5c.106T>C (p.Tyr36His)
n.1335T>C
n.418T>C
2g.148458864T>GCA348715697MBD5c.106T>G (p.Tyr36Asp)
n.1335T>G
n.418T>G
2g.148458865A>CCA348715699MBD5c.107A>C (p.Tyr36Ser)
n.1336A>C
n.419A>C
2g.148458865A>GCA348715700MBD5c.107A>G (p.Tyr36Cys)
n.1336A>G
n.419A>G
2g.148458865A>TCA348715701MBD5c.107A>T (p.Tyr36Phe)
n.1336A>T
n.419A>T
2g.148458866T>ACA348715702MBD5c.108T>A (p.Tyr36Ter)
n.1337T>A
n.420T>A
2g.148458866T>CCA429221778MBD5c.108T>C (p.Tyr36=)
n.1337T>C
n.420T>C
2g.148458866T>GCA348715703MBD5c.108T>G (p.Tyr36Ter)
n.1337T>G
n.420T>G
2g.148458867G>ACA1899811MBD5c.109G>A (p.Val37Ile)
n.1338G>A
n.421G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148458867G>CCA348715704MBD5c.109G>C (p.Val37Leu)
n.1338G>C
n.421G>C
2g.148458867G=CA1296769118MBD5c.109G= (p.Val37=)
n.1338G=
n.421G=
2g.148458867G>TCA348715705MBD5c.109G>T (p.Val37Phe)
n.1338G>T
n.421G>T
2g.148458868T>ACA348715706MBD5c.110T>A (p.Val37Asp)
n.1339T>A
n.422T>A
2g.148458868T>CCA348715707MBD5c.110T>C (p.Val37Ala)
n.1339T>C
n.422T>C
2g.148458868T>GCA348715708MBD5c.110T>G (p.Val37Gly)
n.1339T>G
n.422T>G
2g.148458869C>ACA429221779MBD5c.111C>A (p.Val37=)
n.1340C>A
n.423C>A
2g.148458869C>GCA429221780MBD5c.111C>G (p.Val37=)
n.1340C>G
n.423C>G
2g.148458869C>TCA429221781MBD5c.111C>T (p.Val37=)
n.1340C>T
n.423C>T
2g.148458870delCA2542021787MBD5c.112del (p.Arg38AspfsTer3)
c.112del (p.Ser38ValfsTer?)
n.1341del
n.424del
2g.148458870A>CCA348715710MBD5c.112A>C (p.Arg38=)
c.112A>C (p.Ser38Arg)
n.1341A>C
n.424A>C
2g.148458870A>GCA348715711MBD5c.112A>G (p.Arg38Gly)
c.112A>G (p.Ser38Gly)
n.1341A>G
n.424A>G
gnomAD v4
2g.148458870A>TCA348715709MBD5c.112A>T (p.Arg38Ter)
c.112A>T (p.Ser38Cys)
n.1341A>T
n.424A>T
2g.148458871G>ACA348715712MBD5c.113G>A (p.Arg38Lys)
c.113G>A (p.Ser38Asn)
n.1342G>A
n.425G>A
2g.148458871G>CCA348715713MBD5c.113G>C (p.Arg38Thr)
c.113G>C (p.Ser38Thr)
n.1342G>C
n.425G>C
2g.148458871G>TCA348715714MBD5c.113G>T (p.Arg38Ile)
c.113G>T (p.Ser38Ile)
n.1342G>T
n.425G>T
2g.148458871_148458872insCCCA2564480878MBD5c.113_113+1insCC (n.113_113+1insCC)
n.1342_1342+1insCC
n.425_425+1insCC
2g.148458872G>ACA348715715MBD5c.113+1G>A (n.113+1G>A)
n.1342+1G>A
n.425+1G>A
2g.148458872G>CCA348715716MBD5c.113+1G>C (n.113+1G>C)
n.1342+1G>C
n.425+1G>C
2g.148458872G>TCA348715717MBD5c.113+1G>T (n.113+1G>T)
n.1342+1G>T
n.425+1G>T
2g.148458873T>ACA348715718MBD5c.113+2T>A (n.113+2T>A)
n.1342+2T>A
n.425+2T>A
2g.148458873T>CCA348715719MBD5c.113+2T>C (n.113+2T>C)
n.1342+2T>C
n.425+2T>C
2g.148458873T>GCA348715720MBD5c.113+2T>G (n.113+2T>G)
n.1342+2T>G
n.425+2T>G
dbSNP
2g.148458873T=CA1296769119MBD5c.113+2T= (n.113+2T=)
n.1342+2T=
n.425+2T=
2g.148458874A=CA1296769120MBD5c.113+3A= (n.113+3A=)
n.1342+3A=
n.425+3A=
2g.148458874A>GCA1899812MBD5c.113+3A>G (n.113+3A>G)
n.1342+3A>G
n.425+3A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148458874_148458875insTCATTAAAAACA2527273668MBD5c.113+3_113+4insTCATTAAAAA (n.113+3_113+4insTCATTAAAAA)
n.1342+3_1342+4insTCATTAAAAA
n.425+3_425+4insTCATTAAAAA
2g.148458875A=CA1296769121MBD5c.113+4A= (n.113+4A=)
n.1342+4A=
n.425+4A=
2g.148458875A>GCA1899813MBD5c.113+4A>G (n.113+4A>G)
n.1342+4A>G
n.425+4A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148458876G>ACA2661395191MBD5c.113+5G>A (n.113+5G>A)
n.1342+5G>A
n.425+5G>A
ClinVar gnomAD v4
2g.148458876G>CCA2577115315MBD5c.113+5G>C (n.113+5G>C)
n.1342+5G>C
n.425+5G>C
2g.148458877T>ACA536614570MBD5c.113+6T>A (n.113+6T>A)
n.1342+6T>A
n.425+6T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148458877T=CA1296769122MBD5c.113+6T= (n.113+6T=)
n.1342+6T=
n.425+6T=
2g.148458879C>ACA10611278MBD5c.113+8C>A (n.113+8C>A)
n.1342+8C>A
n.425+8C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.148458879C=CA1296769123MBD5c.113+8C= (n.113+8C=)
n.1342+8C=
n.425+8C=
2g.148458879C>TCA536614571MBD5c.113+8C>T (n.113+8C>T)
n.1342+8C>T
n.425+8C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148458880T>CCA536614572MBD5c.113+9T>C (n.113+9T>C)
n.1342+9T>C
n.425+9T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148458880T>GCA758623930MBD5c.113+9T>G (n.113+9T>G)
n.1342+9T>G
n.425+9T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148458880T=CA1296769124MBD5c.113+9T= (n.113+9T=)
n.1342+9T=
n.425+9T=
2g.148458881delCA2661395192MBD5c.113+10del (n.113+10del)
n.1342+10del
n.425+10del
gnomAD v4
2g.148458886_148458888delCA2661395193MBD5c.113+15_113+17del (n.113+15_113+17del)
n.1342+15_1342+17del
n.425+15_425+17del
ClinVar gnomAD v4
2g.148458883T>CCA2661395194MBD5c.113+12T>C (n.113+12T>C)
n.1342+12T>C
n.425+12T>C
gnomAD v4
2g.148458884T>CCA2661395195MBD5c.113+13T>C (n.113+13T>C)
n.1342+13T>C
n.425+13T>C
gnomAD v4
2g.148458885A=CA1296769125MBD5c.113+14A= (n.113+14A=)
n.1342+14A=
n.425+14A=
2g.148458885A>GCA57565329MBD5c.113+14A>G (n.113+14A>G)
n.1342+14A>G
n.425+14A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148458887delCA2661395196MBD5c.113+16del (n.113+16del)
n.1342+16del
n.425+16del
gnomAD v4
2g.148458889C>ACA2577115316MBD5c.113+18C>A (n.113+18C>A)
n.1342+18C>A
n.425+18C>A
gnomAD v4
2g.148458889C=CA1296769126MBD5c.113+18C= (n.113+18C=)
n.1342+18C=
n.425+18C=
2g.148458889C>TCA536614587MBD5c.113+18C>T (n.113+18C>T)
n.1342+18C>T
n.425+18C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148458890C>ACA2661395197MBD5c.113+19C>A (n.113+19C>A)
n.1342+19C>A
n.425+19C>A
gnomAD v4
2g.148458890C=CA1296769127MBD5c.113+19C= (n.113+19C=)
n.1342+19C=
n.425+19C=
2g.148458890C>GCA2661395198MBD5c.113+19C>G (n.113+19C>G)
n.1342+19C>G
n.425+19C>G
gnomAD v4
2g.148458890C>TCA1296769128MBD5c.113+19C>T (n.113+19C>T)
n.1342+19C>T
n.425+19C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.148458891T>CCA2577115317MBD5c.113+20T>C (n.113+20T>C)
n.1342+20T>C
n.425+20T>C
2g.148458891_148458894delinsTGTGCA1296769129MBD5c.113+20_113+23delinsTGTG (n.113+20_113+23delinsTGTG)
n.1342+20_1342+23delinsTGTG
n.425+20_425+23delinsTGTG
2g.148458892G>ACA758623945MBD5c.113+21G>A (n.113+21G>A)
n.1342+21G>A
n.425+21G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.148458892G=CA1296769130MBD5c.113+21G= (n.113+21G=)
n.1342+21G=
n.425+21G=
2g.148458894_148458896delCA536614588MBD5c.113+23_113+25del (n.113+23_113+25del)
n.1342+23_1342+25del
n.425+23_425+25del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148458894G>ACA2661395199MBD5c.113+23G>A (n.113+23G>A)
n.1342+23G>A
n.425+23G>A
gnomAD v4
2g.148458895G=CA1296769131MBD5c.113+24G= (n.113+24G=)
n.1342+24G=
n.425+24G=
2g.148458895G>TCA536614589MBD5c.113+24G>T (n.113+24G>T)
n.1342+24G>T
n.425+24G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148458896T>ACA1037670396MBD5c.113+25T>A (n.113+25T>A)
n.1342+25T>A
n.425+25T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148458896T=CA1296769132MBD5c.113+25T= (n.113+25T=)
n.1342+25T=
n.425+25T=
2g.148458897A=CA1296769133MBD5c.113+26A= (n.113+26A=)
n.1342+26A=
n.425+26A=
2g.148458897A>GCA1899814MBD5c.113+26A>G (n.113+26A>G)
n.1342+26A>G
n.425+26A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148458898C=CA1296769134MBD5c.113+27C= (n.113+27C=)
n.1342+27C=
n.425+27C=
2g.148458898C>TCA1899815MBD5c.113+27C>T (n.113+27C>T)
n.1342+27C>T
n.425+27C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.148458899C>ACA2577115318MBD5c.113+28C>A (n.113+28C>A)
n.1342+28C>A
n.425+28C>A
gnomAD v4
2g.148458900T>CCA2577115319MBD5c.113+29T>C (n.113+29T>C)
n.1342+29T>C
n.425+29T>C
2g.148458900T>GCA2661395200MBD5c.113+29T>G (n.113+29T>G)
n.1342+29T>G
n.425+29T>G
gnomAD v4
2g.148458901G>CCA1037670421MBD5c.113+30G>C (n.113+30G>C)
n.1342+30G>C
n.425+30G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148458901G=CA1296769135MBD5c.113+30G= (n.113+30G=)
n.1342+30G=
n.425+30G=
2g.148458901G>TCA647721816MBD5c.113+30G>T (n.113+30G>T)
n.1342+30G>T
n.425+30G>T
COSMIC
2g.148458903A>GCA2700708503MBD5c.113+32A>G (n.113+32A>G)
n.1342+32A>G
n.425+32A>G
dbSNP
2g.148458906G>ACA2661395201MBD5c.113+35G>A (n.113+35G>A)
n.1342+35G>A
n.425+35G>A
gnomAD v4
2g.148458907T>CCA2661395202MBD5c.113+36T>C (n.113+36T>C)
n.1342+36T>C
n.425+36T>C
gnomAD v4

Number of alleles fetched