Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.148458770C>A | CA429221713 | MBD5 | c.12C>A (p.Gly4=) n.1241C>A n.324C>A | |
2 | g.148458770C= | CA1296769077 | MBD5 | c.12C= (p.Gly4=) n.1241C= n.324C= | |
2 | g.148458770C>G | CA429221714 | MBD5 | c.12C>G (p.Gly4=) n.1241C>G n.324C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.148458770C>T | CA429221712 | MBD5 | c.12C>T (p.Gly4=) n.1241C>T n.324C>T | gnomAD v4 |
2 | g.148458771A>C | CA348715267 | MBD5 | c.13A>C (p.Lys5Gln) n.1242A>C n.325A>C | |
2 | g.148458771A>G | CA348715269 | MBD5 | c.13A>G (p.Lys5Glu) n.1242A>G n.325A>G | |
2 | g.148458771A>T | CA348715270 | MBD5 | c.13A>T (p.Lys5Ter) n.1242A>T n.325A>T | |
2 | g.148458772_148458773del | CA2573335006 | MBD5 | c.14_15del (p.Lys5ArgfsTer3) n.1243_1244del n.326_327del | ClinVar |
2 | g.148458772A>C | CA348715273 | MBD5 | c.14A>C (p.Lys5Thr) n.1243A>C n.326A>C | |
2 | g.148458772A>G | CA348715275 | MBD5 | c.14A>G (p.Lys5Arg) n.1243A>G n.326A>G | |
2 | g.148458772A>T | CA348715277 | MBD5 | c.14A>T (p.Lys5Ile) n.1243A>T n.326A>T | |
2 | g.148458773A>C | CA348715280 | MBD5 | c.15A>C (p.Lys5Asn) n.1244A>C n.327A>C | |
2 | g.148458773A>G | CA429221715 | MBD5 | c.15A>G (p.Lys5=) n.1244A>G n.327A>G | |
2 | g.148458773A>T | CA348715283 | MBD5 | c.15A>T (p.Lys5Asn) n.1244A>T n.327A>T | |
2 | g.148458774G>A | CA348715287 | MBD5 | c.16G>A (p.Glu6Lys) n.1245G>A n.328G>A | |
2 | g.148458774G>C | CA348715289 | MBD5 | c.16G>C (p.Glu6Gln) n.1245G>C n.328G>C | ClinVar |
2 | g.148458774G>T | CA348715285 | MBD5 | c.16G>T (p.Glu6Ter) n.1245G>T n.328G>T | |
2 | g.148458775A>C | CA348715295 | MBD5 | c.17A>C (p.Glu6Ala) n.1246A>C n.329A>C | |
2 | g.148458775A>G | CA348715292 | MBD5 | c.17A>G (p.Glu6Gly) n.1246A>G n.329A>G | |
2 | g.148458775A>T | CA348715293 | MBD5 | c.17A>T (p.Glu6Val) n.1246A>T n.329A>T | |
2 | g.148458776G>A | CA429221717 | MBD5 | c.18G>A (p.Glu6=) n.1247G>A n.330G>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.148458776G>C | CA1899798 | MBD5 | c.18G>C (p.Glu6Asp) n.1247G>C n.330G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148458776G= | CA1296769078 | MBD5 | c.18G= (p.Glu6=) n.1247G= n.330G= | |
2 | g.148458776G>T | CA348715298 | MBD5 | c.18G>T (p.Glu6Asp) n.1247G>T n.330G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.148458777T>A | CA1899799 | MBD5 | c.19T>A (p.Cys7Ser) n.1248T>A n.331T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148458777T>C | CA57565191 | MBD5 | c.19T>C (p.Cys7Arg) n.1248T>C n.331T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.148458777T>G | CA348715303 | MBD5 | c.19T>G (p.Cys7Gly) n.1248T>G n.331T>G | |
2 | g.148458777T= | CA1296769079 | MBD5 | c.19T= (p.Cys7=) n.1248T= n.331T= | |
2 | g.148458778G>A | CA348715306 | MBD5 | c.20G>A (p.Cys7Tyr) n.1249G>A n.332G>A | |
2 | g.148458778G>C | CA348715308 | MBD5 | c.20G>C (p.Cys7Ser) n.1249G>C n.332G>C | |
2 | g.148458778G>T | CA348715310 | MBD5 | c.20G>T (p.Cys7Phe) n.1249G>T n.332G>T | |
2 | g.148458779T>A | CA348715312 | MBD5 | c.21T>A (p.Cys7Ter) n.1250T>A n.333T>A | |
2 | g.148458779T>C | CA429221718 | MBD5 | c.21T>C (p.Cys7=) n.1250T>C n.333T>C | |
2 | g.148458779T>G | CA348715314 | MBD5 | c.21T>G (p.Cys7Trp) n.1250T>G n.333T>G | |
2 | g.148458780G>A | CA348715319 | MBD5 | c.22G>A (p.Asp8Asn) n.1251G>A n.334G>A | |
2 | g.148458780G>C | CA348715316 | MBD5 | c.22G>C (p.Asp8His) n.1251G>C n.334G>C | |
2 | g.148458780G>T | CA348715318 | MBD5 | c.22G>T (p.Asp8Tyr) n.1251G>T n.334G>T | |
2 | g.148458781A= | CA1296769080 | MBD5 | c.23A= (p.Asp8=) n.1252A= n.335A= | |
2 | g.148458781A>C | CA348715322 | MBD5 | c.23A>C (p.Asp8Ala) n.1252A>C n.335A>C | |
2 | g.148458781A>G | CA57565192 | MBD5 | c.23A>G (p.Asp8Gly) n.1252A>G n.335A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148458781A>T | CA348715326 | MBD5 | c.23A>T (p.Asp8Val) n.1252A>T n.335A>T | |
2 | g.148458782C>A | CA348715328 | MBD5 | c.24C>A (p.Asp8Glu) n.1253C>A n.336C>A | |
2 | g.148458782C= | CA1296769081 | MBD5 | c.24C= (p.Asp8=) n.1253C= n.336C= | |
2 | g.148458782C>G | CA348715331 | MBD5 | c.24C>G (p.Asp8Glu) n.1253C>G n.336C>G | |
2 | g.148458782C>T | CA1899800 | MBD5 | c.24C>T (p.Asp8=) n.1253C>T n.336C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.148458783G>A | CA348715335 | MBD5 | c.25G>A (p.Gly9Arg) n.1254G>A n.337G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148458783G>C | CA1899801 | MBD5 | c.25G>C (p.Gly9Arg) n.1254G>C n.337G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148458783G= | CA1296769082 | MBD5 | c.25G= (p.Gly9=) n.1254G= n.337G= | |
2 | g.148458783G>T | CA1899802 | MBD5 | c.25G>T (p.Gly9Ter) n.1254G>T n.337G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148458784G>A | CA348715339 | MBD5 | c.26G>A (p.Gly9Glu) n.1255G>A n.338G>A | |
2 | g.148458784G>C | CA348715341 | MBD5 | c.26G>C (p.Gly9Ala) n.1255G>C n.338G>C | |
2 | g.148458784G= | CA1296769083 | MBD5 | c.26G= (p.Gly9=) n.1255G= n.338G= | |
2 | g.148458784G>T | CA1899803 | MBD5 | c.26G>T (p.Gly9Val) n.1255G>T n.338G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148458785A>C | CA429221719 | MBD5 | c.27A>C (p.Gly9=) n.1256A>C n.339A>C | |
2 | g.148458785A>G | CA429221720 | MBD5 | c.27A>G (p.Gly9=) n.1256A>G n.339A>G | |
2 | g.148458785A>T | CA429221721 | MBD5 | c.27A>T (p.Gly9=) n.1256A>T n.339A>T | ClinVar |
2 | g.148458786G>A | CA348715347 | MBD5 | c.28G>A (p.Gly10Arg) n.1257G>A n.340G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.148458786G>C | CA348715348 | MBD5 | c.28G>C (p.Gly10Arg) n.1257G>C n.340G>C | |
2 | g.148458786G= | CA1296769084 | MBD5 | c.28G= (p.Gly10=) n.1257G= n.340G= | |
2 | g.148458786G>T | CA348715345 | MBD5 | c.28G>T (p.Gly10Trp) n.1257G>T n.340G>T | gnomAD v4 |
2 | g.148458787G>A | CA348715352 | MBD5 | c.29G>A (p.Gly10Glu) n.1258G>A n.341G>A | |
2 | g.148458787G>C | CA348715353 | MBD5 | c.29G>C (p.Gly10Ala) n.1258G>C n.341G>C | |
2 | g.148458787G>T | CA348715356 | MBD5 | c.29G>T (p.Gly10Val) n.1258G>T n.341G>T | |
2 | g.148458788G>A | CA429221722 | MBD5 | c.30G>A (p.Gly10=) n.1259G>A n.342G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148458788G>C | CA429221723 | MBD5 | c.30G>C (p.Gly10=) n.1259G>C n.342G>C | |
2 | g.148458788G= | CA1296769085 | MBD5 | c.30G= (p.Gly10=) n.1259G= n.342G= | |
2 | g.148458788G>T | CA429221724 | MBD5 | c.30G>T (p.Gly10=) n.1259G>T n.342G>T | COSMIC |
2 | g.148458789G>A | CA348715358 | MBD5 | c.31G>A (p.Asp11Asn) n.1260G>A n.343G>A | |
2 | g.148458789G>C | CA348715360 | MBD5 | c.31G>C (p.Asp11His) n.1260G>C n.343G>C | |
2 | g.148458789G>T | CA348715361 | MBD5 | c.31G>T (p.Asp11Tyr) n.1260G>T n.343G>T | COSMIC |
2 | g.148458790A= | CA1296769086 | MBD5 | c.32A= (p.Asp11=) n.1261A= n.344A= | |
2 | g.148458790A>C | CA348715364 | MBD5 | c.32A>C (p.Asp11Ala) n.1261A>C n.344A>C | |
2 | g.148458790A>G | CA1899804 | MBD5 | c.32A>G (p.Asp11Gly) n.1261A>G n.344A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148458790A>T | CA348715366 | MBD5 | c.32A>T (p.Asp11Val) n.1261A>T n.344A>T | |
2 | g.148458791C>A | CA348715370 | MBD5 | c.33C>A (p.Asp11Glu) n.1262C>A n.345C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148458791C= | CA1296769087 | MBD5 | c.33C= (p.Asp11=) n.1262C= n.345C= | |
2 | g.148458791C>G | CA348715371 | MBD5 | c.33C>G (p.Asp11Glu) n.1262C>G n.345C>G | |
2 | g.148458791C>T | CA429221725 | MBD5 | c.33C>T (p.Asp11=) n.1262C>T n.345C>T | |
2 | g.148458792A>C | CA348715375 | MBD5 | c.34A>C (p.Lys12Gln) n.1263A>C n.346A>C | |
2 | g.148458792A>G | CA348715377 | MBD5 | c.34A>G (p.Lys12Glu) n.1263A>G n.346A>G | |
2 | g.148458792A>T | CA348715379 | MBD5 | c.34A>T (p.Lys12Ter) n.1263A>T n.346A>T | |
2 | g.148458793A>C | CA348715385 | MBD5 | c.35A>C (p.Lys12Thr) n.1264A>C n.347A>C | |
2 | g.148458793A>G | CA348715383 | MBD5 | c.35A>G (p.Lys12Arg) n.1264A>G n.347A>G | |
2 | g.148458793A>T | CA348715382 | MBD5 | c.35A>T (p.Lys12Met) n.1264A>T n.347A>T | |
2 | g.148458794G>A | CA429221726 | MBD5 | c.36G>A (p.Lys12=) n.1265G>A n.348G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.148458794G>C | CA348715388 | MBD5 | c.36G>C (p.Lys12Asn) n.1265G>C n.348G>C | |
2 | g.148458794G= | CA1296769088 | MBD5 | c.36G= (p.Lys12=) n.1265G= n.348G= | |
2 | g.148458794G>T | CA348715389 | MBD5 | c.36G>T (p.Lys12Asn) n.1265G>T n.348G>T | |
2 | g.148458795G>A | CA348715392 | MBD5 | c.37G>A (p.Glu13Lys) n.1266G>A n.349G>A | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.148458795G>C | CA348715394 | MBD5 | c.37G>C (p.Glu13Gln) n.1266G>C n.349G>C | |
2 | g.148458795G>T | CA348715396 | MBD5 | c.37G>T (p.Glu13Ter) n.1266G>T n.349G>T | |
2 | g.148458796A>C | CA348715399 | MBD5 | c.38A>C (p.Glu13Ala) n.1267A>C n.350A>C | |
2 | g.148458796A>G | CA348715401 | MBD5 | c.38A>G (p.Glu13Gly) n.1267A>G n.350A>G | |
2 | g.148458796A>T | CA348715403 | MBD5 | c.38A>T (p.Glu13Val) n.1267A>T n.350A>T | |
2 | g.148458797A>C | CA348715405 | MBD5 | c.39A>C (p.Glu13Asp) n.1268A>C n.351A>C | |
2 | g.148458797A>G | CA429221727 | MBD5 | c.39A>G (p.Glu13=) n.1268A>G n.351A>G | |
2 | g.148458797A>T | CA348715407 | MBD5 | c.39A>T (p.Glu13Asp) n.1268A>T n.351A>T | |
2 | g.148458798G>A | CA348715410 | MBD5 | c.40G>A (p.Gly14Arg) n.1269G>A n.352G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.148458798G>C | CA348715412 | MBD5 | c.40G>C (p.Gly14Arg) n.1269G>C n.352G>C | |
2 | g.148458798G= | CA1296769089 | MBD5 | c.40G= (p.Gly14=) n.1269G= n.352G= | |
2 | g.148458798G>T | CA348715413 | MBD5 | c.40G>T (p.Gly14Ter) n.1269G>T n.352G>T | |
2 | g.148458799G>A | CA348715417 | MBD5 | c.41G>A (p.Gly14Glu) n.1270G>A n.353G>A | |
2 | g.148458799G>C | CA348715421 | MBD5 | c.41G>C (p.Gly14Ala) n.1270G>C n.353G>C | |
2 | g.148458799G>T | CA348715419 | MBD5 | c.41G>T (p.Gly14Val) n.1270G>T n.353G>T | |
2 | g.148458800A>C | CA429221728 | MBD5 | c.42A>C (p.Gly14=) n.1271A>C n.354A>C | |
2 | g.148458800A>G | CA429221729 | MBD5 | c.42A>G (p.Gly14=) n.1271A>G n.354A>G | |
2 | g.148458800A>T | CA429221731 | MBD5 | c.42A>T (p.Gly14=) n.1271A>T n.354A>T | |
2 | g.148458801G>A | CA348715423 | MBD5 | c.43G>A (p.Gly15Ser) n.1272G>A n.355G>A | |
2 | g.148458801G>C | CA348715427 | MBD5 | c.43G>C (p.Gly15Arg) n.1272G>C n.355G>C | dbSNP |
2 | g.148458801G= | CA1296769090 | MBD5 | c.43G= (p.Gly15=) n.1272G= n.355G= | |
2 | g.148458801G>T | CA348715425 | MBD5 | c.43G>T (p.Gly15Cys) n.1272G>T n.355G>T | |
2 | g.148458802G>A | CA1899805 | MBD5 | c.44G>A (p.Gly15Asp) n.1273G>A n.356G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148458802G>C | CA348715432 | MBD5 | c.44G>C (p.Gly15Ala) n.1273G>C n.356G>C | |
2 | g.148458802G= | CA1296769091 | MBD5 | c.44G= (p.Gly15=) n.1273G= n.356G= | |
2 | g.148458802G>T | CA348715431 | MBD5 | c.44G>T (p.Gly15Val) n.1273G>T n.356G>T | |
2 | g.148458803T>A | CA429221732 | MBD5 | c.45T>A (p.Gly15=) n.1274T>A n.357T>A | |
2 | g.148458803T>C | CA429221733 | MBD5 | c.45T>C (p.Gly15=) n.1274T>C n.357T>C | gnomAD v4 |
2 | g.148458803T>G | CA429221734 | MBD5 | c.45T>G (p.Gly15=) n.1274T>G n.357T>G | |
2 | g.148458804C>A | CA1899806 | MBD5 | c.46C>A (p.Leu16Ile) n.1275C>A n.358C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148458804C= | CA1296769092 | MBD5 | c.46C= (p.Leu16=) n.1275C= n.358C= | |
2 | g.148458804C>G | CA348715438 | MBD5 | c.46C>G (p.Leu16Val) n.1275C>G n.358C>G | COSMIC |
2 | g.148458804C>T | CA348715436 | MBD5 | c.46C>T (p.Leu16Phe) n.1275C>T n.358C>T | gnomAD v4 |
2 | g.148458805T>A | CA348715441 | MBD5 | c.47T>A (p.Leu16His) n.1276T>A n.359T>A | |
2 | g.148458805T>C | CA348715443 | MBD5 | c.47T>C (p.Leu16Pro) n.1276T>C n.359T>C | |
2 | g.148458805T>G | CA348715446 | MBD5 | c.47T>G (p.Leu16Arg) n.1276T>G n.359T>G | |
2 | g.148458806T>A | CA429221736 | MBD5 | c.48T>A (p.Leu16=) n.1277T>A n.360T>A | |
2 | g.148458806T>C | CA429221737 | MBD5 | c.48T>C (p.Leu16=) n.1277T>C n.360T>C | |
2 | g.148458806T>G | CA429221738 | MBD5 | c.48T>G (p.Leu16=) n.1277T>G n.360T>G | |
2 | g.148458807C>A | CA348715448 | MBD5 | c.49C>A (p.Pro17Thr) n.1278C>A n.361C>A | |
2 | g.148458807C>G | CA348715451 | MBD5 | c.49C>G (p.Pro17Ala) n.1278C>G n.361C>G | |
2 | g.148458807C>T | CA348715453 | MBD5 | c.49C>T (p.Pro17Ser) n.1278C>T n.361C>T | |
2 | g.148458808C>A | CA348715455 | MBD5 | c.50C>A (p.Pro17Gln) n.1279C>A n.362C>A | ClinVar |
2 | g.148458808C= | CA1296769093 | MBD5 | c.50C= (p.Pro17=) n.1279C= n.362C= | |
2 | g.148458808C>G | CA348715456 | MBD5 | c.50C>G (p.Pro17Arg) n.1279C>G n.362C>G | |
2 | g.148458808C>T | CA348715458 | MBD5 | c.50C>T (p.Pro17Leu) n.1279C>T n.362C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.148458809A= | CA1296769094 | MBD5 | c.51A= (p.Pro17=) n.1280A= n.363A= | |
2 | g.148458809A>C | CA429221739 | MBD5 | c.51A>C (p.Pro17=) n.1280A>C n.363A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.148458809A>G | CA429221740 | MBD5 | c.51A>G (p.Pro17=) n.1280A>G n.363A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148458809A>T | CA429221741 | MBD5 | c.51A>T (p.Pro17=) n.1280A>T n.363A>T | |
2 | g.148458810G>A | CA348715465 | MBD5 | c.52G>A (p.Ala18Thr) n.1281G>A n.364G>A | gnomAD v4 |
2 | g.148458810G>C | CA348715463 | MBD5 | c.52G>C (p.Ala18Pro) n.1281G>C n.364G>C | |
2 | g.148458810G>T | CA348715461 | MBD5 | c.52G>T (p.Ala18Ser) n.1281G>T n.364G>T | |
2 | g.148458811C>A | CA348715468 | MBD5 | c.53C>A (p.Ala18Asp) n.1282C>A n.365C>A | |
2 | g.148458811C>G | CA348715470 | MBD5 | c.53C>G (p.Ala18Gly) n.1282C>G n.365C>G | |
2 | g.148458811C>T | CA348715472 | MBD5 | c.53C>T (p.Ala18Val) n.1282C>T n.365C>T | |
2 | g.148458812T>A | CA429221743 | MBD5 | c.54T>A (p.Ala18=) n.1283T>A n.366T>A | |
2 | g.148458812T>C | CA429221744 | MBD5 | c.54T>C (p.Ala18=) n.1283T>C n.366T>C | |
2 | g.148458812T>G | CA429221742 | MBD5 | c.54T>G (p.Ala18=) n.1283T>G n.366T>G | |
2 | g.148458813A= | CA1296769095 | MBD5 | c.55A= (p.Ile19=) n.1284A= n.367A= | |
2 | g.148458813A>C | CA348715475 | MBD5 | c.55A>C (p.Ile19Leu) n.1284A>C n.367A>C | |
2 | g.148458813A>G | CA348715477 | MBD5 | c.55A>G (p.Ile19Val) n.1284A>G n.367A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.148458813A>T | CA348715479 | MBD5 | c.55A>T (p.Ile19Leu) n.1284A>T n.367A>T | |
2 | g.148458814T>A | CA348715482 | MBD5 | c.56T>A (p.Ile19Lys) n.1285T>A n.368T>A | |
2 | g.148458814T>C | CA348715484 | MBD5 | c.56T>C (p.Ile19Thr) n.1285T>C n.368T>C | gnomAD v4 |
2 | g.148458814T>G | CA348715485 | MBD5 | c.56T>G (p.Ile19Arg) n.1285T>G n.368T>G | |
2 | g.148458815A= | CA1296769096 | MBD5 | c.57A= (p.Ile19=) n.1286A= n.369A= | |
2 | g.148458815A>C | CA429221746 | MBD5 | c.57A>C (p.Ile19=) n.1286A>C n.369A>C | |
2 | g.148458815A>G | CA1899807 | MBD5 | c.57A>G (p.Ile19Met) n.1286A>G n.369A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148458815A>T | CA429221745 | MBD5 | c.57A>T (p.Ile19=) n.1286A>T n.369A>T | |
2 | g.148458816C>A | CA348715493 | MBD5 | c.58C>A (p.Gln20Lys) n.1287C>A n.370C>A | |
2 | g.148458816C= | CA1296769097 | MBD5 | c.58C= (p.Gln20=) n.1287C= n.370C= | |
2 | g.148458816C>G | CA348715495 | MBD5 | c.58C>G (p.Gln20Glu) n.1287C>G n.370C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.148458816C>T | CA348715491 | MBD5 | c.58C>T (p.Gln20Ter) n.1287C>T n.370C>T | |
2 | g.148458817A>C | CA348715498 | MBD5 | c.59A>C (p.Gln20Pro) n.1288A>C n.371A>C | |
2 | g.148458817A>G | CA348715500 | MBD5 | c.59A>G (p.Gln20Arg) n.1288A>G n.371A>G | |
2 | g.148458817A>T | CA348715502 | MBD5 | c.59A>T (p.Gln20Leu) n.1288A>T n.371A>T | |
2 | g.148458818A= | CA1296769098 | MBD5 | c.60A= (p.Gln20=) n.1289A= n.372A= | |
2 | g.148458818A>C | CA348715504 | MBD5 | c.60A>C (p.Gln20His) n.1289A>C n.372A>C | |
2 | g.148458818A>G | CA16603813 | MBD5 | c.60A>G (p.Gln20=) n.1289A>G n.372A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148458818A>T | CA348715506 | MBD5 | c.60A>T (p.Gln20His) n.1289A>T n.372A>T | |
2 | g.148458819G>A | CA348715508 | MBD5 | c.61G>A (p.Val21Ile) n.1290G>A n.373G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148458819G>C | CA348715510 | MBD5 | c.61G>C (p.Val21Leu) n.1290G>C n.373G>C | |
2 | g.148458819G= | CA1296769099 | MBD5 | c.61G= (p.Val21=) n.1290G= n.373G= | |
2 | g.148458819G>T | CA348715512 | MBD5 | c.61G>T (p.Val21Phe) n.1290G>T n.373G>T | |
2 | g.148458820T>A | CA348715514 | MBD5 | c.62T>A (p.Val21Asp) n.1291T>A n.374T>A | |
2 | g.148458820T>C | CA348715517 | MBD5 | c.62T>C (p.Val21Ala) n.1291T>C n.374T>C | |
2 | g.148458820T>G | CA348715518 | MBD5 | c.62T>G (p.Val21Gly) n.1291T>G n.374T>G | |
2 | g.148458821del | CA2739292243 | MBD5 | c.63del (p.Pro22LeufsTer19) c.63del (p.Pro22LeufsTer?) n.1292del n.375del | |
2 | g.148458821T>A | CA429221747 | MBD5 | c.63T>A (p.Val21=) n.1292T>A n.375T>A | |
2 | g.148458821T>C | CA429221748 | MBD5 | c.63T>C (p.Val21=) n.1292T>C n.375T>C | |
2 | g.148458821T>G | CA429221749 | MBD5 | c.63T>G (p.Val21=) n.1292T>G n.375T>G | |
2 | g.148458822C>A | CA348715526 | MBD5 | c.64C>A (p.Pro22Thr) n.1293C>A n.376C>A | |
2 | g.148458822C>G | CA348715524 | MBD5 | c.64C>G (p.Pro22Ala) n.1293C>G n.376C>G | |
2 | g.148458822C>T | CA348715521 | MBD5 | c.64C>T (p.Pro22Ser) n.1293C>T n.376C>T | ClinVar COSMIC |
2 | g.148458823C>A | CA348715528 | MBD5 | c.65C>A (p.Pro22His) n.1294C>A n.377C>A | |
2 | g.148458823C>G | CA348715531 | MBD5 | c.65C>G (p.Pro22Arg) n.1294C>G n.377C>G | |
2 | g.148458823C>T | CA348715533 | MBD5 | c.65C>T (p.Pro22Leu) n.1294C>T n.377C>T | |
2 | g.148458824T>A | CA429221750 | MBD5 | c.66T>A (p.Pro22=) n.1295T>A n.378T>A | |
2 | g.148458824T>C | CA429221751 | MBD5 | c.66T>C (p.Pro22=) n.1295T>C n.378T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.148458824T>G | CA429221752 | MBD5 | c.66T>G (p.Pro22=) n.1295T>G n.378T>G | |
2 | g.148458824T= | CA1296769100 | MBD5 | c.66T= (p.Pro22=) n.1295T= n.378T= | |
2 | g.148458825G>A | CA348715534 | MBD5 | c.67G>A (p.Val23Met) n.1296G>A n.379G>A | |
2 | g.148458825G>C | CA348715536 | MBD5 | c.67G>C (p.Val23Leu) n.1296G>C n.379G>C | |
2 | g.148458825G>T | CA348715538 | MBD5 | c.67G>T (p.Val23Leu) n.1296G>T n.379G>T | gnomAD v4 |
2 | g.148458826del | CA2573133292 | MBD5 | c.68del (p.Val23GlyfsTer18) c.68del (p.Val23GlyfsTer?) n.1297del n.380del | ClinVar dbSNP |
2 | g.148458826T>A | CA348715540 | MBD5 | c.68T>A (p.Val23Glu) n.1297T>A n.380T>A | |
2 | g.148458826T>C | CA348715543 | MBD5 | c.68T>C (p.Val23Ala) n.1297T>C n.380T>C | |
2 | g.148458826T>G | CA348715545 | MBD5 | c.68T>G (p.Val23Gly) n.1297T>G n.380T>G | |
2 | g.148458827G>A | CA246770 | MBD5 | c.69G>A (p.Val23=) n.1298G>A n.381G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148458827G>C | CA429221753 | MBD5 | c.69G>C (p.Val23=) n.1298G>C n.381G>C | |
2 | g.148458827G= | CA1296769101 | MBD5 | c.69G= (p.Val23=) n.1298G= n.381G= | |
2 | g.148458827G>T | CA429221754 | MBD5 | c.69G>T (p.Val23=) n.1298G>T n.381G>T | |
2 | g.148458828G>A | CA348715550 | MBD5 | c.70G>A (p.Gly24Ser) n.1299G>A n.382G>A | |
2 | g.148458828G>C | CA348715551 | MBD5 | c.70G>C (p.Gly24Arg) n.1299G>C n.382G>C | |
2 | g.148458828G>T | CA348715553 | MBD5 | c.70G>T (p.Gly24Cys) n.1299G>T n.382G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.148458829G>A | CA348715556 | MBD5 | c.71G>A (p.Gly24Asp) n.1300G>A n.383G>A | gnomAD v4 |
2 | g.148458829G>C | CA348715558 | MBD5 | c.71G>C (p.Gly24Ala) n.1300G>C n.383G>C | |
2 | g.148458829G>T | CA348715555 | MBD5 | c.71G>T (p.Gly24Val) n.1300G>T n.383G>T | |
2 | g.148458830T>A | CA429221755 | MBD5 | c.72T>A (p.Gly24=) n.1301T>A n.384T>A | |
2 | g.148458830T>C | CA429221756 | MBD5 | c.72T>C (p.Gly24=) n.1301T>C n.384T>C | |
2 | g.148458830T>G | CA429221757 | MBD5 | c.72T>G (p.Gly24=) n.1301T>G n.384T>G | |
2 | g.148458831T>A | CA348715565 | MBD5 | c.73T>A (p.Trp25Arg) n.1302T>A n.385T>A | |
2 | g.148458831T>C | CA348715561 | MBD5 | c.73T>C (p.Trp25Arg) n.1302T>C n.385T>C | |
2 | g.148458831T>G | CA348715563 | MBD5 | c.73T>G (p.Trp25Gly) n.1302T>G n.385T>G | |
2 | g.148458832G>A | CA348715567 | MBD5 | c.74G>A (p.Trp25Ter) n.1303G>A n.386G>A | ClinVar |
2 | g.148458832G>C | CA348715568 | MBD5 | c.74G>C (p.Trp25Ser) n.1303G>C n.386G>C | |
2 | g.148458832G>T | CA348715571 | MBD5 | c.74G>T (p.Trp25Leu) n.1303G>T n.386G>T | |
2 | g.148458832_148458841del | CA2580063851 | MBD5 | c.74_83del (p.Trp25LeufsTer13) c.74_83del (p.Trp25LeufsTer?) n.1303_1312del n.386_395del | ClinVar |
2 | g.148458833G>A | CA348715574 | MBD5 | c.75G>A (p.Trp25Ter) n.1304G>A n.387G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.148458833G>C | CA348715576 | MBD5 | c.75G>C (p.Trp25Cys) n.1304G>C n.387G>C | |
2 | g.148458833G= | CA1296769102 | MBD5 | c.75G= (p.Trp25=) n.1304G= n.387G= | |
2 | g.148458833G>T | CA348715578 | MBD5 | c.75G>T (p.Trp25Cys) n.1304G>T n.387G>T | |
2 | g.148458834C>A | CA348715580 | MBD5 | c.76C>A (p.Gln26Lys) n.1305C>A n.388C>A | |
2 | g.148458834C>G | CA348715582 | MBD5 | c.76C>G (p.Gln26Glu) n.1305C>G n.388C>G | |
2 | g.148458834C>T | CA348715584 | MBD5 | c.76C>T (p.Gln26Ter) n.1305C>T n.388C>T | ClinVar |
2 | g.148458835A>C | CA348715591 | MBD5 | c.77A>C (p.Gln26Pro) n.1306A>C n.389A>C | |
2 | g.148458835A>G | CA348715589 | MBD5 | c.77A>G (p.Gln26Arg) n.1306A>G n.389A>G | gnomAD v4 |
2 | g.148458835A>T | CA348715587 | MBD5 | c.77A>T (p.Gln26Leu) n.1306A>T n.389A>T | |
2 | g.148458836G>A | CA429221758 | MBD5 | c.78G>A (p.Gln26=) n.1307G>A n.390G>A | |
2 | g.148458836G>C | CA348715594 | MBD5 | c.78G>C (p.Gln26His) n.1307G>C n.390G>C | |
2 | g.148458836G>T | CA348715596 | MBD5 | c.78G>T (p.Gln26His) n.1307G>T n.390G>T | |
2 | g.148458837C>A | CA348715599 | MBD5 | c.79C>A (p.Arg27Ser) n.1308C>A n.391C>A | |
2 | g.148458837C>G | CA348715601 | MBD5 | c.79C>G (p.Arg27Gly) n.1308C>G n.391C>G | |
2 | g.148458837C>T | CA348715603 | MBD5 | c.79C>T (p.Arg27Cys) n.1308C>T n.391C>T | |
2 | g.148458838G>A | CA348715605 | MBD5 | c.80G>A (p.Arg27His) n.1309G>A n.392G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.148458838G>C | CA348715607 | MBD5 | c.80G>C (p.Arg27Pro) n.1309G>C n.392G>C | |
2 | g.148458838G= | CA1296769103 | MBD5 | c.80G= (p.Arg27=) n.1309G= n.392G= | |
2 | g.148458838G>T | CA348715609 | MBD5 | c.80G>T (p.Arg27Leu) n.1309G>T n.392G>T | |
2 | g.148458840_148458844dup | CA2573335007 | MBD5 | c.82_86dup (p.Asp30ValfsTer13) c.82_86dup (p.Asp30ValfsTer?) n.1311_1315dup n.394_398dup | |
2 | g.148458839T>A | CA429221759 | MBD5 | c.81T>A (p.Arg27=) n.1310T>A n.393T>A | |
2 | g.148458839T>C | CA429221760 | MBD5 | c.81T>C (p.Arg27=) n.1310T>C n.393T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.148458839T>G | CA1899808 | MBD5 | c.81T>G (p.Arg27=) n.1310T>G n.393T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148458839T= | CA1296769104 | MBD5 | c.81T= (p.Arg27=) n.1310T= n.393T= | |
2 | g.148458840C>A | CA348715614 | MBD5 | c.82C>A (p.Arg28Ser) n.1311C>A n.394C>A | |
2 | g.148458840C= | CA1296769105 | MBD5 | c.82C= (p.Arg28=) n.1311C= n.394C= | |
2 | g.148458840C>G | CA348715616 | MBD5 | c.82C>G (p.Arg28Gly) n.1311C>G n.394C>G | |
2 | g.148458840C>T | CA1899809 | MBD5 | c.82C>T (p.Arg28Cys) n.1311C>T n.394C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148458841G>A | CA1899810 | MBD5 | c.83G>A (p.Arg28His) n.1312G>A n.395G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.148458841G>C | CA348715625 | MBD5 | c.83G>C (p.Arg28Pro) n.1312G>C n.395G>C | |
2 | g.148458841G= | CA1296769106 | MBD5 | c.83G= (p.Arg28=) n.1312G= n.395G= | |
2 | g.148458841G>T | CA348715621 | MBD5 | c.83G>T (p.Arg28Leu) n.1312G>T n.395G>T | |
2 | g.148458842T>A | CA429221761 | MBD5 | c.84T>A (p.Arg28=) n.1313T>A n.396T>A | |
2 | g.148458842T>C | CA429221762 | MBD5 | c.84T>C (p.Arg28=) n.1313T>C n.396T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148458842T>G | CA429221763 | MBD5 | c.84T>G (p.Arg28=) n.1313T>G n.396T>G | |
2 | g.148458842T= | CA1296769107 | MBD5 | c.84T= (p.Arg28=) n.1313T= n.396T= | |
2 | g.148458843G>A | CA348715627 | MBD5 | c.85G>A (p.Val29Met) n.1314G>A n.397G>A | dbSNP |
2 | g.148458843G>C | CA348715629 | MBD5 | c.85G>C (p.Val29Leu) n.1314G>C n.397G>C | |
2 | g.148458843G= | CA1296769108 | MBD5 | c.85G= (p.Val29=) n.1314G= n.397G= | |
2 | g.148458843G>T | CA348715630 | MBD5 | c.85G>T (p.Val29Leu) n.1314G>T n.397G>T | |
2 | g.148458844T>A | CA348715631 | MBD5 | c.86T>A (p.Val29Glu) n.1315T>A n.398T>A | |
2 | g.148458844T>C | CA348715633 | MBD5 | c.86T>C (p.Val29Ala) n.1315T>C n.398T>C | |
2 | g.148458844T>G | CA348715635 | MBD5 | c.86T>G (p.Val29Gly) n.1315T>G n.398T>G | |
2 | g.148458845G>A | CA429221765 | MBD5 | c.87G>A (p.Val29=) n.1316G>A n.399G>A | dbSNP |
2 | g.148458845G>C | CA429221766 | MBD5 | c.87G>C (p.Val29=) n.1316G>C n.399G>C | |
2 | g.148458845G= | CA1296769109 | MBD5 | c.87G= (p.Val29=) n.1316G= n.399G= | |
2 | g.148458845G>T | CA429221764 | MBD5 | c.87G>T (p.Val29=) n.1316G>T n.399G>T | COSMIC |
2 | g.148458846G>A | CA348715642 | MBD5 | c.88G>A (p.Asp30Asn) n.1317G>A n.400G>A | |
2 | g.148458846G>C | CA348715638 | MBD5 | c.88G>C (p.Asp30His) n.1317G>C n.400G>C | |
2 | g.148458846G>T | CA348715640 | MBD5 | c.88G>T (p.Asp30Tyr) n.1317G>T n.400G>T | |
2 | g.148458847A>C | CA348715643 | MBD5 | c.89A>C (p.Asp30Ala) n.1318A>C n.401A>C | |
2 | g.148458847A>G | CA348715645 | MBD5 | c.89A>G (p.Asp30Gly) n.1318A>G n.401A>G | |
2 | g.148458847A>T | CA348715648 | MBD5 | c.89A>T (p.Asp30Val) n.1318A>T n.401A>T | |
2 | g.148458848T>A | CA348715650 | MBD5 | c.90T>A (p.Asp30Glu) n.1319T>A n.402T>A | gnomAD v4 |
2 | g.148458848T>C | CA429221767 | MBD5 | c.90T>C (p.Asp30=) n.1319T>C n.402T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148458848T>G | CA348715652 | MBD5 | c.90T>G (p.Asp30Glu) n.1319T>G n.402T>G | |
2 | g.148458848T= | CA1296769110 | MBD5 | c.90T= (p.Asp30=) n.1319T= n.402T= | |
2 | g.148458849C>A | CA348715654 | MBD5 | c.91C>A (p.Gln31Lys) n.1320C>A n.403C>A | |
2 | g.148458849C>G | CA348715658 | MBD5 | c.91C>G (p.Gln31Glu) n.1320C>G n.403C>G | |
2 | g.148458849C>T | CA348715655 | MBD5 | c.91C>T (p.Gln31Ter) n.1320C>T n.403C>T | |
2 | g.148458850A>C | CA348715660 | MBD5 | c.92A>C (p.Gln31Pro) n.1321A>C n.404A>C | |
2 | g.148458850A>G | CA348715661 | MBD5 | c.92A>G (p.Gln31Arg) n.1321A>G n.404A>G | |
2 | g.148458850A>T | CA348715664 | MBD5 | c.92A>T (p.Gln31Leu) n.1321A>T n.404A>T | |
2 | g.148458850_148458853del | CA2522775354 | MBD5 | c.92_95del (p.Gln31LeufsTer9) c.92_95del (p.Gln31LeufsTer?) n.1321_1324del n.404_407del | |
2 | g.148458851A= | CA1296769111 | MBD5 | c.93A= (p.Gln31=) n.1322A= n.405A= | |
2 | g.148458851A>C | CA348715666 | MBD5 | c.93A>C (p.Gln31His) n.1322A>C n.405A>C | |
2 | g.148458851A>G | CA429221768 | MBD5 | c.93A>G (p.Gln31=) n.1322A>G n.405A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148458851A>T | CA348715668 | MBD5 | c.93A>T (p.Gln31His) n.1322A>T n.405A>T | |
2 | g.148458852A>C | CA348715671 | MBD5 | c.94A>C (p.Asn32His) n.1323A>C n.406A>C | |
2 | g.148458852A>G | CA348715672 | MBD5 | c.94A>G (p.Asn32Asp) n.1323A>G n.406A>G | |
2 | g.148458852A>T | CA348715673 | MBD5 | c.94A>T (p.Asn32Tyr) n.1323A>T n.406A>T | |
2 | g.148458853A>C | CA348715674 | MBD5 | c.95A>C (p.Asn32Thr) n.1324A>C n.407A>C | |
2 | g.148458853A>G | CA348715675 | MBD5 | c.95A>G (p.Asn32Ser) n.1324A>G n.407A>G | |
2 | g.148458853A>T | CA348715676 | MBD5 | c.95A>T (p.Asn32Ile) n.1324A>T n.407A>T | |
2 | g.148458854T>A | CA348715677 | MBD5 | c.96T>A (p.Asn32Lys) n.1325T>A n.408T>A | |
2 | g.148458854T>C | CA429221769 | MBD5 | c.96T>C (p.Asn32=) n.1325T>C n.408T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.148458854T>G | CA348715678 | MBD5 | c.96T>G (p.Asn32Lys) n.1325T>G n.408T>G | |
2 | g.148458854T= | CA1296769112 | MBD5 | c.96T= (p.Asn32=) n.1325T= n.408T= | |
2 | g.148458855G>A | CA348715680 | MBD5 | c.97G>A (p.Gly33Arg) n.1326G>A n.409G>A | |
2 | g.148458855G>C | CA348715681 | MBD5 | c.97G>C (p.Gly33Arg) n.1326G>C n.409G>C | |
2 | g.148458855G>T | CA348715679 | MBD5 | c.97G>T (p.Gly33Ter) n.1326G>T n.409G>T | |
2 | g.148458856G>A | CA348715683 | MBD5 | c.98G>A (p.Gly33Glu) n.1327G>A n.410G>A | |
2 | g.148458856G>C | CA348715682 | MBD5 | c.98G>C (p.Gly33Ala) n.1327G>C n.410G>C | |
2 | g.148458856G= | CA1296769113 | MBD5 | c.98G= (p.Gly33=) n.1327G= n.410G= | |
2 | g.148458856G>T | CA348715684 | MBD5 | c.98G>T (p.Gly33Val) n.1327G>T n.410G>T | dbSNP |
2 | g.148458857del | CA2555455662 | MBD5 | c.99del (p.Val34CysfsTer7) c.99del (p.Val34CysfsTer?) n.1328del n.411del | |
2 | g.148458857A= | CA1296769114 | MBD5 | c.99A= (p.Gly33=) n.1328A= n.411A= | |
2 | g.148458857A>C | CA429221770 | MBD5 | c.99A>C (p.Gly33=) n.1328A>C n.411A>C | |
2 | g.148458857A>G | CA429221771 | MBD5 | c.99A>G (p.Gly33=) n.1328A>G n.411A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148458857A>T | CA429221772 | MBD5 | c.99A>T (p.Gly33=) n.1328A>T n.411A>T | |
2 | g.148458858G>A | CA315840 | MBD5 | c.100G>A (p.Val34Met) n.1329G>A n.412G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.148458858G>C | CA348715685 | MBD5 | c.100G>C (p.Val34Leu) n.1329G>C n.412G>C | |
2 | g.148458858G= | CA1296769115 | MBD5 | c.100G= (p.Val34=) n.1329G= n.412G= | |
2 | g.148458858G>T | CA348715686 | MBD5 | c.100G>T (p.Val34Leu) n.1329G>T n.412G>T | |
2 | g.148458859T>A | CA348715687 | MBD5 | c.101T>A (p.Val34Glu) n.1330T>A n.413T>A | |
2 | g.148458859T>C | CA348715688 | MBD5 | c.101T>C (p.Val34Ala) n.1330T>C n.413T>C | |
2 | g.148458859T>G | CA348715689 | MBD5 | c.101T>G (p.Val34Gly) n.1330T>G n.413T>G | |
2 | g.148458860G>A | CA429221773 | MBD5 | c.102G>A (p.Val34=) n.1331G>A n.414G>A | gnomAD v4 |
2 | g.148458860G>C | CA429221774 | MBD5 | c.102G>C (p.Val34=) n.1331G>C n.414G>C | |
2 | g.148458860G= | CA1296769116 | MBD5 | c.102G= (p.Val34=) n.1331G= n.414G= | |
2 | g.148458860G>T | CA16603900 | MBD5 | c.102G>T (p.Val34=) n.1331G>T n.414G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.148458861C>A | CA348715690 | MBD5 | c.103C>A (p.Leu35Ile) n.1332C>A n.415C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148458861C= | CA1296769117 | MBD5 | c.103C= (p.Leu35=) n.1332C= n.415C= | |
2 | g.148458861C>G | CA348715691 | MBD5 | c.103C>G (p.Leu35Val) n.1332C>G n.415C>G | |
2 | g.148458861C>T | CA348715692 | MBD5 | c.103C>T (p.Leu35Phe) n.1332C>T n.415C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.148458861_148458866del | CA2505723364 | MBD5 | c.103_108del (p.Leu35_Tyr36del) n.1332_1337del n.415_420del | |
2 | g.148458862T>A | CA348715693 | MBD5 | c.104T>A (p.Leu35His) n.1333T>A n.416T>A | |
2 | g.148458862T>C | CA348715694 | MBD5 | c.104T>C (p.Leu35Pro) n.1333T>C n.416T>C | |
2 | g.148458862T>G | CA348715695 | MBD5 | c.104T>G (p.Leu35Arg) n.1333T>G n.416T>G | |
2 | g.148458864del | CA2577115314 | MBD5 | c.106del (p.Tyr36MetfsTer5) c.106del (p.Tyr36MetfsTer?) n.1335del n.418del | |
2 | g.148458863T>A | CA429221775 | MBD5 | c.105T>A (p.Leu35=) n.1334T>A n.417T>A | |
2 | g.148458863T>C | CA429221776 | MBD5 | c.105T>C (p.Leu35=) n.1334T>C n.417T>C | |
2 | g.148458863T>G | CA429221777 | MBD5 | c.105T>G (p.Leu35=) n.1334T>G n.417T>G | |
2 | g.148458864T>A | CA348715698 | MBD5 | c.106T>A (p.Tyr36Asn) n.1335T>A n.418T>A | |
2 | g.148458864T>C | CA348715696 | MBD5 | c.106T>C (p.Tyr36His) n.1335T>C n.418T>C | |
2 | g.148458864T>G | CA348715697 | MBD5 | c.106T>G (p.Tyr36Asp) n.1335T>G n.418T>G | |
2 | g.148458865A>C | CA348715699 | MBD5 | c.107A>C (p.Tyr36Ser) n.1336A>C n.419A>C | |
2 | g.148458865A>G | CA348715700 | MBD5 | c.107A>G (p.Tyr36Cys) n.1336A>G n.419A>G | |
2 | g.148458865A>T | CA348715701 | MBD5 | c.107A>T (p.Tyr36Phe) n.1336A>T n.419A>T | |
2 | g.148458866T>A | CA348715702 | MBD5 | c.108T>A (p.Tyr36Ter) n.1337T>A n.420T>A | |
2 | g.148458866T>C | CA429221778 | MBD5 | c.108T>C (p.Tyr36=) n.1337T>C n.420T>C | |
2 | g.148458866T>G | CA348715703 | MBD5 | c.108T>G (p.Tyr36Ter) n.1337T>G n.420T>G | |
2 | g.148458867G>A | CA1899811 | MBD5 | c.109G>A (p.Val37Ile) n.1338G>A n.421G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148458867G>C | CA348715704 | MBD5 | c.109G>C (p.Val37Leu) n.1338G>C n.421G>C | |
2 | g.148458867G= | CA1296769118 | MBD5 | c.109G= (p.Val37=) n.1338G= n.421G= | |
2 | g.148458867G>T | CA348715705 | MBD5 | c.109G>T (p.Val37Phe) n.1338G>T n.421G>T | |
2 | g.148458868T>A | CA348715706 | MBD5 | c.110T>A (p.Val37Asp) n.1339T>A n.422T>A | |
2 | g.148458868T>C | CA348715707 | MBD5 | c.110T>C (p.Val37Ala) n.1339T>C n.422T>C | |
2 | g.148458868T>G | CA348715708 | MBD5 | c.110T>G (p.Val37Gly) n.1339T>G n.422T>G | |
2 | g.148458869C>A | CA429221779 | MBD5 | c.111C>A (p.Val37=) n.1340C>A n.423C>A | |
2 | g.148458869C>G | CA429221780 | MBD5 | c.111C>G (p.Val37=) n.1340C>G n.423C>G | |
2 | g.148458869C>T | CA429221781 | MBD5 | c.111C>T (p.Val37=) n.1340C>T n.423C>T | |
2 | g.148458870del | CA2542021787 | MBD5 | c.112del (p.Arg38AspfsTer3) c.112del (p.Ser38ValfsTer?) n.1341del n.424del | |
2 | g.148458870A>C | CA348715710 | MBD5 | c.112A>C (p.Arg38=) c.112A>C (p.Ser38Arg) n.1341A>C n.424A>C | |
2 | g.148458870A>G | CA348715711 | MBD5 | c.112A>G (p.Arg38Gly) c.112A>G (p.Ser38Gly) n.1341A>G n.424A>G | gnomAD v4 |
2 | g.148458870A>T | CA348715709 | MBD5 | c.112A>T (p.Arg38Ter) c.112A>T (p.Ser38Cys) n.1341A>T n.424A>T |