Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.148458705A= | CA1296769049 | MBD5 | c.-54A= (n.-54A=) n.1176A= n.259A= | |
2 | g.148458705A>G | CA57565151 | MBD5 | c.-54A>G (n.-54A>G) n.1176A>G n.259A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148458708G>A | CA2661395180 | MBD5 | c.-51G>A (n.-51G>A) n.1179G>A n.262G>A | gnomAD v4 |
2 | g.148458708G>C | CA1296769051 | MBD5 | c.-51G>C (n.-51G>C) n.1179G>C n.262G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.148458708G= | CA1296769050 | MBD5 | c.-51G= (n.-51G=) n.1179G= n.262G= | |
2 | g.148458710T>C | CA2700710746 | MBD5 | c.-49T>C (n.-49T>C) n.1181T>C n.264T>C | dbSNP |
2 | g.148458711A>G | CA2577115307 | MBD5 | c.-48A>G (n.-48A>G) n.1182A>G n.265A>G | gnomAD v4 |
2 | g.148458712T>A | CA2577115308 | MBD5 | c.-47T>A (n.-47T>A) n.1183T>A n.266T>A | |
2 | g.148458712T>C | CA1899795 | MBD5 | c.-47T>C (n.-47T>C) n.1183T>C n.266T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148458712T= | CA1296769052 | MBD5 | c.-47T= (n.-47T=) n.1183T= n.266T= | |
2 | g.148458713C>A | CA1899796 | MBD5 | c.-46C>A (n.-46C>A) n.1184C>A n.267C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148458713C= | CA1296769053 | MBD5 | c.-46C= (n.-46C=) n.1184C= n.267C= | |
2 | g.148458713C>T | CA2577115309 | MBD5 | c.-46C>T (n.-46C>T) n.1184C>T n.267C>T | |
2 | g.148458714A>G | CA2661395181 | MBD5 | c.-45A>G (n.-45A>G) n.1185A>G n.268A>G | gnomAD v4 |
2 | g.148458718T>A | CA536614542 | MBD5 | c.-41T>A (n.-41T>A) n.1189T>A n.272T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148458718T>C | CA2661395182 | MBD5 | c.-41T>C (n.-41T>C) n.1189T>C n.272T>C | gnomAD v4 |
2 | g.148458718T= | CA1296769054 | MBD5 | c.-41T= (n.-41T=) n.1189T= n.272T= | |
2 | g.148458719A>G | CA2661395183 | MBD5 | c.-40A>G (n.-40A>G) n.1190A>G n.273A>G | gnomAD v4 |
2 | g.148458720T>C | CA2661395184 | MBD5 | c.-39T>C (n.-39T>C) n.1191T>C n.274T>C | gnomAD v4 |
2 | g.148458723C>A | CA2577115310 | MBD5 | c.-36C>A (n.-36C>A) n.1194C>A n.277C>A | gnomAD v4 |
2 | g.148458723C= | CA1296769055 | MBD5 | c.-36C= (n.-36C=) n.1194C= n.277C= | |
2 | g.148458723C>T | CA758623637 | MBD5 | c.-36C>T (n.-36C>T) n.1194C>T n.277C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.148458725G>A | CA2661395185 | MBD5 | c.-34G>A (n.-34G>A) n.1196G>A n.279G>A | gnomAD v4 |
2 | g.148458731T>G | CA1296769057 | MBD5 | c.-28T>G (n.-28T>G) n.1202T>G n.285T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.148458731T= | CA1296769056 | MBD5 | c.-28T= (n.-28T=) n.1202T= n.285T= | |
2 | g.148458733T>C | CA536614543 | MBD5 | c.-26T>C (n.-26T>C) n.1204T>C n.287T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148458733T= | CA1296769058 | MBD5 | c.-26T= (n.-26T=) n.1204T= n.287T= | |
2 | g.148458734G>C | CA536614544 | MBD5 | c.-25G>C (n.-25G>C) n.1205G>C n.288G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148458734G= | CA1296769059 | MBD5 | c.-25G= (n.-25G=) n.1205G= n.288G= | |
2 | g.148458734G>T | CA2577115311 | MBD5 | c.-25G>T (n.-25G>T) n.1205G>T n.288G>T | gnomAD v4 |
2 | g.148458736A>G | CA2577115312 | MBD5 | c.-23A>G (n.-23A>G) n.1207A>G n.290A>G | |
2 | g.148458737G>A | CA2661395186 | MBD5 | c.-22G>A (n.-22G>A) n.1208G>A n.291G>A | gnomAD v4 |
2 | g.148458738A= | CA1296769060 | MBD5 | c.-21A= (n.-21A=) n.1209A= n.292A= | |
2 | g.148458738A>G | CA536614545 | MBD5 | c.-21A>G (n.-21A>G) n.1209A>G n.292A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148458739G>A | CA2661395187 | MBD5 | c.-20G>A (n.-20G>A) n.1210G>A n.293G>A | gnomAD v4 |
2 | g.148458739_148458742del | CA2752613641 | MBD5 | c.-20_-17del (n.-20_-17del) n.1210_1213del n.293_296del | |
2 | g.148458741C= | CA1296769063 | MBD5 | c.-18C= (n.-18C=) n.1212C= n.295C= | |
2 | g.148458741C>G | CA1296769062 | MBD5 | c.-18C>G (n.-18C>G) n.1212C>G n.295C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.148458741C>T | CA1296769061 | MBD5 | c.-18C>T (n.-18C>T) n.1212C>T n.295C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.148458743C>T | CA2752613642 | MBD5 | c.-16C>T (n.-16C>T) n.1214C>T n.297C>T | |
2 | g.148458744_148458745insCATA | CA2752613643 | MBD5 | c.-15_-14insCATA (n.-15_-14insCATA) n.1215_1216insCATA n.298_299insCATA | |
2 | g.148458746G>A | CA2752613644 | MBD5 | c.-13G>A (n.-13G>A) n.1217G>A n.300G>A | |
2 | g.148458746G>C | CA1899797 | MBD5 | c.-13G>C (n.-13G>C) n.1217G>C n.300G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.148458746G= | CA1296769064 | MBD5 | c.-13G= (n.-13G=) n.1217G= n.300G= | |
2 | g.148458747C>A | CA2661395188 | MBD5 | c.-12C>A (n.-12C>A) n.1218C>A n.301C>A | gnomAD v4 |
2 | g.148458747C= | CA1296769065 | MBD5 | c.-12C= (n.-12C=) n.1218C= n.301C= | |
2 | g.148458747C>T | CA536614546 | MBD5 | c.-12C>T (n.-12C>T) n.1218C>T n.301C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148458748A>G | CA2577115313 | MBD5 | c.-11A>G (n.-11A>G) n.1219A>G n.302A>G | |
2 | g.148458749G>A | CA1296769067 | MBD5 | c.-10G>A (n.-10G>A) n.1220G>A n.303G>A | dbSNP |
2 | g.148458749G= | CA1296769066 | MBD5 | c.-10G= (n.-10G=) n.1220G= n.303G= | |
2 | g.148458751C>A | CA2752613645 | MBD5 | c.-8C>A (n.-8C>A) n.1222C>A n.305C>A | |
2 | g.148458751C= | CA1296769068 | MBD5 | c.-8C= (n.-8C=) n.1222C= n.305C= | |
2 | g.148458751C>G | CA758623648 | MBD5 | c.-8C>G (n.-8C>G) n.1222C>G n.305C>G | dbSNP |
2 | g.148458751C>T | CA2661395189 | MBD5 | c.-8C>T (n.-8C>T) n.1222C>T n.305C>T | gnomAD v4 |
2 | g.148458752A= | CA1296769069 | MBD5 | c.-7A= (n.-7A=) n.1223A= n.306A= | |
2 | g.148458752A>G | CA536614547 | MBD5 | c.-7A>G (n.-7A>G) n.1223A>G n.306A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148458754A= | CA1296769070 | MBD5 | c.-5A= (n.-5A=) n.1225A= n.308A= | |
2 | g.148458754A>G | CA2661395190 | MBD5 | c.-5A>G (n.-5A>G) n.1225A>G n.308A>G | gnomAD v4 |
2 | g.148458754A>T | CA758623657 | MBD5 | c.-5A>T (n.-5A>T) n.1225A>T n.308A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148458755G>A | CA647721815 | MBD5 | c.-4G>A (n.-4G>A) n.1226G>A n.309G>A | COSMIC |
2 | g.148458759dup | CA2752613646 | MBD5 | c.1dup (p.Met1AsnfsTer8) n.1230dup n.313dup | |
2 | g.148458759A>C | CA348715207 | MBD5 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.1230A>C n.313A>C | |
2 | g.148458759A>G | CA348715209 | MBD5 | c.1A>G (p.Met1Val) n.1230A>G n.313A>G | ClinVar |
2 | g.148458759A>T | CA348715211 | MBD5 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.1230A>T n.313A>T | |
2 | g.148458760T>A | CA348715214 | MBD5 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.1231T>A n.314T>A | |
2 | g.148458760T>C | CA348715216 | MBD5 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.1231T>C n.314T>C | |
2 | g.148458760T>G | CA348715218 | MBD5 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.1231T>G n.314T>G | |
2 | g.148458761G>A | CA348715223 | MBD5 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.1232G>A n.315G>A | |
2 | g.148458761G>C | CA348715222 | MBD5 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.1232G>C n.315G>C | |
2 | g.148458761G>T | CA348715220 | MBD5 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.1232G>T n.315G>T | |
2 | g.148458762A>C | CA348715226 | MBD5 | c.4A>C (p.Asn2His) n.1233A>C n.316A>C | |
2 | g.148458762A>G | CA348715228 | MBD5 | c.4A>G (p.Asn2Asp) n.1233A>G n.316A>G | |
2 | g.148458762A>T | CA348715230 | MBD5 | c.4A>T (p.Asn2Tyr) n.1233A>T n.316A>T | |
2 | g.148458763A= | CA1296769071 | MBD5 | c.5A= (p.Asn2=) n.1234A= n.317A= | |
2 | g.148458763A>C | CA348715233 | MBD5 | c.5A>C (p.Asn2Thr) n.1234A>C n.317A>C | |
2 | g.148458763A>G | CA348715235 | MBD5 | c.5A>G (p.Asn2Ser) n.1234A>G n.317A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148458763A>T | CA348715237 | MBD5 | c.5A>T (p.Asn2Ile) n.1234A>T n.317A>T | |
2 | g.148458764T>A | CA348715240 | MBD5 | c.6T>A (p.Asn2Lys) n.1235T>A n.318T>A | |
2 | g.148458764T>C | CA57565171 | MBD5 | c.6T>C (p.Asn2=) n.1235T>C n.318T>C | dbSNP |
2 | g.148458764T>G | CA500001 | MBD5 | c.6T>G (p.Asn2Lys) n.1235T>G n.318T>G | |
2 | g.148458764T= | CA1296769072 | MBD5 | c.6T= (p.Asn2=) n.1235T= n.318T= | |
2 | g.148458765G>A | CA348715244 | MBD5 | c.7G>A (p.Gly3Arg) n.1236G>A n.319G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.148458765G>C | CA348715245 | MBD5 | c.7G>C (p.Gly3Arg) n.1236G>C n.319G>C | |
2 | g.148458765G= | CA1296769073 | MBD5 | c.7G= (p.Gly3=) n.1236G= n.319G= | |
2 | g.148458765G>T | CA348715246 | MBD5 | c.7G>T (p.Gly3Ter) n.1236G>T n.319G>T | |
2 | g.148458766G>A | CA348715249 | MBD5 | c.8G>A (p.Gly3Glu) n.1237G>A n.320G>A | COSMIC |
2 | g.148458766G>C | CA348715251 | MBD5 | c.8G>C (p.Gly3Ala) n.1237G>C n.320G>C | |
2 | g.148458766G= | CA1296769074 | MBD5 | c.8G= (p.Gly3=) n.1237G= n.320G= | |
2 | g.148458766G>T | CA246772 | MBD5 | c.8G>T (p.Gly3Val) n.1237G>T n.320G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.148458767A>C | CA429221708 | MBD5 | c.9A>C (p.Gly3=) n.1238A>C n.321A>C | |
2 | g.148458767A>G | CA429221709 | MBD5 | c.9A>G (p.Gly3=) n.1238A>G n.321A>G | |
2 | g.148458767A>T | CA429221710 | MBD5 | c.9A>T (p.Gly3=) n.1238A>T n.321A>T | |
2 | g.148458768G>A | CA348715254 | MBD5 | c.10G>A (p.Gly4Ser) n.1239G>A n.322G>A | |
2 | g.148458768G>C | CA348715258 | MBD5 | c.10G>C (p.Gly4Arg) n.1239G>C n.322G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.148458768G= | CA1296769075 | MBD5 | c.10G= (p.Gly4=) n.1239G= n.322G= | |
2 | g.148458768G>T | CA348715256 | MBD5 | c.10G>T (p.Gly4Cys) n.1239G>T n.322G>T | |
2 | g.148458769G>A | CA348715261 | MBD5 | c.11G>A (p.Gly4Asp) n.1240G>A n.323G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.148458769G>C | CA348715263 | MBD5 | c.11G>C (p.Gly4Ala) n.1240G>C n.323G>C | |
2 | g.148458769G= | CA1296769076 | MBD5 | c.11G= (p.Gly4=) n.1240G= n.323G= | |
2 | g.148458769G>T | CA348715264 | MBD5 | c.11G>T (p.Gly4Val) n.1240G>T n.323G>T | |
2 | g.148458770C>A | CA429221713 | MBD5 | c.12C>A (p.Gly4=) n.1241C>A n.324C>A | |
2 | g.148458770C= | CA1296769077 | MBD5 | c.12C= (p.Gly4=) n.1241C= n.324C= | |
2 | g.148458770C>G | CA429221714 | MBD5 | c.12C>G (p.Gly4=) n.1241C>G n.324C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.148458770C>T | CA429221712 | MBD5 | c.12C>T (p.Gly4=) n.1241C>T n.324C>T | gnomAD v4 |
2 | g.148458771A>C | CA348715267 | MBD5 | c.13A>C (p.Lys5Gln) n.1242A>C n.325A>C | |
2 | g.148458771A>G | CA348715269 | MBD5 | c.13A>G (p.Lys5Glu) n.1242A>G n.325A>G | |
2 | g.148458771A>T | CA348715270 | MBD5 | c.13A>T (p.Lys5Ter) n.1242A>T n.325A>T | |
2 | g.148458772_148458773del | CA2573335006 | MBD5 | c.14_15del (p.Lys5ArgfsTer3) n.1243_1244del n.326_327del | ClinVar |
2 | g.148458772A>C | CA348715273 | MBD5 | c.14A>C (p.Lys5Thr) n.1243A>C n.326A>C | |
2 | g.148458772A>G | CA348715275 | MBD5 | c.14A>G (p.Lys5Arg) n.1243A>G n.326A>G | |
2 | g.148458772A>T | CA348715277 | MBD5 | c.14A>T (p.Lys5Ile) n.1243A>T n.326A>T | |
2 | g.148458773A>C | CA348715280 | MBD5 | c.15A>C (p.Lys5Asn) n.1244A>C n.327A>C | |
2 | g.148458773A>G | CA429221715 | MBD5 | c.15A>G (p.Lys5=) n.1244A>G n.327A>G | |
2 | g.148458773A>T | CA348715283 | MBD5 | c.15A>T (p.Lys5Asn) n.1244A>T n.327A>T | |
2 | g.148458774G>A | CA348715287 | MBD5 | c.16G>A (p.Glu6Lys) n.1245G>A n.328G>A | |
2 | g.148458774G>C | CA348715289 | MBD5 | c.16G>C (p.Glu6Gln) n.1245G>C n.328G>C | ClinVar |
2 | g.148458774G>T | CA348715285 | MBD5 | c.16G>T (p.Glu6Ter) n.1245G>T n.328G>T | |
2 | g.148458775A>C | CA348715295 | MBD5 | c.17A>C (p.Glu6Ala) n.1246A>C n.329A>C | |
2 | g.148458775A>G | CA348715292 | MBD5 | c.17A>G (p.Glu6Gly) n.1246A>G n.329A>G | |
2 | g.148458775A>T | CA348715293 | MBD5 | c.17A>T (p.Glu6Val) n.1246A>T n.329A>T | |
2 | g.148458776G>A | CA429221717 | MBD5 | c.18G>A (p.Glu6=) n.1247G>A n.330G>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.148458776G>C | CA1899798 | MBD5 | c.18G>C (p.Glu6Asp) n.1247G>C n.330G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148458776G= | CA1296769078 | MBD5 | c.18G= (p.Glu6=) n.1247G= n.330G= | |
2 | g.148458776G>T | CA348715298 | MBD5 | c.18G>T (p.Glu6Asp) n.1247G>T n.330G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.148458777T>A | CA1899799 | MBD5 | c.19T>A (p.Cys7Ser) n.1248T>A n.331T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148458777T>C | CA57565191 | MBD5 | c.19T>C (p.Cys7Arg) n.1248T>C n.331T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.148458777T>G | CA348715303 | MBD5 | c.19T>G (p.Cys7Gly) n.1248T>G n.331T>G | |
2 | g.148458777T= | CA1296769079 | MBD5 | c.19T= (p.Cys7=) n.1248T= n.331T= | |
2 | g.148458778G>A | CA348715306 | MBD5 | c.20G>A (p.Cys7Tyr) n.1249G>A n.332G>A | |
2 | g.148458778G>C | CA348715308 | MBD5 | c.20G>C (p.Cys7Ser) n.1249G>C n.332G>C | |
2 | g.148458778G>T | CA348715310 | MBD5 | c.20G>T (p.Cys7Phe) n.1249G>T n.332G>T | |
2 | g.148458779T>A | CA348715312 | MBD5 | c.21T>A (p.Cys7Ter) n.1250T>A n.333T>A | |
2 | g.148458779T>C | CA429221718 | MBD5 | c.21T>C (p.Cys7=) n.1250T>C n.333T>C | |
2 | g.148458779T>G | CA348715314 | MBD5 | c.21T>G (p.Cys7Trp) n.1250T>G n.333T>G | |
2 | g.148458780G>A | CA348715319 | MBD5 | c.22G>A (p.Asp8Asn) n.1251G>A n.334G>A | |
2 | g.148458780G>C | CA348715316 | MBD5 | c.22G>C (p.Asp8His) n.1251G>C n.334G>C | |
2 | g.148458780G>T | CA348715318 | MBD5 | c.22G>T (p.Asp8Tyr) n.1251G>T n.334G>T | |
2 | g.148458781A= | CA1296769080 | MBD5 | c.23A= (p.Asp8=) n.1252A= n.335A= | |
2 | g.148458781A>C | CA348715322 | MBD5 | c.23A>C (p.Asp8Ala) n.1252A>C n.335A>C | |
2 | g.148458781A>G | CA57565192 | MBD5 | c.23A>G (p.Asp8Gly) n.1252A>G n.335A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148458781A>T | CA348715326 | MBD5 | c.23A>T (p.Asp8Val) n.1252A>T n.335A>T | |
2 | g.148458782C>A | CA348715328 | MBD5 | c.24C>A (p.Asp8Glu) n.1253C>A n.336C>A | |
2 | g.148458782C= | CA1296769081 | MBD5 | c.24C= (p.Asp8=) n.1253C= n.336C= | |
2 | g.148458782C>G | CA348715331 | MBD5 | c.24C>G (p.Asp8Glu) n.1253C>G n.336C>G | |
2 | g.148458782C>T | CA1899800 | MBD5 | c.24C>T (p.Asp8=) n.1253C>T n.336C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.148458783G>A | CA348715335 | MBD5 | c.25G>A (p.Gly9Arg) n.1254G>A n.337G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148458783G>C | CA1899801 | MBD5 | c.25G>C (p.Gly9Arg) n.1254G>C n.337G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148458783G= | CA1296769082 | MBD5 | c.25G= (p.Gly9=) n.1254G= n.337G= | |
2 | g.148458783G>T | CA1899802 | MBD5 | c.25G>T (p.Gly9Ter) n.1254G>T n.337G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148458784G>A | CA348715339 | MBD5 | c.26G>A (p.Gly9Glu) n.1255G>A n.338G>A | |
2 | g.148458784G>C | CA348715341 | MBD5 | c.26G>C (p.Gly9Ala) n.1255G>C n.338G>C | |
2 | g.148458784G= | CA1296769083 | MBD5 | c.26G= (p.Gly9=) n.1255G= n.338G= | |
2 | g.148458784G>T | CA1899803 | MBD5 | c.26G>T (p.Gly9Val) n.1255G>T n.338G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148458785A>C | CA429221719 | MBD5 | c.27A>C (p.Gly9=) n.1256A>C n.339A>C | |
2 | g.148458785A>G | CA429221720 | MBD5 | c.27A>G (p.Gly9=) n.1256A>G n.339A>G | |
2 | g.148458785A>T | CA429221721 | MBD5 | c.27A>T (p.Gly9=) n.1256A>T n.339A>T | ClinVar |
2 | g.148458786G>A | CA348715347 | MBD5 | c.28G>A (p.Gly10Arg) n.1257G>A n.340G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.148458786G>C | CA348715348 | MBD5 | c.28G>C (p.Gly10Arg) n.1257G>C n.340G>C | |
2 | g.148458786G= | CA1296769084 | MBD5 | c.28G= (p.Gly10=) n.1257G= n.340G= | |
2 | g.148458786G>T | CA348715345 | MBD5 | c.28G>T (p.Gly10Trp) n.1257G>T n.340G>T | gnomAD v4 |
2 | g.148458787G>A | CA348715352 | MBD5 | c.29G>A (p.Gly10Glu) n.1258G>A n.341G>A | |
2 | g.148458787G>C | CA348715353 | MBD5 | c.29G>C (p.Gly10Ala) n.1258G>C n.341G>C | |
2 | g.148458787G>T | CA348715356 | MBD5 | c.29G>T (p.Gly10Val) n.1258G>T n.341G>T | |
2 | g.148458788G>A | CA429221722 | MBD5 | c.30G>A (p.Gly10=) n.1259G>A n.342G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148458788G>C | CA429221723 | MBD5 | c.30G>C (p.Gly10=) n.1259G>C n.342G>C | |
2 | g.148458788G= | CA1296769085 | MBD5 | c.30G= (p.Gly10=) n.1259G= n.342G= | |
2 | g.148458788G>T | CA429221724 | MBD5 | c.30G>T (p.Gly10=) n.1259G>T n.342G>T | COSMIC |
2 | g.148458789G>A | CA348715358 | MBD5 | c.31G>A (p.Asp11Asn) n.1260G>A n.343G>A | |
2 | g.148458789G>C | CA348715360 | MBD5 | c.31G>C (p.Asp11His) n.1260G>C n.343G>C | |
2 | g.148458789G>T | CA348715361 | MBD5 | c.31G>T (p.Asp11Tyr) n.1260G>T n.343G>T | COSMIC |
2 | g.148458790A= | CA1296769086 | MBD5 | c.32A= (p.Asp11=) n.1261A= n.344A= | |
2 | g.148458790A>C | CA348715364 | MBD5 | c.32A>C (p.Asp11Ala) n.1261A>C n.344A>C | |
2 | g.148458790A>G | CA1899804 | MBD5 | c.32A>G (p.Asp11Gly) n.1261A>G n.344A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148458790A>T | CA348715366 | MBD5 | c.32A>T (p.Asp11Val) n.1261A>T n.344A>T | |
2 | g.148458791C>A | CA348715370 | MBD5 | c.33C>A (p.Asp11Glu) n.1262C>A n.345C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148458791C= | CA1296769087 | MBD5 | c.33C= (p.Asp11=) n.1262C= n.345C= | |
2 | g.148458791C>G | CA348715371 | MBD5 | c.33C>G (p.Asp11Glu) n.1262C>G n.345C>G | |
2 | g.148458791C>T | CA429221725 | MBD5 | c.33C>T (p.Asp11=) n.1262C>T n.345C>T | |
2 | g.148458792A>C | CA348715375 | MBD5 | c.34A>C (p.Lys12Gln) n.1263A>C n.346A>C | |
2 | g.148458792A>G | CA348715377 | MBD5 | c.34A>G (p.Lys12Glu) n.1263A>G n.346A>G | |
2 | g.148458792A>T | CA348715379 | MBD5 | c.34A>T (p.Lys12Ter) n.1263A>T n.346A>T | |
2 | g.148458793A>C | CA348715385 | MBD5 | c.35A>C (p.Lys12Thr) n.1264A>C n.347A>C | |
2 | g.148458793A>G | CA348715383 | MBD5 | c.35A>G (p.Lys12Arg) n.1264A>G n.347A>G | |
2 | g.148458793A>T | CA348715382 | MBD5 | c.35A>T (p.Lys12Met) n.1264A>T n.347A>T | |
2 | g.148458794G>A | CA429221726 | MBD5 | c.36G>A (p.Lys12=) n.1265G>A n.348G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.148458794G>C | CA348715388 | MBD5 | c.36G>C (p.Lys12Asn) n.1265G>C n.348G>C | |
2 | g.148458794G= | CA1296769088 | MBD5 | c.36G= (p.Lys12=) n.1265G= n.348G= | |
2 | g.148458794G>T | CA348715389 | MBD5 | c.36G>T (p.Lys12Asn) n.1265G>T n.348G>T | |
2 | g.148458795G>A | CA348715392 | MBD5 | c.37G>A (p.Glu13Lys) n.1266G>A n.349G>A | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.148458795G>C | CA348715394 | MBD5 | c.37G>C (p.Glu13Gln) n.1266G>C n.349G>C | |
2 | g.148458795G>T | CA348715396 | MBD5 | c.37G>T (p.Glu13Ter) n.1266G>T n.349G>T | |
2 | g.148458796A>C | CA348715399 | MBD5 | c.38A>C (p.Glu13Ala) n.1267A>C n.350A>C | |
2 | g.148458796A>G | CA348715401 | MBD5 | c.38A>G (p.Glu13Gly) n.1267A>G n.350A>G | |
2 | g.148458796A>T | CA348715403 | MBD5 | c.38A>T (p.Glu13Val) n.1267A>T n.350A>T | |
2 | g.148458797A>C | CA348715405 | MBD5 | c.39A>C (p.Glu13Asp) n.1268A>C n.351A>C | |
2 | g.148458797A>G | CA429221727 | MBD5 | c.39A>G (p.Glu13=) n.1268A>G n.351A>G | |
2 | g.148458797A>T | CA348715407 | MBD5 | c.39A>T (p.Glu13Asp) n.1268A>T n.351A>T | |
2 | g.148458798G>A | CA348715410 | MBD5 | c.40G>A (p.Gly14Arg) n.1269G>A n.352G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.148458798G>C | CA348715412 | MBD5 | c.40G>C (p.Gly14Arg) n.1269G>C n.352G>C | |
2 | g.148458798G= | CA1296769089 | MBD5 | c.40G= (p.Gly14=) n.1269G= n.352G= | |
2 | g.148458798G>T | CA348715413 | MBD5 | c.40G>T (p.Gly14Ter) n.1269G>T n.352G>T | |
2 | g.148458799G>A | CA348715417 | MBD5 | c.41G>A (p.Gly14Glu) n.1270G>A n.353G>A | |
2 | g.148458799G>C | CA348715421 | MBD5 | c.41G>C (p.Gly14Ala) n.1270G>C n.353G>C | |
2 | g.148458799G>T | CA348715419 | MBD5 | c.41G>T (p.Gly14Val) n.1270G>T n.353G>T | |
2 | g.148458800A>C | CA429221728 | MBD5 | c.42A>C (p.Gly14=) n.1271A>C n.354A>C | |
2 | g.148458800A>G | CA429221729 | MBD5 | c.42A>G (p.Gly14=) n.1271A>G n.354A>G | |
2 | g.148458800A>T | CA429221731 | MBD5 | c.42A>T (p.Gly14=) n.1271A>T n.354A>T | |
2 | g.148458801G>A | CA348715423 | MBD5 | c.43G>A (p.Gly15Ser) n.1272G>A n.355G>A | |
2 | g.148458801G>C | CA348715427 | MBD5 | c.43G>C (p.Gly15Arg) n.1272G>C n.355G>C | dbSNP |
2 | g.148458801G= | CA1296769090 | MBD5 | c.43G= (p.Gly15=) n.1272G= n.355G= | |
2 | g.148458801G>T | CA348715425 | MBD5 | c.43G>T (p.Gly15Cys) n.1272G>T n.355G>T | |
2 | g.148458802G>A | CA1899805 | MBD5 | c.44G>A (p.Gly15Asp) n.1273G>A n.356G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148458802G>C | CA348715432 | MBD5 | c.44G>C (p.Gly15Ala) n.1273G>C n.356G>C | |
2 | g.148458802G= | CA1296769091 | MBD5 | c.44G= (p.Gly15=) n.1273G= n.356G= | |
2 | g.148458802G>T | CA348715431 | MBD5 | c.44G>T (p.Gly15Val) n.1273G>T n.356G>T | |
2 | g.148458803T>A | CA429221732 | MBD5 | c.45T>A (p.Gly15=) n.1274T>A n.357T>A | |
2 | g.148458803T>C | CA429221733 | MBD5 | c.45T>C (p.Gly15=) n.1274T>C n.357T>C | gnomAD v4 |
2 | g.148458803T>G | CA429221734 | MBD5 | c.45T>G (p.Gly15=) n.1274T>G n.357T>G | |
2 | g.148458804C>A | CA1899806 | MBD5 | c.46C>A (p.Leu16Ile) n.1275C>A n.358C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148458804C= | CA1296769092 | MBD5 | c.46C= (p.Leu16=) n.1275C= n.358C= | |
2 | g.148458804C>G | CA348715438 | MBD5 | c.46C>G (p.Leu16Val) n.1275C>G n.358C>G | COSMIC |
2 | g.148458804C>T | CA348715436 | MBD5 | c.46C>T (p.Leu16Phe) n.1275C>T n.358C>T | gnomAD v4 |
2 | g.148458805T>A | CA348715441 | MBD5 | c.47T>A (p.Leu16His) n.1276T>A n.359T>A | |
2 | g.148458805T>C | CA348715443 | MBD5 | c.47T>C (p.Leu16Pro) n.1276T>C n.359T>C | |
2 | g.148458805T>G | CA348715446 | MBD5 | c.47T>G (p.Leu16Arg) n.1276T>G n.359T>G |