Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.148458665G>A | CA2577115296 | MBD5 | c.-94G>A (n.-94G>A) n.1136G>A n.219G>A | |
2 | g.148458665G>T | CA2517151622 | MBD5 | c.-94G>T (n.-94G>T) n.1136G>T n.219G>T | gnomAD v4 |
2 | g.148458666C>A | CA2661395161 | MBD5 | c.-93C>A (n.-93C>A) n.1137C>A n.220C>A | gnomAD v4 |
2 | g.148458666C>T | CA2577115297 | MBD5 | c.-93C>T (n.-93C>T) n.1137C>T n.220C>T | |
2 | g.148458666_148458667insTGACTAAGGAAAATCATAATTCACCA | CA2533469637 | MBD5 | c.-93_-92insTGACTAAGGAAAATCATAATTCACCA (n.-93_-92insTGACTAAGGAAAATCATAATTCACCA) n.1137_1138insTGACTAAGGAAAATCATAATTCACCA n.220_221insTGACTAAGGAAAATCATAATTCACCA | |
2 | g.148458667A>C | CA2842662669 | MBD5 | c.-92A>C (n.-92A>C) n.1138A>C n.221A>C | |
2 | g.148458667A>G | CA2661395162 | MBD5 | c.-92A>G (n.-92A>G) n.1138A>G n.221A>G | gnomAD v4 |
2 | g.148458668C>A | CA2577115298 | MBD5 | c.-91C>A (n.-91C>A) n.1139C>A n.222C>A | gnomAD v4 |
2 | g.148458668C= | CA1296769029 | MBD5 | c.-91C= (n.-91C=) n.1139C= n.222C= | |
2 | g.148458668C>G | CA758623586 | MBD5 | c.-91C>G (n.-91C>G) n.1139C>G n.222C>G | dbSNP |
2 | g.148458669T= | CA1296769030 | MBD5 | c.-90T= (n.-90T=) n.1140T= n.223T= | |
2 | g.148458670G>C | CA2661395163 | MBD5 | c.-89G>C (n.-89G>C) n.1141G>C n.224G>C | gnomAD v4 |
2 | g.148458670G>T | CA2577115299 | MBD5 | c.-89G>T (n.-89G>T) n.1141G>T n.224G>T | |
2 | g.148458674_148458687dup | CA758623591 | MBD5 | c.-85_-72dup (n.-85_-72dup) n.1145_1158dup n.228_241dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148458671G>A | CA1296769031 | MBD5 | c.-88G>A (n.-88G>A) n.1142G>A n.225G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.148458671G= | CA1296769032 | MBD5 | c.-88G= (n.-88G=) n.1142G= n.225G= | |
2 | g.148458671G>T | CA758623592 | MBD5 | c.-88G>T (n.-88G>T) n.1142G>T n.225G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148458672C>A | CA2661395164 | MBD5 | c.-87C>A (n.-87C>A) n.1143C>A n.226C>A | gnomAD v4 |
2 | g.148458672C>T | CA2661395165 | MBD5 | c.-87C>T (n.-87C>T) n.1143C>T n.226C>T | gnomAD v4 |
2 | g.148458673C= | CA1296769033 | MBD5 | c.-86C= (n.-86C=) n.1144C= n.227C= | |
2 | g.148458673C>G | CA57565109 | MBD5 | c.-86C>G (n.-86C>G) n.1144C>G n.227C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.148458673C>T | CA1296769034 | MBD5 | c.-86C>T (n.-86C>T) n.1144C>T n.227C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.148458674C>A | CA2577115300 | MBD5 | c.-85C>A (n.-85C>A) n.1145C>A n.228C>A | |
2 | g.148458674C= | CA1296769035 | MBD5 | c.-85C= (n.-85C=) n.1145C= n.228C= | |
2 | g.148458674C>T | CA1296769036 | MBD5 | c.-85C>T (n.-85C>T) n.1145C>T n.228C>T | dbSNP |
2 | g.148458676C>T | CA2661395166 | MBD5 | c.-83C>T (n.-83C>T) n.1147C>T n.230C>T | gnomAD v4 |
2 | g.148458677T>G | CA758623597 | MBD5 | c.-82T>G (n.-82T>G) n.1148T>G n.231T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148458677T= | CA1296769037 | MBD5 | c.-82T= (n.-82T=) n.1148T= n.231T= | |
2 | g.148458679T>A | CA2661395167 | MBD5 | c.-80T>A (n.-80T>A) n.1150T>A n.233T>A | gnomAD v4 |
2 | g.148458679T>C | CA2661395168 | MBD5 | c.-80T>C (n.-80T>C) n.1150T>C n.233T>C | gnomAD v4 |
2 | g.148458683del | CA2661395169 | MBD5 | c.-76del (n.-76del) n.1154del n.237del | gnomAD v4 |
2 | g.148458683A>T | CA2577115301 | MBD5 | c.-76A>T (n.-76A>T) n.1154A>T n.237A>T | |
2 | g.148458684G>A | CA2661395170 | MBD5 | c.-75G>A (n.-75G>A) n.1155G>A n.238G>A | gnomAD v4 |
2 | g.148458684G>C | CA2661395171 | MBD5 | c.-75G>C (n.-75G>C) n.1155G>C n.238G>C | gnomAD v4 |
2 | g.148458684G>T | CA2661395172 | MBD5 | c.-75G>T (n.-75G>T) n.1155G>T n.238G>T | gnomAD v4 |
2 | g.148458685G>A | CA57565116 | MBD5 | c.-74G>A (n.-74G>A) n.1156G>A n.239G>A | dbSNP |
2 | g.148458685G>C | CA429221707 | MBD5 | c.-74G>C (n.-74G>C) n.1156G>C n.239G>C | gnomAD v4 |
2 | g.148458685G= | CA1296769038 | MBD5 | c.-74G= (n.-74G=) n.1156G= n.239G= | |
2 | g.148458686C>A | CA2577115302 | MBD5 | c.-73C>A (n.-73C>A) n.1157C>A n.240C>A | gnomAD v4 |
2 | g.148458686C= | CA1296769039 | MBD5 | c.-73C= (n.-73C=) n.1157C= n.240C= | |
2 | g.148458686C>T | CA1296769040 | MBD5 | c.-73C>T (n.-73C>T) n.1157C>T n.240C>T | dbSNP |
2 | g.148458687C>A | CA2577115303 | MBD5 | c.-72C>A (n.-72C>A) n.1158C>A n.241C>A | gnomAD v4 |
2 | g.148458687C>T | CA2661395173 | MBD5 | c.-72C>T (n.-72C>T) n.1158C>T n.241C>T | gnomAD v4 |
2 | g.148458688A= | CA1296769041 | MBD5 | c.-71A= (n.-71A=) n.1159A= n.242A= | |
2 | g.148458688A>G | CA57565118 | MBD5 | c.-71A>G (n.-71A>G) n.1159A>G n.242A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.148458689T>C | CA57565131 | MBD5 | c.-70T>C (n.-70T>C) n.1160T>C n.243T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.148458689T= | CA1296769042 | MBD5 | c.-70T= (n.-70T=) n.1160T= n.243T= | |
2 | g.148458690C>A | CA2577115304 | MBD5 | c.-69C>A (n.-69C>A) n.1161C>A n.244C>A | |
2 | g.148458692T>C | CA2661395174 | MBD5 | c.-67T>C (n.-67T>C) n.1163T>C n.246T>C | gnomAD v4 |
2 | g.148458693G>A | CA2577115305 | MBD5 | c.-66G>A (n.-66G>A) n.1164G>A n.247G>A | |
2 | g.148458693G>T | CA2661395175 | MBD5 | c.-66G>T (n.-66G>T) n.1164G>T n.247G>T | gnomAD v4 |
2 | g.148458694C>A | CA2661395177 | MBD5 | c.-65C>A (n.-65C>A) n.1165C>A n.248C>A | gnomAD v4 |
2 | g.148458694C>G | CA2661395176 | MBD5 | c.-65C>G (n.-65C>G) n.1165C>G n.248C>G | gnomAD v4 |
2 | g.148458694C>T | CA2577115306 | MBD5 | c.-65C>T (n.-65C>T) n.1165C>T n.248C>T | |
2 | g.148458696C>A | CA647721813 | MBD5 | c.-63C>A (n.-63C>A) n.1167C>A n.250C>A | COSMIC |
2 | g.148458696C= | CA1296769043 | MBD5 | c.-63C= (n.-63C=) n.1167C= n.250C= | |
2 | g.148458696C>G | CA10611277 | MBD5 | c.-63C>G (n.-63C>G) n.1167C>G n.250C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148458697T>C | CA1296769045 | MBD5 | c.-62T>C (n.-62T>C) n.1168T>C n.251T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.148458697T= | CA1296769044 | MBD5 | c.-62T= (n.-62T=) n.1168T= n.251T= | |
2 | g.148458698G>A | CA2661395178 | MBD5 | c.-61G>A (n.-61G>A) n.1169G>A n.252G>A | gnomAD v4 |
2 | g.148458699T>C | CA758623614 | MBD5 | c.-60T>C (n.-60T>C) n.1170T>C n.253T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148458699T= | CA1296769046 | MBD5 | c.-60T= (n.-60T=) n.1170T= n.253T= | |
2 | g.148458700A= | CA1296769047 | MBD5 | c.-59A= (n.-59A=) n.1171A= n.254A= | |
2 | g.148458700A>C | CA1037670349 | MBD5 | c.-59A>C (n.-59A>C) n.1171A>C n.254A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148458703A>G | CA2661395179 | MBD5 | c.-56A>G (n.-56A>G) n.1174A>G n.257A>G | gnomAD v4 |
2 | g.148458704T>A | CA758623629 | MBD5 | c.-55T>A (n.-55T>A) n.1175T>A n.258T>A | dbSNP |
2 | g.148458704T= | CA1296769048 | MBD5 | c.-55T= (n.-55T=) n.1175T= n.258T= | |
2 | g.148458705A= | CA1296769049 | MBD5 | c.-54A= (n.-54A=) n.1176A= n.259A= | |
2 | g.148458705A>G | CA57565151 | MBD5 | c.-54A>G (n.-54A>G) n.1176A>G n.259A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148458708G>A | CA2661395180 | MBD5 | c.-51G>A (n.-51G>A) n.1179G>A n.262G>A | gnomAD v4 |
2 | g.148458708G>C | CA1296769051 | MBD5 | c.-51G>C (n.-51G>C) n.1179G>C n.262G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.148458708G= | CA1296769050 | MBD5 | c.-51G= (n.-51G=) n.1179G= n.262G= | |
2 | g.148458710T>C | CA2700710746 | MBD5 | c.-49T>C (n.-49T>C) n.1181T>C n.264T>C | dbSNP |
2 | g.148458711A>G | CA2577115307 | MBD5 | c.-48A>G (n.-48A>G) n.1182A>G n.265A>G | gnomAD v4 |
2 | g.148458712T>A | CA2577115308 | MBD5 | c.-47T>A (n.-47T>A) n.1183T>A n.266T>A | |
2 | g.148458712T>C | CA1899795 | MBD5 | c.-47T>C (n.-47T>C) n.1183T>C n.266T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148458712T= | CA1296769052 | MBD5 | c.-47T= (n.-47T=) n.1183T= n.266T= | |
2 | g.148458713C>A | CA1899796 | MBD5 | c.-46C>A (n.-46C>A) n.1184C>A n.267C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148458713C= | CA1296769053 | MBD5 | c.-46C= (n.-46C=) n.1184C= n.267C= | |
2 | g.148458713C>T | CA2577115309 | MBD5 | c.-46C>T (n.-46C>T) n.1184C>T n.267C>T | |
2 | g.148458714A>G | CA2661395181 | MBD5 | c.-45A>G (n.-45A>G) n.1185A>G n.268A>G | gnomAD v4 |
2 | g.148458718T>A | CA536614542 | MBD5 | c.-41T>A (n.-41T>A) n.1189T>A n.272T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148458718T>C | CA2661395182 | MBD5 | c.-41T>C (n.-41T>C) n.1189T>C n.272T>C | gnomAD v4 |
2 | g.148458718T= | CA1296769054 | MBD5 | c.-41T= (n.-41T=) n.1189T= n.272T= | |
2 | g.148458719A>G | CA2661395183 | MBD5 | c.-40A>G (n.-40A>G) n.1190A>G n.273A>G | gnomAD v4 |
2 | g.148458720T>C | CA2661395184 | MBD5 | c.-39T>C (n.-39T>C) n.1191T>C n.274T>C | gnomAD v4 |
2 | g.148458723C>A | CA2577115310 | MBD5 | c.-36C>A (n.-36C>A) n.1194C>A n.277C>A | gnomAD v4 |
2 | g.148458723C= | CA1296769055 | MBD5 | c.-36C= (n.-36C=) n.1194C= n.277C= | |
2 | g.148458723C>T | CA758623637 | MBD5 | c.-36C>T (n.-36C>T) n.1194C>T n.277C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.148458725G>A | CA2661395185 | MBD5 | c.-34G>A (n.-34G>A) n.1196G>A n.279G>A | gnomAD v4 |
2 | g.148458731T>G | CA1296769057 | MBD5 | c.-28T>G (n.-28T>G) n.1202T>G n.285T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.148458731T= | CA1296769056 | MBD5 | c.-28T= (n.-28T=) n.1202T= n.285T= | |
2 | g.148458733T>C | CA536614543 | MBD5 | c.-26T>C (n.-26T>C) n.1204T>C n.287T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148458733T= | CA1296769058 | MBD5 | c.-26T= (n.-26T=) n.1204T= n.287T= | |
2 | g.148458734G>C | CA536614544 | MBD5 | c.-25G>C (n.-25G>C) n.1205G>C n.288G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148458734G= | CA1296769059 | MBD5 | c.-25G= (n.-25G=) n.1205G= n.288G= | |
2 | g.148458734G>T | CA2577115311 | MBD5 | c.-25G>T (n.-25G>T) n.1205G>T n.288G>T | gnomAD v4 |
2 | g.148458736A>G | CA2577115312 | MBD5 | c.-23A>G (n.-23A>G) n.1207A>G n.290A>G | |
2 | g.148458737G>A | CA2661395186 | MBD5 | c.-22G>A (n.-22G>A) n.1208G>A n.291G>A | gnomAD v4 |
2 | g.148458738A= | CA1296769060 | MBD5 | c.-21A= (n.-21A=) n.1209A= n.292A= | |
2 | g.148458738A>G | CA536614545 | MBD5 | c.-21A>G (n.-21A>G) n.1209A>G n.292A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148458739G>A | CA2661395187 | MBD5 | c.-20G>A (n.-20G>A) n.1210G>A n.293G>A | gnomAD v4 |
2 | g.148458739_148458742del | CA2752613641 | MBD5 | c.-20_-17del (n.-20_-17del) n.1210_1213del n.293_296del | |
2 | g.148458741C= | CA1296769063 | MBD5 | c.-18C= (n.-18C=) n.1212C= n.295C= | |
2 | g.148458741C>G | CA1296769062 | MBD5 | c.-18C>G (n.-18C>G) n.1212C>G n.295C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.148458741C>T | CA1296769061 | MBD5 | c.-18C>T (n.-18C>T) n.1212C>T n.295C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.148458743C>T | CA2752613642 | MBD5 | c.-16C>T (n.-16C>T) n.1214C>T n.297C>T | |
2 | g.148458744T>A | CA2845129816 | MBD5 | c.-15T>A (n.-15T>A) n.1215T>A n.298T>A | |
2 | g.148458744_148458745insCATA | CA2752613643 | MBD5 | c.-15_-14insCATA (n.-15_-14insCATA) n.1215_1216insCATA n.298_299insCATA | |
2 | g.148458746G>A | CA2752613644 | MBD5 | c.-13G>A (n.-13G>A) n.1217G>A n.300G>A | |
2 | g.148458746G>C | CA1899797 | MBD5 | c.-13G>C (n.-13G>C) n.1217G>C n.300G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.148458746G= | CA1296769064 | MBD5 | c.-13G= (n.-13G=) n.1217G= n.300G= | |
2 | g.148458747C>A | CA2661395188 | MBD5 | c.-12C>A (n.-12C>A) n.1218C>A n.301C>A | gnomAD v4 |
2 | g.148458747C= | CA1296769065 | MBD5 | c.-12C= (n.-12C=) n.1218C= n.301C= | |
2 | g.148458747C>T | CA536614546 | MBD5 | c.-12C>T (n.-12C>T) n.1218C>T n.301C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148458748A>G | CA2577115313 | MBD5 | c.-11A>G (n.-11A>G) n.1219A>G n.302A>G | |
2 | g.148458749G>A | CA1296769067 | MBD5 | c.-10G>A (n.-10G>A) n.1220G>A n.303G>A | dbSNP |
2 | g.148458749G= | CA1296769066 | MBD5 | c.-10G= (n.-10G=) n.1220G= n.303G= | |
2 | g.148458751C>A | CA2752613645 | MBD5 | c.-8C>A (n.-8C>A) n.1222C>A n.305C>A | |
2 | g.148458751C= | CA1296769068 | MBD5 | c.-8C= (n.-8C=) n.1222C= n.305C= | |
2 | g.148458751C>G | CA758623648 | MBD5 | c.-8C>G (n.-8C>G) n.1222C>G n.305C>G | dbSNP |
2 | g.148458751C>T | CA2661395189 | MBD5 | c.-8C>T (n.-8C>T) n.1222C>T n.305C>T | gnomAD v4 |
2 | g.148458752A= | CA1296769069 | MBD5 | c.-7A= (n.-7A=) n.1223A= n.306A= | |
2 | g.148458752A>G | CA536614547 | MBD5 | c.-7A>G (n.-7A>G) n.1223A>G n.306A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148458754A= | CA1296769070 | MBD5 | c.-5A= (n.-5A=) n.1225A= n.308A= | |
2 | g.148458754A>G | CA2661395190 | MBD5 | c.-5A>G (n.-5A>G) n.1225A>G n.308A>G | gnomAD v4 |
2 | g.148458754A>T | CA758623657 | MBD5 | c.-5A>T (n.-5A>T) n.1225A>T n.308A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148458755G>A | CA647721815 | MBD5 | c.-4G>A (n.-4G>A) n.1226G>A n.309G>A | COSMIC |
2 | g.148458759dup | CA2752613646 | MBD5 | c.1dup (p.Met1AsnfsTer8) n.1230dup n.313dup | |
2 | g.148458759A>C | CA348715207 | MBD5 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.1230A>C n.313A>C | |
2 | g.148458759A>G | CA348715209 | MBD5 | c.1A>G (p.Met1Val) n.1230A>G n.313A>G | ClinVar |
2 | g.148458759A>T | CA348715211 | MBD5 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.1230A>T n.313A>T | |
2 | g.148458760T>A | CA348715214 | MBD5 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.1231T>A n.314T>A | |
2 | g.148458760T>C | CA348715216 | MBD5 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.1231T>C n.314T>C | |
2 | g.148458760T>G | CA348715218 | MBD5 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.1231T>G n.314T>G | |
2 | g.148458761G>A | CA348715223 | MBD5 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.1232G>A n.315G>A | |
2 | g.148458761G>C | CA348715222 | MBD5 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.1232G>C n.315G>C | |
2 | g.148458761G>T | CA348715220 | MBD5 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.1232G>T n.315G>T | |
2 | g.148458762A>C | CA348715226 | MBD5 | c.4A>C (p.Asn2His) n.1233A>C n.316A>C | |
2 | g.148458762A>G | CA348715228 | MBD5 | c.4A>G (p.Asn2Asp) n.1233A>G n.316A>G | |
2 | g.148458762A>T | CA348715230 | MBD5 | c.4A>T (p.Asn2Tyr) n.1233A>T n.316A>T | |
2 | g.148458763A= | CA1296769071 | MBD5 | c.5A= (p.Asn2=) n.1234A= n.317A= | |
2 | g.148458763A>C | CA348715233 | MBD5 | c.5A>C (p.Asn2Thr) n.1234A>C n.317A>C | |
2 | g.148458763A>G | CA348715235 | MBD5 | c.5A>G (p.Asn2Ser) n.1234A>G n.317A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148458763A>T | CA348715237 | MBD5 | c.5A>T (p.Asn2Ile) n.1234A>T n.317A>T | |
2 | g.148458764T>A | CA348715240 | MBD5 | c.6T>A (p.Asn2Lys) n.1235T>A n.318T>A | |
2 | g.148458764T>C | CA57565171 | MBD5 | c.6T>C (p.Asn2=) n.1235T>C n.318T>C | dbSNP |
2 | g.148458764T>G | CA500001 | MBD5 | c.6T>G (p.Asn2Lys) n.1235T>G n.318T>G | |
2 | g.148458764T= | CA1296769072 | MBD5 | c.6T= (p.Asn2=) n.1235T= n.318T= |