Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.148425546_148425559delCA2675871911FBXO38c.1763_1776del (p.Val588AspfsTer5)
n.394_407del
c.665_678del (p.Val222AspfsTer5)
c.563_576del (p.Val188AspfsTer5)
n.1909_1922del
 gnomAD v4
5g.148425553A=CA1590037497FBXO38c.1770A= (p.Pro590=)
n.401A=
c.672A= (p.Pro224=)
c.570A= (p.Pro190=)
n.1916A=
5g.148425553A>CCA446934474FBXO38c.1770A>C (p.Pro590=)
n.401A>C
c.672A>C (p.Pro224=)
c.570A>C (p.Pro190=)
n.1916A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148425553A>GCA446934473FBXO38c.1770A>G (p.Pro590=)
n.401A>G
c.672A>G (p.Pro224=)
c.570A>G (p.Pro190=)
n.1916A>G
5g.148425553A>TCA446934475FBXO38c.1770A>T (p.Pro590=)
n.401A>T
c.672A>T (p.Pro224=)
c.570A>T (p.Pro190=)
n.1916A>T
5g.148425554A>CCA361655344FBXO38c.1771A>C (p.Thr591Pro)
n.402A>C
c.673A>C (p.Thr225Pro)
c.571A>C (p.Thr191Pro)
n.1917A>C
5g.148425554A>GCA361655346FBXO38c.1771A>G (p.Thr591Ala)
n.402A>G
c.673A>G (p.Thr225Ala)
c.571A>G (p.Thr191Ala)
n.1917A>G
 gnomAD v4
5g.148425554A>TCA361655348FBXO38c.1771A>T (p.Thr591Ser)
n.402A>T
c.673A>T (p.Thr225Ser)
c.571A>T (p.Thr191Ser)
n.1917A>T
5g.148425555C>ACA361655354FBXO38c.1772C>A (p.Thr591Asn)
n.403C>A
c.674C>A (p.Thr225Asn)
c.572C>A (p.Thr191Asn)
n.1918C>A
 gnomAD v4
5g.148425555C>GCA361655352FBXO38c.1772C>G (p.Thr591Ser)
n.403C>G
c.674C>G (p.Thr225Ser)
c.572C>G (p.Thr191Ser)
n.1918C>G
5g.148425555C>TCA361655351FBXO38c.1772C>T (p.Thr591Ile)
n.403C>T
c.674C>T (p.Thr225Ile)
c.572C>T (p.Thr191Ile)
n.1918C>T
5g.148425556C>ACA446934476FBXO38c.1773C>A (p.Thr591=)
n.404C>A
c.675C>A (p.Thr225=)
c.573C>A (p.Thr191=)
n.1919C>A
5g.148425556C>GCA446934477FBXO38c.1773C>G (p.Thr591=)
n.404C>G
c.675C>G (p.Thr225=)
c.573C>G (p.Thr191=)
n.1919C>G
 gnomAD v4
5g.148425556C>TCA446934478FBXO38c.1773C>T (p.Thr591=)
n.404C>T
c.675C>T (p.Thr225=)
c.573C>T (p.Thr191=)
n.1919C>T
5g.148425557T>ACA361655356FBXO38c.1774T>A (p.Ser592Thr)
n.405T>A
c.676T>A (p.Ser226Thr)
c.574T>A (p.Ser192Thr)
n.1920T>A
 gnomAD v4
5g.148425557T>CCA3497380FBXO38c.1774T>C (p.Ser592Pro)
n.405T>C
c.676T>C (p.Ser226Pro)
c.574T>C (p.Ser192Pro)
n.1920T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148425557T>GCA361655358FBXO38c.1774T>G (p.Ser592Ala)
n.405T>G
c.676T>G (p.Ser226Ala)
c.574T>G (p.Ser192Ala)
n.1920T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.148425557T=CA1590037499FBXO38c.1774T= (p.Ser592=)
n.405T=
c.676T= (p.Ser226=)
c.574T= (p.Ser192=)
n.1920T=
5g.148425558C>ACA361655361FBXO38c.1775C>A (p.Ser592Ter)
n.406C>A
c.677C>A (p.Ser226Ter)
c.575C>A (p.Ser192Ter)
n.1921C>A
5g.148425558C=CA1590037501FBXO38c.1775C= (p.Ser592=)
n.406C=
c.677C= (p.Ser226=)
c.575C= (p.Ser192=)
n.1921C=
5g.148425558C>GCA361655363FBXO38c.1775C>G (p.Ser592Ter)
n.406C>G
c.677C>G (p.Ser226Ter)
c.575C>G (p.Ser192Ter)
n.1921C>G
5g.148425558C>TCA361655364FBXO38c.1775C>T (p.Ser592Leu)
n.406C>T
c.677C>T (p.Ser226Leu)
c.575C>T (p.Ser192Leu)
n.1921C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148425559A>CCA446934479FBXO38c.1776A>C (p.Ser592=)
n.407A>C
c.678A>C (p.Ser226=)
c.576A>C (p.Ser192=)
n.1922A>C
5g.148425559A>GCA446934480FBXO38c.1776A>G (p.Ser592=)
n.407A>G
c.678A>G (p.Ser226=)
c.576A>G (p.Ser192=)
n.1922A>G
5g.148425559A>TCA446934481FBXO38c.1776A>T (p.Ser592=)
n.407A>T
c.678A>T (p.Ser226=)
c.576A>T (p.Ser192=)
n.1922A>T
5g.148425560A=CA1590037504FBXO38c.1777A= (p.Ile593=)
n.408A=
c.679A= (p.Ile227=)
c.577A= (p.Ile193=)
n.1923A=
5g.148425560A>CCA361655367FBXO38c.1777A>C (p.Ile593Leu)
n.408A>C
c.679A>C (p.Ile227Leu)
c.577A>C (p.Ile193Leu)
n.1923A>C
 gnomAD v4
5g.148425560A>GCA3497381FBXO38c.1777A>G (p.Ile593Val)
n.408A>G
c.679A>G (p.Ile227Val)
c.577A>G (p.Ile193Val)
n.1923A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148425560A>TCA361655369FBXO38c.1777A>T (p.Ile593Phe)
n.408A>T
c.679A>T (p.Ile227Phe)
c.577A>T (p.Ile193Phe)
n.1923A>T
5g.148425561T>ACA361655373FBXO38c.1778T>A (p.Ile593Asn)
n.409T>A
c.680T>A (p.Ile227Asn)
c.578T>A (p.Ile193Asn)
n.1924T>A
5g.148425561T>CCA361655375FBXO38c.1778T>C (p.Ile593Thr)
n.409T>C
c.680T>C (p.Ile227Thr)
c.578T>C (p.Ile193Thr)
n.1924T>C
5g.148425561T>GCA361655377FBXO38c.1778T>G (p.Ile593Ser)
n.409T>G
c.680T>G (p.Ile227Ser)
c.578T>G (p.Ile193Ser)
n.1924T>G
5g.148425562T>ACA446934482FBXO38c.1779T>A (p.Ile593=)
n.410T>A
c.681T>A (p.Ile227=)
c.579T>A (p.Ile193=)
n.1925T>A
5g.148425562T>CCA446934483FBXO38c.1779T>C (p.Ile593=)
n.410T>C
c.681T>C (p.Ile227=)
c.579T>C (p.Ile193=)
n.1925T>C
5g.148425562T>GCA361655380FBXO38c.1779T>G (p.Ile593Met)
n.410T>G
c.681T>G (p.Ile227Met)
c.579T>G (p.Ile193Met)
n.1925T>G
5g.148425562_148425563delCA2675871914FBXO38c.1779_1780del (p.Thr594CysfsTer3)
n.410_411del
c.681_682del (p.Thr228CysfsTer3)
c.579_580del (p.Thr194CysfsTer3)
n.1925_1926del
 gnomAD v4
5g.148425563A>CCA361655382FBXO38c.1780A>C (p.Thr594Pro)
n.411A>C
c.682A>C (p.Thr228Pro)
c.580A>C (p.Thr194Pro)
n.1926A>C
5g.148425563A>GCA361655383FBXO38c.1780A>G (p.Thr594Ala)
n.411A>G
c.682A>G (p.Thr228Ala)
c.580A>G (p.Thr194Ala)
n.1926A>G
5g.148425563A>TCA361655385FBXO38c.1780A>T (p.Thr594Ser)
n.411A>T
c.682A>T (p.Thr228Ser)
c.580A>T (p.Thr194Ser)
n.1926A>T
5g.148425564C>ACA361655387FBXO38c.1781C>A (p.Thr594Asn)
n.412C>A
c.683C>A (p.Thr228Asn)
c.581C>A (p.Thr194Asn)
n.1927C>A
5g.148425564C=CA1590037506FBXO38c.1781C= (p.Thr594=)
n.412C=
c.683C= (p.Thr228=)
c.581C= (p.Thr194=)
n.1927C=
5g.148425564C>GCA361655389FBXO38c.1781C>G (p.Thr594Ser)
n.412C>G
c.683C>G (p.Thr228Ser)
c.581C>G (p.Thr194Ser)
n.1927C>G
5g.148425564C>TCA361655390FBXO38c.1781C>T (p.Thr594Ile)
n.412C>T
c.683C>T (p.Thr228Ile)
c.581C>T (p.Thr194Ile)
n.1927C>T
 dbSNP
5g.148425565T>ACA446934484FBXO38c.1782T>A (p.Thr594=)
n.413T>A
c.684T>A (p.Thr228=)
c.582T>A (p.Thr194=)
n.1928T>A
5g.148425565T>CCA3497382FBXO38c.1782T>C (p.Thr594=)
n.413T>C
c.684T>C (p.Thr228=)
c.582T>C (p.Thr194=)
n.1928T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148425565T>GCA446934485FBXO38c.1782T>G (p.Thr594=)
n.413T>G
c.684T>G (p.Thr228=)
c.582T>G (p.Thr194=)
n.1928T>G
5g.148425565T=CA1590037508FBXO38c.1782T= (p.Thr594=)
n.413T=
c.684T= (p.Thr228=)
c.582T= (p.Thr194=)
n.1928T=
5g.148425565_148425566insCGCA2675871915FBXO38c.1782_1783insCG (p.Val595ArgfsTer14)
n.413_414insCG
c.684_685insCG (p.Val229ArgfsTer14)
c.582_583insCG (p.Val195ArgfsTer14)
n.1928_1929insCG
 gnomAD v4
5g.148425566G>ACA361655399FBXO38c.1783G>A (p.Val595Ile)
n.414G>A
c.685G>A (p.Val229Ile)
c.583G>A (p.Val195Ile)
n.1929G>A
5g.148425566G>CCA361655397FBXO38c.1783G>C (p.Val595Leu)
n.414G>C
c.685G>C (p.Val229Leu)
c.583G>C (p.Val195Leu)
n.1929G>C
5g.148425566G>TCA361655394FBXO38c.1783G>T (p.Val595Phe)
n.414G>T
c.685G>T (p.Val229Phe)
c.583G>T (p.Val195Phe)
n.1929G>T
 gnomAD v4
5g.148425567T>ACA361655401FBXO38c.1784T>A (p.Val595Asp)
n.415T>A
c.686T>A (p.Val229Asp)
c.584T>A (p.Val195Asp)
n.1930T>A
5g.148425567T>CCA361655404FBXO38c.1784T>C (p.Val595Ala)
n.415T>C
c.686T>C (p.Val229Ala)
c.584T>C (p.Val195Ala)
n.1930T>C
5g.148425567T>GCA361655403FBXO38c.1784T>G (p.Val595Gly)
n.415T>G
c.686T>G (p.Val229Gly)
c.584T>G (p.Val195Gly)
n.1930T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148425567T=CA1590037510FBXO38c.1784T= (p.Val595=)
n.415T=
c.686T= (p.Val229=)
c.584T= (p.Val195=)
n.1930T=
5g.148425567_148425568insGGCA2675871916FBXO38c.1784_1785insGG (p.His596ValfsTer13)
n.415_416insGG
c.686_687insGG (p.His230ValfsTer13)
c.584_585insGG (p.His196ValfsTer13)
n.1930_1931insGG
 gnomAD v4
5g.148425568T>ACA446934487FBXO38c.1785T>A (p.Val595=)
n.416T>A
c.687T>A (p.Val229=)
c.585T>A (p.Val195=)
n.1931T>A
5g.148425568T>CCA446934488FBXO38c.1785T>C (p.Val595=)
n.416T>C
c.687T>C (p.Val229=)
c.585T>C (p.Val195=)
n.1931T>C
5g.148425568T>GCA446934489FBXO38c.1785T>G (p.Val595=)
n.416T>G
c.687T>G (p.Val229=)
c.585T>G (p.Val195=)
n.1931T>G
5g.148425569C>ACA361655407FBXO38c.1786C>A (p.His596Asn)
n.417C>A
c.688C>A (p.His230Asn)
c.586C>A (p.His196Asn)
n.1932C>A
 gnomAD v4
5g.148425569C=CA1590037512FBXO38c.1786C= (p.His596=)
n.417C=
c.688C= (p.His230=)
c.586C= (p.His196=)
n.1932C=
5g.148425569C>GCA361655409FBXO38c.1786C>G (p.His596Asp)
n.417C>G
c.688C>G (p.His230Asp)
c.586C>G (p.His196Asp)
n.1932C>G
5g.148425569C>TCA3497383FBXO38c.1786C>T (p.His596Tyr)
n.417C>T
c.688C>T (p.His230Tyr)
c.586C>T (p.His196Tyr)
n.1932C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148425569_148425570insGCCGTCA2675871917FBXO38c.1786_1787insGCCGT (p.His596ArgfsTer14)
n.417_418insGCCGT
c.688_689insGCCGT (p.His230ArgfsTer14)
c.586_587insGCCGT (p.His196ArgfsTer14)
n.1932_1933insGCCGT
 gnomAD v4
5g.148425570A>CCA361655411FBXO38c.1787A>C (p.His596Pro)
n.418A>C
c.689A>C (p.His230Pro)
c.587A>C (p.His196Pro)
n.1933A>C
5g.148425570A>GCA361655414FBXO38c.1787A>G (p.His596Arg)
n.418A>G
c.689A>G (p.His230Arg)
c.587A>G (p.His196Arg)
n.1933A>G
 gnomAD v4
5g.148425570A>TCA361655415FBXO38c.1787A>T (p.His596Leu)
n.418A>T
c.689A>T (p.His230Leu)
c.587A>T (p.His196Leu)
n.1933A>T
5g.148425571T>ACA361655418FBXO38c.1788T>A (p.His596Gln)
n.419T>A
c.690T>A (p.His230Gln)
c.588T>A (p.His196Gln)
n.1934T>A
5g.148425571T>CCA446934491FBXO38c.1788T>C (p.His596=)
n.419T>C
c.690T>C (p.His230=)
c.588T>C (p.His196=)
n.1934T>C
 ClinVar
5g.148425571T>GCA361655420FBXO38c.1788T>G (p.His596Gln)
n.419T>G
c.690T>G (p.His230Gln)
c.588T>G (p.His196Gln)
n.1934T>G
5g.148425572G>ACA361655422FBXO38c.1789G>A (p.Asp597Asn)
n.420G>A
c.691G>A (p.Asp231Asn)
c.589G>A (p.Asp197Asn)
n.1935G>A
 gnomAD v4
5g.148425572G>CCA361655424FBXO38c.1789G>C (p.Asp597His)
n.420G>C
c.691G>C (p.Asp231His)
c.589G>C (p.Asp197His)
n.1935G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.148425572G=CA1590037514FBXO38c.1789G= (p.Asp597=)
n.420G=
c.691G= (p.Asp231=)
c.589G= (p.Asp197=)
n.1935G=
5g.148425572G>TCA361655426FBXO38c.1789G>T (p.Asp597Tyr)
n.420G>T
c.691G>T (p.Asp231Tyr)
c.589G>T (p.Asp197Tyr)
n.1935G>T
5g.148425573A>CCA361655433FBXO38c.1790A>C (p.Asp597Ala)
n.421A>C
c.692A>C (p.Asp231Ala)
c.590A>C (p.Asp197Ala)
n.1936A>C
5g.148425573A>GCA361655431FBXO38c.1790A>G (p.Asp597Gly)
n.421A>G
c.692A>G (p.Asp231Gly)
c.590A>G (p.Asp197Gly)
n.1936A>G
5g.148425573A>TCA361655429FBXO38c.1790A>T (p.Asp597Val)
n.421A>T
c.692A>T (p.Asp231Val)
c.590A>T (p.Asp197Val)
n.1936A>T
5g.148425574T>ACA361655435FBXO38c.1791T>A (p.Asp597Glu)
n.422T>A
c.693T>A (p.Asp231Glu)
c.591T>A (p.Asp197Glu)
n.1937T>A
5g.148425574T>CCA446934496FBXO38c.1791T>C (p.Asp597=)
n.422T>C
c.693T>C (p.Asp231=)
c.591T>C (p.Asp197=)
n.1937T>C
5g.148425574T>GCA361655437FBXO38c.1791T>G (p.Asp597Glu)
n.422T>G
c.693T>G (p.Asp231Glu)
c.591T>G (p.Asp197Glu)
n.1937T>G
 ClinVar dbSNP
5g.148425574T=CA1590037516FBXO38c.1791T= (p.Asp597=)
n.422T=
c.693T= (p.Asp231=)
c.591T= (p.Asp197=)
n.1937T=
5g.148425575T>ACA361655440FBXO38c.1792T>A (p.Ser598Thr)
n.423T>A
c.694T>A (p.Ser232Thr)
c.592T>A (p.Ser198Thr)
n.1938T>A
5g.148425575T>CCA361655442FBXO38c.1792T>C (p.Ser598Pro)
n.423T>C
c.694T>C (p.Ser232Pro)
c.592T>C (p.Ser198Pro)
n.1938T>C
5g.148425575T>GCA361655443FBXO38c.1792T>G (p.Ser598Ala)
n.423T>G
c.694T>G (p.Ser232Ala)
c.592T>G (p.Ser198Ala)
n.1938T>G
5g.148425575_148425576insAAAAAATCA2675871918FBXO38c.1792_1793insAAAAAAT (p.Ser598Ter)
n.423_424insAAAAAAT
c.694_695insAAAAAAT (p.Ser232Ter)
c.592_593insAAAAAAT (p.Ser198Ter)
n.1938_1939insAAAAAAT
 gnomAD v4
5g.148425576C>ACA361655446FBXO38c.1793C>A (p.Ser598Ter)
n.424C>A
c.695C>A (p.Ser232Ter)
c.593C>A (p.Ser198Ter)
n.1939C>A
5g.148425576C>GCA361655448FBXO38c.1793C>G (p.Ser598Ter)
n.424C>G
c.695C>G (p.Ser232Ter)
c.593C>G (p.Ser198Ter)
n.1939C>G
5g.148425576C>TCA361655450FBXO38c.1793C>T (p.Ser598Leu)
n.424C>T
c.695C>T (p.Ser232Leu)
c.593C>T (p.Ser198Leu)
n.1939C>T
 gnomAD v4
5g.148425576_148425578delinsCAGCA1590037518FBXO38c.1793_1795delinsCAG (p.Ser598=)
n.424_426delinsCAG
c.695_697delinsCAG (p.Ser232=)
c.593_595delinsCAG (p.Ser198=)
n.1939_1941delinsCAG
5g.148425577A>CCA446934500FBXO38c.1794A>C (p.Ser598=)
n.425A>C
c.696A>C (p.Ser232=)
c.594A>C (p.Ser198=)
n.1940A>C
5g.148425577A>GCA446934498FBXO38c.1794A>G (p.Ser598=)
n.425A>G
c.696A>G (p.Ser232=)
c.594A>G (p.Ser198=)
n.1940A>G
5g.148425577A>TCA446934497FBXO38c.1794A>T (p.Ser598=)
n.425A>T
c.696A>T (p.Ser232=)
c.594A>T (p.Ser198=)
n.1940A>T
5g.148425581_148425582delCA128948895FBXO38c.1798_1799del (p.Ser600Ter)
n.429_430del
c.700_701del (p.Ser234Ter)
c.598_599del (p.Ser200Ter)
n.1944_1945del
 dbSNP
5g.148425578G>ACA361655455FBXO38c.1795G>A (p.Glu599Lys)
n.426G>A
c.697G>A (p.Glu233Lys)
c.595G>A (p.Glu199Lys)
n.1941G>A
5g.148425578G>CCA361655456FBXO38c.1795G>C (p.Glu599Gln)
n.426G>C
c.697G>C (p.Glu233Gln)
c.595G>C (p.Glu199Gln)
n.1941G>C
5g.148425578G>TCA361655458FBXO38c.1795G>T (p.Glu599Ter)
n.426G>T
c.697G>T (p.Glu233Ter)
c.595G>T (p.Glu199Ter)
n.1941G>T
5g.148425579A=CA1590037521FBXO38c.1796A= (p.Glu599=)
n.427A=
c.698A= (p.Glu233=)
c.596A= (p.Glu199=)
n.1942A=
5g.148425579A>CCA3497384FBXO38c.1796A>C (p.Glu599Ala)
n.427A>C
c.698A>C (p.Glu233Ala)
c.596A>C (p.Glu199Ala)
n.1942A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148425579A>GCA361655463FBXO38c.1796A>G (p.Glu599Gly)
n.427A>G
c.698A>G (p.Glu233Gly)
c.596A>G (p.Glu199Gly)
n.1942A>G
5g.148425579A>TCA361655461FBXO38c.1796A>T (p.Glu599Val)
n.427A>T
c.698A>T (p.Glu233Val)
c.596A>T (p.Glu199Val)
n.1942A>T
5g.148425580G>ACA446934502FBXO38c.1797G>A (p.Glu599=)
n.428G>A
c.699G>A (p.Glu233=)
c.597G>A (p.Glu199=)
n.1943G>A
5g.148425580G>CCA361655467FBXO38c.1797G>C (p.Glu599Asp)
n.428G>C
c.699G>C (p.Glu233Asp)
c.597G>C (p.Glu199Asp)
n.1943G>C
5g.148425580G>TCA361655468FBXO38c.1797G>T (p.Glu599Asp)
n.428G>T
c.699G>T (p.Glu233Asp)
c.597G>T (p.Glu199Asp)
n.1943G>T
5g.148425581A>CCA361655471FBXO38c.1798A>C (p.Ser600Arg)
n.429A>C
c.700A>C (p.Ser234Arg)
c.598A>C (p.Ser200Arg)
n.1944A>C
5g.148425581A>GCA361655475FBXO38c.1798A>G (p.Ser600Gly)
n.429A>G
c.700A>G (p.Ser234Gly)
c.598A>G (p.Ser200Gly)
n.1944A>G
 gnomAD v4
5g.148425581A>TCA361655472FBXO38c.1798A>T (p.Ser600Cys)
n.429A>T
c.700A>T (p.Ser234Cys)
c.598A>T (p.Ser200Cys)
n.1944A>T
5g.148425582G>ACA361655477FBXO38c.1799G>A (p.Ser600Asn)
n.430G>A
c.701G>A (p.Ser234Asn)
c.599G>A (p.Ser200Asn)
n.1945G>A
5g.148425582G>CCA361655479FBXO38c.1799G>C (p.Ser600Thr)
n.430G>C
c.701G>C (p.Ser234Thr)
c.599G>C (p.Ser200Thr)
n.1945G>C
5g.148425582G>TCA361655481FBXO38c.1799G>T (p.Ser600Ile)
n.430G>T
c.701G>T (p.Ser234Ile)
c.599G>T (p.Ser200Ile)
n.1945G>T
5g.148425583T>ACA361655483FBXO38c.1800T>A (p.Ser600Arg)
n.431T>A
c.702T>A (p.Ser234Arg)
c.600T>A (p.Ser200Arg)
n.1946T>A
5g.148425583T>CCA446934503FBXO38c.1800T>C (p.Ser600=)
n.431T>C
c.702T>C (p.Ser234=)
c.600T>C (p.Ser200=)
n.1946T>C
 gnomAD v4
5g.148425583T>GCA361655484FBXO38c.1800T>G (p.Ser600Arg)
n.431T>G
c.702T>G (p.Ser234Arg)
c.600T>G (p.Ser200Arg)
n.1946T>G
5g.148425589_148425591delCA2675871919FBXO38c.1806_1808del (p.Asp602del)
n.437_439del
c.708_710del (p.Asp236del)
c.606_608del (p.Asp202del)
n.1952_1954del
 gnomAD v4
5g.148425584G>ACA361655486FBXO38c.1801G>A (p.Asp601Asn)
n.432G>A
c.703G>A (p.Asp235Asn)
c.601G>A (p.Asp201Asn)
n.1947G>A
5g.148425584G>CCA361655487FBXO38c.1801G>C (p.Asp601His)
n.432G>C
c.703G>C (p.Asp235His)
c.601G>C (p.Asp201His)
n.1947G>C
5g.148425584G>TCA361655489FBXO38c.1801G>T (p.Asp601Tyr)
n.432G>T
c.703G>T (p.Asp235Tyr)
c.601G>T (p.Asp201Tyr)
n.1947G>T
 ClinVar dbSNP
5g.148425585A>CCA361655492FBXO38c.1802A>C (p.Asp601Ala)
n.433A>C
c.704A>C (p.Asp235Ala)
c.602A>C (p.Asp201Ala)
n.1948A>C
5g.148425585A>GCA361655494FBXO38c.1802A>G (p.Asp601Gly)
n.433A>G
c.704A>G (p.Asp235Gly)
c.602A>G (p.Asp201Gly)
n.1948A>G
5g.148425585A>TCA361655495FBXO38c.1802A>T (p.Asp601Val)
n.433A>T
c.704A>T (p.Asp235Val)
c.602A>T (p.Asp201Val)
n.1948A>T
5g.148425586T>ACA361655498FBXO38c.1803T>A (p.Asp601Glu)
n.434T>A
c.705T>A (p.Asp235Glu)
c.603T>A (p.Asp201Glu)
n.1949T>A
 gnomAD v4
5g.148425586T>CCA446934504FBXO38c.1803T>C (p.Asp601=)
n.434T>C
c.705T>C (p.Asp235=)
c.603T>C (p.Asp201=)
n.1949T>C
 gnomAD v4
5g.148425586T>GCA361655499FBXO38c.1803T>G (p.Asp601Glu)
n.434T>G
c.705T>G (p.Asp235Glu)
c.603T>G (p.Asp201Glu)
n.1949T>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.148425586T=CA1590037524FBXO38c.1803T= (p.Asp601=)
n.434T=
c.705T= (p.Asp235=)
c.603T= (p.Asp201=)
n.1949T=
5g.148425587G>ACA3497385FBXO38c.1804G>A (p.Asp602Asn)
n.435G>A
c.706G>A (p.Asp236Asn)
c.604G>A (p.Asp202Asn)
n.1950G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148425587G>CCA361655506FBXO38c.1804G>C (p.Asp602His)
n.435G>C
c.706G>C (p.Asp236His)
c.604G>C (p.Asp202His)
n.1950G>C
5g.148425587G=CA1590037526FBXO38c.1804G= (p.Asp602=)
n.435G=
c.706G= (p.Asp236=)
c.604G= (p.Asp202=)
n.1950G=
5g.148425587G>TCA361655503FBXO38c.1804G>T (p.Asp602Tyr)
n.435G>T
c.706G>T (p.Asp236Tyr)
c.604G>T (p.Asp202Tyr)
n.1950G>T
5g.148425588delCA2580073052FBXO38c.1805del (p.Asp602ValfsTer6)
n.436del
c.707del (p.Asp236ValfsTer6)
c.605del (p.Asp202ValfsTer6)
n.1951del
 ClinVar
5g.148425588A>CCA361655508FBXO38c.1805A>C (p.Asp602Ala)
n.436A>C
c.707A>C (p.Asp236Ala)
c.605A>C (p.Asp202Ala)
n.1951A>C
5g.148425588A>GCA361655510FBXO38c.1805A>G (p.Asp602Gly)
n.436A>G
c.707A>G (p.Asp236Gly)
c.605A>G (p.Asp202Gly)
n.1951A>G
5g.148425588A>TCA361655512FBXO38c.1805A>T (p.Asp602Val)
n.436A>T
c.707A>T (p.Asp236Val)
c.605A>T (p.Asp202Val)
n.1951A>T
5g.148425589T>ACA361655515FBXO38c.1806T>A (p.Asp602Glu)
n.437T>A
c.708T>A (p.Asp236Glu)
c.606T>A (p.Asp202Glu)
n.1952T>A
 ClinVar dbSNP
5g.148425589T>CCA446934505FBXO38c.1806T>C (p.Asp602=)
n.437T>C
c.708T>C (p.Asp236=)
c.606T>C (p.Asp202=)
n.1952T>C
5g.148425589T>GCA361655516FBXO38c.1806T>G (p.Asp602Glu)
n.437T>G
c.708T>G (p.Asp236Glu)
c.606T>G (p.Asp202Glu)
n.1952T>G
5g.148425589T=CA1590037528FBXO38c.1806T= (p.Asp602=)
n.437T=
c.708T= (p.Asp236=)
c.606T= (p.Asp202=)
n.1952T=
5g.148425590G>ACA361655519FBXO38c.1807G>A (p.Glu603Lys)
n.438G>A
c.709G>A (p.Glu237Lys)
c.607G>A (p.Glu203Lys)
n.1953G>A
5g.148425590G>CCA361655521FBXO38c.1807G>C (p.Glu603Gln)
n.438G>C
c.709G>C (p.Glu237Gln)
c.607G>C (p.Glu203Gln)
n.1953G>C
5g.148425590G>TCA361655523FBXO38c.1807G>T (p.Glu603Ter)
n.438G>T
c.709G>T (p.Glu237Ter)
c.607G>T (p.Glu203Ter)
n.1953G>T
5g.148425595_148425597delCA2675871920FBXO38c.1812_1814del (p.Glu604del)
n.443_445del
c.714_716del (p.Glu238del)
c.612_614del (p.Glu204del)
n.1958_1960del
 gnomAD v4
5g.148425591A=CA1590037530FBXO38c.1808A= (p.Glu603=)
n.439A=
c.710A= (p.Glu237=)
c.608A= (p.Glu203=)
n.1954A=
5g.148425591A>CCA361655525FBXO38c.1808A>C (p.Glu603Ala)
n.439A>C
c.710A>C (p.Glu237Ala)
c.608A>C (p.Glu203Ala)
n.1954A>C
5g.148425591A>GCA3497386FBXO38c.1808A>G (p.Glu603Gly)
n.439A>G
c.710A>G (p.Glu237Gly)
c.608A>G (p.Glu203Gly)
n.1954A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148425591A>TCA361655528FBXO38c.1808A>T (p.Glu603Val)
n.439A>T
c.710A>T (p.Glu237Val)
c.608A>T (p.Glu203Val)
n.1954A>T
5g.148425592A=CA1590037532FBXO38c.1809A= (p.Glu603=)
n.440A=
c.711A= (p.Glu237=)
c.609A= (p.Glu203=)
n.1955A=
5g.148425592A>CCA361655530FBXO38c.1809A>C (p.Glu603Asp)
n.440A>C
c.711A>C (p.Glu237Asp)
c.609A>C (p.Glu203Asp)
n.1955A>C
5g.148425592A>GCA446934506FBXO38c.1809A>G (p.Glu603=)
n.440A>G
c.711A>G (p.Glu237=)
c.609A>G (p.Glu203=)
n.1955A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148425592A>TCA361655533FBXO38c.1809A>T (p.Glu603Asp)
n.440A>T
c.711A>T (p.Glu237Asp)
c.609A>T (p.Glu203Asp)
n.1955A>T
5g.148425593G>ACA361655535FBXO38c.1810G>A (p.Glu604Lys)
n.441G>A
c.712G>A (p.Glu238Lys)
c.610G>A (p.Glu204Lys)
n.1956G>A
 ClinVar
5g.148425593G>CCA361655537FBXO38c.1810G>C (p.Glu604Gln)
n.441G>C
c.712G>C (p.Glu238Gln)
c.610G>C (p.Glu204Gln)
n.1956G>C
5g.148425593G>TCA361655539FBXO38c.1810G>T (p.Glu604Ter)
n.441G>T
c.712G>T (p.Glu238Ter)
c.610G>T (p.Glu204Ter)
n.1956G>T
5g.148425594A>CCA361655541FBXO38c.1811A>C (p.Glu604Ala)
n.442A>C
c.713A>C (p.Glu238Ala)
c.611A>C (p.Glu204Ala)
n.1957A>C
5g.148425594A>GCA361655544FBXO38c.1811A>G (p.Glu604Gly)
n.442A>G
c.713A>G (p.Glu238Gly)
c.611A>G (p.Glu204Gly)
n.1957A>G
5g.148425594A>TCA361655546FBXO38c.1811A>T (p.Glu604Val)
n.442A>T
c.713A>T (p.Glu238Val)
c.611A>T (p.Glu204Val)
n.1957A>T
5g.148425595A>CCA361655550FBXO38c.1812A>C (p.Glu604Asp)
n.443A>C
c.714A>C (p.Glu238Asp)
c.612A>C (p.Glu204Asp)
n.1958A>C
5g.148425595A>GCA446934507FBXO38c.1812A>G (p.Glu604=)
n.443A>G
c.714A>G (p.Glu238=)
c.612A>G (p.Glu204=)
n.1958A>G
 gnomAD v4
5g.148425595A>TCA361655548FBXO38c.1812A>T (p.Glu604Asp)
n.443A>T
c.714A>T (p.Glu238Asp)
c.612A>T (p.Glu204Asp)
n.1958A>T
5g.148425596G>ACA361655552FBXO38c.1813G>A (p.Asp605Asn)
n.444G>A
c.715G>A (p.Asp239Asn)
c.613G>A (p.Asp205Asn)
n.1959G>A
5g.148425596G>CCA361655553FBXO38c.1813G>C (p.Asp605His)
n.444G>C
c.715G>C (p.Asp239His)
c.613G>C (p.Asp205His)
n.1959G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148425596G=CA1590037534FBXO38c.1813G= (p.Asp605=)
n.444G=
c.715G= (p.Asp239=)
c.613G= (p.Asp205=)
n.1959G=
5g.148425596G>TCA361655554FBXO38c.1813G>T (p.Asp605Tyr)
n.444G>T
c.715G>T (p.Asp239Tyr)
c.613G>T (p.Asp205Tyr)
n.1959G>T
5g.148425597A>CCA361655555FBXO38c.1814A>C (p.Asp605Ala)
n.445A>C
c.716A>C (p.Asp239Ala)
c.614A>C (p.Asp205Ala)
n.1960A>C
5g.148425597A>GCA361655556FBXO38c.1814A>G (p.Asp605Gly)
n.445A>G
c.716A>G (p.Asp239Gly)
c.614A>G (p.Asp205Gly)
n.1960A>G
5g.148425597A>TCA361655557FBXO38c.1814A>T (p.Asp605Val)
n.445A>T
c.716A>T (p.Asp239Val)
c.614A>T (p.Asp205Val)
n.1960A>T
5g.148425598T>ACA361655558FBXO38c.1815T>A (p.Asp605Glu)
n.446T>A
c.717T>A (p.Asp239Glu)
c.615T>A (p.Asp205Glu)
n.1961T>A
5g.148425598T>CCA128948924FBXO38c.1815T>C (p.Asp605=)
n.446T>C
c.717T>C (p.Asp239=)
c.615T>C (p.Asp205=)
n.1961T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148425598T>GCA361655559FBXO38c.1815T>G (p.Asp605Glu)
n.446T>G
c.717T>G (p.Asp239Glu)
c.615T>G (p.Asp205Glu)
n.1961T>G
5g.148425598T=CA1590037535FBXO38c.1815T= (p.Asp605=)
n.446T=
c.717T= (p.Asp239=)
c.615T= (p.Asp205=)
n.1961T=
5g.148425599A=CA1590037537FBXO38c.1816A= (p.Ser606=)
n.447A=
c.718A= (p.Ser240=)
c.616A= (p.Ser206=)
n.1962A=
5g.148425599A>CCA361655560FBXO38c.1816A>C (p.Ser606Arg)
n.447A>C
c.718A>C (p.Ser240Arg)
c.616A>C (p.Ser206Arg)
n.1962A>C
5g.148425599A>GCA128948930FBXO38c.1816A>G (p.Ser606Gly)
n.447A>G
c.718A>G (p.Ser240Gly)
c.616A>G (p.Ser206Gly)
n.1962A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148425599A>TCA361655561FBXO38c.1816A>T (p.Ser606Cys)
n.447A>T
c.718A>T (p.Ser240Cys)
c.616A>T (p.Ser206Cys)
n.1962A>T
5g.148425600G>ACA361655562FBXO38c.1817G>A (p.Ser606Asn)
n.448G>A
c.719G>A (p.Ser240Asn)
c.617G>A (p.Ser206Asn)
n.1963G>A
5g.148425600G>CCA361655563FBXO38c.1817G>C (p.Ser606Thr)
n.448G>C
c.719G>C (p.Ser240Thr)
c.617G>C (p.Ser206Thr)
n.1963G>C
5g.148425600G>TCA361655564FBXO38c.1817G>T (p.Ser606Ile)
n.448G>T
c.719G>T (p.Ser240Ile)
c.617G>T (p.Ser206Ile)
n.1963G>T
5g.148425601T>ACA361655565FBXO38c.1818T>A (p.Ser606Arg)
n.449T>A
c.720T>A (p.Ser240Arg)
c.618T>A (p.Ser206Arg)
n.1964T>A
5g.148425601T>CCA446934508FBXO38c.1818T>C (p.Ser606=)
n.449T>C
c.720T>C (p.Ser240=)
c.618T>C (p.Ser206=)
n.1964T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.148425601T>GCA361655566FBXO38c.1818T>G (p.Ser606Arg)
n.449T>G
c.720T>G (p.Ser240Arg)
c.618T>G (p.Ser206Arg)
n.1964T>G
5g.148425601T=CA1590037538FBXO38c.1818T= (p.Ser606=)
n.449T=
c.720T= (p.Ser240=)
c.618T= (p.Ser206=)
n.1964T=
5g.148425602C>ACA361655567FBXO38c.1819C>A (p.Leu607Ile)
n.450C>A
c.721C>A (p.Leu241Ile)
c.619C>A (p.Leu207Ile)
n.1965C>A
5g.148425602C>GCA361655568FBXO38c.1819C>G (p.Leu607Val)
n.450C>G
c.721C>G (p.Leu241Val)
c.619C>G (p.Leu207Val)
n.1965C>G
 gnomAD v4
5g.148425602C>TCA446934509FBXO38c.1819C>T (p.Leu607=)
n.450C>T
c.721C>T (p.Leu241=)
c.619C>T (p.Leu207=)
n.1965C>T
5g.148425603T>ACA361655570FBXO38c.1820T>A (p.Leu607Gln)
n.451T>A
c.722T>A (p.Leu241Gln)
c.620T>A (p.Leu207Gln)
n.1966T>A
5g.148425603T>CCA361655569FBXO38c.1820T>C (p.Leu607Pro)
n.451T>C
c.722T>C (p.Leu241Pro)
c.620T>C (p.Leu207Pro)
n.1966T>C
5g.148425603T>GCA3497387FBXO38c.1820T>G (p.Leu607Arg)
n.451T>G
c.722T>G (p.Leu241Arg)
c.620T>G (p.Leu207Arg)
n.1966T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148425603T=CA1590037540FBXO38c.1820T= (p.Leu607=)
n.451T=
c.722T= (p.Leu241=)
c.620T= (p.Leu207=)
n.1966T=
5g.148425604A>CCA446934510FBXO38c.1821A>C (p.Leu607=)
n.452A>C
c.723A>C (p.Leu241=)
c.621A>C (p.Leu207=)
n.1967A>C
5g.148425604A>GCA446934511FBXO38c.1821A>G (p.Leu607=)
n.452A>G
c.723A>G (p.Leu241=)
c.621A>G (p.Leu207=)
n.1967A>G
 gnomAD v4
5g.148425604A>TCA446934512FBXO38c.1821A>T (p.Leu607=)
n.452A>T
c.723A>T (p.Leu241=)
c.621A>T (p.Leu207=)
n.1967A>T
5g.148425605G>ACA361655571FBXO38c.1822G>A (p.Glu608Lys)
n.453G>A
c.724G>A (p.Glu242Lys)
c.622G>A (p.Glu208Lys)
n.1968G>A
5g.148425605G>CCA361655572FBXO38c.1822G>C (p.Glu608Gln)
n.453G>C
c.724G>C (p.Glu242Gln)
c.622G>C (p.Glu208Gln)
n.1968G>C
5g.148425605G>TCA361655573FBXO38c.1822G>T (p.Glu608Ter)
n.453G>T
c.724G>T (p.Glu242Ter)
c.622G>T (p.Glu208Ter)
n.1968G>T
5g.148425606A=CA1590037541FBXO38c.1823A= (p.Glu608=)
n.454A=
c.725A= (p.Glu242=)
c.623A= (p.Glu208=)
n.1969A=
5g.148425606A>CCA361655574FBXO38c.1823A>C (p.Glu608Ala)
n.454A>C
c.725A>C (p.Glu242Ala)
c.623A>C (p.Glu208Ala)
n.1969A>C
5g.148425606A>GCA361655575FBXO38c.1823A>G (p.Glu608Gly)
n.454A>G
c.725A>G (p.Glu242Gly)
c.623A>G (p.Glu208Gly)
n.1969A>G
 dbSNP
5g.148425606A>TCA361655576FBXO38c.1823A>T (p.Glu608Val)
n.454A>T
c.725A>T (p.Glu242Val)
c.623A>T (p.Glu208Val)
n.1969A>T
5g.148425607A>CCA361655578FBXO38c.1824A>C (p.Glu608Asp)
n.455A>C
c.726A>C (p.Glu242Asp)
c.624A>C (p.Glu208Asp)
n.1970A>C
5g.148425607A>GCA446934513FBXO38c.1824A>G (p.Glu608=)
n.455A>G
c.726A>G (p.Glu242=)
c.624A>G (p.Glu208=)
n.1970A>G
5g.148425607A>TCA361655577FBXO38c.1824A>T (p.Glu608Asp)
n.455A>T
c.726A>T (p.Glu242Asp)
c.624A>T (p.Glu208Asp)
n.1970A>T
5g.148425608C>ACA361655579FBXO38c.1825C>A (p.Leu609Ile)
n.456C>A
c.727C>A (p.Leu243Ile)
c.625C>A (p.Leu209Ile)
n.1971C>A
5g.148425608C>GCA361655580FBXO38c.1825C>G (p.Leu609Val)
n.456C>G
c.727C>G (p.Leu243Val)
c.625C>G (p.Leu209Val)
n.1971C>G
5g.148425608C>TCA361655581FBXO38c.1825C>T (p.Leu609Phe)
n.456C>T
c.727C>T (p.Leu243Phe)
c.625C>T (p.Leu209Phe)
n.1971C>T
 gnomAD v4
5g.148425609T>ACA361655582FBXO38c.1826T>A (p.Leu609His)
n.457T>A
c.728T>A (p.Leu243His)
c.626T>A (p.Leu209His)
n.1972T>A
5g.148425609T>CCA128948937FBXO38c.1826T>C (p.Leu609Pro)
n.457T>C
c.728T>C (p.Leu243Pro)
c.626T>C (p.Leu209Pro)
n.1972T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148425609T>GCA361655583FBXO38c.1826T>G (p.Leu609Arg)
n.457T>G
c.728T>G (p.Leu243Arg)
c.626T>G (p.Leu209Arg)
n.1972T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148425609T=CA1590037543FBXO38c.1826T= (p.Leu609=)
n.457T=
c.728T= (p.Leu243=)
c.626T= (p.Leu209=)
n.1972T=
5g.148425610C>ACA446934514FBXO38c.1827C>A (p.Leu609=)
n.458C>A
c.729C>A (p.Leu243=)
c.627C>A (p.Leu209=)
n.1973C>A
5g.148425610C>GCA446934515FBXO38c.1827C>G (p.Leu609=)
n.458C>G
c.729C>G (p.Leu243=)
c.627C>G (p.Leu209=)
n.1973C>G
5g.148425610C>TCA446934516FBXO38c.1827C>T (p.Leu609=)
n.458C>T
c.729C>T (p.Leu243=)
c.627C>T (p.Leu209=)
n.1973C>T
5g.148425611C>ACA361655585FBXO38c.1828C>A (p.Gln610Lys)
n.459C>A
c.730C>A (p.Gln244Lys)
c.628C>A (p.Gln210Lys)
n.1974C>A
5g.148425611C=CA1590037545FBXO38c.1828C= (p.Gln610=)
n.459C=
c.730C= (p.Gln244=)
c.628C= (p.Gln210=)
n.1974C=
5g.148425611C>GCA3497388FBXO38c.1828C>G (p.Gln610Glu)
n.459C>G
c.730C>G (p.Gln244Glu)
c.628C>G (p.Gln210Glu)
n.1974C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148425611C>TCA361655584FBXO38c.1828C>T (p.Gln610Ter)
n.459C>T
c.730C>T (p.Gln244Ter)
c.628C>T (p.Gln210Ter)
n.1974C>T
5g.148425611_148425614delinsCAAGCA1590037547FBXO38c.1828_1831delinsCAAG (p.Gln610=)
n.459_462delinsCAAG
c.730_733delinsCAAG (p.Gln244=)
c.628_631delinsCAAG (p.Gln210=)
n.1974_1977delinsCAAG
5g.148425612A=CA1590037550FBXO38c.1829A= (p.Gln610=)
n.460A=
c.731A= (p.Gln244=)
c.629A= (p.Gln210=)
n.1975A=
5g.148425612A>CCA3497389FBXO38c.1829A>C (p.Gln610Pro)
n.460A>C
c.731A>C (p.Gln244Pro)
c.629A>C (p.Gln210Pro)
n.1975A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.148425612A>GCA361655586FBXO38c.1829A>G (p.Gln610Arg)
n.460A>G
c.731A>G (p.Gln244Arg)
c.629A>G (p.Gln210Arg)
n.1975A>G
5g.148425612A>TCA361655587FBXO38c.1829A>T (p.Gln610Leu)
n.460A>T
c.731A>T (p.Gln244Leu)
c.629A>T (p.Gln210Leu)
n.1975A>T
5g.148425615_148425617delCA563520868FBXO38c.1832_1834del (p.Glu611del)
n.463_465del
c.734_736del (p.Glu245del)
c.632_634del (p.Glu211del)
n.1978_1980del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148425613A>CCA361655588FBXO38c.1830A>C (p.Gln610His)
n.461A>C
c.732A>C (p.Gln244His)
c.630A>C (p.Gln210His)
n.1976A>C
5g.148425613A>GCA446934517FBXO38c.1830A>G (p.Gln610=)
n.461A>G
c.732A>G (p.Gln244=)
c.630A>G (p.Gln210=)
n.1976A>G
5g.148425613A>TCA361655589FBXO38c.1830A>T (p.Gln610His)
n.461A>T
c.732A>T (p.Gln244His)
c.630A>T (p.Gln210His)
n.1976A>T
 gnomAD v4
5g.148425614G>ACA361655590FBXO38c.1831G>A (p.Glu611Lys)
n.462G>A
c.733G>A (p.Glu245Lys)
c.631G>A (p.Glu211Lys)
n.1977G>A
5g.148425614G>CCA361655591FBXO38c.1831G>C (p.Glu611Gln)
n.462G>C
c.733G>C (p.Glu245Gln)
c.631G>C (p.Glu211Gln)
n.1977G>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.148425614G=CA1590037552FBXO38c.1831G= (p.Glu611=)
n.462G=
c.733G= (p.Glu245=)
c.631G= (p.Glu211=)
n.1977G=
5g.148425614G>TCA361655592FBXO38c.1831G>T (p.Glu611Ter)
n.462G>T
c.733G>T (p.Glu245Ter)
c.631G>T (p.Glu211Ter)
n.1977G>T
5g.148425615A>CCA361655593FBXO38c.1832A>C (p.Glu611Ala)
n.463A>C
c.734A>C (p.Glu245Ala)
c.632A>C (p.Glu211Ala)
n.1978A>C
5g.148425615A>GCA361655594FBXO38c.1832A>G (p.Glu611Gly)
n.463A>G
c.734A>G (p.Glu245Gly)
c.632A>G (p.Glu211Gly)
n.1978A>G
 ClinVar gnomAD v4
5g.148425615A>TCA361655595FBXO38c.1832A>T (p.Glu611Val)
n.463A>T
c.734A>T (p.Glu245Val)
c.632A>T (p.Glu211Val)
n.1978A>T
5g.148425616A>CCA361655596FBXO38c.1833A>C (p.Glu611Asp)
n.464A>C
c.735A>C (p.Glu245Asp)
c.633A>C (p.Glu211Asp)
n.1979A>C
5g.148425616A>GCA446934518FBXO38c.1833A>G (p.Glu611=)
n.464A>G
c.735A>G (p.Glu245=)
c.633A>G (p.Glu211=)
n.1979A>G
5g.148425616A>TCA361655597FBXO38c.1833A>T (p.Glu611Asp)
n.464A>T
c.735A>T (p.Glu245Asp)
c.633A>T (p.Glu211Asp)
n.1979A>T
5g.148425617G>ACA3497390FBXO38c.1834G>A (p.Val612Ile)
n.465G>A
c.736G>A (p.Val246Ile)
c.634G>A (p.Val212Ile)
n.1980G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148425617G>CCA361655599FBXO38c.1834G>C (p.Val612Leu)
n.465G>C
c.736G>C (p.Val246Leu)
c.634G>C (p.Val212Leu)
n.1980G>C
5g.148425617G=CA1590037555FBXO38c.1834G= (p.Val612=)
n.465G=
c.736G= (p.Val246=)
c.634G= (p.Val212=)
n.1980G=
5g.148425617G>TCA361655598FBXO38c.1834G>T (p.Val612Phe)
n.465G>T
c.736G>T (p.Val246Phe)
c.634G>T (p.Val212Phe)
n.1980G>T
5g.148425618T>ACA361655600FBXO38c.1835T>A (p.Val612Asp)
n.466T>A
c.737T>A (p.Val246Asp)
c.635T>A (p.Val212Asp)
n.1981T>A
5g.148425618T>CCA361655601FBXO38c.1835T>C (p.Val612Ala)
n.466T>C
c.737T>C (p.Val246Ala)
c.635T>C (p.Val212Ala)
n.1981T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148425618T>GCA361655602FBXO38c.1835T>G (p.Val612Gly)
n.466T>G
c.737T>G (p.Val246Gly)
c.635T>G (p.Val212Gly)
n.1981T>G
5g.148425618T=CA1590037557FBXO38c.1835T= (p.Val612=)
n.466T=
c.737T= (p.Val246=)
c.635T= (p.Val212=)
n.1981T=
5g.148425619C>ACA446934521FBXO38c.1836C>A (p.Val612=)
n.467C>A
c.738C>A (p.Val246=)
c.636C>A (p.Val212=)
n.1982C>A
5g.148425619C=CA1590037559FBXO38c.1836C= (p.Val612=)
n.467C=
c.738C= (p.Val246=)
c.636C= (p.Val212=)
n.1982C=
5g.148425619C>GCA446934520FBXO38c.1836C>G (p.Val612=)
n.467C>G
c.738C>G (p.Val246=)
c.636C>G (p.Val212=)
n.1982C>G
5g.148425619C>TCA446934519FBXO38c.1836C>T (p.Val612=)
n.467C>T
c.738C>T (p.Val246=)
c.636C>T (p.Val212=)
n.1982C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148425620T>ACA361655603FBXO38c.1837T>A (p.Trp613Arg)
n.468T>A
c.739T>A (p.Trp247Arg)
c.637T>A (p.Trp213Arg)
n.1983T>A
5g.148425620T>CCA361655604FBXO38c.1837T>C (p.Trp613Arg)
n.468T>C
c.739T>C (p.Trp247Arg)
c.637T>C (p.Trp213Arg)
n.1983T>C
5g.148425620T>GCA361655605FBXO38c.1837T>G (p.Trp613Gly)
n.468T>G
c.739T>G (p.Trp247Gly)
c.637T>G (p.Trp213Gly)
n.1983T>G
5g.148425621G>ACA361655606FBXO38c.1838G>A (p.Trp613Ter)
n.469G>A
c.740G>A (p.Trp247Ter)
c.638G>A (p.Trp213Ter)
n.1984G>A
5g.148425621G>CCA361655607FBXO38c.1838G>C (p.Trp613Ser)
n.469G>C
c.740G>C (p.Trp247Ser)
c.638G>C (p.Trp213Ser)
n.1984G>C
5g.148425621G>TCA361655608FBXO38c.1838G>T (p.Trp613Leu)
n.469G>T
c.740G>T (p.Trp247Leu)
c.638G>T (p.Trp213Leu)
n.1984G>T
5g.148425622G>ACA361655609FBXO38c.1839G>A (p.Trp613Ter)
n.470G>A
c.741G>A (p.Trp247Ter)
c.639G>A (p.Trp213Ter)
n.1985G>A
5g.148425622G>CCA361655610FBXO38c.1839G>C (p.Trp613Cys)
n.470G>C
c.741G>C (p.Trp247Cys)
c.639G>C (p.Trp213Cys)
n.1985G>C
5g.148425622G>TCA361655611FBXO38c.1839G>T (p.Trp613Cys)
n.470G>T
c.741G>T (p.Trp247Cys)
c.639G>T (p.Trp213Cys)
n.1985G>T
 gnomAD v4
5g.148425623A=CA1590037562FBXO38c.1840A= (p.Ile614=)
n.471A=
c.742A= (p.Ile248=)
c.640A= (p.Ile214=)
n.1986A=
5g.148425623A>CCA361655613FBXO38c.1840A>C (p.Ile614Leu)
n.471A>C
c.742A>C (p.Ile248Leu)
c.640A>C (p.Ile214Leu)
n.1986A>C
5g.148425623A>GCA3497391FBXO38c.1840A>G (p.Ile614Val)
n.471A>G
c.742A>G (p.Ile248Val)
c.640A>G (p.Ile214Val)
n.1986A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148425623A>TCA361655612FBXO38c.1840A>T (p.Ile614Phe)
n.471A>T
c.742A>T (p.Ile248Phe)
c.640A>T (p.Ile214Phe)
n.1986A>T
 gnomAD v4
5g.148425624T>ACA361655614FBXO38c.1841T>A (p.Ile614Asn)
n.472T>A
c.743T>A (p.Ile248Asn)
c.641T>A (p.Ile214Asn)
n.1987T>A
5g.148425624T>CCA361655615FBXO38c.1841T>C (p.Ile614Thr)
n.472T>C
c.743T>C (p.Ile248Thr)
c.641T>C (p.Ile214Thr)
n.1987T>C
5g.148425624T>GCA361655616FBXO38c.1841T>G (p.Ile614Ser)
n.472T>G
c.743T>G (p.Ile248Ser)
c.641T>G (p.Ile214Ser)
n.1987T>G
5g.148425624_148425642delCA2675871921FBXO38c.1841_1859del (p.Ile614SerfsTer21)
c.1841_1859del (p.Ile614SerfsTer22)
n.472_490del
c.743_761del (p.Ile248SerfsTer21)
c.641_659del (p.Ile214SerfsTer21)
n.1987_2005del
 gnomAD v4
5g.148425625T>ACA446934522FBXO38c.1842T>A (p.Ile614=)
n.473T>A
c.744T>A (p.Ile248=)
c.642T>A (p.Ile214=)
n.1988T>A
5g.148425625T>CCA446934523FBXO38c.1842T>C (p.Ile614=)
n.473T>C
c.744T>C (p.Ile248=)
c.642T>C (p.Ile214=)
n.1988T>C
 gnomAD v4
5g.148425625T>GCA128948955FBXO38c.1842T>G (p.Ile614Met)
n.473T>G
c.744T>G (p.Ile248Met)
c.642T>G (p.Ile214Met)
n.1988T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148425625T=CA1590037564FBXO38c.1842T= (p.Ile614=)
n.473T=
c.744T= (p.Ile248=)
c.642T= (p.Ile214=)
n.1988T=
5g.148425626C>ACA361655617FBXO38c.1843C>A (p.Pro615Thr)
n.474C>A
c.745C>A (p.Pro249Thr)
c.643C>A (p.Pro215Thr)
n.1989C>A
5g.148425626C=CA1590037566FBXO38c.1843C= (p.Pro615=)
n.474C=
c.745C= (p.Pro249=)
c.643C= (p.Pro215=)
n.1989C=
5g.148425626C>GCA361655618FBXO38c.1843C>G (p.Pro615Ala)
n.474C>G
c.745C>G (p.Pro249Ala)
c.643C>G (p.Pro215Ala)
n.1989C>G
5g.148425626C>TCA361655619FBXO38c.1843C>T (p.Pro615Ser)
n.474C>T
c.745C>T (p.Pro249Ser)
c.643C>T (p.Pro215Ser)
n.1989C>T
 dbSNP
5g.148425627C>ACA361655620FBXO38c.1844C>A (p.Pro615His)
n.475C>A
c.746C>A (p.Pro249His)
c.644C>A (p.Pro215His)
n.1990C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148425627C=CA1590037568FBXO38c.1844C= (p.Pro615=)
n.475C=
c.746C= (p.Pro249=)
c.644C= (p.Pro215=)
n.1990C=
5g.148425627C>GCA361655621FBXO38c.1844C>G (p.Pro615Arg)
n.475C>G
c.746C>G (p.Pro249Arg)
c.644C>G (p.Pro215Arg)
n.1990C>G
5g.148425627C>TCA361655622FBXO38c.1844C>T (p.Pro615Leu)
n.475C>T
c.746C>T (p.Pro249Leu)
c.644C>T (p.Pro215Leu)
n.1990C>T
5g.148425628T>ACA446934524FBXO38c.1845T>A (p.Pro615=)
n.476T>A
c.747T>A (p.Pro249=)
c.645T>A (p.Pro215=)
n.1991T>A
5g.148425628T>CCA446934525FBXO38c.1845T>C (p.Pro615=)
n.476T>C
c.747T>C (p.Pro249=)
c.645T>C (p.Pro215=)
n.1991T>C
5g.148425628T>GCA446934526FBXO38c.1845T>G (p.Pro615=)
n.476T>G
c.747T>G (p.Pro249=)
c.645T>G (p.Pro215=)
n.1991T>G
5g.148425629A=CA1590037571FBXO38c.1846A= (p.Lys616=)
n.477A=
c.748A= (p.Lys250=)
c.646A= (p.Lys216=)
n.1992A=
5g.148425629A>CCA361655623FBXO38c.1846A>C (p.Lys616Gln)
n.477A>C
c.748A>C (p.Lys250Gln)
c.646A>C (p.Lys216Gln)
n.1992A>C
5g.148425629A>GCA3497392FBXO38c.1846A>G (p.Lys616Glu)
n.477A>G
c.748A>G (p.Lys250Glu)
c.646A>G (p.Lys216Glu)
n.1992A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.148425629A>TCA361655624FBXO38c.1846A>T (p.Lys616Ter)
n.477A>T
c.748A>T (p.Lys250Ter)
c.646A>T (p.Lys216Ter)
n.1992A>T
5g.148425630A=CA1590037572FBXO38c.1847A= (p.Lys616=)
n.478A=
c.749A= (p.Lys250=)
c.647A= (p.Lys216=)
n.1993A=
5g.148425630A>CCA361655626FBXO38c.1847A>C (p.Lys616Thr)
n.478A>C
c.749A>C (p.Lys250Thr)
c.647A>C (p.Lys216Thr)
n.1993A>C
5g.148425630A>GCA3497393FBXO38c.1847A>G (p.Lys616Arg)
n.478A>G
c.749A>G (p.Lys250Arg)
c.647A>G (p.Lys216Arg)
n.1993A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148425630A>TCA361655625FBXO38c.1847A>T (p.Lys616Met)
n.478A>T
c.749A>T (p.Lys250Met)
c.647A>T (p.Lys216Met)
n.1993A>T
5g.148425631G>ACA446934527FBXO38c.1848G>A (p.Lys616=)
n.479G>A
c.750G>A (p.Lys250=)
c.648G>A (p.Lys216=)
n.1994G>A
5g.148425631G>CCA361655628FBXO38c.1848G>C (p.Lys616Asn)
n.479G>C
c.750G>C (p.Lys250Asn)
c.648G>C (p.Lys216Asn)
n.1994G>C
5g.148425631G>TCA361655627FBXO38c.1848G>T (p.Lys616Asn)
n.479G>T
c.750G>T (p.Lys250Asn)
c.648G>T (p.Lys216Asn)
n.1994G>T
5g.148425632A>CCA361655630FBXO38c.1849A>C (p.Asn617His)
n.480A>C
c.751A>C (p.Asn251His)
c.649A>C (p.Asn217His)
n.1995A>C
 gnomAD v4
5g.148425632A>GCA361655629FBXO38c.1849A>G (p.Asn617Asp)
n.480A>G
c.751A>G (p.Asn251Asp)
c.649A>G (p.Asn217Asp)
n.1995A>G
5g.148425632A>TCA361655631FBXO38c.1849A>T (p.Asn617Tyr)
n.480A>T
c.751A>T (p.Asn251Tyr)
c.649A>T (p.Asn217Tyr)
n.1995A>T
5g.148425633A=CA1590037574FBXO38c.1850A= (p.Asn617=)
n.481A=
c.752A= (p.Asn251=)
c.650A= (p.Asn217=)
n.1996A=
5g.148425633A>CCA361655632FBXO38c.1850A>C (p.Asn617Thr)
n.481A>C
c.752A>C (p.Asn251Thr)
c.650A>C (p.Asn217Thr)
n.1996A>C
5g.148425633A>GCA361655633FBXO38c.1850A>G (p.Asn617Ser)
n.481A>G
c.752A>G (p.Asn251Ser)
c.650A>G (p.Asn217Ser)
n.1996A>G
5g.148425633A>TCA3497394FBXO38c.1850A>T (p.Asn617Ile)
n.481A>T
c.752A>T (p.Asn251Ile)
c.650A>T (p.Asn217Ile)
n.1996A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148425634C>ACA361655634FBXO38c.1851C>A (p.Asn617Lys)
n.482C>A
c.753C>A (p.Asn251Lys)
c.651C>A (p.Asn217Lys)
n.1997C>A
5g.148425634C=CA1590037576FBXO38c.1851C= (p.Asn617=)
n.482C=
c.753C= (p.Asn251=)
c.651C= (p.Asn217=)
n.1997C=
5g.148425634C>GCA361655635FBXO38c.1851C>G (p.Asn617Lys)
n.482C>G
c.753C>G (p.Asn251Lys)
c.651C>G (p.Asn217Lys)
n.1997C>G
5g.148425634C>TCA3497395FBXO38c.1851C>T (p.Asn617=)
n.482C>T
c.753C>T (p.Asn251=)
c.651C>T (p.Asn217=)
n.1997C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148425635G>ACA3497396FBXO38c.1852G>A (p.Gly618Ser)
n.483G>A
c.754G>A (p.Gly252Ser)
c.652G>A (p.Gly218Ser)
n.1998G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148425635G>CCA361655637FBXO38c.1852G>C (p.Gly618Arg)
n.483G>C
c.754G>C (p.Gly252Arg)
c.652G>C (p.Gly218Arg)
n.1998G>C
5g.148425635G=CA1590037577FBXO38c.1852G= (p.Gly618=)
n.483G=
c.754G= (p.Gly252=)
c.652G= (p.Gly218=)
n.1998G=
5g.148425635G>TCA361655636FBXO38c.1852G>T (p.Gly618Cys)
n.483G>T
c.754G>T (p.Gly252Cys)
c.652G>T (p.Gly218Cys)
n.1998G>T
5g.148425636G>ACA361655638FBXO38c.1853G>A (p.Gly618Asp)
n.484G>A
c.755G>A (p.Gly252Asp)
c.653G>A (p.Gly218Asp)
n.1999G>A
5g.148425636G>CCA361655639FBXO38c.1853G>C (p.Gly618Ala)
n.484G>C
c.755G>C (p.Gly252Ala)
c.653G>C (p.Gly218Ala)
n.1999G>C
5g.148425636G>TCA361655640FBXO38c.1853G>T (p.Gly618Val)
n.484G>T
c.755G>T (p.Gly252Val)
c.653G>T (p.Gly218Val)
n.1999G>T
5g.148425637T>ACA446934530FBXO38c.1854T>A (p.Gly618=)
n.485T>A
c.756T>A (p.Gly252=)
c.654T>A (p.Gly218=)
n.2000T>A
5g.148425637T>CCA446934531FBXO38c.1854T>C (p.Gly618=)
n.485T>C
c.756T>C (p.Gly252=)
c.654T>C (p.Gly218=)
n.2000T>C
5g.148425637T>GCA446934529FBXO38c.1854T>G (p.Gly618=)
n.485T>G
c.756T>G (p.Gly252=)
c.654T>G (p.Gly218=)
n.2000T>G
5g.148425638A>CCA361655641FBXO38c.1855A>C (p.Thr619Pro)
n.486A>C
c.757A>C (p.Thr253Pro)
c.655A>C (p.Thr219Pro)
n.2001A>C
5g.148425638A>GCA361655642FBXO38c.1855A>G (p.Thr619Ala)
n.486A>G
c.757A>G (p.Thr253Ala)
c.655A>G (p.Thr219Ala)
n.2001A>G
5g.148425638A>TCA361655643FBXO38c.1855A>T (p.Thr619Ser)
n.486A>T
c.757A>T (p.Thr253Ser)
c.655A>T (p.Thr219Ser)
n.2001A>T
5g.148425639C>ACA361655644FBXO38c.1856C>A (p.Thr619Asn)
n.487C>A
c.758C>A (p.Thr253Asn)
c.656C>A (p.Thr219Asn)
n.2002C>A
5g.148425639C>GCA361655646FBXO38c.1856C>G (p.Thr619Ser)
n.487C>G
c.758C>G (p.Thr253Ser)
c.656C>G (p.Thr219Ser)
n.2002C>G
5g.148425639C>TCA361655645FBXO38c.1856C>T (p.Thr619Ile)
n.487C>T
c.758C>T (p.Thr253Ile)
c.656C>T (p.Thr219Ile)
n.2002C>T
5g.148425640T>ACA446934532FBXO38c.1857T>A (p.Thr619=)
n.488T>A
c.759T>A (p.Thr253=)
c.657T>A (p.Thr219=)
n.2003T>A
5g.148425640T>CCA446934534FBXO38c.1857T>C (p.Thr619=)
n.488T>C
c.759T>C (p.Thr253=)
c.657T>C (p.Thr219=)
n.2003T>C
5g.148425640T>GCA446934536FBXO38c.1857T>G (p.Thr619=)
n.488T>G
c.759T>G (p.Thr253=)
c.657T>G (p.Thr219=)
n.2003T>G
 COSMIC
5g.148425641C>ACA446934537FBXO38c.1858C>A (p.Arg620=)
n.489C>A
c.760C>A (p.Arg254=)
c.658C>A (p.Arg220=)
n.2004C>A
5g.148425641C=CA1590037579FBXO38c.1858C= (p.Arg620=)
n.489C=
c.760C= (p.Arg254=)
c.658C= (p.Arg220=)
n.2004C=
5g.148425641C>GCA361655647FBXO38c.1858C>G (p.Arg620Gly)
n.489C>G
c.760C>G (p.Arg254Gly)
c.658C>G (p.Arg220Gly)
n.2004C>G
5g.148425641C>TCA3497397FBXO38c.1858C>T (p.Arg620Trp)
n.489C>T
c.760C>T (p.Arg254Trp)
c.658C>T (p.Arg220Trp)
n.2004C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148425642G>ACA3497398FBXO38c.1859G>A (p.Arg620Gln)
n.490G>A
c.761G>A (p.Arg254Gln)
c.659G>A (p.Arg220Gln)
n.2005G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148425642G>CCA361655648FBXO38c.1859G>C (p.Arg620Pro)
n.490G>C
c.761G>C (p.Arg254Pro)
c.659G>C (p.Arg220Pro)
n.2005G>C
5g.148425642G=CA1590037581FBXO38c.1859G= (p.Arg620=)
n.490G=
c.761G= (p.Arg254=)
c.659G= (p.Arg220=)
n.2005G=
5g.148425642G>TCA361655650FBXO38c.1859G>T (p.Arg620Leu)
n.490G>T
c.761G>T (p.Arg254Leu)
c.659G>T (p.Arg220Leu)
n.2005G>T
5g.148425643G>ACA446934539FBXO38c.1860G>A (p.Arg620=)
n.491G>A
c.762G>A (p.Arg254=)
c.660G>A (p.Arg220=)
n.2006G>A
5g.148425643G>CCA446934540FBXO38c.1860G>C (p.Arg620=)
n.491G>C
c.762G>C (p.Arg254=)
c.660G>C (p.Arg220=)
n.2006G>C
5g.148425643G>TCA446934541FBXO38c.1860G>T (p.Arg620=)
n.491G>T
c.762G>T (p.Arg254=)
c.660G>T (p.Arg220=)
n.2006G>T
5g.148425644C>ACA361655652FBXO38c.1861C>A (p.Arg621Ser)
n.492C>A
c.763C>A (p.Arg255Ser)
c.661C>A (p.Arg221Ser)
n.2007C>A
 gnomAD v4
5g.148425644C=CA1590037582FBXO38c.1861C= (p.Arg621=)
n.492C=
c.763C= (p.Arg255=)
c.661C= (p.Arg221=)
n.2007C=
5g.148425644C>GCA361655653FBXO38c.1861C>G (p.Arg621Gly)
n.492C>G
c.763C>G (p.Arg255Gly)
c.661C>G (p.Arg221Gly)
n.2007C>G
5g.148425644C>TCA3497399FBXO38c.1861C>T (p.Arg621Cys)
n.492C>T
c.763C>T (p.Arg255Cys)
c.661C>T (p.Arg221Cys)
n.2007C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148425645G>ACA3497400FBXO38c.1862G>A (p.Arg621His)
n.493G>A
c.764G>A (p.Arg255His)
c.662G>A (p.Arg221His)
n.2008G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148425645G>CCA361655657FBXO38c.1862G>C (p.Arg621Pro)
n.493G>C
c.764G>C (p.Arg255Pro)
c.662G>C (p.Arg221Pro)
n.2008G>C
 COSMIC
5g.148425645G=CA1590037585FBXO38c.1862G= (p.Arg621=)
n.493G=
c.764G= (p.Arg255=)
c.662G= (p.Arg221=)
n.2008G=
5g.148425645G>TCA361655659FBXO38c.1862G>T (p.Arg621Leu)
n.493G>T
c.764G>T (p.Arg255Leu)
c.662G>T (p.Arg221Leu)
n.2008G>T
 gnomAD v4
5g.148425646T>ACA446934542FBXO38c.1863T>A (p.Arg621=)
n.494T>A
c.765T>A (p.Arg255=)
c.663T>A (p.Arg221=)
n.2009T>A
5g.148425646T>CCA446934543FBXO38c.1863T>C (p.Arg621=)
n.494T>C
c.765T>C (p.Arg255=)
c.663T>C (p.Arg221=)
n.2009T>C
5g.148425646T>GCA446934544FBXO38c.1863T>G (p.Arg621=)
n.494T>G
c.765T>G (p.Arg255=)
c.663T>G (p.Arg221=)
n.2009T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148425646T=CA1590037587FBXO38c.1863T= (p.Arg621=)
n.494T=
c.765T= (p.Arg255=)
c.663T= (p.Arg221=)
n.2009T=
5g.148425647T>ACA361655665FBXO38c.1864T>A (p.Tyr622Asn)
n.495T>A
c.766T>A (p.Tyr256Asn)
c.664T>A (p.Tyr222Asn)
n.2010T>A
5g.148425647T>CCA361655662FBXO38c.1864T>C (p.Tyr622His)
n.495T>C
c.766T>C (p.Tyr256His)
c.664T>C (p.Tyr222His)
n.2010T>C
5g.148425647T>GCA361655663FBXO38c.1864T>G (p.Tyr622Asp)
n.495T>G
c.766T>G (p.Tyr256Asp)
c.664T>G (p.Tyr222Asp)
n.2010T>G
5g.148425648A>CCA361655668FBXO38c.1865A>C (p.Tyr622Ser)
n.496A>C
c.767A>C (p.Tyr256Ser)
c.665A>C (p.Tyr222Ser)
n.2011A>C
5g.148425648A>GCA361655670FBXO38c.1865A>G (p.Tyr622Cys)
n.496A>G
c.767A>G (p.Tyr256Cys)
c.665A>G (p.Tyr222Cys)
n.2011A>G
5g.148425648A>TCA361655672FBXO38c.1865A>T (p.Tyr622Phe)
n.496A>T
c.767A>T (p.Tyr256Phe)
c.665A>T (p.Tyr222Phe)
n.2011A>T
5g.148425649C>ACA361655674FBXO38c.1866C>A (p.Tyr622Ter)
n.497C>A
c.768C>A (p.Tyr256Ter)
c.666C>A (p.Tyr222Ter)
n.2012C>A
5g.148425649C=CA1590037588FBXO38c.1866C= (p.Tyr622=)
n.497C=
c.768C= (p.Tyr256=)
c.666C= (p.Tyr222=)
n.2012C=
5g.148425649C>GCA361655676FBXO38c.1866C>G (p.Tyr622Ter)
n.497C>G
c.768C>G (p.Tyr256Ter)
c.666C>G (p.Tyr222Ter)
n.2012C>G
5g.148425649C>TCA446934546FBXO38c.1866C>T (p.Tyr622=)
n.497C>T
c.768C>T (p.Tyr256=)
c.666C>T (p.Tyr222=)
n.2012C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148425650T>ACA361655682FBXO38c.1867T>A (p.Ser623Thr)
n.498T>A
c.769T>A (p.Ser257Thr)
c.667T>A (p.Ser223Thr)
n.2013T>A
5g.148425650T>CCA361655680FBXO38c.1867T>C (p.Ser623Pro)
n.498T>C
c.769T>C (p.Ser257Pro)
c.667T>C (p.Ser223Pro)
n.2013T>C
5g.148425650T>GCA361655679FBXO38c.1867T>G (p.Ser623Ala)
n.498T>G
c.769T>G (p.Ser257Ala)
c.667T>G (p.Ser223Ala)
n.2013T>G
5g.148425651C>ACA361655684FBXO38c.1868C>A (p.Ser623Tyr)
n.499C>A
c.770C>A (p.Ser257Tyr)
c.668C>A (p.Ser223Tyr)
n.2014C>A
5g.148425651C=CA1590037590FBXO38c.1868C= (p.Ser623=)
n.499C=
c.770C= (p.Ser257=)
c.668C= (p.Ser223=)
n.2014C=
5g.148425651C>GCA3497401FBXO38c.1868C>G (p.Ser623Cys)
n.499C>G
c.770C>G (p.Ser257Cys)
c.668C>G (p.Ser223Cys)
n.2014C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148425651C>TCA361655687FBXO38c.1868C>T (p.Ser623Phe)
n.499C>T
c.770C>T (p.Ser257Phe)
c.668C>T (p.Ser223Phe)
n.2014C>T
 gnomAD v4
5g.148425652T>ACA446934547FBXO38c.1869T>A (p.Ser623=)
n.500T>A
c.771T>A (p.Ser257=)
c.669T>A (p.Ser223=)
n.2015T>A
5g.148425652T>CCA446934548FBXO38c.1869T>C (p.Ser623=)
n.500T>C
c.771T>C (p.Ser257=)
c.669T>C (p.Ser223=)
n.2015T>C
5g.148425652T>GCA446934550FBXO38c.1869T>G (p.Ser623=)
n.500T>G
c.771T>G (p.Ser257=)
c.669T>G (p.Ser223=)
n.2015T>G
5g.148425653G>ACA361655689FBXO38c.1870G>A (p.Glu624Lys)
n.501G>A
c.772G>A (p.Glu258Lys)
c.670G>A (p.Glu224Lys)
n.2016G>A
5g.148425653G>CCA361655691FBXO38c.1870G>C (p.Glu624Gln)
n.501G>C
c.772G>C (p.Glu258Gln)
c.670G>C (p.Glu224Gln)
n.2016G>C
5g.148425653G>TCA361655693FBXO38c.1870G>T (p.Glu624Ter)
n.501G>T
c.772G>T (p.Glu258Ter)
c.670G>T (p.Glu224Ter)
n.2016G>T

Number of alleles fetched