Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.148425518dup | CA3497372 | FBXO38 | c.1739-4dup (n.1739-4dup) n.370-4dup c.641-4dup (n.641-4dup) c.539-4dup (n.539-4dup) n.1885-4dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148425517_148425518dup | CA2675871907 | FBXO38 | c.1739-5_1739-4dup (n.1739-5_1739-4dup) n.370-5_370-4dup c.641-5_641-4dup (n.641-5_641-4dup) c.539-5_539-4dup (n.539-5_539-4dup) n.1885-5_1885-4dup | gnomAD v4 |
5 | g.148425518del | CA3497371 | FBXO38 | c.1739-4del (n.1739-4del) n.370-4del c.641-4del (n.641-4del) c.539-4del (n.539-4del) n.1885-4del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148425517_148425518del | CA2675871908 | FBXO38 | c.1739-5_1739-4del (n.1739-5_1739-4del) n.370-5_370-4del c.641-5_641-4del (n.641-5_641-4del) c.539-5_539-4del (n.539-5_539-4del) n.1885-5_1885-4del | gnomAD v4 |
5 | g.148425516T>C | CA563520867 | FBXO38 | c.1739-6T>C (n.1739-6T>C) n.370-6T>C c.641-6T>C (n.641-6T>C) c.539-6T>C (n.539-6T>C) n.1885-6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.148425516T= | CA1590037474 | FBXO38 | c.1739-6T= (n.1739-6T=) n.370-6T= c.641-6T= (n.641-6T=) c.539-6T= (n.539-6T=) n.1885-6T= | |
5 | g.148425519A>G | CA2578444691 | FBXO38 | c.1739-3A>G (n.1739-3A>G) n.370-3A>G c.641-3A>G (n.641-3A>G) c.539-3A>G (n.539-3A>G) n.1885-3A>G | |
5 | g.148425519A>T | CA2675871909 | FBXO38 | c.1739-3A>T (n.1739-3A>T) n.370-3A>T c.641-3A>T (n.641-3A>T) c.539-3A>T (n.539-3A>T) n.1885-3A>T | gnomAD v4 |
5 | g.148425519_148425527del | CA2768839328 | FBXO38 | c.1739-3_1744del n.370-3_375del c.641-3_646del c.539-3_544del n.1885-3_1890del | |
5 | g.148425520A>C | CA361655194 | FBXO38 | c.1739-2A>C (n.1739-2A>C) n.370-2A>C c.641-2A>C (n.641-2A>C) c.539-2A>C (n.539-2A>C) n.1885-2A>C | |
5 | g.148425520A>G | CA361655196 | FBXO38 | c.1739-2A>G (n.1739-2A>G) n.370-2A>G c.641-2A>G (n.641-2A>G) c.539-2A>G (n.539-2A>G) n.1885-2A>G | |
5 | g.148425520A>T | CA361655198 | FBXO38 | c.1739-2A>T (n.1739-2A>T) n.370-2A>T c.641-2A>T (n.641-2A>T) c.539-2A>T (n.539-2A>T) n.1885-2A>T | |
5 | g.148425521G>A | CA361655200 | FBXO38 | c.1739-1G>A (n.1739-1G>A) n.370-1G>A c.641-1G>A (n.641-1G>A) c.539-1G>A (n.539-1G>A) n.1885-1G>A | |
5 | g.148425521G>C | CA361655202 | FBXO38 | c.1739-1G>C (n.1739-1G>C) n.370-1G>C c.641-1G>C (n.641-1G>C) c.539-1G>C (n.539-1G>C) n.1885-1G>C | |
5 | g.148425521G>T | CA361655204 | FBXO38 | c.1739-1G>T (n.1739-1G>T) n.370-1G>T c.641-1G>T (n.641-1G>T) c.539-1G>T (n.539-1G>T) n.1885-1G>T | |
5 | g.148425522G>A | CA361655207 | FBXO38 | c.1739G>A (p.Gly580Glu) n.370G>A c.641G>A (p.Gly214Glu) c.539G>A (p.Gly180Glu) n.1885G>A | |
5 | g.148425522G>C | CA361655209 | FBXO38 | c.1739G>C (p.Gly580Ala) n.370G>C c.641G>C (p.Gly214Ala) c.539G>C (p.Gly180Ala) n.1885G>C | |
5 | g.148425522G>T | CA361655206 | FBXO38 | c.1739G>T (p.Gly580Val) n.370G>T c.641G>T (p.Gly214Val) c.539G>T (p.Gly180Val) n.1885G>T | gnomAD v4 |
5 | g.148425523A= | CA1590037476 | FBXO38 | c.1740A= (p.Gly580=) n.371A= c.642A= (p.Gly214=) c.540A= (p.Gly180=) n.1886A= | |
5 | g.148425523A>C | CA446934429 | FBXO38 | c.1740A>C (p.Gly580=) n.371A>C c.642A>C (p.Gly214=) c.540A>C (p.Gly180=) n.1886A>C | |
5 | g.148425523A>G | CA446934430 | FBXO38 | c.1740A>G (p.Gly580=) n.371A>G c.642A>G (p.Gly214=) c.540A>G (p.Gly180=) n.1886A>G | dbSNP |
5 | g.148425523A>T | CA446934431 | FBXO38 | c.1740A>T (p.Gly580=) n.371A>T c.642A>T (p.Gly214=) c.540A>T (p.Gly180=) n.1886A>T | |
5 | g.148425524C>A | CA361655214 | FBXO38 | c.1741C>A (p.Pro581Thr) n.372C>A c.643C>A (p.Pro215Thr) c.541C>A (p.Pro181Thr) n.1887C>A | |
5 | g.148425524C>G | CA361655212 | FBXO38 | c.1741C>G (p.Pro581Ala) n.372C>G c.643C>G (p.Pro215Ala) c.541C>G (p.Pro181Ala) n.1887C>G | |
5 | g.148425524C>T | CA361655216 | FBXO38 | c.1741C>T (p.Pro581Ser) n.372C>T c.643C>T (p.Pro215Ser) c.541C>T (p.Pro181Ser) n.1887C>T | |
5 | g.148425525C>A | CA361655219 | FBXO38 | c.1742C>A (p.Pro581His) n.373C>A c.644C>A (p.Pro215His) c.542C>A (p.Pro181His) n.1888C>A | gnomAD v4 |
5 | g.148425525C= | CA1590037478 | FBXO38 | c.1742C= (p.Pro581=) n.373C= c.644C= (p.Pro215=) c.542C= (p.Pro181=) n.1888C= | |
5 | g.148425525C>G | CA361655220 | FBXO38 | c.1742C>G (p.Pro581Arg) n.373C>G c.644C>G (p.Pro215Arg) c.542C>G (p.Pro181Arg) n.1888C>G | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.148425525C>T | CA361655223 | FBXO38 | c.1742C>T (p.Pro581Leu) n.373C>T c.644C>T (p.Pro215Leu) c.542C>T (p.Pro181Leu) n.1888C>T | COSMIC |
5 | g.148425526C>A | CA446934437 | FBXO38 | c.1743C>A (p.Pro581=) n.374C>A c.645C>A (p.Pro215=) c.543C>A (p.Pro181=) n.1889C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148425526C= | CA1590037479 | FBXO38 | c.1743C= (p.Pro581=) n.374C= c.645C= (p.Pro215=) c.543C= (p.Pro181=) n.1889C= | |
5 | g.148425526C>G | CA446934436 | FBXO38 | c.1743C>G (p.Pro581=) n.374C>G c.645C>G (p.Pro215=) c.543C>G (p.Pro181=) n.1889C>G | |
5 | g.148425526C>T | CA446934435 | FBXO38 | c.1743C>T (p.Pro581=) n.374C>T c.645C>T (p.Pro215=) c.543C>T (p.Pro181=) n.1889C>T | gnomAD v4 |
5 | g.148425527A>C | CA361655225 | FBXO38 | c.1744A>C (p.Ser582Arg) n.375A>C c.646A>C (p.Ser216Arg) c.544A>C (p.Ser182Arg) n.1890A>C | |
5 | g.148425527A>G | CA361655227 | FBXO38 | c.1744A>G (p.Ser582Gly) n.375A>G c.646A>G (p.Ser216Gly) c.544A>G (p.Ser182Gly) n.1890A>G | |
5 | g.148425527A>T | CA361655229 | FBXO38 | c.1744A>T (p.Ser582Cys) n.375A>T c.646A>T (p.Ser216Cys) c.544A>T (p.Ser182Cys) n.1890A>T | |
5 | g.148425528G>A | CA361655235 | FBXO38 | c.1745G>A (p.Ser582Asn) n.376G>A c.647G>A (p.Ser216Asn) c.545G>A (p.Ser182Asn) n.1891G>A | |
5 | g.148425528G>C | CA3497374 | FBXO38 | c.1745G>C (p.Ser582Thr) n.376G>C c.647G>C (p.Ser216Thr) c.545G>C (p.Ser182Thr) n.1891G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.148425528G= | CA1590037481 | FBXO38 | c.1745G= (p.Ser582=) n.376G= c.647G= (p.Ser216=) c.545G= (p.Ser182=) n.1891G= | |
5 | g.148425528G>T | CA361655233 | FBXO38 | c.1745G>T (p.Ser582Ile) n.376G>T c.647G>T (p.Ser216Ile) c.545G>T (p.Ser182Ile) n.1891G>T | |
5 | g.148425529T>A | CA361655237 | FBXO38 | c.1746T>A (p.Ser582Arg) n.377T>A c.648T>A (p.Ser216Arg) c.546T>A (p.Ser182Arg) n.1892T>A | |
5 | g.148425529T>C | CA446934439 | FBXO38 | c.1746T>C (p.Ser582=) n.377T>C c.648T>C (p.Ser216=) c.546T>C (p.Ser182=) n.1892T>C | |
5 | g.148425529T>G | CA361655239 | FBXO38 | c.1746T>G (p.Ser582Arg) n.377T>G c.648T>G (p.Ser216Arg) c.546T>G (p.Ser182Arg) n.1892T>G | |
5 | g.148425530G>A | CA3497375 | FBXO38 | c.1747G>A (p.Gly583Ser) n.378G>A c.649G>A (p.Gly217Ser) c.547G>A (p.Gly183Ser) n.1893G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148425530G>C | CA361655242 | FBXO38 | c.1747G>C (p.Gly583Arg) n.378G>C c.649G>C (p.Gly217Arg) c.547G>C (p.Gly183Arg) n.1893G>C | |
5 | g.148425530G= | CA1590037482 | FBXO38 | c.1747G= (p.Gly583=) n.378G= c.649G= (p.Gly217=) c.547G= (p.Gly183=) n.1893G= | |
5 | g.148425530G>T | CA361655244 | FBXO38 | c.1747G>T (p.Gly583Cys) n.378G>T c.649G>T (p.Gly217Cys) c.547G>T (p.Gly183Cys) n.1893G>T | |
5 | g.148425531del | CA2675871910 | FBXO38 | c.1748del (p.Gly583ValfsTer5) n.379del c.650del (p.Gly217ValfsTer5) c.548del (p.Gly183ValfsTer5) n.1894del | gnomAD v4 |
5 | g.148425531G>A | CA361655250 | FBXO38 | c.1748G>A (p.Gly583Asp) n.379G>A c.650G>A (p.Gly217Asp) c.548G>A (p.Gly183Asp) n.1894G>A | |
5 | g.148425531G>C | CA361655247 | FBXO38 | c.1748G>C (p.Gly583Ala) n.379G>C c.650G>C (p.Gly217Ala) c.548G>C (p.Gly183Ala) n.1894G>C | |
5 | g.148425531G>T | CA361655249 | FBXO38 | c.1748G>T (p.Gly583Val) n.379G>T c.650G>T (p.Gly217Val) c.548G>T (p.Gly183Val) n.1894G>T | |
5 | g.148425532T>A | CA446934442 | FBXO38 | c.1749T>A (p.Gly583=) n.380T>A c.651T>A (p.Gly217=) c.549T>A (p.Gly183=) n.1895T>A | |
5 | g.148425532T>C | CA446934443 | FBXO38 | c.1749T>C (p.Gly583=) n.380T>C c.651T>C (p.Gly217=) c.549T>C (p.Gly183=) n.1895T>C | |
5 | g.148425532T>G | CA446934444 | FBXO38 | c.1749T>G (p.Gly583=) n.380T>G c.651T>G (p.Gly217=) c.549T>G (p.Gly183=) n.1895T>G | |
5 | g.148425533C>A | CA361655253 | FBXO38 | c.1750C>A (p.Leu584Ile) n.381C>A c.652C>A (p.Leu218Ile) c.550C>A (p.Leu184Ile) n.1896C>A | |
5 | g.148425533C>G | CA361655255 | FBXO38 | c.1750C>G (p.Leu584Val) n.381C>G c.652C>G (p.Leu218Val) c.550C>G (p.Leu184Val) n.1896C>G | |
5 | g.148425533C>T | CA361655257 | FBXO38 | c.1750C>T (p.Leu584Phe) n.381C>T c.652C>T (p.Leu218Phe) c.550C>T (p.Leu184Phe) n.1896C>T | |
5 | g.148425534T>A | CA361655260 | FBXO38 | c.1751T>A (p.Leu584His) n.382T>A c.653T>A (p.Leu218His) c.551T>A (p.Leu184His) n.1897T>A | |
5 | g.148425534T>C | CA361655261 | FBXO38 | c.1751T>C (p.Leu584Pro) n.382T>C c.653T>C (p.Leu218Pro) c.551T>C (p.Leu184Pro) n.1897T>C | |
5 | g.148425534T>G | CA361655263 | FBXO38 | c.1751T>G (p.Leu584Arg) n.382T>G c.653T>G (p.Leu218Arg) c.551T>G (p.Leu184Arg) n.1897T>G | |
5 | g.148425535T>A | CA446934446 | FBXO38 | c.1752T>A (p.Leu584=) n.383T>A c.654T>A (p.Leu218=) c.552T>A (p.Leu184=) n.1898T>A | |
5 | g.148425535T>C | CA446934447 | FBXO38 | c.1752T>C (p.Leu584=) n.383T>C c.654T>C (p.Leu218=) c.552T>C (p.Leu184=) n.1898T>C | |
5 | g.148425535T>G | CA446934448 | FBXO38 | c.1752T>G (p.Leu584=) n.383T>G c.654T>G (p.Leu218=) c.552T>G (p.Leu184=) n.1898T>G | |
5 | g.148425536C>A | CA361655266 | FBXO38 | c.1753C>A (p.Gln585Lys) n.384C>A c.655C>A (p.Gln219Lys) c.553C>A (p.Gln185Lys) n.1899C>A | |
5 | g.148425536C>G | CA361655269 | FBXO38 | c.1753C>G (p.Gln585Glu) n.384C>G c.655C>G (p.Gln219Glu) c.553C>G (p.Gln185Glu) n.1899C>G | |
5 | g.148425536C>T | CA361655270 | FBXO38 | c.1753C>T (p.Gln585Ter) n.384C>T c.655C>T (p.Gln219Ter) c.553C>T (p.Gln185Ter) n.1899C>T | |
5 | g.148425537A>C | CA361655273 | FBXO38 | c.1754A>C (p.Gln585Pro) n.385A>C c.656A>C (p.Gln219Pro) c.554A>C (p.Gln185Pro) n.1900A>C | |
5 | g.148425537A>G | CA361655275 | FBXO38 | c.1754A>G (p.Gln585Arg) n.385A>G c.656A>G (p.Gln219Arg) c.554A>G (p.Gln185Arg) n.1900A>G | |
5 | g.148425537A>T | CA361655277 | FBXO38 | c.1754A>T (p.Gln585Leu) n.385A>T c.656A>T (p.Gln219Leu) c.554A>T (p.Gln185Leu) n.1900A>T | |
5 | g.148425538G>A | CA3497376 | FBXO38 | c.1755G>A (p.Gln585=) n.386G>A c.657G>A (p.Gln219=) c.555G>A (p.Gln185=) n.1901G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.148425538G>C | CA361655282 | FBXO38 | c.1755G>C (p.Gln585His) n.386G>C c.657G>C (p.Gln219His) c.555G>C (p.Gln185His) n.1901G>C | gnomAD v4 |
5 | g.148425538G= | CA1590037484 | FBXO38 | c.1755G= (p.Gln585=) n.386G= c.657G= (p.Gln219=) c.555G= (p.Gln185=) n.1901G= | |
5 | g.148425538G>T | CA361655280 | FBXO38 | c.1755G>T (p.Gln585His) n.386G>T c.657G>T (p.Gln219His) c.555G>T (p.Gln185His) n.1901G>T | |
5 | g.148425539C>A | CA361655284 | FBXO38 | c.1756C>A (p.Arg586Ser) n.387C>A c.658C>A (p.Arg220Ser) c.556C>A (p.Arg186Ser) n.1902C>A | |
5 | g.148425539C= | CA1590037485 | FBXO38 | c.1756C= (p.Arg586=) n.387C= c.658C= (p.Arg220=) c.556C= (p.Arg186=) n.1902C= | |
5 | g.148425539C>G | CA361655286 | FBXO38 | c.1756C>G (p.Arg586Gly) n.387C>G c.658C>G (p.Arg220Gly) c.556C>G (p.Arg186Gly) n.1902C>G | |
5 | g.148425539C>T | CA3497377 | FBXO38 | c.1756C>T (p.Arg586Cys) n.387C>T c.658C>T (p.Arg220Cys) c.556C>T (p.Arg186Cys) n.1902C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148425540G>A | CA3497378 | FBXO38 | c.1757G>A (p.Arg586His) n.388G>A c.659G>A (p.Arg220His) c.557G>A (p.Arg186His) n.1903G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.148425540G>C | CA128948856 | FBXO38 | c.1757G>C (p.Arg586Pro) n.388G>C c.659G>C (p.Arg220Pro) c.557G>C (p.Arg186Pro) n.1903G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148425540G= | CA1590037489 | FBXO38 | c.1757G= (p.Arg586=) n.388G= c.659G= (p.Arg220=) c.557G= (p.Arg186=) n.1903G= | |
5 | g.148425540G>T | CA128948858 | FBXO38 | c.1757G>T (p.Arg586Leu) n.388G>T c.659G>T (p.Arg220Leu) c.557G>T (p.Arg186Leu) n.1903G>T | dbSNP |
5 | g.148425541T>A | CA446934453 | FBXO38 | c.1758T>A (p.Arg586=) n.389T>A c.660T>A (p.Arg220=) c.558T>A (p.Arg186=) n.1904T>A | |
5 | g.148425541T>C | CA446934454 | FBXO38 | c.1758T>C (p.Arg586=) n.389T>C c.660T>C (p.Arg220=) c.558T>C (p.Arg186=) n.1904T>C | |
5 | g.148425541T>G | CA446934455 | FBXO38 | c.1758T>G (p.Arg586=) n.389T>G c.660T>G (p.Arg220=) c.558T>G (p.Arg186=) n.1904T>G | |
5 | g.148425542G>A | CA3497379 | FBXO38 | c.1759G>A (p.Val587Ile) n.390G>A c.661G>A (p.Val221Ile) c.559G>A (p.Val187Ile) n.1905G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148425542G>C | CA361655294 | FBXO38 | c.1759G>C (p.Val587Leu) n.390G>C c.661G>C (p.Val221Leu) c.559G>C (p.Val187Leu) n.1905G>C | |
5 | g.148425542G= | CA1590037492 | FBXO38 | c.1759G= (p.Val587=) n.390G= c.661G= (p.Val221=) c.559G= (p.Val187=) n.1905G= | |
5 | g.148425542G>T | CA361655296 | FBXO38 | c.1759G>T (p.Val587Leu) n.390G>T c.661G>T (p.Val221Leu) c.559G>T (p.Val187Leu) n.1905G>T | |
5 | g.148425543T>A | CA361655298 | FBXO38 | c.1760T>A (p.Val587Glu) n.391T>A c.662T>A (p.Val221Glu) c.560T>A (p.Val187Glu) n.1906T>A | |
5 | g.148425543T>C | CA361655300 | FBXO38 | c.1760T>C (p.Val587Ala) n.391T>C c.662T>C (p.Val221Ala) c.560T>C (p.Val187Ala) n.1906T>C | |
5 | g.148425543T>G | CA361655302 | FBXO38 | c.1760T>G (p.Val587Gly) n.391T>G c.662T>G (p.Val221Gly) c.560T>G (p.Val187Gly) n.1906T>G | |
5 | g.148425544A= | CA1590037495 | FBXO38 | c.1761A= (p.Val587=) n.392A= c.663A= (p.Val221=) c.561A= (p.Val187=) n.1907A= | |
5 | g.148425544A>C | CA446934457 | FBXO38 | c.1761A>C (p.Val587=) n.392A>C c.663A>C (p.Val221=) c.561A>C (p.Val187=) n.1907A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.148425544A>G | CA446934458 | FBXO38 | c.1761A>G (p.Val587=) n.392A>G c.663A>G (p.Val221=) c.561A>G (p.Val187=) n.1907A>G | gnomAD v4 |
5 | g.148425544A>T | CA446934459 | FBXO38 | c.1761A>T (p.Val587=) n.392A>T c.663A>T (p.Val221=) c.561A>T (p.Val187=) n.1907A>T | |
5 | g.148425545G>A | CA361655307 | FBXO38 | c.1762G>A (p.Val588Ile) n.393G>A c.664G>A (p.Val222Ile) c.562G>A (p.Val188Ile) n.1908G>A | |
5 | g.148425545G>C | CA361655304 | FBXO38 | c.1762G>C (p.Val588Leu) n.393G>C c.664G>C (p.Val222Leu) c.562G>C (p.Val188Leu) n.1908G>C | |
5 | g.148425545G>T | CA361655306 | FBXO38 | c.1762G>T (p.Val588Leu) n.393G>T c.664G>T (p.Val222Leu) c.562G>T (p.Val188Leu) n.1908G>T | |
5 | g.148425546T>A | CA361655309 | FBXO38 | c.1763T>A (p.Val588Glu) n.394T>A c.665T>A (p.Val222Glu) c.563T>A (p.Val188Glu) n.1909T>A | |
5 | g.148425546T>C | CA361655311 | FBXO38 | c.1763T>C (p.Val588Ala) n.394T>C c.665T>C (p.Val222Ala) c.563T>C (p.Val188Ala) n.1909T>C | COSMIC |
5 | g.148425546T>G | CA361655313 | FBXO38 | c.1763T>G (p.Val588Gly) n.394T>G c.665T>G (p.Val222Gly) c.563T>G (p.Val188Gly) n.1909T>G | |
5 | g.148425546_148425559del | CA2675871911 | FBXO38 | c.1763_1776del (p.Val588AspfsTer5) n.394_407del c.665_678del (p.Val222AspfsTer5) c.563_576del (p.Val188AspfsTer5) n.1909_1922del | gnomAD v4 |
5 | g.148425547A>C | CA446934465 | FBXO38 | c.1764A>C (p.Val588=) n.395A>C c.666A>C (p.Val222=) c.564A>C (p.Val188=) n.1910A>C | |
5 | g.148425547A>G | CA446934463 | FBXO38 | c.1764A>G (p.Val588=) n.395A>G c.666A>G (p.Val222=) c.564A>G (p.Val188=) n.1910A>G | |
5 | g.148425547A>T | CA446934464 | FBXO38 | c.1764A>T (p.Val588=) n.395A>T c.666A>T (p.Val222=) c.564A>T (p.Val188=) n.1910A>T | |
5 | g.148425550del | CA2675871912 | FBXO38 | c.1767del (p.Lys589AsnfsTer19) n.398del c.669del (p.Lys223AsnfsTer19) c.567del (p.Lys189AsnfsTer19) n.1913del | gnomAD v4 |
5 | g.148425549_148425550del | CA2675871913 | FBXO38 | c.1766_1767del (p.Lys589ThrfsTer8) n.397_398del c.668_669del (p.Lys223ThrfsTer8) c.566_567del (p.Lys189ThrfsTer8) n.1912_1913del | gnomAD v4 |
5 | g.148425548A>C | CA361655315 | FBXO38 | c.1765A>C (p.Lys589Gln) n.396A>C c.667A>C (p.Lys223Gln) c.565A>C (p.Lys189Gln) n.1911A>C | |
5 | g.148425548A>G | CA361655317 | FBXO38 | c.1765A>G (p.Lys589Glu) n.396A>G c.667A>G (p.Lys223Glu) c.565A>G (p.Lys189Glu) n.1911A>G | |
5 | g.148425548A>T | CA361655319 | FBXO38 | c.1765A>T (p.Lys589Ter) n.396A>T c.667A>T (p.Lys223Ter) c.565A>T (p.Lys189Ter) n.1911A>T | |
5 | g.148425549A>C | CA361655322 | FBXO38 | c.1766A>C (p.Lys589Thr) n.397A>C c.668A>C (p.Lys223Thr) c.566A>C (p.Lys189Thr) n.1912A>C | |
5 | g.148425549A>G | CA361655324 | FBXO38 | c.1766A>G (p.Lys589Arg) n.397A>G c.668A>G (p.Lys223Arg) c.566A>G (p.Lys189Arg) n.1912A>G | |
5 | g.148425549A>T | CA361655326 | FBXO38 | c.1766A>T (p.Lys589Ile) n.397A>T c.668A>T (p.Lys223Ile) c.566A>T (p.Lys189Ile) n.1912A>T | |
5 | g.148425550A>C | CA361655328 | FBXO38 | c.1767A>C (p.Lys589Asn) n.398A>C c.669A>C (p.Lys223Asn) c.567A>C (p.Lys189Asn) n.1913A>C | |
5 | g.148425550A>G | CA446934470 | FBXO38 | c.1767A>G (p.Lys589=) n.398A>G c.669A>G (p.Lys223=) c.567A>G (p.Lys189=) n.1913A>G | |
5 | g.148425550A>T | CA361655330 | FBXO38 | c.1767A>T (p.Lys589Asn) n.398A>T c.669A>T (p.Lys223Asn) c.567A>T (p.Lys189Asn) n.1913A>T | |
5 | g.148425551C>A | CA361655334 | FBXO38 | c.1768C>A (p.Pro590Thr) n.399C>A c.670C>A (p.Pro224Thr) c.568C>A (p.Pro190Thr) n.1914C>A | gnomAD v4 |
5 | g.148425551C>G | CA361655336 | FBXO38 | c.1768C>G (p.Pro590Ala) n.399C>G c.670C>G (p.Pro224Ala) c.568C>G (p.Pro190Ala) n.1914C>G | |
5 | g.148425551C>T | CA361655333 | FBXO38 | c.1768C>T (p.Pro590Ser) n.399C>T c.670C>T (p.Pro224Ser) c.568C>T (p.Pro190Ser) n.1914C>T | |
5 | g.148425552C>A | CA361655342 | FBXO38 | c.1769C>A (p.Pro590Gln) n.400C>A c.671C>A (p.Pro224Gln) c.569C>A (p.Pro190Gln) n.1915C>A | gnomAD v4 |
5 | g.148425552C>G | CA361655338 | FBXO38 | c.1769C>G (p.Pro590Arg) n.400C>G c.671C>G (p.Pro224Arg) c.569C>G (p.Pro190Arg) n.1915C>G | |
5 | g.148425552C>T | CA361655339 | FBXO38 | c.1769C>T (p.Pro590Leu) n.400C>T c.671C>T (p.Pro224Leu) c.569C>T (p.Pro190Leu) n.1915C>T | |
5 | g.148425553A= | CA1590037497 | FBXO38 | c.1770A= (p.Pro590=) n.401A= c.672A= (p.Pro224=) c.570A= (p.Pro190=) n.1916A= | |
5 | g.148425553A>C | CA446934474 | FBXO38 | c.1770A>C (p.Pro590=) n.401A>C c.672A>C (p.Pro224=) c.570A>C (p.Pro190=) n.1916A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148425553A>G | CA446934473 | FBXO38 | c.1770A>G (p.Pro590=) n.401A>G c.672A>G (p.Pro224=) c.570A>G (p.Pro190=) n.1916A>G | |
5 | g.148425553A>T | CA446934475 | FBXO38 | c.1770A>T (p.Pro590=) n.401A>T c.672A>T (p.Pro224=) c.570A>T (p.Pro190=) n.1916A>T | |
5 | g.148425554A>C | CA361655344 | FBXO38 | c.1771A>C (p.Thr591Pro) n.402A>C c.673A>C (p.Thr225Pro) c.571A>C (p.Thr191Pro) n.1917A>C | |
5 | g.148425554A>G | CA361655346 | FBXO38 | c.1771A>G (p.Thr591Ala) n.402A>G c.673A>G (p.Thr225Ala) c.571A>G (p.Thr191Ala) n.1917A>G | gnomAD v4 |
5 | g.148425554A>T | CA361655348 | FBXO38 | c.1771A>T (p.Thr591Ser) n.402A>T c.673A>T (p.Thr225Ser) c.571A>T (p.Thr191Ser) n.1917A>T | |
5 | g.148425555C>A | CA361655354 | FBXO38 | c.1772C>A (p.Thr591Asn) n.403C>A c.674C>A (p.Thr225Asn) c.572C>A (p.Thr191Asn) n.1918C>A | gnomAD v4 |
5 | g.148425555C>G | CA361655352 | FBXO38 | c.1772C>G (p.Thr591Ser) n.403C>G c.674C>G (p.Thr225Ser) c.572C>G (p.Thr191Ser) n.1918C>G | |
5 | g.148425555C>T | CA361655351 | FBXO38 | c.1772C>T (p.Thr591Ile) n.403C>T c.674C>T (p.Thr225Ile) c.572C>T (p.Thr191Ile) n.1918C>T | |
5 | g.148425556C>A | CA446934476 | FBXO38 | c.1773C>A (p.Thr591=) n.404C>A c.675C>A (p.Thr225=) c.573C>A (p.Thr191=) n.1919C>A | |
5 | g.148425556C>G | CA446934477 | FBXO38 | c.1773C>G (p.Thr591=) n.404C>G c.675C>G (p.Thr225=) c.573C>G (p.Thr191=) n.1919C>G | gnomAD v4 |
5 | g.148425556C>T | CA446934478 | FBXO38 | c.1773C>T (p.Thr591=) n.404C>T c.675C>T (p.Thr225=) c.573C>T (p.Thr191=) n.1919C>T | |
5 | g.148425557T>A | CA361655356 | FBXO38 | c.1774T>A (p.Ser592Thr) n.405T>A c.676T>A (p.Ser226Thr) c.574T>A (p.Ser192Thr) n.1920T>A | gnomAD v4 |
5 | g.148425557T>C | CA3497380 | FBXO38 | c.1774T>C (p.Ser592Pro) n.405T>C c.676T>C (p.Ser226Pro) c.574T>C (p.Ser192Pro) n.1920T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148425557T>G | CA361655358 | FBXO38 | c.1774T>G (p.Ser592Ala) n.405T>G c.676T>G (p.Ser226Ala) c.574T>G (p.Ser192Ala) n.1920T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.148425557T= | CA1590037499 | FBXO38 | c.1774T= (p.Ser592=) n.405T= c.676T= (p.Ser226=) c.574T= (p.Ser192=) n.1920T= | |
5 | g.148425558C>A | CA361655361 | FBXO38 | c.1775C>A (p.Ser592Ter) n.406C>A c.677C>A (p.Ser226Ter) c.575C>A (p.Ser192Ter) n.1921C>A | |
5 | g.148425558C= | CA1590037501 | FBXO38 | c.1775C= (p.Ser592=) n.406C= c.677C= (p.Ser226=) c.575C= (p.Ser192=) n.1921C= | |
5 | g.148425558C>G | CA361655363 | FBXO38 | c.1775C>G (p.Ser592Ter) n.406C>G c.677C>G (p.Ser226Ter) c.575C>G (p.Ser192Ter) n.1921C>G | |
5 | g.148425558C>T | CA361655364 | FBXO38 | c.1775C>T (p.Ser592Leu) n.406C>T c.677C>T (p.Ser226Leu) c.575C>T (p.Ser192Leu) n.1921C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.148425559A>C | CA446934479 | FBXO38 | c.1776A>C (p.Ser592=) n.407A>C c.678A>C (p.Ser226=) c.576A>C (p.Ser192=) n.1922A>C | |
5 | g.148425559A>G | CA446934480 | FBXO38 | c.1776A>G (p.Ser592=) n.407A>G c.678A>G (p.Ser226=) c.576A>G (p.Ser192=) n.1922A>G | |
5 | g.148425559A>T | CA446934481 | FBXO38 | c.1776A>T (p.Ser592=) n.407A>T c.678A>T (p.Ser226=) c.576A>T (p.Ser192=) n.1922A>T | |
5 | g.148425560A= | CA1590037504 | FBXO38 | c.1777A= (p.Ile593=) n.408A= c.679A= (p.Ile227=) c.577A= (p.Ile193=) n.1923A= | |
5 | g.148425560A>C | CA361655367 | FBXO38 | c.1777A>C (p.Ile593Leu) n.408A>C c.679A>C (p.Ile227Leu) c.577A>C (p.Ile193Leu) n.1923A>C | gnomAD v4 |
5 | g.148425560A>G | CA3497381 | FBXO38 | c.1777A>G (p.Ile593Val) n.408A>G c.679A>G (p.Ile227Val) c.577A>G (p.Ile193Val) n.1923A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148425560A>T | CA361655369 | FBXO38 | c.1777A>T (p.Ile593Phe) n.408A>T c.679A>T (p.Ile227Phe) c.577A>T (p.Ile193Phe) n.1923A>T | |
5 | g.148425561T>A | CA361655373 | FBXO38 | c.1778T>A (p.Ile593Asn) n.409T>A c.680T>A (p.Ile227Asn) c.578T>A (p.Ile193Asn) n.1924T>A | |
5 | g.148425561T>C | CA361655375 | FBXO38 | c.1778T>C (p.Ile593Thr) n.409T>C c.680T>C (p.Ile227Thr) c.578T>C (p.Ile193Thr) n.1924T>C | |
5 | g.148425561T>G | CA361655377 | FBXO38 | c.1778T>G (p.Ile593Ser) n.409T>G c.680T>G (p.Ile227Ser) c.578T>G (p.Ile193Ser) n.1924T>G | |
5 | g.148425562T>A | CA446934482 | FBXO38 | c.1779T>A (p.Ile593=) n.410T>A c.681T>A (p.Ile227=) c.579T>A (p.Ile193=) n.1925T>A | |
5 | g.148425562T>C | CA446934483 | FBXO38 | c.1779T>C (p.Ile593=) n.410T>C c.681T>C (p.Ile227=) c.579T>C (p.Ile193=) n.1925T>C | |
5 | g.148425562T>G | CA361655380 | FBXO38 | c.1779T>G (p.Ile593Met) n.410T>G c.681T>G (p.Ile227Met) c.579T>G (p.Ile193Met) n.1925T>G | |
5 | g.148425562_148425563del | CA2675871914 | FBXO38 | c.1779_1780del (p.Thr594CysfsTer3) n.410_411del c.681_682del (p.Thr228CysfsTer3) c.579_580del (p.Thr194CysfsTer3) n.1925_1926del | gnomAD v4 |
5 | g.148425563A>C | CA361655382 | FBXO38 | c.1780A>C (p.Thr594Pro) n.411A>C c.682A>C (p.Thr228Pro) c.580A>C (p.Thr194Pro) n.1926A>C | |
5 | g.148425563A>G | CA361655383 | FBXO38 | c.1780A>G (p.Thr594Ala) n.411A>G c.682A>G (p.Thr228Ala) c.580A>G (p.Thr194Ala) n.1926A>G | |
5 | g.148425563A>T | CA361655385 | FBXO38 | c.1780A>T (p.Thr594Ser) n.411A>T c.682A>T (p.Thr228Ser) c.580A>T (p.Thr194Ser) n.1926A>T | |
5 | g.148425564C>A | CA361655387 | FBXO38 | c.1781C>A (p.Thr594Asn) n.412C>A c.683C>A (p.Thr228Asn) c.581C>A (p.Thr194Asn) n.1927C>A | |
5 | g.148425564C= | CA1590037506 | FBXO38 | c.1781C= (p.Thr594=) n.412C= c.683C= (p.Thr228=) c.581C= (p.Thr194=) n.1927C= | |
5 | g.148425564C>G | CA361655389 | FBXO38 | c.1781C>G (p.Thr594Ser) n.412C>G c.683C>G (p.Thr228Ser) c.581C>G (p.Thr194Ser) n.1927C>G | |
5 | g.148425564C>T | CA361655390 | FBXO38 | c.1781C>T (p.Thr594Ile) n.412C>T c.683C>T (p.Thr228Ile) c.581C>T (p.Thr194Ile) n.1927C>T | dbSNP |
5 | g.148425565T>A | CA446934484 | FBXO38 | c.1782T>A (p.Thr594=) n.413T>A c.684T>A (p.Thr228=) c.582T>A (p.Thr194=) n.1928T>A | |
5 | g.148425565T>C | CA3497382 | FBXO38 | c.1782T>C (p.Thr594=) n.413T>C c.684T>C (p.Thr228=) c.582T>C (p.Thr194=) n.1928T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.148425565T>G | CA446934485 | FBXO38 | c.1782T>G (p.Thr594=) n.413T>G c.684T>G (p.Thr228=) c.582T>G (p.Thr194=) n.1928T>G | |
5 | g.148425565T= | CA1590037508 | FBXO38 | c.1782T= (p.Thr594=) n.413T= c.684T= (p.Thr228=) c.582T= (p.Thr194=) n.1928T= | |
5 | g.148425565_148425566insCG | CA2675871915 | FBXO38 | c.1782_1783insCG (p.Val595ArgfsTer14) n.413_414insCG c.684_685insCG (p.Val229ArgfsTer14) c.582_583insCG (p.Val195ArgfsTer14) n.1928_1929insCG | gnomAD v4 |
5 | g.148425566G>A | CA361655399 | FBXO38 | c.1783G>A (p.Val595Ile) n.414G>A c.685G>A (p.Val229Ile) c.583G>A (p.Val195Ile) n.1929G>A | |
5 | g.148425566G>C | CA361655397 | FBXO38 | c.1783G>C (p.Val595Leu) n.414G>C c.685G>C (p.Val229Leu) c.583G>C (p.Val195Leu) n.1929G>C | |
5 | g.148425566G>T | CA361655394 | FBXO38 | c.1783G>T (p.Val595Phe) n.414G>T c.685G>T (p.Val229Phe) c.583G>T (p.Val195Phe) n.1929G>T | gnomAD v4 |
5 | g.148425567T>A | CA361655401 | FBXO38 | c.1784T>A (p.Val595Asp) n.415T>A c.686T>A (p.Val229Asp) c.584T>A (p.Val195Asp) n.1930T>A | |
5 | g.148425567T>C | CA361655404 | FBXO38 | c.1784T>C (p.Val595Ala) n.415T>C c.686T>C (p.Val229Ala) c.584T>C (p.Val195Ala) n.1930T>C | |
5 | g.148425567T>G | CA361655403 | FBXO38 | c.1784T>G (p.Val595Gly) n.415T>G c.686T>G (p.Val229Gly) c.584T>G (p.Val195Gly) n.1930T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.148425567T= | CA1590037510 | FBXO38 | c.1784T= (p.Val595=) n.415T= c.686T= (p.Val229=) c.584T= (p.Val195=) n.1930T= | |
5 | g.148425567_148425568insGG | CA2675871916 | FBXO38 | c.1784_1785insGG (p.His596ValfsTer13) n.415_416insGG c.686_687insGG (p.His230ValfsTer13) c.584_585insGG (p.His196ValfsTer13) n.1930_1931insGG | gnomAD v4 |
5 | g.148425568T>A | CA446934487 | FBXO38 | c.1785T>A (p.Val595=) n.416T>A c.687T>A (p.Val229=) c.585T>A (p.Val195=) n.1931T>A | |
5 | g.148425568T>C | CA446934488 | FBXO38 | c.1785T>C (p.Val595=) n.416T>C c.687T>C (p.Val229=) c.585T>C (p.Val195=) n.1931T>C | |
5 | g.148425568T>G | CA446934489 | FBXO38 | c.1785T>G (p.Val595=) n.416T>G c.687T>G (p.Val229=) c.585T>G (p.Val195=) n.1931T>G | |
5 | g.148425569C>A | CA361655407 | FBXO38 | c.1786C>A (p.His596Asn) n.417C>A c.688C>A (p.His230Asn) c.586C>A (p.His196Asn) n.1932C>A | gnomAD v4 |
5 | g.148425569C= | CA1590037512 | FBXO38 | c.1786C= (p.His596=) n.417C= c.688C= (p.His230=) c.586C= (p.His196=) n.1932C= | |
5 | g.148425569C>G | CA361655409 | FBXO38 | c.1786C>G (p.His596Asp) n.417C>G c.688C>G (p.His230Asp) c.586C>G (p.His196Asp) n.1932C>G | |
5 | g.148425569C>T | CA3497383 | FBXO38 | c.1786C>T (p.His596Tyr) n.417C>T c.688C>T (p.His230Tyr) c.586C>T (p.His196Tyr) n.1932C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148425569_148425570insGCCGT | CA2675871917 | FBXO38 | c.1786_1787insGCCGT (p.His596ArgfsTer14) n.417_418insGCCGT c.688_689insGCCGT (p.His230ArgfsTer14) c.586_587insGCCGT (p.His196ArgfsTer14) n.1932_1933insGCCGT | gnomAD v4 |
5 | g.148425570A>C | CA361655411 | FBXO38 | c.1787A>C (p.His596Pro) n.418A>C c.689A>C (p.His230Pro) c.587A>C (p.His196Pro) n.1933A>C | |
5 | g.148425570A>G | CA361655414 | FBXO38 | c.1787A>G (p.His596Arg) n.418A>G c.689A>G (p.His230Arg) c.587A>G (p.His196Arg) n.1933A>G | gnomAD v4 |
5 | g.148425570A>T | CA361655415 | FBXO38 | c.1787A>T (p.His596Leu) n.418A>T c.689A>T (p.His230Leu) c.587A>T (p.His196Leu) n.1933A>T | |
5 | g.148425571T>A | CA361655418 | FBXO38 | c.1788T>A (p.His596Gln) n.419T>A c.690T>A (p.His230Gln) c.588T>A (p.His196Gln) n.1934T>A | |
5 | g.148425571T>C | CA446934491 | FBXO38 | c.1788T>C (p.His596=) n.419T>C c.690T>C (p.His230=) c.588T>C (p.His196=) n.1934T>C | ClinVar |
5 | g.148425571T>G | CA361655420 | FBXO38 | c.1788T>G (p.His596Gln) n.419T>G c.690T>G (p.His230Gln) c.588T>G (p.His196Gln) n.1934T>G | |
5 | g.148425572G>A | CA361655422 | FBXO38 | c.1789G>A (p.Asp597Asn) n.420G>A c.691G>A (p.Asp231Asn) c.589G>A (p.Asp197Asn) n.1935G>A | gnomAD v4 |
5 | g.148425572G>C | CA361655424 | FBXO38 | c.1789G>C (p.Asp597His) n.420G>C c.691G>C (p.Asp231His) c.589G>C (p.Asp197His) n.1935G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.148425572G= | CA1590037514 | FBXO38 | c.1789G= (p.Asp597=) n.420G= c.691G= (p.Asp231=) c.589G= (p.Asp197=) n.1935G= | |
5 | g.148425572G>T | CA361655426 | FBXO38 | c.1789G>T (p.Asp597Tyr) n.420G>T c.691G>T (p.Asp231Tyr) c.589G>T (p.Asp197Tyr) n.1935G>T | |
5 | g.148425573A>C | CA361655433 | FBXO38 | c.1790A>C (p.Asp597Ala) n.421A>C c.692A>C (p.Asp231Ala) c.590A>C (p.Asp197Ala) n.1936A>C | |
5 | g.148425573A>G | CA361655431 | FBXO38 | c.1790A>G (p.Asp597Gly) n.421A>G c.692A>G (p.Asp231Gly) c.590A>G (p.Asp197Gly) n.1936A>G | |
5 | g.148425573A>T | CA361655429 | FBXO38 | c.1790A>T (p.Asp597Val) n.421A>T c.692A>T (p.Asp231Val) c.590A>T (p.Asp197Val) n.1936A>T | |
5 | g.148425574T>A | CA361655435 | FBXO38 | c.1791T>A (p.Asp597Glu) n.422T>A c.693T>A (p.Asp231Glu) c.591T>A (p.Asp197Glu) n.1937T>A | |
5 | g.148425574T>C | CA446934496 | FBXO38 | c.1791T>C (p.Asp597=) n.422T>C c.693T>C (p.Asp231=) c.591T>C (p.Asp197=) n.1937T>C | |
5 | g.148425574T>G | CA361655437 | FBXO38 | c.1791T>G (p.Asp597Glu) n.422T>G c.693T>G (p.Asp231Glu) c.591T>G (p.Asp197Glu) n.1937T>G | ClinVar dbSNP |
5 | g.148425574T= | CA1590037516 | FBXO38 | c.1791T= (p.Asp597=) n.422T= c.693T= (p.Asp231=) c.591T= (p.Asp197=) n.1937T= | |
5 | g.148425575T>A | CA361655440 | FBXO38 | c.1792T>A (p.Ser598Thr) n.423T>A c.694T>A (p.Ser232Thr) c.592T>A (p.Ser198Thr) n.1938T>A | |
5 | g.148425575T>C | CA361655442 | FBXO38 | c.1792T>C (p.Ser598Pro) n.423T>C c.694T>C (p.Ser232Pro) c.592T>C (p.Ser198Pro) n.1938T>C | |
5 | g.148425575T>G | CA361655443 | FBXO38 | c.1792T>G (p.Ser598Ala) n.423T>G c.694T>G (p.Ser232Ala) c.592T>G (p.Ser198Ala) n.1938T>G | |
5 | g.148425575_148425576insAAAAAAT | CA2675871918 | FBXO38 | c.1792_1793insAAAAAAT (p.Ser598Ter) n.423_424insAAAAAAT c.694_695insAAAAAAT (p.Ser232Ter) c.592_593insAAAAAAT (p.Ser198Ter) n.1938_1939insAAAAAAT | gnomAD v4 |
5 | g.148425576C>A | CA361655446 | FBXO38 | c.1793C>A (p.Ser598Ter) n.424C>A c.695C>A (p.Ser232Ter) c.593C>A (p.Ser198Ter) n.1939C>A | |
5 | g.148425576C>G | CA361655448 | FBXO38 | c.1793C>G (p.Ser598Ter) n.424C>G c.695C>G (p.Ser232Ter) c.593C>G (p.Ser198Ter) n.1939C>G | |
5 | g.148425576C>T | CA361655450 | FBXO38 | c.1793C>T (p.Ser598Leu) n.424C>T c.695C>T (p.Ser232Leu) c.593C>T (p.Ser198Leu) n.1939C>T | gnomAD v4 |
5 | g.148425576_148425578delinsCAG | CA1590037518 | FBXO38 | c.1793_1795delinsCAG (p.Ser598=) n.424_426delinsCAG c.695_697delinsCAG (p.Ser232=) c.593_595delinsCAG (p.Ser198=) n.1939_1941delinsCAG | |
5 | g.148425577A>C | CA446934500 | FBXO38 | c.1794A>C (p.Ser598=) n.425A>C c.696A>C (p.Ser232=) c.594A>C (p.Ser198=) n.1940A>C | |
5 | g.148425577A>G | CA446934498 | FBXO38 | c.1794A>G (p.Ser598=) n.425A>G c.696A>G (p.Ser232=) c.594A>G (p.Ser198=) n.1940A>G | |
5 | g.148425577A>T | CA446934497 | FBXO38 | c.1794A>T (p.Ser598=) n.425A>T c.696A>T (p.Ser232=) c.594A>T (p.Ser198=) n.1940A>T | |
5 | g.148425581_148425582del | CA128948895 | FBXO38 | c.1798_1799del (p.Ser600Ter) n.429_430del c.700_701del (p.Ser234Ter) c.598_599del (p.Ser200Ter) n.1944_1945del | dbSNP |
5 | g.148425578G>A | CA361655455 | FBXO38 | c.1795G>A (p.Glu599Lys) n.426G>A c.697G>A (p.Glu233Lys) c.595G>A (p.Glu199Lys) n.1941G>A | |
5 | g.148425578G>C | CA361655456 | FBXO38 | c.1795G>C (p.Glu599Gln) n.426G>C c.697G>C (p.Glu233Gln) c.595G>C (p.Glu199Gln) n.1941G>C | |
5 | g.148425578G>T | CA361655458 | FBXO38 | c.1795G>T (p.Glu599Ter) n.426G>T c.697G>T (p.Glu233Ter) c.595G>T (p.Glu199Ter) n.1941G>T | |
5 | g.148425579A= | CA1590037521 | FBXO38 | c.1796A= (p.Glu599=) n.427A= c.698A= (p.Glu233=) c.596A= (p.Glu199=) n.1942A= | |
5 | g.148425579A>C | CA3497384 | FBXO38 | c.1796A>C (p.Glu599Ala) n.427A>C c.698A>C (p.Glu233Ala) c.596A>C (p.Glu199Ala) n.1942A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.148425579A>G | CA361655463 | FBXO38 | c.1796A>G (p.Glu599Gly) n.427A>G c.698A>G (p.Glu233Gly) c.596A>G (p.Glu199Gly) n.1942A>G | |
5 | g.148425579A>T | CA361655461 | FBXO38 | c.1796A>T (p.Glu599Val) n.427A>T c.698A>T (p.Glu233Val) c.596A>T (p.Glu199Val) n.1942A>T | |
5 | g.148425580G>A | CA446934502 | FBXO38 | c.1797G>A (p.Glu599=) n.428G>A c.699G>A (p.Glu233=) c.597G>A (p.Glu199=) n.1943G>A | |
5 | g.148425580G>C | CA361655467 | FBXO38 | c.1797G>C (p.Glu599Asp) n.428G>C c.699G>C (p.Glu233Asp) c.597G>C (p.Glu199Asp) n.1943G>C | |
5 | g.148425580G>T | CA361655468 | FBXO38 | c.1797G>T (p.Glu599Asp) n.428G>T c.699G>T (p.Glu233Asp) c.597G>T (p.Glu199Asp) n.1943G>T | |
5 | g.148425581A>C | CA361655471 | FBXO38 | c.1798A>C (p.Ser600Arg) n.429A>C c.700A>C (p.Ser234Arg) c.598A>C (p.Ser200Arg) n.1944A>C | |
5 | g.148425581A>G | CA361655475 | FBXO38 | c.1798A>G (p.Ser600Gly) n.429A>G c.700A>G (p.Ser234Gly) c.598A>G (p.Ser200Gly) n.1944A>G | gnomAD v4 |
5 | g.148425581A>T | CA361655472 | FBXO38 | c.1798A>T (p.Ser600Cys) n.429A>T c.700A>T (p.Ser234Cys) c.598A>T (p.Ser200Cys) n.1944A>T | |
5 | g.148425582G>A | CA361655477 | FBXO38 | c.1799G>A (p.Ser600Asn) n.430G>A c.701G>A (p.Ser234Asn) c.599G>A (p.Ser200Asn) n.1945G>A | |
5 | g.148425582G>C | CA361655479 | FBXO38 | c.1799G>C (p.Ser600Thr) n.430G>C c.701G>C (p.Ser234Thr) c.599G>C (p.Ser200Thr) n.1945G>C | |
5 | g.148425582G>T | CA361655481 | FBXO38 | c.1799G>T (p.Ser600Ile) n.430G>T c.701G>T (p.Ser234Ile) c.599G>T (p.Ser200Ile) n.1945G>T | |
5 | g.148425583T>A | CA361655483 | FBXO38 | c.1800T>A (p.Ser600Arg) n.431T>A c.702T>A (p.Ser234Arg) c.600T>A (p.Ser200Arg) n.1946T>A | |
5 | g.148425583T>C | CA446934503 | FBXO38 | c.1800T>C (p.Ser600=) n.431T>C c.702T>C (p.Ser234=) c.600T>C (p.Ser200=) n.1946T>C | gnomAD v4 |
5 | g.148425583T>G | CA361655484 | FBXO38 | c.1800T>G (p.Ser600Arg) n.431T>G c.702T>G (p.Ser234Arg) c.600T>G (p.Ser200Arg) n.1946T>G | |
5 | g.148425589_148425591del | CA2675871919 | FBXO38 | c.1806_1808del (p.Asp602del) n.437_439del c.708_710del (p.Asp236del) c.606_608del (p.Asp202del) n.1952_1954del | gnomAD v4 |
5 | g.148425584G>A | CA361655486 | FBXO38 | c.1801G>A (p.Asp601Asn) n.432G>A c.703G>A (p.Asp235Asn) c.601G>A (p.Asp201Asn) n.1947G>A | |
5 | g.148425584G>C | CA361655487 | FBXO38 | c.1801G>C (p.Asp601His) n.432G>C c.703G>C (p.Asp235His) c.601G>C (p.Asp201His) n.1947G>C | |
5 | g.148425584G>T | CA361655489 | FBXO38 | c.1801G>T (p.Asp601Tyr) n.432G>T c.703G>T (p.Asp235Tyr) c.601G>T (p.Asp201Tyr) n.1947G>T | ClinVar dbSNP |
5 | g.148425585A>C | CA361655492 | FBXO38 | c.1802A>C (p.Asp601Ala) n.433A>C c.704A>C (p.Asp235Ala) c.602A>C (p.Asp201Ala) n.1948A>C | |
5 | g.148425585A>G | CA361655494 | FBXO38 | c.1802A>G (p.Asp601Gly) n.433A>G c.704A>G (p.Asp235Gly) c.602A>G (p.Asp201Gly) n.1948A>G | |
5 | g.148425585A>T | CA361655495 | FBXO38 | c.1802A>T (p.Asp601Val) n.433A>T c.704A>T (p.Asp235Val) c.602A>T (p.Asp201Val) n.1948A>T | |
5 | g.148425586T>A | CA361655498 | FBXO38 | c.1803T>A (p.Asp601Glu) n.434T>A c.705T>A (p.Asp235Glu) c.603T>A (p.Asp201Glu) n.1949T>A | gnomAD v4 |
5 | g.148425586T>C | CA446934504 | FBXO38 | c.1803T>C (p.Asp601=) n.434T>C c.705T>C (p.Asp235=) c.603T>C (p.Asp201=) n.1949T>C | gnomAD v4 |
5 | g.148425586T>G | CA361655499 | FBXO38 | c.1803T>G (p.Asp601Glu) n.434T>G c.705T>G (p.Asp235Glu) c.603T>G (p.Asp201Glu) n.1949T>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.148425586T= | CA1590037524 | FBXO38 | c.1803T= (p.Asp601=) n.434T= c.705T= (p.Asp235=) c.603T= (p.Asp201=) n.1949T= | |
5 | g.148425587G>A | CA3497385 | FBXO38 | c.1804G>A (p.Asp602Asn) n.435G>A c.706G>A (p.Asp236Asn) c.604G>A (p.Asp202Asn) n.1950G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148425587G>C | CA361655506 | FBXO38 | c.1804G>C (p.Asp602His) n.435G>C c.706G>C (p.Asp236His) c.604G>C (p.Asp202His) n.1950G>C | |
5 | g.148425587G= | CA1590037526 | FBXO38 | c.1804G= (p.Asp602=) n.435G= c.706G= (p.Asp236=) c.604G= (p.Asp202=) n.1950G= | |
5 | g.148425587G>T | CA361655503 | FBXO38 | c.1804G>T (p.Asp602Tyr) n.435G>T c.706G>T (p.Asp236Tyr) c.604G>T (p.Asp202Tyr) n.1950G>T | |
5 | g.148425588del | CA2580073052 | FBXO38 | c.1805del (p.Asp602ValfsTer6) n.436del c.707del (p.Asp236ValfsTer6) c.605del (p.Asp202ValfsTer6) n.1951del | ClinVar |
5 | g.148425588A>C | CA361655508 | FBXO38 | c.1805A>C (p.Asp602Ala) n.436A>C c.707A>C (p.Asp236Ala) c.605A>C (p.Asp202Ala) n.1951A>C | |
5 | g.148425588A>G | CA361655510 | FBXO38 | c.1805A>G (p.Asp602Gly) n.436A>G c.707A>G (p.Asp236Gly) c.605A>G (p.Asp202Gly) n.1951A>G | |
5 | g.148425588A>T | CA361655512 | FBXO38 | c.1805A>T (p.Asp602Val) n.436A>T c.707A>T (p.Asp236Val) c.605A>T (p.Asp202Val) n.1951A>T | |
5 | g.148425589T>A | CA361655515 | FBXO38 | c.1806T>A (p.Asp602Glu) n.437T>A c.708T>A (p.Asp236Glu) c.606T>A (p.Asp202Glu) n.1952T>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.148425589T>C | CA446934505 | FBXO38 | c.1806T>C (p.Asp602=) n.437T>C c.708T>C (p.Asp236=) c.606T>C (p.Asp202=) n.1952T>C | |
5 | g.148425589T>G | CA361655516 | FBXO38 | c.1806T>G (p.Asp602Glu) n.437T>G c.708T>G (p.Asp236Glu) c.606T>G (p.Asp202Glu) n.1952T>G | |
5 | g.148425589T= | CA1590037528 | FBXO38 | c.1806T= (p.Asp602=) n.437T= c.708T= (p.Asp236=) c.606T= (p.Asp202=) n.1952T= | |
5 | g.148425590G>A | CA361655519 | FBXO38 | c.1807G>A (p.Glu603Lys) n.438G>A c.709G>A (p.Glu237Lys) c.607G>A (p.Glu203Lys) n.1953G>A | |
5 | g.148425590G>C | CA361655521 | FBXO38 | c.1807G>C (p.Glu603Gln) n.438G>C c.709G>C (p.Glu237Gln) c.607G>C (p.Glu203Gln) n.1953G>C | |
5 | g.148425590G>T | CA361655523 | FBXO38 | c.1807G>T (p.Glu603Ter) n.438G>T c.709G>T (p.Glu237Ter) c.607G>T (p.Glu203Ter) n.1953G>T | |
5 | g.148425595_148425597del | CA2675871920 | FBXO38 | c.1812_1814del (p.Glu604del) n.443_445del c.714_716del (p.Glu238del) c.612_614del (p.Glu204del) n.1958_1960del | gnomAD v4 |
5 | g.148425591A= | CA1590037530 | FBXO38 | c.1808A= (p.Glu603=) n.439A= c.710A= (p.Glu237=) c.608A= (p.Glu203=) n.1954A= | |
5 | g.148425591A>C | CA361655525 | FBXO38 | c.1808A>C (p.Glu603Ala) n.439A>C c.710A>C (p.Glu237Ala) c.608A>C (p.Glu203Ala) n.1954A>C | |
5 | g.148425591A>G | CA3497386 | FBXO38 | c.1808A>G (p.Glu603Gly) n.439A>G c.710A>G (p.Glu237Gly) c.608A>G (p.Glu203Gly) n.1954A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.148425591A>T | CA361655528 | FBXO38 | c.1808A>T (p.Glu603Val) n.439A>T c.710A>T (p.Glu237Val) c.608A>T (p.Glu203Val) n.1954A>T | |
5 | g.148425592A= | CA1590037532 | FBXO38 | c.1809A= (p.Glu603=) n.440A= c.711A= (p.Glu237=) c.609A= (p.Glu203=) n.1955A= | |
5 | g.148425592A>C | CA361655530 | FBXO38 | c.1809A>C (p.Glu603Asp) n.440A>C c.711A>C (p.Glu237Asp) c.609A>C (p.Glu203Asp) n.1955A>C | |
5 | g.148425592A>G | CA446934506 | FBXO38 | c.1809A>G (p.Glu603=) n.440A>G c.711A>G (p.Glu237=) c.609A>G (p.Glu203=) n.1955A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.148425592A>T | CA361655533 | FBXO38 | c.1809A>T (p.Glu603Asp) n.440A>T c.711A>T (p.Glu237Asp) c.609A>T (p.Glu203Asp) n.1955A>T | |
5 | g.148425593G>A | CA361655535 | FBXO38 | c.1810G>A (p.Glu604Lys) n.441G>A c.712G>A (p.Glu238Lys) c.610G>A (p.Glu204Lys) n.1956G>A | ClinVar |
5 | g.148425593G>C | CA361655537 | FBXO38 | c.1810G>C (p.Glu604Gln) n.441G>C c.712G>C (p.Glu238Gln) c.610G>C (p.Glu204Gln) n.1956G>C | |
5 | g.148425593G>T | CA361655539 | FBXO38 | c.1810G>T (p.Glu604Ter) n.441G>T c.712G>T (p.Glu238Ter) c.610G>T (p.Glu204Ter) n.1956G>T | |
5 | g.148425594A>C | CA361655541 | FBXO38 | c.1811A>C (p.Glu604Ala) n.442A>C c.713A>C (p.Glu238Ala) c.611A>C (p.Glu204Ala) n.1957A>C | |
5 | g.148425594A>G | CA361655544 | FBXO38 | c.1811A>G (p.Glu604Gly) n.442A>G c.713A>G (p.Glu238Gly) c.611A>G (p.Glu204Gly) n.1957A>G | |
5 | g.148425594A>T | CA361655546 | FBXO38 | c.1811A>T (p.Glu604Val) n.442A>T c.713A>T (p.Glu238Val) c.611A>T (p.Glu204Val) n.1957A>T | |
5 | g.148425595A>C | CA361655550 | FBXO38 | c.1812A>C (p.Glu604Asp) n.443A>C c.714A>C (p.Glu238Asp) c.612A>C (p.Glu204Asp) n.1958A>C | |
5 | g.148425595A>G | CA446934507 | FBXO38 | c.1812A>G (p.Glu604=) n.443A>G c.714A>G (p.Glu238=) c.612A>G (p.Glu204=) n.1958A>G | gnomAD v4 |
5 | g.148425595A>T | CA361655548 | FBXO38 | c.1812A>T (p.Glu604Asp) n.443A>T c.714A>T (p.Glu238Asp) c.612A>T (p.Glu204Asp) n.1958A>T | |
5 | g.148425596G>A | CA361655552 | FBXO38 | c.1813G>A (p.Asp605Asn) n.444G>A c.715G>A (p.Asp239Asn) c.613G>A (p.Asp205Asn) n.1959G>A | |
5 | g.148425596G>C | CA361655553 | FBXO38 | c.1813G>C (p.Asp605His) n.444G>C c.715G>C (p.Asp239His) c.613G>C (p.Asp205His) n.1959G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148425596G= | CA1590037534 | FBXO38 | c.1813G= (p.Asp605=) n.444G= c.715G= (p.Asp239=) c.613G= (p.Asp205=) n.1959G= | |
5 | g.148425596G>T | CA361655554 | FBXO38 | c.1813G>T (p.Asp605Tyr) n.444G>T c.715G>T (p.Asp239Tyr) c.613G>T (p.Asp205Tyr) n.1959G>T | |
5 | g.148425597A>C | CA361655555 | FBXO38 | c.1814A>C (p.Asp605Ala) n.445A>C c.716A>C (p.Asp239Ala) c.614A>C (p.Asp205Ala) n.1960A>C | |
5 | g.148425597A>G | CA361655556 | FBXO38 | c.1814A>G (p.Asp605Gly) n.445A>G c.716A>G (p.Asp239Gly) c.614A>G (p.Asp205Gly) n.1960A>G | |
5 | g.148425597A>T | CA361655557 | FBXO38 | c.1814A>T (p.Asp605Val) n.445A>T c.716A>T (p.Asp239Val) c.614A>T (p.Asp205Val) n.1960A>T | |
5 | g.148425598T>A | CA361655558 | FBXO38 | c.1815T>A (p.Asp605Glu) n.446T>A c.717T>A (p.Asp239Glu) c.615T>A (p.Asp205Glu) n.1961T>A | |
5 | g.148425598T>C | CA128948924 | FBXO38 | c.1815T>C (p.Asp605=) n.446T>C c.717T>C (p.Asp239=) c.615T>C (p.Asp205=) n.1961T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148425598T>G | CA361655559 | FBXO38 | c.1815T>G (p.Asp605Glu) n.446T>G c.717T>G (p.Asp239Glu) c.615T>G (p.Asp205Glu) n.1961T>G | |
5 | g.148425598T= | CA1590037535 | FBXO38 | c.1815T= (p.Asp605=) n.446T= c.717T= (p.Asp239=) c.615T= (p.Asp205=) n.1961T= | |
5 | g.148425599A= | CA1590037537 | FBXO38 | c.1816A= (p.Ser606=) n.447A= c.718A= (p.Ser240=) c.616A= (p.Ser206=) n.1962A= | |
5 | g.148425599A>C | CA361655560 | FBXO38 | c.1816A>C (p.Ser606Arg) n.447A>C c.718A>C (p.Ser240Arg) c.616A>C (p.Ser206Arg) n.1962A>C | |
5 | g.148425599A>G | CA128948930 | FBXO38 | c.1816A>G (p.Ser606Gly) n.447A>G c.718A>G (p.Ser240Gly) c.616A>G (p.Ser206Gly) n.1962A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.148425599A>T | CA361655561 | FBXO38 | c.1816A>T (p.Ser606Cys) n.447A>T c.718A>T (p.Ser240Cys) c.616A>T (p.Ser206Cys) n.1962A>T | |
5 | g.148425600G>A | CA361655562 | FBXO38 | c.1817G>A (p.Ser606Asn) n.448G>A c.719G>A (p.Ser240Asn) c.617G>A (p.Ser206Asn) n.1963G>A | |
5 | g.148425600G>C | CA361655563 | FBXO38 | c.1817G>C (p.Ser606Thr) n.448G>C c.719G>C (p.Ser240Thr) c.617G>C (p.Ser206Thr) n.1963G>C | |
5 | g.148425600G>T | CA361655564 | FBXO38 | c.1817G>T (p.Ser606Ile) n.448G>T c.719G>T (p.Ser240Ile) c.617G>T (p.Ser206Ile) n.1963G>T | |
5 | g.148425601T>A | CA361655565 | FBXO38 | c.1818T>A (p.Ser606Arg) n.449T>A c.720T>A (p.Ser240Arg) c.618T>A (p.Ser206Arg) n.1964T>A | |
5 | g.148425601T>C | CA446934508 | FBXO38 | c.1818T>C (p.Ser606=) n.449T>C c.720T>C (p.Ser240=) c.618T>C (p.Ser206=) n.1964T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.148425601T>G | CA361655566 | FBXO38 | c.1818T>G (p.Ser606Arg) n.449T>G c.720T>G (p.Ser240Arg) c.618T>G (p.Ser206Arg) n.1964T>G | |
5 | g.148425601T= | CA1590037538 | FBXO38 | c.1818T= (p.Ser606=) n.449T= c.720T= (p.Ser240=) c.618T= (p.Ser206=) n.1964T= | |
5 | g.148425602C>A | CA361655567 | FBXO38 | c.1819C>A (p.Leu607Ile) n.450C>A c.721C>A (p.Leu241Ile) c.619C>A (p.Leu207Ile) n.1965C>A | |
5 | g.148425602C>G | CA361655568 | FBXO38 | c.1819C>G (p.Leu607Val) n.450C>G c.721C>G (p.Leu241Val) c.619C>G (p.Leu207Val) n.1965C>G | gnomAD v4 |
5 | g.148425602C>T | CA446934509 | FBXO38 | c.1819C>T (p.Leu607=) n.450C>T c.721C>T (p.Leu241=) c.619C>T (p.Leu207=) n.1965C>T | |
5 | g.148425603T>A | CA361655570 | FBXO38 | c.1820T>A (p.Leu607Gln) n.451T>A c.722T>A (p.Leu241Gln) c.620T>A (p.Leu207Gln) n.1966T>A | |
5 | g.148425603T>C | CA361655569 | FBXO38 | c.1820T>C (p.Leu607Pro) n.451T>C c.722T>C (p.Leu241Pro) c.620T>C (p.Leu207Pro) n.1966T>C | |
5 | g.148425603T>G | CA3497387 | FBXO38 | c.1820T>G (p.Leu607Arg) n.451T>G c.722T>G (p.Leu241Arg) c.620T>G (p.Leu207Arg) n.1966T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.148425603T= | CA1590037540 | FBXO38 | c.1820T= (p.Leu607=) n.451T= c.722T= (p.Leu241=) c.620T= (p.Leu207=) n.1966T= | |
5 | g.148425604A>C | CA446934510 | FBXO38 | c.1821A>C (p.Leu607=) n.452A>C c.723A>C (p.Leu241=) c.621A>C (p.Leu207=) n.1967A>C | |
5 | g.148425604A>G | CA446934511 | FBXO38 | c.1821A>G (p.Leu607=) n.452A>G c.723A>G (p.Leu241=) c.621A>G (p.Leu207=) n.1967A>G | gnomAD v4 |
5 | g.148425604A>T | CA446934512 | FBXO38 | c.1821A>T (p.Leu607=) n.452A>T c.723A>T (p.Leu241=) c.621A>T (p.Leu207=) n.1967A>T | |
5 | g.148425605G>A | CA361655571 | FBXO38 | c.1822G>A (p.Glu608Lys) n.453G>A c.724G>A (p.Glu242Lys) c.622G>A (p.Glu208Lys) n.1968G>A | |
5 | g.148425605G>C | CA361655572 | FBXO38 | c.1822G>C (p.Glu608Gln) n.453G>C c.724G>C (p.Glu242Gln) c.622G>C (p.Glu208Gln) n.1968G>C | |
5 | g.148425605G>T | CA361655573 | FBXO38 | c.1822G>T (p.Glu608Ter) n.453G>T c.724G>T (p.Glu242Ter) c.622G>T (p.Glu208Ter) n.1968G>T | |
5 | g.148425606A= | CA1590037541 | FBXO38 | c.1823A= (p.Glu608=) n.454A= c.725A= (p.Glu242=) c.623A= (p.Glu208=) n.1969A= | |
5 | g.148425606A>C | CA361655574 | FBXO38 | c.1823A>C (p.Glu608Ala) n.454A>C c.725A>C (p.Glu242Ala) c.623A>C (p.Glu208Ala) n.1969A>C | |
5 | g.148425606A>G | CA361655575 | FBXO38 | c.1823A>G (p.Glu608Gly) n.454A>G c.725A>G (p.Glu242Gly) c.623A>G (p.Glu208Gly) n.1969A>G | dbSNP |
5 | g.148425606A>T | CA361655576 | FBXO38 | c.1823A>T (p.Glu608Val) n.454A>T c.725A>T (p.Glu242Val) c.623A>T (p.Glu208Val) n.1969A>T | |
5 | g.148425607A>C | CA361655578 | FBXO38 | c.1824A>C (p.Glu608Asp) n.455A>C c.726A>C (p.Glu242Asp) c.624A>C (p.Glu208Asp) n.1970A>C | |
5 | g.148425607A>G | CA446934513 | FBXO38 | c.1824A>G (p.Glu608=) n.455A>G c.726A>G (p.Glu242=) c.624A>G (p.Glu208=) n.1970A>G | |
5 | g.148425607A>T | CA361655577 | FBXO38 | c.1824A>T (p.Glu608Asp) n.455A>T c.726A>T (p.Glu242Asp) c.624A>T (p.Glu208Asp) n.1970A>T | |
5 | g.148425608C>A | CA361655579 | FBXO38 | c.1825C>A (p.Leu609Ile) n.456C>A c.727C>A (p.Leu243Ile) c.625C>A (p.Leu209Ile) n.1971C>A | |
5 | g.148425608C>G | CA361655580 | FBXO38 | c.1825C>G (p.Leu609Val) n.456C>G c.727C>G (p.Leu243Val) c.625C>G (p.Leu209Val) n.1971C>G | |
5 | g.148425608C>T | CA361655581 | FBXO38 | c.1825C>T (p.Leu609Phe) n.456C>T c.727C>T (p.Leu243Phe) c.625C>T (p.Leu209Phe) n.1971C>T | gnomAD v4 |
5 | g.148425609T>A | CA361655582 | FBXO38 | c.1826T>A (p.Leu609His) n.457T>A c.728T>A (p.Leu243His) c.626T>A (p.Leu209His) n.1972T>A | |
5 | g.148425609T>C | CA128948937 | FBXO38 | c.1826T>C (p.Leu609Pro) n.457T>C c.728T>C (p.Leu243Pro) c.626T>C (p.Leu209Pro) n.1972T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148425609T>G | CA361655583 | FBXO38 | c.1826T>G (p.Leu609Arg) n.457T>G c.728T>G (p.Leu243Arg) c.626T>G (p.Leu209Arg) n.1972T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.148425609T= | CA1590037543 | FBXO38 | c.1826T= (p.Leu609=) n.457T= c.728T= (p.Leu243=) c.626T= (p.Leu209=) n.1972T= | |
5 | g.148425610C>A | CA446934514 | FBXO38 | c.1827C>A (p.Leu609=) n.458C>A c.729C>A (p.Leu243=) c.627C>A (p.Leu209=) n.1973C>A | |
5 | g.148425610C>G | CA446934515 | FBXO38 | c.1827C>G (p.Leu609=) n.458C>G c.729C>G (p.Leu243=) c.627C>G (p.Leu209=) n.1973C>G | |
5 | g.148425610C>T | CA446934516 | FBXO38 | c.1827C>T (p.Leu609=) n.458C>T c.729C>T (p.Leu243=) c.627C>T (p.Leu209=) n.1973C>T | |
5 | g.148425611C>A | CA361655585 | FBXO38 | c.1828C>A (p.Gln610Lys) n.459C>A c.730C>A (p.Gln244Lys) c.628C>A (p.Gln210Lys) n.1974C>A | |
5 | g.148425611C= | CA1590037545 | FBXO38 | c.1828C= (p.Gln610=) n.459C= c.730C= (p.Gln244=) c.628C= (p.Gln210=) n.1974C= | |
5 | g.148425611C>G | CA3497388 | FBXO38 | c.1828C>G (p.Gln610Glu) n.459C>G c.730C>G (p.Gln244Glu) c.628C>G (p.Gln210Glu) n.1974C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.148425611C>T | CA361655584 | FBXO38 | c.1828C>T (p.Gln610Ter) n.459C>T c.730C>T (p.Gln244Ter) c.628C>T (p.Gln210Ter) n.1974C>T | |
5 | g.148425611_148425614delinsCAAG | CA1590037547 | FBXO38 | c.1828_1831delinsCAAG (p.Gln610=) n.459_462delinsCAAG c.730_733delinsCAAG (p.Gln244=) c.628_631delinsCAAG (p.Gln210=) n.1974_1977delinsCAAG | |
5 | g.148425612A= | CA1590037550 | FBXO38 | c.1829A= (p.Gln610=) n.460A= c.731A= (p.Gln244=) c.629A= (p.Gln210=) n.1975A= | |
5 | g.148425612A>C | CA3497389 | FBXO38 | c.1829A>C (p.Gln610Pro) n.460A>C c.731A>C (p.Gln244Pro) c.629A>C (p.Gln210Pro) n.1975A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.148425612A>G | CA361655586 | FBXO38 | c.1829A>G (p.Gln610Arg) n.460A>G c.731A>G (p.Gln244Arg) c.629A>G (p.Gln210Arg) n.1975A>G | |
5 | g.148425612A>T | CA361655587 | FBXO38 | c.1829A>T (p.Gln610Leu) n.460A>T c.731A>T (p.Gln244Leu) c.629A>T (p.Gln210Leu) n.1975A>T | |
5 | g.148425615_148425617del | CA563520868 | FBXO38 | c.1832_1834del (p.Glu611del) n.463_465del c.734_736del (p.Glu245del) c.632_634del (p.Glu211del) n.1978_1980del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.148425613A>C | CA361655588 | FBXO38 | c.1830A>C (p.Gln610His) n.461A>C c.732A>C (p.Gln244His) c.630A>C (p.Gln210His) n.1976A>C | |
5 | g.148425613A>G | CA446934517 | FBXO38 | c.1830A>G (p.Gln610=) n.461A>G c.732A>G (p.Gln244=) c.630A>G (p.Gln210=) n.1976A>G | |
5 | g.148425613A>T | CA361655589 | FBXO38 | c.1830A>T (p.Gln610His) n.461A>T c.732A>T (p.Gln244His) c.630A>T (p.Gln210His) n.1976A>T | gnomAD v4 |
5 | g.148425614G>A | CA361655590 | FBXO38 | c.1831G>A (p.Glu611Lys) n.462G>A c.733G>A (p.Glu245Lys) c.631G>A (p.Glu211Lys) n.1977G>A | |
5 | g.148425614G>C | CA361655591 | FBXO38 | c.1831G>C (p.Glu611Gln) n.462G>C c.733G>C (p.Glu245Gln) c.631G>C (p.Glu211Gln) n.1977G>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.148425614G= | CA1590037552 | FBXO38 | c.1831G= (p.Glu611=) n.462G= c.733G= (p.Glu245=) c.631G= (p.Glu211=) n.1977G= | |
5 | g.148425614G>T | CA361655592 | FBXO38 | c.1831G>T (p.Glu611Ter) n.462G>T c.733G>T (p.Glu245Ter) c.631G>T (p.Glu211Ter) n.1977G>T | |
5 | g.148425615A>C | CA361655593 | FBXO38 | c.1832A>C (p.Glu611Ala) n.463A>C c.734A>C (p.Glu245Ala) c.632A>C (p.Glu211Ala) n.1978A>C | |
5 | g.148425615A>G | CA361655594 | FBXO38 | c.1832A>G (p.Glu611Gly) n.463A>G c.734A>G (p.Glu245Gly) c.632A>G (p.Glu211Gly) n.1978A>G | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.148425615A>T | CA361655595 | FBXO38 | c.1832A>T (p.Glu611Val) n.463A>T c.734A>T (p.Glu245Val) c.632A>T (p.Glu211Val) n.1978A>T |