Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.148425479dupCA1590036562FBXO38c.1739-43dup (n.1739-43dup)
n.370-43dup
c.641-43dup (n.641-43dup)
c.539-43dup (n.539-43dup)
n.1885-43dup
 dbSNP gnomAD v4
5g.148425478T>CCA3497364FBXO38c.1739-44T>C (n.1739-44T>C)
n.370-44T>C
c.641-44T>C (n.641-44T>C)
c.539-44T>C (n.539-44T>C)
n.1885-44T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148425478T=CA1590036567FBXO38c.1739-44T= (n.1739-44T=)
n.370-44T=
c.641-44T= (n.641-44T=)
c.539-44T= (n.539-44T=)
n.1885-44T=
5g.148425479T>CCA563520860FBXO38c.1739-43T>C (n.1739-43T>C)
n.370-43T>C
c.641-43T>C (n.641-43T>C)
c.539-43T>C (n.539-43T>C)
n.1885-43T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148425479T=CA1590036571FBXO38c.1739-43T= (n.1739-43T=)
n.370-43T=
c.641-43T= (n.641-43T=)
c.539-43T= (n.539-43T=)
n.1885-43T=
5g.148425480C>ACA2675871888FBXO38c.1739-42C>A (n.1739-42C>A)
n.370-42C>A
c.641-42C>A (n.641-42C>A)
c.539-42C>A (n.539-42C>A)
n.1885-42C>A
 gnomAD v4
5g.148425480C>GCA2675871889FBXO38c.1739-42C>G (n.1739-42C>G)
n.370-42C>G
c.641-42C>G (n.641-42C>G)
c.539-42C>G (n.539-42C>G)
n.1885-42C>G
 gnomAD v4
5g.148425480C>TCA2710192719FBXO38c.1739-42C>T (n.1739-42C>T)
n.370-42C>T
c.641-42C>T (n.641-42C>T)
c.539-42C>T (n.539-42C>T)
n.1885-42C>T
 dbSNP
5g.148425481T>GCA2675871890FBXO38c.1739-41T>G (n.1739-41T>G)
n.370-41T>G
c.641-41T>G (n.641-41T>G)
c.539-41T>G (n.539-41T>G)
n.1885-41T>G
 gnomAD v4
5g.148425482T>CCA2768839325FBXO38c.1739-40T>C (n.1739-40T>C)
n.370-40T>C
c.641-40T>C (n.641-40T>C)
c.539-40T>C (n.539-40T>C)
n.1885-40T>C
5g.148425482T>GCA2675871891FBXO38c.1739-40T>G (n.1739-40T>G)
n.370-40T>G
c.641-40T>G (n.641-40T>G)
c.539-40T>G (n.539-40T>G)
n.1885-40T>G
 gnomAD v4
5g.148425483G>ACA2768839326FBXO38c.1739-39G>A (n.1739-39G>A)
n.370-39G>A
c.641-39G>A (n.641-39G>A)
c.539-39G>A (n.539-39G>A)
n.1885-39G>A
5g.148425484C>ACA2578444688FBXO38c.1739-38C>A (n.1739-38C>A)
n.370-38C>A
c.641-38C>A (n.641-38C>A)
c.539-38C>A (n.539-38C>A)
n.1885-38C>A
 gnomAD v4
5g.148425484C=CA1590036573FBXO38c.1739-38C= (n.1739-38C=)
n.370-38C=
c.641-38C= (n.641-38C=)
c.539-38C= (n.539-38C=)
n.1885-38C=
5g.148425484C>GCA2578444687FBXO38c.1739-38C>G (n.1739-38C>G)
n.370-38C>G
c.641-38C>G (n.641-38C>G)
c.539-38C>G (n.539-38C>G)
n.1885-38C>G
5g.148425484C>TCA3497365FBXO38c.1739-38C>T (n.1739-38C>T)
n.370-38C>T
c.641-38C>T (n.641-38C>T)
c.539-38C>T (n.539-38C>T)
n.1885-38C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148425485G>ACA128948790FBXO38c.1739-37G>A (n.1739-37G>A)
n.370-37G>A
c.641-37G>A (n.641-37G>A)
c.539-37G>A (n.539-37G>A)
n.1885-37G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148425485G>CCA1082758738FBXO38c.1739-37G>C (n.1739-37G>C)
n.370-37G>C
c.641-37G>C (n.641-37G>C)
c.539-37G>C (n.539-37G>C)
n.1885-37G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148425485G=CA1590036576FBXO38c.1739-37G= (n.1739-37G=)
n.370-37G=
c.641-37G= (n.641-37G=)
c.539-37G= (n.539-37G=)
n.1885-37G=
5g.148425485G>TCA3497366FBXO38c.1739-37G>T (n.1739-37G>T)
n.370-37G>T
c.641-37G>T (n.641-37G>T)
c.539-37G>T (n.539-37G>T)
n.1885-37G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148425486C>ACA2675871892FBXO38c.1739-36C>A (n.1739-36C>A)
n.370-36C>A
c.641-36C>A (n.641-36C>A)
c.539-36C>A (n.539-36C>A)
n.1885-36C>A
 gnomAD v4
5g.148425486C=CA1590036579FBXO38c.1739-36C= (n.1739-36C=)
n.370-36C=
c.641-36C= (n.641-36C=)
c.539-36C= (n.539-36C=)
n.1885-36C=
5g.148425486C>GCA563520861FBXO38c.1739-36C>G (n.1739-36C>G)
n.370-36C>G
c.641-36C>G (n.641-36C>G)
c.539-36C>G (n.539-36C>G)
n.1885-36C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148425487A>CCA2578444689FBXO38c.1739-35A>C (n.1739-35A>C)
n.370-35A>C
c.641-35A>C (n.641-35A>C)
c.539-35A>C (n.539-35A>C)
n.1885-35A>C
 gnomAD v4
5g.148425488A>TCA2675871893FBXO38c.1739-34A>T (n.1739-34A>T)
n.370-34A>T
c.641-34A>T (n.641-34A>T)
c.539-34A>T (n.539-34A>T)
n.1885-34A>T
 gnomAD v4
5g.148425491A=CA1590036581FBXO38c.1739-31A= (n.1739-31A=)
n.370-31A=
c.641-31A= (n.641-31A=)
c.539-31A= (n.539-31A=)
n.1885-31A=
5g.148425491A>CCA3497367FBXO38c.1739-31A>C (n.1739-31A>C)
n.370-31A>C
c.641-31A>C (n.641-31A>C)
c.539-31A>C (n.539-31A>C)
n.1885-31A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148425491A>GCA2675871894FBXO38c.1739-31A>G (n.1739-31A>G)
n.370-31A>G
c.641-31A>G (n.641-31A>G)
c.539-31A>G (n.539-31A>G)
n.1885-31A>G
 gnomAD v4
5g.148425491A>TCA805437220FBXO38c.1739-31A>T (n.1739-31A>T)
n.370-31A>T
c.641-31A>T (n.641-31A>T)
c.539-31A>T (n.539-31A>T)
n.1885-31A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148425492G>ACA805437224FBXO38c.1739-30G>A (n.1739-30G>A)
n.370-30G>A
c.641-30G>A (n.641-30G>A)
c.539-30G>A (n.539-30G>A)
n.1885-30G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148425492G=CA1590036587FBXO38c.1739-30G= (n.1739-30G=)
n.370-30G=
c.641-30G= (n.641-30G=)
c.539-30G= (n.539-30G=)
n.1885-30G=
5g.148425492G>TCA2675871895FBXO38c.1739-30G>T (n.1739-30G>T)
n.370-30G>T
c.641-30G>T (n.641-30G>T)
c.539-30G>T (n.539-30G>T)
n.1885-30G>T
 gnomAD v4
5g.148425493dupCA3497368FBXO38c.1739-29dup (n.1739-29dup)
n.370-29dup
c.641-29dup (n.641-29dup)
c.539-29dup (n.539-29dup)
n.1885-29dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148425495A=CA1590037451FBXO38c.1739-27A= (n.1739-27A=)
n.370-27A=
c.641-27A= (n.641-27A=)
c.539-27A= (n.539-27A=)
n.1885-27A=
5g.148425495A>CCA805437230FBXO38c.1739-27A>C (n.1739-27A>C)
n.370-27A>C
c.641-27A>C (n.641-27A>C)
c.539-27A>C (n.539-27A>C)
n.1885-27A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148425496C>ACA2675871896FBXO38c.1739-26C>A (n.1739-26C>A)
n.370-26C>A
c.641-26C>A (n.641-26C>A)
c.539-26C>A (n.539-26C>A)
n.1885-26C>A
 gnomAD v4
5g.148425496C>GCA2675871897FBXO38c.1739-26C>G (n.1739-26C>G)
n.370-26C>G
c.641-26C>G (n.641-26C>G)
c.539-26C>G (n.539-26C>G)
n.1885-26C>G
 gnomAD v4
5g.148425496C>TCA2675871898FBXO38c.1739-26C>T (n.1739-26C>T)
n.370-26C>T
c.641-26C>T (n.641-26C>T)
c.539-26C>T (n.539-26C>T)
n.1885-26C>T
 gnomAD v4
5g.148425497T>CCA563520862FBXO38c.1739-25T>C (n.1739-25T>C)
n.370-25T>C
c.641-25T>C (n.641-25T>C)
c.539-25T>C (n.539-25T>C)
n.1885-25T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148425497T=CA1590037455FBXO38c.1739-25T= (n.1739-25T=)
n.370-25T=
c.641-25T= (n.641-25T=)
c.539-25T= (n.539-25T=)
n.1885-25T=
5g.148425498G>ACA2578444690FBXO38c.1739-24G>A (n.1739-24G>A)
n.370-24G>A
c.641-24G>A (n.641-24G>A)
c.539-24G>A (n.539-24G>A)
n.1885-24G>A
 gnomAD v4
5g.148425499T>CCA1590037456FBXO38c.1739-23T>C (n.1739-23T>C)
n.370-23T>C
c.641-23T>C (n.641-23T>C)
c.539-23T>C (n.539-23T>C)
n.1885-23T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.148425499T>GCA805437234FBXO38c.1739-23T>G (n.1739-23T>G)
n.370-23T>G
c.641-23T>G (n.641-23T>G)
c.539-23T>G (n.539-23T>G)
n.1885-23T>G
 dbSNP
5g.148425499T=CA1590037457FBXO38c.1739-23T= (n.1739-23T=)
n.370-23T=
c.641-23T= (n.641-23T=)
c.539-23T= (n.539-23T=)
n.1885-23T=
5g.148425500delCA2675871899FBXO38c.1739-22del (n.1739-22del)
n.370-22del
c.641-22del (n.641-22del)
c.539-22del (n.539-22del)
n.1885-22del
 gnomAD v4
5g.148425502G>ACA2675871900FBXO38c.1739-20G>A (n.1739-20G>A)
n.370-20G>A
c.641-20G>A (n.641-20G>A)
c.539-20G>A (n.539-20G>A)
n.1885-20G>A
 gnomAD v4
5g.148425503G>CCA2675871901FBXO38c.1739-19G>C (n.1739-19G>C)
n.370-19G>C
c.641-19G>C (n.641-19G>C)
c.539-19G>C (n.539-19G>C)
n.1885-19G>C
 gnomAD v4
5g.148425503G=CA1590037459FBXO38c.1739-19G= (n.1739-19G=)
n.370-19G=
c.641-19G= (n.641-19G=)
c.539-19G= (n.539-19G=)
n.1885-19G=
5g.148425503G>TCA563520863FBXO38c.1739-19G>T (n.1739-19G>T)
n.370-19G>T
c.641-19G>T (n.641-19G>T)
c.539-19G>T (n.539-19G>T)
n.1885-19G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148425504C>ACA2675871902FBXO38c.1739-18C>A (n.1739-18C>A)
n.370-18C>A
c.641-18C>A (n.641-18C>A)
c.539-18C>A (n.539-18C>A)
n.1885-18C>A
 gnomAD v4
5g.148425504C=CA1590037460FBXO38c.1739-18C= (n.1739-18C=)
n.370-18C=
c.641-18C= (n.641-18C=)
c.539-18C= (n.539-18C=)
n.1885-18C=
5g.148425504C>GCA1590037461FBXO38c.1739-18C>G (n.1739-18C>G)
n.370-18C>G
c.641-18C>G (n.641-18C>G)
c.539-18C>G (n.539-18C>G)
n.1885-18C>G
 dbSNP
5g.148425504C>TCA3497369FBXO38c.1739-18C>T (n.1739-18C>T)
n.370-18C>T
c.641-18C>T (n.641-18C>T)
c.539-18C>T (n.539-18C>T)
n.1885-18C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148425505C>ACA2675871903FBXO38c.1739-17C>A (n.1739-17C>A)
n.370-17C>A
c.641-17C>A (n.641-17C>A)
c.539-17C>A (n.539-17C>A)
n.1885-17C>A
 gnomAD v4
5g.148425505C=CA1590037462FBXO38c.1739-17C= (n.1739-17C=)
n.370-17C=
c.641-17C= (n.641-17C=)
c.539-17C= (n.539-17C=)
n.1885-17C=
5g.148425505C>GCA563520864FBXO38c.1739-17C>G (n.1739-17C>G)
n.370-17C>G
c.641-17C>G (n.641-17C>G)
c.539-17C>G (n.539-17C>G)
n.1885-17C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148425505C>TCA2675871904FBXO38c.1739-17C>T (n.1739-17C>T)
n.370-17C>T
c.641-17C>T (n.641-17C>T)
c.539-17C>T (n.539-17C>T)
n.1885-17C>T
 gnomAD v4
5g.148425506T>CCA2675871905FBXO38c.1739-16T>C (n.1739-16T>C)
n.370-16T>C
c.641-16T>C (n.641-16T>C)
c.539-16T>C (n.539-16T>C)
n.1885-16T>C
 gnomAD v4
5g.148425507G>ACA2675871906FBXO38c.1739-15G>A (n.1739-15G>A)
n.370-15G>A
c.641-15G>A (n.641-15G>A)
c.539-15G>A (n.539-15G>A)
n.1885-15G>A
 gnomAD v4
5g.148425507G>CCA3497370FBXO38c.1739-15G>C (n.1739-15G>C)
n.370-15G>C
c.641-15G>C (n.641-15G>C)
c.539-15G>C (n.539-15G>C)
n.1885-15G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148425507G=CA1590037464FBXO38c.1739-15G= (n.1739-15G=)
n.370-15G=
c.641-15G= (n.641-15G=)
c.539-15G= (n.539-15G=)
n.1885-15G=
5g.148425508T>CCA1590037466FBXO38c.1739-14T>C (n.1739-14T>C)
n.370-14T>C
c.641-14T>C (n.641-14T>C)
c.539-14T>C (n.539-14T>C)
n.1885-14T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148425508T>GCA805437237FBXO38c.1739-14T>G (n.1739-14T>G)
n.370-14T>G
c.641-14T>G (n.641-14T>G)
c.539-14T>G (n.539-14T>G)
n.1885-14T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148425508T=CA1590037465FBXO38c.1739-14T= (n.1739-14T=)
n.370-14T=
c.641-14T= (n.641-14T=)
c.539-14T= (n.539-14T=)
n.1885-14T=
5g.148425510C>ACA3497373FBXO38c.1739-12C>A (n.1739-12C>A)
n.370-12C>A
c.641-12C>A (n.641-12C>A)
c.539-12C>A (n.539-12C>A)
n.1885-12C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148425510C=CA1590037469FBXO38c.1739-12C= (n.1739-12C=)
n.370-12C=
c.641-12C= (n.641-12C=)
c.539-12C= (n.539-12C=)
n.1885-12C=
5g.148425510C>GCA1590037470FBXO38c.1739-12C>G (n.1739-12C>G)
n.370-12C>G
c.641-12C>G (n.641-12C>G)
c.539-12C>G (n.539-12C>G)
n.1885-12C>G
 dbSNP
5g.148425510C>TCA563520865FBXO38c.1739-12C>T (n.1739-12C>T)
n.370-12C>T
c.641-12C>T (n.641-12C>T)
c.539-12C>T (n.539-12C>T)
n.1885-12C>T
 gnomAD v2
5g.148425510_148425511delinsCTCA1590037468FBXO38c.1739-12_1739-11delinsCT (n.1739-12_1739-11delinsCT)
n.370-12_370-11delinsCT
c.641-12_641-11delinsCT (n.641-12_641-11delinsCT)
c.539-12_539-11delinsCT (n.539-12_539-11delinsCT)
n.1885-12_1885-11delinsCT
5g.148425511T>CCA563520866FBXO38c.1739-11T>C (n.1739-11T>C)
n.370-11T>C
c.641-11T>C (n.641-11T>C)
c.539-11T>C (n.539-11T>C)
n.1885-11T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148425511T=CA1590037472FBXO38c.1739-11T= (n.1739-11T=)
n.370-11T=
c.641-11T= (n.641-11T=)
c.539-11T= (n.539-11T=)
n.1885-11T=
5g.148425518dupCA3497372FBXO38c.1739-4dup (n.1739-4dup)
n.370-4dup
c.641-4dup (n.641-4dup)
c.539-4dup (n.539-4dup)
n.1885-4dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148425517_148425518dupCA2675871907FBXO38c.1739-5_1739-4dup (n.1739-5_1739-4dup)
n.370-5_370-4dup
c.641-5_641-4dup (n.641-5_641-4dup)
c.539-5_539-4dup (n.539-5_539-4dup)
n.1885-5_1885-4dup
 gnomAD v4
5g.148425518delCA3497371FBXO38c.1739-4del (n.1739-4del)
n.370-4del
c.641-4del (n.641-4del)
c.539-4del (n.539-4del)
n.1885-4del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148425517_148425518delCA2675871908FBXO38c.1739-5_1739-4del (n.1739-5_1739-4del)
n.370-5_370-4del
c.641-5_641-4del (n.641-5_641-4del)
c.539-5_539-4del (n.539-5_539-4del)
n.1885-5_1885-4del
 gnomAD v4
5g.148425516T>CCA563520867FBXO38c.1739-6T>C (n.1739-6T>C)
n.370-6T>C
c.641-6T>C (n.641-6T>C)
c.539-6T>C (n.539-6T>C)
n.1885-6T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148425516T=CA1590037474FBXO38c.1739-6T= (n.1739-6T=)
n.370-6T=
c.641-6T= (n.641-6T=)
c.539-6T= (n.539-6T=)
n.1885-6T=
5g.148425519A>GCA2578444691FBXO38c.1739-3A>G (n.1739-3A>G)
n.370-3A>G
c.641-3A>G (n.641-3A>G)
c.539-3A>G (n.539-3A>G)
n.1885-3A>G
5g.148425519A>TCA2675871909FBXO38c.1739-3A>T (n.1739-3A>T)
n.370-3A>T
c.641-3A>T (n.641-3A>T)
c.539-3A>T (n.539-3A>T)
n.1885-3A>T
 gnomAD v4
5g.148425519_148425527delCA2768839328FBXO38c.1739-3_1744del
n.370-3_375del
c.641-3_646del
c.539-3_544del
n.1885-3_1890del
5g.148425520A>CCA361655194FBXO38c.1739-2A>C (n.1739-2A>C)
n.370-2A>C
c.641-2A>C (n.641-2A>C)
c.539-2A>C (n.539-2A>C)
n.1885-2A>C
5g.148425520A>GCA361655196FBXO38c.1739-2A>G (n.1739-2A>G)
n.370-2A>G
c.641-2A>G (n.641-2A>G)
c.539-2A>G (n.539-2A>G)
n.1885-2A>G
5g.148425520A>TCA361655198FBXO38c.1739-2A>T (n.1739-2A>T)
n.370-2A>T
c.641-2A>T (n.641-2A>T)
c.539-2A>T (n.539-2A>T)
n.1885-2A>T
5g.148425521G>ACA361655200FBXO38c.1739-1G>A (n.1739-1G>A)
n.370-1G>A
c.641-1G>A (n.641-1G>A)
c.539-1G>A (n.539-1G>A)
n.1885-1G>A
5g.148425521G>CCA361655202FBXO38c.1739-1G>C (n.1739-1G>C)
n.370-1G>C
c.641-1G>C (n.641-1G>C)
c.539-1G>C (n.539-1G>C)
n.1885-1G>C
5g.148425521G>TCA361655204FBXO38c.1739-1G>T (n.1739-1G>T)
n.370-1G>T
c.641-1G>T (n.641-1G>T)
c.539-1G>T (n.539-1G>T)
n.1885-1G>T
5g.148425522G>ACA361655207FBXO38c.1739G>A (p.Gly580Glu)
n.370G>A
c.641G>A (p.Gly214Glu)
c.539G>A (p.Gly180Glu)
n.1885G>A
5g.148425522G>CCA361655209FBXO38c.1739G>C (p.Gly580Ala)
n.370G>C
c.641G>C (p.Gly214Ala)
c.539G>C (p.Gly180Ala)
n.1885G>C
5g.148425522G>TCA361655206FBXO38c.1739G>T (p.Gly580Val)
n.370G>T
c.641G>T (p.Gly214Val)
c.539G>T (p.Gly180Val)
n.1885G>T
 gnomAD v4
5g.148425523A=CA1590037476FBXO38c.1740A= (p.Gly580=)
n.371A=
c.642A= (p.Gly214=)
c.540A= (p.Gly180=)
n.1886A=
5g.148425523A>CCA446934429FBXO38c.1740A>C (p.Gly580=)
n.371A>C
c.642A>C (p.Gly214=)
c.540A>C (p.Gly180=)
n.1886A>C
5g.148425523A>GCA446934430FBXO38c.1740A>G (p.Gly580=)
n.371A>G
c.642A>G (p.Gly214=)
c.540A>G (p.Gly180=)
n.1886A>G
 dbSNP
5g.148425523A>TCA446934431FBXO38c.1740A>T (p.Gly580=)
n.371A>T
c.642A>T (p.Gly214=)
c.540A>T (p.Gly180=)
n.1886A>T
5g.148425524C>ACA361655214FBXO38c.1741C>A (p.Pro581Thr)
n.372C>A
c.643C>A (p.Pro215Thr)
c.541C>A (p.Pro181Thr)
n.1887C>A
5g.148425524C>GCA361655212FBXO38c.1741C>G (p.Pro581Ala)
n.372C>G
c.643C>G (p.Pro215Ala)
c.541C>G (p.Pro181Ala)
n.1887C>G
5g.148425524C>TCA361655216FBXO38c.1741C>T (p.Pro581Ser)
n.372C>T
c.643C>T (p.Pro215Ser)
c.541C>T (p.Pro181Ser)
n.1887C>T
5g.148425525C>ACA361655219FBXO38c.1742C>A (p.Pro581His)
n.373C>A
c.644C>A (p.Pro215His)
c.542C>A (p.Pro181His)
n.1888C>A
 gnomAD v4
5g.148425525C=CA1590037478FBXO38c.1742C= (p.Pro581=)
n.373C=
c.644C= (p.Pro215=)
c.542C= (p.Pro181=)
n.1888C=
5g.148425525C>GCA361655220FBXO38c.1742C>G (p.Pro581Arg)
n.373C>G
c.644C>G (p.Pro215Arg)
c.542C>G (p.Pro181Arg)
n.1888C>G
 dbSNP gnomAD v2
5g.148425525C>TCA361655223FBXO38c.1742C>T (p.Pro581Leu)
n.373C>T
c.644C>T (p.Pro215Leu)
c.542C>T (p.Pro181Leu)
n.1888C>T
 COSMIC
5g.148425526C>ACA446934437FBXO38c.1743C>A (p.Pro581=)
n.374C>A
c.645C>A (p.Pro215=)
c.543C>A (p.Pro181=)
n.1889C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148425526C=CA1590037479FBXO38c.1743C= (p.Pro581=)
n.374C=
c.645C= (p.Pro215=)
c.543C= (p.Pro181=)
n.1889C=
5g.148425526C>GCA446934436FBXO38c.1743C>G (p.Pro581=)
n.374C>G
c.645C>G (p.Pro215=)
c.543C>G (p.Pro181=)
n.1889C>G
5g.148425526C>TCA446934435FBXO38c.1743C>T (p.Pro581=)
n.374C>T
c.645C>T (p.Pro215=)
c.543C>T (p.Pro181=)
n.1889C>T
 gnomAD v4
5g.148425527A>CCA361655225FBXO38c.1744A>C (p.Ser582Arg)
n.375A>C
c.646A>C (p.Ser216Arg)
c.544A>C (p.Ser182Arg)
n.1890A>C
5g.148425527A>GCA361655227FBXO38c.1744A>G (p.Ser582Gly)
n.375A>G
c.646A>G (p.Ser216Gly)
c.544A>G (p.Ser182Gly)
n.1890A>G
5g.148425527A>TCA361655229FBXO38c.1744A>T (p.Ser582Cys)
n.375A>T
c.646A>T (p.Ser216Cys)
c.544A>T (p.Ser182Cys)
n.1890A>T
5g.148425528G>ACA361655235FBXO38c.1745G>A (p.Ser582Asn)
n.376G>A
c.647G>A (p.Ser216Asn)
c.545G>A (p.Ser182Asn)
n.1891G>A
5g.148425528G>CCA3497374FBXO38c.1745G>C (p.Ser582Thr)
n.376G>C
c.647G>C (p.Ser216Thr)
c.545G>C (p.Ser182Thr)
n.1891G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148425528G=CA1590037481FBXO38c.1745G= (p.Ser582=)
n.376G=
c.647G= (p.Ser216=)
c.545G= (p.Ser182=)
n.1891G=
5g.148425528G>TCA361655233FBXO38c.1745G>T (p.Ser582Ile)
n.376G>T
c.647G>T (p.Ser216Ile)
c.545G>T (p.Ser182Ile)
n.1891G>T
5g.148425529T>ACA361655237FBXO38c.1746T>A (p.Ser582Arg)
n.377T>A
c.648T>A (p.Ser216Arg)
c.546T>A (p.Ser182Arg)
n.1892T>A
5g.148425529T>CCA446934439FBXO38c.1746T>C (p.Ser582=)
n.377T>C
c.648T>C (p.Ser216=)
c.546T>C (p.Ser182=)
n.1892T>C
5g.148425529T>GCA361655239FBXO38c.1746T>G (p.Ser582Arg)
n.377T>G
c.648T>G (p.Ser216Arg)
c.546T>G (p.Ser182Arg)
n.1892T>G
5g.148425530G>ACA3497375FBXO38c.1747G>A (p.Gly583Ser)
n.378G>A
c.649G>A (p.Gly217Ser)
c.547G>A (p.Gly183Ser)
n.1893G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148425530G>CCA361655242FBXO38c.1747G>C (p.Gly583Arg)
n.378G>C
c.649G>C (p.Gly217Arg)
c.547G>C (p.Gly183Arg)
n.1893G>C
5g.148425530G=CA1590037482FBXO38c.1747G= (p.Gly583=)
n.378G=
c.649G= (p.Gly217=)
c.547G= (p.Gly183=)
n.1893G=
5g.148425530G>TCA361655244FBXO38c.1747G>T (p.Gly583Cys)
n.378G>T
c.649G>T (p.Gly217Cys)
c.547G>T (p.Gly183Cys)
n.1893G>T
5g.148425531delCA2675871910FBXO38c.1748del (p.Gly583ValfsTer5)
n.379del
c.650del (p.Gly217ValfsTer5)
c.548del (p.Gly183ValfsTer5)
n.1894del
 gnomAD v4
5g.148425531G>ACA361655250FBXO38c.1748G>A (p.Gly583Asp)
n.379G>A
c.650G>A (p.Gly217Asp)
c.548G>A (p.Gly183Asp)
n.1894G>A
5g.148425531G>CCA361655247FBXO38c.1748G>C (p.Gly583Ala)
n.379G>C
c.650G>C (p.Gly217Ala)
c.548G>C (p.Gly183Ala)
n.1894G>C
5g.148425531G>TCA361655249FBXO38c.1748G>T (p.Gly583Val)
n.379G>T
c.650G>T (p.Gly217Val)
c.548G>T (p.Gly183Val)
n.1894G>T
5g.148425532T>ACA446934442FBXO38c.1749T>A (p.Gly583=)
n.380T>A
c.651T>A (p.Gly217=)
c.549T>A (p.Gly183=)
n.1895T>A
5g.148425532T>CCA446934443FBXO38c.1749T>C (p.Gly583=)
n.380T>C
c.651T>C (p.Gly217=)
c.549T>C (p.Gly183=)
n.1895T>C
5g.148425532T>GCA446934444FBXO38c.1749T>G (p.Gly583=)
n.380T>G
c.651T>G (p.Gly217=)
c.549T>G (p.Gly183=)
n.1895T>G
5g.148425533C>ACA361655253FBXO38c.1750C>A (p.Leu584Ile)
n.381C>A
c.652C>A (p.Leu218Ile)
c.550C>A (p.Leu184Ile)
n.1896C>A
5g.148425533C>GCA361655255FBXO38c.1750C>G (p.Leu584Val)
n.381C>G
c.652C>G (p.Leu218Val)
c.550C>G (p.Leu184Val)
n.1896C>G
5g.148425533C>TCA361655257FBXO38c.1750C>T (p.Leu584Phe)
n.381C>T
c.652C>T (p.Leu218Phe)
c.550C>T (p.Leu184Phe)
n.1896C>T
5g.148425534T>ACA361655260FBXO38c.1751T>A (p.Leu584His)
n.382T>A
c.653T>A (p.Leu218His)
c.551T>A (p.Leu184His)
n.1897T>A
5g.148425534T>CCA361655261FBXO38c.1751T>C (p.Leu584Pro)
n.382T>C
c.653T>C (p.Leu218Pro)
c.551T>C (p.Leu184Pro)
n.1897T>C
5g.148425534T>GCA361655263FBXO38c.1751T>G (p.Leu584Arg)
n.382T>G
c.653T>G (p.Leu218Arg)
c.551T>G (p.Leu184Arg)
n.1897T>G
5g.148425535T>ACA446934446FBXO38c.1752T>A (p.Leu584=)
n.383T>A
c.654T>A (p.Leu218=)
c.552T>A (p.Leu184=)
n.1898T>A
5g.148425535T>CCA446934447FBXO38c.1752T>C (p.Leu584=)
n.383T>C
c.654T>C (p.Leu218=)
c.552T>C (p.Leu184=)
n.1898T>C
5g.148425535T>GCA446934448FBXO38c.1752T>G (p.Leu584=)
n.383T>G
c.654T>G (p.Leu218=)
c.552T>G (p.Leu184=)
n.1898T>G
5g.148425536C>ACA361655266FBXO38c.1753C>A (p.Gln585Lys)
n.384C>A
c.655C>A (p.Gln219Lys)
c.553C>A (p.Gln185Lys)
n.1899C>A
5g.148425536C>GCA361655269FBXO38c.1753C>G (p.Gln585Glu)
n.384C>G
c.655C>G (p.Gln219Glu)
c.553C>G (p.Gln185Glu)
n.1899C>G
5g.148425536C>TCA361655270FBXO38c.1753C>T (p.Gln585Ter)
n.384C>T
c.655C>T (p.Gln219Ter)
c.553C>T (p.Gln185Ter)
n.1899C>T
5g.148425537A>CCA361655273FBXO38c.1754A>C (p.Gln585Pro)
n.385A>C
c.656A>C (p.Gln219Pro)
c.554A>C (p.Gln185Pro)
n.1900A>C
5g.148425537A>GCA361655275FBXO38c.1754A>G (p.Gln585Arg)
n.385A>G
c.656A>G (p.Gln219Arg)
c.554A>G (p.Gln185Arg)
n.1900A>G
5g.148425537A>TCA361655277FBXO38c.1754A>T (p.Gln585Leu)
n.385A>T
c.656A>T (p.Gln219Leu)
c.554A>T (p.Gln185Leu)
n.1900A>T
5g.148425538G>ACA3497376FBXO38c.1755G>A (p.Gln585=)
n.386G>A
c.657G>A (p.Gln219=)
c.555G>A (p.Gln185=)
n.1901G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.148425538G>CCA361655282FBXO38c.1755G>C (p.Gln585His)
n.386G>C
c.657G>C (p.Gln219His)
c.555G>C (p.Gln185His)
n.1901G>C
 gnomAD v4
5g.148425538G=CA1590037484FBXO38c.1755G= (p.Gln585=)
n.386G=
c.657G= (p.Gln219=)
c.555G= (p.Gln185=)
n.1901G=
5g.148425538G>TCA361655280FBXO38c.1755G>T (p.Gln585His)
n.386G>T
c.657G>T (p.Gln219His)
c.555G>T (p.Gln185His)
n.1901G>T
5g.148425539C>ACA361655284FBXO38c.1756C>A (p.Arg586Ser)
n.387C>A
c.658C>A (p.Arg220Ser)
c.556C>A (p.Arg186Ser)
n.1902C>A
5g.148425539C=CA1590037485FBXO38c.1756C= (p.Arg586=)
n.387C=
c.658C= (p.Arg220=)
c.556C= (p.Arg186=)
n.1902C=
5g.148425539C>GCA361655286FBXO38c.1756C>G (p.Arg586Gly)
n.387C>G
c.658C>G (p.Arg220Gly)
c.556C>G (p.Arg186Gly)
n.1902C>G
5g.148425539C>TCA3497377FBXO38c.1756C>T (p.Arg586Cys)
n.387C>T
c.658C>T (p.Arg220Cys)
c.556C>T (p.Arg186Cys)
n.1902C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148425540G>ACA3497378FBXO38c.1757G>A (p.Arg586His)
n.388G>A
c.659G>A (p.Arg220His)
c.557G>A (p.Arg186His)
n.1903G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.148425540G>CCA128948856FBXO38c.1757G>C (p.Arg586Pro)
n.388G>C
c.659G>C (p.Arg220Pro)
c.557G>C (p.Arg186Pro)
n.1903G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148425540G=CA1590037489FBXO38c.1757G= (p.Arg586=)
n.388G=
c.659G= (p.Arg220=)
c.557G= (p.Arg186=)
n.1903G=
5g.148425540G>TCA128948858FBXO38c.1757G>T (p.Arg586Leu)
n.388G>T
c.659G>T (p.Arg220Leu)
c.557G>T (p.Arg186Leu)
n.1903G>T
 dbSNP
5g.148425541T>ACA446934453FBXO38c.1758T>A (p.Arg586=)
n.389T>A
c.660T>A (p.Arg220=)
c.558T>A (p.Arg186=)
n.1904T>A
5g.148425541T>CCA446934454FBXO38c.1758T>C (p.Arg586=)
n.389T>C
c.660T>C (p.Arg220=)
c.558T>C (p.Arg186=)
n.1904T>C
5g.148425541T>GCA446934455FBXO38c.1758T>G (p.Arg586=)
n.389T>G
c.660T>G (p.Arg220=)
c.558T>G (p.Arg186=)
n.1904T>G
5g.148425542G>ACA3497379FBXO38c.1759G>A (p.Val587Ile)
n.390G>A
c.661G>A (p.Val221Ile)
c.559G>A (p.Val187Ile)
n.1905G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148425542G>CCA361655294FBXO38c.1759G>C (p.Val587Leu)
n.390G>C
c.661G>C (p.Val221Leu)
c.559G>C (p.Val187Leu)
n.1905G>C
5g.148425542G=CA1590037492FBXO38c.1759G= (p.Val587=)
n.390G=
c.661G= (p.Val221=)
c.559G= (p.Val187=)
n.1905G=
5g.148425542G>TCA361655296FBXO38c.1759G>T (p.Val587Leu)
n.390G>T
c.661G>T (p.Val221Leu)
c.559G>T (p.Val187Leu)
n.1905G>T
5g.148425543T>ACA361655298FBXO38c.1760T>A (p.Val587Glu)
n.391T>A
c.662T>A (p.Val221Glu)
c.560T>A (p.Val187Glu)
n.1906T>A
5g.148425543T>CCA361655300FBXO38c.1760T>C (p.Val587Ala)
n.391T>C
c.662T>C (p.Val221Ala)
c.560T>C (p.Val187Ala)
n.1906T>C
5g.148425543T>GCA361655302FBXO38c.1760T>G (p.Val587Gly)
n.391T>G
c.662T>G (p.Val221Gly)
c.560T>G (p.Val187Gly)
n.1906T>G
5g.148425544A=CA1590037495FBXO38c.1761A= (p.Val587=)
n.392A=
c.663A= (p.Val221=)
c.561A= (p.Val187=)
n.1907A=
5g.148425544A>CCA446934457FBXO38c.1761A>C (p.Val587=)
n.392A>C
c.663A>C (p.Val221=)
c.561A>C (p.Val187=)
n.1907A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148425544A>GCA446934458FBXO38c.1761A>G (p.Val587=)
n.392A>G
c.663A>G (p.Val221=)
c.561A>G (p.Val187=)
n.1907A>G
 gnomAD v4
5g.148425544A>TCA446934459FBXO38c.1761A>T (p.Val587=)
n.392A>T
c.663A>T (p.Val221=)
c.561A>T (p.Val187=)
n.1907A>T
5g.148425545G>ACA361655307FBXO38c.1762G>A (p.Val588Ile)
n.393G>A
c.664G>A (p.Val222Ile)
c.562G>A (p.Val188Ile)
n.1908G>A
5g.148425545G>CCA361655304FBXO38c.1762G>C (p.Val588Leu)
n.393G>C
c.664G>C (p.Val222Leu)
c.562G>C (p.Val188Leu)
n.1908G>C
5g.148425545G>TCA361655306FBXO38c.1762G>T (p.Val588Leu)
n.393G>T
c.664G>T (p.Val222Leu)
c.562G>T (p.Val188Leu)
n.1908G>T
5g.148425546T>ACA361655309FBXO38c.1763T>A (p.Val588Glu)
n.394T>A
c.665T>A (p.Val222Glu)
c.563T>A (p.Val188Glu)
n.1909T>A
5g.148425546T>CCA361655311FBXO38c.1763T>C (p.Val588Ala)
n.394T>C
c.665T>C (p.Val222Ala)
c.563T>C (p.Val188Ala)
n.1909T>C
 COSMIC
5g.148425546T>GCA361655313FBXO38c.1763T>G (p.Val588Gly)
n.394T>G
c.665T>G (p.Val222Gly)
c.563T>G (p.Val188Gly)
n.1909T>G
5g.148425546_148425559delCA2675871911FBXO38c.1763_1776del (p.Val588AspfsTer5)
n.394_407del
c.665_678del (p.Val222AspfsTer5)
c.563_576del (p.Val188AspfsTer5)
n.1909_1922del
 gnomAD v4
5g.148425547A>CCA446934465FBXO38c.1764A>C (p.Val588=)
n.395A>C
c.666A>C (p.Val222=)
c.564A>C (p.Val188=)
n.1910A>C
5g.148425547A>GCA446934463FBXO38c.1764A>G (p.Val588=)
n.395A>G
c.666A>G (p.Val222=)
c.564A>G (p.Val188=)
n.1910A>G
5g.148425547A>TCA446934464FBXO38c.1764A>T (p.Val588=)
n.395A>T
c.666A>T (p.Val222=)
c.564A>T (p.Val188=)
n.1910A>T
5g.148425550delCA2675871912FBXO38c.1767del (p.Lys589AsnfsTer19)
n.398del
c.669del (p.Lys223AsnfsTer19)
c.567del (p.Lys189AsnfsTer19)
n.1913del
 gnomAD v4
5g.148425549_148425550delCA2675871913FBXO38c.1766_1767del (p.Lys589ThrfsTer8)
n.397_398del
c.668_669del (p.Lys223ThrfsTer8)
c.566_567del (p.Lys189ThrfsTer8)
n.1912_1913del
 gnomAD v4
5g.148425548A>CCA361655315FBXO38c.1765A>C (p.Lys589Gln)
n.396A>C
c.667A>C (p.Lys223Gln)
c.565A>C (p.Lys189Gln)
n.1911A>C
5g.148425548A>GCA361655317FBXO38c.1765A>G (p.Lys589Glu)
n.396A>G
c.667A>G (p.Lys223Glu)
c.565A>G (p.Lys189Glu)
n.1911A>G
5g.148425548A>TCA361655319FBXO38c.1765A>T (p.Lys589Ter)
n.396A>T
c.667A>T (p.Lys223Ter)
c.565A>T (p.Lys189Ter)
n.1911A>T
5g.148425549A>CCA361655322FBXO38c.1766A>C (p.Lys589Thr)
n.397A>C
c.668A>C (p.Lys223Thr)
c.566A>C (p.Lys189Thr)
n.1912A>C
5g.148425549A>GCA361655324FBXO38c.1766A>G (p.Lys589Arg)
n.397A>G
c.668A>G (p.Lys223Arg)
c.566A>G (p.Lys189Arg)
n.1912A>G
5g.148425549A>TCA361655326FBXO38c.1766A>T (p.Lys589Ile)
n.397A>T
c.668A>T (p.Lys223Ile)
c.566A>T (p.Lys189Ile)
n.1912A>T
5g.148425550A>CCA361655328FBXO38c.1767A>C (p.Lys589Asn)
n.398A>C
c.669A>C (p.Lys223Asn)
c.567A>C (p.Lys189Asn)
n.1913A>C
5g.148425550A>GCA446934470FBXO38c.1767A>G (p.Lys589=)
n.398A>G
c.669A>G (p.Lys223=)
c.567A>G (p.Lys189=)
n.1913A>G
5g.148425550A>TCA361655330FBXO38c.1767A>T (p.Lys589Asn)
n.398A>T
c.669A>T (p.Lys223Asn)
c.567A>T (p.Lys189Asn)
n.1913A>T
5g.148425551C>ACA361655334FBXO38c.1768C>A (p.Pro590Thr)
n.399C>A
c.670C>A (p.Pro224Thr)
c.568C>A (p.Pro190Thr)
n.1914C>A
 gnomAD v4
5g.148425551C>GCA361655336FBXO38c.1768C>G (p.Pro590Ala)
n.399C>G
c.670C>G (p.Pro224Ala)
c.568C>G (p.Pro190Ala)
n.1914C>G
5g.148425551C>TCA361655333FBXO38c.1768C>T (p.Pro590Ser)
n.399C>T
c.670C>T (p.Pro224Ser)
c.568C>T (p.Pro190Ser)
n.1914C>T
5g.148425552C>ACA361655342FBXO38c.1769C>A (p.Pro590Gln)
n.400C>A
c.671C>A (p.Pro224Gln)
c.569C>A (p.Pro190Gln)
n.1915C>A
 gnomAD v4
5g.148425552C>GCA361655338FBXO38c.1769C>G (p.Pro590Arg)
n.400C>G
c.671C>G (p.Pro224Arg)
c.569C>G (p.Pro190Arg)
n.1915C>G
5g.148425552C>TCA361655339FBXO38c.1769C>T (p.Pro590Leu)
n.400C>T
c.671C>T (p.Pro224Leu)
c.569C>T (p.Pro190Leu)
n.1915C>T
5g.148425553A=CA1590037497FBXO38c.1770A= (p.Pro590=)
n.401A=
c.672A= (p.Pro224=)
c.570A= (p.Pro190=)
n.1916A=
5g.148425553A>CCA446934474FBXO38c.1770A>C (p.Pro590=)
n.401A>C
c.672A>C (p.Pro224=)
c.570A>C (p.Pro190=)
n.1916A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148425553A>GCA446934473FBXO38c.1770A>G (p.Pro590=)
n.401A>G
c.672A>G (p.Pro224=)
c.570A>G (p.Pro190=)
n.1916A>G
5g.148425553A>TCA446934475FBXO38c.1770A>T (p.Pro590=)
n.401A>T
c.672A>T (p.Pro224=)
c.570A>T (p.Pro190=)
n.1916A>T
5g.148425554A>CCA361655344FBXO38c.1771A>C (p.Thr591Pro)
n.402A>C
c.673A>C (p.Thr225Pro)
c.571A>C (p.Thr191Pro)
n.1917A>C
5g.148425554A>GCA361655346FBXO38c.1771A>G (p.Thr591Ala)
n.402A>G
c.673A>G (p.Thr225Ala)
c.571A>G (p.Thr191Ala)
n.1917A>G
 gnomAD v4
5g.148425554A>TCA361655348FBXO38c.1771A>T (p.Thr591Ser)
n.402A>T
c.673A>T (p.Thr225Ser)
c.571A>T (p.Thr191Ser)
n.1917A>T
5g.148425555C>ACA361655354FBXO38c.1772C>A (p.Thr591Asn)
n.403C>A
c.674C>A (p.Thr225Asn)
c.572C>A (p.Thr191Asn)
n.1918C>A
 gnomAD v4
5g.148425555C>GCA361655352FBXO38c.1772C>G (p.Thr591Ser)
n.403C>G
c.674C>G (p.Thr225Ser)
c.572C>G (p.Thr191Ser)
n.1918C>G
5g.148425555C>TCA361655351FBXO38c.1772C>T (p.Thr591Ile)
n.403C>T
c.674C>T (p.Thr225Ile)
c.572C>T (p.Thr191Ile)
n.1918C>T
5g.148425556C>ACA446934476FBXO38c.1773C>A (p.Thr591=)
n.404C>A
c.675C>A (p.Thr225=)
c.573C>A (p.Thr191=)
n.1919C>A
5g.148425556C>GCA446934477FBXO38c.1773C>G (p.Thr591=)
n.404C>G
c.675C>G (p.Thr225=)
c.573C>G (p.Thr191=)
n.1919C>G
 gnomAD v4
5g.148425556C>TCA446934478FBXO38c.1773C>T (p.Thr591=)
n.404C>T
c.675C>T (p.Thr225=)
c.573C>T (p.Thr191=)
n.1919C>T
5g.148425557T>ACA361655356FBXO38c.1774T>A (p.Ser592Thr)
n.405T>A
c.676T>A (p.Ser226Thr)
c.574T>A (p.Ser192Thr)
n.1920T>A
 gnomAD v4
5g.148425557T>CCA3497380FBXO38c.1774T>C (p.Ser592Pro)
n.405T>C
c.676T>C (p.Ser226Pro)
c.574T>C (p.Ser192Pro)
n.1920T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148425557T>GCA361655358FBXO38c.1774T>G (p.Ser592Ala)
n.405T>G
c.676T>G (p.Ser226Ala)
c.574T>G (p.Ser192Ala)
n.1920T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.148425557T=CA1590037499FBXO38c.1774T= (p.Ser592=)
n.405T=
c.676T= (p.Ser226=)
c.574T= (p.Ser192=)
n.1920T=
5g.148425558C>ACA361655361FBXO38c.1775C>A (p.Ser592Ter)
n.406C>A
c.677C>A (p.Ser226Ter)
c.575C>A (p.Ser192Ter)
n.1921C>A
5g.148425558C=CA1590037501FBXO38c.1775C= (p.Ser592=)
n.406C=
c.677C= (p.Ser226=)
c.575C= (p.Ser192=)
n.1921C=
5g.148425558C>GCA361655363FBXO38c.1775C>G (p.Ser592Ter)
n.406C>G
c.677C>G (p.Ser226Ter)
c.575C>G (p.Ser192Ter)
n.1921C>G
5g.148425558C>TCA361655364FBXO38c.1775C>T (p.Ser592Leu)
n.406C>T
c.677C>T (p.Ser226Leu)
c.575C>T (p.Ser192Leu)
n.1921C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148425559A>CCA446934479FBXO38c.1776A>C (p.Ser592=)
n.407A>C
c.678A>C (p.Ser226=)
c.576A>C (p.Ser192=)
n.1922A>C
5g.148425559A>GCA446934480FBXO38c.1776A>G (p.Ser592=)
n.407A>G
c.678A>G (p.Ser226=)
c.576A>G (p.Ser192=)
n.1922A>G
5g.148425559A>TCA446934481FBXO38c.1776A>T (p.Ser592=)
n.407A>T
c.678A>T (p.Ser226=)
c.576A>T (p.Ser192=)
n.1922A>T
5g.148425560A=CA1590037504FBXO38c.1777A= (p.Ile593=)
n.408A=
c.679A= (p.Ile227=)
c.577A= (p.Ile193=)
n.1923A=
5g.148425560A>CCA361655367FBXO38c.1777A>C (p.Ile593Leu)
n.408A>C
c.679A>C (p.Ile227Leu)
c.577A>C (p.Ile193Leu)
n.1923A>C
 gnomAD v4
5g.148425560A>GCA3497381FBXO38c.1777A>G (p.Ile593Val)
n.408A>G
c.679A>G (p.Ile227Val)
c.577A>G (p.Ile193Val)
n.1923A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148425560A>TCA361655369FBXO38c.1777A>T (p.Ile593Phe)
n.408A>T
c.679A>T (p.Ile227Phe)
c.577A>T (p.Ile193Phe)
n.1923A>T
5g.148425561T>ACA361655373FBXO38c.1778T>A (p.Ile593Asn)
n.409T>A
c.680T>A (p.Ile227Asn)
c.578T>A (p.Ile193Asn)
n.1924T>A
5g.148425561T>CCA361655375FBXO38c.1778T>C (p.Ile593Thr)
n.409T>C
c.680T>C (p.Ile227Thr)
c.578T>C (p.Ile193Thr)
n.1924T>C
5g.148425561T>GCA361655377FBXO38c.1778T>G (p.Ile593Ser)
n.409T>G
c.680T>G (p.Ile227Ser)
c.578T>G (p.Ile193Ser)
n.1924T>G
5g.148425562T>ACA446934482FBXO38c.1779T>A (p.Ile593=)
n.410T>A
c.681T>A (p.Ile227=)
c.579T>A (p.Ile193=)
n.1925T>A
5g.148425562T>CCA446934483FBXO38c.1779T>C (p.Ile593=)
n.410T>C
c.681T>C (p.Ile227=)
c.579T>C (p.Ile193=)
n.1925T>C
5g.148425562T>GCA361655380FBXO38c.1779T>G (p.Ile593Met)
n.410T>G
c.681T>G (p.Ile227Met)
c.579T>G (p.Ile193Met)
n.1925T>G
5g.148425562_148425563delCA2675871914FBXO38c.1779_1780del (p.Thr594CysfsTer3)
n.410_411del
c.681_682del (p.Thr228CysfsTer3)
c.579_580del (p.Thr194CysfsTer3)
n.1925_1926del
 gnomAD v4
5g.148425563A>CCA361655382FBXO38c.1780A>C (p.Thr594Pro)
n.411A>C
c.682A>C (p.Thr228Pro)
c.580A>C (p.Thr194Pro)
n.1926A>C
5g.148425563A>GCA361655383FBXO38c.1780A>G (p.Thr594Ala)
n.411A>G
c.682A>G (p.Thr228Ala)
c.580A>G (p.Thr194Ala)
n.1926A>G
5g.148425563A>TCA361655385FBXO38c.1780A>T (p.Thr594Ser)
n.411A>T
c.682A>T (p.Thr228Ser)
c.580A>T (p.Thr194Ser)
n.1926A>T
5g.148425564C>ACA361655387FBXO38c.1781C>A (p.Thr594Asn)
n.412C>A
c.683C>A (p.Thr228Asn)
c.581C>A (p.Thr194Asn)
n.1927C>A
5g.148425564C=CA1590037506FBXO38c.1781C= (p.Thr594=)
n.412C=
c.683C= (p.Thr228=)
c.581C= (p.Thr194=)
n.1927C=
5g.148425564C>GCA361655389FBXO38c.1781C>G (p.Thr594Ser)
n.412C>G
c.683C>G (p.Thr228Ser)
c.581C>G (p.Thr194Ser)
n.1927C>G
5g.148425564C>TCA361655390FBXO38c.1781C>T (p.Thr594Ile)
n.412C>T
c.683C>T (p.Thr228Ile)
c.581C>T (p.Thr194Ile)
n.1927C>T
 dbSNP
5g.148425565T>ACA446934484FBXO38c.1782T>A (p.Thr594=)
n.413T>A
c.684T>A (p.Thr228=)
c.582T>A (p.Thr194=)
n.1928T>A
5g.148425565T>CCA3497382FBXO38c.1782T>C (p.Thr594=)
n.413T>C
c.684T>C (p.Thr228=)
c.582T>C (p.Thr194=)
n.1928T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148425565T>GCA446934485FBXO38c.1782T>G (p.Thr594=)
n.413T>G
c.684T>G (p.Thr228=)
c.582T>G (p.Thr194=)
n.1928T>G
5g.148425565T=CA1590037508FBXO38c.1782T= (p.Thr594=)
n.413T=
c.684T= (p.Thr228=)
c.582T= (p.Thr194=)
n.1928T=
5g.148425565_148425566insCGCA2675871915FBXO38c.1782_1783insCG (p.Val595ArgfsTer14)
n.413_414insCG
c.684_685insCG (p.Val229ArgfsTer14)
c.582_583insCG (p.Val195ArgfsTer14)
n.1928_1929insCG
 gnomAD v4
5g.148425566G>ACA361655399FBXO38c.1783G>A (p.Val595Ile)
n.414G>A
c.685G>A (p.Val229Ile)
c.583G>A (p.Val195Ile)
n.1929G>A
5g.148425566G>CCA361655397FBXO38c.1783G>C (p.Val595Leu)
n.414G>C
c.685G>C (p.Val229Leu)
c.583G>C (p.Val195Leu)
n.1929G>C
5g.148425566G>TCA361655394FBXO38c.1783G>T (p.Val595Phe)
n.414G>T
c.685G>T (p.Val229Phe)
c.583G>T (p.Val195Phe)
n.1929G>T
 gnomAD v4
5g.148425567T>ACA361655401FBXO38c.1784T>A (p.Val595Asp)
n.415T>A
c.686T>A (p.Val229Asp)
c.584T>A (p.Val195Asp)
n.1930T>A
5g.148425567T>CCA361655404FBXO38c.1784T>C (p.Val595Ala)
n.415T>C
c.686T>C (p.Val229Ala)
c.584T>C (p.Val195Ala)
n.1930T>C
5g.148425567T>GCA361655403FBXO38c.1784T>G (p.Val595Gly)
n.415T>G
c.686T>G (p.Val229Gly)
c.584T>G (p.Val195Gly)
n.1930T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148425567T=CA1590037510FBXO38c.1784T= (p.Val595=)
n.415T=
c.686T= (p.Val229=)
c.584T= (p.Val195=)
n.1930T=
5g.148425567_148425568insGGCA2675871916FBXO38c.1784_1785insGG (p.His596ValfsTer13)
n.415_416insGG
c.686_687insGG (p.His230ValfsTer13)
c.584_585insGG (p.His196ValfsTer13)
n.1930_1931insGG
 gnomAD v4
5g.148425568T>ACA446934487FBXO38c.1785T>A (p.Val595=)
n.416T>A
c.687T>A (p.Val229=)
c.585T>A (p.Val195=)
n.1931T>A
5g.148425568T>CCA446934488FBXO38c.1785T>C (p.Val595=)
n.416T>C
c.687T>C (p.Val229=)
c.585T>C (p.Val195=)
n.1931T>C
5g.148425568T>GCA446934489FBXO38c.1785T>G (p.Val595=)
n.416T>G
c.687T>G (p.Val229=)
c.585T>G (p.Val195=)
n.1931T>G
5g.148425569C>ACA361655407FBXO38c.1786C>A (p.His596Asn)
n.417C>A
c.688C>A (p.His230Asn)
c.586C>A (p.His196Asn)
n.1932C>A
 gnomAD v4
5g.148425569C=CA1590037512FBXO38c.1786C= (p.His596=)
n.417C=
c.688C= (p.His230=)
c.586C= (p.His196=)
n.1932C=
5g.148425569C>GCA361655409FBXO38c.1786C>G (p.His596Asp)
n.417C>G
c.688C>G (p.His230Asp)
c.586C>G (p.His196Asp)
n.1932C>G
5g.148425569C>TCA3497383FBXO38c.1786C>T (p.His596Tyr)
n.417C>T
c.688C>T (p.His230Tyr)
c.586C>T (p.His196Tyr)
n.1932C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148425569_148425570insGCCGTCA2675871917FBXO38c.1786_1787insGCCGT (p.His596ArgfsTer14)
n.417_418insGCCGT
c.688_689insGCCGT (p.His230ArgfsTer14)
c.586_587insGCCGT (p.His196ArgfsTer14)
n.1932_1933insGCCGT
 gnomAD v4
5g.148425570A>CCA361655411FBXO38c.1787A>C (p.His596Pro)
n.418A>C
c.689A>C (p.His230Pro)
c.587A>C (p.His196Pro)
n.1933A>C
5g.148425570A>GCA361655414FBXO38c.1787A>G (p.His596Arg)
n.418A>G
c.689A>G (p.His230Arg)
c.587A>G (p.His196Arg)
n.1933A>G
 gnomAD v4
5g.148425570A>TCA361655415FBXO38c.1787A>T (p.His596Leu)
n.418A>T
c.689A>T (p.His230Leu)
c.587A>T (p.His196Leu)
n.1933A>T
5g.148425571T>ACA361655418FBXO38c.1788T>A (p.His596Gln)
n.419T>A
c.690T>A (p.His230Gln)
c.588T>A (p.His196Gln)
n.1934T>A
5g.148425571T>CCA446934491FBXO38c.1788T>C (p.His596=)
n.419T>C
c.690T>C (p.His230=)
c.588T>C (p.His196=)
n.1934T>C
 ClinVar
5g.148425571T>GCA361655420FBXO38c.1788T>G (p.His596Gln)
n.419T>G
c.690T>G (p.His230Gln)
c.588T>G (p.His196Gln)
n.1934T>G
5g.148425572G>ACA361655422FBXO38c.1789G>A (p.Asp597Asn)
n.420G>A
c.691G>A (p.Asp231Asn)
c.589G>A (p.Asp197Asn)
n.1935G>A
 gnomAD v4
5g.148425572G>CCA361655424FBXO38c.1789G>C (p.Asp597His)
n.420G>C
c.691G>C (p.Asp231His)
c.589G>C (p.Asp197His)
n.1935G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.148425572G=CA1590037514FBXO38c.1789G= (p.Asp597=)
n.420G=
c.691G= (p.Asp231=)
c.589G= (p.Asp197=)
n.1935G=
5g.148425572G>TCA361655426FBXO38c.1789G>T (p.Asp597Tyr)
n.420G>T
c.691G>T (p.Asp231Tyr)
c.589G>T (p.Asp197Tyr)
n.1935G>T
5g.148425573A>CCA361655433FBXO38c.1790A>C (p.Asp597Ala)
n.421A>C
c.692A>C (p.Asp231Ala)
c.590A>C (p.Asp197Ala)
n.1936A>C
5g.148425573A>GCA361655431FBXO38c.1790A>G (p.Asp597Gly)
n.421A>G
c.692A>G (p.Asp231Gly)
c.590A>G (p.Asp197Gly)
n.1936A>G
5g.148425573A>TCA361655429FBXO38c.1790A>T (p.Asp597Val)
n.421A>T
c.692A>T (p.Asp231Val)
c.590A>T (p.Asp197Val)
n.1936A>T
5g.148425574T>ACA361655435FBXO38c.1791T>A (p.Asp597Glu)
n.422T>A
c.693T>A (p.Asp231Glu)
c.591T>A (p.Asp197Glu)
n.1937T>A
5g.148425574T>CCA446934496FBXO38c.1791T>C (p.Asp597=)
n.422T>C
c.693T>C (p.Asp231=)
c.591T>C (p.Asp197=)
n.1937T>C
5g.148425574T>GCA361655437FBXO38c.1791T>G (p.Asp597Glu)
n.422T>G
c.693T>G (p.Asp231Glu)
c.591T>G (p.Asp197Glu)
n.1937T>G
 ClinVar dbSNP
5g.148425574T=CA1590037516FBXO38c.1791T= (p.Asp597=)
n.422T=
c.693T= (p.Asp231=)
c.591T= (p.Asp197=)
n.1937T=
5g.148425575T>ACA361655440FBXO38c.1792T>A (p.Ser598Thr)
n.423T>A
c.694T>A (p.Ser232Thr)
c.592T>A (p.Ser198Thr)
n.1938T>A
5g.148425575T>CCA361655442FBXO38c.1792T>C (p.Ser598Pro)
n.423T>C
c.694T>C (p.Ser232Pro)
c.592T>C (p.Ser198Pro)
n.1938T>C
5g.148425575T>GCA361655443FBXO38c.1792T>G (p.Ser598Ala)
n.423T>G
c.694T>G (p.Ser232Ala)
c.592T>G (p.Ser198Ala)
n.1938T>G
5g.148425575_148425576insAAAAAATCA2675871918FBXO38c.1792_1793insAAAAAAT (p.Ser598Ter)
n.423_424insAAAAAAT
c.694_695insAAAAAAT (p.Ser232Ter)
c.592_593insAAAAAAT (p.Ser198Ter)
n.1938_1939insAAAAAAT
 gnomAD v4
5g.148425576C>ACA361655446FBXO38c.1793C>A (p.Ser598Ter)
n.424C>A
c.695C>A (p.Ser232Ter)
c.593C>A (p.Ser198Ter)
n.1939C>A
5g.148425576C>GCA361655448FBXO38c.1793C>G (p.Ser598Ter)
n.424C>G
c.695C>G (p.Ser232Ter)
c.593C>G (p.Ser198Ter)
n.1939C>G
5g.148425576C>TCA361655450FBXO38c.1793C>T (p.Ser598Leu)
n.424C>T
c.695C>T (p.Ser232Leu)
c.593C>T (p.Ser198Leu)
n.1939C>T
 gnomAD v4
5g.148425576_148425578delinsCAGCA1590037518FBXO38c.1793_1795delinsCAG (p.Ser598=)
n.424_426delinsCAG
c.695_697delinsCAG (p.Ser232=)
c.593_595delinsCAG (p.Ser198=)
n.1939_1941delinsCAG
5g.148425577A>CCA446934500FBXO38c.1794A>C (p.Ser598=)
n.425A>C
c.696A>C (p.Ser232=)
c.594A>C (p.Ser198=)
n.1940A>C
5g.148425577A>GCA446934498FBXO38c.1794A>G (p.Ser598=)
n.425A>G
c.696A>G (p.Ser232=)
c.594A>G (p.Ser198=)
n.1940A>G
5g.148425577A>TCA446934497FBXO38c.1794A>T (p.Ser598=)
n.425A>T
c.696A>T (p.Ser232=)
c.594A>T (p.Ser198=)
n.1940A>T
5g.148425581_148425582delCA128948895FBXO38c.1798_1799del (p.Ser600Ter)
n.429_430del
c.700_701del (p.Ser234Ter)
c.598_599del (p.Ser200Ter)
n.1944_1945del
 dbSNP
5g.148425578G>ACA361655455FBXO38c.1795G>A (p.Glu599Lys)
n.426G>A
c.697G>A (p.Glu233Lys)
c.595G>A (p.Glu199Lys)
n.1941G>A
5g.148425578G>CCA361655456FBXO38c.1795G>C (p.Glu599Gln)
n.426G>C
c.697G>C (p.Glu233Gln)
c.595G>C (p.Glu199Gln)
n.1941G>C
5g.148425578G>TCA361655458FBXO38c.1795G>T (p.Glu599Ter)
n.426G>T
c.697G>T (p.Glu233Ter)
c.595G>T (p.Glu199Ter)
n.1941G>T

Number of alleles fetched