Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2551+45C>A
n.2554+45C>A
n.2498+45C>A
 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14842274G>CCA2718834790FREM1c.1738+42C>G (n.1738+42C>G)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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9g.14842278G>ACA861370494FREM1c.1738+38C>T (n.1738+38C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
9g.14842279A>GCA2783003857FREM1c.1738+37T>C (n.1738+37T>C)
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9g.14842279A>TCA2689439119FREM1c.1738+37T>A (n.1738+37T>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14842282T>GCA2689439120FREM1c.1738+34A>C (n.1738+34A>C)
n.2524+34A>C
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c.1357+34A>C (n.1357+34A>C)
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n.2551+34A>C
n.2554+34A>C
n.2498+34A>C
 gnomAD v4
9g.14842282T=CA1835222279FREM1c.1738+34A= (n.1738+34A=)
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n.2554+34A=
n.2498+34A=
9g.14842282_14842283delinsTCCA1835222278FREM1c.1738+33_1738+34delinsGA (n.1738+33_1738+34delinsGA)
n.2524+33_2524+34delinsGA
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9g.14842283C>ACA2689439121FREM1c.1738+33G>T (n.1738+33G>T)
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n.2551+33G>T
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n.2498+33G>T
 gnomAD v4
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c.1765+33G= (n.1765+33G=)
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c.841+33G= (n.841+33G=)
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n.2554+33G=
n.2498+33G=
9g.14842283C>GCA586243392FREM1c.1738+33G>C (n.1738+33G>C)
n.2524+33G>C
c.1765+33G>C (n.1765+33G>C)
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n.2551+33G>C
n.2554+33G>C
n.2498+33G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14842283C>TCA2579304622FREM1c.1738+33G>A (n.1738+33G>A)
n.2524+33G>A
c.1765+33G>A (n.1765+33G>A)
c.1357+33G>A (n.1357+33G>A)
c.841+33G>A (n.841+33G>A)
n.2551+33G>A
n.2554+33G>A
n.2498+33G>A
9g.14842284delCA586243391FREM1c.1738+33del (n.1738+33del)
n.2524+33del
c.1765+33del (n.1765+33del)
c.1357+33del (n.1357+33del)
c.841+33del (n.841+33del)
n.2551+33del
n.2554+33del
n.2498+33del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14842284C>ACA2689439122FREM1c.1738+32G>T (n.1738+32G>T)
n.2524+32G>T
c.1765+32G>T (n.1765+32G>T)
c.1357+32G>T (n.1357+32G>T)
c.841+32G>T (n.841+32G>T)
n.2551+32G>T
n.2554+32G>T
n.2498+32G>T
 gnomAD v4
9g.14842284C=CA1835222281FREM1c.1738+32G= (n.1738+32G=)
n.2524+32G=
c.1765+32G= (n.1765+32G=)
c.1357+32G= (n.1357+32G=)
c.841+32G= (n.841+32G=)
n.2551+32G=
n.2554+32G=
n.2498+32G=
9g.14842284C>TCA4991158FREM1c.1738+32G>A (n.1738+32G>A)
n.2524+32G>A
c.1765+32G>A (n.1765+32G>A)
c.1357+32G>A (n.1357+32G>A)
c.841+32G>A (n.841+32G>A)
n.2551+32G>A
n.2554+32G>A
n.2498+32G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14842286T>ACA586243393FREM1c.1738+30A>T (n.1738+30A>T)
n.2524+30A>T
c.1765+30A>T (n.1765+30A>T)
c.1357+30A>T (n.1357+30A>T)
c.841+30A>T (n.841+30A>T)
n.2551+30A>T
n.2554+30A>T
n.2498+30A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14842286T>CCA2517491956FREM1c.1738+30A>G (n.1738+30A>G)
n.2524+30A>G
c.1765+30A>G (n.1765+30A>G)
c.1357+30A>G (n.1357+30A>G)
c.841+30A>G (n.841+30A>G)
n.2551+30A>G
n.2554+30A>G
n.2498+30A>G
9g.14842286T=CA1835222282FREM1c.1738+30A= (n.1738+30A=)
n.2524+30A=
c.1765+30A= (n.1765+30A=)
c.1357+30A= (n.1357+30A=)
c.841+30A= (n.841+30A=)
n.2551+30A=
n.2554+30A=
n.2498+30A=
9g.14842288C>ACA2689439123FREM1c.1738+28G>T (n.1738+28G>T)
n.2524+28G>T
c.1765+28G>T (n.1765+28G>T)
c.1357+28G>T (n.1357+28G>T)
c.841+28G>T (n.841+28G>T)
n.2551+28G>T
n.2554+28G>T
n.2498+28G>T
 gnomAD v4
9g.14842288C=CA1835222283FREM1c.1738+28G= (n.1738+28G=)
n.2524+28G=
c.1765+28G= (n.1765+28G=)
c.1357+28G= (n.1357+28G=)
c.841+28G= (n.841+28G=)
n.2551+28G=
n.2554+28G=
n.2498+28G=
9g.14842288C>TCA4991159FREM1c.1738+28G>A (n.1738+28G>A)
n.2524+28G>A
c.1765+28G>A (n.1765+28G>A)
c.1357+28G>A (n.1357+28G>A)
c.841+28G>A (n.841+28G>A)
n.2551+28G>A
n.2554+28G>A
n.2498+28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14842290A=CA1835222284FREM1c.1738+26T= (n.1738+26T=)
n.2524+26T=
c.1765+26T= (n.1765+26T=)
c.1357+26T= (n.1357+26T=)
c.841+26T= (n.841+26T=)
n.2551+26T=
n.2554+26T=
n.2498+26T=
9g.14842290A>CCA4991160FREM1c.1738+26T>G (n.1738+26T>G)
n.2524+26T>G
c.1765+26T>G (n.1765+26T>G)
c.1357+26T>G (n.1357+26T>G)
c.841+26T>G (n.841+26T>G)
n.2551+26T>G
n.2554+26T>G
n.2498+26T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14842290A>GCA4991161FREM1c.1738+26T>C (n.1738+26T>C)
n.2524+26T>C
c.1765+26T>C (n.1765+26T>C)
c.1357+26T>C (n.1357+26T>C)
c.841+26T>C (n.841+26T>C)
n.2551+26T>C
n.2554+26T>C
n.2498+26T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14842290A>TCA2579304623FREM1c.1738+26T>A (n.1738+26T>A)
n.2524+26T>A
c.1765+26T>A (n.1765+26T>A)
c.1357+26T>A (n.1357+26T>A)
c.841+26T>A (n.841+26T>A)
n.2551+26T>A
n.2554+26T>A
n.2498+26T>A
 gnomAD v4
9g.14842291A=CA1835222285FREM1c.1738+25T= (n.1738+25T=)
n.2524+25T=
c.1765+25T= (n.1765+25T=)
c.1357+25T= (n.1357+25T=)
c.841+25T= (n.841+25T=)
n.2551+25T=
n.2554+25T=
n.2498+25T=
9g.14842291A>GCA4991162FREM1c.1738+25T>C (n.1738+25T>C)
n.2524+25T>C
c.1765+25T>C (n.1765+25T>C)
c.1357+25T>C (n.1357+25T>C)
c.841+25T>C (n.841+25T>C)
n.2551+25T>C
n.2554+25T>C
n.2498+25T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14842291A>TCA1121597260FREM1c.1738+25T>A (n.1738+25T>A)
n.2524+25T>A
c.1765+25T>A (n.1765+25T>A)
c.1357+25T>A (n.1357+25T>A)
c.841+25T>A (n.841+25T>A)
n.2551+25T>A
n.2554+25T>A
n.2498+25T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14842292T>GCA2689439124FREM1c.1738+24A>C (n.1738+24A>C)
n.2524+24A>C
c.1765+24A>C (n.1765+24A>C)
c.1357+24A>C (n.1357+24A>C)
c.841+24A>C (n.841+24A>C)
n.2551+24A>C
n.2554+24A>C
n.2498+24A>C
 gnomAD v4
9g.14842293G>ACA4991163FREM1c.1738+23C>T (n.1738+23C>T)
n.2524+23C>T
c.1765+23C>T (n.1765+23C>T)
c.1357+23C>T (n.1357+23C>T)
c.841+23C>T (n.841+23C>T)
n.2551+23C>T
n.2554+23C>T
n.2498+23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14842293G>CCA1121597261FREM1c.1738+23C>G (n.1738+23C>G)
n.2524+23C>G
c.1765+23C>G (n.1765+23C>G)
c.1357+23C>G (n.1357+23C>G)
c.841+23C>G (n.841+23C>G)
n.2551+23C>G
n.2554+23C>G
n.2498+23C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14842293G=CA1835222286FREM1c.1738+23C= (n.1738+23C=)
n.2524+23C=
c.1765+23C= (n.1765+23C=)
c.1357+23C= (n.1357+23C=)
c.841+23C= (n.841+23C=)
n.2551+23C=
n.2554+23C=
n.2498+23C=
9g.14842293G>TCA2689439125FREM1c.1738+23C>A (n.1738+23C>A)
n.2524+23C>A
c.1765+23C>A (n.1765+23C>A)
c.1357+23C>A (n.1357+23C>A)
c.841+23C>A (n.841+23C>A)
n.2551+23C>A
n.2554+23C>A
n.2498+23C>A
 gnomAD v4
9g.14842294A=CA1835222287FREM1c.1738+22T= (n.1738+22T=)
n.2524+22T=
c.1765+22T= (n.1765+22T=)
c.1357+22T= (n.1357+22T=)
c.841+22T= (n.841+22T=)
n.2551+22T=
n.2554+22T=
n.2498+22T=
9g.14842294A>GCA189364109FREM1c.1738+22T>C (n.1738+22T>C)
n.2524+22T>C
c.1765+22T>C (n.1765+22T>C)
c.1357+22T>C (n.1357+22T>C)
c.841+22T>C (n.841+22T>C)
n.2551+22T>C
n.2554+22T>C
n.2498+22T>C
 dbSNP
9g.14842295T>ACA4991164FREM1c.1738+21A>T (n.1738+21A>T)
n.2524+21A>T
c.1765+21A>T (n.1765+21A>T)
c.1357+21A>T (n.1357+21A>T)
c.841+21A>T (n.841+21A>T)
n.2551+21A>T
n.2554+21A>T
n.2498+21A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14842295T>CCA1835222288FREM1c.1738+21A>G (n.1738+21A>G)
n.2524+21A>G
c.1765+21A>G (n.1765+21A>G)
c.1357+21A>G (n.1357+21A>G)
c.841+21A>G (n.841+21A>G)
n.2551+21A>G
n.2554+21A>G
n.2498+21A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.14842295T=CA1835222289FREM1c.1738+21A= (n.1738+21A=)
n.2524+21A=
c.1765+21A= (n.1765+21A=)
c.1357+21A= (n.1357+21A=)
c.841+21A= (n.841+21A=)
n.2551+21A=
n.2554+21A=
n.2498+21A=
9g.14842296C>ACA2689439126FREM1c.1738+20G>T (n.1738+20G>T)
n.2524+20G>T
c.1765+20G>T (n.1765+20G>T)
c.1357+20G>T (n.1357+20G>T)
c.841+20G>T (n.841+20G>T)
n.2551+20G>T
n.2554+20G>T
n.2498+20G>T
 gnomAD v4
9g.14842299A=CA1835222290FREM1c.1738+17T= (n.1738+17T=)
n.2524+17T=
c.1765+17T= (n.1765+17T=)
c.1357+17T= (n.1357+17T=)
c.841+17T= (n.841+17T=)
n.2551+17T=
n.2554+17T=
n.2498+17T=
9g.14842299A>CCA4991165FREM1c.1738+17T>G (n.1738+17T>G)
n.2524+17T>G
c.1765+17T>G (n.1765+17T>G)
c.1357+17T>G (n.1357+17T>G)
c.841+17T>G (n.841+17T>G)
n.2551+17T>G
n.2554+17T>G
n.2498+17T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14842300delCA2689439127FREM1c.1738+17del (n.1738+17del)
n.2524+17del
c.1765+17del (n.1765+17del)
c.1357+17del (n.1357+17del)
c.841+17del (n.841+17del)
n.2551+17del
n.2554+17del
n.2498+17del
 gnomAD v4
9g.14842301C>ACA2689439128FREM1c.1738+15G>T (n.1738+15G>T)
n.2524+15G>T
c.1765+15G>T (n.1765+15G>T)
c.1357+15G>T (n.1357+15G>T)
c.841+15G>T (n.841+15G>T)
n.2551+15G>T
n.2554+15G>T
n.2498+15G>T
 gnomAD v4
9g.14842301C>TCA2689439129FREM1c.1738+15G>A (n.1738+15G>A)
n.2524+15G>A
c.1765+15G>A (n.1765+15G>A)
c.1357+15G>A (n.1357+15G>A)
c.841+15G>A (n.841+15G>A)
n.2551+15G>A
n.2554+15G>A
n.2498+15G>A
 gnomAD v4
9g.14842303G>ACA2689439130FREM1c.1738+13C>T (n.1738+13C>T)
n.2524+13C>T
c.1765+13C>T (n.1765+13C>T)
c.1357+13C>T (n.1357+13C>T)
c.841+13C>T (n.841+13C>T)
n.2551+13C>T
n.2554+13C>T
n.2498+13C>T
 gnomAD v4
9g.14842303G=CA1835222292FREM1c.1738+13C= (n.1738+13C=)
n.2524+13C=
c.1765+13C= (n.1765+13C=)
c.1357+13C= (n.1357+13C=)
c.841+13C= (n.841+13C=)
n.2551+13C=
n.2554+13C=
n.2498+13C=
9g.14842303G>TCA586243394FREM1c.1738+13C>A (n.1738+13C>A)
n.2524+13C>A
c.1765+13C>A (n.1765+13C>A)
c.1357+13C>A (n.1357+13C>A)
c.841+13C>A (n.841+13C>A)
n.2551+13C>A
n.2554+13C>A
n.2498+13C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14842303_14842304delinsGCCA1835222291FREM1c.1738+12_1738+13delinsGC (n.1738+12_1738+13delinsGC)
n.2524+12_2524+13delinsGC
c.1765+12_1765+13delinsGC (n.1765+12_1765+13delinsGC)
c.1357+12_1357+13delinsGC (n.1357+12_1357+13delinsGC)
c.841+12_841+13delinsGC (n.841+12_841+13delinsGC)
n.2551+12_2551+13delinsGC
n.2554+12_2554+13delinsGC
n.2498+12_2498+13delinsGC
9g.14842304C>ACA2689439132FREM1c.1738+12G>T (n.1738+12G>T)
n.2524+12G>T
c.1765+12G>T (n.1765+12G>T)
c.1357+12G>T (n.1357+12G>T)
c.841+12G>T (n.841+12G>T)
n.2551+12G>T
n.2554+12G>T
n.2498+12G>T
 gnomAD v4
9g.14842304C>TCA2689439131FREM1c.1738+12G>A (n.1738+12G>A)
n.2524+12G>A
c.1765+12G>A (n.1765+12G>A)
c.1357+12G>A (n.1357+12G>A)
c.841+12G>A (n.841+12G>A)
n.2551+12G>A
n.2554+12G>A
n.2498+12G>A
 gnomAD v4
9g.14842306delCA861370534FREM1c.1738+12del (n.1738+12del)
n.2524+12del
c.1765+12del (n.1765+12del)
c.1357+12del (n.1357+12del)
c.841+12del (n.841+12del)
n.2551+12del
n.2554+12del
n.2498+12del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14842305C>ACA586243395FREM1c.1738+11G>T (n.1738+11G>T)
n.2524+11G>T
c.1765+11G>T (n.1765+11G>T)
c.1357+11G>T (n.1357+11G>T)
c.841+11G>T (n.841+11G>T)
n.2551+11G>T
n.2554+11G>T
n.2498+11G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14842305C=CA1835222293FREM1c.1738+11G= (n.1738+11G=)
n.2524+11G=
c.1765+11G= (n.1765+11G=)
c.1357+11G= (n.1357+11G=)
c.841+11G= (n.841+11G=)
n.2551+11G=
n.2554+11G=
n.2498+11G=
9g.14842305C>TCA2689439133FREM1c.1738+11G>A (n.1738+11G>A)
n.2524+11G>A
c.1765+11G>A (n.1765+11G>A)
c.1357+11G>A (n.1357+11G>A)
c.841+11G>A (n.841+11G>A)
n.2551+11G>A
n.2554+11G>A
n.2498+11G>A
 gnomAD v4
9g.14842306C=CA1835222294FREM1c.1738+10G= (n.1738+10G=)
n.2524+10G=
c.1765+10G= (n.1765+10G=)
c.1357+10G= (n.1357+10G=)
c.841+10G= (n.841+10G=)
n.2551+10G=
n.2554+10G=
n.2498+10G=
9g.14842306C>TCA189364116FREM1c.1738+10G>A (n.1738+10G>A)
n.2524+10G>A
c.1765+10G>A (n.1765+10G>A)
c.1357+10G>A (n.1357+10G>A)
c.841+10G>A (n.841+10G>A)
n.2551+10G>A
n.2554+10G>A
n.2498+10G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14842307A=CA1835222295FREM1c.1738+9T= (n.1738+9T=)
n.2524+9T=
c.1765+9T= (n.1765+9T=)
c.1357+9T= (n.1357+9T=)
c.841+9T= (n.841+9T=)
n.2551+9T=
n.2554+9T=
n.2498+9T=
9g.14842307A>CCA586243396FREM1c.1738+9T>G (n.1738+9T>G)
n.2524+9T>G
c.1765+9T>G (n.1765+9T>G)
c.1357+9T>G (n.1357+9T>G)
c.841+9T>G (n.841+9T>G)
n.2551+9T>G
n.2554+9T>G
n.2498+9T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14842307A>GCA2689439134FREM1c.1738+9T>C (n.1738+9T>C)
n.2524+9T>C
c.1765+9T>C (n.1765+9T>C)
c.1357+9T>C (n.1357+9T>C)
c.841+9T>C (n.841+9T>C)
n.2551+9T>C
n.2554+9T>C
n.2498+9T>C
 gnomAD v4
9g.14842308G>TCA2689439135FREM1c.1738+8C>A (n.1738+8C>A)
n.2524+8C>A
c.1765+8C>A (n.1765+8C>A)
c.1357+8C>A (n.1357+8C>A)
c.841+8C>A (n.841+8C>A)
n.2551+8C>A
n.2554+8C>A
n.2498+8C>A
 gnomAD v4
9g.14842309A=CA1835222296FREM1c.1738+7T= (n.1738+7T=)
n.2524+7T=
c.1765+7T= (n.1765+7T=)
c.1357+7T= (n.1357+7T=)
c.841+7T= (n.841+7T=)
n.2551+7T=
n.2554+7T=
n.2498+7T=
9g.14842309A>TCA4991166FREM1c.1738+7T>A (n.1738+7T>A)
n.2524+7T>A
c.1765+7T>A (n.1765+7T>A)
c.1357+7T>A (n.1357+7T>A)
c.841+7T>A (n.841+7T>A)
n.2551+7T>A
n.2554+7T>A
n.2498+7T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14842310A=CA1835222297FREM1c.1738+6T= (n.1738+6T=)
n.2524+6T=
c.1765+6T= (n.1765+6T=)
c.1357+6T= (n.1357+6T=)
c.841+6T= (n.841+6T=)
n.2551+6T=
n.2554+6T=
n.2498+6T=
9g.14842310A>TCA586243397FREM1c.1738+6T>A (n.1738+6T>A)
n.2524+6T>A
c.1765+6T>A (n.1765+6T>A)
c.1357+6T>A (n.1357+6T>A)
c.841+6T>A (n.841+6T>A)
n.2551+6T>A
n.2554+6T>A
n.2498+6T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14842313T>CCA2579304627FREM1c.1738+3A>G (n.1738+3A>G)
n.2524+3A>G
c.1765+3A>G (n.1765+3A>G)
c.1357+3A>G (n.1357+3A>G)
c.841+3A>G (n.841+3A>G)
n.2551+3A>G
n.2554+3A>G
n.2498+3A>G
 gnomAD v4
9g.14842314A>CCA372959853FREM1c.1738+2T>G (n.1738+2T>G)
n.2524+2T>G
c.1765+2T>G (n.1765+2T>G)
c.1357+2T>G (n.1357+2T>G)
c.841+2T>G (n.841+2T>G)
n.2551+2T>G
n.2554+2T>G
n.2498+2T>G
9g.14842314A>GCA372959854FREM1c.1738+2T>C (n.1738+2T>C)
n.2524+2T>C
c.1765+2T>C (n.1765+2T>C)
c.1357+2T>C (n.1357+2T>C)
c.841+2T>C (n.841+2T>C)
n.2551+2T>C
n.2554+2T>C
n.2498+2T>C
9g.14842314A>TCA372959855FREM1c.1738+2T>A (n.1738+2T>A)
n.2524+2T>A
c.1765+2T>A (n.1765+2T>A)
c.1357+2T>A (n.1357+2T>A)
c.841+2T>A (n.841+2T>A)
n.2551+2T>A
n.2554+2T>A
n.2498+2T>A
9g.14842315C>ACA372959856FREM1c.1738+1G>T (n.1738+1G>T)
n.2524+1G>T
c.1765+1G>T (n.1765+1G>T)
c.1357+1G>T (n.1357+1G>T)
c.841+1G>T (n.841+1G>T)
n.2551+1G>T
n.2554+1G>T
n.2498+1G>T
 gnomAD v4 COSMIC
9g.14842315C=CA1835222298FREM1c.1738+1G= (n.1738+1G=)
n.2524+1G=
c.1765+1G= (n.1765+1G=)
c.1357+1G= (n.1357+1G=)
c.841+1G= (n.841+1G=)
n.2551+1G=
n.2554+1G=
n.2498+1G=
9g.14842315C>GCA372959858FREM1c.1738+1G>C (n.1738+1G>C)
n.2524+1G>C
c.1765+1G>C (n.1765+1G>C)
c.1357+1G>C (n.1357+1G>C)
c.841+1G>C (n.841+1G>C)
n.2551+1G>C
n.2554+1G>C
n.2498+1G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.14842315C>TCA372959859FREM1c.1738+1G>A (n.1738+1G>A)
n.2524+1G>A
c.1765+1G>A (n.1765+1G>A)
c.1357+1G>A (n.1357+1G>A)
c.841+1G>A (n.841+1G>A)
n.2551+1G>A
n.2554+1G>A
n.2498+1G>A
9g.14842316C>ACA372959865FREM1c.1738G>T (p.Gly580Cys)
n.2524G>T
c.1765G>T (p.Gly589Cys)
c.1357G>T (p.Gly453Cys)
c.841G>T (p.Gly281Cys)
n.2551G>T
n.2554G>T
n.2498G>T
 gnomAD v4
9g.14842316C>GCA372959863FREM1c.1738G>C (p.Gly580Arg)
n.2524G>C
c.1765G>C (p.Gly589Arg)
c.1357G>C (p.Gly453Arg)
c.841G>C (p.Gly281Arg)
n.2551G>C
n.2554G>C
n.2498G>C
9g.14842316C>TCA372959861FREM1c.1738G>A (p.Gly580Ser)
n.2524G>A
c.1765G>A (p.Gly589Ser)
c.1357G>A (p.Gly453Ser)
c.841G>A (p.Gly281Ser)
n.2551G>A
n.2554G>A
n.2498G>A
9g.14842317T>ACA463877671FREM1c.1737A>T (p.Ile579=)
n.2523A>T
c.1764A>T (p.Ile588=)
c.1356A>T (p.Ile452=)
c.840A>T (p.Ile280=)
n.2550A>T
n.2553A>T
n.2497A>T
9g.14842317T>CCA372959867FREM1c.1737A>G (p.Ile579Met)
n.2523A>G
c.1764A>G (p.Ile588Met)
c.1356A>G (p.Ile452Met)
c.840A>G (p.Ile280Met)
n.2550A>G
n.2553A>G
n.2497A>G
9g.14842317T>GCA189364120FREM1c.1737A>C (p.Ile579=)
n.2523A>C
c.1764A>C (p.Ile588=)
c.1356A>C (p.Ile452=)
c.840A>C (p.Ile280=)
n.2550A>C
n.2553A>C
n.2497A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14842317T=CA1835222299FREM1c.1737A= (p.Ile579=)
n.2523A=
c.1764A= (p.Ile588=)
c.1356A= (p.Ile452=)
c.840A= (p.Ile280=)
n.2550A=
n.2553A=
n.2497A=
9g.14842318A=CA1835222300FREM1c.1736T= (p.Ile579=)
n.2522T=
c.1763T= (p.Ile588=)
c.1355T= (p.Ile452=)
c.839T= (p.Ile280=)
n.2549T=
n.2552T=
n.2496T=
9g.14842318A>CCA372959868FREM1c.1736T>G (p.Ile579Arg)
n.2522T>G
c.1763T>G (p.Ile588Arg)
c.1355T>G (p.Ile452Arg)
c.839T>G (p.Ile280Arg)
n.2549T>G
n.2552T>G
n.2496T>G
9g.14842318A>GCA372959870FREM1c.1736T>C (p.Ile579Thr)
n.2522T>C
c.1763T>C (p.Ile588Thr)
c.1355T>C (p.Ile452Thr)
c.839T>C (p.Ile280Thr)
n.2549T>C
n.2552T>C
n.2496T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14842318A>TCA372959872FREM1c.1736T>A (p.Ile579Lys)
n.2522T>A
c.1763T>A (p.Ile588Lys)
c.1355T>A (p.Ile452Lys)
c.839T>A (p.Ile280Lys)
n.2549T>A
n.2552T>A
n.2496T>A
9g.14842319T>ACA372959874FREM1c.1735A>T (p.Ile579Leu)
n.2521A>T
c.1762A>T (p.Ile588Leu)
c.1354A>T (p.Ile452Leu)
c.838A>T (p.Ile280Leu)
n.2548A>T
n.2551A>T
n.2495A>T
9g.14842319T>CCA372959875FREM1c.1735A>G (p.Ile579Val)
n.2521A>G
c.1762A>G (p.Ile588Val)
c.1354A>G (p.Ile452Val)
c.838A>G (p.Ile280Val)
n.2548A>G
n.2551A>G
n.2495A>G
9g.14842319T>GCA372959877FREM1c.1735A>C (p.Ile579Leu)
n.2521A>C
c.1762A>C (p.Ile588Leu)
c.1354A>C (p.Ile452Leu)
c.838A>C (p.Ile280Leu)
n.2548A>C
n.2551A>C
n.2495A>C
9g.14842320C>ACA463877672FREM1c.1734G>T (p.Leu578=)
n.2520G>T
c.1761G>T (p.Leu587=)
c.1353G>T (p.Leu451=)
c.837G>T (p.Leu279=)
n.2547G>T
n.2550G>T
n.2494G>T
 gnomAD v4
9g.14842320C=CA1835222301FREM1c.1734G= (p.Leu578=)
n.2520G=
c.1761G= (p.Leu587=)
c.1353G= (p.Leu451=)
c.837G= (p.Leu279=)
n.2547G=
n.2550G=
n.2494G=
9g.14842320C>GCA463877673FREM1c.1734G>C (p.Leu578=)
n.2520G>C
c.1761G>C (p.Leu587=)
c.1353G>C (p.Leu451=)
c.837G>C (p.Leu279=)
n.2547G>C
n.2550G>C
n.2494G>C
9g.14842320C>TCA463877674FREM1c.1734G>A (p.Leu578=)
n.2520G>A
c.1761G>A (p.Leu587=)
c.1353G>A (p.Leu451=)
c.837G>A (p.Leu279=)
n.2547G>A
n.2550G>A
n.2494G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14842321A=CA1835222302FREM1c.1733T= (p.Leu578=)
n.2519T=
c.1760T= (p.Leu587=)
c.1352T= (p.Leu451=)
c.836T= (p.Leu279=)
n.2546T=
n.2549T=
n.2493T=
9g.14842321A>CCA372959879FREM1c.1733T>G (p.Leu578Arg)
n.2519T>G
c.1760T>G (p.Leu587Arg)
c.1352T>G (p.Leu451Arg)
c.836T>G (p.Leu279Arg)
n.2546T>G
n.2549T>G
n.2493T>G
9g.14842321A>GCA372959880FREM1c.1733T>C (p.Leu578Pro)
n.2519T>C
c.1760T>C (p.Leu587Pro)
c.1352T>C (p.Leu451Pro)
c.836T>C (p.Leu279Pro)
n.2546T>C
n.2549T>C
n.2493T>C
9g.14842321A>TCA372959882FREM1c.1733T>A (p.Leu578Gln)
n.2519T>A
c.1760T>A (p.Leu587Gln)
c.1352T>A (p.Leu451Gln)
c.836T>A (p.Leu279Gln)
n.2546T>A
n.2549T>A
n.2493T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14842322G>ACA463877675FREM1c.1732C>T (p.Leu578=)
n.2518C>T
c.1759C>T (p.Leu587=)
c.1351C>T (p.Leu451=)
c.835C>T (p.Leu279=)
n.2545C>T
n.2548C>T
n.2492C>T
9g.14842322G>CCA372959884FREM1c.1732C>G (p.Leu578Val)
n.2518C>G
c.1759C>G (p.Leu587Val)
c.1351C>G (p.Leu451Val)
c.835C>G (p.Leu279Val)
n.2545C>G
n.2548C>G
n.2492C>G
9g.14842322G>TCA372959886FREM1c.1732C>A (p.Leu578Met)
n.2518C>A
c.1759C>A (p.Leu587Met)
c.1351C>A (p.Leu451Met)
c.835C>A (p.Leu279Met)
n.2545C>A
n.2548C>A
n.2492C>A
9g.14842323T>ACA463877676FREM1c.1731A>T (p.Gly577=)
n.2517A>T
c.1758A>T (p.Gly586=)
c.1350A>T (p.Gly450=)
c.834A>T (p.Gly278=)
n.2544A>T
n.2547A>T
n.2491A>T
9g.14842323T>CCA463877677FREM1c.1731A>G (p.Gly577=)
n.2517A>G
c.1758A>G (p.Gly586=)
c.1350A>G (p.Gly450=)
c.834A>G (p.Gly278=)
n.2544A>G
n.2547A>G
n.2491A>G
9g.14842323T>GCA463877678FREM1c.1731A>C (p.Gly577=)
n.2517A>C
c.1758A>C (p.Gly586=)
c.1350A>C (p.Gly450=)
c.834A>C (p.Gly278=)
n.2544A>C
n.2547A>C
n.2491A>C
9g.14842324C>ACA372959891FREM1c.1730G>T (p.Gly577Val)
n.2516G>T
c.1757G>T (p.Gly586Val)
c.1349G>T (p.Gly450Val)
c.833G>T (p.Gly278Val)
n.2543G>T
n.2546G>T
n.2490G>T
9g.14842324C>GCA372959887FREM1c.1730G>C (p.Gly577Ala)
n.2516G>C
c.1757G>C (p.Gly586Ala)
c.1349G>C (p.Gly450Ala)
c.833G>C (p.Gly278Ala)
n.2543G>C
n.2546G>C
n.2490G>C
9g.14842324C>TCA372959889FREM1c.1730G>A (p.Gly577Glu)
n.2516G>A
c.1757G>A (p.Gly586Glu)
c.1349G>A (p.Gly450Glu)
c.833G>A (p.Gly278Glu)
n.2543G>A
n.2546G>A
n.2490G>A
9g.14842325C>ACA372959892FREM1c.1729G>T (p.Gly577Ter)
n.2515G>T
c.1756G>T (p.Gly586Ter)
c.1348G>T (p.Gly450Ter)
c.832G>T (p.Gly278Ter)
n.2542G>T
n.2545G>T
n.2489G>T
9g.14842325C>GCA372959894FREM1c.1729G>C (p.Gly577Arg)
n.2515G>C
c.1756G>C (p.Gly586Arg)
c.1348G>C (p.Gly450Arg)
c.832G>C (p.Gly278Arg)
n.2542G>C
n.2545G>C
n.2489G>C
 gnomAD v4
9g.14842325C>TCA372959895FREM1c.1729G>A (p.Gly577Arg)
n.2515G>A
c.1756G>A (p.Gly586Arg)
c.1348G>A (p.Gly450Arg)
c.832G>A (p.Gly278Arg)
n.2542G>A
n.2545G>A
n.2489G>A
9g.14842326T>ACA463877679FREM1c.1728A>T (p.Pro576=)
n.2514A>T
c.1755A>T (p.Pro585=)
c.1347A>T (p.Pro449=)
c.831A>T (p.Pro277=)
n.2541A>T
n.2544A>T
n.2488A>T
9g.14842326T>CCA463877680FREM1c.1728A>G (p.Pro576=)
n.2514A>G
c.1755A>G (p.Pro585=)
c.1347A>G (p.Pro449=)
c.831A>G (p.Pro277=)
n.2541A>G
n.2544A>G
n.2488A>G
9g.14842326T>GCA463877681FREM1c.1728A>C (p.Pro576=)
n.2514A>C
c.1755A>C (p.Pro585=)
c.1347A>C (p.Pro449=)
c.831A>C (p.Pro277=)
n.2541A>C
n.2544A>C
n.2488A>C
9g.14842327G>ACA372959896FREM1c.1727C>T (p.Pro576Leu)
n.2513C>T
c.1754C>T (p.Pro585Leu)
c.1346C>T (p.Pro449Leu)
c.830C>T (p.Pro277Leu)
n.2540C>T
n.2543C>T
n.2487C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14842327G>CCA372959898FREM1c.1727C>G (p.Pro576Arg)
n.2513C>G
c.1754C>G (p.Pro585Arg)
c.1346C>G (p.Pro449Arg)
c.830C>G (p.Pro277Arg)
n.2540C>G
n.2543C>G
n.2487C>G
9g.14842327G=CA1835222303FREM1c.1727C= (p.Pro576=)
n.2513C=
c.1754C= (p.Pro585=)
c.1346C= (p.Pro449=)
c.830C= (p.Pro277=)
n.2540C=
n.2543C=
n.2487C=
9g.14842327G>TCA4991167FREM1c.1727C>A (p.Pro576Gln)
n.2513C>A
c.1754C>A (p.Pro585Gln)
c.1346C>A (p.Pro449Gln)
c.830C>A (p.Pro277Gln)
n.2540C>A
n.2543C>A
n.2487C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14842328G>ACA372959900FREM1c.1726C>T (p.Pro576Ser)
n.2512C>T
c.1753C>T (p.Pro585Ser)
c.1345C>T (p.Pro449Ser)
c.829C>T (p.Pro277Ser)
n.2539C>T
n.2542C>T
n.2486C>T
9g.14842328G>CCA372959901FREM1c.1726C>G (p.Pro576Ala)
n.2512C>G
c.1753C>G (p.Pro585Ala)
c.1345C>G (p.Pro449Ala)
c.829C>G (p.Pro277Ala)
n.2539C>G
n.2542C>G
n.2486C>G
9g.14842328G=CA1835222304FREM1c.1726C= (p.Pro576=)
n.2512C=
c.1753C= (p.Pro585=)
c.1345C= (p.Pro449=)
c.829C= (p.Pro277=)
n.2539C=
n.2542C=
n.2486C=
9g.14842328G>TCA372959903FREM1c.1726C>A (p.Pro576Thr)
n.2512C>A
c.1753C>A (p.Pro585Thr)
c.1345C>A (p.Pro449Thr)
c.829C>A (p.Pro277Thr)
n.2539C>A
n.2542C>A
n.2486C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.14842329C>ACA463877682FREM1c.1725G>T (p.Gly575=)
n.2511G>T
c.1752G>T (p.Gly584=)
c.1344G>T (p.Gly448=)
c.828G>T (p.Gly276=)
n.2538G>T
n.2541G>T
n.2485G>T
 gnomAD v4
9g.14842329C>GCA463877683FREM1c.1725G>C (p.Gly575=)
n.2511G>C
c.1752G>C (p.Gly584=)
c.1344G>C (p.Gly448=)
c.828G>C (p.Gly276=)
n.2538G>C
n.2541G>C
n.2485G>C
9g.14842329C>TCA463877684FREM1c.1725G>A (p.Gly575=)
n.2511G>A
c.1752G>A (p.Gly584=)
c.1344G>A (p.Gly448=)
c.828G>A (p.Gly276=)
n.2538G>A
n.2541G>A
n.2485G>A
 COSMIC
9g.14842330C>ACA372959904FREM1c.1724G>T (p.Gly575Val)
n.2510G>T
c.1751G>T (p.Gly584Val)
c.1343G>T (p.Gly448Val)
c.827G>T (p.Gly276Val)
n.2537G>T
n.2540G>T
n.2484G>T
9g.14842330C>GCA372959905FREM1c.1724G>C (p.Gly575Ala)
n.2510G>C
c.1751G>C (p.Gly584Ala)
c.1343G>C (p.Gly448Ala)
c.827G>C (p.Gly276Ala)
n.2537G>C
n.2540G>C
n.2484G>C
9g.14842330C>TCA372959907FREM1c.1724G>A (p.Gly575Glu)
n.2510G>A
c.1751G>A (p.Gly584Glu)
c.1343G>A (p.Gly448Glu)
c.827G>A (p.Gly276Glu)
n.2537G>A
n.2540G>A
n.2484G>A
 COSMIC
9g.14842331C>ACA372959912FREM1c.1723G>T (p.Gly575Trp)
n.2509G>T
c.1750G>T (p.Gly584Trp)
c.1342G>T (p.Gly448Trp)
c.826G>T (p.Gly276Trp)
n.2536G>T
n.2539G>T
n.2483G>T
9g.14842331C>GCA372959910FREM1c.1723G>C (p.Gly575Arg)
n.2509G>C
c.1750G>C (p.Gly584Arg)
c.1342G>C (p.Gly448Arg)
c.826G>C (p.Gly276Arg)
n.2536G>C
n.2539G>C
n.2483G>C
 gnomAD v4
9g.14842331C>TCA372959909FREM1c.1723G>A (p.Gly575Arg)
n.2509G>A
c.1750G>A (p.Gly584Arg)
c.1342G>A (p.Gly448Arg)
c.826G>A (p.Gly276Arg)
n.2536G>A
n.2539G>A
n.2483G>A
 COSMIC
9g.14842332T>ACA463877685FREM1c.1722A>T (p.Pro574=)
n.2508A>T
c.1749A>T (p.Pro583=)
c.1341A>T (p.Pro447=)
c.825A>T (p.Pro275=)
n.2535A>T
n.2538A>T
n.2482A>T
9g.14842332T>CCA463877686FREM1c.1722A>G (p.Pro574=)
n.2508A>G
c.1749A>G (p.Pro583=)
c.1341A>G (p.Pro447=)
c.825A>G (p.Pro275=)
n.2535A>G
n.2538A>G
n.2482A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14842332T>GCA463877687FREM1c.1722A>C (p.Pro574=)
n.2508A>C
c.1749A>C (p.Pro583=)
c.1341A>C (p.Pro447=)
c.825A>C (p.Pro275=)
n.2535A>C
n.2538A>C
n.2482A>C
9g.14842332T=CA1835222305FREM1c.1722A= (p.Pro574=)
n.2508A=
c.1749A= (p.Pro583=)
c.1341A= (p.Pro447=)
c.825A= (p.Pro275=)
n.2535A=
n.2538A=
n.2482A=
9g.14842333G>ACA372959915FREM1c.1721C>T (p.Pro574Leu)
n.2507C>T
c.1748C>T (p.Pro583Leu)
c.1340C>T (p.Pro447Leu)
c.824C>T (p.Pro275Leu)
n.2534C>T
n.2537C>T
n.2481C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14842333G>CCA372959913FREM1c.1721C>G (p.Pro574Arg)
n.2507C>G
c.1748C>G (p.Pro583Arg)
c.1340C>G (p.Pro447Arg)
c.824C>G (p.Pro275Arg)
n.2534C>G
n.2537C>G
n.2481C>G
9g.14842333G=CA1835222306FREM1c.1721C= (p.Pro574=)
n.2507C=
c.1748C= (p.Pro583=)
c.1340C= (p.Pro447=)
c.824C= (p.Pro275=)
n.2534C=
n.2537C=
n.2481C=
9g.14842333G>TCA372959917FREM1c.1721C>A (p.Pro574Gln)
n.2507C>A
c.1748C>A (p.Pro583Gln)
c.1340C>A (p.Pro447Gln)
c.824C>A (p.Pro275Gln)
n.2534C>A
n.2537C>A
n.2481C>A
9g.14842334G>ACA372959918FREM1c.1720C>T (p.Pro574Ser)
n.2506C>T
c.1747C>T (p.Pro583Ser)
c.1339C>T (p.Pro447Ser)
c.823C>T (p.Pro275Ser)
n.2533C>T
n.2536C>T
n.2480C>T
 gnomAD v4
9g.14842334G>CCA372959919FREM1c.1720C>G (p.Pro574Ala)
n.2506C>G
c.1747C>G (p.Pro583Ala)
c.1339C>G (p.Pro447Ala)
c.823C>G (p.Pro275Ala)
n.2533C>G
n.2536C>G
n.2480C>G
 gnomAD v4
9g.14842334G>TCA372959921FREM1c.1720C>A (p.Pro574Thr)
n.2506C>A
c.1747C>A (p.Pro583Thr)
c.1339C>A (p.Pro447Thr)
c.823C>A (p.Pro275Thr)
n.2533C>A
n.2536C>A
n.2480C>A
9g.14842335delCA2689439137FREM1c.1719del (p.Lys573AsnfsTer6)
n.2505del
c.1746del (p.Lys582AsnfsTer6)
c.1338del (p.Lys446AsnfsTer6)
c.822del (p.Lys274AsnfsTer6)
n.2532del
n.2535del
n.2479del
 gnomAD v4
9g.14842335C>ACA372959923FREM1c.1719G>T (p.Lys573Asn)
n.2505G>T
c.1746G>T (p.Lys582Asn)
c.1338G>T (p.Lys446Asn)
c.822G>T (p.Lys274Asn)
n.2532G>T
n.2535G>T
n.2479G>T
 gnomAD v4
9g.14842335C=CA1835222307FREM1c.1719G= (p.Lys573=)
n.2505G=
c.1746G= (p.Lys582=)
c.1338G= (p.Lys446=)
c.822G= (p.Lys274=)
n.2532G=
n.2535G=
n.2479G=
9g.14842335C>GCA372959924FREM1c.1719G>C (p.Lys573Asn)
n.2505G>C
c.1746G>C (p.Lys582Asn)
c.1338G>C (p.Lys446Asn)
c.822G>C (p.Lys274Asn)
n.2532G>C
n.2535G>C
n.2479G>C
9g.14842335C>TCA463877688FREM1c.1719G>A (p.Lys573=)
n.2505G>A
c.1746G>A (p.Lys582=)
c.1338G>A (p.Lys446=)
c.822G>A (p.Lys274=)
n.2532G>A
n.2535G>A
n.2479G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14842339_14842341delCA2689439136FREM1c.1717_1719del (p.Lys573del)
n.2503_2505del
c.1744_1746del (p.Lys582del)
c.1336_1338del (p.Lys446del)
c.820_822del (p.Lys274del)
n.2530_2532del
n.2533_2535del
n.2477_2479del
 gnomAD v4
9g.14842336T>ACA372959926FREM1c.1718A>T (p.Lys573Met)
n.2504A>T
c.1745A>T (p.Lys582Met)
c.1337A>T (p.Lys446Met)
c.821A>T (p.Lys274Met)
n.2531A>T
n.2534A>T
n.2478A>T
9g.14842336T>CCA372959927FREM1c.1718A>G (p.Lys573Arg)
n.2504A>G
c.1745A>G (p.Lys582Arg)
c.1337A>G (p.Lys446Arg)
c.821A>G (p.Lys274Arg)
n.2531A>G
n.2534A>G
n.2478A>G
9g.14842336T>GCA372959928FREM1c.1718A>C (p.Lys573Thr)
n.2504A>C
c.1745A>C (p.Lys582Thr)
c.1337A>C (p.Lys446Thr)
c.821A>C (p.Lys274Thr)
n.2531A>C
n.2534A>C
n.2478A>C
9g.14842337T>ACA372959929FREM1c.1717A>T (p.Lys573Ter)
n.2503A>T
c.1744A>T (p.Lys582Ter)
c.1336A>T (p.Lys446Ter)
c.820A>T (p.Lys274Ter)
n.2530A>T
n.2533A>T
n.2477A>T
9g.14842337T>CCA372959930FREM1c.1717A>G (p.Lys573Glu)
n.2503A>G
c.1744A>G (p.Lys582Glu)
c.1336A>G (p.Lys446Glu)
c.820A>G (p.Lys274Glu)
n.2530A>G
n.2533A>G
n.2477A>G
9g.14842337T>GCA372959931FREM1c.1717A>C (p.Lys573Gln)
n.2503A>C
c.1744A>C (p.Lys582Gln)
c.1336A>C (p.Lys446Gln)
c.820A>C (p.Lys274Gln)
n.2530A>C
n.2533A>C
n.2477A>C
9g.14842338C>ACA372959932FREM1c.1716G>T (p.Lys572Asn)
n.2502G>T
c.1743G>T (p.Lys581Asn)
c.1335G>T (p.Lys445Asn)
c.819G>T (p.Lys273Asn)
n.2529G>T
n.2532G>T
n.2476G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14842338C=CA1835222308FREM1c.1716G= (p.Lys572=)
n.2502G=
c.1743G= (p.Lys581=)
c.1335G= (p.Lys445=)
c.819G= (p.Lys273=)
n.2529G=
n.2532G=
n.2476G=
9g.14842338C>GCA372959933FREM1c.1716G>C (p.Lys572Asn)
n.2502G>C
c.1743G>C (p.Lys581Asn)
c.1335G>C (p.Lys445Asn)
c.819G>C (p.Lys273Asn)
n.2529G>C
n.2532G>C
n.2476G>C
9g.14842338C>TCA463877689FREM1c.1716G>A (p.Lys572=)
n.2502G>A
c.1743G>A (p.Lys581=)
c.1335G>A (p.Lys445=)
c.819G>A (p.Lys273=)
n.2529G>A
n.2532G>A
n.2476G>A
 gnomAD v4
9g.14842339T>ACA372959937FREM1c.1715A>T (p.Lys572Met)
n.2501A>T
c.1742A>T (p.Lys581Met)
c.1334A>T (p.Lys445Met)
c.818A>T (p.Lys273Met)
n.2528A>T
n.2531A>T
n.2475A>T
9g.14842339T>CCA4991168FREM1c.1715A>G (p.Lys572Arg)
n.2501A>G
c.1742A>G (p.Lys581Arg)
c.1334A>G (p.Lys445Arg)
c.818A>G (p.Lys273Arg)
n.2528A>G
n.2531A>G
n.2475A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14842339T>GCA372959935FREM1c.1715A>C (p.Lys572Thr)
n.2501A>C
c.1742A>C (p.Lys581Thr)
c.1334A>C (p.Lys445Thr)
c.818A>C (p.Lys273Thr)
n.2528A>C
n.2531A>C
n.2475A>C
9g.14842339T=CA1835222309FREM1c.1715A= (p.Lys572=)
n.2501A=
c.1742A= (p.Lys581=)
c.1334A= (p.Lys445=)
c.818A= (p.Lys273=)
n.2528A=
n.2531A=
n.2475A=
9g.14842340T>ACA372959938FREM1c.1714A>T (p.Lys572Ter)
n.2500A>T
c.1741A>T (p.Lys581Ter)
c.1333A>T (p.Lys445Ter)
c.817A>T (p.Lys273Ter)
n.2527A>T
n.2530A>T
n.2474A>T
9g.14842340T>CCA372959939FREM1c.1714A>G (p.Lys572Glu)
n.2500A>G
c.1741A>G (p.Lys581Glu)
c.1333A>G (p.Lys445Glu)
c.817A>G (p.Lys273Glu)
n.2527A>G
n.2530A>G
n.2474A>G
9g.14842340T>GCA372959941FREM1c.1714A>C (p.Lys572Gln)
n.2500A>C
c.1741A>C (p.Lys581Gln)
c.1333A>C (p.Lys445Gln)
c.817A>C (p.Lys273Gln)
n.2527A>C
n.2530A>C
n.2474A>C
9g.14842341C>ACA372959942FREM1c.1713G>T (p.Met571Ile)
n.2499G>T
c.1740G>T (p.Met580Ile)
c.1332G>T (p.Met444Ile)
c.816G>T (p.Met272Ile)
n.2526G>T
n.2529G>T
n.2473G>T
9g.14842341C>GCA372959943FREM1c.1713G>C (p.Met571Ile)
n.2499G>C
c.1740G>C (p.Met580Ile)
c.1332G>C (p.Met444Ile)
c.816G>C (p.Met272Ile)
n.2526G>C
n.2529G>C
n.2473G>C
9g.14842341C>TCA372959945FREM1c.1713G>A (p.Met571Ile)
n.2499G>A
c.1740G>A (p.Met580Ile)
c.1332G>A (p.Met444Ile)
c.816G>A (p.Met272Ile)
n.2526G>A
n.2529G>A
n.2473G>A
 COSMIC
9g.14842342A=CA1835222310FREM1c.1712T= (p.Met571=)
n.2498T=
c.1739T= (p.Met580=)
c.1331T= (p.Met444=)
c.815T= (p.Met272=)
n.2525T=
n.2528T=
n.2472T=
9g.14842342A>CCA372959947FREM1c.1712T>G (p.Met571Arg)
n.2498T>G
c.1739T>G (p.Met580Arg)
c.1331T>G (p.Met444Arg)
c.815T>G (p.Met272Arg)
n.2525T>G
n.2528T>G
n.2472T>G
9g.14842342A>GCA372959948FREM1c.1712T>C (p.Met571Thr)
n.2498T>C
c.1739T>C (p.Met580Thr)
c.1331T>C (p.Met444Thr)
c.815T>C (p.Met272Thr)
n.2525T>C
n.2528T>C
n.2472T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14842342A>TCA372959950FREM1c.1712T>A (p.Met571Lys)
n.2498T>A
c.1739T>A (p.Met580Lys)
c.1331T>A (p.Met444Lys)
c.815T>A (p.Met272Lys)
n.2525T>A
n.2528T>A
n.2472T>A
9g.14842343T>ACA372959951FREM1c.1711A>T (p.Met571Leu)
n.2497A>T
c.1738A>T (p.Met580Leu)
c.1330A>T (p.Met444Leu)
c.814A>T (p.Met272Leu)
n.2524A>T
n.2527A>T
n.2471A>T
9g.14842343T>CCA372959952FREM1c.1711A>G (p.Met571Val)
n.2497A>G
c.1738A>G (p.Met580Val)
c.1330A>G (p.Met444Val)
c.814A>G (p.Met272Val)
n.2524A>G
n.2527A>G
n.2471A>G
 ClinVar dbSNP
9g.14842343T>GCA372959954FREM1c.1711A>C (p.Met571Leu)
n.2497A>C
c.1738A>C (p.Met580Leu)
c.1330A>C (p.Met444Leu)
c.814A>C (p.Met272Leu)
n.2524A>C
n.2527A>C
n.2471A>C
9g.14842343T=CA1835222311FREM1c.1711A= (p.Met571=)
n.2497A=
c.1738A= (p.Met580=)
c.1330A= (p.Met444=)
c.814A= (p.Met272=)
n.2524A=
n.2527A=
n.2471A=
9g.14842344G>ACA463877690FREM1c.1710C>T (p.Ile570=)
n.2496C>T
c.1737C>T (p.Ile579=)
c.1329C>T (p.Ile443=)
c.813C>T (p.Ile271=)
n.2523C>T
n.2526C>T
n.2470C>T
9g.14842344G>CCA372959956FREM1c.1710C>G (p.Ile570Met)
n.2496C>G
c.1737C>G (p.Ile579Met)
c.1329C>G (p.Ile443Met)
c.813C>G (p.Ile271Met)
n.2523C>G
n.2526C>G
n.2470C>G
 gnomAD v4
9g.14842344G>TCA463877691FREM1c.1710C>A (p.Ile570=)
n.2496C>A
c.1737C>A (p.Ile579=)
c.1329C>A (p.Ile443=)
c.813C>A (p.Ile271=)
n.2523C>A
n.2526C>A
n.2470C>A
9g.14842345A=CA1835222312FREM1c.1709T= (p.Ile570=)
n.2495T=
c.1736T= (p.Ile579=)
c.1328T= (p.Ile443=)
c.812T= (p.Ile271=)
n.2522T=
n.2525T=
n.2469T=
9g.14842345A>CCA372959960FREM1c.1709T>G (p.Ile570Ser)
n.2495T>G
c.1736T>G (p.Ile579Ser)
c.1328T>G (p.Ile443Ser)
c.812T>G (p.Ile271Ser)
n.2522T>G
n.2525T>G
n.2469T>G
9g.14842345A>GCA372959957FREM1c.1709T>C (p.Ile570Thr)
n.2495T>C
c.1736T>C (p.Ile579Thr)
c.1328T>C (p.Ile443Thr)
c.812T>C (p.Ile271Thr)
n.2522T>C
n.2525T>C
n.2469T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.14842345A>TCA372959959FREM1c.1709T>A (p.Ile570Asn)
n.2495T>A
c.1736T>A (p.Ile579Asn)
c.1328T>A (p.Ile443Asn)
c.812T>A (p.Ile271Asn)
n.2522T>A
n.2525T>A
n.2469T>A
 gnomAD v4
9g.14842346T>ACA372959961FREM1c.1708A>T (p.Ile570Phe)
n.2494A>T
c.1735A>T (p.Ile579Phe)
c.1327A>T (p.Ile443Phe)
c.811A>T (p.Ile271Phe)
n.2521A>T
n.2524A>T
n.2468A>T
9g.14842346T>CCA372959962FREM1c.1708A>G (p.Ile570Val)
n.2494A>G
c.1735A>G (p.Ile579Val)
c.1327A>G (p.Ile443Val)
c.811A>G (p.Ile271Val)
n.2521A>G
n.2524A>G
n.2468A>G
9g.14842346T>GCA372959963FREM1c.1708A>C (p.Ile570Leu)
n.2494A>C
c.1735A>C (p.Ile579Leu)
c.1327A>C (p.Ile443Leu)
c.811A>C (p.Ile271Leu)
n.2521A>C
n.2524A>C
n.2468A>C
 gnomAD v4
9g.14842347C>ACA372959968FREM1c.1707G>T (p.Glu569Asp)
n.2493G>T
c.1734G>T (p.Glu578Asp)
c.1326G>T (p.Glu442Asp)
c.810G>T (p.Glu270Asp)
n.2520G>T
n.2523G>T
n.2467G>T
 gnomAD v4
9g.14842347C=CA1835222313FREM1c.1707G= (p.Glu569=)
n.2493G=
c.1734G= (p.Glu578=)
c.1326G= (p.Glu442=)
c.810G= (p.Glu270=)
n.2520G=
n.2523G=
n.2467G=
9g.14842347C>GCA372959966FREM1c.1707G>C (p.Glu569Asp)
n.2493G>C
c.1734G>C (p.Glu578Asp)
c.1326G>C (p.Glu442Asp)
c.810G>C (p.Glu270Asp)
n.2520G>C
n.2523G>C
n.2467G>C
9g.14842347C>TCA189364127FREM1c.1707G>A (p.Glu569=)
n.2493G>A
c.1734G>A (p.Glu578=)
c.1326G>A (p.Glu442=)
c.810G>A (p.Glu270=)
n.2520G>A
n.2523G>A
n.2467G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.14842348_14842355dupCA2579304632FREM1c.1700_1707dup (p.Ile570LeufsTer5)
n.2486_2493dup
c.1727_1734dup (p.Ile579LeufsTer5)
c.1319_1326dup (p.Ile443LeufsTer5)
c.803_810dup (p.Ile271LeufsTer5)
n.2513_2520dup
n.2516_2523dup
n.2460_2467dup
9g.14842348T>ACA372959969FREM1c.1706A>T (p.Glu569Val)
n.2492A>T
c.1733A>T (p.Glu578Val)
c.1325A>T (p.Glu442Val)
c.809A>T (p.Glu270Val)
n.2519A>T
n.2522A>T
n.2466A>T
9g.14842348T>CCA372959971FREM1c.1706A>G (p.Glu569Gly)
n.2492A>G
c.1733A>G (p.Glu578Gly)
c.1325A>G (p.Glu442Gly)
c.809A>G (p.Glu270Gly)
n.2519A>G
n.2522A>G
n.2466A>G
9g.14842348T>GCA372959972FREM1c.1706A>C (p.Glu569Ala)
n.2492A>C
c.1733A>C (p.Glu578Ala)
c.1325A>C (p.Glu442Ala)
c.809A>C (p.Glu270Ala)
n.2519A>C
n.2522A>C
n.2466A>C
9g.14842348_14842349delinsTCCA1835222314FREM1c.1705_1706delinsGA (p.Glu569=)
n.2491_2492delinsGA
c.1732_1733delinsGA (p.Glu578=)
c.1324_1325delinsGA (p.Glu442=)
c.808_809delinsGA (p.Glu270=)
n.2518_2519delinsGA
n.2521_2522delinsGA
n.2465_2466delinsGA
9g.14842349C>ACA372959975FREM1c.1705G>T (p.Glu569Ter)
n.2491G>T
c.1732G>T (p.Glu578Ter)
c.1324G>T (p.Glu442Ter)
c.808G>T (p.Glu270Ter)
n.2518G>T
n.2521G>T
n.2465G>T
9g.14842349C=CA1835222315FREM1c.1705G= (p.Glu569=)
n.2491G=
c.1732G= (p.Glu578=)
c.1324G= (p.Glu442=)
c.808G= (p.Glu270=)
n.2518G=
n.2521G=
n.2465G=
9g.14842349C>GCA372959976FREM1c.1705G>C (p.Glu569Gln)
n.2491G>C
c.1732G>C (p.Glu578Gln)
c.1324G>C (p.Glu442Gln)
c.808G>C (p.Glu270Gln)
n.2518G>C
n.2521G>C
n.2465G>C
9g.14842349C>TCA372959978FREM1c.1705G>A (p.Glu569Lys)
n.2491G>A
c.1732G>A (p.Glu578Lys)
c.1324G>A (p.Glu442Lys)
c.808G>A (p.Glu270Lys)
n.2518G>A
n.2521G>A
n.2465G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.14842352delCA586243398FREM1c.1705del (p.Glu569ArgfsTer3)
n.2491del
c.1732del (p.Glu578ArgfsTer3)
c.1324del (p.Glu442ArgfsTer3)
c.808del (p.Glu270ArgfsTer3)
n.2518del
n.2521del
n.2465del
 dbSNP gnomAD v2
9g.14842350C>ACA463877692FREM1c.1704G>T (p.Gly568=)
n.2490G>T
c.1731G>T (p.Gly577=)
c.1323G>T (p.Gly441=)
c.807G>T (p.Gly269=)
n.2517G>T
n.2520G>T
n.2464G>T
9g.14842350C=CA1835222316FREM1c.1704G= (p.Gly568=)
n.2490G=
c.1731G= (p.Gly577=)
c.1323G= (p.Gly441=)
c.807G= (p.Gly269=)
n.2517G=
n.2520G=
n.2464G=
9g.14842350C>GCA463877693FREM1c.1704G>C (p.Gly568=)
n.2490G>C
c.1731G>C (p.Gly577=)
c.1323G>C (p.Gly441=)
c.807G>C (p.Gly269=)
n.2517G>C
n.2520G>C
n.2464G>C
9g.14842350C>TCA463877694FREM1c.1704G>A (p.Gly568=)
n.2490G>A
c.1731G>A (p.Gly577=)
c.1323G>A (p.Gly441=)
c.807G>A (p.Gly269=)
n.2517G>A
n.2520G>A
n.2464G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.14842351C>ACA372959980FREM1c.1703G>T (p.Gly568Val)
n.2489G>T
c.1730G>T (p.Gly577Val)
c.1322G>T (p.Gly441Val)
c.806G>T (p.Gly269Val)
n.2516G>T
n.2519G>T
n.2463G>T
9g.14842351C>GCA372959983FREM1c.1703G>C (p.Gly568Ala)
n.2489G>C
c.1730G>C (p.Gly577Ala)
c.1322G>C (p.Gly441Ala)
c.806G>C (p.Gly269Ala)
n.2516G>C
n.2519G>C
n.2463G>C
9g.14842351C>TCA372959982FREM1c.1703G>A (p.Gly568Glu)
n.2489G>A
c.1730G>A (p.Gly577Glu)
c.1322G>A (p.Gly441Glu)
c.806G>A (p.Gly269Glu)
n.2516G>A
n.2519G>A
n.2463G>A
9g.14842352C>ACA372960056FREM1c.1702G>T (p.Gly568Trp)
n.2488G>T
c.1729G>T (p.Gly577Trp)
c.1321G>T (p.Gly441Trp)
c.805G>T (p.Gly269Trp)
n.2515G>T
n.2518G>T
n.2462G>T
9g.14842352C>GCA372960057FREM1c.1702G>C (p.Gly568Arg)
n.2488G>C
c.1729G>C (p.Gly577Arg)
c.1321G>C (p.Gly441Arg)
c.805G>C (p.Gly269Arg)
n.2515G>C
n.2518G>C
n.2462G>C
9g.14842352C>TCA372960058FREM1c.1702G>A (p.Gly568Arg)
n.2488G>A
c.1729G>A (p.Gly577Arg)
c.1321G>A (p.Gly441Arg)
c.805G>A (p.Gly269Arg)
n.2515G>A
n.2518G>A
n.2462G>A
9g.14842352_14842363delinsCAGCCTGTGGAGCA1835222317FREM1c.1691_1702delinsCTCCACAGGCTG (p.Pro564=)
n.2477_2488delinsCTCCACAGGCTG
c.1718_1729delinsCTCCACAGGCTG (p.Pro573=)
c.1310_1321delinsCTCCACAGGCTG (p.Pro437=)
c.794_805delinsCTCCACAGGCTG (p.Pro265=)
n.2504_2515delinsCTCCACAGGCTG
n.2507_2518delinsCTCCACAGGCTG
n.2451_2462delinsCTCCACAGGCTG
9g.14842353A=CA1835222318FREM1c.1701T= (p.Ala567=)
n.2487T=
c.1728T= (p.Ala576=)
c.1320T= (p.Ala440=)
c.804T= (p.Ala268=)
n.2514T=
n.2517T=
n.2461T=
9g.14842353A>CCA4991169FREM1c.1701T>G (p.Ala567=)
n.2487T>G
c.1728T>G (p.Ala576=)
c.1320T>G (p.Ala440=)
c.804T>G (p.Ala268=)
n.2514T>G
n.2517T>G
n.2461T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14842353A>GCA464024320FREM1c.1701T>C (p.Ala567=)
n.2487T>C
c.1728T>C (p.Ala576=)
c.1320T>C (p.Ala440=)
c.804T>C (p.Ala268=)
n.2514T>C
n.2517T>C
n.2461T>C
9g.14842353A>TCA464024321FREM1c.1701T>A (p.Ala567=)
n.2487T>A
c.1728T>A (p.Ala576=)
c.1320T>A (p.Ala440=)
c.804T>A (p.Ala268=)
n.2514T>A
n.2517T>A
n.2461T>A
 gnomAD v4
9g.14842353_14842363delCA586637835FREM1c.1691_1701del (p.Pro564ArgfsTer26)
n.2477_2487del
c.1718_1728del (p.Pro573ArgfsTer26)
c.1310_1320del (p.Pro437ArgfsTer26)
c.794_804del (p.Pro265ArgfsTer26)
n.2504_2514del
n.2507_2517del
n.2451_2461del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14842354G>ACA372960059FREM1c.1700C>T (p.Ala567Val)
n.2486C>T
c.1727C>T (p.Ala576Val)
c.1319C>T (p.Ala440Val)
c.803C>T (p.Ala268Val)
n.2513C>T
n.2516C>T
n.2460C>T
 gnomAD v4
9g.14842354G>CCA372960060FREM1c.1700C>G (p.Ala567Gly)
n.2486C>G
c.1727C>G (p.Ala576Gly)
c.1319C>G (p.Ala440Gly)
c.803C>G (p.Ala268Gly)
n.2513C>G
n.2516C>G
n.2460C>G
9g.14842354G>TCA372960061FREM1c.1700C>A (p.Ala567Asp)
n.2486C>A
c.1727C>A (p.Ala576Asp)
c.1319C>A (p.Ala440Asp)
c.803C>A (p.Ala268Asp)
n.2513C>A
n.2516C>A
n.2460C>A
9g.14842355C>ACA372960062FREM1c.1699G>T (p.Ala567Ser)
n.2485G>T
c.1726G>T (p.Ala576Ser)
c.1318G>T (p.Ala440Ser)
c.802G>T (p.Ala268Ser)
n.2512G>T
n.2515G>T
n.2459G>T
9g.14842355C>GCA372960063FREM1c.1699G>C (p.Ala567Pro)
n.2485G>C
c.1726G>C (p.Ala576Pro)
c.1318G>C (p.Ala440Pro)
c.802G>C (p.Ala268Pro)
n.2512G>C
n.2515G>C
n.2459G>C
9g.14842355C>TCA372960064FREM1c.1699G>A (p.Ala567Thr)
n.2485G>A
c.1726G>A (p.Ala576Thr)
c.1318G>A (p.Ala440Thr)
c.802G>A (p.Ala268Thr)
n.2512G>A
n.2515G>A
n.2459G>A
 gnomAD v4
9g.14842356C>ACA372960065FREM1c.1698G>T (p.Gln566His)
n.2484G>T
c.1725G>T (p.Gln575His)
c.1317G>T (p.Gln439His)
c.801G>T (p.Gln267His)
n.2511G>T
n.2514G>T
n.2458G>T
9g.14842356C>GCA372960066FREM1c.1698G>C (p.Gln566His)
n.2484G>C
c.1725G>C (p.Gln575His)
c.1317G>C (p.Gln439His)
c.801G>C (p.Gln267His)
n.2511G>C
n.2514G>C
n.2458G>C
9g.14842356C>TCA464024327FREM1c.1698G>A (p.Gln566=)
n.2484G>A
c.1725G>A (p.Gln575=)
c.1317G>A (p.Gln439=)
c.801G>A (p.Gln267=)
n.2511G>A
n.2514G>A
n.2458G>A
9g.14842357T>ACA372960068FREM1c.1697A>T (p.Gln566Leu)
n.2483A>T
c.1724A>T (p.Gln575Leu)
c.1316A>T (p.Gln439Leu)
c.800A>T (p.Gln267Leu)
n.2510A>T
n.2513A>T
n.2457A>T
9g.14842357T>CCA372960069FREM1c.1697A>G (p.Gln566Arg)
n.2483A>G
c.1724A>G (p.Gln575Arg)
c.1316A>G (p.Gln439Arg)
c.800A>G (p.Gln267Arg)
n.2510A>G
n.2513A>G
n.2457A>G
9g.14842357T>GCA372960067FREM1c.1697A>C (p.Gln566Pro)
n.2483A>C
c.1724A>C (p.Gln575Pro)
c.1316A>C (p.Gln439Pro)
c.800A>C (p.Gln267Pro)
n.2510A>C
n.2513A>C
n.2457A>C
9g.14842358G>ACA372960070FREM1c.1696C>T (p.Gln566Ter)
n.2482C>T
c.1723C>T (p.Gln575Ter)
c.1315C>T (p.Gln439Ter)
c.799C>T (p.Gln267Ter)
n.2509C>T
n.2512C>T
n.2456C>T
9g.14842358G>CCA372960072FREM1c.1696C>G (p.Gln566Glu)
n.2482C>G
c.1723C>G (p.Gln575Glu)
c.1315C>G (p.Gln439Glu)
c.799C>G (p.Gln267Glu)
n.2509C>G
n.2512C>G
n.2456C>G
9g.14842358G>TCA372960071FREM1c.1696C>A (p.Gln566Lys)
n.2482C>A
c.1723C>A (p.Gln575Lys)
c.1315C>A (p.Gln439Lys)
c.799C>A (p.Gln267Lys)
n.2509C>A
n.2512C>A
n.2456C>A
 ClinVar
9g.14842359T>ACA464024330FREM1c.1695A>T (p.Pro565=)
n.2481A>T
c.1722A>T (p.Pro574=)
c.1314A>T (p.Pro438=)
c.798A>T (p.Pro266=)
n.2508A>T
n.2511A>T
n.2455A>T
9g.14842359T>CCA464024332FREM1c.1695A>G (p.Pro565=)
n.2481A>G
c.1722A>G (p.Pro574=)
c.1314A>G (p.Pro438=)
c.798A>G (p.Pro266=)
n.2508A>G
n.2511A>G
n.2455A>G
9g.14842359T>GCA189364133FREM1c.1695A>C (p.Pro565=)
n.2481A>C
c.1722A>C (p.Pro574=)
c.1314A>C (p.Pro438=)
c.798A>C (p.Pro266=)
n.2508A>C
n.2511A>C
n.2455A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14842359T=CA1835222319FREM1c.1695A= (p.Pro565=)
n.2481A=
c.1722A= (p.Pro574=)
c.1314A= (p.Pro438=)
c.798A= (p.Pro266=)
n.2508A=
n.2511A=
n.2455A=
9g.14842360G>ACA372960073FREM1c.1694C>T (p.Pro565Leu)
n.2480C>T
c.1721C>T (p.Pro574Leu)
c.1313C>T (p.Pro438Leu)
c.797C>T (p.Pro266Leu)
n.2507C>T
n.2510C>T
n.2454C>T
9g.14842360G>CCA372960075FREM1c.1694C>G (p.Pro565Arg)
n.2480C>G
c.1721C>G (p.Pro574Arg)
c.1313C>G (p.Pro438Arg)
c.797C>G (p.Pro266Arg)
n.2507C>G
n.2510C>G
n.2454C>G
9g.14842360G>TCA372960074FREM1c.1694C>A (p.Pro565Gln)
n.2480C>A
c.1721C>A (p.Pro574Gln)
c.1313C>A (p.Pro438Gln)
c.797C>A (p.Pro266Gln)
n.2507C>A
n.2510C>A
n.2454C>A
9g.14842361G>ACA372960076FREM1c.1693C>T (p.Pro565Ser)
n.2479C>T
c.1720C>T (p.Pro574Ser)
c.1312C>T (p.Pro438Ser)
c.796C>T (p.Pro266Ser)
n.2506C>T
n.2509C>T
n.2453C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.14842361G>CCA372960077FREM1c.1693C>G (p.Pro565Ala)
n.2479C>G
c.1720C>G (p.Pro574Ala)
c.1312C>G (p.Pro438Ala)
c.796C>G (p.Pro266Ala)
n.2506C>G
n.2509C>G
n.2453C>G
 gnomAD v4
9g.14842361G=CA1835222320FREM1c.1693C= (p.Pro565=)
n.2479C=
c.1720C= (p.Pro574=)
c.1312C= (p.Pro438=)
c.796C= (p.Pro266=)
n.2506C=
n.2509C=
n.2453C=
9g.14842361G>TCA372960078FREM1c.1693C>A (p.Pro565Thr)
n.2479C>A
c.1720C>A (p.Pro574Thr)
c.1312C>A (p.Pro438Thr)
c.796C>A (p.Pro266Thr)
n.2506C>A
n.2509C>A
n.2453C>A
9g.14842362A>CCA464024338FREM1c.1692T>G (p.Pro564=)
n.2478T>G
c.1719T>G (p.Pro573=)
c.1311T>G (p.Pro437=)
c.795T>G (p.Pro265=)
n.2505T>G
n.2508T>G
n.2452T>G
9g.14842362A>GCA464024339FREM1c.1692T>C (p.Pro564=)
n.2478T>C
c.1719T>C (p.Pro573=)
c.1311T>C (p.Pro437=)
c.795T>C (p.Pro265=)
n.2505T>C
n.2508T>C
n.2452T>C
9g.14842362A>TCA464024347FREM1c.1692T>A (p.Pro564=)
n.2478T>A
c.1719T>A (p.Pro573=)
c.1311T>A (p.Pro437=)
c.795T>A (p.Pro265=)
n.2505T>A
n.2508T>A
n.2452T>A
9g.14842363G>ACA189364145FREM1c.1691C>T (p.Pro564Leu)
n.2477C>T
c.1718C>T (p.Pro573Leu)
c.1310C>T (p.Pro437Leu)
c.794C>T (p.Pro265Leu)
n.2504C>T
n.2507C>T
n.2451C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14842363G>CCA372960079FREM1c.1691C>G (p.Pro564Arg)
n.2477C>G
c.1718C>G (p.Pro573Arg)
c.1310C>G (p.Pro437Arg)
c.794C>G (p.Pro265Arg)
n.2504C>G
n.2507C>G
n.2451C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14842363G=CA1835222321FREM1c.1691C= (p.Pro564=)
n.2477C=
c.1718C= (p.Pro573=)
c.1310C= (p.Pro437=)
c.794C= (p.Pro265=)
n.2504C=
n.2507C=
n.2451C=
9g.14842363G>TCA4991170FREM1c.1691C>A (p.Pro564His)
n.2477C>A
c.1718C>A (p.Pro573His)
c.1310C>A (p.Pro437His)
c.794C>A (p.Pro265His)
n.2504C>A
n.2507C>A
n.2451C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14842364G>ACA4991171FREM1c.1690C>T (p.Pro564Ser)
n.2476C>T
c.1717C>T (p.Pro573Ser)
c.1309C>T (p.Pro437Ser)
c.793C>T (p.Pro265Ser)
n.2503C>T
n.2506C>T
n.2450C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14842364G>CCA372960080FREM1c.1690C>G (p.Pro564Ala)
n.2476C>G
c.1717C>G (p.Pro573Ala)
c.1309C>G (p.Pro437Ala)
c.793C>G (p.Pro265Ala)
n.2503C>G
n.2506C>G
n.2450C>G
 gnomAD v4
9g.14842364G=CA1835222322FREM1c.1690C= (p.Pro564=)
n.2476C=
c.1717C= (p.Pro573=)
c.1309C= (p.Pro437=)
c.793C= (p.Pro265=)
n.2503C=
n.2506C=
n.2450C=
9g.14842364G>TCA372960081FREM1c.1690C>A (p.Pro564Thr)
n.2476C>A
c.1717C>A (p.Pro573Thr)
c.1309C>A (p.Pro437Thr)
c.793C>A (p.Pro265Thr)
n.2503C>A
n.2506C>A
n.2450C>A
9g.14842365C>ACA372960082FREM1c.1689G>T (p.Lys563Asn)
n.2475G>T
c.1716G>T (p.Lys572Asn)
c.1308G>T (p.Lys436Asn)
c.792G>T (p.Lys264Asn)
n.2502G>T
n.2505G>T
n.2449G>T
9g.14842365C=CA1835222323FREM1c.1689G= (p.Lys563=)
n.2475G=
c.1716G= (p.Lys572=)
c.1308G= (p.Lys436=)
c.792G= (p.Lys264=)
n.2502G=
n.2505G=
n.2449G=
9g.14842365C>GCA372960083FREM1c.1689G>C (p.Lys563Asn)
n.2475G>C
c.1716G>C (p.Lys572Asn)
c.1308G>C (p.Lys436Asn)
c.792G>C (p.Lys264Asn)
n.2502G>C
n.2505G>C
n.2449G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14842365C>TCA464024355FREM1c.1689G>A (p.Lys563=)
n.2475G>A
c.1716G>A (p.Lys572=)
c.1308G>A (p.Lys436=)
c.792G>A (p.Lys264=)
n.2502G>A
n.2505G>A
n.2449G>A
9g.14842366T>ACA372960086FREM1c.1688A>T (p.Lys563Met)
n.2474A>T
c.1715A>T (p.Lys572Met)
c.1307A>T (p.Lys436Met)
c.791A>T (p.Lys264Met)
n.2501A>T
n.2504A>T
n.2448A>T
9g.14842366T>CCA372960084FREM1c.1688A>G (p.Lys563Arg)
n.2474A>G
c.1715A>G (p.Lys572Arg)
c.1307A>G (p.Lys436Arg)
c.791A>G (p.Lys264Arg)
n.2501A>G
n.2504A>G
n.2448A>G
9g.14842366T>GCA372960085FREM1c.1688A>C (p.Lys563Thr)
n.2474A>C
c.1715A>C (p.Lys572Thr)
c.1307A>C (p.Lys436Thr)
c.791A>C (p.Lys264Thr)
n.2501A>C
n.2504A>C
n.2448A>C
9g.14842367T>ACA372960087FREM1c.1687A>T (p.Lys563Ter)
n.2473A>T
c.1714A>T (p.Lys572Ter)
c.1306A>T (p.Lys436Ter)
c.790A>T (p.Lys264Ter)
n.2500A>T
n.2503A>T
n.2447A>T
9g.14842367T>CCA189364161FREM1c.1687A>G (p.Lys563Glu)
n.2473A>G
c.1714A>G (p.Lys572Glu)
c.1306A>G (p.Lys436Glu)
c.790A>G (p.Lys264Glu)
n.2500A>G
n.2503A>G
n.2447A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.14842367T>GCA372960088FREM1c.1687A>C (p.Lys563Gln)
n.2473A>C
c.1714A>C (p.Lys572Gln)
c.1306A>C (p.Lys436Gln)
c.790A>C (p.Lys264Gln)
n.2500A>C
n.2503A>C
n.2447A>C
9g.14842367T=CA1835222324FREM1c.1687A= (p.Lys563=)
n.2473A=
c.1714A= (p.Lys572=)
c.1306A= (p.Lys436=)
c.790A= (p.Lys264=)
n.2500A=
n.2503A=
n.2447A=

Number of alleles fetched