| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.14842228C>A | CA652795127 | FREM1 | c.1738+88G>T (n.1738+88G>T) n.2524+88G>T c.1765+88G>T (n.1765+88G>T) c.1357+88G>T (n.1357+88G>T) c.841+88G>T (n.841+88G>T) n.2551+88G>T n.2554+88G>T n.2498+88G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.14842230A>G | CA2689439083 | FREM1 | c.1738+86T>C (n.1738+86T>C) n.2524+86T>C c.1765+86T>C (n.1765+86T>C) c.1357+86T>C (n.1357+86T>C) c.841+86T>C (n.841+86T>C) n.2551+86T>C n.2554+86T>C n.2498+86T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.14842232T>G | CA2783003855 | FREM1 | c.1738+84A>C (n.1738+84A>C) n.2524+84A>C c.1765+84A>C (n.1765+84A>C) c.1357+84A>C (n.1357+84A>C) c.841+84A>C (n.841+84A>C) n.2551+84A>C n.2554+84A>C n.2498+84A>C | |
| 9 | g.14842234C>A | CA2689439084 | FREM1 | c.1738+82G>T (n.1738+82G>T) n.2524+82G>T c.1765+82G>T (n.1765+82G>T) c.1357+82G>T (n.1357+82G>T) c.841+82G>T (n.841+82G>T) n.2551+82G>T n.2554+82G>T n.2498+82G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.14842234C= | CA1835222256 | FREM1 | c.1738+82G= (n.1738+82G=) n.2524+82G= c.1765+82G= (n.1765+82G=) c.1357+82G= (n.1357+82G=) c.841+82G= (n.841+82G=) n.2551+82G= n.2554+82G= n.2498+82G= | |
| 9 | g.14842234C>T | CA1835222257 | FREM1 | c.1738+82G>A (n.1738+82G>A) n.2524+82G>A c.1765+82G>A (n.1765+82G>A) c.1357+82G>A (n.1357+82G>A) c.841+82G>A (n.841+82G>A) n.2551+82G>A n.2554+82G>A n.2498+82G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.14842235A>G | CA2689439085 | FREM1 | c.1738+81T>C (n.1738+81T>C) n.2524+81T>C c.1765+81T>C (n.1765+81T>C) c.1357+81T>C (n.1357+81T>C) c.841+81T>C (n.841+81T>C) n.2551+81T>C n.2554+81T>C n.2498+81T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.14842236G>A | CA861370460 | FREM1 | c.1738+80C>T (n.1738+80C>T) n.2524+80C>T c.1765+80C>T (n.1765+80C>T) c.1357+80C>T (n.1357+80C>T) c.841+80C>T (n.841+80C>T) n.2551+80C>T n.2554+80C>T n.2498+80C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.14842236G>C | CA2579304604 | FREM1 | c.1738+80C>G (n.1738+80C>G) n.2524+80C>G c.1765+80C>G (n.1765+80C>G) c.1357+80C>G (n.1357+80C>G) c.841+80C>G (n.841+80C>G) n.2551+80C>G n.2554+80C>G n.2498+80C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.14842236G= | CA1835222258 | FREM1 | c.1738+80C= (n.1738+80C=) n.2524+80C= c.1765+80C= (n.1765+80C=) c.1357+80C= (n.1357+80C=) c.841+80C= (n.841+80C=) n.2551+80C= n.2554+80C= n.2498+80C= | |
| 9 | g.14842236G>T | CA861370461 | FREM1 | c.1738+80C>A (n.1738+80C>A) n.2524+80C>A c.1765+80C>A (n.1765+80C>A) c.1357+80C>A (n.1357+80C>A) c.841+80C>A (n.841+80C>A) n.2551+80C>A n.2554+80C>A n.2498+80C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.14842236_14842237delinsGC | CA1835222259 | FREM1 | c.1738+79_1738+80delinsGC (n.1738+79_1738+80delinsGC) n.2524+79_2524+80delinsGC c.1765+79_1765+80delinsGC (n.1765+79_1765+80delinsGC) c.1357+79_1357+80delinsGC (n.1357+79_1357+80delinsGC) c.841+79_841+80delinsGC (n.841+79_841+80delinsGC) n.2551+79_2551+80delinsGC n.2554+79_2554+80delinsGC n.2498+79_2498+80delinsGC | |
| 9 | g.14842237del | CA1121597245 | FREM1 | c.1738+79del (n.1738+79del) n.2524+79del c.1765+79del (n.1765+79del) c.1357+79del (n.1357+79del) c.841+79del (n.841+79del) n.2551+79del n.2554+79del n.2498+79del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.14842237C>A | CA2689439086 | FREM1 | c.1738+79G>T (n.1738+79G>T) n.2524+79G>T c.1765+79G>T (n.1765+79G>T) c.1357+79G>T (n.1357+79G>T) c.841+79G>T (n.841+79G>T) n.2551+79G>T n.2554+79G>T n.2498+79G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.14842237C= | CA1835222260 | FREM1 | c.1738+79G= (n.1738+79G=) n.2524+79G= c.1765+79G= (n.1765+79G=) c.1357+79G= (n.1357+79G=) c.841+79G= (n.841+79G=) n.2551+79G= n.2554+79G= n.2498+79G= | |
| 9 | g.14842237C>G | CA2579304605 | FREM1 | c.1738+79G>C (n.1738+79G>C) n.2524+79G>C c.1765+79G>C (n.1765+79G>C) c.1357+79G>C (n.1357+79G>C) c.841+79G>C (n.841+79G>C) n.2551+79G>C n.2554+79G>C n.2498+79G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.14842237C>T | CA861370463 | FREM1 | c.1738+79G>A (n.1738+79G>A) n.2524+79G>A c.1765+79G>A (n.1765+79G>A) c.1357+79G>A (n.1357+79G>A) c.841+79G>A (n.841+79G>A) n.2551+79G>A n.2554+79G>A n.2498+79G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.14842239A>G | CA2689439087 | FREM1 | c.1738+77T>C (n.1738+77T>C) n.2524+77T>C c.1765+77T>C (n.1765+77T>C) c.1357+77T>C (n.1357+77T>C) c.841+77T>C (n.841+77T>C) n.2551+77T>C n.2554+77T>C n.2498+77T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.14842240A>G | CA2689439088 | FREM1 | c.1738+76T>C (n.1738+76T>C) n.2524+76T>C c.1765+76T>C (n.1765+76T>C) c.1357+76T>C (n.1357+76T>C) c.841+76T>C (n.841+76T>C) n.2551+76T>C n.2554+76T>C n.2498+76T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.14842240A>T | CA2579304606 | FREM1 | c.1738+76T>A (n.1738+76T>A) n.2524+76T>A c.1765+76T>A (n.1765+76T>A) c.1357+76T>A (n.1357+76T>A) c.841+76T>A (n.841+76T>A) n.2551+76T>A n.2554+76T>A n.2498+76T>A | |
| 9 | g.14842241C>A | CA861370479 | FREM1 | c.1738+75G>T (n.1738+75G>T) n.2524+75G>T c.1765+75G>T (n.1765+75G>T) c.1357+75G>T (n.1357+75G>T) c.841+75G>T (n.841+75G>T) n.2551+75G>T n.2554+75G>T n.2498+75G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.14842241C= | CA1835222261 | FREM1 | c.1738+75G= (n.1738+75G=) n.2524+75G= c.1765+75G= (n.1765+75G=) c.1357+75G= (n.1357+75G=) c.841+75G= (n.841+75G=) n.2551+75G= n.2554+75G= n.2498+75G= | |
| 9 | g.14842241C>G | CA2689439089 | FREM1 | c.1738+75G>C (n.1738+75G>C) n.2524+75G>C c.1765+75G>C (n.1765+75G>C) c.1357+75G>C (n.1357+75G>C) c.841+75G>C (n.841+75G>C) n.2551+75G>C n.2554+75G>C n.2498+75G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.14842241C>T | CA2689439090 | FREM1 | c.1738+75G>A (n.1738+75G>A) n.2524+75G>A c.1765+75G>A (n.1765+75G>A) c.1357+75G>A (n.1357+75G>A) c.841+75G>A (n.841+75G>A) n.2551+75G>A n.2554+75G>A n.2498+75G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.14842242C>A | CA2689439091 | FREM1 | c.1738+74G>T (n.1738+74G>T) n.2524+74G>T c.1765+74G>T (n.1765+74G>T) c.1357+74G>T (n.1357+74G>T) c.841+74G>T (n.841+74G>T) n.2551+74G>T n.2554+74G>T n.2498+74G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.14842242C>T | CA2592305197 | FREM1 | c.1738+74G>A (n.1738+74G>A) n.2524+74G>A c.1765+74G>A (n.1765+74G>A) c.1357+74G>A (n.1357+74G>A) c.841+74G>A (n.841+74G>A) n.2551+74G>A n.2554+74G>A n.2498+74G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.14842243C>A | CA2689439092 | FREM1 | c.1738+73G>T (n.1738+73G>T) n.2524+73G>T c.1765+73G>T (n.1765+73G>T) c.1357+73G>T (n.1357+73G>T) c.841+73G>T (n.841+73G>T) n.2551+73G>T n.2554+73G>T n.2498+73G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.14842243C>T | CA2689439093 | FREM1 | c.1738+73G>A (n.1738+73G>A) n.2524+73G>A c.1765+73G>A (n.1765+73G>A) c.1357+73G>A (n.1357+73G>A) c.841+73G>A (n.841+73G>A) n.2551+73G>A n.2554+73G>A n.2498+73G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.14842244A>G | CA2719012759 | FREM1 | c.1738+72T>C (n.1738+72T>C) n.2524+72T>C c.1765+72T>C (n.1765+72T>C) c.1357+72T>C (n.1357+72T>C) c.841+72T>C (n.841+72T>C) n.2551+72T>C n.2554+72T>C n.2498+72T>C | dbSNP |
| 9 | g.14842244A>T | CA2689439094 | FREM1 | c.1738+72T>A (n.1738+72T>A) n.2524+72T>A c.1765+72T>A (n.1765+72T>A) c.1357+72T>A (n.1357+72T>A) c.841+72T>A (n.841+72T>A) n.2551+72T>A n.2554+72T>A n.2498+72T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.14842245G>C | CA189364073 | FREM1 | c.1738+71C>G (n.1738+71C>G) n.2524+71C>G c.1765+71C>G (n.1765+71C>G) c.1357+71C>G (n.1357+71C>G) c.841+71C>G (n.841+71C>G) n.2551+71C>G n.2554+71C>G n.2498+71C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.14842245G= | CA1835222262 | FREM1 | c.1738+71C= (n.1738+71C=) n.2524+71C= c.1765+71C= (n.1765+71C=) c.1357+71C= (n.1357+71C=) c.841+71C= (n.841+71C=) n.2551+71C= n.2554+71C= n.2498+71C= | |
| 9 | g.14842245G>T | CA2689439095 | FREM1 | c.1738+71C>A (n.1738+71C>A) n.2524+71C>A c.1765+71C>A (n.1765+71C>A) c.1357+71C>A (n.1357+71C>A) c.841+71C>A (n.841+71C>A) n.2551+71C>A n.2554+71C>A n.2498+71C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.14842246A>G | CA2689439097 | FREM1 | c.1738+70T>C (n.1738+70T>C) n.2524+70T>C c.1765+70T>C (n.1765+70T>C) c.1357+70T>C (n.1357+70T>C) c.841+70T>C (n.841+70T>C) n.2551+70T>C n.2554+70T>C n.2498+70T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.14842247del | CA2689439096 | FREM1 | c.1738+70del (n.1738+70del) n.2524+70del c.1765+70del (n.1765+70del) c.1357+70del (n.1357+70del) c.841+70del (n.841+70del) n.2551+70del n.2554+70del n.2498+70del | gnomAD v4 |
| 9 | g.14842248G>A | CA2689439098 | FREM1 | c.1738+68C>T (n.1738+68C>T) n.2524+68C>T c.1765+68C>T (n.1765+68C>T) c.1357+68C>T (n.1357+68C>T) c.841+68C>T (n.841+68C>T) n.2551+68C>T n.2554+68C>T n.2498+68C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.14842248G>T | CA2579304607 | FREM1 | c.1738+68C>A (n.1738+68C>A) n.2524+68C>A c.1765+68C>A (n.1765+68C>A) c.1357+68C>A (n.1357+68C>A) c.841+68C>A (n.841+68C>A) n.2551+68C>A n.2554+68C>A n.2498+68C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.14842249G>A | CA2689439099 | FREM1 | c.1738+67C>T (n.1738+67C>T) n.2524+67C>T c.1765+67C>T (n.1765+67C>T) c.1357+67C>T (n.1357+67C>T) c.841+67C>T (n.841+67C>T) n.2551+67C>T n.2554+67C>T n.2498+67C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.14842249G>C | CA586243387 | FREM1 | c.1738+67C>G (n.1738+67C>G) n.2524+67C>G c.1765+67C>G (n.1765+67C>G) c.1357+67C>G (n.1357+67C>G) c.841+67C>G (n.841+67C>G) n.2551+67C>G n.2554+67C>G n.2498+67C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.14842249G= | CA1835222263 | FREM1 | c.1738+67C= (n.1738+67C=) n.2524+67C= c.1765+67C= (n.1765+67C=) c.1357+67C= (n.1357+67C=) c.841+67C= (n.841+67C=) n.2551+67C= n.2554+67C= n.2498+67C= | |
| 9 | g.14842249G>T | CA2579304608 | FREM1 | c.1738+67C>A (n.1738+67C>A) n.2524+67C>A c.1765+67C>A (n.1765+67C>A) c.1357+67C>A (n.1357+67C>A) c.841+67C>A (n.841+67C>A) n.2551+67C>A n.2554+67C>A n.2498+67C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.14842250A>T | CA2689439100 | FREM1 | c.1738+66T>A (n.1738+66T>A) n.2524+66T>A c.1765+66T>A (n.1765+66T>A) c.1357+66T>A (n.1357+66T>A) c.841+66T>A (n.841+66T>A) n.2551+66T>A n.2554+66T>A n.2498+66T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.14842251T>C | CA2689439101 | FREM1 | c.1738+65A>G (n.1738+65A>G) n.2524+65A>G c.1765+65A>G (n.1765+65A>G) c.1357+65A>G (n.1357+65A>G) c.841+65A>G (n.841+65A>G) n.2551+65A>G n.2554+65A>G n.2498+65A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.14842251T>G | CA1835222265 | FREM1 | c.1738+65A>C (n.1738+65A>C) n.2524+65A>C c.1765+65A>C (n.1765+65A>C) c.1357+65A>C (n.1357+65A>C) c.841+65A>C (n.841+65A>C) n.2551+65A>C n.2554+65A>C n.2498+65A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.14842251T= | CA1835222264 | FREM1 | c.1738+65A= (n.1738+65A=) n.2524+65A= c.1765+65A= (n.1765+65A=) c.1357+65A= (n.1357+65A=) c.841+65A= (n.841+65A=) n.2551+65A= n.2554+65A= n.2498+65A= | |
| 9 | g.14842252G>A | CA2689439102 | FREM1 | c.1738+64C>T (n.1738+64C>T) n.2524+64C>T c.1765+64C>T (n.1765+64C>T) c.1357+64C>T (n.1357+64C>T) c.841+64C>T (n.841+64C>T) n.2551+64C>T n.2554+64C>T n.2498+64C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.14842252G>T | CA2579304609 | FREM1 | c.1738+64C>A (n.1738+64C>A) n.2524+64C>A c.1765+64C>A (n.1765+64C>A) c.1357+64C>A (n.1357+64C>A) c.841+64C>A (n.841+64C>A) n.2551+64C>A n.2554+64C>A n.2498+64C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.14842253C>A | CA2689439103 | FREM1 | c.1738+63G>T (n.1738+63G>T) n.2524+63G>T c.1765+63G>T (n.1765+63G>T) c.1357+63G>T (n.1357+63G>T) c.841+63G>T (n.841+63G>T) n.2551+63G>T n.2554+63G>T n.2498+63G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.14842253C>G | CA2592305198 | FREM1 | c.1738+63G>C (n.1738+63G>C) n.2524+63G>C c.1765+63G>C (n.1765+63G>C) c.1357+63G>C (n.1357+63G>C) c.841+63G>C (n.841+63G>C) n.2551+63G>C n.2554+63G>C n.2498+63G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.14842253C>T | CA2689439104 | FREM1 | c.1738+63G>A (n.1738+63G>A) n.2524+63G>A c.1765+63G>A (n.1765+63G>A) c.1357+63G>A (n.1357+63G>A) c.841+63G>A (n.841+63G>A) n.2551+63G>A n.2554+63G>A n.2498+63G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.14842255T>A | CA1835222267 | FREM1 | c.1738+61A>T (n.1738+61A>T) n.2524+61A>T c.1765+61A>T (n.1765+61A>T) c.1357+61A>T (n.1357+61A>T) c.841+61A>T (n.841+61A>T) n.2551+61A>T n.2554+61A>T n.2498+61A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.14842255T>C | CA189364076 | FREM1 | c.1738+61A>G (n.1738+61A>G) n.2524+61A>G c.1765+61A>G (n.1765+61A>G) c.1357+61A>G (n.1357+61A>G) c.841+61A>G (n.841+61A>G) n.2551+61A>G n.2554+61A>G n.2498+61A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.14842255T>G | CA2783003856 | FREM1 | c.1738+61A>C (n.1738+61A>C) n.2524+61A>C c.1765+61A>C (n.1765+61A>C) c.1357+61A>C (n.1357+61A>C) c.841+61A>C (n.841+61A>C) n.2551+61A>C n.2554+61A>C n.2498+61A>C | |
| 9 | g.14842255T= | CA1835222266 | FREM1 | c.1738+61A= (n.1738+61A=) n.2524+61A= c.1765+61A= (n.1765+61A=) c.1357+61A= (n.1357+61A=) c.841+61A= (n.841+61A=) n.2551+61A= n.2554+61A= n.2498+61A= | |
| 9 | g.14842256A= | CA1835222268 | FREM1 | c.1738+60T= (n.1738+60T=) n.2524+60T= c.1765+60T= (n.1765+60T=) c.1357+60T= (n.1357+60T=) c.841+60T= (n.841+60T=) n.2551+60T= n.2554+60T= n.2498+60T= | |
| 9 | g.14842256A>T | CA1835222269 | FREM1 | c.1738+60T>A (n.1738+60T>A) n.2524+60T>A c.1765+60T>A (n.1765+60T>A) c.1357+60T>A (n.1357+60T>A) c.841+60T>A (n.841+60T>A) n.2551+60T>A n.2554+60T>A n.2498+60T>A | dbSNP |
| 9 | g.14842257G>T | CA2689439105 | FREM1 | c.1738+59C>A (n.1738+59C>A) n.2524+59C>A c.1765+59C>A (n.1765+59C>A) c.1357+59C>A (n.1357+59C>A) c.841+59C>A (n.841+59C>A) n.2551+59C>A n.2554+59C>A n.2498+59C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.14842260G>A | CA2689439107 | FREM1 | c.1738+56C>T (n.1738+56C>T) n.2524+56C>T c.1765+56C>T (n.1765+56C>T) c.1357+56C>T (n.1357+56C>T) c.841+56C>T (n.841+56C>T) n.2551+56C>T n.2554+56C>T n.2498+56C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.14842260G>C | CA2689439108 | FREM1 | c.1738+56C>G (n.1738+56C>G) n.2524+56C>G c.1765+56C>G (n.1765+56C>G) c.1357+56C>G (n.1357+56C>G) c.841+56C>G (n.841+56C>G) n.2551+56C>G n.2554+56C>G n.2498+56C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.14842260G= | CA1835222270 | FREM1 | c.1738+56C= (n.1738+56C=) n.2524+56C= c.1765+56C= (n.1765+56C=) c.1357+56C= (n.1357+56C=) c.841+56C= (n.841+56C=) n.2551+56C= n.2554+56C= n.2498+56C= | |
| 9 | g.14842260G>T | CA2689439106 | FREM1 | c.1738+56C>A (n.1738+56C>A) n.2524+56C>A c.1765+56C>A (n.1765+56C>A) c.1357+56C>A (n.1357+56C>A) c.841+56C>A (n.841+56C>A) n.2551+56C>A n.2554+56C>A n.2498+56C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.14842260_14842261insA | CA586243389 | FREM1 | c.1738+55_1738+56insT (n.1738+55_1738+56insT) n.2524+55_2524+56insT c.1765+55_1765+56insT (n.1765+55_1765+56insT) c.1357+55_1357+56insT (n.1357+55_1357+56insT) c.841+55_841+56insT (n.841+55_841+56insT) n.2551+55_2551+56insT n.2554+55_2554+56insT n.2498+55_2498+56insT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.14842260_14842261insAGA | CA1835222272 | FREM1 | c.1738+55_1738+56insTCT (n.1738+55_1738+56insTCT) n.2524+55_2524+56insTCT c.1765+55_1765+56insTCT (n.1765+55_1765+56insTCT) c.1357+55_1357+56insTCT (n.1357+55_1357+56insTCT) c.841+55_841+56insTCT (n.841+55_841+56insTCT) n.2551+55_2551+56insTCT n.2554+55_2554+56insTCT n.2498+55_2498+56insTCT | dbSNP |
| 9 | g.14842261G>A | CA189364079 | FREM1 | c.1738+55C>T (n.1738+55C>T) n.2524+55C>T c.1765+55C>T (n.1765+55C>T) c.1357+55C>T (n.1357+55C>T) c.841+55C>T (n.841+55C>T) n.2551+55C>T n.2554+55C>T n.2498+55C>T | dbSNP |
| 9 | g.14842261G>C | CA2579304610 | FREM1 | c.1738+55C>G (n.1738+55C>G) n.2524+55C>G c.1765+55C>G (n.1765+55C>G) c.1357+55C>G (n.1357+55C>G) c.841+55C>G (n.841+55C>G) n.2551+55C>G n.2554+55C>G n.2498+55C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.14842261G= | CA1835222271 | FREM1 | c.1738+55C= (n.1738+55C=) n.2524+55C= c.1765+55C= (n.1765+55C=) c.1357+55C= (n.1357+55C=) c.841+55C= (n.841+55C=) n.2551+55C= n.2554+55C= n.2498+55C= | |
| 9 | g.14842261G>T | CA586243388 | FREM1 | c.1738+55C>A (n.1738+55C>A) n.2524+55C>A c.1765+55C>A (n.1765+55C>A) c.1357+55C>A (n.1357+55C>A) c.841+55C>A (n.841+55C>A) n.2551+55C>A n.2554+55C>A n.2498+55C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.14842261_14842262insAA | CA586243390 | FREM1 | c.1738+54_1738+55insTT (n.1738+54_1738+55insTT) n.2524+54_2524+55insTT c.1765+54_1765+55insTT (n.1765+54_1765+55insTT) c.1357+54_1357+55insTT (n.1357+54_1357+55insTT) c.841+54_841+55insTT (n.841+54_841+55insTT) n.2551+54_2551+55insTT n.2554+54_2554+55insTT n.2498+54_2498+55insTT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.14842262T>A | CA2579304611 | FREM1 | c.1738+54A>T (n.1738+54A>T) n.2524+54A>T c.1765+54A>T (n.1765+54A>T) c.1357+54A>T (n.1357+54A>T) c.841+54A>T (n.841+54A>T) n.2551+54A>T n.2554+54A>T n.2498+54A>T | |
| 9 | g.14842262T>C | CA2689439109 | FREM1 | c.1738+54A>G (n.1738+54A>G) n.2524+54A>G c.1765+54A>G (n.1765+54A>G) c.1357+54A>G (n.1357+54A>G) c.841+54A>G (n.841+54A>G) n.2551+54A>G n.2554+54A>G n.2498+54A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.14842264C>A | CA2689439110 | FREM1 | c.1738+52G>T (n.1738+52G>T) n.2524+52G>T c.1765+52G>T (n.1765+52G>T) c.1357+52G>T (n.1357+52G>T) c.841+52G>T (n.841+52G>T) n.2551+52G>T n.2554+52G>T n.2498+52G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.14842264C>T | CA2689439111 | FREM1 | c.1738+52G>A (n.1738+52G>A) n.2524+52G>A c.1765+52G>A (n.1765+52G>A) c.1357+52G>A (n.1357+52G>A) c.841+52G>A (n.841+52G>A) n.2551+52G>A n.2554+52G>A n.2498+52G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.14842265T>A | CA2579304612 | FREM1 | c.1738+51A>T (n.1738+51A>T) n.2524+51A>T c.1765+51A>T (n.1765+51A>T) c.1357+51A>T (n.1357+51A>T) c.841+51A>T (n.841+51A>T) n.2551+51A>T n.2554+51A>T n.2498+51A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.14842265T>C | CA2689439112 | FREM1 | c.1738+51A>G (n.1738+51A>G) n.2524+51A>G c.1765+51A>G (n.1765+51A>G) c.1357+51A>G (n.1357+51A>G) c.841+51A>G (n.841+51A>G) n.2551+51A>G n.2554+51A>G n.2498+51A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.14842266C>A | CA2689439113 | FREM1 | c.1738+50G>T (n.1738+50G>T) n.2524+50G>T c.1765+50G>T (n.1765+50G>T) c.1357+50G>T (n.1357+50G>T) c.841+50G>T (n.841+50G>T) n.2551+50G>T n.2554+50G>T n.2498+50G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.14842266C>T | CA2689439114 | FREM1 | c.1738+50G>A (n.1738+50G>A) n.2524+50G>A c.1765+50G>A (n.1765+50G>A) c.1357+50G>A (n.1357+50G>A) c.841+50G>A (n.841+50G>A) n.2551+50G>A n.2554+50G>A n.2498+50G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.14842267T>C | CA4991155 | FREM1 | c.1738+49A>G (n.1738+49A>G) n.2524+49A>G c.1765+49A>G (n.1765+49A>G) c.1357+49A>G (n.1357+49A>G) c.841+49A>G (n.841+49A>G) n.2551+49A>G n.2554+49A>G n.2498+49A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.14842267T= | CA1835222273 | FREM1 | c.1738+49A= (n.1738+49A=) n.2524+49A= c.1765+49A= (n.1765+49A=) c.1357+49A= (n.1357+49A=) c.841+49A= (n.841+49A=) n.2551+49A= n.2554+49A= n.2498+49A= | |
| 9 | g.14842268A>T | CA2579304613 | FREM1 | c.1738+48T>A (n.1738+48T>A) n.2524+48T>A c.1765+48T>A (n.1765+48T>A) c.1357+48T>A (n.1357+48T>A) c.841+48T>A (n.841+48T>A) n.2551+48T>A n.2554+48T>A n.2498+48T>A | |
| 9 | g.14842269T>A | CA2580863886 | FREM1 | c.1738+47A>T (n.1738+47A>T) n.2524+47A>T c.1765+47A>T (n.1765+47A>T) c.1357+47A>T (n.1357+47A>T) c.841+47A>T (n.841+47A>T) n.2551+47A>T n.2554+47A>T n.2498+47A>T | |
| 9 | g.14842269T>C | CA4991156 | FREM1 | c.1738+47A>G (n.1738+47A>G) n.2524+47A>G c.1765+47A>G (n.1765+47A>G) c.1357+47A>G (n.1357+47A>G) c.841+47A>G (n.841+47A>G) n.2551+47A>G n.2554+47A>G n.2498+47A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.14842269T>G | CA2580863887 | FREM1 | c.1738+47A>C (n.1738+47A>C) n.2524+47A>C c.1765+47A>C (n.1765+47A>C) c.1357+47A>C (n.1357+47A>C) c.841+47A>C (n.841+47A>C) n.2551+47A>C n.2554+47A>C n.2498+47A>C | |
| 9 | g.14842269T= | CA1835222274 | FREM1 | c.1738+47A= (n.1738+47A=) n.2524+47A= c.1765+47A= (n.1765+47A=) c.1357+47A= (n.1357+47A=) c.841+47A= (n.841+47A=) n.2551+47A= n.2554+47A= n.2498+47A= | |
| 9 | g.14842270G>A | CA2689439115 | FREM1 | c.1738+46C>T (n.1738+46C>T) n.2524+46C>T c.1765+46C>T (n.1765+46C>T) c.1357+46C>T (n.1357+46C>T) c.841+46C>T (n.841+46C>T) n.2551+46C>T n.2554+46C>T n.2498+46C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.14842270G= | CA1835222275 | FREM1 | c.1738+46C= (n.1738+46C=) n.2524+46C= c.1765+46C= (n.1765+46C=) c.1357+46C= (n.1357+46C=) c.841+46C= (n.841+46C=) n.2551+46C= n.2554+46C= n.2498+46C= | |
| 9 | g.14842270G>T | CA861370492 | FREM1 | c.1738+46C>A (n.1738+46C>A) n.2524+46C>A c.1765+46C>A (n.1765+46C>A) c.1357+46C>A (n.1357+46C>A) c.841+46C>A (n.841+46C>A) n.2551+46C>A n.2554+46C>A n.2498+46C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.14842271del | CA2579304615 | FREM1 | c.1738+46del (n.1738+46del) n.2524+46del c.1765+46del (n.1765+46del) c.1357+46del (n.1357+46del) c.841+46del (n.841+46del) n.2551+46del n.2554+46del n.2498+46del | gnomAD v4 |
| 9 | g.14842271G>T | CA2579304616 | FREM1 | c.1738+45C>A (n.1738+45C>A) n.2524+45C>A c.1765+45C>A (n.1765+45C>A) c.1357+45C>A (n.1357+45C>A) c.841+45C>A (n.841+45C>A) n.2551+45C>A n.2554+45C>A n.2498+45C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.14842274G>A | CA4991157 | FREM1 | c.1738+42C>T (n.1738+42C>T) n.2524+42C>T c.1765+42C>T (n.1765+42C>T) c.1357+42C>T (n.1357+42C>T) c.841+42C>T (n.841+42C>T) n.2551+42C>T n.2554+42C>T n.2498+42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.14842274G>C | CA2718834790 | FREM1 | c.1738+42C>G (n.1738+42C>G) n.2524+42C>G c.1765+42C>G (n.1765+42C>G) c.1357+42C>G (n.1357+42C>G) c.841+42C>G (n.841+42C>G) n.2551+42C>G n.2554+42C>G n.2498+42C>G | dbSNP |
| 9 | g.14842274G= | CA1835222276 | FREM1 | c.1738+42C= (n.1738+42C=) n.2524+42C= c.1765+42C= (n.1765+42C=) c.1357+42C= (n.1357+42C=) c.841+42C= (n.841+42C=) n.2551+42C= n.2554+42C= n.2498+42C= | |
| 9 | g.14842274G>T | CA2689439116 | FREM1 | c.1738+42C>A (n.1738+42C>A) n.2524+42C>A c.1765+42C>A (n.1765+42C>A) c.1357+42C>A (n.1357+42C>A) c.841+42C>A (n.841+42C>A) n.2551+42C>A n.2554+42C>A n.2498+42C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.14842275del | CA2719012927 | FREM1 | c.1738+41del (n.1738+41del) n.2524+41del c.1765+41del (n.1765+41del) c.1357+41del (n.1357+41del) c.841+41del (n.841+41del) n.2551+41del n.2554+41del n.2498+41del | dbSNP |
| 9 | g.14842276G>A | CA2579304618 | FREM1 | c.1738+40C>T (n.1738+40C>T) n.2524+40C>T c.1765+40C>T (n.1765+40C>T) c.1357+40C>T (n.1357+40C>T) c.841+40C>T (n.841+40C>T) n.2551+40C>T n.2554+40C>T n.2498+40C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.14842276G>C | CA2689439117 | FREM1 | c.1738+40C>G (n.1738+40C>G) n.2524+40C>G c.1765+40C>G (n.1765+40C>G) c.1357+40C>G (n.1357+40C>G) c.841+40C>G (n.841+40C>G) n.2551+40C>G n.2554+40C>G n.2498+40C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.14842276G>T | CA2579304619 | FREM1 | c.1738+40C>A (n.1738+40C>A) n.2524+40C>A c.1765+40C>A (n.1765+40C>A) c.1357+40C>A (n.1357+40C>A) c.841+40C>A (n.841+40C>A) n.2551+40C>A n.2554+40C>A n.2498+40C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.14842277T>A | CA2689439118 | FREM1 | c.1738+39A>T (n.1738+39A>T) n.2524+39A>T c.1765+39A>T (n.1765+39A>T) c.1357+39A>T (n.1357+39A>T) c.841+39A>T (n.841+39A>T) n.2551+39A>T n.2554+39A>T n.2498+39A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.14842277T>C | CA2579304620 | FREM1 | c.1738+39A>G (n.1738+39A>G) n.2524+39A>G c.1765+39A>G (n.1765+39A>G) c.1357+39A>G (n.1357+39A>G) c.841+39A>G (n.841+39A>G) n.2551+39A>G n.2554+39A>G n.2498+39A>G | |
| 9 | g.14842278G>A | CA861370494 | FREM1 | c.1738+38C>T (n.1738+38C>T) n.2524+38C>T c.1765+38C>T (n.1765+38C>T) c.1357+38C>T (n.1357+38C>T) c.841+38C>T (n.841+38C>T) n.2551+38C>T n.2554+38C>T n.2498+38C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.14842278G= | CA1835222277 | FREM1 | c.1738+38C= (n.1738+38C=) n.2524+38C= c.1765+38C= (n.1765+38C=) c.1357+38C= (n.1357+38C=) c.841+38C= (n.841+38C=) n.2551+38C= n.2554+38C= n.2498+38C= | |
| 9 | g.14842278G>T | CA189364090 | FREM1 | c.1738+38C>A (n.1738+38C>A) n.2524+38C>A c.1765+38C>A (n.1765+38C>A) c.1357+38C>A (n.1357+38C>A) c.841+38C>A (n.841+38C>A) n.2551+38C>A n.2554+38C>A n.2498+38C>A | dbSNP |
| 9 | g.14842279A>G | CA2783003857 | FREM1 | c.1738+37T>C (n.1738+37T>C) n.2524+37T>C c.1765+37T>C (n.1765+37T>C) c.1357+37T>C (n.1357+37T>C) c.841+37T>C (n.841+37T>C) n.2551+37T>C n.2554+37T>C n.2498+37T>C | |
| 9 | g.14842279A>T | CA2689439119 | FREM1 | c.1738+37T>A (n.1738+37T>A) n.2524+37T>A c.1765+37T>A (n.1765+37T>A) c.1357+37T>A (n.1357+37T>A) c.841+37T>A (n.841+37T>A) n.2551+37T>A n.2554+37T>A n.2498+37T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.14842282T>C | CA1121597256 | FREM1 | c.1738+34A>G (n.1738+34A>G) n.2524+34A>G c.1765+34A>G (n.1765+34A>G) c.1357+34A>G (n.1357+34A>G) c.841+34A>G (n.841+34A>G) n.2551+34A>G n.2554+34A>G n.2498+34A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.14842282T>G | CA2689439120 | FREM1 | c.1738+34A>C (n.1738+34A>C) n.2524+34A>C c.1765+34A>C (n.1765+34A>C) c.1357+34A>C (n.1357+34A>C) c.841+34A>C (n.841+34A>C) n.2551+34A>C n.2554+34A>C n.2498+34A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.14842282T= | CA1835222279 | FREM1 | c.1738+34A= (n.1738+34A=) n.2524+34A= c.1765+34A= (n.1765+34A=) c.1357+34A= (n.1357+34A=) c.841+34A= (n.841+34A=) n.2551+34A= n.2554+34A= n.2498+34A= | |
| 9 | g.14842282_14842283delinsTC | CA1835222278 | FREM1 | c.1738+33_1738+34delinsGA (n.1738+33_1738+34delinsGA) n.2524+33_2524+34delinsGA c.1765+33_1765+34delinsGA (n.1765+33_1765+34delinsGA) c.1357+33_1357+34delinsGA (n.1357+33_1357+34delinsGA) c.841+33_841+34delinsGA (n.841+33_841+34delinsGA) n.2551+33_2551+34delinsGA n.2554+33_2554+34delinsGA n.2498+33_2498+34delinsGA | |
| 9 | g.14842283C>A | CA2689439121 | FREM1 | c.1738+33G>T (n.1738+33G>T) n.2524+33G>T c.1765+33G>T (n.1765+33G>T) c.1357+33G>T (n.1357+33G>T) c.841+33G>T (n.841+33G>T) n.2551+33G>T n.2554+33G>T n.2498+33G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.14842283C= | CA1835222280 | FREM1 | c.1738+33G= (n.1738+33G=) n.2524+33G= c.1765+33G= (n.1765+33G=) c.1357+33G= (n.1357+33G=) c.841+33G= (n.841+33G=) n.2551+33G= n.2554+33G= n.2498+33G= | |
| 9 | g.14842283C>G | CA586243392 | FREM1 | c.1738+33G>C (n.1738+33G>C) n.2524+33G>C c.1765+33G>C (n.1765+33G>C) c.1357+33G>C (n.1357+33G>C) c.841+33G>C (n.841+33G>C) n.2551+33G>C n.2554+33G>C n.2498+33G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.14842283C>T | CA2579304622 | FREM1 | c.1738+33G>A (n.1738+33G>A) n.2524+33G>A c.1765+33G>A (n.1765+33G>A) c.1357+33G>A (n.1357+33G>A) c.841+33G>A (n.841+33G>A) n.2551+33G>A n.2554+33G>A n.2498+33G>A | |
| 9 | g.14842284del | CA586243391 | FREM1 | c.1738+33del (n.1738+33del) n.2524+33del c.1765+33del (n.1765+33del) c.1357+33del (n.1357+33del) c.841+33del (n.841+33del) n.2551+33del n.2554+33del n.2498+33del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.14842284C>A | CA2689439122 | FREM1 | c.1738+32G>T (n.1738+32G>T) n.2524+32G>T c.1765+32G>T (n.1765+32G>T) c.1357+32G>T (n.1357+32G>T) c.841+32G>T (n.841+32G>T) n.2551+32G>T n.2554+32G>T n.2498+32G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.14842284C= | CA1835222281 | FREM1 | c.1738+32G= (n.1738+32G=) n.2524+32G= c.1765+32G= (n.1765+32G=) c.1357+32G= (n.1357+32G=) c.841+32G= (n.841+32G=) n.2551+32G= n.2554+32G= n.2498+32G= | |
| 9 | g.14842284C>T | CA4991158 | FREM1 | c.1738+32G>A (n.1738+32G>A) n.2524+32G>A c.1765+32G>A (n.1765+32G>A) c.1357+32G>A (n.1357+32G>A) c.841+32G>A (n.841+32G>A) n.2551+32G>A n.2554+32G>A n.2498+32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.14842286T>A | CA586243393 | FREM1 | c.1738+30A>T (n.1738+30A>T) n.2524+30A>T c.1765+30A>T (n.1765+30A>T) c.1357+30A>T (n.1357+30A>T) c.841+30A>T (n.841+30A>T) n.2551+30A>T n.2554+30A>T n.2498+30A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.14842286T>C | CA2517491956 | FREM1 | c.1738+30A>G (n.1738+30A>G) n.2524+30A>G c.1765+30A>G (n.1765+30A>G) c.1357+30A>G (n.1357+30A>G) c.841+30A>G (n.841+30A>G) n.2551+30A>G n.2554+30A>G n.2498+30A>G | |
| 9 | g.14842286T= | CA1835222282 | FREM1 | c.1738+30A= (n.1738+30A=) n.2524+30A= c.1765+30A= (n.1765+30A=) c.1357+30A= (n.1357+30A=) c.841+30A= (n.841+30A=) n.2551+30A= n.2554+30A= n.2498+30A= | |
| 9 | g.14842288C>A | CA2689439123 | FREM1 | c.1738+28G>T (n.1738+28G>T) n.2524+28G>T c.1765+28G>T (n.1765+28G>T) c.1357+28G>T (n.1357+28G>T) c.841+28G>T (n.841+28G>T) n.2551+28G>T n.2554+28G>T n.2498+28G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.14842288C= | CA1835222283 | FREM1 | c.1738+28G= (n.1738+28G=) n.2524+28G= c.1765+28G= (n.1765+28G=) c.1357+28G= (n.1357+28G=) c.841+28G= (n.841+28G=) n.2551+28G= n.2554+28G= n.2498+28G= | |
| 9 | g.14842288C>T | CA4991159 | FREM1 | c.1738+28G>A (n.1738+28G>A) n.2524+28G>A c.1765+28G>A (n.1765+28G>A) c.1357+28G>A (n.1357+28G>A) c.841+28G>A (n.841+28G>A) n.2551+28G>A n.2554+28G>A n.2498+28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.14842290A= | CA1835222284 | FREM1 | c.1738+26T= (n.1738+26T=) n.2524+26T= c.1765+26T= (n.1765+26T=) c.1357+26T= (n.1357+26T=) c.841+26T= (n.841+26T=) n.2551+26T= n.2554+26T= n.2498+26T= | |
| 9 | g.14842290A>C | CA4991160 | FREM1 | c.1738+26T>G (n.1738+26T>G) n.2524+26T>G c.1765+26T>G (n.1765+26T>G) c.1357+26T>G (n.1357+26T>G) c.841+26T>G (n.841+26T>G) n.2551+26T>G n.2554+26T>G n.2498+26T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.14842290A>G | CA4991161 | FREM1 | c.1738+26T>C (n.1738+26T>C) n.2524+26T>C c.1765+26T>C (n.1765+26T>C) c.1357+26T>C (n.1357+26T>C) c.841+26T>C (n.841+26T>C) n.2551+26T>C n.2554+26T>C n.2498+26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.14842290A>T | CA2579304623 | FREM1 | c.1738+26T>A (n.1738+26T>A) n.2524+26T>A c.1765+26T>A (n.1765+26T>A) c.1357+26T>A (n.1357+26T>A) c.841+26T>A (n.841+26T>A) n.2551+26T>A n.2554+26T>A n.2498+26T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.14842291A= | CA1835222285 | FREM1 | c.1738+25T= (n.1738+25T=) n.2524+25T= c.1765+25T= (n.1765+25T=) c.1357+25T= (n.1357+25T=) c.841+25T= (n.841+25T=) n.2551+25T= n.2554+25T= n.2498+25T= | |
| 9 | g.14842291A>G | CA4991162 | FREM1 | c.1738+25T>C (n.1738+25T>C) n.2524+25T>C c.1765+25T>C (n.1765+25T>C) c.1357+25T>C (n.1357+25T>C) c.841+25T>C (n.841+25T>C) n.2551+25T>C n.2554+25T>C n.2498+25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.14842291A>T | CA1121597260 | FREM1 | c.1738+25T>A (n.1738+25T>A) n.2524+25T>A c.1765+25T>A (n.1765+25T>A) c.1357+25T>A (n.1357+25T>A) c.841+25T>A (n.841+25T>A) n.2551+25T>A n.2554+25T>A n.2498+25T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.14842292T>G | CA2689439124 | FREM1 | c.1738+24A>C (n.1738+24A>C) n.2524+24A>C c.1765+24A>C (n.1765+24A>C) c.1357+24A>C (n.1357+24A>C) c.841+24A>C (n.841+24A>C) n.2551+24A>C n.2554+24A>C n.2498+24A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.14842293G>A | CA4991163 | FREM1 | c.1738+23C>T (n.1738+23C>T) n.2524+23C>T c.1765+23C>T (n.1765+23C>T) c.1357+23C>T (n.1357+23C>T) c.841+23C>T (n.841+23C>T) n.2551+23C>T n.2554+23C>T n.2498+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.14842293G>C | CA1121597261 | FREM1 | c.1738+23C>G (n.1738+23C>G) n.2524+23C>G c.1765+23C>G (n.1765+23C>G) c.1357+23C>G (n.1357+23C>G) c.841+23C>G (n.841+23C>G) n.2551+23C>G n.2554+23C>G n.2498+23C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.14842293G= | CA1835222286 | FREM1 | c.1738+23C= (n.1738+23C=) n.2524+23C= c.1765+23C= (n.1765+23C=) c.1357+23C= (n.1357+23C=) c.841+23C= (n.841+23C=) n.2551+23C= n.2554+23C= n.2498+23C= | |
| 9 | g.14842293G>T | CA2689439125 | FREM1 | c.1738+23C>A (n.1738+23C>A) n.2524+23C>A c.1765+23C>A (n.1765+23C>A) c.1357+23C>A (n.1357+23C>A) c.841+23C>A (n.841+23C>A) n.2551+23C>A n.2554+23C>A n.2498+23C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.14842294A= | CA1835222287 | FREM1 | c.1738+22T= (n.1738+22T=) n.2524+22T= c.1765+22T= (n.1765+22T=) c.1357+22T= (n.1357+22T=) c.841+22T= (n.841+22T=) n.2551+22T= n.2554+22T= n.2498+22T= | |
| 9 | g.14842294A>G | CA189364109 | FREM1 | c.1738+22T>C (n.1738+22T>C) n.2524+22T>C c.1765+22T>C (n.1765+22T>C) c.1357+22T>C (n.1357+22T>C) c.841+22T>C (n.841+22T>C) n.2551+22T>C n.2554+22T>C n.2498+22T>C | dbSNP |
| 9 | g.14842295T>A | CA4991164 | FREM1 | c.1738+21A>T (n.1738+21A>T) n.2524+21A>T c.1765+21A>T (n.1765+21A>T) c.1357+21A>T (n.1357+21A>T) c.841+21A>T (n.841+21A>T) n.2551+21A>T n.2554+21A>T n.2498+21A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.14842295T>C | CA1835222288 | FREM1 | c.1738+21A>G (n.1738+21A>G) n.2524+21A>G c.1765+21A>G (n.1765+21A>G) c.1357+21A>G (n.1357+21A>G) c.841+21A>G (n.841+21A>G) n.2551+21A>G n.2554+21A>G n.2498+21A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.14842295T= | CA1835222289 | FREM1 | c.1738+21A= (n.1738+21A=) n.2524+21A= c.1765+21A= (n.1765+21A=) c.1357+21A= (n.1357+21A=) c.841+21A= (n.841+21A=) n.2551+21A= n.2554+21A= n.2498+21A= | |
| 9 | g.14842296C>A | CA2689439126 | FREM1 | c.1738+20G>T (n.1738+20G>T) n.2524+20G>T c.1765+20G>T (n.1765+20G>T) c.1357+20G>T (n.1357+20G>T) c.841+20G>T (n.841+20G>T) n.2551+20G>T n.2554+20G>T n.2498+20G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.14842299A= | CA1835222290 | FREM1 | c.1738+17T= (n.1738+17T=) n.2524+17T= c.1765+17T= (n.1765+17T=) c.1357+17T= (n.1357+17T=) c.841+17T= (n.841+17T=) n.2551+17T= n.2554+17T= n.2498+17T= | |
| 9 | g.14842299A>C | CA4991165 | FREM1 | c.1738+17T>G (n.1738+17T>G) n.2524+17T>G c.1765+17T>G (n.1765+17T>G) c.1357+17T>G (n.1357+17T>G) c.841+17T>G (n.841+17T>G) n.2551+17T>G n.2554+17T>G n.2498+17T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.14842300del | CA2689439127 | FREM1 | c.1738+17del (n.1738+17del) n.2524+17del c.1765+17del (n.1765+17del) c.1357+17del (n.1357+17del) c.841+17del (n.841+17del) n.2551+17del n.2554+17del n.2498+17del | gnomAD v4 |
| 9 | g.14842301C>A | CA2689439128 | FREM1 | c.1738+15G>T (n.1738+15G>T) n.2524+15G>T c.1765+15G>T (n.1765+15G>T) c.1357+15G>T (n.1357+15G>T) c.841+15G>T (n.841+15G>T) n.2551+15G>T n.2554+15G>T n.2498+15G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.14842301C>T | CA2689439129 | FREM1 | c.1738+15G>A (n.1738+15G>A) n.2524+15G>A c.1765+15G>A (n.1765+15G>A) c.1357+15G>A (n.1357+15G>A) c.841+15G>A (n.841+15G>A) n.2551+15G>A n.2554+15G>A n.2498+15G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.14842303G>A | CA2689439130 | FREM1 | c.1738+13C>T (n.1738+13C>T) n.2524+13C>T c.1765+13C>T (n.1765+13C>T) c.1357+13C>T (n.1357+13C>T) c.841+13C>T (n.841+13C>T) n.2551+13C>T n.2554+13C>T n.2498+13C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.14842303G= | CA1835222292 | FREM1 | c.1738+13C= (n.1738+13C=) n.2524+13C= c.1765+13C= (n.1765+13C=) c.1357+13C= (n.1357+13C=) c.841+13C= (n.841+13C=) n.2551+13C= n.2554+13C= n.2498+13C= | |
| 9 | g.14842303G>T | CA586243394 | FREM1 | c.1738+13C>A (n.1738+13C>A) n.2524+13C>A c.1765+13C>A (n.1765+13C>A) c.1357+13C>A (n.1357+13C>A) c.841+13C>A (n.841+13C>A) n.2551+13C>A n.2554+13C>A n.2498+13C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.14842303_14842304delinsGC | CA1835222291 | FREM1 | c.1738+12_1738+13delinsGC (n.1738+12_1738+13delinsGC) n.2524+12_2524+13delinsGC c.1765+12_1765+13delinsGC (n.1765+12_1765+13delinsGC) c.1357+12_1357+13delinsGC (n.1357+12_1357+13delinsGC) c.841+12_841+13delinsGC (n.841+12_841+13delinsGC) n.2551+12_2551+13delinsGC n.2554+12_2554+13delinsGC n.2498+12_2498+13delinsGC | |
| 9 | g.14842304C>A | CA2689439132 | FREM1 | c.1738+12G>T (n.1738+12G>T) n.2524+12G>T c.1765+12G>T (n.1765+12G>T) c.1357+12G>T (n.1357+12G>T) c.841+12G>T (n.841+12G>T) n.2551+12G>T n.2554+12G>T n.2498+12G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.14842304C>T | CA2689439131 | FREM1 | c.1738+12G>A (n.1738+12G>A) n.2524+12G>A c.1765+12G>A (n.1765+12G>A) c.1357+12G>A (n.1357+12G>A) c.841+12G>A (n.841+12G>A) n.2551+12G>A n.2554+12G>A n.2498+12G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.14842306del | CA861370534 | FREM1 | c.1738+12del (n.1738+12del) n.2524+12del c.1765+12del (n.1765+12del) c.1357+12del (n.1357+12del) c.841+12del (n.841+12del) n.2551+12del n.2554+12del n.2498+12del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.14842305C>A | CA586243395 | FREM1 | c.1738+11G>T (n.1738+11G>T) n.2524+11G>T c.1765+11G>T (n.1765+11G>T) c.1357+11G>T (n.1357+11G>T) c.841+11G>T (n.841+11G>T) n.2551+11G>T n.2554+11G>T n.2498+11G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.14842305C= | CA1835222293 | FREM1 | c.1738+11G= (n.1738+11G=) n.2524+11G= c.1765+11G= (n.1765+11G=) c.1357+11G= (n.1357+11G=) c.841+11G= (n.841+11G=) n.2551+11G= n.2554+11G= n.2498+11G= | |
| 9 | g.14842305C>T | CA2689439133 | FREM1 | c.1738+11G>A (n.1738+11G>A) n.2524+11G>A c.1765+11G>A (n.1765+11G>A) c.1357+11G>A (n.1357+11G>A) c.841+11G>A (n.841+11G>A) n.2551+11G>A n.2554+11G>A n.2498+11G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.14842306C= | CA1835222294 | FREM1 | c.1738+10G= (n.1738+10G=) n.2524+10G= c.1765+10G= (n.1765+10G=) c.1357+10G= (n.1357+10G=) c.841+10G= (n.841+10G=) n.2551+10G= n.2554+10G= n.2498+10G= | |
| 9 | g.14842306C>T | CA189364116 | FREM1 | c.1738+10G>A (n.1738+10G>A) n.2524+10G>A c.1765+10G>A (n.1765+10G>A) c.1357+10G>A (n.1357+10G>A) c.841+10G>A (n.841+10G>A) n.2551+10G>A n.2554+10G>A n.2498+10G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.14842307A= | CA1835222295 | FREM1 | c.1738+9T= (n.1738+9T=) n.2524+9T= c.1765+9T= (n.1765+9T=) c.1357+9T= (n.1357+9T=) c.841+9T= (n.841+9T=) n.2551+9T= n.2554+9T= n.2498+9T= | |
| 9 | g.14842307A>C | CA586243396 | FREM1 | c.1738+9T>G (n.1738+9T>G) n.2524+9T>G c.1765+9T>G (n.1765+9T>G) c.1357+9T>G (n.1357+9T>G) c.841+9T>G (n.841+9T>G) n.2551+9T>G n.2554+9T>G n.2498+9T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.14842307A>G | CA2689439134 | FREM1 | c.1738+9T>C (n.1738+9T>C) n.2524+9T>C c.1765+9T>C (n.1765+9T>C) c.1357+9T>C (n.1357+9T>C) c.841+9T>C (n.841+9T>C) n.2551+9T>C n.2554+9T>C n.2498+9T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.14842308G>T | CA2689439135 | FREM1 | c.1738+8C>A (n.1738+8C>A) n.2524+8C>A c.1765+8C>A (n.1765+8C>A) c.1357+8C>A (n.1357+8C>A) c.841+8C>A (n.841+8C>A) n.2551+8C>A n.2554+8C>A n.2498+8C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.14842309A= | CA1835222296 | FREM1 | c.1738+7T= (n.1738+7T=) n.2524+7T= c.1765+7T= (n.1765+7T=) c.1357+7T= (n.1357+7T=) c.841+7T= (n.841+7T=) n.2551+7T= n.2554+7T= n.2498+7T= | |
| 9 | g.14842309A>T | CA4991166 | FREM1 | c.1738+7T>A (n.1738+7T>A) n.2524+7T>A c.1765+7T>A (n.1765+7T>A) c.1357+7T>A (n.1357+7T>A) c.841+7T>A (n.841+7T>A) n.2551+7T>A n.2554+7T>A n.2498+7T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.14842310A= | CA1835222297 | FREM1 | c.1738+6T= (n.1738+6T=) n.2524+6T= c.1765+6T= (n.1765+6T=) c.1357+6T= (n.1357+6T=) c.841+6T= (n.841+6T=) n.2551+6T= n.2554+6T= n.2498+6T= | |
| 9 | g.14842310A>T | CA586243397 | FREM1 | c.1738+6T>A (n.1738+6T>A) n.2524+6T>A c.1765+6T>A (n.1765+6T>A) c.1357+6T>A (n.1357+6T>A) c.841+6T>A (n.841+6T>A) n.2551+6T>A n.2554+6T>A n.2498+6T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.14842313T>C | CA2579304627 | FREM1 | c.1738+3A>G (n.1738+3A>G) n.2524+3A>G c.1765+3A>G (n.1765+3A>G) c.1357+3A>G (n.1357+3A>G) c.841+3A>G (n.841+3A>G) n.2551+3A>G n.2554+3A>G n.2498+3A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.14842314A>C | CA372959853 | FREM1 | c.1738+2T>G (n.1738+2T>G) n.2524+2T>G c.1765+2T>G (n.1765+2T>G) c.1357+2T>G (n.1357+2T>G) c.841+2T>G (n.841+2T>G) n.2551+2T>G n.2554+2T>G n.2498+2T>G | |
| 9 | g.14842314A>G | CA372959854 | FREM1 | c.1738+2T>C (n.1738+2T>C) n.2524+2T>C c.1765+2T>C (n.1765+2T>C) c.1357+2T>C (n.1357+2T>C) c.841+2T>C (n.841+2T>C) n.2551+2T>C n.2554+2T>C n.2498+2T>C | |
| 9 | g.14842314A>T | CA372959855 | FREM1 | c.1738+2T>A (n.1738+2T>A) n.2524+2T>A c.1765+2T>A (n.1765+2T>A) c.1357+2T>A (n.1357+2T>A) c.841+2T>A (n.841+2T>A) n.2551+2T>A n.2554+2T>A n.2498+2T>A | |
| 9 | g.14842315C>A | CA372959856 | FREM1 | c.1738+1G>T (n.1738+1G>T) n.2524+1G>T c.1765+1G>T (n.1765+1G>T) c.1357+1G>T (n.1357+1G>T) c.841+1G>T (n.841+1G>T) n.2551+1G>T n.2554+1G>T n.2498+1G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.14842315C= | CA1835222298 | FREM1 | c.1738+1G= (n.1738+1G=) n.2524+1G= c.1765+1G= (n.1765+1G=) c.1357+1G= (n.1357+1G=) c.841+1G= (n.841+1G=) n.2551+1G= n.2554+1G= n.2498+1G= | |
| 9 | g.14842315C>G | CA372959858 | FREM1 | c.1738+1G>C (n.1738+1G>C) n.2524+1G>C c.1765+1G>C (n.1765+1G>C) c.1357+1G>C (n.1357+1G>C) c.841+1G>C (n.841+1G>C) n.2551+1G>C n.2554+1G>C n.2498+1G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.14842315C>T | CA372959859 | FREM1 | c.1738+1G>A (n.1738+1G>A) n.2524+1G>A c.1765+1G>A (n.1765+1G>A) c.1357+1G>A (n.1357+1G>A) c.841+1G>A (n.841+1G>A) n.2551+1G>A n.2554+1G>A n.2498+1G>A | |
| 9 | g.14842316C>A | CA372959865 | FREM1 | c.1738G>T (p.Gly580Cys) n.2524G>T c.1765G>T (p.Gly589Cys) c.1357G>T (p.Gly453Cys) c.841G>T (p.Gly281Cys) n.2551G>T n.2554G>T n.2498G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.14842316C>G | CA372959863 | FREM1 | c.1738G>C (p.Gly580Arg) n.2524G>C c.1765G>C (p.Gly589Arg) c.1357G>C (p.Gly453Arg) c.841G>C (p.Gly281Arg) n.2551G>C n.2554G>C n.2498G>C | |
| 9 | g.14842316C>T | CA372959861 | FREM1 | c.1738G>A (p.Gly580Ser) n.2524G>A c.1765G>A (p.Gly589Ser) c.1357G>A (p.Gly453Ser) c.841G>A (p.Gly281Ser) n.2551G>A n.2554G>A n.2498G>A | |
| 9 | g.14842317T>A | CA463877671 | FREM1 | c.1737A>T (p.Ile579=) n.2523A>T c.1764A>T (p.Ile588=) c.1356A>T (p.Ile452=) c.840A>T (p.Ile280=) n.2550A>T n.2553A>T n.2497A>T | |
| 9 | g.14842317T>C | CA372959867 | FREM1 | c.1737A>G (p.Ile579Met) n.2523A>G c.1764A>G (p.Ile588Met) c.1356A>G (p.Ile452Met) c.840A>G (p.Ile280Met) n.2550A>G n.2553A>G n.2497A>G | |
| 9 | g.14842317T>G | CA189364120 | FREM1 | c.1737A>C (p.Ile579=) n.2523A>C c.1764A>C (p.Ile588=) c.1356A>C (p.Ile452=) c.840A>C (p.Ile280=) n.2550A>C n.2553A>C n.2497A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.14842317T= | CA1835222299 | FREM1 | c.1737A= (p.Ile579=) n.2523A= c.1764A= (p.Ile588=) c.1356A= (p.Ile452=) c.840A= (p.Ile280=) n.2550A= n.2553A= n.2497A= | |
| 9 | g.14842318A= | CA1835222300 | FREM1 | c.1736T= (p.Ile579=) n.2522T= c.1763T= (p.Ile588=) c.1355T= (p.Ile452=) c.839T= (p.Ile280=) n.2549T= n.2552T= n.2496T= | |
| 9 | g.14842318A>C | CA372959868 | FREM1 | c.1736T>G (p.Ile579Arg) n.2522T>G c.1763T>G (p.Ile588Arg) c.1355T>G (p.Ile452Arg) c.839T>G (p.Ile280Arg) n.2549T>G n.2552T>G n.2496T>G | |
| 9 | g.14842318A>G | CA372959870 | FREM1 | c.1736T>C (p.Ile579Thr) n.2522T>C c.1763T>C (p.Ile588Thr) c.1355T>C (p.Ile452Thr) c.839T>C (p.Ile280Thr) n.2549T>C n.2552T>C n.2496T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.14842318A>T | CA372959872 | FREM1 | c.1736T>A (p.Ile579Lys) n.2522T>A c.1763T>A (p.Ile588Lys) c.1355T>A (p.Ile452Lys) c.839T>A (p.Ile280Lys) n.2549T>A n.2552T>A n.2496T>A | |
| 9 | g.14842319T>A | CA372959874 | FREM1 | c.1735A>T (p.Ile579Leu) n.2521A>T c.1762A>T (p.Ile588Leu) c.1354A>T (p.Ile452Leu) c.838A>T (p.Ile280Leu) n.2548A>T n.2551A>T n.2495A>T | |
| 9 | g.14842319T>C | CA372959875 | FREM1 | c.1735A>G (p.Ile579Val) n.2521A>G c.1762A>G (p.Ile588Val) c.1354A>G (p.Ile452Val) c.838A>G (p.Ile280Val) n.2548A>G n.2551A>G n.2495A>G | |
| 9 | g.14842319T>G | CA372959877 | FREM1 | c.1735A>C (p.Ile579Leu) n.2521A>C c.1762A>C (p.Ile588Leu) c.1354A>C (p.Ile452Leu) c.838A>C (p.Ile280Leu) n.2548A>C n.2551A>C n.2495A>C | |
| 9 | g.14842320C>A | CA463877672 | FREM1 | c.1734G>T (p.Leu578=) n.2520G>T c.1761G>T (p.Leu587=) c.1353G>T (p.Leu451=) c.837G>T (p.Leu279=) n.2547G>T n.2550G>T n.2494G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.14842320C= | CA1835222301 | FREM1 | c.1734G= (p.Leu578=) n.2520G= c.1761G= (p.Leu587=) c.1353G= (p.Leu451=) c.837G= (p.Leu279=) n.2547G= n.2550G= n.2494G= | |
| 9 | g.14842320C>G | CA463877673 | FREM1 | c.1734G>C (p.Leu578=) n.2520G>C c.1761G>C (p.Leu587=) c.1353G>C (p.Leu451=) c.837G>C (p.Leu279=) n.2547G>C n.2550G>C n.2494G>C | |
| 9 | g.14842320C>T | CA463877674 | FREM1 | c.1734G>A (p.Leu578=) n.2520G>A c.1761G>A (p.Leu587=) c.1353G>A (p.Leu451=) c.837G>A (p.Leu279=) n.2547G>A n.2550G>A n.2494G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.14842321A= | CA1835222302 | FREM1 | c.1733T= (p.Leu578=) n.2519T= c.1760T= (p.Leu587=) c.1352T= (p.Leu451=) c.836T= (p.Leu279=) n.2546T= n.2549T= n.2493T= | |
| 9 | g.14842321A>C | CA372959879 | FREM1 | c.1733T>G (p.Leu578Arg) n.2519T>G c.1760T>G (p.Leu587Arg) c.1352T>G (p.Leu451Arg) c.836T>G (p.Leu279Arg) n.2546T>G n.2549T>G n.2493T>G | |
| 9 | g.14842321A>G | CA372959880 | FREM1 | c.1733T>C (p.Leu578Pro) n.2519T>C c.1760T>C (p.Leu587Pro) c.1352T>C (p.Leu451Pro) c.836T>C (p.Leu279Pro) n.2546T>C n.2549T>C n.2493T>C | |
| 9 | g.14842321A>T | CA372959882 | FREM1 | c.1733T>A (p.Leu578Gln) n.2519T>A c.1760T>A (p.Leu587Gln) c.1352T>A (p.Leu451Gln) c.836T>A (p.Leu279Gln) n.2546T>A n.2549T>A n.2493T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.14842322G>A | CA463877675 | FREM1 | c.1732C>T (p.Leu578=) n.2518C>T c.1759C>T (p.Leu587=) c.1351C>T (p.Leu451=) c.835C>T (p.Leu279=) n.2545C>T n.2548C>T n.2492C>T | |
| 9 | g.14842322G>C | CA372959884 | FREM1 | c.1732C>G (p.Leu578Val) n.2518C>G c.1759C>G (p.Leu587Val) c.1351C>G (p.Leu451Val) c.835C>G (p.Leu279Val) n.2545C>G n.2548C>G n.2492C>G | |
| 9 | g.14842322G>T | CA372959886 | FREM1 | c.1732C>A (p.Leu578Met) n.2518C>A c.1759C>A (p.Leu587Met) c.1351C>A (p.Leu451Met) c.835C>A (p.Leu279Met) n.2545C>A n.2548C>A n.2492C>A | |
| 9 | g.14842323T>A | CA463877676 | FREM1 | c.1731A>T (p.Gly577=) n.2517A>T c.1758A>T (p.Gly586=) c.1350A>T (p.Gly450=) c.834A>T (p.Gly278=) n.2544A>T n.2547A>T n.2491A>T | |
| 9 | g.14842323T>C | CA463877677 | FREM1 | c.1731A>G (p.Gly577=) n.2517A>G c.1758A>G (p.Gly586=) c.1350A>G (p.Gly450=) c.834A>G (p.Gly278=) n.2544A>G n.2547A>G n.2491A>G | |
| 9 | g.14842323T>G | CA463877678 | FREM1 | c.1731A>C (p.Gly577=) n.2517A>C c.1758A>C (p.Gly586=) c.1350A>C (p.Gly450=) c.834A>C (p.Gly278=) n.2544A>C n.2547A>C n.2491A>C | |
| 9 | g.14842324C>A | CA372959891 | FREM1 | c.1730G>T (p.Gly577Val) n.2516G>T c.1757G>T (p.Gly586Val) c.1349G>T (p.Gly450Val) c.833G>T (p.Gly278Val) n.2543G>T n.2546G>T n.2490G>T | |
| 9 | g.14842324C>G | CA372959887 | FREM1 | c.1730G>C (p.Gly577Ala) n.2516G>C c.1757G>C (p.Gly586Ala) c.1349G>C (p.Gly450Ala) c.833G>C (p.Gly278Ala) n.2543G>C n.2546G>C n.2490G>C | |
| 9 | g.14842324C>T | CA372959889 | FREM1 | c.1730G>A (p.Gly577Glu) n.2516G>A c.1757G>A (p.Gly586Glu) c.1349G>A (p.Gly450Glu) c.833G>A (p.Gly278Glu) n.2543G>A n.2546G>A n.2490G>A | |
| 9 | g.14842325C>A | CA372959892 | FREM1 | c.1729G>T (p.Gly577Ter) n.2515G>T c.1756G>T (p.Gly586Ter) c.1348G>T (p.Gly450Ter) c.832G>T (p.Gly278Ter) n.2542G>T n.2545G>T n.2489G>T | |
| 9 | g.14842325C>G | CA372959894 | FREM1 | c.1729G>C (p.Gly577Arg) n.2515G>C c.1756G>C (p.Gly586Arg) c.1348G>C (p.Gly450Arg) c.832G>C (p.Gly278Arg) n.2542G>C n.2545G>C n.2489G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.14842325C>T | CA372959895 | FREM1 | c.1729G>A (p.Gly577Arg) n.2515G>A c.1756G>A (p.Gly586Arg) c.1348G>A (p.Gly450Arg) c.832G>A (p.Gly278Arg) n.2542G>A n.2545G>A n.2489G>A | |
| 9 | g.14842326T>A | CA463877679 | FREM1 | c.1728A>T (p.Pro576=) n.2514A>T c.1755A>T (p.Pro585=) c.1347A>T (p.Pro449=) c.831A>T (p.Pro277=) n.2541A>T n.2544A>T n.2488A>T | |
| 9 | g.14842326T>C | CA463877680 | FREM1 | c.1728A>G (p.Pro576=) n.2514A>G c.1755A>G (p.Pro585=) c.1347A>G (p.Pro449=) c.831A>G (p.Pro277=) n.2541A>G n.2544A>G n.2488A>G | |
| 9 | g.14842326T>G | CA463877681 | FREM1 | c.1728A>C (p.Pro576=) n.2514A>C c.1755A>C (p.Pro585=) c.1347A>C (p.Pro449=) c.831A>C (p.Pro277=) n.2541A>C n.2544A>C n.2488A>C | |
| 9 | g.14842327G>A | CA372959896 | FREM1 | c.1727C>T (p.Pro576Leu) n.2513C>T c.1754C>T (p.Pro585Leu) c.1346C>T (p.Pro449Leu) c.830C>T (p.Pro277Leu) n.2540C>T n.2543C>T n.2487C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.14842327G>C | CA372959898 | FREM1 | c.1727C>G (p.Pro576Arg) n.2513C>G c.1754C>G (p.Pro585Arg) c.1346C>G (p.Pro449Arg) c.830C>G (p.Pro277Arg) n.2540C>G n.2543C>G n.2487C>G | |
| 9 | g.14842327G= | CA1835222303 | FREM1 | c.1727C= (p.Pro576=) n.2513C= c.1754C= (p.Pro585=) c.1346C= (p.Pro449=) c.830C= (p.Pro277=) n.2540C= n.2543C= n.2487C= | |
| 9 | g.14842327G>T | CA4991167 | FREM1 | c.1727C>A (p.Pro576Gln) n.2513C>A c.1754C>A (p.Pro585Gln) c.1346C>A (p.Pro449Gln) c.830C>A (p.Pro277Gln) n.2540C>A n.2543C>A n.2487C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.14842328G>A | CA372959900 | FREM1 | c.1726C>T (p.Pro576Ser) n.2512C>T c.1753C>T (p.Pro585Ser) c.1345C>T (p.Pro449Ser) c.829C>T (p.Pro277Ser) n.2539C>T n.2542C>T n.2486C>T | |
| 9 | g.14842328G>C | CA372959901 | FREM1 | c.1726C>G (p.Pro576Ala) n.2512C>G c.1753C>G (p.Pro585Ala) c.1345C>G (p.Pro449Ala) c.829C>G (p.Pro277Ala) n.2539C>G n.2542C>G n.2486C>G | |
| 9 | g.14842328G= | CA1835222304 | FREM1 | c.1726C= (p.Pro576=) n.2512C= c.1753C= (p.Pro585=) c.1345C= (p.Pro449=) c.829C= (p.Pro277=) n.2539C= n.2542C= n.2486C= | |
| 9 | g.14842328G>T | CA372959903 | FREM1 | c.1726C>A (p.Pro576Thr) n.2512C>A c.1753C>A (p.Pro585Thr) c.1345C>A (p.Pro449Thr) c.829C>A (p.Pro277Thr) n.2539C>A n.2542C>A n.2486C>A | dbSNP gnomAD v4 |