Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.14840857_14840866del | CA2575092873 | ART4,C12orf60 | c.435_444del (p.Arg145SerfsTer23) n.125+11178_125+11187del c.384_393del (p.Arg128SerfsTer23) c.165+219_165+228del (n.165+219_165+228del) n.75+37106_75+37115del n.86+37106_86+37115del c.93+2107_93+2116del (n.93+2107_93+2116del) | |
12 | g.14840857T>A | CA478851408 | ART4,C12orf60 | c.441A>T (p.Pro147=) n.125+11178T>A c.390A>T (p.Pro130=) c.165+225A>T (n.165+225A>T) n.75+37106T>A n.86+37106T>A c.93+2113A>T (n.93+2113A>T) | |
12 | g.14840857T>C | CA478851410 | ART4,C12orf60 | c.441A>G (p.Pro147=) n.125+11178T>C c.390A>G (p.Pro130=) c.165+225A>G (n.165+225A>G) n.75+37106T>C n.86+37106T>C c.93+2113A>G (n.93+2113A>G) | |
12 | g.14840857T>G | CA478851407 | ART4,C12orf60 | c.441A>C (p.Pro147=) n.125+11178T>G c.390A>C (p.Pro130=) c.165+225A>C (n.165+225A>C) n.75+37106T>G n.86+37106T>G c.93+2113A>C (n.93+2113A>C) | |
12 | g.14840858G>A | CA384013612 | ART4,C12orf60 | c.440C>T (p.Pro147Leu) n.125+11179G>A c.389C>T (p.Pro130Leu) c.165+224C>T (n.165+224C>T) n.75+37107G>A n.86+37107G>A c.93+2112C>T (n.93+2112C>T) | |
12 | g.14840858G>C | CA384013613 | ART4,C12orf60 | c.440C>G (p.Pro147Arg) n.125+11179G>C c.389C>G (p.Pro130Arg) c.165+224C>G (n.165+224C>G) n.75+37107G>C n.86+37107G>C c.93+2112C>G (n.93+2112C>G) | |
12 | g.14840858G>T | CA384013614 | ART4,C12orf60 | c.440C>A (p.Pro147Gln) n.125+11179G>T c.389C>A (p.Pro130Gln) c.165+224C>A (n.165+224C>A) n.75+37107G>T n.86+37107G>T c.93+2112C>A (n.93+2112C>A) | |
12 | g.14840859G>A | CA6464981 | ART4,C12orf60 | c.439C>T (p.Pro147Ser) n.125+11180G>A c.388C>T (p.Pro130Ser) c.165+223C>T (n.165+223C>T) n.75+37108G>A n.86+37108G>A c.93+2111C>T (n.93+2111C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.14840859G>C | CA384013615 | ART4,C12orf60 | c.439C>G (p.Pro147Ala) n.125+11180G>C c.388C>G (p.Pro130Ala) c.165+223C>G (n.165+223C>G) n.75+37108G>C n.86+37108G>C c.93+2111C>G (n.93+2111C>G) | COSMIC |
12 | g.14840859G>T | CA384013616 | ART4,C12orf60 | c.439C>A (p.Pro147Thr) n.125+11180G>T c.388C>A (p.Pro130Thr) c.165+223C>A (n.165+223C>A) n.75+37108G>T n.86+37108G>T c.93+2111C>A (n.93+2111C>A) | |
12 | g.14840860A>C | CA6464982 | ART4,C12orf60 | c.438T>G (p.Thr146=) n.125+11181A>C c.387T>G (p.Thr129=) c.165+222T>G (n.165+222T>G) n.75+37109A>C n.86+37109A>C c.93+2110T>G (n.93+2110T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.14840860A>G | CA478851417 | ART4,C12orf60 | c.438T>C (p.Thr146=) n.125+11181A>G c.387T>C (p.Thr129=) c.165+222T>C (n.165+222T>C) n.75+37109A>G n.86+37109A>G c.93+2110T>C (n.93+2110T>C) | |
12 | g.14840860A>T | CA478851416 | ART4,C12orf60 | c.438T>A (p.Thr146=) n.125+11181A>T c.387T>A (p.Thr129=) c.165+222T>A (n.165+222T>A) n.75+37109A>T n.86+37109A>T c.93+2110T>A (n.93+2110T>A) | |
12 | g.14840861G>A | CA384013617 | ART4,C12orf60 | c.437C>T (p.Thr146Ile) n.125+11182G>A c.386C>T (p.Thr129Ile) c.165+221C>T (n.165+221C>T) n.75+37110G>A n.86+37110G>A c.93+2109C>T (n.93+2109C>T) | |
12 | g.14840861G>C | CA384013618 | ART4,C12orf60 | c.437C>G (p.Thr146Ser) n.125+11182G>C c.386C>G (p.Thr129Ser) c.165+221C>G (n.165+221C>G) n.75+37110G>C n.86+37110G>C c.93+2109C>G (n.93+2109C>G) | |
12 | g.14840861G>T | CA384013619 | ART4,C12orf60 | c.437C>A (p.Thr146Asn) n.125+11182G>T c.386C>A (p.Thr129Asn) c.165+221C>A (n.165+221C>A) n.75+37110G>T n.86+37110G>T c.93+2109C>A (n.93+2109C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.14840862T>A | CA384013620 | ART4,C12orf60 | c.436A>T (p.Thr146Ser) n.125+11183T>A c.385A>T (p.Thr129Ser) c.165+220A>T (n.165+220A>T) n.75+37111T>A n.86+37111T>A c.93+2108A>T (n.93+2108A>T) | |
12 | g.14840862T>C | CA6464983 | ART4,C12orf60 | c.436A>G (p.Thr146Ala) n.125+11183T>C c.385A>G (p.Thr129Ala) c.165+220A>G (n.165+220A>G) n.75+37111T>C n.86+37111T>C c.93+2108A>G (n.93+2108A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.14840862T>G | CA384013621 | ART4,C12orf60 | c.436A>C (p.Thr146Pro) n.125+11183T>G c.385A>C (p.Thr129Pro) c.165+220A>C (n.165+220A>C) n.75+37111T>G n.86+37111T>G c.93+2108A>C (n.93+2108A>C) | |
12 | g.14840863C>A | CA384013622 | ART4,C12orf60 | c.435G>T (p.Arg145Ser) n.125+11184C>A c.384G>T (p.Arg128Ser) c.165+219G>T (n.165+219G>T) n.75+37112C>A n.86+37112C>A c.93+2107G>T (n.93+2107G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.14840863C>G | CA384013623 | ART4,C12orf60 | c.435G>C (p.Arg145Ser) n.125+11184C>G c.384G>C (p.Arg128Ser) c.165+219G>C (n.165+219G>C) n.75+37112C>G n.86+37112C>G c.93+2107G>C (n.93+2107G>C) | |
12 | g.14840863C>T | CA478851423 | ART4,C12orf60 | c.435G>A (p.Arg145=) n.125+11184C>T c.384G>A (p.Arg128=) c.165+219G>A (n.165+219G>A) n.75+37112C>T n.86+37112C>T c.93+2107G>A (n.93+2107G>A) | |
12 | g.14840864C>A | CA384013624 | ART4,C12orf60 | c.434G>T (p.Arg145Met) n.125+11185C>A c.383G>T (p.Arg128Met) c.165+218G>T (n.165+218G>T) n.75+37113C>A n.86+37113C>A c.93+2106G>T (n.93+2106G>T) | |
12 | g.14840864C>G | CA384013625 | ART4,C12orf60 | c.434G>C (p.Arg145Thr) n.125+11185C>G c.383G>C (p.Arg128Thr) c.165+218G>C (n.165+218G>C) n.75+37113C>G n.86+37113C>G c.93+2106G>C (n.93+2106G>C) | |
12 | g.14840864C>T | CA384013626 | ART4,C12orf60 | c.434G>A (p.Arg145Lys) n.125+11185C>T c.383G>A (p.Arg128Lys) c.165+218G>A (n.165+218G>A) n.75+37113C>T n.86+37113C>T c.93+2106G>A (n.93+2106G>A) | |
12 | g.14840865T>A | CA384013627 | ART4,C12orf60 | c.433A>T (p.Arg145Trp) n.125+11186T>A c.382A>T (p.Arg128Trp) c.165+217A>T (n.165+217A>T) n.75+37114T>A n.86+37114T>A c.93+2105A>T (n.93+2105A>T) | |
12 | g.14840865T>C | CA384013628 | ART4,C12orf60 | c.433A>G (p.Arg145Gly) n.125+11186T>C c.382A>G (p.Arg128Gly) c.165+217A>G (n.165+217A>G) n.75+37114T>C n.86+37114T>C c.93+2105A>G (n.93+2105A>G) | |
12 | g.14840865T>G | CA478851426 | ART4,C12orf60 | c.433A>C (p.Arg145=) n.125+11186T>G c.382A>C (p.Arg128=) c.165+217A>C (n.165+217A>C) n.75+37114T>G n.86+37114T>G c.93+2105A>C (n.93+2105A>C) | |
12 | g.14840866G>A | CA478851429 | ART4,C12orf60 | c.432C>T (p.Ala144=) n.125+11187G>A c.381C>T (p.Ala127=) c.165+216C>T (n.165+216C>T) n.75+37115G>A n.86+37115G>A c.93+2104C>T (n.93+2104C>T) | |
12 | g.14840866G>C | CA478851430 | ART4,C12orf60 | c.432C>G (p.Ala144=) n.125+11187G>C c.381C>G (p.Ala127=) c.165+216C>G (n.165+216C>G) n.75+37115G>C n.86+37115G>C c.93+2104C>G (n.93+2104C>G) | |
12 | g.14840866G>T | CA478851428 | ART4,C12orf60 | c.432C>A (p.Ala144=) n.125+11187G>T c.381C>A (p.Ala127=) c.165+216C>A (n.165+216C>A) n.75+37115G>T n.86+37115G>T c.93+2104C>A (n.93+2104C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.14840866_14840867delinsTT | CA2695216131 | ART4,C12orf60 | c.431_432delinsAA (p.Ala144Glu) n.125+11187_125+11188delinsTT c.380_381delinsAA (p.Ala127Glu) c.165+215_165+216delinsAA (n.165+215_165+216delinsAA) n.75+37115_75+37116delinsTT n.86+37115_86+37116delinsTT c.93+2103_93+2104delinsAA (n.93+2103_93+2104delinsAA) | |
12 | g.14840867G>A | CA384013629 | ART4,C12orf60 | c.431C>T (p.Ala144Val) n.125+11188G>A c.380C>T (p.Ala127Val) c.165+215C>T (n.165+215C>T) n.75+37116G>A n.86+37116G>A c.93+2103C>T (n.93+2103C>T) | |
12 | g.14840867G>C | CA384013630 | ART4,C12orf60 | c.431C>G (p.Ala144Gly) n.125+11188G>C c.380C>G (p.Ala127Gly) c.165+215C>G (n.165+215C>G) n.75+37116G>C n.86+37116G>C c.93+2103C>G (n.93+2103C>G) | |
12 | g.14840867G>T | CA384013631 | ART4,C12orf60 | c.431C>A (p.Ala144Asp) n.125+11188G>T c.380C>A (p.Ala127Asp) c.165+215C>A (n.165+215C>A) n.75+37116G>T n.86+37116G>T c.93+2103C>A (n.93+2103C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.14840868C>A | CA384013634 | ART4,C12orf60 | c.430G>T (p.Ala144Ser) n.125+11189C>A c.379G>T (p.Ala127Ser) c.165+214G>T (n.165+214G>T) n.75+37117C>A n.86+37117C>A c.93+2102G>T (n.93+2102G>T) | |
12 | g.14840868C>G | CA384013633 | ART4,C12orf60 | c.430G>C (p.Ala144Pro) n.125+11189C>G c.379G>C (p.Ala127Pro) c.165+214G>C (n.165+214G>C) n.75+37117C>G n.86+37117C>G c.93+2102G>C (n.93+2102G>C) | |
12 | g.14840868C>T | CA384013632 | ART4,C12orf60 | c.430G>A (p.Ala144Thr) n.125+11189C>T c.379G>A (p.Ala127Thr) c.165+214G>A (n.165+214G>A) n.75+37117C>T n.86+37117C>T c.93+2102G>A (n.93+2102G>A) | |
12 | g.14840869A>C | CA478851439 | ART4,C12orf60 | c.429T>G (p.Val143=) n.125+11190A>C c.378T>G (p.Val126=) c.165+213T>G (n.165+213T>G) n.75+37118A>C n.86+37118A>C c.93+2101T>G (n.93+2101T>G) | |
12 | g.14840869A>G | CA478851437 | ART4,C12orf60 | c.429T>C (p.Val143=) n.125+11190A>G c.378T>C (p.Val126=) c.165+213T>C (n.165+213T>C) n.75+37118A>G n.86+37118A>G c.93+2101T>C (n.93+2101T>C) | |
12 | g.14840869A>T | CA478851436 | ART4,C12orf60 | c.429T>A (p.Val143=) n.125+11190A>T c.378T>A (p.Val126=) c.165+213T>A (n.165+213T>A) n.75+37118A>T n.86+37118A>T c.93+2101T>A (n.93+2101T>A) | |
12 | g.14840870A>C | CA384013637 | ART4,C12orf60 | c.428T>G (p.Val143Gly) n.125+11191A>C c.377T>G (p.Val126Gly) c.165+212T>G (n.165+212T>G) n.75+37119A>C n.86+37119A>C c.93+2100T>G (n.93+2100T>G) | |
12 | g.14840870A>G | CA384013635 | ART4,C12orf60 | c.428T>C (p.Val143Ala) n.125+11191A>G c.377T>C (p.Val126Ala) c.165+212T>C (n.165+212T>C) n.75+37119A>G n.86+37119A>G c.93+2100T>C (n.93+2100T>C) | |
12 | g.14840870A>T | CA384013636 | ART4,C12orf60 | c.428T>A (p.Val143Asp) n.125+11191A>T c.377T>A (p.Val126Asp) c.165+212T>A (n.165+212T>A) n.75+37119A>T n.86+37119A>T c.93+2100T>A (n.93+2100T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.14840871_14840872del | CA2617788080 | ART4,C12orf60 | c.427_428del (p.Val143CysfsTer8) n.125+11192_125+11193del c.376_377del (p.Val126CysfsTer8) c.165+211_165+212del (n.165+211_165+212del) n.75+37120_75+37121del n.86+37120_86+37121del c.93+2099_93+2100del (n.93+2099_93+2100del) | gnomAD v4 |
12 | g.14840871C>A | CA384013638 | ART4,C12orf60 | c.427G>T (p.Val143Phe) n.125+11192C>A c.376G>T (p.Val126Phe) c.165+211G>T (n.165+211G>T) n.75+37120C>A n.86+37120C>A c.93+2099G>T (n.93+2099G>T) | |
12 | g.14840871C>G | CA384013639 | ART4,C12orf60 | c.427G>C (p.Val143Leu) n.125+11192C>G c.376G>C (p.Val126Leu) c.165+211G>C (n.165+211G>C) n.75+37120C>G n.86+37120C>G c.93+2099G>C (n.93+2099G>C) | |
12 | g.14840871C>T | CA384013640 | ART4,C12orf60 | c.427G>A (p.Val143Ile) n.125+11192C>T c.376G>A (p.Val126Ile) c.165+211G>A (n.165+211G>A) n.75+37120C>T n.86+37120C>T c.93+2099G>A (n.93+2099G>A) | |
12 | g.14840872A>C | CA478851445 | ART4,C12orf60 | c.426T>G (p.Ser142=) n.125+11193A>C c.375T>G (p.Ser125=) c.165+210T>G (n.165+210T>G) n.75+37121A>C n.86+37121A>C c.93+2098T>G (n.93+2098T>G) | |
12 | g.14840872A>G | CA478851444 | ART4,C12orf60 | c.426T>C (p.Ser142=) n.125+11193A>G c.375T>C (p.Ser125=) c.165+210T>C (n.165+210T>C) n.75+37121A>G n.86+37121A>G c.93+2098T>C (n.93+2098T>C) | |
12 | g.14840872A>T | CA478851443 | ART4,C12orf60 | c.426T>A (p.Ser142=) n.125+11193A>T c.375T>A (p.Ser125=) c.165+210T>A (n.165+210T>A) n.75+37121A>T n.86+37121A>T c.93+2098T>A (n.93+2098T>A) | |
12 | g.14840873G>A | CA384013643 | ART4,C12orf60 | c.425C>T (p.Ser142Phe) n.125+11194G>A c.374C>T (p.Ser125Phe) c.165+209C>T (n.165+209C>T) n.75+37122G>A n.86+37122G>A c.93+2097C>T (n.93+2097C>T) | |
12 | g.14840873G>C | CA384013642 | ART4,C12orf60 | c.425C>G (p.Ser142Cys) n.125+11194G>C c.374C>G (p.Ser125Cys) c.165+209C>G (n.165+209C>G) n.75+37122G>C n.86+37122G>C c.93+2097C>G (n.93+2097C>G) | |
12 | g.14840873G>T | CA384013641 | ART4,C12orf60 | c.425C>A (p.Ser142Tyr) n.125+11194G>T c.374C>A (p.Ser125Tyr) c.165+209C>A (n.165+209C>A) n.75+37122G>T n.86+37122G>T c.93+2097C>A (n.93+2097C>A) | |
12 | g.14840874A>C | CA384013644 | ART4,C12orf60 | c.424T>G (p.Ser142Ala) n.125+11195A>C c.373T>G (p.Ser125Ala) c.165+208T>G (n.165+208T>G) n.75+37123A>C n.86+37123A>C c.93+2096T>G (n.93+2096T>G) | |
12 | g.14840874A>G | CA384013645 | ART4,C12orf60 | c.424T>C (p.Ser142Pro) n.125+11195A>G c.373T>C (p.Ser125Pro) c.165+208T>C (n.165+208T>C) n.75+37123A>G n.86+37123A>G c.93+2096T>C (n.93+2096T>C) | |
12 | g.14840874A>T | CA384013646 | ART4,C12orf60 | c.424T>A (p.Ser142Thr) n.125+11195A>T c.373T>A (p.Ser125Thr) c.165+208T>A (n.165+208T>A) n.75+37123A>T n.86+37123A>T c.93+2096T>A (n.93+2096T>A) | |
12 | g.14840875G>A | CA478851451 | ART4,C12orf60 | c.423C>T (p.Ala141=) n.125+11196G>A c.372C>T (p.Ala124=) c.165+207C>T (n.165+207C>T) n.75+37124G>A n.86+37124G>A c.93+2095C>T (n.93+2095C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.14840875G>C | CA478851452 | ART4,C12orf60 | c.423C>G (p.Ala141=) n.125+11196G>C c.372C>G (p.Ala124=) c.165+207C>G (n.165+207C>G) n.75+37124G>C n.86+37124G>C c.93+2095C>G (n.93+2095C>G) | |
12 | g.14840875G>T | CA478851454 | ART4,C12orf60 | c.423C>A (p.Ala141=) n.125+11196G>T c.372C>A (p.Ala124=) c.165+207C>A (n.165+207C>A) n.75+37124G>T n.86+37124G>T c.93+2095C>A (n.93+2095C>A) | |
12 | g.14840876G>A | CA6464984 | ART4,C12orf60 | c.422C>T (p.Ala141Val) n.125+11197G>A c.371C>T (p.Ala124Val) c.165+206C>T (n.165+206C>T) n.75+37125G>A n.86+37125G>A c.93+2094C>T (n.93+2094C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.14840876G>C | CA384013647 | ART4,C12orf60 | c.422C>G (p.Ala141Gly) n.125+11197G>C c.371C>G (p.Ala124Gly) c.165+206C>G (n.165+206C>G) n.75+37125G>C n.86+37125G>C c.93+2094C>G (n.93+2094C>G) | |
12 | g.14840876G>T | CA384013648 | ART4,C12orf60 | c.422C>A (p.Ala141Asp) n.125+11197G>T c.371C>A (p.Ala124Asp) c.165+206C>A (n.165+206C>A) n.75+37125G>T n.86+37125G>T c.93+2094C>A (n.93+2094C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.14840877C>A | CA384013649 | ART4,C12orf60 | c.421G>T (p.Ala141Ser) n.125+11198C>A c.370G>T (p.Ala124Ser) c.165+205G>T (n.165+205G>T) n.75+37126C>A n.86+37126C>A c.93+2093G>T (n.93+2093G>T) | |
12 | g.14840877C>G | CA384013651 | ART4,C12orf60 | c.421G>C (p.Ala141Pro) n.125+11198C>G c.370G>C (p.Ala124Pro) c.165+205G>C (n.165+205G>C) n.75+37126C>G n.86+37126C>G c.93+2093G>C (n.93+2093G>C) | |
12 | g.14840877C>T | CA384013650 | ART4,C12orf60 | c.421G>A (p.Ala141Thr) n.125+11198C>T c.370G>A (p.Ala124Thr) c.165+205G>A (n.165+205G>A) n.75+37126C>T n.86+37126C>T c.93+2093G>A (n.93+2093G>A) | |
12 | g.14840878C>A | CA384013652 | ART4,C12orf60 | c.420G>T (p.Met140Ile) n.125+11199C>A c.369G>T (p.Met123Ile) c.165+204G>T (n.165+204G>T) n.75+37127C>A n.86+37127C>A c.93+2092G>T (n.93+2092G>T) | |
12 | g.14840878C>G | CA384013653 | ART4,C12orf60 | c.420G>C (p.Met140Ile) n.125+11199C>G c.369G>C (p.Met123Ile) c.165+204G>C (n.165+204G>C) n.75+37127C>G n.86+37127C>G c.93+2092G>C (n.93+2092G>C) | |
12 | g.14840878C>T | CA384013654 | ART4,C12orf60 | c.420G>A (p.Met140Ile) n.125+11199C>T c.369G>A (p.Met123Ile) c.165+204G>A (n.165+204G>A) n.75+37127C>T n.86+37127C>T c.93+2092G>A (n.93+2092G>A) | dbSNP |
12 | g.14840879A>C | CA384013655 | ART4,C12orf60 | c.419T>G (p.Met140Arg) n.125+11200A>C c.368T>G (p.Met123Arg) c.165+203T>G (n.165+203T>G) n.75+37128A>C n.86+37128A>C c.93+2091T>G (n.93+2091T>G) | |
12 | g.14840879A>G | CA384013656 | ART4,C12orf60 | c.419T>C (p.Met140Thr) n.125+11200A>G c.368T>C (p.Met123Thr) c.165+203T>C (n.165+203T>C) n.75+37128A>G n.86+37128A>G c.93+2091T>C (n.93+2091T>C) | |
12 | g.14840879A>T | CA384013657 | ART4,C12orf60 | c.419T>A (p.Met140Lys) n.125+11200A>T c.368T>A (p.Met123Lys) c.165+203T>A (n.165+203T>A) n.75+37128A>T n.86+37128A>T c.93+2091T>A (n.93+2091T>A) | |
12 | g.14840880T>A | CA384013658 | ART4,C12orf60 | c.418A>T (p.Met140Leu) n.125+11201T>A c.367A>T (p.Met123Leu) c.165+202A>T (n.165+202A>T) n.75+37129T>A n.86+37129T>A c.93+2090A>T (n.93+2090A>T) | |
12 | g.14840880T>C | CA384013659 | ART4,C12orf60 | c.418A>G (p.Met140Val) n.125+11201T>C c.367A>G (p.Met123Val) c.165+202A>G (n.165+202A>G) n.75+37129T>C n.86+37129T>C c.93+2090A>G (n.93+2090A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.14840880T>G | CA384013660 | ART4,C12orf60 | c.418A>C (p.Met140Leu) n.125+11201T>G c.367A>C (p.Met123Leu) c.165+202A>C (n.165+202A>C) n.75+37129T>G n.86+37129T>G c.93+2090A>C (n.93+2090A>C) | |
12 | g.14840881G>A | CA478851470 | ART4,C12orf60 | c.417C>T (p.Ala139=) n.125+11202G>A c.366C>T (p.Ala122=) c.165+201C>T (n.165+201C>T) n.75+37130G>A n.86+37130G>A c.93+2089C>T (n.93+2089C>T) | |
12 | g.14840881G>C | CA478851467 | ART4,C12orf60 | c.417C>G (p.Ala139=) n.125+11202G>C c.366C>G (p.Ala122=) c.165+201C>G (n.165+201C>G) n.75+37130G>C n.86+37130G>C c.93+2089C>G (n.93+2089C>G) | |
12 | g.14840881G>T | CA478851469 | ART4,C12orf60 | c.417C>A (p.Ala139=) n.125+11202G>T c.366C>A (p.Ala122=) c.165+201C>A (n.165+201C>A) n.75+37130G>T n.86+37130G>T c.93+2089C>A (n.93+2089C>A) | |
12 | g.14840882G>A | CA384013661 | ART4,C12orf60 | c.416C>T (p.Ala139Val) n.125+11203G>A c.365C>T (p.Ala122Val) c.165+200C>T (n.165+200C>T) n.75+37131G>A n.86+37131G>A c.93+2088C>T (n.93+2088C>T) | |
12 | g.14840882G>C | CA384013662 | ART4,C12orf60 | c.416C>G (p.Ala139Gly) n.125+11203G>C c.365C>G (p.Ala122Gly) c.165+200C>G (n.165+200C>G) n.75+37131G>C n.86+37131G>C c.93+2088C>G (n.93+2088C>G) | |
12 | g.14840882G>T | CA384013663 | ART4,C12orf60 | c.416C>A (p.Ala139Asp) n.125+11203G>T c.365C>A (p.Ala122Asp) c.165+200C>A (n.165+200C>A) n.75+37131G>T n.86+37131G>T c.93+2088C>A (n.93+2088C>A) | |
12 | g.14840883C>A | CA384013665 | ART4,C12orf60 | c.415G>T (p.Ala139Ser) n.125+11204C>A c.364G>T (p.Ala122Ser) c.165+199G>T (n.165+199G>T) n.75+37132C>A n.86+37132C>A c.93+2087G>T (n.93+2087G>T) | |
12 | g.14840883C>G | CA384013666 | ART4,C12orf60 | c.415G>C (p.Ala139Pro) n.125+11204C>G c.364G>C (p.Ala122Pro) c.165+199G>C (n.165+199G>C) n.75+37132C>G n.86+37132C>G c.93+2087G>C (n.93+2087G>C) | |
12 | g.14840883C>T | CA384013664 | ART4,C12orf60 | c.415G>A (p.Ala139Thr) n.125+11204C>T c.364G>A (p.Ala122Thr) c.165+199G>A (n.165+199G>A) n.75+37132C>T n.86+37132C>T c.93+2087G>A (n.93+2087G>A) | |
12 | g.14840884T>A | CA384013667 | ART4,C12orf60 | c.414A>T (p.Arg138Ser) n.125+11205T>A c.363A>T (p.Arg121Ser) c.165+198A>T (n.165+198A>T) n.75+37133T>A n.86+37133T>A c.93+2086A>T (n.93+2086A>T) | |
12 | g.14840884T>C | CA478851476 | ART4,C12orf60 | c.414A>G (p.Arg138=) n.125+11205T>C c.363A>G (p.Arg121=) c.165+198A>G (n.165+198A>G) n.75+37133T>C n.86+37133T>C c.93+2086A>G (n.93+2086A>G) | |
12 | g.14840884T>G | CA384013668 | ART4,C12orf60 | c.414A>C (p.Arg138Ser) n.125+11205T>G c.363A>C (p.Arg121Ser) c.165+198A>C (n.165+198A>C) n.75+37133T>G n.86+37133T>G c.93+2086A>C (n.93+2086A>C) | |
12 | g.14840885C>A | CA384013669 | ART4,C12orf60 | c.413G>T (p.Arg138Ile) n.125+11206C>A c.362G>T (p.Arg121Ile) c.165+197G>T (n.165+197G>T) n.75+37134C>A n.86+37134C>A c.93+2085G>T (n.93+2085G>T) | |
12 | g.14840885C>G | CA384013671 | ART4,C12orf60 | c.413G>C (p.Arg138Thr) n.125+11206C>G c.362G>C (p.Arg121Thr) c.165+197G>C (n.165+197G>C) n.75+37134C>G n.86+37134C>G c.93+2085G>C (n.93+2085G>C) | dbSNP COSMIC |
12 | g.14840885C>T | CA384013670 | ART4,C12orf60 | c.413G>A (p.Arg138Lys) n.125+11206C>T c.362G>A (p.Arg121Lys) c.165+197G>A (n.165+197G>A) n.75+37134C>T n.86+37134C>T c.93+2085G>A (n.93+2085G>A) | |
12 | g.14840886T>A | CA384013672 | ART4,C12orf60 | c.412A>T (p.Arg138Ter) n.125+11207T>A c.361A>T (p.Arg121Ter) c.165+196A>T (n.165+196A>T) n.75+37135T>A n.86+37135T>A c.93+2084A>T (n.93+2084A>T) | |
12 | g.14840886T>C | CA384013673 | ART4,C12orf60 | c.412A>G (p.Arg138Gly) n.125+11207T>C c.361A>G (p.Arg121Gly) c.165+196A>G (n.165+196A>G) n.75+37135T>C n.86+37135T>C c.93+2084A>G (n.93+2084A>G) | |
12 | g.14840886T>G | CA478851481 | ART4,C12orf60 | c.412A>C (p.Arg138=) n.125+11207T>G c.361A>C (p.Arg121=) c.165+196A>C (n.165+196A>C) n.75+37135T>G n.86+37135T>G c.93+2084A>C (n.93+2084A>C) | |
12 | g.14840888_14840890del | CA2497339233 | ART4,C12orf60 | c.410_412del (p.Thr137del) n.125+11209_125+11211del c.359_361del (p.Thr120del) c.165+194_165+196del (n.165+194_165+196del) n.75+37137_75+37139del n.86+37137_86+37139del c.93+2082_93+2084del (n.93+2082_93+2084del) | dbSNP |
12 | g.14840887A>C | CA478851483 | ART4,C12orf60 | c.411T>G (p.Thr137=) n.125+11208A>C c.360T>G (p.Thr120=) c.165+195T>G (n.165+195T>G) n.75+37136A>C n.86+37136A>C c.93+2083T>G (n.93+2083T>G) | |
12 | g.14840887A>G | CA6464985 | ART4,C12orf60 | c.411T>C (p.Thr137=) n.125+11208A>G c.360T>C (p.Thr120=) c.165+195T>C (n.165+195T>C) n.75+37136A>G n.86+37136A>G c.93+2083T>C (n.93+2083T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.14840887A>T | CA478851484 | ART4,C12orf60 | c.411T>A (p.Thr137=) n.125+11208A>T c.360T>A (p.Thr120=) c.165+195T>A (n.165+195T>A) n.75+37136A>T n.86+37136A>T c.93+2083T>A (n.93+2083T>A) | |
12 | g.14840888del | CA603955934 | ART4,C12orf60 | c.410del (p.Thr137IlefsTer?) n.125+11209del c.359del (p.Thr120IlefsTer?) c.165+194del (n.165+194del) n.75+37137del n.86+37137del c.93+2082del (n.93+2082del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.14840888G>A | CA384013674 | ART4,C12orf60 | c.410C>T (p.Thr137Ile) n.125+11209G>A c.359C>T (p.Thr120Ile) c.165+194C>T (n.165+194C>T) n.75+37137G>A n.86+37137G>A c.93+2082C>T (n.93+2082C>T) | |
12 | g.14840888G>C | CA384013675 | ART4,C12orf60 | c.410C>G (p.Thr137Ser) n.125+11209G>C c.359C>G (p.Thr120Ser) c.165+194C>G (n.165+194C>G) n.75+37137G>C n.86+37137G>C c.93+2082C>G (n.93+2082C>G) | |
12 | g.14840888G>T | CA384013676 | ART4,C12orf60 | c.410C>A (p.Thr137Asn) n.125+11209G>T c.359C>A (p.Thr120Asn) c.165+194C>A (n.165+194C>A) n.75+37137G>T n.86+37137G>T c.93+2082C>A (n.93+2082C>A) | |
12 | g.14840889T>A | CA384013677 | ART4,C12orf60 | c.409A>T (p.Thr137Ser) n.125+11210T>A c.358A>T (p.Thr120Ser) c.165+193A>T (n.165+193A>T) n.75+37138T>A n.86+37138T>A c.93+2081A>T (n.93+2081A>T) | |
12 | g.14840889T>C | CA384013678 | ART4,C12orf60 | c.409A>G (p.Thr137Ala) n.125+11210T>C c.358A>G (p.Thr120Ala) c.165+193A>G (n.165+193A>G) n.75+37138T>C n.86+37138T>C c.93+2081A>G (n.93+2081A>G) | COSMIC |
12 | g.14840889T>G | CA384013679 | ART4,C12orf60 | c.409A>C (p.Thr137Pro) n.125+11210T>G c.358A>C (p.Thr120Pro) c.165+193A>C (n.165+193A>C) n.75+37138T>G n.86+37138T>G c.93+2081A>C (n.93+2081A>C) | |
12 | g.14840890A>C | CA384013680 | ART4,C12orf60 | c.408T>G (p.Phe136Leu) n.125+11211A>C c.357T>G (p.Phe119Leu) c.165+192T>G (n.165+192T>G) n.75+37139A>C n.86+37139A>C c.93+2080T>G (n.93+2080T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.14840890A>G | CA478851490 | ART4,C12orf60 | c.408T>C (p.Phe136=) n.125+11211A>G c.357T>C (p.Phe119=) c.165+192T>C (n.165+192T>C) n.75+37139A>G n.86+37139A>G c.93+2080T>C (n.93+2080T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.14840890A>T | CA384013681 | ART4,C12orf60 | c.408T>A (p.Phe136Leu) n.125+11211A>T c.357T>A (p.Phe119Leu) c.165+192T>A (n.165+192T>A) n.75+37139A>T n.86+37139A>T c.93+2080T>A (n.93+2080T>A) | |
12 | g.14840891A>C | CA384013684 | ART4,C12orf60 | c.407T>G (p.Phe136Cys) n.125+11212A>C c.356T>G (p.Phe119Cys) c.165+191T>G (n.165+191T>G) n.75+37140A>C n.86+37140A>C c.93+2079T>G (n.93+2079T>G) | |
12 | g.14840891A>G | CA384013683 | ART4,C12orf60 | c.407T>C (p.Phe136Ser) n.125+11212A>G c.356T>C (p.Phe119Ser) c.165+191T>C (n.165+191T>C) n.75+37140A>G n.86+37140A>G c.93+2079T>C (n.93+2079T>C) | |
12 | g.14840891A>T | CA384013682 | ART4,C12orf60 | c.407T>A (p.Phe136Tyr) n.125+11212A>T c.356T>A (p.Phe119Tyr) c.165+191T>A (n.165+191T>A) n.75+37140A>T n.86+37140A>T c.93+2079T>A (n.93+2079T>A) | |
12 | g.14840892A>C | CA384013685 | ART4,C12orf60 | c.406T>G (p.Phe136Val) n.125+11213A>C c.355T>G (p.Phe119Val) c.165+190T>G (n.165+190T>G) n.75+37141A>C n.86+37141A>C c.93+2078T>G (n.93+2078T>G) | |
12 | g.14840892A>G | CA384013686 | ART4,C12orf60 | c.406T>C (p.Phe136Leu) n.125+11213A>G c.355T>C (p.Phe119Leu) c.165+190T>C (n.165+190T>C) n.75+37141A>G n.86+37141A>G c.93+2078T>C (n.93+2078T>C) | |
12 | g.14840892A>T | CA384013687 | ART4,C12orf60 | c.406T>A (p.Phe136Ile) n.125+11213A>T c.355T>A (p.Phe119Ile) c.165+190T>A (n.165+190T>A) n.75+37141A>T n.86+37141A>T c.93+2078T>A (n.93+2078T>A) | dbSNP |
12 | g.14840893G>A | CA478851492 | ART4,C12orf60 | c.405C>T (p.Asp135=) n.125+11214G>A c.354C>T (p.Asp118=) c.165+189C>T (n.165+189C>T) n.75+37142G>A n.86+37142G>A c.93+2077C>T (n.93+2077C>T) | |
12 | g.14840893G>C | CA384013688 | ART4,C12orf60 | c.405C>G (p.Asp135Glu) n.125+11214G>C c.354C>G (p.Asp118Glu) c.165+189C>G (n.165+189C>G) n.75+37142G>C n.86+37142G>C c.93+2077C>G (n.93+2077C>G) | |
12 | g.14840893G>T | CA6464986 | ART4,C12orf60 | c.405C>A (p.Asp135Glu) n.125+11214G>T c.354C>A (p.Asp118Glu) c.165+189C>A (n.165+189C>A) n.75+37142G>T n.86+37142G>T c.93+2077C>A (n.93+2077C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.14840894T>A | CA384013689 | ART4,C12orf60 | c.404A>T (p.Asp135Val) n.125+11215T>A c.353A>T (p.Asp118Val) c.165+188A>T (n.165+188A>T) n.75+37143T>A n.86+37143T>A c.93+2076A>T (n.93+2076A>T) | |
12 | g.14840894T>C | CA384013690 | ART4,C12orf60 | c.404A>G (p.Asp135Gly) n.125+11215T>C c.353A>G (p.Asp118Gly) c.165+188A>G (n.165+188A>G) n.75+37143T>C n.86+37143T>C c.93+2076A>G (n.93+2076A>G) | |
12 | g.14840894T>G | CA384013691 | ART4,C12orf60 | c.404A>C (p.Asp135Ala) n.125+11215T>G c.353A>C (p.Asp118Ala) c.165+188A>C (n.165+188A>C) n.75+37143T>G n.86+37143T>G c.93+2076A>C (n.93+2076A>C) | |
12 | g.14840895C>A | CA384013692 | ART4,C12orf60 | c.403G>T (p.Asp135Tyr) n.125+11216C>A c.352G>T (p.Asp118Tyr) c.165+187G>T (n.165+187G>T) n.75+37144C>A n.86+37144C>A c.93+2075G>T (n.93+2075G>T) | |
12 | g.14840895C>G | CA384013693 | ART4,C12orf60 | c.403G>C (p.Asp135His) n.125+11216C>G c.352G>C (p.Asp118His) c.165+187G>C (n.165+187G>C) n.75+37144C>G n.86+37144C>G c.93+2075G>C (n.93+2075G>C) | |
12 | g.14840895C>T | CA384013694 | ART4,C12orf60 | c.403G>A (p.Asp135Asn) n.125+11216C>T c.352G>A (p.Asp118Asn) c.165+187G>A (n.165+187G>A) n.75+37144C>T n.86+37144C>T c.93+2075G>A (n.93+2075G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.14840896A>C | CA478851499 | ART4,C12orf60 | c.402T>G (p.Ser134=) n.125+11217A>C c.351T>G (p.Ser117=) c.165+186T>G (n.165+186T>G) n.75+37145A>C n.86+37145A>C c.93+2074T>G (n.93+2074T>G) | |
12 | g.14840896A>G | CA478851497 | ART4,C12orf60 | c.402T>C (p.Ser134=) n.125+11217A>G c.351T>C (p.Ser117=) c.165+186T>C (n.165+186T>C) n.75+37145A>G n.86+37145A>G c.93+2074T>C (n.93+2074T>C) | |
12 | g.14840896A>T | CA478851501 | ART4,C12orf60 | c.402T>A (p.Ser134=) n.125+11217A>T c.351T>A (p.Ser117=) c.165+186T>A (n.165+186T>A) n.75+37145A>T n.86+37145A>T c.93+2074T>A (n.93+2074T>A) | |
12 | g.14840897G>A | CA384013697 | ART4,C12orf60 | c.401C>T (p.Ser134Phe) n.125+11218G>A c.350C>T (p.Ser117Phe) c.165+185C>T (n.165+185C>T) n.75+37146G>A n.86+37146G>A c.93+2073C>T (n.93+2073C>T) | |
12 | g.14840897G>C | CA384013696 | ART4,C12orf60 | c.401C>G (p.Ser134Cys) n.125+11218G>C c.350C>G (p.Ser117Cys) c.165+185C>G (n.165+185C>G) n.75+37146G>C n.86+37146G>C c.93+2073C>G (n.93+2073C>G) | |
12 | g.14840897G>T | CA384013695 | ART4,C12orf60 | c.401C>A (p.Ser134Tyr) n.125+11218G>T c.350C>A (p.Ser117Tyr) c.165+185C>A (n.165+185C>A) n.75+37146G>T n.86+37146G>T c.93+2073C>A (n.93+2073C>A) | |
12 | g.14840898A>C | CA384013698 | ART4,C12orf60 | c.400T>G (p.Ser134Ala) n.125+11219A>C c.349T>G (p.Ser117Ala) c.165+184T>G (n.165+184T>G) n.75+37147A>C n.86+37147A>C c.93+2072T>G (n.93+2072T>G) | |
12 | g.14840898A>G | CA384013699 | ART4,C12orf60 | c.400T>C (p.Ser134Pro) n.125+11219A>G c.349T>C (p.Ser117Pro) c.165+184T>C (n.165+184T>C) n.75+37147A>G n.86+37147A>G c.93+2072T>C (n.93+2072T>C) | |
12 | g.14840898A>T | CA384013700 | ART4,C12orf60 | c.400T>A (p.Ser134Thr) n.125+11219A>T c.349T>A (p.Ser117Thr) c.165+184T>A (n.165+184T>A) n.75+37147A>T n.86+37147A>T c.93+2072T>A (n.93+2072T>A) | |
12 | g.14840899A>C | CA384013701 | ART4,C12orf60 | c.399T>G (p.His133Gln) n.125+11220A>C c.348T>G (p.His116Gln) c.165+183T>G (n.165+183T>G) n.75+37148A>C n.86+37148A>C c.93+2071T>G (n.93+2071T>G) | |
12 | g.14840899A>G | CA478851504 | ART4,C12orf60 | c.399T>C (p.His133=) n.125+11220A>G c.348T>C (p.His116=) c.165+183T>C (n.165+183T>C) n.75+37148A>G n.86+37148A>G c.93+2071T>C (n.93+2071T>C) | |
12 | g.14840899A>T | CA384013702 | ART4,C12orf60 | c.399T>A (p.His133Gln) n.125+11220A>T c.348T>A (p.His116Gln) c.165+183T>A (n.165+183T>A) n.75+37148A>T n.86+37148A>T c.93+2071T>A (n.93+2071T>A) | |
12 | g.14840900T>A | CA384013703 | ART4,C12orf60 | c.398A>T (p.His133Leu) n.125+11221T>A c.347A>T (p.His116Leu) c.165+182A>T (n.165+182A>T) n.75+37149T>A n.86+37149T>A c.93+2070A>T (n.93+2070A>T) | |
12 | g.14840900T>C | CA384013704 | ART4,C12orf60 | c.398A>G (p.His133Arg) n.125+11221T>C c.347A>G (p.His116Arg) c.165+182A>G (n.165+182A>G) n.75+37149T>C n.86+37149T>C c.93+2070A>G (n.93+2070A>G) | |
12 | g.14840900T>G | CA384013705 | ART4,C12orf60 | c.398A>C (p.His133Pro) n.125+11221T>G c.347A>C (p.His116Pro) c.165+182A>C (n.165+182A>C) n.75+37149T>G n.86+37149T>G c.93+2070A>C (n.93+2070A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.14840901G>A | CA384013706 | ART4,C12orf60 | c.397C>T (p.His133Tyr) n.125+11222G>A c.346C>T (p.His116Tyr) c.165+181C>T (n.165+181C>T) n.75+37150G>A n.86+37150G>A c.93+2069C>T (n.93+2069C>T) | |
12 | g.14840901G>C | CA384013707 | ART4,C12orf60 | c.397C>G (p.His133Asp) n.125+11222G>C c.346C>G (p.His116Asp) c.165+181C>G (n.165+181C>G) n.75+37150G>C n.86+37150G>C c.93+2069C>G (n.93+2069C>G) | |
12 | g.14840901G>T | CA384013708 | ART4,C12orf60 | c.397C>A (p.His133Asn) n.125+11222G>T c.346C>A (p.His116Asn) c.165+181C>A (n.165+181C>A) n.75+37150G>T n.86+37150G>T c.93+2069C>A (n.93+2069C>A) | |
12 | g.14840902A>C | CA478851512 | ART4,C12orf60 | c.396T>G (p.Val132=) n.125+11223A>C c.345T>G (p.Val115=) c.165+180T>G (n.165+180T>G) n.75+37151A>C n.86+37151A>C c.93+2068T>G (n.93+2068T>G) | |
12 | g.14840902A>G | CA478851514 | ART4,C12orf60 | c.396T>C (p.Val132=) n.125+11223A>G c.345T>C (p.Val115=) c.165+180T>C (n.165+180T>C) n.75+37151A>G n.86+37151A>G c.93+2068T>C (n.93+2068T>C) | |
12 | g.14840902A>T | CA478851511 | ART4,C12orf60 | c.396T>A (p.Val132=) n.125+11223A>T c.345T>A (p.Val115=) c.165+180T>A (n.165+180T>A) n.75+37151A>T n.86+37151A>T c.93+2068T>A (n.93+2068T>A) | |
12 | g.14840903A>C | CA384013711 | ART4,C12orf60 | c.395T>G (p.Val132Gly) n.125+11224A>C c.344T>G (p.Val115Gly) c.165+179T>G (n.165+179T>G) n.75+37152A>C n.86+37152A>C c.93+2067T>G (n.93+2067T>G) | |
12 | g.14840903A>G | CA384013710 | ART4,C12orf60 | c.395T>C (p.Val132Ala) n.125+11224A>G c.344T>C (p.Val115Ala) c.165+179T>C (n.165+179T>C) n.75+37152A>G n.86+37152A>G c.93+2067T>C (n.93+2067T>C) | |
12 | g.14840903A>T | CA384013709 | ART4,C12orf60 | c.395T>A (p.Val132Asp) n.125+11224A>T c.344T>A (p.Val115Asp) c.165+179T>A (n.165+179T>A) n.75+37152A>T n.86+37152A>T c.93+2067T>A (n.93+2067T>A) | |
12 | g.14840904C>A | CA384013712 | ART4,C12orf60 | c.394G>T (p.Val132Phe) n.125+11225C>A c.343G>T (p.Val115Phe) c.165+178G>T (n.165+178G>T) n.75+37153C>A n.86+37153C>A c.93+2066G>T (n.93+2066G>T) | |
12 | g.14840904C>G | CA384013713 | ART4,C12orf60 | c.394G>C (p.Val132Leu) n.125+11225C>G c.343G>C (p.Val115Leu) c.165+178G>C (n.165+178G>C) n.75+37153C>G n.86+37153C>G c.93+2066G>C (n.93+2066G>C) | |
12 | g.14840904C>T | CA6464987 | ART4,C12orf60 | c.394G>A (p.Val132Ile) n.125+11225C>T c.343G>A (p.Val115Ile) c.165+178G>A (n.165+178G>A) n.75+37153C>T n.86+37153C>T c.93+2066G>A (n.93+2066G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.14840905A>C | CA384013714 | ART4,C12orf60 | c.393T>G (p.Asn131Lys) n.125+11226A>C c.342T>G (p.Asn114Lys) c.165+177T>G (n.165+177T>G) n.75+37154A>C n.86+37154A>C c.93+2065T>G (n.93+2065T>G) | |
12 | g.14840905A>G | CA478851517 | ART4,C12orf60 | c.393T>C (p.Asn131=) n.125+11226A>G c.342T>C (p.Asn114=) c.165+177T>C (n.165+177T>C) n.75+37154A>G n.86+37154A>G c.93+2065T>C (n.93+2065T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.14840905A>T | CA384013715 | ART4,C12orf60 | c.393T>A (p.Asn131Lys) n.125+11226A>T c.342T>A (p.Asn114Lys) c.165+177T>A (n.165+177T>A) n.75+37154A>T n.86+37154A>T c.93+2065T>A (n.93+2065T>A) | |
12 | g.14840906T>A | CA384013716 | ART4,C12orf60 | c.392A>T (p.Asn131Ile) n.125+11227T>A c.341A>T (p.Asn114Ile) c.165+176A>T (n.165+176A>T) n.75+37155T>A n.86+37155T>A c.93+2064A>T (n.93+2064A>T) | |
12 | g.14840906T>C | CA384013717 | ART4,C12orf60 | c.392A>G (p.Asn131Ser) n.125+11227T>C c.341A>G (p.Asn114Ser) c.165+176A>G (n.165+176A>G) n.75+37155T>C n.86+37155T>C c.93+2064A>G (n.93+2064A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.14840906T>G | CA384013718 | ART4,C12orf60 | c.392A>C (p.Asn131Thr) n.125+11227T>G c.341A>C (p.Asn114Thr) c.165+176A>C (n.165+176A>C) n.75+37155T>G n.86+37155T>G c.93+2064A>C (n.93+2064A>C) | |
12 | g.14840907T>A | CA233289832 | ART4,C12orf60 | c.391A>T (p.Asn131Tyr) n.125+11228T>A c.340A>T (p.Asn114Tyr) c.165+175A>T (n.165+175A>T) n.75+37156T>A n.86+37156T>A c.93+2063A>T (n.93+2063A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.14840907T>C | CA384013719 | ART4,C12orf60 | c.391A>G (p.Asn131Asp) n.125+11228T>C c.340A>G (p.Asn114Asp) c.165+175A>G (n.165+175A>G) n.75+37156T>C n.86+37156T>C c.93+2063A>G (n.93+2063A>G) | |
12 | g.14840907T>G | CA384013720 | ART4,C12orf60 | c.391A>C (p.Asn131His) n.125+11228T>G c.340A>C (p.Asn114His) c.165+175A>C (n.165+175A>C) n.75+37156T>G n.86+37156T>G c.93+2063A>C (n.93+2063A>C) | |
12 | g.14840908G>A | CA478851525 | ART4,C12orf60 | c.390C>T (p.Ser130=) n.125+11229G>A c.339C>T (p.Ser113=) c.165+174C>T (n.165+174C>T) n.75+37157G>A n.86+37157G>A c.93+2062C>T (n.93+2062C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.14840908G>C | CA384013721 | ART4,C12orf60 | c.390C>G (p.Ser130Arg) n.125+11229G>C c.339C>G (p.Ser113Arg) c.165+174C>G (n.165+174C>G) n.75+37157G>C n.86+37157G>C c.93+2062C>G (n.93+2062C>G) | |
12 | g.14840908G>T | CA384013722 | ART4,C12orf60 | c.390C>A (p.Ser130Arg) n.125+11229G>T c.339C>A (p.Ser113Arg) c.165+174C>A (n.165+174C>A) n.75+37157G>T n.86+37157G>T c.93+2062C>A (n.93+2062C>A) | |
12 | g.14840909C>A | CA384013724 | ART4,C12orf60 | c.389G>T (p.Ser130Ile) n.125+11230C>A c.338G>T (p.Ser113Ile) c.165+173G>T (n.165+173G>T) n.75+37158C>A n.86+37158C>A c.93+2061G>T (n.93+2061G>T) | |
12 | g.14840909C>G | CA384013725 | ART4,C12orf60 | c.389G>C (p.Ser130Thr) n.125+11230C>G c.338G>C (p.Ser113Thr) c.165+173G>C (n.165+173G>C) n.75+37158C>G n.86+37158C>G c.93+2061G>C (n.93+2061G>C) | |
12 | g.14840909C>T | CA384013723 | ART4,C12orf60 | c.389G>A (p.Ser130Asn) n.125+11230C>T c.338G>A (p.Ser113Asn) c.165+173G>A (n.165+173G>A) n.75+37158C>T n.86+37158C>T c.93+2061G>A (n.93+2061G>A) | |
12 | g.14840910T>A | CA6464988 | ART4,C12orf60 | c.388A>T (p.Ser130Cys) n.125+11231T>A c.337A>T (p.Ser113Cys) c.165+172A>T (n.165+172A>T) n.75+37159T>A n.86+37159T>A c.93+2060A>T (n.93+2060A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.14840910T>C | CA384013726 | ART4,C12orf60 | c.388A>G (p.Ser130Gly) n.125+11231T>C c.337A>G (p.Ser113Gly) c.165+172A>G (n.165+172A>G) n.75+37159T>C n.86+37159T>C c.93+2060A>G (n.93+2060A>G) | |
12 | g.14840910T>G | CA384013727 | ART4,C12orf60 | c.388A>C (p.Ser130Arg) n.125+11231T>G c.337A>C (p.Ser113Arg) c.165+172A>C (n.165+172A>C) n.75+37159T>G n.86+37159T>G c.93+2060A>C (n.93+2060A>C) | |
12 | g.14840911G>A | CA478851531 | ART4,C12orf60 | c.387C>T (p.Asn129=) n.125+11232G>A c.336C>T (p.Asn112=) c.165+171C>T (n.165+171C>T) n.75+37160G>A n.86+37160G>A c.93+2059C>T (n.93+2059C>T) | dbSNP |
12 | g.14840911G>C | CA384013728 | ART4,C12orf60 | c.387C>G (p.Asn129Lys) n.125+11232G>C c.336C>G (p.Asn112Lys) c.165+171C>G (n.165+171C>G) n.75+37160G>C n.86+37160G>C c.93+2059C>G (n.93+2059C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.14840911G>T | CA384013729 | ART4,C12orf60 | c.387C>A (p.Asn129Lys) n.125+11232G>T c.336C>A (p.Asn112Lys) c.165+171C>A (n.165+171C>A) n.75+37160G>T n.86+37160G>T c.93+2059C>A (n.93+2059C>A) | |
12 | g.14840912T>A | CA384013730 | ART4,C12orf60 | c.386A>T (p.Asn129Ile) n.125+11233T>A c.335A>T (p.Asn112Ile) c.165+170A>T (n.165+170A>T) n.75+37161T>A n.86+37161T>A c.93+2058A>T (n.93+2058A>T) | |
12 | g.14840912T>C | CA384013731 | ART4,C12orf60 | c.386A>G (p.Asn129Ser) n.125+11233T>C c.335A>G (p.Asn112Ser) c.165+170A>G (n.165+170A>G) n.75+37161T>C n.86+37161T>C c.93+2058A>G (n.93+2058A>G) | |
12 | g.14840912T>G | CA384013732 | ART4,C12orf60 | c.386A>C (p.Asn129Thr) n.125+11233T>G c.335A>C (p.Asn112Thr) c.165+170A>C (n.165+170A>C) n.75+37161T>G n.86+37161T>G c.93+2058A>C (n.93+2058A>C) | |
12 | g.14840913T>A | CA384013733 | ART4,C12orf60 | c.385A>T (p.Asn129Tyr) n.125+11234T>A c.334A>T (p.Asn112Tyr) c.165+169A>T (n.165+169A>T) n.75+37162T>A n.86+37162T>A c.93+2057A>T (n.93+2057A>T) | |
12 | g.14840913T>C | CA384013734 | ART4,C12orf60 | c.385A>G (p.Asn129Asp) n.125+11234T>C c.334A>G (p.Asn112Asp) c.165+169A>G (n.165+169A>G) n.75+37162T>C n.86+37162T>C c.93+2057A>G (n.93+2057A>G) | |
12 | g.14840913T>G | CA384013735 | ART4,C12orf60 | c.385A>C (p.Asn129His) n.125+11234T>G c.334A>C (p.Asn112His) c.165+169A>C (n.165+169A>C) n.75+37162T>G n.86+37162T>G c.93+2057A>C (n.93+2057A>C) | |
12 | g.14840914C>A | CA384013736 | ART4,C12orf60 | c.384G>T (p.Leu128Phe) n.125+11235C>A c.333G>T (p.Leu111Phe) c.165+168G>T (n.165+168G>T) n.75+37163C>A n.86+37163C>A c.93+2056G>T (n.93+2056G>T) | |
12 | g.14840914C>G | CA384013737 | ART4,C12orf60 | c.384G>C (p.Leu128Phe) n.125+11235C>G c.333G>C (p.Leu111Phe) c.165+168G>C (n.165+168G>C) n.75+37163C>G n.86+37163C>G c.93+2056G>C (n.93+2056G>C) | |
12 | g.14840914C>T | CA478851540 | ART4,C12orf60 | c.384G>A (p.Leu128=) n.125+11235C>T c.333G>A (p.Leu111=) c.165+168G>A (n.165+168G>A) n.75+37163C>T n.86+37163C>T c.93+2056G>A (n.93+2056G>A) | |
12 | g.14840915A>C | CA384013739 | ART4,C12orf60 | c.383T>G (p.Leu128Trp) n.125+11236A>C c.332T>G (p.Leu111Trp) c.165+167T>G (n.165+167T>G) n.75+37164A>C n.86+37164A>C c.93+2055T>G (n.93+2055T>G) | |
12 | g.14840915A>G | CA6464989 | ART4,C12orf60 | c.383T>C (p.Leu128Ser) n.125+11236A>G c.332T>C (p.Leu111Ser) c.165+167T>C (n.165+167T>C) n.75+37164A>G n.86+37164A>G c.93+2055T>C (n.93+2055T>C) | dbSNP ExAC |
12 | g.14840915A>T | CA384013738 | ART4,C12orf60 | c.383T>A (p.Leu128Ter) n.125+11236A>T c.332T>A (p.Leu111Ter) c.165+167T>A (n.165+167T>A) n.75+37164A>T n.86+37164A>T c.93+2055T>A (n.93+2055T>A) | |
12 | g.14840916A>C | CA384013740 | ART4,C12orf60 | c.382T>G (p.Leu128Val) n.125+11237A>C c.331T>G (p.Leu111Val) c.165+166T>G (n.165+166T>G) n.75+37165A>C n.86+37165A>C c.93+2054T>G (n.93+2054T>G) | |
12 | g.14840916A>G | CA478851544 | ART4,C12orf60 | c.382T>C (p.Leu128=) n.125+11237A>G c.331T>C (p.Leu111=) c.165+166T>C (n.165+166T>C) n.75+37165A>G n.86+37165A>G c.93+2054T>C (n.93+2054T>C) | |
12 | g.14840916A>T | CA384013741 | ART4,C12orf60 | c.382T>A (p.Leu128Met) n.125+11237A>T c.331T>A (p.Leu111Met) c.165+166T>A (n.165+166T>A) n.75+37165A>T n.86+37165A>T c.93+2054T>A (n.93+2054T>A) | |
12 | g.14840917T>A | CA478851548 | ART4,C12orf60 | c.381A>T (p.Thr127=) n.125+11238T>A c.330A>T (p.Thr110=) c.165+165A>T (n.165+165A>T) n.75+37166T>A n.86+37166T>A c.93+2053A>T (n.93+2053A>T) | |
12 | g.14840917T>C | CA478851547 | ART4,C12orf60 | c.381A>G (p.Thr127=) n.125+11238T>C c.330A>G (p.Thr110=) c.165+165A>G (n.165+165A>G) n.75+37166T>C n.86+37166T>C c.93+2053A>G (n.93+2053A>G) | |
12 | g.14840917T>G | CA478851546 | ART4,C12orf60 | c.381A>C (p.Thr127=) n.125+11238T>G c.330A>C (p.Thr110=) c.165+165A>C (n.165+165A>C) n.75+37166T>G n.86+37166T>G c.93+2053A>C (n.93+2053A>C) | |
12 | g.14840918G>A | CA384013742 | ART4,C12orf60 | c.380C>T (p.Thr127Ile) n.125+11239G>A c.329C>T (p.Thr110Ile) c.165+164C>T (n.165+164C>T) n.75+37167G>A n.86+37167G>A c.93+2052C>T (n.93+2052C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.14840918G>C | CA384013743 | ART4,C12orf60 | c.380C>G (p.Thr127Arg) n.125+11239G>C c.329C>G (p.Thr110Arg) c.165+164C>G (n.165+164C>G) n.75+37167G>C n.86+37167G>C c.93+2052C>G (n.93+2052C>G) | |
12 | g.14840918G>T | CA384013744 | ART4,C12orf60 | c.380C>A (p.Thr127Lys) n.125+11239G>T c.329C>A (p.Thr110Lys) c.165+164C>A (n.165+164C>A) n.75+37167G>T n.86+37167G>T c.93+2052C>A (n.93+2052C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.14840919T>A | CA384013745 | ART4,C12orf60 | c.379A>T (p.Thr127Ser) n.125+11240T>A c.328A>T (p.Thr110Ser) c.165+163A>T (n.165+163A>T) n.75+37168T>A n.86+37168T>A c.93+2051A>T (n.93+2051A>T) | |
12 | g.14840919T>C | CA384013746 | ART4,C12orf60 | c.379A>G (p.Thr127Ala) n.125+11240T>C c.328A>G (p.Thr110Ala) c.165+163A>G (n.165+163A>G) n.75+37168T>C n.86+37168T>C c.93+2051A>G (n.93+2051A>G) | |
12 | g.14840919T>G | CA384013747 | ART4,C12orf60 | c.379A>C (p.Thr127Pro) n.125+11240T>G c.328A>C (p.Thr110Pro) c.165+163A>C (n.165+163A>C) n.75+37168T>G n.86+37168T>G c.93+2051A>C (n.93+2051A>C) | |
12 | g.14840920A= | CA2581072576 | ART4,C12orf60 | c.378T= (p.Tyr126=) n.125+11241A= c.327T= (p.Tyr109=) c.165+162T= (n.165+162T=) n.75+37169A= n.86+37169A= c.93+2050T= (n.93+2050T=) | |
12 | g.14840920A>C | CA384013748 | ART4,C12orf60 | c.378T>G (p.Tyr126Ter) n.125+11241A>C c.327T>G (p.Tyr109Ter) c.165+162T>G (n.165+162T>G) n.75+37169A>C n.86+37169A>C c.93+2050T>G (n.93+2050T>G) | |
12 | g.14840920A>G | CA6464990 | ART4,C12orf60 | c.378T>C (p.Tyr126=) n.125+11241A>G c.327T>C (p.Tyr109=) c.165+162T>C (n.165+162T>C) n.75+37169A>G n.86+37169A>G c.93+2050T>C (n.93+2050T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.14840920A>T | CA384013749 | ART4,C12orf60 | c.378T>A (p.Tyr126Ter) n.125+11241A>T c.327T>A (p.Tyr109Ter) c.165+162T>A (n.165+162T>A) n.75+37169A>T n.86+37169A>T c.93+2050T>A (n.93+2050T>A) | |
12 | g.14840921T>A | CA384013750 | ART4,C12orf60 | c.377A>T (p.Tyr126Phe) n.125+11242T>A c.326A>T (p.Tyr109Phe) c.165+161A>T (n.165+161A>T) n.75+37170T>A n.86+37170T>A c.93+2049A>T (n.93+2049A>T) | |
12 | g.14840921T>C | CA384013751 | ART4,C12orf60 | c.377A>G (p.Tyr126Cys) n.125+11242T>C c.326A>G (p.Tyr109Cys) c.165+161A>G (n.165+161A>G) n.75+37170T>C n.86+37170T>C c.93+2049A>G (n.93+2049A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.14840921T>G | CA384013752 | ART4,C12orf60 | c.377A>C (p.Tyr126Ser) n.125+11242T>G c.326A>C (p.Tyr109Ser) c.165+161A>C (n.165+161A>C) n.75+37170T>G n.86+37170T>G c.93+2049A>C (n.93+2049A>C) | |
12 | g.14840922A>C | CA384013754 | ART4,C12orf60 | c.376T>G (p.Tyr126Asp) n.125+11243A>C c.325T>G (p.Tyr109Asp) c.165+160T>G (n.165+160T>G) n.75+37171A>C n.86+37171A>C c.93+2048T>G (n.93+2048T>G) | |
12 | g.14840922A>G | CA384013755 | ART4,C12orf60 | c.376T>C (p.Tyr126His) n.125+11243A>G c.325T>C (p.Tyr109His) c.165+160T>C (n.165+160T>C) n.75+37171A>G n.86+37171A>G c.93+2048T>C (n.93+2048T>C) | |
12 | g.14840922A>T | CA384013753 | ART4,C12orf60 | c.376T>A (p.Tyr126Asn) n.125+11243A>T c.325T>A (p.Tyr109Asn) c.165+160T>A (n.165+160T>A) n.75+37171A>T n.86+37171A>T c.93+2048T>A (n.93+2048T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.14840923A>C | CA384013756 | ART4,C12orf60 | c.375T>G (p.Phe125Leu) n.125+11244A>C c.324T>G (p.Phe108Leu) c.165+159T>G (n.165+159T>G) n.75+37172A>C n.86+37172A>C c.93+2047T>G (n.93+2047T>G) | |
12 | g.14840923A>G | CA478851556 | ART4,C12orf60 | c.375T>C (p.Phe125=) n.125+11244A>G c.324T>C (p.Phe108=) c.165+159T>C (n.165+159T>C) n.75+37172A>G n.86+37172A>G c.93+2047T>C (n.93+2047T>C) | |
12 | g.14840923A>T | CA384013757 | ART4,C12orf60 | c.375T>A (p.Phe125Leu) n.125+11244A>T c.324T>A (p.Phe108Leu) c.165+159T>A (n.165+159T>A) n.75+37172A>T n.86+37172A>T c.93+2047T>A (n.93+2047T>A) | |
12 | g.14840924A>C | CA384013758 | ART4,C12orf60 | c.374T>G (p.Phe125Cys) n.125+11245A>C c.323T>G (p.Phe108Cys) c.165+158T>G (n.165+158T>G) n.75+37173A>C n.86+37173A>C c.93+2046T>G (n.93+2046T>G) | |
12 | g.14840924A>G | CA384013759 | ART4,C12orf60 | c.374T>C (p.Phe125Ser) n.125+11245A>G c.323T>C (p.Phe108Ser) c.165+158T>C (n.165+158T>C) n.75+37173A>G n.86+37173A>G c.93+2046T>C (n.93+2046T>C) | |
12 | g.14840924A>T | CA384013760 | ART4,C12orf60 | c.374T>A (p.Phe125Tyr) n.125+11245A>T c.323T>A (p.Phe108Tyr) c.165+158T>A (n.165+158T>A) n.75+37173A>T n.86+37173A>T c.93+2046T>A (n.93+2046T>A) | |
12 | g.14840925A>C | CA384013761 | ART4,C12orf60 | c.373T>G (p.Phe125Val) n.125+11246A>C c.322T>G (p.Phe108Val) c.165+157T>G (n.165+157T>G) n.75+37174A>C n.86+37174A>C c.93+2045T>G (n.93+2045T>G) | |
12 | g.14840925A>G | CA384013762 | ART4,C12orf60 | c.373T>C (p.Phe125Leu) n.125+11246A>G c.322T>C (p.Phe108Leu) c.165+157T>C (n.165+157T>C) n.75+37174A>G n.86+37174A>G c.93+2045T>C (n.93+2045T>C) | |
12 | g.14840925A>T | CA384013763 | ART4,C12orf60 | c.373T>A (p.Phe125Ile) n.125+11246A>T c.322T>A (p.Phe108Ile) c.165+157T>A (n.165+157T>A) n.75+37174A>T n.86+37174A>T c.93+2045T>A (n.93+2045T>A) | |
12 | g.14840926C>A | CA233289843 | ART4,C12orf60 | c.372G>T (p.Leu124Phe) n.125+11247C>A c.321G>T (p.Leu107Phe) c.165+156G>T (n.165+156G>T) n.75+37175C>A n.86+37175C>A c.93+2044G>T (n.93+2044G>T) | dbSNP |
12 | g.14840926C>G | CA384013764 | ART4,C12orf60 | c.372G>C (p.Leu124Phe) n.125+11247C>G c.321G>C (p.Leu107Phe) c.165+156G>C (n.165+156G>C) n.75+37175C>G n.86+37175C>G c.93+2044G>C (n.93+2044G>C) | |
12 | g.14840926C>T | CA478851564 | ART4,C12orf60 | c.372G>A (p.Leu124=) n.125+11247C>T c.321G>A (p.Leu107=) c.165+156G>A (n.165+156G>A) n.75+37175C>T n.86+37175C>T c.93+2044G>A (n.93+2044G>A) | dbSNP |
12 | g.14840927A>C | CA384013765 | ART4,C12orf60 | c.371T>G (p.Leu124Trp) n.125+11248A>C c.320T>G (p.Leu107Trp) c.165+155T>G (n.165+155T>G) n.75+37176A>C n.86+37176A>C c.93+2043T>G (n.93+2043T>G) | |
12 | g.14840927A>G | CA384013766 | ART4,C12orf60 | c.371T>C (p.Leu124Ser) n.125+11248A>G c.320T>C (p.Leu107Ser) c.165+155T>C (n.165+155T>C) n.75+37176A>G n.86+37176A>G c.93+2043T>C (n.93+2043T>C) | |
12 | g.14840927A>T | CA384013767 | ART4,C12orf60 | c.371T>A (p.Leu124Ter) n.125+11248A>T c.320T>A (p.Leu107Ter) c.165+155T>A (n.165+155T>A) n.75+37176A>T n.86+37176A>T c.93+2043T>A (n.93+2043T>A) | |
12 | g.14840930del | CA2497339234 | ART4,C12orf60 | c.371del (p.Leu124CysfsTer5) n.125+11251del c.320del (p.Leu107CysfsTer5) c.165+155del (n.165+155del) n.75+37179del n.86+37179del c.93+2043del (n.93+2043del) | dbSNP |
12 | g.14840928A>C | CA384013769 | ART4,C12orf60 | c.370T>G (p.Leu124Val) n.125+11249A>C c.319T>G (p.Leu107Val) c.165+154T>G (n.165+154T>G) n.75+37177A>C n.86+37177A>C c.93+2042T>G (n.93+2042T>G) | |
12 | g.14840928A>G | CA478851567 | ART4,C12orf60 | c.370T>C (p.Leu124=) n.125+11249A>G c.319T>C (p.Leu107=) c.165+154T>C (n.165+154T>C) n.75+37177A>G n.86+37177A>G c.93+2042T>C (n.93+2042T>C) | |
12 | g.14840928A>T | CA384013768 | ART4,C12orf60 | c.370T>A (p.Leu124Met) n.125+11249A>T c.319T>A (p.Leu107Met) c.165+154T>A (n.165+154T>A) n.75+37177A>T n.86+37177A>T c.93+2042T>A (n.93+2042T>A) | |
12 | g.14840929A>C | CA384013770 | ART4,C12orf60 | c.369T>G (p.Ile123Met) n.125+11250A>C c.318T>G (p.Ile106Met) c.165+153T>G (n.165+153T>G) n.75+37178A>C n.86+37178A>C c.93+2041T>G (n.93+2041T>G) | |
12 | g.14840929A>G | CA478851570 | ART4,C12orf60 | c.369T>C (p.Ile123=) n.125+11250A>G c.318T>C (p.Ile106=) c.165+153T>C (n.165+153T>C) n.75+37178A>G n.86+37178A>G c.93+2041T>C (n.93+2041T>C) | |
12 | g.14840929A>T | CA478851571 | ART4,C12orf60 | c.369T>A (p.Ile123=) n.125+11250A>T c.318T>A (p.Ile106=) c.165+153T>A (n.165+153T>A) n.75+37178A>T n.86+37178A>T c.93+2041T>A (n.93+2041T>A) | |
12 | g.14840930A>C | CA384013771 | ART4,C12orf60 | c.368T>G (p.Ile123Ser) n.125+11251A>C c.317T>G (p.Ile106Ser) c.165+152T>G (n.165+152T>G) n.75+37179A>C n.86+37179A>C c.93+2040T>G (n.93+2040T>G) | |
12 | g.14840930A>G | CA384013772 | ART4,C12orf60 | c.368T>C (p.Ile123Thr) n.125+11251A>G c.317T>C (p.Ile106Thr) c.165+152T>C (n.165+152T>C) n.75+37179A>G n.86+37179A>G c.93+2040T>C (n.93+2040T>C) | |
12 | g.14840930A>T | CA384013773 | ART4,C12orf60 | c.368T>A (p.Ile123Asn) n.125+11251A>T c.317T>A (p.Ile106Asn) c.165+152T>A (n.165+152T>A) n.75+37179A>T n.86+37179A>T c.93+2040T>A (n.93+2040T>A) | |
12 | g.14840930_14840931insAT | CA233289846 | ART4,C12orf60 | c.367_368insAT (p.Ile123AsnfsTer7) n.125+11251_125+11252insAT c.316_317insAT (p.Ile106AsnfsTer7) c.165+151_165+152insAT (n.165+151_165+152insAT) n.75+37179_75+37180insAT n.86+37179_86+37180insAT c.93+2039_93+2040insAT (n.93+2039_93+2040insAT) | dbSNP |
12 | g.14840931T>A | CA384013774 | ART4,C12orf60 | c.367A>T (p.Ile123Phe) n.125+11252T>A c.316A>T (p.Ile106Phe) c.165+151A>T (n.165+151A>T) n.75+37180T>A n.86+37180T>A c.93+2039A>T (n.93+2039A>T) | |
12 | g.14840931T>C | CA384013775 | ART4,C12orf60 | c.367A>G (p.Ile123Val) n.125+11252T>C c.316A>G (p.Ile106Val) c.165+151A>G (n.165+151A>G) n.75+37180T>C n.86+37180T>C c.93+2039A>G (n.93+2039A>G) | |
12 | g.14840931T>G | CA384013776 | ART4,C12orf60 | c.367A>C (p.Ile123Leu) n.125+11252T>G c.316A>C (p.Ile106Leu) c.165+151A>C (n.165+151A>C) n.75+37180T>G n.86+37180T>G c.93+2039A>C (n.93+2039A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.14840932A>C | CA478851582 | ART4,C12orf60 | c.366T>G (p.Ala122=) n.125+11253A>C c.315T>G (p.Ala105=) c.165+150T>G (n.165+150T>G) n.75+37181A>C n.86+37181A>C c.93+2038T>G (n.93+2038T>G) | |
12 | g.14840932A>G | CA6464991 | ART4,C12orf60 | c.366T>C (p.Ala122=) n.125+11253A>G c.315T>C (p.Ala105=) c.165+150T>C (n.165+150T>C) n.75+37181A>G n.86+37181A>G c.93+2038T>C (n.93+2038T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.14840932A>T | CA478851584 | ART4,C12orf60 | c.366T>A (p.Ala122=) n.125+11253A>T c.315T>A (p.Ala105=) c.165+150T>A (n.165+150T>A) n.75+37181A>T n.86+37181A>T c.93+2038T>A (n.93+2038T>A) | |
12 | g.14840933G>A | CA384013777 | ART4,C12orf60 | c.365C>T (p.Ala122Val) n.125+11254G>A c.314C>T (p.Ala105Val) c.165+149C>T (n.165+149C>T) n.75+37182G>A n.86+37182G>A c.93+2037C>T (n.93+2037C>T) | dbSNP |
12 | g.14840933G>C | CA384013778 | ART4,C12orf60 | c.365C>G (p.Ala122Gly) n.125+11254G>C c.314C>G (p.Ala105Gly) c.165+149C>G (n.165+149C>G) n.75+37182G>C n.86+37182G>C c.93+2037C>G (n.93+2037C>G) | |
12 | g.14840933G>T | CA384013779 | ART4,C12orf60 | c.365C>A (p.Ala122Asp) n.125+11254G>T c.314C>A (p.Ala105Asp) c.165+149C>A (n.165+149C>A) n.75+37182G>T n.86+37182G>T c.93+2037C>A (n.93+2037C>A) | |
12 | g.14840934C>A | CA384013782 | ART4,C12orf60 | c.364G>T (p.Ala122Ser) n.125+11255C>A c.313G>T (p.Ala105Ser) c.165+148G>T (n.165+148G>T) n.75+37183C>A n.86+37183C>A c.93+2036G>T (n.93+2036G>T) | |
12 | g.14840934C>G | CA384013781 | ART4,C12orf60 | c.364G>C (p.Ala122Pro) n.125+11255C>G c.313G>C (p.Ala105Pro) c.165+148G>C (n.165+148G>C) n.75+37183C>G n.86+37183C>G c.93+2036G>C (n.93+2036G>C) | |
12 | g.14840934C>T | CA384013780 | ART4,C12orf60 | c.364G>A (p.Ala122Thr) n.125+11255C>T c.313G>A (p.Ala105Thr) c.165+148G>A (n.165+148G>A) n.75+37183C>T n.86+37183C>T c.93+2036G>A (n.93+2036G>A) | |
12 | g.14840935C>A | CA478851591 | ART4,C12orf60 | c.363G>T (p.Val121=) n.125+11256C>A c.312G>T (p.Val104=) c.165+147G>T (n.165+147G>T) n.75+37184C>A n.86+37184C>A c.93+2035G>T (n.93+2035G>T) | |
12 | g.14840935C>G | CA478851589 | ART4,C12orf60 | c.363G>C (p.Val121=) n.125+11256C>G c.312G>C (p.Val104=) c.165+147G>C (n.165+147G>C) n.75+37184C>G n.86+37184C>G c.93+2035G>C (n.93+2035G>C) | |
12 | g.14840935C>T | CA478851592 | ART4,C12orf60 | c.363G>A (p.Val121=) n.125+11256C>T c.312G>A (p.Val104=) c.165+147G>A (n.165+147G>A) n.75+37184C>T n.86+37184C>T c.93+2035G>A (n.93+2035G>A) | |
12 | g.14840936A>C | CA384013783 | ART4,C12orf60 | c.362T>G (p.Val121Gly) n.125+11257A>C c.311T>G (p.Val104Gly) c.165+146T>G (n.165+146T>G) n.75+37185A>C n.86+37185A>C c.93+2034T>G (n.93+2034T>G) | |
12 | g.14840936A>G | CA6464992 | ART4,C12orf60 | c.362T>C (p.Val121Ala) n.125+11257A>G c.311T>C (p.Val104Ala) c.165+146T>C (n.165+146T>C) n.75+37185A>G n.86+37185A>G c.93+2034T>C (n.93+2034T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.14840936A>T | CA384013784 | ART4,C12orf60 | c.362T>A (p.Val121Glu) n.125+11257A>T c.311T>A (p.Val104Glu) c.165+146T>A (n.165+146T>A) n.75+37185A>T n.86+37185A>T c.93+2034T>A (n.93+2034T>A) | |
12 | g.14840937C>A | CA384013785 | ART4,C12orf60 | c.361G>T (p.Val121Leu) n.125+11258C>A c.310G>T (p.Val104Leu) c.165+145G>T (n.165+145G>T) n.75+37186C>A n.86+37186C>A c.93+2033G>T (n.93+2033G>T) | |
12 | g.14840937C>G | CA384013787 | ART4,C12orf60 | c.361G>C (p.Val121Leu) n.125+11258C>G c.310G>C (p.Val104Leu) c.165+145G>C (n.165+145G>C) n.75+37186C>G n.86+37186C>G c.93+2033G>C (n.93+2033G>C) | |
12 | g.14840937C>T | CA384013786 | ART4,C12orf60 | c.361G>A (p.Val121Met) n.125+11258C>T c.310G>A (p.Val104Met) c.165+145G>A (n.165+145G>A) n.75+37186C>T n.86+37186C>T c.93+2033G>A (n.93+2033G>A) | |
12 | g.14840938A>C | CA478851598 | ART4,C12orf60 | c.360T>G (p.Ala120=) n.125+11259A>C c.309T>G (p.Ala103=) c.165+144T>G (n.165+144T>G) n.75+37187A>C n.86+37187A>C c.93+2032T>G (n.93+2032T>G) | |
12 | g.14840938A>G | CA478851597 | ART4,C12orf60 | c.360T>C (p.Ala120=) n.125+11259A>G c.309T>C (p.Ala103=) c.165+144T>C (n.165+144T>C) n.75+37187A>G n.86+37187A>G c.93+2032T>C (n.93+2032T>C) | |
12 | g.14840938A>T | CA478851595 | ART4,C12orf60 | c.360T>A (p.Ala120=) n.125+11259A>T c.309T>A (p.Ala103=) c.165+144T>A (n.165+144T>A) n.75+37187A>T n.86+37187A>T c.93+2032T>A (n.93+2032T>A) | |
12 | g.14840939G>A | CA384013788 | ART4,C12orf60 | c.359C>T (p.Ala120Val) n.125+11260G>A c.308C>T (p.Ala103Val) c.165+143C>T (n.165+143C>T) n.75+37188G>A n.86+37188G>A c.93+2031C>T (n.93+2031C>T) | |
12 | g.14840939G>C | CA384013789 | ART4,C12orf60 | c.359C>G (p.Ala120Gly) n.125+11260G>C c.308C>G (p.Ala103Gly) c.165+143C>G (n.165+143C>G) n.75+37188G>C n.86+37188G>C c.93+2031C>G (n.93+2031C>G) | |
12 | g.14840939G>T | CA384013790 | ART4,C12orf60 | c.359C>A (p.Ala120Asp) n.125+11260G>T c.308C>A (p.Ala103Asp) c.165+143C>A (n.165+143C>A) n.75+37188G>T n.86+37188G>T c.93+2031C>A (n.93+2031C>A) | COSMIC |
12 | g.14840940C>A | CA384013791 | ART4,C12orf60 | c.358G>T (p.Ala120Ser) n.125+11261C>A c.307G>T (p.Ala103Ser) c.165+142G>T (n.165+142G>T) n.75+37189C>A n.86+37189C>A c.93+2030G>T (n.93+2030G>T) | |
12 | g.14840940C>G | CA384013792 | ART4,C12orf60 | c.358G>C (p.Ala120Pro) n.125+11261C>G c.307G>C (p.Ala103Pro) c.165+142G>C (n.165+142G>C) n.75+37189C>G n.86+37189C>G c.93+2030G>C (n.93+2030G>C) | |
12 | g.14840940C>T | CA6464993 | ART4,C12orf60 | c.358G>A (p.Ala120Thr) n.125+11261C>T c.307G>A (p.Ala103Thr) c.165+142G>A (n.165+142G>A) n.75+37189C>T n.86+37189C>T c.93+2030G>A (n.93+2030G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.14840941G>A | CA6464994 | ART4,C12orf60 | c.357C>T (p.His119=) n.125+11262G>A c.306C>T (p.His102=) c.165+141C>T (n.165+141C>T) n.75+37190G>A n.86+37190G>A c.93+2029C>T (n.93+2029C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.14840941G>C | CA6464995 | ART4,C12orf60 | c.357C>G (p.His119Gln) n.125+11262G>C c.306C>G (p.His102Gln) c.165+141C>G (n.165+141C>G) n.75+37190G>C n.86+37190G>C c.93+2029C>G (n.93+2029C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.14840941G>T | CA6464996 | ART4,C12orf60 | c.357C>A (p.His119Gln) n.125+11262G>T c.306C>A (p.His102Gln) c.165+141C>A (n.165+141C>A) n.75+37190G>T n.86+37190G>T c.93+2029C>A (n.93+2029C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.14840942T>A | CA384013793 | ART4,C12orf60 | c.356A>T (p.His119Leu) n.125+11263T>A c.305A>T (p.His102Leu) c.165+140A>T (n.165+140A>T) n.75+37191T>A n.86+37191T>A c.93+2028A>T (n.93+2028A>T) | |
12 | g.14840942T>C | CA384013794 | ART4,C12orf60 | c.356A>G (p.His119Arg) n.125+11263T>C c.305A>G (p.His102Arg) c.165+140A>G (n.165+140A>G) n.75+37191T>C n.86+37191T>C c.93+2028A>G (n.93+2028A>G) | |
12 | g.14840942T>G | CA384013795 | ART4,C12orf60 | c.356A>C (p.His119Pro) n.125+11263T>G c.305A>C (p.His102Pro) c.165+140A>C (n.165+140A>C) n.75+37191T>G n.86+37191T>G c.93+2028A>C (n.93+2028A>C) | |
12 | g.14840943G>A | CA384013796 | ART4,C12orf60 | c.355C>T (p.His119Tyr) n.125+11264G>A c.304C>T (p.His102Tyr) c.165+139C>T (n.165+139C>T) n.75+37192G>A n.86+37192G>A c.93+2027C>T (n.93+2027C>T) | |
12 | g.14840943G>C | CA384013797 | ART4,C12orf60 | c.355C>G (p.His119Asp) n.125+11264G>C c.304C>G (p.His102Asp) c.165+139C>G (n.165+139C>G) n.75+37192G>C n.86+37192G>C c.93+2027C>G (n.93+2027C>G) | |
12 | g.14840943G>T | CA384013798 | ART4,C12orf60 | c.355C>A (p.His119Asn) n.125+11264G>T c.304C>A (p.His102Asn) c.165+139C>A (n.165+139C>A) n.75+37192G>T n.86+37192G>T c.93+2027C>A (n.93+2027C>A) | |
12 | g.14840944T>A | CA478851678 | ART4,C12orf60 | c.354A>T (p.Thr118=) n.125+11265T>A c.303A>T (p.Thr101=) c.165+138A>T (n.165+138A>T) n.75+37193T>A n.86+37193T>A c.93+2026A>T (n.93+2026A>T) | |
12 | g.14840944T>C | CA478851679 | ART4,C12orf60 | c.354A>G (p.Thr118=) n.125+11265T>C c.303A>G (p.Thr101=) c.165+138A>G (n.165+138A>G) n.75+37193T>C n.86+37193T>C c.93+2026A>G (n.93+2026A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.14840944T>G | CA478851677 | ART4,C12orf60 | c.354A>C (p.Thr118=) n.125+11265T>G c.303A>C (p.Thr101=) c.165+138A>C (n.165+138A>C) n.75+37193T>G n.86+37193T>G c.93+2026A>C (n.93+2026A>C) | |
12 | g.14840945G>A | CA384013801 | ART4,C12orf60 | c.353C>T (p.Thr118Ile) n.125+11266G>A c.302C>T (p.Thr101Ile) c.165+137C>T (n.165+137C>T) n.75+37194G>A n.86+37194G>A c.93+2025C>T (n.93+2025C>T) | |
12 | g.14840945G>C | CA384013799 | ART4,C12orf60 | c.353C>G (p.Thr118Arg) n.125+11266G>C c.302C>G (p.Thr101Arg) c.165+137C>G (n.165+137C>G) n.75+37194G>C n.86+37194G>C c.93+2025C>G (n.93+2025C>G) | |
12 | g.14840945G>T | CA384013800 | ART4,C12orf60 | c.353C>A (p.Thr118Lys) n.125+11266G>T c.302C>A (p.Thr101Lys) c.165+137C>A (n.165+137C>A) n.75+37194G>T n.86+37194G>T c.93+2025C>A (n.93+2025C>A) | |
12 | g.14840946T>A | CA384013802 | ART4,C12orf60 | c.352A>T (p.Thr118Ser) n.125+11267T>A c.301A>T (p.Thr101Ser) c.165+136A>T (n.165+136A>T) n.75+37195T>A n.86+37195T>A c.93+2024A>T (n.93+2024A>T) | |
12 | g.14840946T>C | CA6464997 | ART4,C12orf60 | c.352A>G (p.Thr118Ala) n.125+11267T>C c.301A>G (p.Thr101Ala) c.165+136A>G (n.165+136A>G) n.75+37195T>C n.86+37195T>C c.93+2024A>G (n.93+2024A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.14840946T>G | CA384013803 | ART4,C12orf60 | c.352A>C (p.Thr118Pro) n.125+11267T>G c.301A>C (p.Thr101Pro) c.165+136A>C (n.165+136A>C) n.75+37195T>G n.86+37195T>G c.93+2024A>C (n.93+2024A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.14840947G>A | CA478851681 | ART4,C12orf60 | c.351C>T (p.Thr117=) n.125+11268G>A c.300C>T (p.Thr100=) c.165+135C>T (n.165+135C>T) n.75+37196G>A n.86+37196G>A c.93+2023C>T (n.93+2023C>T) | |
12 | g.14840947G>C | CA478851682 | ART4,C12orf60 | c.351C>G (p.Thr117=) n.125+11268G>C c.300C>G (p.Thr100=) c.165+135C>G (n.165+135C>G) n.75+37196G>C n.86+37196G>C c.93+2023C>G (n.93+2023C>G) | |
12 | g.14840947G>T | CA478851680 | ART4,C12orf60 | c.351C>A (p.Thr117=) n.125+11268G>T c.300C>A (p.Thr100=) c.165+135C>A (n.165+135C>A) n.75+37196G>T n.86+37196G>T c.93+2023C>A (n.93+2023C>A) | |
12 | g.14840948G>A | CA6464998 | ART4,C12orf60 | c.350C>T (p.Thr117Ile) n.125+11269G>A c.299C>T (p.Thr100Ile) c.165+134C>T (n.165+134C>T) n.75+37197G>A n.86+37197G>A c.93+2022C>T (n.93+2022C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.14840948G>C | CA384013804 | ART4,C12orf60 | c.350C>G (p.Thr117Ser) n.125+11269G>C c.299C>G (p.Thr100Ser) c.165+134C>G (n.165+134C>G) n.75+37197G>C n.86+37197G>C c.93+2022C>G (n.93+2022C>G) | |
12 | g.14840948G= | CA2581072577 | ART4,C12orf60 | c.350C= (p.Thr117=) n.125+11269G= c.299C= (p.Thr100=) c.165+134C= (n.165+134C=) n.75+37197G= n.86+37197G= c.93+2022C= (n.93+2022C=) | |
12 | g.14840948G>T | CA6464999 | ART4,C12orf60 | c.350C>A (p.Thr117Asn) n.125+11269G>T c.299C>A (p.Thr100Asn) c.165+134C>A (n.165+134C>A) n.75+37197G>T n.86+37197G>T c.93+2022C>A (n.93+2022C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.14840950_14840957del | CA210961 | ART4,C12orf60 | c.343_350del (p.Met115HisfsTer18) n.125+11271_125+11278del c.292_299del (p.Met98HisfsTer18) c.165+127_165+134del (n.165+127_165+134del) n.75+37199_75+37206del n.86+37199_86+37206del c.93+2015_93+2022del (n.93+2015_93+2022del) | ClinVar dbSNP |
12 | g.14840949T>A | CA384013805 | ART4,C12orf60 | c.349A>T (p.Thr117Ser) n.125+11270T>A c.298A>T (p.Thr100Ser) c.165+133A>T (n.165+133A>T) n.75+37198T>A n.86+37198T>A c.93+2021A>T (n.93+2021A>T) | |
12 | g.14840949T>C | CA384013806 | ART4,C12orf60 | c.349A>G (p.Thr117Ala) n.125+11270T>C c.298A>G (p.Thr100Ala) c.165+133A>G (n.165+133A>G) n.75+37198T>C n.86+37198T>C c.93+2021A>G (n.93+2021A>G) | |
12 | g.14840949T>G | CA384013807 | ART4,C12orf60 | c.349A>C (p.Thr117Pro) n.125+11270T>G c.298A>C (p.Thr100Pro) c.165+133A>C (n.165+133A>C) n.75+37198T>G n.86+37198T>G c.93+2021A>C (n.93+2021A>C) | |
12 | g.14840950A>C | CA478851684 | ART4,C12orf60 | c.348T>G (p.Thr116=) n.125+11271A>C c.297T>G (p.Thr99=) c.165+132T>G (n.165+132T>G) n.75+37199A>C n.86+37199A>C c.93+2020T>G (n.93+2020T>G) | |
12 | g.14840950A>G | CA478851685 | ART4,C12orf60 | c.348T>C (p.Thr116=) n.125+11271A>G c.297T>C (p.Thr99=) c.165+132T>C (n.165+132T>C) n.75+37199A>G n.86+37199A>G c.93+2020T>C (n.93+2020T>C) | |
12 | g.14840950A>T | CA478851686 | ART4,C12orf60 | c.348T>A (p.Thr116=) n.125+11271A>T c.297T>A (p.Thr99=) c.165+132T>A (n.165+132T>A) n.75+37199A>T n.86+37199A>T c.93+2020T>A (n.93+2020T>A) | |
12 | g.14840951G>A | CA384013808 | ART4,C12orf60 | c.347C>T (p.Thr116Ile) n.125+11272G>A c.296C>T (p.Thr99Ile) c.165+131C>T (n.165+131C>T) n.75+37200G>A n.86+37200G>A c.93+2019C>T (n.93+2019C>T) | |
12 | g.14840951G>C | CA384013809 | ART4,C12orf60 | c.347C>G (p.Thr116Ser) n.125+11272G>C c.296C>G (p.Thr99Ser) c.165+131C>G (n.165+131C>G) n.75+37200G>C n.86+37200G>C c.93+2019C>G (n.93+2019C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.14840951G>T | CA384013810 | ART4,C12orf60 | c.347C>A (p.Thr116Asn) n.125+11272G>T c.296C>A (p.Thr99Asn) c.165+131C>A (n.165+131C>A) n.75+37200G>T n.86+37200G>T c.93+2019C>A (n.93+2019C>A) | |
12 | g.14840952T>A | CA384013811 | ART4,C12orf60 | c.346A>T (p.Thr116Ser) n.125+11273T>A c.295A>T (p.Thr99Ser) c.165+130A>T (n.165+130A>T) n.75+37201T>A n.86+37201T>A c.93+2018A>T (n.93+2018A>T) | dbSNP |
12 | g.14840952T>C | CA384013813 | ART4,C12orf60 | c.346A>G (p.Thr116Ala) n.125+11273T>C c.295A>G (p.Thr99Ala) c.165+130A>G (n.165+130A>G) n.75+37201T>C n.86+37201T>C c.93+2018A>G (n.93+2018A>G) | |
12 | g.14840952T>G | CA384013812 | ART4,C12orf60 | c.346A>C (p.Thr116Pro) n.125+11273T>G c.295A>C (p.Thr99Pro) c.165+130A>C (n.165+130A>C) n.75+37201T>G n.86+37201T>G c.93+2018A>C (n.93+2018A>C) | |
12 | g.14840953C>A | CA384013814 | ART4,C12orf60 | c.345G>T (p.Met115Ile) n.125+11274C>A c.294G>T (p.Met98Ile) c.165+129G>T (n.165+129G>T) n.75+37202C>A n.86+37202C>A c.93+2017G>T (n.93+2017G>T) | |
12 | g.14840953C>G | CA384013815 | ART4,C12orf60 | c.345G>C (p.Met115Ile) n.125+11274C>G c.294G>C (p.Met98Ile) c.165+129G>C (n.165+129G>C) n.75+37202C>G n.86+37202C>G c.93+2017G>C (n.93+2017G>C) | |
12 | g.14840953C>T | CA384013816 | ART4,C12orf60 | c.345G>A (p.Met115Ile) n.125+11274C>T c.294G>A (p.Met98Ile) c.165+129G>A (n.165+129G>A) n.75+37202C>T n.86+37202C>T c.93+2017G>A (n.93+2017G>A) | |
12 | g.14840954A>C | CA384013817 | ART4,C12orf60 | c.344T>G (p.Met115Arg) n.125+11275A>C c.293T>G (p.Met98Arg) c.165+128T>G (n.165+128T>G) n.75+37203A>C n.86+37203A>C c.93+2016T>G (n.93+2016T>G) | |
12 | g.14840954A>G | CA6465000 | ART4,C12orf60 | c.344T>C (p.Met115Thr) n.125+11275A>G c.293T>C (p.Met98Thr) c.165+128T>C (n.165+128T>C) n.75+37203A>G n.86+37203A>G c.93+2016T>C (n.93+2016T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.14840954A>T | CA384013818 | ART4,C12orf60 | c.344T>A (p.Met115Lys) n.125+11275A>T c.293T>A (p.Met98Lys) c.165+128T>A (n.165+128T>A) n.75+37203A>T n.86+37203A>T c.93+2016T>A (n.93+2016T>A) | |
12 | g.14840954_14840961dup | CA2617788081 | ART4,C12orf60 | c.337_344dup (p.Met115IlefsTer4) n.125+11275_125+11282dup c.286_293dup (p.Met98IlefsTer4) c.165+121_165+128dup (n.165+121_165+128dup) n.75+37203_75+37210dup n.86+37203_86+37210dup c.93+2009_93+2016dup (n.93+2009_93+2016dup) | gnomAD v4 |
12 | g.14840955T>A | CA384013821 | ART4,C12orf60 | c.343A>T (p.Met115Leu) n.125+11276T>A c.292A>T (p.Met98Leu) c.165+127A>T (n.165+127A>T) n.75+37204T>A n.86+37204T>A c.93+2015A>T (n.93+2015A>T) | |
12 | g.14840955T>C | CA384013819 | ART4,C12orf60 | c.343A>G (p.Met115Val) n.125+11276T>C c.292A>G (p.Met98Val) c.165+127A>G (n.165+127A>G) n.75+37204T>C n.86+37204T>C c.93+2015A>G (n.93+2015A>G) | |
12 | g.14840955T>G | CA384013820 | ART4,C12orf60 | c.343A>C (p.Met115Leu) n.125+11276T>G c.292A>C (p.Met98Leu) c.165+127A>C (n.165+127A>C) n.75+37204T>G n.86+37204T>G c.93+2015A>C (n.93+2015A>C) | |
12 | g.14840956G>A | CA478851688 | ART4,C12orf60 | c.342C>T (p.Asn114=) n.125+11277G>A c.291C>T (p.Asn97=) c.165+126C>T (n.165+126C>T) n.75+37205G>A n.86+37205G>A c.93+2014C>T (n.93+2014C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.14840956G>C | CA384013822 | ART4,C12orf60 | c.342C>G (p.Asn114Lys) n.125+11277G>C c.291C>G (p.Asn97Lys) c.165+126C>G (n.165+126C>G) n.75+37205G>C n.86+37205G>C c.93+2014C>G (n.93+2014C>G) | |
12 | g.14840956G>T | CA384013823 | ART4,C12orf60 | c.342C>A (p.Asn114Lys) n.125+11277G>T c.291C>A (p.Asn97Lys) c.165+126C>A (n.165+126C>A) n.75+37205G>T n.86+37205G>T c.93+2014C>A (n.93+2014C>A) | |
12 | g.14840957T>A | CA384013824 | ART4,C12orf60 | c.341A>T (p.Asn114Ile) n.125+11278T>A c.290A>T (p.Asn97Ile) c.165+125A>T (n.165+125A>T) n.75+37206T>A n.86+37206T>A c.93+2013A>T (n.93+2013A>T) | |
12 | g.14840957T>C | CA384013825 | ART4,C12orf60 | c.341A>G (p.Asn114Ser) n.125+11278T>C c.290A>G (p.Asn97Ser) c.165+125A>G (n.165+125A>G) n.75+37206T>C n.86+37206T>C c.93+2013A>G (n.93+2013A>G) | dbSNP |
12 | g.14840957T>G | CA384013826 | ART4,C12orf60 | c.341A>C (p.Asn114Thr) n.125+11278T>G c.290A>C (p.Asn97Thr) c.165+125A>C (n.165+125A>C) n.75+37206T>G n.86+37206T>G c.93+2013A>C (n.93+2013A>C) |