Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
Y | g.14824102A>G | CA2579749216 | NLGN4Y | c.686-86A>G (n.686-86A>G) c.626-86A>G (n.626-86A>G) c.797-86A>G (n.797-86A>G) c.122-86A>G (n.122-86A>G) n.1171-86A>G n.1100-86A>G n.865-86A>G c.251-86A>G (n.251-86A>G) | |
Y | g.14824108G>T | CA2579749217 | NLGN4Y | c.686-80G>T (n.686-80G>T) c.626-80G>T (n.626-80G>T) c.797-80G>T (n.797-80G>T) c.122-80G>T (n.122-80G>T) n.1171-80G>T n.1100-80G>T n.865-80G>T c.251-80G>T (n.251-80G>T) | |
Y | g.14824109C>A | CA2579749218 | NLGN4Y | c.686-79C>A (n.686-79C>A) c.626-79C>A (n.626-79C>A) c.797-79C>A (n.797-79C>A) c.122-79C>A (n.122-79C>A) n.1171-79C>A n.1100-79C>A n.865-79C>A c.251-79C>A (n.251-79C>A) | |
Y | g.14824109C>T | CA2766248891 | NLGN4Y | c.686-79C>T (n.686-79C>T) c.626-79C>T (n.626-79C>T) c.797-79C>T (n.797-79C>T) c.122-79C>T (n.122-79C>T) n.1171-79C>T n.1100-79C>T n.865-79C>T c.251-79C>T (n.251-79C>T) | |
Y | g.14824109_14824111delinsCTA | CA2470681066 | NLGN4Y | c.686-79_686-77delinsCTA (n.686-79_686-77delinsCTA) c.626-79_626-77delinsCTA (n.626-79_626-77delinsCTA) c.797-79_797-77delinsCTA (n.797-79_797-77delinsCTA) c.122-79_122-77delinsCTA (n.122-79_122-77delinsCTA) n.1171-79_1171-77delinsCTA n.1100-79_1100-77delinsCTA n.865-79_865-77delinsCTA c.251-79_251-77delinsCTA (n.251-79_251-77delinsCTA) | |
Y | g.14824111_14824112del | CA1139317153 | NLGN4Y | c.686-77_686-76del (n.686-77_686-76del) c.626-77_626-76del (n.626-77_626-76del) c.797-77_797-76del (n.797-77_797-76del) c.122-77_122-76del (n.122-77_122-76del) n.1171-77_1171-76del n.1100-77_1100-76del n.865-77_865-76del c.251-77_251-76del (n.251-77_251-76del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.14824111A>G | CA2766248892 | NLGN4Y | c.686-77A>G (n.686-77A>G) c.626-77A>G (n.626-77A>G) c.797-77A>G (n.797-77A>G) c.122-77A>G (n.122-77A>G) n.1171-77A>G n.1100-77A>G n.865-77A>G c.251-77A>G (n.251-77A>G) | |
Y | g.14824112T>C | CA1139317156 | NLGN4Y | c.686-76T>C (n.686-76T>C) c.626-76T>C (n.626-76T>C) c.797-76T>C (n.797-76T>C) c.122-76T>C (n.122-76T>C) n.1171-76T>C n.1100-76T>C n.865-76T>C c.251-76T>C (n.251-76T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.14824113G>A | CA2766248893 | NLGN4Y | c.686-75G>A (n.686-75G>A) c.626-75G>A (n.626-75G>A) c.797-75G>A (n.797-75G>A) c.122-75G>A (n.122-75G>A) n.1171-75G>A n.1100-75G>A n.865-75G>A c.251-75G>A (n.251-75G>A) | |
Y | g.14824115G>C | CA2824943952 | NLGN4Y | c.686-73G>C (n.686-73G>C) c.626-73G>C (n.626-73G>C) c.797-73G>C (n.797-73G>C) c.122-73G>C (n.122-73G>C) n.1171-73G>C n.1100-73G>C n.865-73G>C c.251-73G>C (n.251-73G>C) | |
Y | g.14824115G>T | CA1139317166 | NLGN4Y | c.686-73G>T (n.686-73G>T) c.626-73G>T (n.626-73G>T) c.797-73G>T (n.797-73G>T) c.122-73G>T (n.122-73G>T) n.1171-73G>T n.1100-73G>T n.865-73G>T c.251-73G>T (n.251-73G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.14824116A>G | CA2766248894 | NLGN4Y | c.686-72A>G (n.686-72A>G) c.626-72A>G (n.626-72A>G) c.797-72A>G (n.797-72A>G) c.122-72A>G (n.122-72A>G) n.1171-72A>G n.1100-72A>G n.865-72A>G c.251-72A>G (n.251-72A>G) | |
Y | g.14824117T>A | CA2766248895 | NLGN4Y | c.686-71T>A (n.686-71T>A) c.626-71T>A (n.626-71T>A) c.797-71T>A (n.797-71T>A) c.122-71T>A (n.122-71T>A) n.1171-71T>A n.1100-71T>A n.865-71T>A c.251-71T>A (n.251-71T>A) | |
Y | g.14824125C>A | CA2579749219 | NLGN4Y | c.686-63C>A (n.686-63C>A) c.626-63C>A (n.626-63C>A) c.797-63C>A (n.797-63C>A) c.122-63C>A (n.122-63C>A) n.1171-63C>A n.1100-63C>A n.865-63C>A c.251-63C>A (n.251-63C>A) | |
Y | g.14824126A>G | CA2579749220 | NLGN4Y | c.686-62A>G (n.686-62A>G) c.626-62A>G (n.626-62A>G) c.797-62A>G (n.797-62A>G) c.122-62A>G (n.122-62A>G) n.1171-62A>G n.1100-62A>G n.865-62A>G c.251-62A>G (n.251-62A>G) | |
Y | g.14824127A>G | CA2766248896 | NLGN4Y | c.686-61A>G (n.686-61A>G) c.626-61A>G (n.626-61A>G) c.797-61A>G (n.797-61A>G) c.122-61A>G (n.122-61A>G) n.1171-61A>G n.1100-61A>G n.865-61A>G c.251-61A>G (n.251-61A>G) | |
Y | g.14824131G>A | CA2766248897 | NLGN4Y | c.686-57G>A (n.686-57G>A) c.626-57G>A (n.626-57G>A) c.797-57G>A (n.797-57G>A) c.122-57G>A (n.122-57G>A) n.1171-57G>A n.1100-57G>A n.865-57G>A c.251-57G>A (n.251-57G>A) | |
Y | g.14824136del | CA2506025642 | NLGN4Y | c.686-52del (n.686-52del) c.626-52del (n.626-52del) c.797-52del (n.797-52del) c.122-52del (n.122-52del) n.1171-52del n.1100-52del n.865-52del c.251-52del (n.251-52del) | |
Y | g.14824133_14824143del | CA2766248898 | NLGN4Y | c.686-55_686-45del (n.686-55_686-45del) c.626-55_626-45del (n.626-55_626-45del) c.797-55_797-45del (n.797-55_797-45del) c.122-55_122-45del (n.122-55_122-45del) n.1171-55_1171-45del n.1100-55_1100-45del n.865-55_865-45del c.251-55_251-45del (n.251-55_251-45del) | |
Y | g.14824135G>A | CA2766248899 | NLGN4Y | c.686-53G>A (n.686-53G>A) c.626-53G>A (n.626-53G>A) c.797-53G>A (n.797-53G>A) c.122-53G>A (n.122-53G>A) n.1171-53G>A n.1100-53G>A n.865-53G>A c.251-53G>A (n.251-53G>A) | |
Y | g.14824135G>T | CA2579749221 | NLGN4Y | c.686-53G>T (n.686-53G>T) c.626-53G>T (n.626-53G>T) c.797-53G>T (n.797-53G>T) c.122-53G>T (n.122-53G>T) n.1171-53G>T n.1100-53G>T n.865-53G>T c.251-53G>T (n.251-53G>T) | |
Y | g.14824136G>A | CA2579749222 | NLGN4Y | c.686-52G>A (n.686-52G>A) c.626-52G>A (n.626-52G>A) c.797-52G>A (n.797-52G>A) c.122-52G>A (n.122-52G>A) n.1171-52G>A n.1100-52G>A n.865-52G>A c.251-52G>A (n.251-52G>A) | |
Y | g.14824136G>T | CA2563954843 | NLGN4Y | c.686-52G>T (n.686-52G>T) c.626-52G>T (n.626-52G>T) c.797-52G>T (n.797-52G>T) c.122-52G>T (n.122-52G>T) n.1171-52G>T n.1100-52G>T n.865-52G>T c.251-52G>T (n.251-52G>T) | |
Y | g.14824137A>G | CA2766248900 | NLGN4Y | c.686-51A>G (n.686-51A>G) c.626-51A>G (n.626-51A>G) c.797-51A>G (n.797-51A>G) c.122-51A>G (n.122-51A>G) n.1171-51A>G n.1100-51A>G n.865-51A>G c.251-51A>G (n.251-51A>G) | |
Y | g.14824143A= | CA2470681067 | NLGN4Y | c.686-45A= (n.686-45A=) c.626-45A= (n.626-45A=) c.797-45A= (n.797-45A=) c.122-45A= (n.122-45A=) n.1171-45A= n.1100-45A= n.865-45A= c.251-45A= (n.251-45A=) | |
Y | g.14824143A>T | CA10574284 | NLGN4Y | c.686-45A>T (n.686-45A>T) c.626-45A>T (n.626-45A>T) c.797-45A>T (n.797-45A>T) c.122-45A>T (n.122-45A>T) n.1171-45A>T n.1100-45A>T n.865-45A>T c.251-45A>T (n.251-45A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
Y | g.14824146C>A | CA10574285 | NLGN4Y | c.686-42C>A (n.686-42C>A) c.626-42C>A (n.626-42C>A) c.797-42C>A (n.797-42C>A) c.122-42C>A (n.122-42C>A) n.1171-42C>A n.1100-42C>A n.865-42C>A c.251-42C>A (n.251-42C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
Y | g.14824146C= | CA2470681068 | NLGN4Y | c.686-42C= (n.686-42C=) c.626-42C= (n.626-42C=) c.797-42C= (n.797-42C=) c.122-42C= (n.122-42C=) n.1171-42C= n.1100-42C= n.865-42C= c.251-42C= (n.251-42C=) | |
Y | g.14824148A>C | CA2838424155 | NLGN4Y | c.686-40A>C (n.686-40A>C) c.626-40A>C (n.626-40A>C) c.797-40A>C (n.797-40A>C) c.122-40A>C (n.122-40A>C) n.1171-40A>C n.1100-40A>C n.865-40A>C c.251-40A>C (n.251-40A>C) | |
Y | g.14824148_14824149delinsAT | CA2470681069 | NLGN4Y | c.686-40_686-39delinsAT (n.686-40_686-39delinsAT) c.626-40_626-39delinsAT (n.626-40_626-39delinsAT) c.797-40_797-39delinsAT (n.797-40_797-39delinsAT) c.122-40_122-39delinsAT (n.122-40_122-39delinsAT) n.1171-40_1171-39delinsAT n.1100-40_1100-39delinsAT n.865-40_865-39delinsAT c.251-40_251-39delinsAT (n.251-40_251-39delinsAT) | |
Y | g.14824155del | CA1139317181 | NLGN4Y | c.686-33del (n.686-33del) c.626-33del (n.626-33del) c.797-33del (n.797-33del) c.122-33del (n.122-33del) n.1171-33del n.1100-33del n.865-33del c.251-33del (n.251-33del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.14824151T>A | CA1139317182 | NLGN4Y | c.686-37T>A (n.686-37T>A) c.626-37T>A (n.626-37T>A) c.797-37T>A (n.797-37T>A) c.122-37T>A (n.122-37T>A) n.1171-37T>A n.1100-37T>A n.865-37T>A c.251-37T>A (n.251-37T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.14824151T= | CA2470681070 | NLGN4Y | c.686-37T= (n.686-37T=) c.626-37T= (n.626-37T=) c.797-37T= (n.797-37T=) c.122-37T= (n.122-37T=) n.1171-37T= n.1100-37T= n.865-37T= c.251-37T= (n.251-37T=) | |
Y | g.14824152T>G | CA645286959 | NLGN4Y | c.686-36T>G (n.686-36T>G) c.626-36T>G (n.626-36T>G) c.797-36T>G (n.797-36T>G) c.122-36T>G (n.122-36T>G) n.1171-36T>G n.1100-36T>G n.865-36T>G c.251-36T>G (n.251-36T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
Y | g.14824152T= | CA2470681071 | NLGN4Y | c.686-36T= (n.686-36T=) c.626-36T= (n.626-36T=) c.797-36T= (n.797-36T=) c.122-36T= (n.122-36T=) n.1171-36T= n.1100-36T= n.865-36T= c.251-36T= (n.251-36T=) | |
Y | g.14824154T>C | CA2766248901 | NLGN4Y | c.686-34T>C (n.686-34T>C) c.626-34T>C (n.626-34T>C) c.797-34T>C (n.797-34T>C) c.122-34T>C (n.122-34T>C) n.1171-34T>C n.1100-34T>C n.865-34T>C c.251-34T>C (n.251-34T>C) | |
Y | g.14824161A>G | CA2766248902 | NLGN4Y | c.686-27A>G (n.686-27A>G) c.626-27A>G (n.626-27A>G) c.797-27A>G (n.797-27A>G) c.122-27A>G (n.122-27A>G) n.1171-27A>G n.1100-27A>G n.865-27A>G c.251-27A>G (n.251-27A>G) | |
Y | g.14824162C>T | CA2579749223 | NLGN4Y | c.686-26C>T (n.686-26C>T) c.626-26C>T (n.626-26C>T) c.797-26C>T (n.797-26C>T) c.122-26C>T (n.122-26C>T) n.1171-26C>T n.1100-26C>T n.865-26C>T c.251-26C>T (n.251-26C>T) | |
Y | g.14824164A= | CA2470681072 | NLGN4Y | c.686-24A= (n.686-24A=) c.626-24A= (n.626-24A=) c.797-24A= (n.797-24A=) c.122-24A= (n.122-24A=) n.1171-24A= n.1100-24A= n.865-24A= c.251-24A= (n.251-24A=) | |
Y | g.14824164A>G | CA10574286 | NLGN4Y | c.686-24A>G (n.686-24A>G) c.626-24A>G (n.626-24A>G) c.797-24A>G (n.797-24A>G) c.122-24A>G (n.122-24A>G) n.1171-24A>G n.1100-24A>G n.865-24A>G c.251-24A>G (n.251-24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
Y | g.14824165A>C | CA2824943953 | NLGN4Y | c.686-23A>C (n.686-23A>C) c.626-23A>C (n.626-23A>C) c.797-23A>C (n.797-23A>C) c.122-23A>C (n.122-23A>C) n.1171-23A>C n.1100-23A>C n.865-23A>C c.251-23A>C (n.251-23A>C) | |
Y | g.14824169G>A | CA2579749224 | NLGN4Y | c.686-19G>A (n.686-19G>A) c.626-19G>A (n.626-19G>A) c.797-19G>A (n.797-19G>A) c.122-19G>A (n.122-19G>A) n.1171-19G>A n.1100-19G>A n.865-19G>A c.251-19G>A (n.251-19G>A) | |
Y | g.14824169G>T | CA2824943954 | NLGN4Y | c.686-19G>T (n.686-19G>T) c.626-19G>T (n.626-19G>T) c.797-19G>T (n.797-19G>T) c.122-19G>T (n.122-19G>T) n.1171-19G>T n.1100-19G>T n.865-19G>T c.251-19G>T (n.251-19G>T) | |
Y | g.14824170T>C | CA10574287 | NLGN4Y | c.686-18T>C (n.686-18T>C) c.626-18T>C (n.626-18T>C) c.797-18T>C (n.797-18T>C) c.122-18T>C (n.122-18T>C) n.1171-18T>C n.1100-18T>C n.865-18T>C c.251-18T>C (n.251-18T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.14824170T= | CA2470681073 | NLGN4Y | c.686-18T= (n.686-18T=) c.626-18T= (n.626-18T=) c.797-18T= (n.797-18T=) c.122-18T= (n.122-18T=) n.1171-18T= n.1100-18T= n.865-18T= c.251-18T= (n.251-18T=) | |
Y | g.14824173T>C | CA2579749225 | NLGN4Y | c.686-15T>C (n.686-15T>C) c.626-15T>C (n.626-15T>C) c.797-15T>C (n.797-15T>C) c.122-15T>C (n.122-15T>C) n.1171-15T>C n.1100-15T>C n.865-15T>C c.251-15T>C (n.251-15T>C) | |
Y | g.14824175T>C | CA10574288 | NLGN4Y | c.686-13T>C (n.686-13T>C) c.626-13T>C (n.626-13T>C) c.797-13T>C (n.797-13T>C) c.122-13T>C (n.122-13T>C) n.1171-13T>C n.1100-13T>C n.865-13T>C c.251-13T>C (n.251-13T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.14824175T= | CA2470681074 | NLGN4Y | c.686-13T= (n.686-13T=) c.626-13T= (n.626-13T=) c.797-13T= (n.797-13T=) c.122-13T= (n.122-13T=) n.1171-13T= n.1100-13T= n.865-13T= c.251-13T= (n.251-13T=) | |
Y | g.14824178T>A | CA2766248903 | NLGN4Y | c.686-10T>A (n.686-10T>A) c.626-10T>A (n.626-10T>A) c.797-10T>A (n.797-10T>A) c.122-10T>A (n.122-10T>A) n.1171-10T>A n.1100-10T>A n.865-10T>A c.251-10T>A (n.251-10T>A) | |
Y | g.14824180T>C | CA2766248905 | NLGN4Y | c.686-8T>C (n.686-8T>C) c.626-8T>C (n.626-8T>C) c.797-8T>C (n.797-8T>C) c.122-8T>C (n.122-8T>C) n.1171-8T>C n.1100-8T>C n.865-8T>C c.251-8T>C (n.251-8T>C) | |
Y | g.14824181del | CA2766248904 | NLGN4Y | c.686-7del (n.686-7del) c.626-7del (n.626-7del) c.797-7del (n.797-7del) c.122-7del (n.122-7del) n.1171-7del n.1100-7del n.865-7del c.251-7del (n.251-7del) | |
Y | g.14824185T>C | CA10574289 | NLGN4Y | c.686-3T>C (n.686-3T>C) c.626-3T>C (n.626-3T>C) c.797-3T>C (n.797-3T>C) c.122-3T>C (n.122-3T>C) n.1171-3T>C n.1100-3T>C n.865-3T>C c.251-3T>C (n.251-3T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
Y | g.14824185T= | CA2470681075 | NLGN4Y | c.686-3T= (n.686-3T=) c.626-3T= (n.626-3T=) c.797-3T= (n.797-3T=) c.122-3T= (n.122-3T=) n.1171-3T= n.1100-3T= n.865-3T= c.251-3T= (n.251-3T=) | |
Y | g.14824186A>C | CA415018946 | NLGN4Y | c.686-2A>C (n.686-2A>C) c.626-2A>C (n.626-2A>C) c.797-2A>C (n.797-2A>C) c.122-2A>C (n.122-2A>C) n.1171-2A>C n.1100-2A>C n.865-2A>C c.251-2A>C (n.251-2A>C) | |
Y | g.14824186A>G | CA415018947 | NLGN4Y | c.686-2A>G (n.686-2A>G) c.626-2A>G (n.626-2A>G) c.797-2A>G (n.797-2A>G) c.122-2A>G (n.122-2A>G) n.1171-2A>G n.1100-2A>G n.865-2A>G c.251-2A>G (n.251-2A>G) | |
Y | g.14824186A>T | CA415018948 | NLGN4Y | c.686-2A>T (n.686-2A>T) c.626-2A>T (n.626-2A>T) c.797-2A>T (n.797-2A>T) c.122-2A>T (n.122-2A>T) n.1171-2A>T n.1100-2A>T n.865-2A>T c.251-2A>T (n.251-2A>T) | COSMIC COSMIC |
Y | g.14824187G>A | CA415018949 | NLGN4Y | c.686-1G>A (n.686-1G>A) c.626-1G>A (n.626-1G>A) c.797-1G>A (n.797-1G>A) c.122-1G>A (n.122-1G>A) n.1171-1G>A n.1100-1G>A n.865-1G>A c.251-1G>A (n.251-1G>A) | |
Y | g.14824187G>C | CA415018950 | NLGN4Y | c.686-1G>C (n.686-1G>C) c.626-1G>C (n.626-1G>C) c.797-1G>C (n.797-1G>C) c.122-1G>C (n.122-1G>C) n.1171-1G>C n.1100-1G>C n.865-1G>C c.251-1G>C (n.251-1G>C) | |
Y | g.14824187G>T | CA415018951 | NLGN4Y | c.686-1G>T (n.686-1G>T) c.626-1G>T (n.626-1G>T) c.797-1G>T (n.797-1G>T) c.122-1G>T (n.122-1G>T) n.1171-1G>T n.1100-1G>T n.865-1G>T c.251-1G>T (n.251-1G>T) | |
Y | g.14824188G>A | CA415018954 | NLGN4Y | c.686G>A (p.Gly229Glu) c.626G>A (p.Gly209Glu) c.797G>A (p.Gly266Glu) c.122G>A (p.Gly41Glu) n.1171G>A n.1100G>A n.865G>A c.251G>A (p.Gly84Glu) | |
Y | g.14824188G>C | CA415018952 | NLGN4Y | c.686G>C (p.Gly229Ala) c.626G>C (p.Gly209Ala) c.797G>C (p.Gly266Ala) c.122G>C (p.Gly41Ala) n.1171G>C n.1100G>C n.865G>C c.251G>C (p.Gly84Ala) | |
Y | g.14824188G>T | CA415018953 | NLGN4Y | c.686G>T (p.Gly229Val) c.626G>T (p.Gly209Val) c.797G>T (p.Gly266Val) c.122G>T (p.Gly41Val) n.1171G>T n.1100G>T n.865G>T c.251G>T (p.Gly84Val) | COSMIC COSMIC |
Y | g.14824189G>A | CA519989785 | NLGN4Y | c.687G>A (p.Gly229=) c.627G>A (p.Gly209=) c.798G>A (p.Gly266=) c.123G>A (p.Gly41=) n.1172G>A n.1101G>A n.866G>A c.252G>A (p.Gly84=) | |
Y | g.14824189G>C | CA519989790 | NLGN4Y | c.687G>C (p.Gly229=) c.627G>C (p.Gly209=) c.798G>C (p.Gly266=) c.123G>C (p.Gly41=) n.1172G>C n.1101G>C n.866G>C c.252G>C (p.Gly84=) | |
Y | g.14824189G>T | CA519989793 | NLGN4Y | c.687G>T (p.Gly229=) c.627G>T (p.Gly209=) c.798G>T (p.Gly266=) c.123G>T (p.Gly41=) n.1172G>T n.1101G>T n.866G>T c.252G>T (p.Gly84=) | |
Y | g.14824190T>A | CA415018955 | NLGN4Y | c.688T>A (p.Phe230Ile) c.628T>A (p.Phe210Ile) c.799T>A (p.Phe267Ile) c.124T>A (p.Phe42Ile) n.1173T>A n.1102T>A n.867T>A c.253T>A (p.Phe85Ile) | |
Y | g.14824190T>C | CA415018956 | NLGN4Y | c.688T>C (p.Phe230Leu) c.628T>C (p.Phe210Leu) c.799T>C (p.Phe267Leu) c.124T>C (p.Phe42Leu) n.1173T>C n.1102T>C n.867T>C c.253T>C (p.Phe85Leu) | |
Y | g.14824190T>G | CA415018957 | NLGN4Y | c.688T>G (p.Phe230Val) c.628T>G (p.Phe210Val) c.799T>G (p.Phe267Val) c.124T>G (p.Phe42Val) n.1173T>G n.1102T>G n.867T>G c.253T>G (p.Phe85Val) | |
Y | g.14824191T>A | CA415018958 | NLGN4Y | c.689T>A (p.Phe230Tyr) c.629T>A (p.Phe210Tyr) c.800T>A (p.Phe267Tyr) c.125T>A (p.Phe42Tyr) n.1174T>A n.1103T>A n.868T>A c.254T>A (p.Phe85Tyr) | |
Y | g.14824191T>C | CA415018959 | NLGN4Y | c.689T>C (p.Phe230Ser) c.629T>C (p.Phe210Ser) c.800T>C (p.Phe267Ser) c.125T>C (p.Phe42Ser) n.1174T>C n.1103T>C n.868T>C c.254T>C (p.Phe85Ser) | |
Y | g.14824191T>G | CA415018960 | NLGN4Y | c.689T>G (p.Phe230Cys) c.629T>G (p.Phe210Cys) c.800T>G (p.Phe267Cys) c.125T>G (p.Phe42Cys) n.1174T>G n.1103T>G n.868T>G c.254T>G (p.Phe85Cys) | |
Y | g.14824192T>A | CA415018961 | NLGN4Y | c.690T>A (p.Phe230Leu) c.630T>A (p.Phe210Leu) c.801T>A (p.Phe267Leu) c.126T>A (p.Phe42Leu) n.1175T>A n.1104T>A n.869T>A c.255T>A (p.Phe85Leu) | |
Y | g.14824192T>C | CA519989812 | NLGN4Y | c.690T>C (p.Phe230=) c.630T>C (p.Phe210=) c.801T>C (p.Phe267=) c.126T>C (p.Phe42=) n.1175T>C n.1104T>C n.869T>C c.255T>C (p.Phe85=) | |
Y | g.14824192T>G | CA415018962 | NLGN4Y | c.690T>G (p.Phe230Leu) c.630T>G (p.Phe210Leu) c.801T>G (p.Phe267Leu) c.126T>G (p.Phe42Leu) n.1175T>G n.1104T>G n.869T>G c.255T>G (p.Phe85Leu) | |
Y | g.14824193T>A | CA415018963 | NLGN4Y | c.691T>A (p.Leu231Ile) c.631T>A (p.Leu211Ile) c.802T>A (p.Leu268Ile) c.127T>A (p.Leu43Ile) n.1176T>A n.1105T>A n.870T>A c.256T>A (p.Leu86Ile) | |
Y | g.14824193T>C | CA519989823 | NLGN4Y | c.691T>C (p.Leu231=) c.631T>C (p.Leu211=) c.802T>C (p.Leu268=) c.127T>C (p.Leu43=) n.1176T>C n.1105T>C n.870T>C c.256T>C (p.Leu86=) | |
Y | g.14824193T>G | CA415018964 | NLGN4Y | c.691T>G (p.Leu231Val) c.631T>G (p.Leu211Val) c.802T>G (p.Leu268Val) c.127T>G (p.Leu43Val) n.1176T>G n.1105T>G n.870T>G c.256T>G (p.Leu86Val) | |
Y | g.14824194T>A | CA415018965 | NLGN4Y | c.692T>A (p.Leu231Ter) c.632T>A (p.Leu211Ter) c.803T>A (p.Leu268Ter) c.128T>A (p.Leu43Ter) n.1177T>A n.1106T>A n.871T>A c.257T>A (p.Leu86Ter) | |
Y | g.14824194T>C | CA415018966 | NLGN4Y | c.692T>C (p.Leu231Ser) c.632T>C (p.Leu211Ser) c.803T>C (p.Leu268Ser) c.128T>C (p.Leu43Ser) n.1177T>C n.1106T>C n.871T>C c.257T>C (p.Leu86Ser) | |
Y | g.14824194T>G | CA415018967 | NLGN4Y | c.692T>G (p.Leu231Ter) c.632T>G (p.Leu211Ter) c.803T>G (p.Leu268Ter) c.128T>G (p.Leu43Ter) n.1177T>G n.1106T>G n.871T>G c.257T>G (p.Leu86Ter) | |
Y | g.14824195A>C | CA415018968 | NLGN4Y | c.693A>C (p.Leu231Phe) c.633A>C (p.Leu211Phe) c.804A>C (p.Leu268Phe) c.129A>C (p.Leu43Phe) n.1178A>C n.1107A>C n.872A>C c.258A>C (p.Leu86Phe) | |
Y | g.14824195A>G | CA519989839 | NLGN4Y | c.693A>G (p.Leu231=) c.633A>G (p.Leu211=) c.804A>G (p.Leu268=) c.129A>G (p.Leu43=) n.1178A>G n.1107A>G n.872A>G c.258A>G (p.Leu86=) | |
Y | g.14824195A>T | CA415018969 | NLGN4Y | c.693A>T (p.Leu231Phe) c.633A>T (p.Leu211Phe) c.804A>T (p.Leu268Phe) c.129A>T (p.Leu43Phe) n.1178A>T n.1107A>T n.872A>T c.258A>T (p.Leu86Phe) | |
Y | g.14824196A>C | CA415018970 | NLGN4Y | c.694A>C (p.Ser232Arg) c.634A>C (p.Ser212Arg) c.805A>C (p.Ser269Arg) c.130A>C (p.Ser44Arg) n.1179A>C n.1108A>C n.873A>C c.259A>C (p.Ser87Arg) | |
Y | g.14824196A>G | CA415018971 | NLGN4Y | c.694A>G (p.Ser232Gly) c.634A>G (p.Ser212Gly) c.805A>G (p.Ser269Gly) c.130A>G (p.Ser44Gly) n.1179A>G n.1108A>G n.873A>G c.259A>G (p.Ser87Gly) | |
Y | g.14824196A>T | CA415018972 | NLGN4Y | c.694A>T (p.Ser232Cys) c.634A>T (p.Ser212Cys) c.805A>T (p.Ser269Cys) c.130A>T (p.Ser44Cys) n.1179A>T n.1108A>T n.873A>T c.259A>T (p.Ser87Cys) | |
Y | g.14824197G>A | CA337757833 | NLGN4Y | c.695G>A (p.Ser232Asn) c.635G>A (p.Ser212Asn) c.806G>A (p.Ser269Asn) c.131G>A (p.Ser44Asn) n.1180G>A n.1109G>A n.874G>A c.260G>A (p.Ser87Asn) | dbSNP |
Y | g.14824197G>C | CA415018973 | NLGN4Y | c.695G>C (p.Ser232Thr) c.635G>C (p.Ser212Thr) c.806G>C (p.Ser269Thr) c.131G>C (p.Ser44Thr) n.1180G>C n.1109G>C n.874G>C c.260G>C (p.Ser87Thr) | |
Y | g.14824197G= | CA2470681076 | NLGN4Y | c.695G= (p.Ser232=) c.635G= (p.Ser212=) c.806G= (p.Ser269=) c.131G= (p.Ser44=) n.1180G= n.1109G= n.874G= c.260G= (p.Ser87=) | |
Y | g.14824197G>T | CA415018974 | NLGN4Y | c.695G>T (p.Ser232Ile) c.635G>T (p.Ser212Ile) c.806G>T (p.Ser269Ile) c.131G>T (p.Ser44Ile) n.1180G>T n.1109G>T n.874G>T c.260G>T (p.Ser87Ile) | |
Y | g.14824198T>A | CA415018975 | NLGN4Y | c.696T>A (p.Ser232Arg) c.636T>A (p.Ser212Arg) c.807T>A (p.Ser269Arg) c.132T>A (p.Ser44Arg) n.1181T>A n.1110T>A n.875T>A c.261T>A (p.Ser87Arg) | |
Y | g.14824198T>C | CA519989873 | NLGN4Y | c.696T>C (p.Ser232=) c.636T>C (p.Ser212=) c.807T>C (p.Ser269=) c.132T>C (p.Ser44=) n.1181T>C n.1110T>C n.875T>C c.261T>C (p.Ser87=) | |
Y | g.14824198T>G | CA415018976 | NLGN4Y | c.696T>G (p.Ser232Arg) c.636T>G (p.Ser212Arg) c.807T>G (p.Ser269Arg) c.132T>G (p.Ser44Arg) n.1181T>G n.1110T>G n.875T>G c.261T>G (p.Ser87Arg) | |
Y | g.14824199A>C | CA415018977 | NLGN4Y | c.697A>C (p.Thr233Pro) c.637A>C (p.Thr213Pro) c.808A>C (p.Thr270Pro) c.133A>C (p.Thr45Pro) n.1182A>C n.1111A>C n.876A>C c.262A>C (p.Thr88Pro) | |
Y | g.14824199A>G | CA415018978 | NLGN4Y | c.697A>G (p.Thr233Ala) c.637A>G (p.Thr213Ala) c.808A>G (p.Thr270Ala) c.133A>G (p.Thr45Ala) n.1182A>G n.1111A>G n.876A>G c.262A>G (p.Thr88Ala) | |
Y | g.14824199A>T | CA415018979 | NLGN4Y | c.697A>T (p.Thr233Ser) c.637A>T (p.Thr213Ser) c.808A>T (p.Thr270Ser) c.133A>T (p.Thr45Ser) n.1182A>T n.1111A>T n.876A>T c.262A>T (p.Thr88Ser) | |
Y | g.14824200C>A | CA415018980 | NLGN4Y | c.698C>A (p.Thr233Asn) c.638C>A (p.Thr213Asn) c.809C>A (p.Thr270Asn) c.134C>A (p.Thr45Asn) n.1183C>A n.1112C>A n.877C>A c.263C>A (p.Thr88Asn) | |
Y | g.14824200C>G | CA415018982 | NLGN4Y | c.698C>G (p.Thr233Ser) c.638C>G (p.Thr213Ser) c.809C>G (p.Thr270Ser) c.134C>G (p.Thr45Ser) n.1183C>G n.1112C>G n.877C>G c.263C>G (p.Thr88Ser) | |
Y | g.14824200C>T | CA415018981 | NLGN4Y | c.698C>T (p.Thr233Ile) c.638C>T (p.Thr213Ile) c.809C>T (p.Thr270Ile) c.134C>T (p.Thr45Ile) n.1183C>T n.1112C>T n.877C>T c.263C>T (p.Thr88Ile) | |
Y | g.14824201C>A | CA519989891 | NLGN4Y | c.699C>A (p.Thr233=) c.639C>A (p.Thr213=) c.810C>A (p.Thr270=) c.135C>A (p.Thr45=) n.1184C>A n.1113C>A n.878C>A c.264C>A (p.Thr88=) | |
Y | g.14824201C= | CA2470681077 | NLGN4Y | c.699C= (p.Thr233=) c.639C= (p.Thr213=) c.810C= (p.Thr270=) c.135C= (p.Thr45=) n.1184C= n.1113C= n.878C= c.264C= (p.Thr88=) | |
Y | g.14824201C>G | CA519989895 | NLGN4Y | c.699C>G (p.Thr233=) c.639C>G (p.Thr213=) c.810C>G (p.Thr270=) c.135C>G (p.Thr45=) n.1184C>G n.1113C>G n.878C>G c.264C>G (p.Thr88=) | dbSNP gnomAD v2 |
Y | g.14824201C>T | CA10574290 | NLGN4Y | c.699C>T (p.Thr233=) c.639C>T (p.Thr213=) c.810C>T (p.Thr270=) c.135C>T (p.Thr45=) n.1184C>T n.1113C>T n.878C>T c.264C>T (p.Thr88=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |