| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.148107409C>A | CA805408772 | SPINK5 | n.1216+245C>A c.1607+245C>A (n.1607+245C>A) n.1771+245C>A c.1550+245C>A (n.1550+245C>A) c.1523+245C>A (n.1523+245C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148107409C= | CA1589892315 | SPINK5 | n.1216+245C= c.1607+245C= (n.1607+245C=) n.1771+245C= c.1550+245C= (n.1550+245C=) c.1523+245C= (n.1523+245C=) | |
| 5 | g.148107409C>G | CA128923726 | SPINK5 | n.1216+245C>G c.1607+245C>G (n.1607+245C>G) n.1771+245C>G c.1550+245C>G (n.1550+245C>G) c.1523+245C>G (n.1523+245C>G) | dbSNP |
| 5 | g.148107412G>C | CA1589892317 | SPINK5 | n.1216+248G>C c.1607+248G>C (n.1607+248G>C) n.1771+248G>C c.1550+248G>C (n.1550+248G>C) c.1523+248G>C (n.1523+248G>C) | dbSNP |
| 5 | g.148107412G= | CA1589892316 | SPINK5 | n.1216+248G= c.1607+248G= (n.1607+248G=) n.1771+248G= c.1550+248G= (n.1550+248G=) c.1523+248G= (n.1523+248G=) | |
| 5 | g.148107414T>C | CA128923734 | SPINK5 | n.1216+250T>C c.1607+250T>C (n.1607+250T>C) n.1771+250T>C c.1550+250T>C (n.1550+250T>C) c.1523+250T>C (n.1523+250T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148107414T= | CA1589892318 | SPINK5 | n.1216+250T= c.1607+250T= (n.1607+250T=) n.1771+250T= c.1550+250T= (n.1550+250T=) c.1523+250T= (n.1523+250T=) | |
| 5 | g.148107417T>C | CA1589892320 | SPINK5 | n.1216+253T>C c.1607+253T>C (n.1607+253T>C) n.1771+253T>C c.1550+253T>C (n.1550+253T>C) c.1523+253T>C (n.1523+253T>C) | dbSNP |
| 5 | g.148107417T= | CA1589892319 | SPINK5 | n.1216+253T= c.1607+253T= (n.1607+253T=) n.1771+253T= c.1550+253T= (n.1550+253T=) c.1523+253T= (n.1523+253T=) | |
| 5 | g.148107419T>C | CA2710184309 | SPINK5 | n.1216+255T>C c.1607+255T>C (n.1607+255T>C) n.1771+255T>C c.1550+255T>C (n.1550+255T>C) c.1523+255T>C (n.1523+255T>C) | dbSNP |
| 5 | g.148107422A= | CA1589892321 | SPINK5 | n.1216+258A= c.1607+258A= (n.1607+258A=) n.1771+258A= c.1550+258A= (n.1550+258A=) c.1523+258A= (n.1523+258A=) | |
| 5 | g.148107422A>G | CA128923747 | SPINK5 | n.1216+258A>G c.1607+258A>G (n.1607+258A>G) n.1771+258A>G c.1550+258A>G (n.1550+258A>G) c.1523+258A>G (n.1523+258A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148107431A= | CA1589892322 | SPINK5 | n.1216+267A= c.1607+267A= (n.1607+267A=) n.1771+267A= c.1550+267A= (n.1550+267A=) c.1523+267A= (n.1523+267A=) | |
| 5 | g.148107433_148107435dup | CA917605308 | SPINK5 | n.1216+269_1216+271dup c.1607+269_1607+271dup (n.1607+269_1607+271dup) n.1771+269_1771+271dup c.1550+269_1550+271dup (n.1550+269_1550+271dup) c.1523+269_1523+271dup (n.1523+269_1523+271dup) | dbSNP |
| 5 | g.148107432_148107436delinsAAGAG | CA1589892323 | SPINK5 | n.1216+268_1216+272delinsAAGAG c.1607+268_1607+272delinsAAGAG (n.1607+268_1607+272delinsAAGAG) n.1771+268_1771+272delinsAAGAG c.1550+268_1550+272delinsAAGAG (n.1550+268_1550+272delinsAAGAG) c.1523+268_1523+272delinsAAGAG (n.1523+268_1523+272delinsAAGAG) | |
| 5 | g.148107437_148107440del | CA128923757 | SPINK5 | n.1216+273_1216+276del c.1607+273_1607+276del (n.1607+273_1607+276del) n.1771+273_1771+276del c.1550+273_1550+276del (n.1550+273_1550+276del) c.1523+273_1523+276del (n.1523+273_1523+276del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148107434G>A | CA1589892325 | SPINK5 | n.1216+270G>A c.1607+270G>A (n.1607+270G>A) n.1771+270G>A c.1550+270G>A (n.1550+270G>A) c.1523+270G>A (n.1523+270G>A) | dbSNP |
| 5 | g.148107434G= | CA1589892324 | SPINK5 | n.1216+270G= c.1607+270G= (n.1607+270G=) n.1771+270G= c.1550+270G= (n.1550+270G=) c.1523+270G= (n.1523+270G=) | |
| 5 | g.148107435_148107436delinsAG | CA1589892326 | SPINK5 | n.1216+271_1216+272delinsAG c.1607+271_1607+272delinsAG (n.1607+271_1607+272delinsAG) n.1771+271_1771+272delinsAG c.1550+271_1550+272delinsAG (n.1550+271_1550+272delinsAG) c.1523+271_1523+272delinsAG (n.1523+271_1523+272delinsAG) | |
| 5 | g.148107436del | CA917605309 | SPINK5 | n.1216+272del c.1607+272del (n.1607+272del) n.1771+272del c.1550+272del (n.1550+272del) c.1523+272del (n.1523+272del) | dbSNP |
| 5 | g.148107436G>A | CA1589892329 | SPINK5 | n.1216+272G>A c.1607+272G>A (n.1607+272G>A) n.1771+272G>A c.1550+272G>A (n.1550+272G>A) c.1523+272G>A (n.1523+272G>A) | dbSNP |
| 5 | g.148107436G= | CA1589892328 | SPINK5 | n.1216+272G= c.1607+272G= (n.1607+272G=) n.1771+272G= c.1550+272G= (n.1550+272G=) c.1523+272G= (n.1523+272G=) | |
| 5 | g.148107436_148107437delinsGA | CA1589892327 | SPINK5 | n.1216+272_1216+273delinsGA c.1607+272_1607+273delinsGA (n.1607+272_1607+273delinsGA) n.1771+272_1771+273delinsGA c.1550+272_1550+273delinsGA (n.1550+272_1550+273delinsGA) c.1523+272_1523+273delinsGA (n.1523+272_1523+273delinsGA) | |
| 5 | g.148107436_148107437insC | CA1589892331 | SPINK5 | n.1216+272_1216+273insC c.1607+272_1607+273insC (n.1607+272_1607+273insC) n.1771+272_1771+273insC c.1550+272_1550+273insC (n.1550+272_1550+273insC) c.1523+272_1523+273insC (n.1523+272_1523+273insC) | dbSNP |
| 5 | g.148107437del | CA128923759 | SPINK5 | n.1216+273del c.1607+273del (n.1607+273del) n.1771+273del c.1550+273del (n.1550+273del) c.1523+273del (n.1523+273del) | dbSNP |
| 5 | g.148107437_148107438delinsAG | CA1589892330 | SPINK5 | n.1216+273_1216+274delinsAG c.1607+273_1607+274delinsAG (n.1607+273_1607+274delinsAG) n.1771+273_1771+274delinsAG c.1550+273_1550+274delinsAG (n.1550+273_1550+274delinsAG) c.1523+273_1523+274delinsAG (n.1523+273_1523+274delinsAG) | |
| 5 | g.148107438del | CA128923766 | SPINK5 | n.1216+274del c.1607+274del (n.1607+274del) n.1771+274del c.1550+274del (n.1550+274del) c.1523+274del (n.1523+274del) | dbSNP |
| 5 | g.148107438G>A | CA15370999 | SPINK5 | n.1216+274G>A c.1607+274G>A (n.1607+274G>A) n.1771+274G>A c.1550+274G>A (n.1550+274G>A) c.1523+274G>A (n.1523+274G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148107438G>C | CA1589892333 | SPINK5 | n.1216+274G>C c.1607+274G>C (n.1607+274G>C) n.1771+274G>C c.1550+274G>C (n.1550+274G>C) c.1523+274G>C (n.1523+274G>C) | dbSNP |
| 5 | g.148107438G= | CA1589892332 | SPINK5 | n.1216+274G= c.1607+274G= (n.1607+274G=) n.1771+274G= c.1550+274G= (n.1550+274G=) c.1523+274G= (n.1523+274G=) | |
| 5 | g.148107438_148107439delinsGA | CA1589892334 | SPINK5 | n.1216+274_1216+275delinsGA c.1607+274_1607+275delinsGA (n.1607+274_1607+275delinsGA) n.1771+274_1771+275delinsGA c.1550+274_1550+275delinsGA (n.1550+274_1550+275delinsGA) c.1523+274_1523+275delinsGA (n.1523+274_1523+275delinsGA) | |
| 5 | g.148107439del | CA128923806 | SPINK5 | n.1216+275del c.1607+275del (n.1607+275del) n.1771+275del c.1550+275del (n.1550+275del) c.1523+275del (n.1523+275del) | dbSNP |
| 5 | g.148107439_148107440delinsAG | CA1589892335 | SPINK5 | n.1216+275_1216+276delinsAG c.1607+275_1607+276delinsAG (n.1607+275_1607+276delinsAG) n.1771+275_1771+276delinsAG c.1550+275_1550+276delinsAG (n.1550+275_1550+276delinsAG) c.1523+275_1523+276delinsAG (n.1523+275_1523+276delinsAG) | |
| 5 | g.148107440del | CA128923816 | SPINK5 | n.1216+276del c.1607+276del (n.1607+276del) n.1771+276del c.1550+276del (n.1550+276del) c.1523+276del (n.1523+276del) | dbSNP |
| 5 | g.148107440G>A | CA128923824 | SPINK5 | n.1216+276G>A c.1607+276G>A (n.1607+276G>A) n.1771+276G>A c.1550+276G>A (n.1550+276G>A) c.1523+276G>A (n.1523+276G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148107440G= | CA1589892336 | SPINK5 | n.1216+276G= c.1607+276G= (n.1607+276G=) n.1771+276G= c.1550+276G= (n.1550+276G=) c.1523+276G= (n.1523+276G=) | |
| 5 | g.148107442A= | CA1589892337 | SPINK5 | n.1216+278A= c.1607+278A= (n.1607+278A=) n.1771+278A= c.1550+278A= (n.1550+278A=) c.1523+278A= (n.1523+278A=) | |
| 5 | g.148107442A>G | CA128923825 | SPINK5 | n.1216+278A>G c.1607+278A>G (n.1607+278A>G) n.1771+278A>G c.1550+278A>G (n.1550+278A>G) c.1523+278A>G (n.1523+278A>G) | dbSNP |
| 5 | g.148107449T>C | CA563523076 | SPINK5 | n.1216+285T>C c.1607+285T>C (n.1607+285T>C) n.1771+285T>C c.1550+285T>C (n.1550+285T>C) c.1523+285T>C (n.1523+285T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148107449T>G | CA1082740477 | SPINK5 | n.1216+285T>G c.1607+285T>G (n.1607+285T>G) n.1771+285T>G c.1550+285T>G (n.1550+285T>G) c.1523+285T>G (n.1523+285T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148107449T= | CA1589892338 | SPINK5 | n.1216+285T= c.1607+285T= (n.1607+285T=) n.1771+285T= c.1550+285T= (n.1550+285T=) c.1523+285T= (n.1523+285T=) | |
| 5 | g.148107450C>G | CA2710184310 | SPINK5 | n.1216+286C>G c.1607+286C>G (n.1607+286C>G) n.1771+286C>G c.1550+286C>G (n.1550+286C>G) c.1523+286C>G (n.1523+286C>G) | dbSNP |
| 5 | g.148107451A= | CA1589892339 | SPINK5 | n.1216+287A= c.1607+287A= (n.1607+287A=) n.1771+287A= c.1550+287A= (n.1550+287A=) c.1523+287A= (n.1523+287A=) | |
| 5 | g.148107451A>G | CA128923826 | SPINK5 | n.1216+287A>G c.1607+287A>G (n.1607+287A>G) n.1771+287A>G c.1550+287A>G (n.1550+287A>G) c.1523+287A>G (n.1523+287A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148107454A= | CA1589892340 | SPINK5 | n.1216+290A= c.1607+290A= (n.1607+290A=) n.1771+290A= c.1550+290A= (n.1550+290A=) c.1523+290A= (n.1523+290A=) | |
| 5 | g.148107454A>G | CA1082740485 | SPINK5 | n.1216+290A>G c.1607+290A>G (n.1607+290A>G) n.1771+290A>G c.1550+290A>G (n.1550+290A>G) c.1523+290A>G (n.1523+290A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148107456T>C | CA1082740490 | SPINK5 | n.1216+292T>C c.1607+292T>C (n.1607+292T>C) n.1771+292T>C c.1550+292T>C (n.1550+292T>C) c.1523+292T>C (n.1523+292T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148107457T>G | CA128923829 | SPINK5 | n.1216+293T>G c.1607+293T>G (n.1607+293T>G) n.1771+293T>G c.1550+293T>G (n.1550+293T>G) c.1523+293T>G (n.1523+293T>G) | dbSNP |
| 5 | g.148107457T= | CA1589892341 | SPINK5 | n.1216+293T= c.1607+293T= (n.1607+293T=) n.1771+293T= c.1550+293T= (n.1550+293T=) c.1523+293T= (n.1523+293T=) | |
| 5 | g.148107458G>C | CA650492623 | SPINK5 | n.1216+294G>C c.1607+294G>C (n.1607+294G>C) n.1771+294G>C c.1550+294G>C (n.1550+294G>C) c.1523+294G>C (n.1523+294G>C) | COSMIC |
| 5 | g.148107463G>A | CA128923833 | SPINK5 | n.1216+299G>A c.1607+299G>A (n.1607+299G>A) n.1771+299G>A c.1550+299G>A (n.1550+299G>A) c.1523+299G>A (n.1523+299G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148107463G= | CA1589892342 | SPINK5 | n.1216+299G= c.1607+299G= (n.1607+299G=) n.1771+299G= c.1550+299G= (n.1550+299G=) c.1523+299G= (n.1523+299G=) | |
| 5 | g.148107467G>A | CA1589892344 | SPINK5 | n.1216+303G>A c.1607+303G>A (n.1607+303G>A) n.1771+303G>A c.1550+303G>A (n.1550+303G>A) c.1523+303G>A (n.1523+303G>A) | dbSNP |
| 5 | g.148107467G= | CA1589892343 | SPINK5 | n.1216+303G= c.1607+303G= (n.1607+303G=) n.1771+303G= c.1550+303G= (n.1550+303G=) c.1523+303G= (n.1523+303G=) | |
| 5 | g.148107468A= | CA1589892345 | SPINK5 | n.1216+304A= c.1607+304A= (n.1607+304A=) n.1771+304A= c.1550+304A= (n.1550+304A=) c.1523+304A= (n.1523+304A=) | |
| 5 | g.148107468A>G | CA128923834 | SPINK5 | n.1216+304A>G c.1607+304A>G (n.1607+304A>G) n.1771+304A>G c.1550+304A>G (n.1550+304A>G) c.1523+304A>G (n.1523+304A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148107481C= | CA1589892346 | SPINK5 | n.1216+317C= c.1607+317C= (n.1607+317C=) n.1771+317C= c.1550+317C= (n.1550+317C=) c.1523+317C= (n.1523+317C=) | |
| 5 | g.148107481C>G | CA805376917 | SPINK5 | n.1216+317C>G c.1607+317C>G (n.1607+317C>G) n.1771+317C>G c.1550+317C>G (n.1550+317C>G) c.1523+317C>G (n.1523+317C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148107482T>A | CA2554821741 | SPINK5 | n.1216+318T>A c.1607+318T>A (n.1607+318T>A) n.1771+318T>A c.1550+318T>A (n.1550+318T>A) c.1523+318T>A (n.1523+318T>A) | |
| 5 | g.148107483_148107484insA | CA2564862394 | SPINK5 | n.1216+319_1216+320insA c.1607+319_1607+320insA (n.1607+319_1607+320insA) n.1771+319_1771+320insA c.1550+319_1550+320insA (n.1550+319_1550+320insA) c.1523+319_1523+320insA (n.1523+319_1523+320insA) | |
| 5 | g.148107485C>T | CA2550124528 | SPINK5 | n.1216+321C>T c.1607+321C>T (n.1607+321C>T) n.1771+321C>T c.1550+321C>T (n.1550+321C>T) c.1523+321C>T (n.1523+321C>T) | |
| 5 | g.148107486_148107487insAT | CA2555058355 | SPINK5 | n.1216+322_1216+323insAT c.1607+322_1607+323insAT (n.1607+322_1607+323insAT) n.1771+322_1771+323insAT c.1550+322_1550+323insAT (n.1550+322_1550+323insAT) c.1523+322_1523+323insAT (n.1523+322_1523+323insAT) | |
| 5 | g.148107487C>T | CA2768830857 | SPINK5 | n.1216+323C>T c.1607+323C>T (n.1607+323C>T) n.1771+323C>T c.1550+323C>T (n.1550+323C>T) c.1523+323C>T (n.1523+323C>T) | |
| 5 | g.148107487_148107488insTGCTTGTAAACCTTTCTAATATATA | CA2505599941 | SPINK5 | n.1216+323_1216+324insTGCTTGTAAACCTTTCTAATATATA c.1607+323_1607+324insTGCTTGTAAACCTTTCTAATATATA (n.1607+323_1607+324insTGCTTGTAAACCTTTCTAATATATA) n.1771+323_1771+324insTGCTTGTAAACCTTTCTAATATATA c.1550+323_1550+324insTGCTTGTAAACCTTTCTAATATATA (n.1550+323_1550+324insTGCTTGTAAACCTTTCTAATATATA) c.1523+323_1523+324insTGCTTGTAAACCTTTCTAATATATA (n.1523+323_1523+324insTGCTTGTAAACCTTTCTAATATATA) | |
| 5 | g.148107490T>C | CA2710184311 | SPINK5 | n.1216+326T>C c.1607+326T>C (n.1607+326T>C) n.1771+326T>C c.1550+326T>C (n.1550+326T>C) c.1523+326T>C (n.1523+326T>C) | dbSNP |
| 5 | g.148107492_148107498delinsCTGACAT | CA1589892347 | SPINK5 | n.1216+328_1216+334delinsCTGACAT c.1607+328_1607+334delinsCTGACAT (n.1607+328_1607+334delinsCTGACAT) n.1771+328_1771+334delinsCTGACAT c.1550+328_1550+334delinsCTGACAT (n.1550+328_1550+334delinsCTGACAT) c.1523+328_1523+334delinsCTGACAT (n.1523+328_1523+334delinsCTGACAT) | |
| 5 | g.148107494_148107499del | CA1082740494 | SPINK5 | n.1216+330_1216+335del c.1607+330_1607+335del (n.1607+330_1607+335del) n.1771+330_1771+335del c.1550+330_1550+335del (n.1550+330_1550+335del) c.1523+330_1523+335del (n.1523+330_1523+335del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148107495A= | CA1589892348 | SPINK5 | n.1216+331A= c.1607+331A= (n.1607+331A=) n.1771+331A= c.1550+331A= (n.1550+331A=) c.1523+331A= (n.1523+331A=) | |
| 5 | g.148107495A>G | CA563523077 | SPINK5 | n.1216+331A>G c.1607+331A>G (n.1607+331A>G) n.1771+331A>G c.1550+331A>G (n.1550+331A>G) c.1523+331A>G (n.1523+331A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148107496C= | CA1589892349 | SPINK5 | n.1216+332C= c.1607+332C= (n.1607+332C=) n.1771+332C= c.1550+332C= (n.1550+332C=) c.1523+332C= (n.1523+332C=) | |
| 5 | g.148107496C>T | CA1589892350 | SPINK5 | n.1216+332C>T c.1607+332C>T (n.1607+332C>T) n.1771+332C>T c.1550+332C>T (n.1550+332C>T) c.1523+332C>T (n.1523+332C>T) | dbSNP |
| 5 | g.148107497A= | CA1589892351 | SPINK5 | n.1216+333A= c.1607+333A= (n.1607+333A=) n.1771+333A= c.1550+333A= (n.1550+333A=) c.1523+333A= (n.1523+333A=) | |
| 5 | g.148107497A>G | CA128923836 | SPINK5 | n.1216+333A>G c.1607+333A>G (n.1607+333A>G) n.1771+333A>G c.1550+333A>G (n.1550+333A>G) c.1523+333A>G (n.1523+333A>G) | dbSNP |
| 5 | g.148107502A= | CA1589892352 | SPINK5 | n.1216+338A= c.1607+338A= (n.1607+338A=) n.1771+338A= c.1550+338A= (n.1550+338A=) c.1523+338A= (n.1523+338A=) | |
| 5 | g.148107502A>G | CA1589892353 | SPINK5 | n.1216+338A>G c.1607+338A>G (n.1607+338A>G) n.1771+338A>G c.1550+338A>G (n.1550+338A>G) c.1523+338A>G (n.1523+338A>G) | dbSNP |
| 5 | g.148107507T>G | CA2768830858 | SPINK5 | n.1216+343T>G c.1607+343T>G (n.1607+343T>G) n.1771+343T>G c.1550+343T>G (n.1550+343T>G) c.1523+343T>G (n.1523+343T>G) |