Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.148107312G>A | CA1082740451 | SPINK5 | n.1216+148G>A c.1607+148G>A (n.1607+148G>A) n.1771+148G>A c.1550+148G>A (n.1550+148G>A) c.1523+148G>A (n.1523+148G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148107312G= | CA1589892284 | SPINK5 | n.1216+148G= c.1607+148G= (n.1607+148G=) n.1771+148G= c.1550+148G= (n.1550+148G=) c.1523+148G= (n.1523+148G=) | |
5 | g.148107312G>T | CA2675856519 | SPINK5 | n.1216+148G>T c.1607+148G>T (n.1607+148G>T) n.1771+148G>T c.1550+148G>T (n.1550+148G>T) c.1523+148G>T (n.1523+148G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.148107314A>C | CA2675856520 | SPINK5 | n.1216+150A>C c.1607+150A>C (n.1607+150A>C) n.1771+150A>C c.1550+150A>C (n.1550+150A>C) c.1523+150A>C (n.1523+150A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.148107315T>C | CA2675856521 | SPINK5 | n.1216+151T>C c.1607+151T>C (n.1607+151T>C) n.1771+151T>C c.1550+151T>C (n.1550+151T>C) c.1523+151T>C (n.1523+151T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.148107316C>A | CA2675856522 | SPINK5 | n.1216+152C>A c.1607+152C>A (n.1607+152C>A) n.1771+152C>A c.1550+152C>A (n.1550+152C>A) c.1523+152C>A (n.1523+152C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.148107319A= | CA1589892285 | SPINK5 | n.1216+155A= c.1607+155A= (n.1607+155A=) n.1771+155A= c.1550+155A= (n.1550+155A=) c.1523+155A= (n.1523+155A=) | |
5 | g.148107319A>C | CA128923678 | SPINK5 | n.1216+155A>C c.1607+155A>C (n.1607+155A>C) n.1771+155A>C c.1550+155A>C (n.1550+155A>C) c.1523+155A>C (n.1523+155A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148107320T>C | CA805408766 | SPINK5 | n.1216+156T>C c.1607+156T>C (n.1607+156T>C) n.1771+156T>C c.1550+156T>C (n.1550+156T>C) c.1523+156T>C (n.1523+156T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148107320T= | CA1589892286 | SPINK5 | n.1216+156T= c.1607+156T= (n.1607+156T=) n.1771+156T= c.1550+156T= (n.1550+156T=) c.1523+156T= (n.1523+156T=) | |
5 | g.148107329T>C | CA1589892288 | SPINK5 | n.1216+165T>C c.1607+165T>C (n.1607+165T>C) n.1771+165T>C c.1550+165T>C (n.1550+165T>C) c.1523+165T>C (n.1523+165T>C) | dbSNP |
5 | g.148107329T= | CA1589892287 | SPINK5 | n.1216+165T= c.1607+165T= (n.1607+165T=) n.1771+165T= c.1550+165T= (n.1550+165T=) c.1523+165T= (n.1523+165T=) | |
5 | g.148107331C= | CA1589892289 | SPINK5 | n.1216+167C= c.1607+167C= (n.1607+167C=) n.1771+167C= c.1550+167C= (n.1550+167C=) c.1523+167C= (n.1523+167C=) | |
5 | g.148107331C>T | CA1589892290 | SPINK5 | n.1216+167C>T c.1607+167C>T (n.1607+167C>T) n.1771+167C>T c.1550+167C>T (n.1550+167C>T) c.1523+167C>T (n.1523+167C>T) | dbSNP |
5 | g.148107332T>C | CA1589892292 | SPINK5 | n.1216+168T>C c.1607+168T>C (n.1607+168T>C) n.1771+168T>C c.1550+168T>C (n.1550+168T>C) c.1523+168T>C (n.1523+168T>C) | dbSNP |
5 | g.148107332T= | CA1589892291 | SPINK5 | n.1216+168T= c.1607+168T= (n.1607+168T=) n.1771+168T= c.1550+168T= (n.1550+168T=) c.1523+168T= (n.1523+168T=) | |
5 | g.148107336_148107337delinsAT | CA1589892293 | SPINK5 | n.1216+172_1216+173delinsAT c.1607+172_1607+173delinsAT (n.1607+172_1607+173delinsAT) n.1771+172_1771+173delinsAT c.1550+172_1550+173delinsAT (n.1550+172_1550+173delinsAT) c.1523+172_1523+173delinsAT (n.1523+172_1523+173delinsAT) | |
5 | g.148107339del | CA128923698 | SPINK5 | n.1216+175del c.1607+175del (n.1607+175del) n.1771+175del c.1550+175del (n.1550+175del) c.1523+175del (n.1523+175del) | dbSNP |
5 | g.148107345A= | CA1589892294 | SPINK5 | n.1216+181A= c.1607+181A= (n.1607+181A=) n.1771+181A= c.1550+181A= (n.1550+181A=) c.1523+181A= (n.1523+181A=) | |
5 | g.148107345A>G | CA128923707 | SPINK5 | n.1216+181A>G c.1607+181A>G (n.1607+181A>G) n.1771+181A>G c.1550+181A>G (n.1550+181A>G) c.1523+181A>G (n.1523+181A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148107348A>G | CA2768830848 | SPINK5 | n.1216+184A>G c.1607+184A>G (n.1607+184A>G) n.1771+184A>G c.1550+184A>G (n.1550+184A>G) c.1523+184A>G (n.1523+184A>G) | |
5 | g.148107349T>A | CA1589892296 | SPINK5 | n.1216+185T>A c.1607+185T>A (n.1607+185T>A) n.1771+185T>A c.1550+185T>A (n.1550+185T>A) c.1523+185T>A (n.1523+185T>A) | dbSNP |
5 | g.148107349T>C | CA805408767 | SPINK5 | n.1216+185T>C c.1607+185T>C (n.1607+185T>C) n.1771+185T>C c.1550+185T>C (n.1550+185T>C) c.1523+185T>C (n.1523+185T>C) | dbSNP |
5 | g.148107349T= | CA1589892295 | SPINK5 | n.1216+185T= c.1607+185T= (n.1607+185T=) n.1771+185T= c.1550+185T= (n.1550+185T=) c.1523+185T= (n.1523+185T=) | |
5 | g.148107351C>A | CA2554215036 | SPINK5 | n.1216+187C>A c.1607+187C>A (n.1607+187C>A) n.1771+187C>A c.1550+187C>A (n.1550+187C>A) c.1523+187C>A (n.1523+187C>A) | |
5 | g.148107351C= | CA1589892297 | SPINK5 | n.1216+187C= c.1607+187C= (n.1607+187C=) n.1771+187C= c.1550+187C= (n.1550+187C=) c.1523+187C= (n.1523+187C=) | |
5 | g.148107351C>T | CA805408768 | SPINK5 | n.1216+187C>T c.1607+187C>T (n.1607+187C>T) n.1771+187C>T c.1550+187C>T (n.1550+187C>T) c.1523+187C>T (n.1523+187C>T) | dbSNP |
5 | g.148107352T>C | CA128923713 | SPINK5 | n.1216+188T>C c.1607+188T>C (n.1607+188T>C) n.1771+188T>C c.1550+188T>C (n.1550+188T>C) c.1523+188T>C (n.1523+188T>C) | dbSNP |
5 | g.148107352T= | CA1589892298 | SPINK5 | n.1216+188T= c.1607+188T= (n.1607+188T=) n.1771+188T= c.1550+188T= (n.1550+188T=) c.1523+188T= (n.1523+188T=) | |
5 | g.148107364A= | CA1589892299 | SPINK5 | n.1216+200A= c.1607+200A= (n.1607+200A=) n.1771+200A= c.1550+200A= (n.1550+200A=) c.1523+200A= (n.1523+200A=) | |
5 | g.148107364A>T | CA1589892300 | SPINK5 | n.1216+200A>T c.1607+200A>T (n.1607+200A>T) n.1771+200A>T c.1550+200A>T (n.1550+200A>T) c.1523+200A>T (n.1523+200A>T) | dbSNP |
5 | g.148107366T>C | CA2768830849 | SPINK5 | n.1216+202T>C c.1607+202T>C (n.1607+202T>C) n.1771+202T>C c.1550+202T>C (n.1550+202T>C) c.1523+202T>C (n.1523+202T>C) | |
5 | g.148107367A= | CA1589892301 | SPINK5 | n.1216+203A= c.1607+203A= (n.1607+203A=) n.1771+203A= c.1550+203A= (n.1550+203A=) c.1523+203A= (n.1523+203A=) | |
5 | g.148107367A>G | CA1082740455 | SPINK5 | n.1216+203A>G c.1607+203A>G (n.1607+203A>G) n.1771+203A>G c.1550+203A>G (n.1550+203A>G) c.1523+203A>G (n.1523+203A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148107367A>T | CA128923714 | SPINK5 | n.1216+203A>T c.1607+203A>T (n.1607+203A>T) n.1771+203A>T c.1550+203A>T (n.1550+203A>T) c.1523+203A>T (n.1523+203A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148107368A= | CA1589892302 | SPINK5 | n.1216+204A= c.1607+204A= (n.1607+204A=) n.1771+204A= c.1550+204A= (n.1550+204A=) c.1523+204A= (n.1523+204A=) | |
5 | g.148107368A>C | CA1082740457 | SPINK5 | n.1216+204A>C c.1607+204A>C (n.1607+204A>C) n.1771+204A>C c.1550+204A>C (n.1550+204A>C) c.1523+204A>C (n.1523+204A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148107368A>T | CA805408769 | SPINK5 | n.1216+204A>T c.1607+204A>T (n.1607+204A>T) n.1771+204A>T c.1550+204A>T (n.1550+204A>T) c.1523+204A>T (n.1523+204A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148107377A= | CA1589892303 | SPINK5 | n.1216+213A= c.1607+213A= (n.1607+213A=) n.1771+213A= c.1550+213A= (n.1550+213A=) c.1523+213A= (n.1523+213A=) | |
5 | g.148107377A>G | CA1082740459 | SPINK5 | n.1216+213A>G c.1607+213A>G (n.1607+213A>G) n.1771+213A>G c.1550+213A>G (n.1550+213A>G) c.1523+213A>G (n.1523+213A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148107379A>G | CA2768830850 | SPINK5 | n.1216+215A>G c.1607+215A>G (n.1607+215A>G) n.1771+215A>G c.1550+215A>G (n.1550+215A>G) c.1523+215A>G (n.1523+215A>G) | |
5 | g.148107381A= | CA1589892304 | SPINK5 | n.1216+217A= c.1607+217A= (n.1607+217A=) n.1771+217A= c.1550+217A= (n.1550+217A=) c.1523+217A= (n.1523+217A=) | |
5 | g.148107381A>G | CA805408770 | SPINK5 | n.1216+217A>G c.1607+217A>G (n.1607+217A>G) n.1771+217A>G c.1550+217A>G (n.1550+217A>G) c.1523+217A>G (n.1523+217A>G) | dbSNP |
5 | g.148107391A= | CA1589892305 | SPINK5 | n.1216+227A= c.1607+227A= (n.1607+227A=) n.1771+227A= c.1550+227A= (n.1550+227A=) c.1523+227A= (n.1523+227A=) | |
5 | g.148107391A>G | CA805408771 | SPINK5 | n.1216+227A>G c.1607+227A>G (n.1607+227A>G) n.1771+227A>G c.1550+227A>G (n.1550+227A>G) c.1523+227A>G (n.1523+227A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148107392A= | CA1589892307 | SPINK5 | n.1216+228A= c.1607+228A= (n.1607+228A=) n.1771+228A= c.1550+228A= (n.1550+228A=) c.1523+228A= (n.1523+228A=) | |
5 | g.148107392A>G | CA1589892306 | SPINK5 | n.1216+228A>G c.1607+228A>G (n.1607+228A>G) n.1771+228A>G c.1550+228A>G (n.1550+228A>G) c.1523+228A>G (n.1523+228A>G) | dbSNP |
5 | g.148107394G>A | CA1589892309 | SPINK5 | n.1216+230G>A c.1607+230G>A (n.1607+230G>A) n.1771+230G>A c.1550+230G>A (n.1550+230G>A) c.1523+230G>A (n.1523+230G>A) | dbSNP |
5 | g.148107394G= | CA1589892308 | SPINK5 | n.1216+230G= c.1607+230G= (n.1607+230G=) n.1771+230G= c.1550+230G= (n.1550+230G=) c.1523+230G= (n.1523+230G=) | |
5 | g.148107395G= | CA1589892311 | SPINK5 | n.1216+231G= c.1607+231G= (n.1607+231G=) n.1771+231G= c.1550+231G= (n.1550+231G=) c.1523+231G= (n.1523+231G=) | |
5 | g.148107395G>T | CA1589892312 | SPINK5 | n.1216+231G>T c.1607+231G>T (n.1607+231G>T) n.1771+231G>T c.1550+231G>T (n.1550+231G>T) c.1523+231G>T (n.1523+231G>T) | dbSNP |
5 | g.148107395_148107396delinsGT | CA1589892310 | SPINK5 | n.1216+231_1216+232delinsGT c.1607+231_1607+232delinsGT (n.1607+231_1607+232delinsGT) n.1771+231_1771+232delinsGT c.1550+231_1550+232delinsGT (n.1550+231_1550+232delinsGT) c.1523+231_1523+232delinsGT (n.1523+231_1523+232delinsGT) | |
5 | g.148107396T>G | CA128923723 | SPINK5 | n.1216+232T>G c.1607+232T>G (n.1607+232T>G) n.1771+232T>G c.1550+232T>G (n.1550+232T>G) c.1523+232T>G (n.1523+232T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148107396T= | CA1589892313 | SPINK5 | n.1216+232T= c.1607+232T= (n.1607+232T=) n.1771+232T= c.1550+232T= (n.1550+232T=) c.1523+232T= (n.1523+232T=) | |
5 | g.148107404dup | CA128923716 | SPINK5 | n.1216+240dup c.1607+240dup (n.1607+240dup) n.1771+240dup c.1550+240dup (n.1550+240dup) c.1523+240dup (n.1523+240dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148107403_148107404dup | CA361639364 | SPINK5 | n.1216+239_1216+240dup c.1607+239_1607+240dup (n.1607+239_1607+240dup) n.1771+239_1771+240dup c.1550+239_1550+240dup (n.1550+239_1550+240dup) c.1523+239_1523+240dup (n.1523+239_1523+240dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148107404del | CA128923722 | SPINK5 | n.1216+240del c.1607+240del (n.1607+240del) n.1771+240del c.1550+240del (n.1550+240del) c.1523+240del (n.1523+240del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148107404T>A | CA1082740467 | SPINK5 | n.1216+240T>A c.1607+240T>A (n.1607+240T>A) n.1771+240T>A c.1550+240T>A (n.1550+240T>A) c.1523+240T>A (n.1523+240T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148107404T= | CA1589892314 | SPINK5 | n.1216+240T= c.1607+240T= (n.1607+240T=) n.1771+240T= c.1550+240T= (n.1550+240T=) c.1523+240T= (n.1523+240T=) | |
5 | g.148107409C>A | CA805408772 | SPINK5 | n.1216+245C>A c.1607+245C>A (n.1607+245C>A) n.1771+245C>A c.1550+245C>A (n.1550+245C>A) c.1523+245C>A (n.1523+245C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148107409C= | CA1589892315 | SPINK5 | n.1216+245C= c.1607+245C= (n.1607+245C=) n.1771+245C= c.1550+245C= (n.1550+245C=) c.1523+245C= (n.1523+245C=) | |
5 | g.148107409C>G | CA128923726 | SPINK5 | n.1216+245C>G c.1607+245C>G (n.1607+245C>G) n.1771+245C>G c.1550+245C>G (n.1550+245C>G) c.1523+245C>G (n.1523+245C>G) | dbSNP |
5 | g.148107412G>C | CA1589892317 | SPINK5 | n.1216+248G>C c.1607+248G>C (n.1607+248G>C) n.1771+248G>C c.1550+248G>C (n.1550+248G>C) c.1523+248G>C (n.1523+248G>C) | dbSNP |
5 | g.148107412G= | CA1589892316 | SPINK5 | n.1216+248G= c.1607+248G= (n.1607+248G=) n.1771+248G= c.1550+248G= (n.1550+248G=) c.1523+248G= (n.1523+248G=) |