| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.148107216del | CA2675856457 | SPINK5 | n.1216+52del c.1607+52del (n.1607+52del) n.1771+52del c.1550+52del (n.1550+52del) c.1523+52del (n.1523+52del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148107215C>A | CA2675856460 | SPINK5 | n.1216+51C>A c.1607+51C>A (n.1607+51C>A) n.1771+51C>A c.1550+51C>A (n.1550+51C>A) c.1523+51C>A (n.1523+51C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148107215C= | CA1589892236 | SPINK5 | n.1216+51C= c.1607+51C= (n.1607+51C=) n.1771+51C= c.1550+51C= (n.1550+51C=) c.1523+51C= (n.1523+51C=) | |
| 5 | g.148107215_148107217delinsCCT | CA1589892235 | SPINK5 | n.1216+51_1216+53delinsCCT c.1607+51_1607+53delinsCCT (n.1607+51_1607+53delinsCCT) n.1771+51_1771+53delinsCCT c.1550+51_1550+53delinsCCT (n.1550+51_1550+53delinsCCT) c.1523+51_1523+53delinsCCT (n.1523+51_1523+53delinsCCT) | |
| 5 | g.148107216C>A | CA2675856461 | SPINK5 | n.1216+52C>A c.1607+52C>A (n.1607+52C>A) n.1771+52C>A c.1550+52C>A (n.1550+52C>A) c.1523+52C>A (n.1523+52C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148107216C= | CA1589892238 | SPINK5 | n.1216+52C= c.1607+52C= (n.1607+52C=) n.1771+52C= c.1550+52C= (n.1550+52C=) c.1523+52C= (n.1523+52C=) | |
| 5 | g.148107216C>G | CA1589892239 | SPINK5 | n.1216+52C>G c.1607+52C>G (n.1607+52C>G) n.1771+52C>G c.1550+52C>G (n.1550+52C>G) c.1523+52C>G (n.1523+52C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.148107216_148107217del | CA3495672 | SPINK5 | n.1216+52_1216+53del c.1607+52_1607+53del (n.1607+52_1607+53del) n.1771+52_1771+53del c.1550+52_1550+53del (n.1550+52_1550+53del) c.1523+52_1523+53del (n.1523+52_1523+53del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148107216_148107217delinsCT | CA1589892237 | SPINK5 | n.1216+52_1216+53delinsCT c.1607+52_1607+53delinsCT (n.1607+52_1607+53delinsCT) n.1771+52_1771+53delinsCT c.1550+52_1550+53delinsCT (n.1550+52_1550+53delinsCT) c.1523+52_1523+53delinsCT (n.1523+52_1523+53delinsCT) | |
| 5 | g.148107216_148107217dup | CA128923612 | SPINK5 | n.1216+52_1216+53dup c.1607+52_1607+53dup (n.1607+52_1607+53dup) n.1771+52_1771+53dup c.1550+52_1550+53dup (n.1550+52_1550+53dup) c.1523+52_1523+53dup (n.1523+52_1523+53dup) | dbSNP |
| 5 | g.148107217del | CA805408761 | SPINK5 | n.1216+53del c.1607+53del (n.1607+53del) n.1771+53del c.1550+53del (n.1550+53del) c.1523+53del (n.1523+53del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.148107217T>A | CA1589892241 | SPINK5 | n.1216+53T>A c.1607+53T>A (n.1607+53T>A) n.1771+53T>A c.1550+53T>A (n.1550+53T>A) c.1523+53T>A (n.1523+53T>A) | dbSNP |
| 5 | g.148107217T>C | CA1589892240 | SPINK5 | n.1216+53T>C c.1607+53T>C (n.1607+53T>C) n.1771+53T>C c.1550+53T>C (n.1550+53T>C) c.1523+53T>C (n.1523+53T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.148107217T= | CA1589892242 | SPINK5 | n.1216+53T= c.1607+53T= (n.1607+53T=) n.1771+53T= c.1550+53T= (n.1550+53T=) c.1523+53T= (n.1523+53T=) | |
| 5 | g.148107217_148107218del | CA361639363 | SPINK5 | n.1216+53_1216+54del c.1607+53_1607+54del (n.1607+53_1607+54del) n.1771+53_1771+54del c.1550+53_1550+54del (n.1550+53_1550+54del) c.1523+53_1523+54del (n.1523+53_1523+54del) | |
| 5 | g.148107218G>A | CA1082740433 | SPINK5 | n.1216+54G>A c.1607+54G>A (n.1607+54G>A) n.1771+54G>A c.1550+54G>A (n.1550+54G>A) c.1523+54G>A (n.1523+54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148107218G= | CA1589892243 | SPINK5 | n.1216+54G= c.1607+54G= (n.1607+54G=) n.1771+54G= c.1550+54G= (n.1550+54G=) c.1523+54G= (n.1523+54G=) | |
| 5 | g.148107218G>T | CA2675856462 | SPINK5 | n.1216+54G>T c.1607+54G>T (n.1607+54G>T) n.1771+54G>T c.1550+54G>T (n.1550+54G>T) c.1523+54G>T (n.1523+54G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148107222C>A | CA2675856463 | SPINK5 | n.1216+58C>A c.1607+58C>A (n.1607+58C>A) n.1771+58C>A c.1550+58C>A (n.1550+58C>A) c.1523+58C>A (n.1523+58C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148107222C>T | CA2675856464 | SPINK5 | n.1216+58C>T c.1607+58C>T (n.1607+58C>T) n.1771+58C>T c.1550+58C>T (n.1550+58C>T) c.1523+58C>T (n.1523+58C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148107223T>C | CA563523073 | SPINK5 | n.1216+59T>C c.1607+59T>C (n.1607+59T>C) n.1771+59T>C c.1550+59T>C (n.1550+59T>C) c.1523+59T>C (n.1523+59T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148107223T= | CA1589892244 | SPINK5 | n.1216+59T= c.1607+59T= (n.1607+59T=) n.1771+59T= c.1550+59T= (n.1550+59T=) c.1523+59T= (n.1523+59T=) | |
| 5 | g.148107225A= | CA1589892245 | SPINK5 | n.1216+61A= c.1607+61A= (n.1607+61A=) n.1771+61A= c.1550+61A= (n.1550+61A=) c.1523+61A= (n.1523+61A=) | |
| 5 | g.148107225A>G | CA563523074 | SPINK5 | n.1216+61A>G c.1607+61A>G (n.1607+61A>G) n.1771+61A>G c.1550+61A>G (n.1550+61A>G) c.1523+61A>G (n.1523+61A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148107226G>T | CA2675856465 | SPINK5 | n.1216+62G>T c.1607+62G>T (n.1607+62G>T) n.1771+62G>T c.1550+62G>T (n.1550+62G>T) c.1523+62G>T (n.1523+62G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148107229C>A | CA2675856466 | SPINK5 | n.1216+65C>A c.1607+65C>A (n.1607+65C>A) n.1771+65C>A c.1550+65C>A (n.1550+65C>A) c.1523+65C>A (n.1523+65C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148107230C>A | CA2675856467 | SPINK5 | n.1216+66C>A c.1607+66C>A (n.1607+66C>A) n.1771+66C>A c.1550+66C>A (n.1550+66C>A) c.1523+66C>A (n.1523+66C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148107233C>A | CA2675856468 | SPINK5 | n.1216+69C>A c.1607+69C>A (n.1607+69C>A) n.1771+69C>A c.1550+69C>A (n.1550+69C>A) c.1523+69C>A (n.1523+69C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148107235T>A | CA2605277798 | SPINK5 | n.1216+71T>A c.1607+71T>A (n.1607+71T>A) n.1771+71T>A c.1550+71T>A (n.1550+71T>A) c.1523+71T>A (n.1523+71T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148107235T>C | CA128923617 | SPINK5 | n.1216+71T>C c.1607+71T>C (n.1607+71T>C) n.1771+71T>C c.1550+71T>C (n.1550+71T>C) c.1523+71T>C (n.1523+71T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.148107235T>G | CA2578443550 | SPINK5 | n.1216+71T>G c.1607+71T>G (n.1607+71T>G) n.1771+71T>G c.1550+71T>G (n.1550+71T>G) c.1523+71T>G (n.1523+71T>G) | |
| 5 | g.148107235T= | CA1589892246 | SPINK5 | n.1216+71T= c.1607+71T= (n.1607+71T=) n.1771+71T= c.1550+71T= (n.1550+71T=) c.1523+71T= (n.1523+71T=) | |
| 5 | g.148107236G>T | CA2675856469 | SPINK5 | n.1216+72G>T c.1607+72G>T (n.1607+72G>T) n.1771+72G>T c.1550+72G>T (n.1550+72G>T) c.1523+72G>T (n.1523+72G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148107237C>A | CA2578443551 | SPINK5 | n.1216+73C>A c.1607+73C>A (n.1607+73C>A) n.1771+73C>A c.1550+73C>A (n.1550+73C>A) c.1523+73C>A (n.1523+73C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148107238A= | CA1589892247 | SPINK5 | n.1216+74A= c.1607+74A= (n.1607+74A=) n.1771+74A= c.1550+74A= (n.1550+74A=) c.1523+74A= (n.1523+74A=) | |
| 5 | g.148107238A>G | CA805408762 | SPINK5 | n.1216+74A>G c.1607+74A>G (n.1607+74A>G) n.1771+74A>G c.1550+74A>G (n.1550+74A>G) c.1523+74A>G (n.1523+74A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148107239T>A | CA2569387158 | SPINK5 | n.1216+75T>A c.1607+75T>A (n.1607+75T>A) n.1771+75T>A c.1550+75T>A (n.1550+75T>A) c.1523+75T>A (n.1523+75T>A) | |
| 5 | g.148107242_148107243del | CA2675856470 | SPINK5 | n.1216+78_1216+79del c.1607+78_1607+79del (n.1607+78_1607+79del) n.1771+78_1771+79del c.1550+78_1550+79del (n.1550+78_1550+79del) c.1523+78_1523+79del (n.1523+78_1523+79del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148107240G>A | CA1589892249 | SPINK5 | n.1216+76G>A c.1607+76G>A (n.1607+76G>A) n.1771+76G>A c.1550+76G>A (n.1550+76G>A) c.1523+76G>A (n.1523+76G>A) | dbSNP |
| 5 | g.148107240G>C | CA2675856471 | SPINK5 | n.1216+76G>C c.1607+76G>C (n.1607+76G>C) n.1771+76G>C c.1550+76G>C (n.1550+76G>C) c.1523+76G>C (n.1523+76G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148107240G= | CA1589892248 | SPINK5 | n.1216+76G= c.1607+76G= (n.1607+76G=) n.1771+76G= c.1550+76G= (n.1550+76G=) c.1523+76G= (n.1523+76G=) | |
| 5 | g.148107240G>T | CA2578443552 | SPINK5 | n.1216+76G>T c.1607+76G>T (n.1607+76G>T) n.1771+76G>T c.1550+76G>T (n.1550+76G>T) c.1523+76G>T (n.1523+76G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148107241_148107246delinsTGTAGA | CA1589892250 | SPINK5 | n.1216+77_1216+82delinsTGTAGA c.1607+77_1607+82delinsTGTAGA (n.1607+77_1607+82delinsTGTAGA) n.1771+77_1771+82delinsTGTAGA c.1550+77_1550+82delinsTGTAGA (n.1550+77_1550+82delinsTGTAGA) c.1523+77_1523+82delinsTGTAGA (n.1523+77_1523+82delinsTGTAGA) | |
| 5 | g.148107245_148107249del | CA1082740438 | SPINK5 | n.1216+81_1216+85del c.1607+81_1607+85del (n.1607+81_1607+85del) n.1771+81_1771+85del c.1550+81_1550+85del (n.1550+81_1550+85del) c.1523+81_1523+85del (n.1523+81_1523+85del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148107243T>A | CA2675856472 | SPINK5 | n.1216+79T>A c.1607+79T>A (n.1607+79T>A) n.1771+79T>A c.1550+79T>A (n.1550+79T>A) c.1523+79T>A (n.1523+79T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148107244A= | CA1589892252 | SPINK5 | n.1216+80A= c.1607+80A= (n.1607+80A=) n.1771+80A= c.1550+80A= (n.1550+80A=) c.1523+80A= (n.1523+80A=) | |
| 5 | g.148107244A>G | CA1589892251 | SPINK5 | n.1216+80A>G c.1607+80A>G (n.1607+80A>G) n.1771+80A>G c.1550+80A>G (n.1550+80A>G) c.1523+80A>G (n.1523+80A>G) | dbSNP |
| 5 | g.148107245G>A | CA2675856473 | SPINK5 | n.1216+81G>A c.1607+81G>A (n.1607+81G>A) n.1771+81G>A c.1550+81G>A (n.1550+81G>A) c.1523+81G>A (n.1523+81G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148107247del | CA2675856474 | SPINK5 | n.1216+83del c.1607+83del (n.1607+83del) n.1771+83del c.1550+83del (n.1550+83del) c.1523+83del (n.1523+83del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148107247G>A | CA1082740439 | SPINK5 | n.1216+83G>A c.1607+83G>A (n.1607+83G>A) n.1771+83G>A c.1550+83G>A (n.1550+83G>A) c.1523+83G>A (n.1523+83G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148107247G= | CA1589892253 | SPINK5 | n.1216+83G= c.1607+83G= (n.1607+83G=) n.1771+83G= c.1550+83G= (n.1550+83G=) c.1523+83G= (n.1523+83G=) | |
| 5 | g.148107248T>A | CA1589892255 | SPINK5 | n.1216+84T>A c.1607+84T>A (n.1607+84T>A) n.1771+84T>A c.1550+84T>A (n.1550+84T>A) c.1523+84T>A (n.1523+84T>A) | dbSNP |
| 5 | g.148107248T= | CA1589892254 | SPINK5 | n.1216+84T= c.1607+84T= (n.1607+84T=) n.1771+84T= c.1550+84T= (n.1550+84T=) c.1523+84T= (n.1523+84T=) | |
| 5 | g.148107251_148107256del | CA2675856475 | SPINK5 | n.1216+87_1216+92del c.1607+87_1607+92del (n.1607+87_1607+92del) n.1771+87_1771+92del c.1550+87_1550+92del (n.1550+87_1550+92del) c.1523+87_1523+92del (n.1523+87_1523+92del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148107252G>A | CA2675856476 | SPINK5 | n.1216+88G>A c.1607+88G>A (n.1607+88G>A) n.1771+88G>A c.1550+88G>A (n.1550+88G>A) c.1523+88G>A (n.1523+88G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148107253A>C | CA2768830843 | SPINK5 | n.1216+89A>C c.1607+89A>C (n.1607+89A>C) n.1771+89A>C c.1550+89A>C (n.1550+89A>C) c.1523+89A>C (n.1523+89A>C) | |
| 5 | g.148107253A>T | CA2675856477 | SPINK5 | n.1216+89A>T c.1607+89A>T (n.1607+89A>T) n.1771+89A>T c.1550+89A>T (n.1550+89A>T) c.1523+89A>T (n.1523+89A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148107254C>A | CA2675856478 | SPINK5 | n.1216+90C>A c.1607+90C>A (n.1607+90C>A) n.1771+90C>A c.1550+90C>A (n.1550+90C>A) c.1523+90C>A (n.1523+90C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148107254C>T | CA2675856479 | SPINK5 | n.1216+90C>T c.1607+90C>T (n.1607+90C>T) n.1771+90C>T c.1550+90C>T (n.1550+90C>T) c.1523+90C>T (n.1523+90C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148107254_148107256delinsCCG | CA1589892256 | SPINK5 | n.1216+90_1216+92delinsCCG c.1607+90_1607+92delinsCCG (n.1607+90_1607+92delinsCCG) n.1771+90_1771+92delinsCCG c.1550+90_1550+92delinsCCG (n.1550+90_1550+92delinsCCG) c.1523+90_1523+92delinsCCG (n.1523+90_1523+92delinsCCG) | |
| 5 | g.148107255C= | CA1589892259 | SPINK5 | n.1216+91C= c.1607+91C= (n.1607+91C=) n.1771+91C= c.1550+91C= (n.1550+91C=) c.1523+91C= (n.1523+91C=) | |
| 5 | g.148107255C>T | CA128923618 | SPINK5 | n.1216+91C>T c.1607+91C>T (n.1607+91C>T) n.1771+91C>T c.1550+91C>T (n.1550+91C>T) c.1523+91C>T (n.1523+91C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148107255_148107256del | CA1589892257 | SPINK5 | n.1216+91_1216+92del c.1607+91_1607+92del (n.1607+91_1607+92del) n.1771+91_1771+92del c.1550+91_1550+92del (n.1550+91_1550+92del) c.1523+91_1523+92del (n.1523+91_1523+92del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.148107255_148107256delinsCG | CA1589892260 | SPINK5 | n.1216+91_1216+92delinsCG c.1607+91_1607+92delinsCG (n.1607+91_1607+92delinsCG) n.1771+91_1771+92delinsCG c.1550+91_1550+92delinsCG (n.1550+91_1550+92delinsCG) c.1523+91_1523+92delinsCG (n.1523+91_1523+92delinsCG) | |
| 5 | g.148107255_148107257delinsCGT | CA1589892258 | SPINK5 | n.1216+91_1216+93delinsCGT c.1607+91_1607+93delinsCGT (n.1607+91_1607+93delinsCGT) n.1771+91_1771+93delinsCGT c.1550+91_1550+93delinsCGT (n.1550+91_1550+93delinsCGT) c.1523+91_1523+93delinsCGT (n.1523+91_1523+93delinsCGT) | |
| 5 | g.148107256del | CA917605305 | SPINK5 | n.1216+92del c.1607+92del (n.1607+92del) n.1771+92del c.1550+92del (n.1550+92del) c.1523+92del (n.1523+92del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.148107256G>A | CA805408763 | SPINK5 | n.1216+92G>A c.1607+92G>A (n.1607+92G>A) n.1771+92G>A c.1550+92G>A (n.1550+92G>A) c.1523+92G>A (n.1523+92G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.148107256G>C | CA2675856480 | SPINK5 | n.1216+92G>C c.1607+92G>C (n.1607+92G>C) n.1771+92G>C c.1550+92G>C (n.1550+92G>C) c.1523+92G>C (n.1523+92G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148107256G= | CA1589892261 | SPINK5 | n.1216+92G= c.1607+92G= (n.1607+92G=) n.1771+92G= c.1550+92G= (n.1550+92G=) c.1523+92G= (n.1523+92G=) | |
| 5 | g.148107257_148107258dup | CA128923631 | SPINK5 | n.1216+93_1216+94dup c.1607+93_1607+94dup (n.1607+93_1607+94dup) n.1771+93_1771+94dup c.1550+93_1550+94dup (n.1550+93_1550+94dup) c.1523+93_1523+94dup (n.1523+93_1523+94dup) | dbSNP |
| 5 | g.148107257_148107258del | CA128923627 | SPINK5 | n.1216+93_1216+94del c.1607+93_1607+94del (n.1607+93_1607+94del) n.1771+93_1771+94del c.1550+93_1550+94del (n.1550+93_1550+94del) c.1523+93_1523+94del (n.1523+93_1523+94del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148107257T>A | CA650492620 | SPINK5 | n.1216+93T>A c.1607+93T>A (n.1607+93T>A) n.1771+93T>A c.1550+93T>A (n.1550+93T>A) c.1523+93T>A (n.1523+93T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.148107257T>C | CA1589892263 | SPINK5 | n.1216+93T>C c.1607+93T>C (n.1607+93T>C) n.1771+93T>C c.1550+93T>C (n.1550+93T>C) c.1523+93T>C (n.1523+93T>C) | dbSNP |
| 5 | g.148107257T= | CA1589892262 | SPINK5 | n.1216+93T= c.1607+93T= (n.1607+93T=) n.1771+93T= c.1550+93T= (n.1550+93T=) c.1523+93T= (n.1523+93T=) | |
| 5 | g.148107257_148107259delinsTGA | CA1589892264 | SPINK5 | n.1216+93_1216+95delinsTGA c.1607+93_1607+95delinsTGA (n.1607+93_1607+95delinsTGA) n.1771+93_1771+95delinsTGA c.1550+93_1550+95delinsTGA (n.1550+93_1550+95delinsTGA) c.1523+93_1523+95delinsTGA (n.1523+93_1523+95delinsTGA) | |
| 5 | g.148107257_148107258insA | CA2675856481 | SPINK5 | n.1216+93_1216+94insA c.1607+93_1607+94insA (n.1607+93_1607+94insA) n.1771+93_1771+94insA c.1550+93_1550+94insA (n.1550+93_1550+94insA) c.1523+93_1523+94insA (n.1523+93_1523+94insA) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148107258del | CA2675856482 | SPINK5 | n.1216+94del c.1607+94del (n.1607+94del) n.1771+94del c.1550+94del (n.1550+94del) c.1523+94del (n.1523+94del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148107258G>A | CA128923637 | SPINK5 | n.1216+94G>A c.1607+94G>A (n.1607+94G>A) n.1771+94G>A c.1550+94G>A (n.1550+94G>A) c.1523+94G>A (n.1523+94G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.148107258G= | CA1589892266 | SPINK5 | n.1216+94G= c.1607+94G= (n.1607+94G=) n.1771+94G= c.1550+94G= (n.1550+94G=) c.1523+94G= (n.1523+94G=) | |
| 5 | g.148107259_148107260del | CA1589892265 | SPINK5 | n.1216+95_1216+96del c.1607+95_1607+96del (n.1607+95_1607+96del) n.1771+95_1771+96del c.1550+95_1550+96del (n.1550+95_1550+96del) c.1523+95_1523+96del (n.1523+95_1523+96del) | dbSNP |
| 5 | g.148107259A= | CA1589892267 | SPINK5 | n.1216+95A= c.1607+95A= (n.1607+95A=) n.1771+95A= c.1550+95A= (n.1550+95A=) c.1523+95A= (n.1523+95A=) | |
| 5 | g.148107259A>G | CA1589892268 | SPINK5 | n.1216+95A>G c.1607+95A>G (n.1607+95A>G) n.1771+95A>G c.1550+95A>G (n.1550+95A>G) c.1523+95A>G (n.1523+95A>G) | dbSNP |
| 5 | g.148107260G>C | CA563523075 | SPINK5 | n.1216+96G>C c.1607+96G>C (n.1607+96G>C) n.1771+96G>C c.1550+96G>C (n.1550+96G>C) c.1523+96G>C (n.1523+96G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148107260G= | CA1589892269 | SPINK5 | n.1216+96G= c.1607+96G= (n.1607+96G=) n.1771+96G= c.1550+96G= (n.1550+96G=) c.1523+96G= (n.1523+96G=) | |
| 5 | g.148107260G>T | CA1589892270 | SPINK5 | n.1216+96G>T c.1607+96G>T (n.1607+96G>T) n.1771+96G>T c.1550+96G>T (n.1550+96G>T) c.1523+96G>T (n.1523+96G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.148107262T>C | CA2675856483 | SPINK5 | n.1216+98T>C c.1607+98T>C (n.1607+98T>C) n.1771+98T>C c.1550+98T>C (n.1550+98T>C) c.1523+98T>C (n.1523+98T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148107264T>C | CA128923649 | SPINK5 | n.1216+100T>C c.1607+100T>C (n.1607+100T>C) n.1771+100T>C c.1550+100T>C (n.1550+100T>C) c.1523+100T>C (n.1523+100T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148107264T= | CA1589892271 | SPINK5 | n.1216+100T= c.1607+100T= (n.1607+100T=) n.1771+100T= c.1550+100T= (n.1550+100T=) c.1523+100T= (n.1523+100T=) | |
| 5 | g.148107265A>G | CA2675856484 | SPINK5 | n.1216+101A>G c.1607+101A>G (n.1607+101A>G) n.1771+101A>G c.1550+101A>G (n.1550+101A>G) c.1523+101A>G (n.1523+101A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148107266T>C | CA805408764 | SPINK5 | n.1216+102T>C c.1607+102T>C (n.1607+102T>C) n.1771+102T>C c.1550+102T>C (n.1550+102T>C) c.1523+102T>C (n.1523+102T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148107266T= | CA1589892272 | SPINK5 | n.1216+102T= c.1607+102T= (n.1607+102T=) n.1771+102T= c.1550+102T= (n.1550+102T=) c.1523+102T= (n.1523+102T=) | |
| 5 | g.148107267A>G | CA2710184264 | SPINK5 | n.1216+103A>G c.1607+103A>G (n.1607+103A>G) n.1771+103A>G c.1550+103A>G (n.1550+103A>G) c.1523+103A>G (n.1523+103A>G) | dbSNP |
| 5 | g.148107268T>C | CA2675856486 | SPINK5 | n.1216+104T>C c.1607+104T>C (n.1607+104T>C) n.1771+104T>C c.1550+104T>C (n.1550+104T>C) c.1523+104T>C (n.1523+104T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148107269del | CA2675856485 | SPINK5 | n.1216+105del c.1607+105del (n.1607+105del) n.1771+105del c.1550+105del (n.1550+105del) c.1523+105del (n.1523+105del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148107269T>C | CA2675856487 | SPINK5 | n.1216+105T>C c.1607+105T>C (n.1607+105T>C) n.1771+105T>C c.1550+105T>C (n.1550+105T>C) c.1523+105T>C (n.1523+105T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148107271G>T | CA2675856488 | SPINK5 | n.1216+107G>T c.1607+107G>T (n.1607+107G>T) n.1771+107G>T c.1550+107G>T (n.1550+107G>T) c.1523+107G>T (n.1523+107G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148107272A>G | CA2675856490 | SPINK5 | n.1216+108A>G c.1607+108A>G (n.1607+108A>G) n.1771+108A>G c.1550+108A>G (n.1550+108A>G) c.1523+108A>G (n.1523+108A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148107274del | CA2675856489 | SPINK5 | n.1216+110del c.1607+110del (n.1607+110del) n.1771+110del c.1550+110del (n.1550+110del) c.1523+110del (n.1523+110del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148107273A>C | CA2675856491 | SPINK5 | n.1216+109A>C c.1607+109A>C (n.1607+109A>C) n.1771+109A>C c.1550+109A>C (n.1550+109A>C) c.1523+109A>C (n.1523+109A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148107275G>A | CA2675856492 | SPINK5 | n.1216+111G>A c.1607+111G>A (n.1607+111G>A) n.1771+111G>A c.1550+111G>A (n.1550+111G>A) c.1523+111G>A (n.1523+111G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148107275G>C | CA128923652 | SPINK5 | n.1216+111G>C c.1607+111G>C (n.1607+111G>C) n.1771+111G>C c.1550+111G>C (n.1550+111G>C) c.1523+111G>C (n.1523+111G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148107275G= | CA1589892273 | SPINK5 | n.1216+111G= c.1607+111G= (n.1607+111G=) n.1771+111G= c.1550+111G= (n.1550+111G=) c.1523+111G= (n.1523+111G=) | |
| 5 | g.148107275G>T | CA2675856493 | SPINK5 | n.1216+111G>T c.1607+111G>T (n.1607+111G>T) n.1771+111G>T c.1550+111G>T (n.1550+111G>T) c.1523+111G>T (n.1523+111G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148107276G>A | CA2675856494 | SPINK5 | n.1216+112G>A c.1607+112G>A (n.1607+112G>A) n.1771+112G>A c.1550+112G>A (n.1550+112G>A) c.1523+112G>A (n.1523+112G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148107279del | CA2675856495 | SPINK5 | n.1216+115del c.1607+115del (n.1607+115del) n.1771+115del c.1550+115del (n.1550+115del) c.1523+115del (n.1523+115del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148107283_148107299del | CA2675856496 | SPINK5 | n.1216+119_1216+135del c.1607+119_1607+135del (n.1607+119_1607+135del) n.1771+119_1771+135del c.1550+119_1550+135del (n.1550+119_1550+135del) c.1523+119_1523+135del (n.1523+119_1523+135del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148107281C>A | CA2675856497 | SPINK5 | n.1216+117C>A c.1607+117C>A (n.1607+117C>A) n.1771+117C>A c.1550+117C>A (n.1550+117C>A) c.1523+117C>A (n.1523+117C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148107281C>T | CA2675856498 | SPINK5 | n.1216+117C>T c.1607+117C>T (n.1607+117C>T) n.1771+117C>T c.1550+117C>T (n.1550+117C>T) c.1523+117C>T (n.1523+117C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148107282A>T | CA2675856500 | SPINK5 | n.1216+118A>T c.1607+118A>T (n.1607+118A>T) n.1771+118A>T c.1550+118A>T (n.1550+118A>T) c.1523+118A>T (n.1523+118A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148107283del | CA2675856499 | SPINK5 | n.1216+119del c.1607+119del (n.1607+119del) n.1771+119del c.1550+119del (n.1550+119del) c.1523+119del (n.1523+119del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148107284G>T | CA2675856501 | SPINK5 | n.1216+120G>T c.1607+120G>T (n.1607+120G>T) n.1771+120G>T c.1550+120G>T (n.1550+120G>T) c.1523+120G>T (n.1523+120G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148107285C>A | CA1082740443 | SPINK5 | n.1216+121C>A c.1607+121C>A (n.1607+121C>A) n.1771+121C>A c.1550+121C>A (n.1550+121C>A) c.1523+121C>A (n.1523+121C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148107285C= | CA1589892274 | SPINK5 | n.1216+121C= c.1607+121C= (n.1607+121C=) n.1771+121C= c.1550+121C= (n.1550+121C=) c.1523+121C= (n.1523+121C=) | |
| 5 | g.148107286A>G | CA2675856502 | SPINK5 | n.1216+122A>G c.1607+122A>G (n.1607+122A>G) n.1771+122A>G c.1550+122A>G (n.1550+122A>G) c.1523+122A>G (n.1523+122A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148107287G>A | CA2675856503 | SPINK5 | n.1216+123G>A c.1607+123G>A (n.1607+123G>A) n.1771+123G>A c.1550+123G>A (n.1550+123G>A) c.1523+123G>A (n.1523+123G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148107287G>T | CA2675856504 | SPINK5 | n.1216+123G>T c.1607+123G>T (n.1607+123G>T) n.1771+123G>T c.1550+123G>T (n.1550+123G>T) c.1523+123G>T (n.1523+123G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148107290G>A | CA1589892276 | SPINK5 | n.1216+126G>A c.1607+126G>A (n.1607+126G>A) n.1771+126G>A c.1550+126G>A (n.1550+126G>A) c.1523+126G>A (n.1523+126G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.148107290G>C | CA2675856505 | SPINK5 | n.1216+126G>C c.1607+126G>C (n.1607+126G>C) n.1771+126G>C c.1550+126G>C (n.1550+126G>C) c.1523+126G>C (n.1523+126G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148107290G= | CA1589892275 | SPINK5 | n.1216+126G= c.1607+126G= (n.1607+126G=) n.1771+126G= c.1550+126G= (n.1550+126G=) c.1523+126G= (n.1523+126G=) | |
| 5 | g.148107290G>T | CA2710113124 | SPINK5 | n.1216+126G>T c.1607+126G>T (n.1607+126G>T) n.1771+126G>T c.1550+126G>T (n.1550+126G>T) c.1523+126G>T (n.1523+126G>T) | dbSNP |
| 5 | g.148107291G>A | CA2675856506 | SPINK5 | n.1216+127G>A c.1607+127G>A (n.1607+127G>A) n.1771+127G>A c.1550+127G>A (n.1550+127G>A) c.1523+127G>A (n.1523+127G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148107291G>T | CA2675856507 | SPINK5 | n.1216+127G>T c.1607+127G>T (n.1607+127G>T) n.1771+127G>T c.1550+127G>T (n.1550+127G>T) c.1523+127G>T (n.1523+127G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148107292A>G | CA2675856508 | SPINK5 | n.1216+128A>G c.1607+128A>G (n.1607+128A>G) n.1771+128A>G c.1550+128A>G (n.1550+128A>G) c.1523+128A>G (n.1523+128A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148107293T>G | CA128923654 | SPINK5 | n.1216+129T>G c.1607+129T>G (n.1607+129T>G) n.1771+129T>G c.1550+129T>G (n.1550+129T>G) c.1523+129T>G (n.1523+129T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148107293T= | CA1589892277 | SPINK5 | n.1216+129T= c.1607+129T= (n.1607+129T=) n.1771+129T= c.1550+129T= (n.1550+129T=) c.1523+129T= (n.1523+129T=) | |
| 5 | g.148107294A>G | CA2675856509 | SPINK5 | n.1216+130A>G c.1607+130A>G (n.1607+130A>G) n.1771+130A>G c.1550+130A>G (n.1550+130A>G) c.1523+130A>G (n.1523+130A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148107294_148107295insCCCAGGCTTCCATTAACGCATTCAAGAACGAAGAGGTTGACACTACTGGTAGCTCCGTCAATGGTTCCGCTG | CA2768830844 | SPINK5 | n.1216+130_1216+131insCCCAGGCTTCCATTAACGCATTCAAGAACGAAGAGGTTGACACTACTGGTAGCTCCGTCAATGGTTCCGCTG c.1607+130_1607+131insCCCAGGCTTCCATTAACGCATTCAAGAACGAAGAGGTTGACACTACTGGTAGCTCCGTCAATGGTTCCGCTG (n.1607+130_1607+131insCCCAGGCTTCCATTAACGCATTCAAGAACGAAGAGGTTGACACTACTGGTAGCTCCGTCAATGGTTCCGCTG) n.1771+130_1771+131insCCCAGGCTTCCATTAACGCATTCAAGAACGAAGAGGTTGACACTACTGGTAGCTCCGTCAATGGTTCCGCTG c.1550+130_1550+131insCCCAGGCTTCCATTAACGCATTCAAGAACGAAGAGGTTGACACTACTGGTAGCTCCGTCAATGGTTCCGCTG (n.1550+130_1550+131insCCCAGGCTTCCATTAACGCATTCAAGAACGAAGAGGTTGACACTACTGGTAGCTCCGTCAATGGTTCCGCTG) c.1523+130_1523+131insCCCAGGCTTCCATTAACGCATTCAAGAACGAAGAGGTTGACACTACTGGTAGCTCCGTCAATGGTTCCGCTG (n.1523+130_1523+131insCCCAGGCTTCCATTAACGCATTCAAGAACGAAGAGGTTGACACTACTGGTAGCTCCGTCAATGGTTCCGCTG) | |
| 5 | g.148107295A= | CA1589892278 | SPINK5 | n.1216+131A= c.1607+131A= (n.1607+131A=) n.1771+131A= c.1550+131A= (n.1550+131A=) c.1523+131A= (n.1523+131A=) | |
| 5 | g.148107295A>G | CA128923658 | SPINK5 | n.1216+131A>G c.1607+131A>G (n.1607+131A>G) n.1771+131A>G c.1550+131A>G (n.1550+131A>G) c.1523+131A>G (n.1523+131A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148107297A>G | CA2675856510 | SPINK5 | n.1216+133A>G c.1607+133A>G (n.1607+133A>G) n.1771+133A>G c.1550+133A>G (n.1550+133A>G) c.1523+133A>G (n.1523+133A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148107298C>A | CA2675856511 | SPINK5 | n.1216+134C>A c.1607+134C>A (n.1607+134C>A) n.1771+134C>A c.1550+134C>A (n.1550+134C>A) c.1523+134C>A (n.1523+134C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148107299A>G | CA2520895508 | SPINK5 | n.1216+135A>G c.1607+135A>G (n.1607+135A>G) n.1771+135A>G c.1550+135A>G (n.1550+135A>G) c.1523+135A>G (n.1523+135A>G) | |
| 5 | g.148107300_148107304delinsTTAAG | CA1589892279 | SPINK5 | n.1216+136_1216+140delinsTTAAG c.1607+136_1607+140delinsTTAAG (n.1607+136_1607+140delinsTTAAG) n.1771+136_1771+140delinsTTAAG c.1550+136_1550+140delinsTTAAG (n.1550+136_1550+140delinsTTAAG) c.1523+136_1523+140delinsTTAAG (n.1523+136_1523+140delinsTTAAG) | |
| 5 | g.148107304_148107307del | CA805408765 | SPINK5 | n.1216+140_1216+143del c.1607+140_1607+143del (n.1607+140_1607+143del) n.1771+140_1771+143del c.1550+140_1550+143del (n.1550+140_1550+143del) c.1523+140_1523+143del (n.1523+140_1523+143del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148107302A= | CA1589892280 | SPINK5 | n.1216+138A= c.1607+138A= (n.1607+138A=) n.1771+138A= c.1550+138A= (n.1550+138A=) c.1523+138A= (n.1523+138A=) | |
| 5 | g.148107302A>C | CA2675856512 | SPINK5 | n.1216+138A>C c.1607+138A>C (n.1607+138A>C) n.1771+138A>C c.1550+138A>C (n.1550+138A>C) c.1523+138A>C (n.1523+138A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148107302A>G | CA128923668 | SPINK5 | n.1216+138A>G c.1607+138A>G (n.1607+138A>G) n.1771+138A>G c.1550+138A>G (n.1550+138A>G) c.1523+138A>G (n.1523+138A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148107303A>T | CA2675856513 | SPINK5 | n.1216+139A>T c.1607+139A>T (n.1607+139A>T) n.1771+139A>T c.1550+139A>T (n.1550+139A>T) c.1523+139A>T (n.1523+139A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148107304G>A | CA2768830845 | SPINK5 | n.1216+140G>A c.1607+140G>A (n.1607+140G>A) n.1771+140G>A c.1550+140G>A (n.1550+140G>A) c.1523+140G>A (n.1523+140G>A) | |
| 5 | g.148107304G>T | CA2768830846 | SPINK5 | n.1216+140G>T c.1607+140G>T (n.1607+140G>T) n.1771+140G>T c.1550+140G>T (n.1550+140G>T) c.1523+140G>T (n.1523+140G>T) | |
| 5 | g.148107305T>A | CA2675856514 | SPINK5 | n.1216+141T>A c.1607+141T>A (n.1607+141T>A) n.1771+141T>A c.1550+141T>A (n.1550+141T>A) c.1523+141T>A (n.1523+141T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148107305T>C | CA2675856515 | SPINK5 | n.1216+141T>C c.1607+141T>C (n.1607+141T>C) n.1771+141T>C c.1550+141T>C (n.1550+141T>C) c.1523+141T>C (n.1523+141T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148107306A>C | CA2675856516 | SPINK5 | n.1216+142A>C c.1607+142A>C (n.1607+142A>C) n.1771+142A>C c.1550+142A>C (n.1550+142A>C) c.1523+142A>C (n.1523+142A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148107306A>G | CA2675856517 | SPINK5 | n.1216+142A>G c.1607+142A>G (n.1607+142A>G) n.1771+142A>G c.1550+142A>G (n.1550+142A>G) c.1523+142A>G (n.1523+142A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148107308T>C | CA128923669 | SPINK5 | n.1216+144T>C c.1607+144T>C (n.1607+144T>C) n.1771+144T>C c.1550+144T>C (n.1550+144T>C) c.1523+144T>C (n.1523+144T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.148107308T= | CA1589892281 | SPINK5 | n.1216+144T= c.1607+144T= (n.1607+144T=) n.1771+144T= c.1550+144T= (n.1550+144T=) c.1523+144T= (n.1523+144T=) | |
| 5 | g.148107310T>C | CA1589892282 | SPINK5 | n.1216+146T>C c.1607+146T>C (n.1607+146T>C) n.1771+146T>C c.1550+146T>C (n.1550+146T>C) c.1523+146T>C (n.1523+146T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.148107310T>G | CA128923673 | SPINK5 | n.1216+146T>G c.1607+146T>G (n.1607+146T>G) n.1771+146T>G c.1550+146T>G (n.1550+146T>G) c.1523+146T>G (n.1523+146T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148107310T= | CA1589892283 | SPINK5 | n.1216+146T= c.1607+146T= (n.1607+146T=) n.1771+146T= c.1550+146T= (n.1550+146T=) c.1523+146T= (n.1523+146T=) | |
| 5 | g.148107311T>A | CA2675856518 | SPINK5 | n.1216+147T>A c.1607+147T>A (n.1607+147T>A) n.1771+147T>A c.1550+147T>A (n.1550+147T>A) c.1523+147T>A (n.1523+147T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148107312G>A | CA1082740451 | SPINK5 | n.1216+148G>A c.1607+148G>A (n.1607+148G>A) n.1771+148G>A c.1550+148G>A (n.1550+148G>A) c.1523+148G>A (n.1523+148G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148107312G= | CA1589892284 | SPINK5 | n.1216+148G= c.1607+148G= (n.1607+148G=) n.1771+148G= c.1550+148G= (n.1550+148G=) c.1523+148G= (n.1523+148G=) | |
| 5 | g.148107312G>T | CA2675856519 | SPINK5 | n.1216+148G>T c.1607+148G>T (n.1607+148G>T) n.1771+148G>T c.1550+148G>T (n.1550+148G>T) c.1523+148G>T (n.1523+148G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148107314A>C | CA2675856520 | SPINK5 | n.1216+150A>C c.1607+150A>C (n.1607+150A>C) n.1771+150A>C c.1550+150A>C (n.1550+150A>C) c.1523+150A>C (n.1523+150A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148107315T>C | CA2675856521 | SPINK5 | n.1216+151T>C c.1607+151T>C (n.1607+151T>C) n.1771+151T>C c.1550+151T>C (n.1550+151T>C) c.1523+151T>C (n.1523+151T>C) | gnomAD v4 |