Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.148107159T>ACA361639344SPINK5n.1211T>A
c.1602T>A (p.Ser534Arg)
n.1766T>A
c.1545T>A (p.Ser515Arg)
c.1518T>A (p.Ser506Arg)
 ClinVar dbSNP
5g.148107159T>CCA3495664SPINK5n.1211T>C
c.1602T>C (p.Ser534=)
n.1766T>C
c.1545T>C (p.Ser515=)
c.1518T>C (p.Ser506=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148107159T>GCA361639345SPINK5n.1211T>G
c.1602T>G (p.Ser534Arg)
n.1766T>G
c.1545T>G (p.Ser515Arg)
c.1518T>G (p.Ser506Arg)
 gnomAD v4
5g.148107159T=CA1589892212SPINK5n.1211T=
c.1602T= (p.Ser534=)
n.1766T=
c.1545T= (p.Ser515=)
c.1518T= (p.Ser506=)
5g.148107160G>ACA361639348SPINK5n.1212G>A
c.1603G>A (p.Val535Met)
n.1767G>A
c.1546G>A (p.Val516Met)
c.1519G>A (p.Val507Met)
 gnomAD v4
5g.148107160G>CCA361639346SPINK5n.1212G>C
c.1603G>C (p.Val535Leu)
n.1767G>C
c.1546G>C (p.Val516Leu)
c.1519G>C (p.Val507Leu)
5g.148107160G>TCA361639347SPINK5n.1212G>T
c.1603G>T (p.Val535Leu)
n.1767G>T
c.1546G>T (p.Val516Leu)
c.1519G>T (p.Val507Leu)
5g.148107161T>ACA361639349SPINK5n.1213T>A
c.1604T>A (p.Val535Glu)
n.1768T>A
c.1547T>A (p.Val516Glu)
c.1520T>A (p.Val507Glu)
5g.148107161T>CCA361639350SPINK5n.1213T>C
c.1604T>C (p.Val535Ala)
n.1768T>C
c.1547T>C (p.Val516Ala)
c.1520T>C (p.Val507Ala)
5g.148107161T>GCA361639351SPINK5n.1213T>G
c.1604T>G (p.Val535Gly)
n.1768T>G
c.1547T>G (p.Val516Gly)
c.1520T>G (p.Val507Gly)
5g.148107162G>ACA10620524SPINK5n.1214G>A
c.1605G>A (p.Val535=)
n.1769G>A
c.1548G>A (p.Val516=)
c.1521G>A (p.Val507=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.148107162G>CCA446933277SPINK5n.1214G>C
c.1605G>C (p.Val535=)
n.1769G>C
c.1548G>C (p.Val516=)
c.1521G>C (p.Val507=)
5g.148107162G=CA1589892213SPINK5n.1214G=
c.1605G= (p.Val535=)
n.1769G=
c.1548G= (p.Val516=)
c.1521G= (p.Val507=)
5g.148107162G>TCA3495665SPINK5n.1214G>T
c.1605G>T (p.Val535=)
n.1769G>T
c.1548G>T (p.Val516=)
c.1521G>T (p.Val507=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148107163T>ACA361639352SPINK5n.1215T>A
c.1606T>A (p.Phe536Ile)
n.1770T>A
c.1549T>A (p.Phe517Ile)
c.1522T>A (p.Phe508Ile)
5g.148107163T>CCA361639353SPINK5n.1215T>C
c.1606T>C (p.Phe536Leu)
n.1770T>C
c.1549T>C (p.Phe517Leu)
c.1522T>C (p.Phe508Leu)
5g.148107163T>GCA361639354SPINK5n.1215T>G
c.1606T>G (p.Phe536Val)
n.1770T>G
c.1549T>G (p.Phe517Val)
c.1522T>G (p.Phe508Val)
5g.148107164T>ACA361639355SPINK5n.1216T>A
c.1607T>A (p.Phe536Tyr)
n.1771T>A
c.1550T>A (p.Phe517Tyr)
c.1523T>A (p.Phe508Tyr)
5g.148107164T>CCA361639356SPINK5n.1216T>C
c.1607T>C (p.Phe536Ser)
n.1771T>C
c.1550T>C (p.Phe517Ser)
c.1523T>C (p.Phe508Ser)
5g.148107164T>GCA361639357SPINK5n.1216T>G
c.1607T>G (p.Phe536Cys)
n.1771T>G
c.1550T>G (p.Phe517Cys)
c.1523T>G (p.Phe508Cys)
5g.148107164_148107168delinsTGTGACA1589892214SPINK5n.1216_1216+4delinsTGTGA
c.1607_1607+4delinsTGTGA
n.1771_1771+4delinsTGTGA
c.1550_1550+4delinsTGTGA
c.1523_1523+4delinsTGTGA
5g.148107165G>ACA361639358SPINK5n.1216+1G>A
c.1607+1G>A (n.1607+1G>A)
n.1771+1G>A
c.1550+1G>A (n.1550+1G>A)
c.1523+1G>A (n.1523+1G>A)
5g.148107165G>CCA361639359SPINK5n.1216+1G>C
c.1607+1G>C (n.1607+1G>C)
n.1771+1G>C
c.1550+1G>C (n.1550+1G>C)
c.1523+1G>C (n.1523+1G>C)
5g.148107165G=CA1589892215SPINK5n.1216+1G=
c.1607+1G= (n.1607+1G=)
n.1771+1G=
c.1550+1G= (n.1550+1G=)
c.1523+1G= (n.1523+1G=)
5g.148107165G>TCA128923562SPINK5n.1216+1G>T
c.1607+1G>T (n.1607+1G>T)
n.1771+1G>T
c.1550+1G>T (n.1550+1G>T)
c.1523+1G>T (n.1523+1G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.148107168_148107171delCA3495666SPINK5n.1216+4_1216+7del
c.1607+4_1607+7del (n.1607+4_1607+7del)
n.1771+4_1771+7del
c.1550+4_1550+7del (n.1550+4_1550+7del)
c.1523+4_1523+7del (n.1523+4_1523+7del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148107166T>ACA361639360SPINK5n.1216+2T>A
c.1607+2T>A (n.1607+2T>A)
n.1771+2T>A
c.1550+2T>A (n.1550+2T>A)
c.1523+2T>A (n.1523+2T>A)
5g.148107166T>CCA361639361SPINK5n.1216+2T>C
c.1607+2T>C (n.1607+2T>C)
n.1771+2T>C
c.1550+2T>C (n.1550+2T>C)
c.1523+2T>C (n.1523+2T>C)
5g.148107166T>GCA361639362SPINK5n.1216+2T>G
c.1607+2T>G (n.1607+2T>G)
n.1771+2T>G
c.1550+2T>G (n.1550+2T>G)
c.1523+2T>G (n.1523+2T>G)
5g.148107166dupCA2578443545SPINK5n.1216+2dup
c.1607+2dup (n.1607+2dup)
n.1771+2dup
c.1550+2dup (n.1550+2dup)
c.1523+2dup (n.1523+2dup)
5g.148107166_148107168delinsTGACA1589892216SPINK5n.1216+2_1216+4delinsTGA
c.1607+2_1607+4delinsTGA (n.1607+2_1607+4delinsTGA)
n.1771+2_1771+4delinsTGA
c.1550+2_1550+4delinsTGA (n.1550+2_1550+4delinsTGA)
c.1523+2_1523+4delinsTGA (n.1523+2_1523+4delinsTGA)
5g.148107168_148107169delCA805408757SPINK5n.1216+4_1216+5del
c.1607+4_1607+5del (n.1607+4_1607+5del)
n.1771+4_1771+5del
c.1550+4_1550+5del (n.1550+4_1550+5del)
c.1523+4_1523+5del (n.1523+4_1523+5del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148107168A>TCA2768830833SPINK5n.1216+4A>T
c.1607+4A>T (n.1607+4A>T)
n.1771+4A>T
c.1550+4A>T (n.1550+4A>T)
c.1523+4A>T (n.1523+4A>T)
5g.148107169G>ACA805408758SPINK5n.1216+5G>A
c.1607+5G>A (n.1607+5G>A)
n.1771+5G>A
c.1550+5G>A (n.1550+5G>A)
c.1523+5G>A (n.1523+5G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148107169G=CA1589892217SPINK5n.1216+5G=
c.1607+5G= (n.1607+5G=)
n.1771+5G=
c.1550+5G= (n.1550+5G=)
c.1523+5G= (n.1523+5G=)
5g.148107171G=CA1589892218SPINK5n.1216+7G=
c.1607+7G= (n.1607+7G=)
n.1771+7G=
c.1550+7G= (n.1550+7G=)
c.1523+7G= (n.1523+7G=)
5g.148107171G>TCA3495667SPINK5n.1216+7G>T
c.1607+7G>T (n.1607+7G>T)
n.1771+7G>T
c.1550+7G>T (n.1550+7G>T)
c.1523+7G>T (n.1523+7G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148107174C>ACA2675856439SPINK5n.1216+10C>A
c.1607+10C>A (n.1607+10C>A)
n.1771+10C>A
c.1550+10C>A (n.1550+10C>A)
c.1523+10C>A (n.1523+10C>A)
 gnomAD v4
5g.148107174C=CA1589892219SPINK5n.1216+10C=
c.1607+10C= (n.1607+10C=)
n.1771+10C=
c.1550+10C= (n.1550+10C=)
c.1523+10C= (n.1523+10C=)
5g.148107174C>TCA1589892220SPINK5n.1216+10C>T
c.1607+10C>T (n.1607+10C>T)
n.1771+10C>T
c.1550+10C>T (n.1550+10C>T)
c.1523+10C>T (n.1523+10C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.148107176C>TCA2578443546SPINK5n.1216+12C>T
c.1607+12C>T (n.1607+12C>T)
n.1771+12C>T
c.1550+12C>T (n.1550+12C>T)
c.1523+12C>T (n.1523+12C>T)
 gnomAD v4
5g.148107177C=CA1589892221SPINK5n.1216+13C=
c.1607+13C= (n.1607+13C=)
n.1771+13C=
c.1550+13C= (n.1550+13C=)
c.1523+13C= (n.1523+13C=)
5g.148107177C>TCA563523069SPINK5n.1216+13C>T
c.1607+13C>T (n.1607+13C>T)
n.1771+13C>T
c.1550+13C>T (n.1550+13C>T)
c.1523+13C>T (n.1523+13C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148107178C>GCA2675856440SPINK5n.1216+14C>G
c.1607+14C>G (n.1607+14C>G)
n.1771+14C>G
c.1550+14C>G (n.1550+14C>G)
c.1523+14C>G (n.1523+14C>G)
 gnomAD v4
5g.148107179C>ACA2675856441SPINK5n.1216+15C>A
c.1607+15C>A (n.1607+15C>A)
n.1771+15C>A
c.1550+15C>A (n.1550+15C>A)
c.1523+15C>A (n.1523+15C>A)
 gnomAD v4
5g.148107180A=CA1589892222SPINK5n.1216+16A=
c.1607+16A= (n.1607+16A=)
n.1771+16A=
c.1550+16A= (n.1550+16A=)
c.1523+16A= (n.1523+16A=)
5g.148107180A>GCA563523071SPINK5n.1216+16A>G
c.1607+16A>G (n.1607+16A>G)
n.1771+16A>G
c.1550+16A>G (n.1550+16A>G)
c.1523+16A>G (n.1523+16A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148107180A>TCA2675856442SPINK5n.1216+16A>T
c.1607+16A>T (n.1607+16A>T)
n.1771+16A>T
c.1550+16A>T (n.1550+16A>T)
c.1523+16A>T (n.1523+16A>T)
 gnomAD v4
5g.148107181T>CCA2675856443SPINK5n.1216+17T>C
c.1607+17T>C (n.1607+17T>C)
n.1771+17T>C
c.1550+17T>C (n.1550+17T>C)
c.1523+17T>C (n.1523+17T>C)
 gnomAD v4
5g.148107182C>ACA2675856444SPINK5n.1216+18C>A
c.1607+18C>A (n.1607+18C>A)
n.1771+18C>A
c.1550+18C>A (n.1550+18C>A)
c.1523+18C>A (n.1523+18C>A)
 gnomAD v4
5g.148107182C=CA1589892223SPINK5n.1216+18C=
c.1607+18C= (n.1607+18C=)
n.1771+18C=
c.1550+18C= (n.1550+18C=)
c.1523+18C= (n.1523+18C=)
5g.148107182C>GCA805408759SPINK5n.1216+18C>G
c.1607+18C>G (n.1607+18C>G)
n.1771+18C>G
c.1550+18C>G (n.1550+18C>G)
c.1523+18C>G (n.1523+18C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148107184C>ACA2675856445SPINK5n.1216+20C>A
c.1607+20C>A (n.1607+20C>A)
n.1771+20C>A
c.1550+20C>A (n.1550+20C>A)
c.1523+20C>A (n.1523+20C>A)
 gnomAD v4
5g.148107184C>TCA2675856446SPINK5n.1216+20C>T
c.1607+20C>T (n.1607+20C>T)
n.1771+20C>T
c.1550+20C>T (n.1550+20C>T)
c.1523+20C>T (n.1523+20C>T)
 gnomAD v4
5g.148107186C>ACA2675856447SPINK5n.1216+22C>A
c.1607+22C>A (n.1607+22C>A)
n.1771+22C>A
c.1550+22C>A (n.1550+22C>A)
c.1523+22C>A (n.1523+22C>A)
 gnomAD v4
5g.148107186C=CA1589892224SPINK5n.1216+22C=
c.1607+22C= (n.1607+22C=)
n.1771+22C=
c.1550+22C= (n.1550+22C=)
c.1523+22C= (n.1523+22C=)
5g.148107186C>TCA563523072SPINK5n.1216+22C>T
c.1607+22C>T (n.1607+22C>T)
n.1771+22C>T
c.1550+22C>T (n.1550+22C>T)
c.1523+22C>T (n.1523+22C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148107188C>ACA2675856448SPINK5n.1216+24C>A
c.1607+24C>A (n.1607+24C>A)
n.1771+24C>A
c.1550+24C>A (n.1550+24C>A)
c.1523+24C>A (n.1523+24C>A)
 gnomAD v4
5g.148107188C=CA1589892225SPINK5n.1216+24C=
c.1607+24C= (n.1607+24C=)
n.1771+24C=
c.1550+24C= (n.1550+24C=)
c.1523+24C= (n.1523+24C=)
5g.148107188C>TCA1589892226SPINK5n.1216+24C>T
c.1607+24C>T (n.1607+24C>T)
n.1771+24C>T
c.1550+24C>T (n.1550+24C>T)
c.1523+24C>T (n.1523+24C>T)
 dbSNP
5g.148107190C=CA1589892227SPINK5n.1216+26C=
c.1607+26C= (n.1607+26C=)
n.1771+26C=
c.1550+26C= (n.1550+26C=)
c.1523+26C= (n.1523+26C=)
5g.148107190C>TCA1589892228SPINK5n.1216+26C>T
c.1607+26C>T (n.1607+26C>T)
n.1771+26C>T
c.1550+26C>T (n.1550+26C>T)
c.1523+26C>T (n.1523+26C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.148107191delCA2768830838SPINK5n.1216+27del
c.1607+27del (n.1607+27del)
n.1771+27del
c.1550+27del (n.1550+27del)
c.1523+27del (n.1523+27del)
5g.148107191T>CCA2675856449SPINK5n.1216+27T>C
c.1607+27T>C (n.1607+27T>C)
n.1771+27T>C
c.1550+27T>C (n.1550+27T>C)
c.1523+27T>C (n.1523+27T>C)
 gnomAD v4
5g.148107192G>ACA2710184262SPINK5n.1216+28G>A
c.1607+28G>A (n.1607+28G>A)
n.1771+28G>A
c.1550+28G>A (n.1550+28G>A)
c.1523+28G>A (n.1523+28G>A)
 dbSNP
5g.148107198C>ACA3495668SPINK5n.1216+34C>A
c.1607+34C>A (n.1607+34C>A)
n.1771+34C>A
c.1550+34C>A (n.1550+34C>A)
c.1523+34C>A (n.1523+34C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148107198C=CA1589892229SPINK5n.1216+34C=
c.1607+34C= (n.1607+34C=)
n.1771+34C=
c.1550+34C= (n.1550+34C=)
c.1523+34C= (n.1523+34C=)
5g.148107198C>TCA2578443547SPINK5n.1216+34C>T
c.1607+34C>T (n.1607+34C>T)
n.1771+34C>T
c.1550+34C>T (n.1550+34C>T)
c.1523+34C>T (n.1523+34C>T)
5g.148107199T>GCA2675856450SPINK5n.1216+35T>G
c.1607+35T>G (n.1607+35T>G)
n.1771+35T>G
c.1550+35T>G (n.1550+35T>G)
c.1523+35T>G (n.1523+35T>G)
 gnomAD v4
5g.148107199_148107200insCTAATCTTGTCTGCCTGCCTTAATCA2518631627SPINK5n.1216+35_1216+36insCTAATCTTGTCTGCCTGCCTTAAT
c.1607+35_1607+36insCTAATCTTGTCTGCCTGCCTTAAT (n.1607+35_1607+36insCTAATCTTGTCTGCCTGCCTTAAT)
n.1771+35_1771+36insCTAATCTTGTCTGCCTGCCTTAAT
c.1550+35_1550+36insCTAATCTTGTCTGCCTGCCTTAAT (n.1550+35_1550+36insCTAATCTTGTCTGCCTGCCTTAAT)
c.1523+35_1523+36insCTAATCTTGTCTGCCTGCCTTAAT (n.1523+35_1523+36insCTAATCTTGTCTGCCTGCCTTAAT)
5g.148107200T>GCA2675856451SPINK5n.1216+36T>G
c.1607+36T>G (n.1607+36T>G)
n.1771+36T>G
c.1550+36T>G (n.1550+36T>G)
c.1523+36T>G (n.1523+36T>G)
 gnomAD v4
5g.148107201C>ACA2675856452SPINK5n.1216+37C>A
c.1607+37C>A (n.1607+37C>A)
n.1771+37C>A
c.1550+37C>A (n.1550+37C>A)
c.1523+37C>A (n.1523+37C>A)
 gnomAD v4
5g.148107202A>CCA2768830839SPINK5n.1216+38A>C
c.1607+38A>C (n.1607+38A>C)
n.1771+38A>C
c.1550+38A>C (n.1550+38A>C)
c.1523+38A>C (n.1523+38A>C)
5g.148107202A>TCA2675856453SPINK5n.1216+38A>T
c.1607+38A>T (n.1607+38A>T)
n.1771+38A>T
c.1550+38A>T (n.1550+38A>T)
c.1523+38A>T (n.1523+38A>T)
 gnomAD v4
5g.148107202_148107203insGCAAAATAGTCTCA2558395489SPINK5n.1216+38_1216+39insGCAAAATAGTCT
c.1607+38_1607+39insGCAAAATAGTCT (n.1607+38_1607+39insGCAAAATAGTCT)
n.1771+38_1771+39insGCAAAATAGTCT
c.1550+38_1550+39insGCAAAATAGTCT (n.1550+38_1550+39insGCAAAATAGTCT)
c.1523+38_1523+39insGCAAAATAGTCT (n.1523+38_1523+39insGCAAAATAGTCT)
5g.148107204C>ACA2675856454SPINK5n.1216+40C>A
c.1607+40C>A (n.1607+40C>A)
n.1771+40C>A
c.1550+40C>A (n.1550+40C>A)
c.1523+40C>A (n.1523+40C>A)
 gnomAD v4
5g.148107204C>TCA2578443548SPINK5n.1216+40C>T
c.1607+40C>T (n.1607+40C>T)
n.1771+40C>T
c.1550+40C>T (n.1550+40C>T)
c.1523+40C>T (n.1523+40C>T)
5g.148107205C>ACA2546948134SPINK5n.1216+41C>A
c.1607+41C>A (n.1607+41C>A)
n.1771+41C>A
c.1550+41C>A (n.1550+41C>A)
c.1523+41C>A (n.1523+41C>A)
5g.148107206A>GCA2578443549SPINK5n.1216+42A>G
c.1607+42A>G (n.1607+42A>G)
n.1771+42A>G
c.1550+42A>G (n.1550+42A>G)
c.1523+42A>G (n.1523+42A>G)
 gnomAD v4
5g.148107207T>CCA3495669SPINK5n.1216+43T>C
c.1607+43T>C (n.1607+43T>C)
n.1771+43T>C
c.1550+43T>C (n.1550+43T>C)
c.1523+43T>C (n.1523+43T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148107207T=CA1589892230SPINK5n.1216+43T=
c.1607+43T= (n.1607+43T=)
n.1771+43T=
c.1550+43T= (n.1550+43T=)
c.1523+43T= (n.1523+43T=)
5g.148107208G>TCA2539122135SPINK5n.1216+44G>T
c.1607+44G>T (n.1607+44G>T)
n.1771+44G>T
c.1550+44G>T (n.1550+44G>T)
c.1523+44G>T (n.1523+44G>T)
5g.148107209A>TCA2675856455SPINK5n.1216+45A>T
c.1607+45A>T (n.1607+45A>T)
n.1771+45A>T
c.1550+45A>T (n.1550+45A>T)
c.1523+45A>T (n.1523+45A>T)
 gnomAD v4
5g.148107211C>ACA128923573SPINK5n.1216+47C>A
c.1607+47C>A (n.1607+47C>A)
n.1771+47C>A
c.1550+47C>A (n.1550+47C>A)
c.1523+47C>A (n.1523+47C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148107211C=CA1589892231SPINK5n.1216+47C=
c.1607+47C= (n.1607+47C=)
n.1771+47C=
c.1550+47C= (n.1550+47C=)
c.1523+47C= (n.1523+47C=)
5g.148107211C>GCA1589892232SPINK5n.1216+47C>G
c.1607+47C>G (n.1607+47C>G)
n.1771+47C>G
c.1550+47C>G (n.1550+47C>G)
c.1523+47C>G (n.1523+47C>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.148107211C>TCA3495670SPINK5n.1216+47C>T
c.1607+47C>T (n.1607+47C>T)
n.1771+47C>T
c.1550+47C>T (n.1550+47C>T)
c.1523+47C>T (n.1523+47C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148107212G>ACA3495671SPINK5n.1216+48G>A
c.1607+48G>A (n.1607+48G>A)
n.1771+48G>A
c.1550+48G>A (n.1550+48G>A)
c.1523+48G>A (n.1523+48G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148107212G=CA1589892233SPINK5n.1216+48G=
c.1607+48G= (n.1607+48G=)
n.1771+48G=
c.1550+48G= (n.1550+48G=)
c.1523+48G= (n.1523+48G=)
5g.148107212G>TCA2675856456SPINK5n.1216+48G>T
c.1607+48G>T (n.1607+48G>T)
n.1771+48G>T
c.1550+48G>T (n.1550+48G>T)
c.1523+48G>T (n.1523+48G>T)
 gnomAD v4
5g.148107213C>ACA2675856459SPINK5n.1216+49C>A
c.1607+49C>A (n.1607+49C>A)
n.1771+49C>A
c.1550+49C>A (n.1550+49C>A)
c.1523+49C>A (n.1523+49C>A)
 gnomAD v4
5g.148107213C>TCA2675856458SPINK5n.1216+49C>T
c.1607+49C>T (n.1607+49C>T)
n.1771+49C>T
c.1550+49C>T (n.1550+49C>T)
c.1523+49C>T (n.1523+49C>T)
 gnomAD v4
5g.148107216delCA2675856457SPINK5n.1216+52del
c.1607+52del (n.1607+52del)
n.1771+52del
c.1550+52del (n.1550+52del)
c.1523+52del (n.1523+52del)
 gnomAD v4
5g.148107214C=CA1589892234SPINK5n.1216+50C=
c.1607+50C= (n.1607+50C=)
n.1771+50C=
c.1550+50C= (n.1550+50C=)
c.1523+50C= (n.1523+50C=)
5g.148107214C>TCA805408760SPINK5n.1216+50C>T
c.1607+50C>T (n.1607+50C>T)
n.1771+50C>T
c.1550+50C>T (n.1550+50C>T)
c.1523+50C>T (n.1523+50C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148107215C>ACA2675856460SPINK5n.1216+51C>A
c.1607+51C>A (n.1607+51C>A)
n.1771+51C>A
c.1550+51C>A (n.1550+51C>A)
c.1523+51C>A (n.1523+51C>A)
 gnomAD v4
5g.148107215C=CA1589892236SPINK5n.1216+51C=
c.1607+51C= (n.1607+51C=)
n.1771+51C=
c.1550+51C= (n.1550+51C=)
c.1523+51C= (n.1523+51C=)
5g.148107215_148107217delinsCCTCA1589892235SPINK5n.1216+51_1216+53delinsCCT
c.1607+51_1607+53delinsCCT (n.1607+51_1607+53delinsCCT)
n.1771+51_1771+53delinsCCT
c.1550+51_1550+53delinsCCT (n.1550+51_1550+53delinsCCT)
c.1523+51_1523+53delinsCCT (n.1523+51_1523+53delinsCCT)
5g.148107216C>ACA2675856461SPINK5n.1216+52C>A
c.1607+52C>A (n.1607+52C>A)
n.1771+52C>A
c.1550+52C>A (n.1550+52C>A)
c.1523+52C>A (n.1523+52C>A)
 gnomAD v4
5g.148107216C=CA1589892238SPINK5n.1216+52C=
c.1607+52C= (n.1607+52C=)
n.1771+52C=
c.1550+52C= (n.1550+52C=)
c.1523+52C= (n.1523+52C=)
5g.148107216C>GCA1589892239SPINK5n.1216+52C>G
c.1607+52C>G (n.1607+52C>G)
n.1771+52C>G
c.1550+52C>G (n.1550+52C>G)
c.1523+52C>G (n.1523+52C>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.148107216_148107217delCA3495672SPINK5n.1216+52_1216+53del
c.1607+52_1607+53del (n.1607+52_1607+53del)
n.1771+52_1771+53del
c.1550+52_1550+53del (n.1550+52_1550+53del)
c.1523+52_1523+53del (n.1523+52_1523+53del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148107216_148107217delinsCTCA1589892237SPINK5n.1216+52_1216+53delinsCT
c.1607+52_1607+53delinsCT (n.1607+52_1607+53delinsCT)
n.1771+52_1771+53delinsCT
c.1550+52_1550+53delinsCT (n.1550+52_1550+53delinsCT)
c.1523+52_1523+53delinsCT (n.1523+52_1523+53delinsCT)
5g.148107216_148107217dupCA128923612SPINK5n.1216+52_1216+53dup
c.1607+52_1607+53dup (n.1607+52_1607+53dup)
n.1771+52_1771+53dup
c.1550+52_1550+53dup (n.1550+52_1550+53dup)
c.1523+52_1523+53dup (n.1523+52_1523+53dup)
 dbSNP
5g.148107217delCA805408761SPINK5n.1216+53del
c.1607+53del (n.1607+53del)
n.1771+53del
c.1550+53del (n.1550+53del)
c.1523+53del (n.1523+53del)
 dbSNP gnomAD v4
5g.148107217T>ACA1589892241SPINK5n.1216+53T>A
c.1607+53T>A (n.1607+53T>A)
n.1771+53T>A
c.1550+53T>A (n.1550+53T>A)
c.1523+53T>A (n.1523+53T>A)
 dbSNP
5g.148107217T>CCA1589892240SPINK5n.1216+53T>C
c.1607+53T>C (n.1607+53T>C)
n.1771+53T>C
c.1550+53T>C (n.1550+53T>C)
c.1523+53T>C (n.1523+53T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.148107217T=CA1589892242SPINK5n.1216+53T=
c.1607+53T= (n.1607+53T=)
n.1771+53T=
c.1550+53T= (n.1550+53T=)
c.1523+53T= (n.1523+53T=)
5g.148107217_148107218delCA361639363SPINK5n.1216+53_1216+54del
c.1607+53_1607+54del (n.1607+53_1607+54del)
n.1771+53_1771+54del
c.1550+53_1550+54del (n.1550+53_1550+54del)
c.1523+53_1523+54del (n.1523+53_1523+54del)
5g.148107218G>ACA1082740433SPINK5n.1216+54G>A
c.1607+54G>A (n.1607+54G>A)
n.1771+54G>A
c.1550+54G>A (n.1550+54G>A)
c.1523+54G>A (n.1523+54G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148107218G=CA1589892243SPINK5n.1216+54G=
c.1607+54G= (n.1607+54G=)
n.1771+54G=
c.1550+54G= (n.1550+54G=)
c.1523+54G= (n.1523+54G=)
5g.148107218G>TCA2675856462SPINK5n.1216+54G>T
c.1607+54G>T (n.1607+54G>T)
n.1771+54G>T
c.1550+54G>T (n.1550+54G>T)
c.1523+54G>T (n.1523+54G>T)
 gnomAD v4
5g.148107222C>ACA2675856463SPINK5n.1216+58C>A
c.1607+58C>A (n.1607+58C>A)
n.1771+58C>A
c.1550+58C>A (n.1550+58C>A)
c.1523+58C>A (n.1523+58C>A)
 gnomAD v4
5g.148107222C>TCA2675856464SPINK5n.1216+58C>T
c.1607+58C>T (n.1607+58C>T)
n.1771+58C>T
c.1550+58C>T (n.1550+58C>T)
c.1523+58C>T (n.1523+58C>T)
 gnomAD v4
5g.148107223T>CCA563523073SPINK5n.1216+59T>C
c.1607+59T>C (n.1607+59T>C)
n.1771+59T>C
c.1550+59T>C (n.1550+59T>C)
c.1523+59T>C (n.1523+59T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148107223T=CA1589892244SPINK5n.1216+59T=
c.1607+59T= (n.1607+59T=)
n.1771+59T=
c.1550+59T= (n.1550+59T=)
c.1523+59T= (n.1523+59T=)
5g.148107225A=CA1589892245SPINK5n.1216+61A=
c.1607+61A= (n.1607+61A=)
n.1771+61A=
c.1550+61A= (n.1550+61A=)
c.1523+61A= (n.1523+61A=)
5g.148107225A>GCA563523074SPINK5n.1216+61A>G
c.1607+61A>G (n.1607+61A>G)
n.1771+61A>G
c.1550+61A>G (n.1550+61A>G)
c.1523+61A>G (n.1523+61A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148107226G>TCA2675856465SPINK5n.1216+62G>T
c.1607+62G>T (n.1607+62G>T)
n.1771+62G>T
c.1550+62G>T (n.1550+62G>T)
c.1523+62G>T (n.1523+62G>T)
 gnomAD v4
5g.148107229C>ACA2675856466SPINK5n.1216+65C>A
c.1607+65C>A (n.1607+65C>A)
n.1771+65C>A
c.1550+65C>A (n.1550+65C>A)
c.1523+65C>A (n.1523+65C>A)
 gnomAD v4
5g.148107230C>ACA2675856467SPINK5n.1216+66C>A
c.1607+66C>A (n.1607+66C>A)
n.1771+66C>A
c.1550+66C>A (n.1550+66C>A)
c.1523+66C>A (n.1523+66C>A)
 gnomAD v4
5g.148107233C>ACA2675856468SPINK5n.1216+69C>A
c.1607+69C>A (n.1607+69C>A)
n.1771+69C>A
c.1550+69C>A (n.1550+69C>A)
c.1523+69C>A (n.1523+69C>A)
 gnomAD v4
5g.148107235T>ACA2605277798SPINK5n.1216+71T>A
c.1607+71T>A (n.1607+71T>A)
n.1771+71T>A
c.1550+71T>A (n.1550+71T>A)
c.1523+71T>A (n.1523+71T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148107235T>CCA128923617SPINK5n.1216+71T>C
c.1607+71T>C (n.1607+71T>C)
n.1771+71T>C
c.1550+71T>C (n.1550+71T>C)
c.1523+71T>C (n.1523+71T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.148107235T>GCA2578443550SPINK5n.1216+71T>G
c.1607+71T>G (n.1607+71T>G)
n.1771+71T>G
c.1550+71T>G (n.1550+71T>G)
c.1523+71T>G (n.1523+71T>G)
5g.148107235T=CA1589892246SPINK5n.1216+71T=
c.1607+71T= (n.1607+71T=)
n.1771+71T=
c.1550+71T= (n.1550+71T=)
c.1523+71T= (n.1523+71T=)
5g.148107236G>TCA2675856469SPINK5n.1216+72G>T
c.1607+72G>T (n.1607+72G>T)
n.1771+72G>T
c.1550+72G>T (n.1550+72G>T)
c.1523+72G>T (n.1523+72G>T)
 gnomAD v4
5g.148107237C>ACA2578443551SPINK5n.1216+73C>A
c.1607+73C>A (n.1607+73C>A)
n.1771+73C>A
c.1550+73C>A (n.1550+73C>A)
c.1523+73C>A (n.1523+73C>A)
 gnomAD v4
5g.148107238A=CA1589892247SPINK5n.1216+74A=
c.1607+74A= (n.1607+74A=)
n.1771+74A=
c.1550+74A= (n.1550+74A=)
c.1523+74A= (n.1523+74A=)
5g.148107238A>GCA805408762SPINK5n.1216+74A>G
c.1607+74A>G (n.1607+74A>G)
n.1771+74A>G
c.1550+74A>G (n.1550+74A>G)
c.1523+74A>G (n.1523+74A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148107239T>ACA2569387158SPINK5n.1216+75T>A
c.1607+75T>A (n.1607+75T>A)
n.1771+75T>A
c.1550+75T>A (n.1550+75T>A)
c.1523+75T>A (n.1523+75T>A)
5g.148107242_148107243delCA2675856470SPINK5n.1216+78_1216+79del
c.1607+78_1607+79del (n.1607+78_1607+79del)
n.1771+78_1771+79del
c.1550+78_1550+79del (n.1550+78_1550+79del)
c.1523+78_1523+79del (n.1523+78_1523+79del)
 gnomAD v4
5g.148107240G>ACA1589892249SPINK5n.1216+76G>A
c.1607+76G>A (n.1607+76G>A)
n.1771+76G>A
c.1550+76G>A (n.1550+76G>A)
c.1523+76G>A (n.1523+76G>A)
 dbSNP
5g.148107240G>CCA2675856471SPINK5n.1216+76G>C
c.1607+76G>C (n.1607+76G>C)
n.1771+76G>C
c.1550+76G>C (n.1550+76G>C)
c.1523+76G>C (n.1523+76G>C)
 gnomAD v4
5g.148107240G=CA1589892248SPINK5n.1216+76G=
c.1607+76G= (n.1607+76G=)
n.1771+76G=
c.1550+76G= (n.1550+76G=)
c.1523+76G= (n.1523+76G=)
5g.148107240G>TCA2578443552SPINK5n.1216+76G>T
c.1607+76G>T (n.1607+76G>T)
n.1771+76G>T
c.1550+76G>T (n.1550+76G>T)
c.1523+76G>T (n.1523+76G>T)
 gnomAD v4
5g.148107241_148107246delinsTGTAGACA1589892250SPINK5n.1216+77_1216+82delinsTGTAGA
c.1607+77_1607+82delinsTGTAGA (n.1607+77_1607+82delinsTGTAGA)
n.1771+77_1771+82delinsTGTAGA
c.1550+77_1550+82delinsTGTAGA (n.1550+77_1550+82delinsTGTAGA)
c.1523+77_1523+82delinsTGTAGA (n.1523+77_1523+82delinsTGTAGA)
5g.148107245_148107249delCA1082740438SPINK5n.1216+81_1216+85del
c.1607+81_1607+85del (n.1607+81_1607+85del)
n.1771+81_1771+85del
c.1550+81_1550+85del (n.1550+81_1550+85del)
c.1523+81_1523+85del (n.1523+81_1523+85del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148107243T>ACA2675856472SPINK5n.1216+79T>A
c.1607+79T>A (n.1607+79T>A)
n.1771+79T>A
c.1550+79T>A (n.1550+79T>A)
c.1523+79T>A (n.1523+79T>A)
 gnomAD v4
5g.148107244A=CA1589892252SPINK5n.1216+80A=
c.1607+80A= (n.1607+80A=)
n.1771+80A=
c.1550+80A= (n.1550+80A=)
c.1523+80A= (n.1523+80A=)
5g.148107244A>GCA1589892251SPINK5n.1216+80A>G
c.1607+80A>G (n.1607+80A>G)
n.1771+80A>G
c.1550+80A>G (n.1550+80A>G)
c.1523+80A>G (n.1523+80A>G)
 dbSNP
5g.148107245G>ACA2675856473SPINK5n.1216+81G>A
c.1607+81G>A (n.1607+81G>A)
n.1771+81G>A
c.1550+81G>A (n.1550+81G>A)
c.1523+81G>A (n.1523+81G>A)
 gnomAD v4
5g.148107247delCA2675856474SPINK5n.1216+83del
c.1607+83del (n.1607+83del)
n.1771+83del
c.1550+83del (n.1550+83del)
c.1523+83del (n.1523+83del)
 gnomAD v4
5g.148107247G>ACA1082740439SPINK5n.1216+83G>A
c.1607+83G>A (n.1607+83G>A)
n.1771+83G>A
c.1550+83G>A (n.1550+83G>A)
c.1523+83G>A (n.1523+83G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148107247G=CA1589892253SPINK5n.1216+83G=
c.1607+83G= (n.1607+83G=)
n.1771+83G=
c.1550+83G= (n.1550+83G=)
c.1523+83G= (n.1523+83G=)
5g.148107248T>ACA1589892255SPINK5n.1216+84T>A
c.1607+84T>A (n.1607+84T>A)
n.1771+84T>A
c.1550+84T>A (n.1550+84T>A)
c.1523+84T>A (n.1523+84T>A)
 dbSNP
5g.148107248T=CA1589892254SPINK5n.1216+84T=
c.1607+84T= (n.1607+84T=)
n.1771+84T=
c.1550+84T= (n.1550+84T=)
c.1523+84T= (n.1523+84T=)
5g.148107251_148107256delCA2675856475SPINK5n.1216+87_1216+92del
c.1607+87_1607+92del (n.1607+87_1607+92del)
n.1771+87_1771+92del
c.1550+87_1550+92del (n.1550+87_1550+92del)
c.1523+87_1523+92del (n.1523+87_1523+92del)
 gnomAD v4
5g.148107252G>ACA2675856476SPINK5n.1216+88G>A
c.1607+88G>A (n.1607+88G>A)
n.1771+88G>A
c.1550+88G>A (n.1550+88G>A)
c.1523+88G>A (n.1523+88G>A)
 gnomAD v4
5g.148107253A>CCA2768830843SPINK5n.1216+89A>C
c.1607+89A>C (n.1607+89A>C)
n.1771+89A>C
c.1550+89A>C (n.1550+89A>C)
c.1523+89A>C (n.1523+89A>C)
5g.148107253A>TCA2675856477SPINK5n.1216+89A>T
c.1607+89A>T (n.1607+89A>T)
n.1771+89A>T
c.1550+89A>T (n.1550+89A>T)
c.1523+89A>T (n.1523+89A>T)
 gnomAD v4
5g.148107254C>ACA2675856478SPINK5n.1216+90C>A
c.1607+90C>A (n.1607+90C>A)
n.1771+90C>A
c.1550+90C>A (n.1550+90C>A)
c.1523+90C>A (n.1523+90C>A)
 gnomAD v4
5g.148107254C>TCA2675856479SPINK5n.1216+90C>T
c.1607+90C>T (n.1607+90C>T)
n.1771+90C>T
c.1550+90C>T (n.1550+90C>T)
c.1523+90C>T (n.1523+90C>T)
 gnomAD v4
5g.148107254_148107256delinsCCGCA1589892256SPINK5n.1216+90_1216+92delinsCCG
c.1607+90_1607+92delinsCCG (n.1607+90_1607+92delinsCCG)
n.1771+90_1771+92delinsCCG
c.1550+90_1550+92delinsCCG (n.1550+90_1550+92delinsCCG)
c.1523+90_1523+92delinsCCG (n.1523+90_1523+92delinsCCG)
5g.148107255C=CA1589892259SPINK5n.1216+91C=
c.1607+91C= (n.1607+91C=)
n.1771+91C=
c.1550+91C= (n.1550+91C=)
c.1523+91C= (n.1523+91C=)
5g.148107255C>TCA128923618SPINK5n.1216+91C>T
c.1607+91C>T (n.1607+91C>T)
n.1771+91C>T
c.1550+91C>T (n.1550+91C>T)
c.1523+91C>T (n.1523+91C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148107255_148107256delCA1589892257SPINK5n.1216+91_1216+92del
c.1607+91_1607+92del (n.1607+91_1607+92del)
n.1771+91_1771+92del
c.1550+91_1550+92del (n.1550+91_1550+92del)
c.1523+91_1523+92del (n.1523+91_1523+92del)
 dbSNP gnomAD v4
5g.148107255_148107256delinsCGCA1589892260SPINK5n.1216+91_1216+92delinsCG
c.1607+91_1607+92delinsCG (n.1607+91_1607+92delinsCG)
n.1771+91_1771+92delinsCG
c.1550+91_1550+92delinsCG (n.1550+91_1550+92delinsCG)
c.1523+91_1523+92delinsCG (n.1523+91_1523+92delinsCG)
5g.148107255_148107257delinsCGTCA1589892258SPINK5n.1216+91_1216+93delinsCGT
c.1607+91_1607+93delinsCGT (n.1607+91_1607+93delinsCGT)
n.1771+91_1771+93delinsCGT
c.1550+91_1550+93delinsCGT (n.1550+91_1550+93delinsCGT)
c.1523+91_1523+93delinsCGT (n.1523+91_1523+93delinsCGT)
5g.148107256delCA917605305SPINK5n.1216+92del
c.1607+92del (n.1607+92del)
n.1771+92del
c.1550+92del (n.1550+92del)
c.1523+92del (n.1523+92del)
 dbSNP gnomAD v4
5g.148107256G>ACA805408763SPINK5n.1216+92G>A
c.1607+92G>A (n.1607+92G>A)
n.1771+92G>A
c.1550+92G>A (n.1550+92G>A)
c.1523+92G>A (n.1523+92G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.148107256G>CCA2675856480SPINK5n.1216+92G>C
c.1607+92G>C (n.1607+92G>C)
n.1771+92G>C
c.1550+92G>C (n.1550+92G>C)
c.1523+92G>C (n.1523+92G>C)
 gnomAD v4
5g.148107256G=CA1589892261SPINK5n.1216+92G=
c.1607+92G= (n.1607+92G=)
n.1771+92G=
c.1550+92G= (n.1550+92G=)
c.1523+92G= (n.1523+92G=)
5g.148107257_148107258dupCA128923631SPINK5n.1216+93_1216+94dup
c.1607+93_1607+94dup (n.1607+93_1607+94dup)
n.1771+93_1771+94dup
c.1550+93_1550+94dup (n.1550+93_1550+94dup)
c.1523+93_1523+94dup (n.1523+93_1523+94dup)
 dbSNP
5g.148107257_148107258delCA128923627SPINK5n.1216+93_1216+94del
c.1607+93_1607+94del (n.1607+93_1607+94del)
n.1771+93_1771+94del
c.1550+93_1550+94del (n.1550+93_1550+94del)
c.1523+93_1523+94del (n.1523+93_1523+94del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148107257T>ACA650492620SPINK5n.1216+93T>A
c.1607+93T>A (n.1607+93T>A)
n.1771+93T>A
c.1550+93T>A (n.1550+93T>A)
c.1523+93T>A (n.1523+93T>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.148107257T>CCA1589892263SPINK5n.1216+93T>C
c.1607+93T>C (n.1607+93T>C)
n.1771+93T>C
c.1550+93T>C (n.1550+93T>C)
c.1523+93T>C (n.1523+93T>C)
 dbSNP
5g.148107257T=CA1589892262SPINK5n.1216+93T=
c.1607+93T= (n.1607+93T=)
n.1771+93T=
c.1550+93T= (n.1550+93T=)
c.1523+93T= (n.1523+93T=)
5g.148107257_148107259delinsTGACA1589892264SPINK5n.1216+93_1216+95delinsTGA
c.1607+93_1607+95delinsTGA (n.1607+93_1607+95delinsTGA)
n.1771+93_1771+95delinsTGA
c.1550+93_1550+95delinsTGA (n.1550+93_1550+95delinsTGA)
c.1523+93_1523+95delinsTGA (n.1523+93_1523+95delinsTGA)
5g.148107257_148107258insACA2675856481SPINK5n.1216+93_1216+94insA
c.1607+93_1607+94insA (n.1607+93_1607+94insA)
n.1771+93_1771+94insA
c.1550+93_1550+94insA (n.1550+93_1550+94insA)
c.1523+93_1523+94insA (n.1523+93_1523+94insA)
 gnomAD v4
5g.148107258delCA2675856482SPINK5n.1216+94del
c.1607+94del (n.1607+94del)
n.1771+94del
c.1550+94del (n.1550+94del)
c.1523+94del (n.1523+94del)
 gnomAD v4
5g.148107258G>ACA128923637SPINK5n.1216+94G>A
c.1607+94G>A (n.1607+94G>A)
n.1771+94G>A
c.1550+94G>A (n.1550+94G>A)
c.1523+94G>A (n.1523+94G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.148107258G=CA1589892266SPINK5n.1216+94G=
c.1607+94G= (n.1607+94G=)
n.1771+94G=
c.1550+94G= (n.1550+94G=)
c.1523+94G= (n.1523+94G=)
5g.148107259_148107260delCA1589892265SPINK5n.1216+95_1216+96del
c.1607+95_1607+96del (n.1607+95_1607+96del)
n.1771+95_1771+96del
c.1550+95_1550+96del (n.1550+95_1550+96del)
c.1523+95_1523+96del (n.1523+95_1523+96del)
 dbSNP
5g.148107259A=CA1589892267SPINK5n.1216+95A=
c.1607+95A= (n.1607+95A=)
n.1771+95A=
c.1550+95A= (n.1550+95A=)
c.1523+95A= (n.1523+95A=)
5g.148107259A>GCA1589892268SPINK5n.1216+95A>G
c.1607+95A>G (n.1607+95A>G)
n.1771+95A>G
c.1550+95A>G (n.1550+95A>G)
c.1523+95A>G (n.1523+95A>G)
 dbSNP

Number of alleles fetched