Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.148107119A=CA1589892196SPINK5n.1171A=
c.1562A= (p.Asp521=)
n.1726A=
c.1505A= (p.Asp502=)
c.1478A= (p.Asp493=)
5g.148107119A>CCA361639249SPINK5n.1171A>C
c.1562A>C (p.Asp521Ala)
n.1726A>C
c.1505A>C (p.Asp502Ala)
c.1478A>C (p.Asp493Ala)
5g.148107119A>GCA361639250SPINK5n.1171A>G
c.1562A>G (p.Asp521Gly)
n.1726A>G
c.1505A>G (p.Asp502Gly)
c.1478A>G (p.Asp493Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148107119A>TCA361639251SPINK5n.1171A>T
c.1562A>T (p.Asp521Val)
n.1726A>T
c.1505A>T (p.Asp502Val)
c.1478A>T (p.Asp493Val)
5g.148107120T>ACA3495660SPINK5n.1172T>A
c.1563T>A (p.Asp521Glu)
n.1727T>A
c.1506T>A (p.Asp502Glu)
c.1479T>A (p.Asp493Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148107120T>CCA3495659SPINK5n.1172T>C
c.1563T>C (p.Asp521=)
n.1727T>C
c.1506T>C (p.Asp502=)
c.1479T>C (p.Asp493=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148107120T>GCA361639252SPINK5n.1172T>G
c.1563T>G (p.Asp521Glu)
n.1727T>G
c.1506T>G (p.Asp502Glu)
c.1479T>G (p.Asp493Glu)
5g.148107120T=CA1589892197SPINK5n.1172T=
c.1563T= (p.Asp521=)
n.1727T=
c.1506T= (p.Asp502=)
c.1479T= (p.Asp493=)
5g.148107121G>ACA361639253SPINK5n.1173G>A
c.1564G>A (p.Gly522Ser)
n.1728G>A
c.1507G>A (p.Gly503Ser)
c.1480G>A (p.Gly494Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148107121G>CCA361639254SPINK5n.1173G>C
c.1564G>C (p.Gly522Arg)
n.1728G>C
c.1507G>C (p.Gly503Arg)
c.1480G>C (p.Gly494Arg)
5g.148107121G=CA1589892198SPINK5n.1173G=
c.1564G= (p.Gly522=)
n.1728G=
c.1507G= (p.Gly503=)
c.1480G= (p.Gly494=)
5g.148107121G>TCA361639255SPINK5n.1173G>T
c.1564G>T (p.Gly522Cys)
n.1728G>T
c.1507G>T (p.Gly503Cys)
c.1480G>T (p.Gly494Cys)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.148107122G>ACA361639257SPINK5n.1174G>A
c.1565G>A (p.Gly522Asp)
n.1729G>A
c.1508G>A (p.Gly503Asp)
c.1481G>A (p.Gly494Asp)
5g.148107122G>CCA361639258SPINK5n.1174G>C
c.1565G>C (p.Gly522Ala)
n.1729G>C
c.1508G>C (p.Gly503Ala)
c.1481G>C (p.Gly494Ala)
 gnomAD v4
5g.148107122G>TCA361639256SPINK5n.1174G>T
c.1565G>T (p.Gly522Val)
n.1729G>T
c.1508G>T (p.Gly503Val)
c.1481G>T (p.Gly494Val)
5g.148107123C>ACA446933237SPINK5n.1175C>A
c.1566C>A (p.Gly522=)
n.1730C>A
c.1509C>A (p.Gly503=)
c.1482C>A (p.Gly494=)
5g.148107123C>GCA446933238SPINK5n.1175C>G
c.1566C>G (p.Gly522=)
n.1730C>G
c.1509C>G (p.Gly503=)
c.1482C>G (p.Gly494=)
5g.148107123C>TCA446933239SPINK5n.1175C>T
c.1566C>T (p.Gly522=)
n.1730C>T
c.1509C>T (p.Gly503=)
c.1482C>T (p.Gly494=)
 gnomAD v4
5g.148107124A>CCA361639259SPINK5n.1176A>C
c.1567A>C (p.Lys523Gln)
n.1731A>C
c.1510A>C (p.Lys504Gln)
c.1483A>C (p.Lys495Gln)
5g.148107124A>GCA361639260SPINK5n.1176A>G
c.1567A>G (p.Lys523Glu)
n.1731A>G
c.1510A>G (p.Lys504Glu)
c.1483A>G (p.Lys495Glu)
5g.148107124A>TCA361639261SPINK5n.1176A>T
c.1567A>T (p.Lys523Ter)
n.1731A>T
c.1510A>T (p.Lys504Ter)
c.1483A>T (p.Lys495Ter)
5g.148107125A>CCA361639262SPINK5n.1177A>C
c.1568A>C (p.Lys523Thr)
n.1732A>C
c.1511A>C (p.Lys504Thr)
c.1484A>C (p.Lys495Thr)
5g.148107125A>GCA361639263SPINK5n.1177A>G
c.1568A>G (p.Lys523Arg)
n.1732A>G
c.1511A>G (p.Lys504Arg)
c.1484A>G (p.Lys495Arg)
5g.148107125A>TCA361639264SPINK5n.1177A>T
c.1568A>T (p.Lys523Ile)
n.1732A>T
c.1511A>T (p.Lys504Ile)
c.1484A>T (p.Lys495Ile)
5g.148107126A>CCA361639266SPINK5n.1178A>C
c.1569A>C (p.Lys523Asn)
n.1733A>C
c.1512A>C (p.Lys504Asn)
c.1485A>C (p.Lys495Asn)
5g.148107126A>GCA446933242SPINK5n.1178A>G
c.1569A>G (p.Lys523=)
n.1733A>G
c.1512A>G (p.Lys504=)
c.1485A>G (p.Lys495=)
5g.148107126A>TCA361639265SPINK5n.1178A>T
c.1569A>T (p.Lys523Asn)
n.1733A>T
c.1512A>T (p.Lys504Asn)
c.1485A>T (p.Lys495Asn)
5g.148107127A>CCA361639267SPINK5n.1179A>C
c.1570A>C (p.Met524Leu)
n.1734A>C
c.1513A>C (p.Met505Leu)
c.1486A>C (p.Met496Leu)
 gnomAD v4
5g.148107127A>GCA361639268SPINK5n.1179A>G
c.1570A>G (p.Met524Val)
n.1734A>G
c.1513A>G (p.Met505Val)
c.1486A>G (p.Met496Val)
5g.148107127A>TCA361639269SPINK5n.1179A>T
c.1570A>T (p.Met524Leu)
n.1734A>T
c.1513A>T (p.Met505Leu)
c.1486A>T (p.Met496Leu)
5g.148107128T>ACA361639270SPINK5n.1180T>A
c.1571T>A (p.Met524Lys)
n.1735T>A
c.1514T>A (p.Met505Lys)
c.1487T>A (p.Met496Lys)
 gnomAD v4
5g.148107128T>CCA361639271SPINK5n.1180T>C
c.1571T>C (p.Met524Thr)
n.1735T>C
c.1514T>C (p.Met505Thr)
c.1487T>C (p.Met496Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148107128T>GCA361639272SPINK5n.1180T>G
c.1571T>G (p.Met524Arg)
n.1735T>G
c.1514T>G (p.Met505Arg)
c.1487T>G (p.Met496Arg)
5g.148107128T=CA1589892199SPINK5n.1180T=
c.1571T= (p.Met524=)
n.1735T=
c.1514T= (p.Met505=)
c.1487T= (p.Met496=)
5g.148107129G>ACA361639273SPINK5n.1181G>A
c.1572G>A (p.Met524Ile)
n.1736G>A
c.1515G>A (p.Met505Ile)
c.1488G>A (p.Met496Ile)
5g.148107129G>CCA361639275SPINK5n.1181G>C
c.1572G>C (p.Met524Ile)
n.1736G>C
c.1515G>C (p.Met505Ile)
c.1488G>C (p.Met496Ile)
5g.148107129G>TCA361639274SPINK5n.1181G>T
c.1572G>T (p.Met524Ile)
n.1736G>T
c.1515G>T (p.Met505Ile)
c.1488G>T (p.Met496Ile)
5g.148107130C>ACA361639276SPINK5n.1182C>A
c.1573C>A (p.His525Asn)
n.1737C>A
c.1516C>A (p.His506Asn)
c.1489C>A (p.His497Asn)
5g.148107130C>GCA361639277SPINK5n.1182C>G
c.1573C>G (p.His525Asp)
n.1737C>G
c.1516C>G (p.His506Asp)
c.1489C>G (p.His497Asp)
5g.148107130C>TCA361639278SPINK5n.1182C>T
c.1573C>T (p.His525Tyr)
n.1737C>T
c.1516C>T (p.His506Tyr)
c.1489C>T (p.His497Tyr)
5g.148107131A>CCA361639279SPINK5n.1183A>C
c.1574A>C (p.His525Pro)
n.1738A>C
c.1517A>C (p.His506Pro)
c.1490A>C (p.His497Pro)
5g.148107131A>GCA361639280SPINK5n.1183A>G
c.1574A>G (p.His525Arg)
n.1738A>G
c.1517A>G (p.His506Arg)
c.1490A>G (p.His497Arg)
 gnomAD v4
5g.148107131A>TCA361639281SPINK5n.1183A>T
c.1574A>T (p.His525Leu)
n.1738A>T
c.1517A>T (p.His506Leu)
c.1490A>T (p.His497Leu)
5g.148107132T>ACA361639283SPINK5n.1184T>A
c.1575T>A (p.His525Gln)
n.1739T>A
c.1518T>A (p.His506Gln)
c.1491T>A (p.His497Gln)
5g.148107132T>CCA446933244SPINK5n.1184T>C
c.1575T>C (p.His525=)
n.1739T>C
c.1518T>C (p.His506=)
c.1491T>C (p.His497=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148107132T>GCA361639282SPINK5n.1184T>G
c.1575T>G (p.His525Gln)
n.1739T>G
c.1518T>G (p.His506Gln)
c.1491T>G (p.His497Gln)
5g.148107132T=CA1589892200SPINK5n.1184T=
c.1575T= (p.His525=)
n.1739T=
c.1518T= (p.His506=)
c.1491T= (p.His497=)
5g.148107133G>ACA361639284SPINK5n.1185G>A
c.1576G>A (p.Gly526Arg)
n.1740G>A
c.1519G>A (p.Gly507Arg)
c.1492G>A (p.Gly498Arg)
 gnomAD v4
5g.148107133G>CCA361639285SPINK5n.1185G>C
c.1576G>C (p.Gly526Arg)
n.1740G>C
c.1519G>C (p.Gly507Arg)
c.1492G>C (p.Gly498Arg)
5g.148107133G>TCA361639286SPINK5n.1185G>T
c.1576G>T (p.Gly526Ter)
n.1740G>T
c.1519G>T (p.Gly507Ter)
c.1492G>T (p.Gly498Ter)
5g.148107134G>ACA361639287SPINK5n.1186G>A
c.1577G>A (p.Gly526Glu)
n.1741G>A
c.1520G>A (p.Gly507Glu)
c.1493G>A (p.Gly498Glu)
5g.148107134G>CCA361639288SPINK5n.1186G>C
c.1577G>C (p.Gly526Ala)
n.1741G>C
c.1520G>C (p.Gly507Ala)
c.1493G>C (p.Gly498Ala)
5g.148107134G>TCA361639289SPINK5n.1186G>T
c.1577G>T (p.Gly526Val)
n.1741G>T
c.1520G>T (p.Gly507Val)
c.1493G>T (p.Gly498Val)
5g.148107135A=CA1589892201SPINK5n.1187A=
c.1578A= (p.Gly526=)
n.1742A=
c.1521A= (p.Gly507=)
c.1494A= (p.Gly498=)
5g.148107135A>CCA446933246SPINK5n.1187A>C
c.1578A>C (p.Gly526=)
n.1742A>C
c.1521A>C (p.Gly507=)
c.1494A>C (p.Gly498=)
5g.148107135A>GCA446933247SPINK5n.1187A>G
c.1578A>G (p.Gly526=)
n.1742A>G
c.1521A>G (p.Gly507=)
c.1494A>G (p.Gly498=)
 dbSNP gnomAD v4
5g.148107135A>TCA446933248SPINK5n.1187A>T
c.1578A>T (p.Gly526=)
n.1742A>T
c.1521A>T (p.Gly507=)
c.1494A>T (p.Gly498=)
5g.148107136A>CCA361639292SPINK5n.1188A>C
c.1579A>C (p.Asn527His)
n.1743A>C
c.1522A>C (p.Asn508His)
c.1495A>C (p.Asn499His)
 gnomAD v4
5g.148107136A>GCA361639290SPINK5n.1188A>G
c.1579A>G (p.Asn527Asp)
n.1743A>G
c.1522A>G (p.Asn508Asp)
c.1495A>G (p.Asn499Asp)
5g.148107136A>TCA361639291SPINK5n.1188A>T
c.1579A>T (p.Asn527Tyr)
n.1743A>T
c.1522A>T (p.Asn508Tyr)
c.1495A>T (p.Asn499Tyr)
5g.148107137A=CA1589892202SPINK5n.1189A=
c.1580A= (p.Asn527=)
n.1744A=
c.1523A= (p.Asn508=)
c.1496A= (p.Asn499=)
5g.148107137A>CCA361639293SPINK5n.1189A>C
c.1580A>C (p.Asn527Thr)
n.1744A>C
c.1523A>C (p.Asn508Thr)
c.1496A>C (p.Asn499Thr)
5g.148107137A>GCA3495661SPINK5n.1189A>G
c.1580A>G (p.Asn527Ser)
n.1744A>G
c.1523A>G (p.Asn508Ser)
c.1496A>G (p.Asn499Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.148107137A>TCA361639294SPINK5n.1189A>T
c.1580A>T (p.Asn527Ile)
n.1744A>T
c.1523A>T (p.Asn508Ile)
c.1496A>T (p.Asn499Ile)
5g.148107138C>ACA361639295SPINK5n.1190C>A
c.1581C>A (p.Asn527Lys)
n.1745C>A
c.1524C>A (p.Asn508Lys)
c.1497C>A (p.Asn499Lys)
5g.148107138C>GCA361639296SPINK5n.1190C>G
c.1581C>G (p.Asn527Lys)
n.1745C>G
c.1524C>G (p.Asn508Lys)
c.1497C>G (p.Asn499Lys)
5g.148107138C>TCA446933251SPINK5n.1190C>T
c.1581C>T (p.Asn527=)
n.1745C>T
c.1524C>T (p.Asn508=)
c.1497C>T (p.Asn499=)
 gnomAD v4
5g.148107140_148107148dupCA2768830825SPINK5n.1192_1200dup
c.1583_1591dup (p.Ala530_Met531insLysCysAla)
n.1747_1755dup
c.1526_1534dup (p.Ala511_Met512insLysCysAla)
c.1499_1507dup (p.Ala502_Met503insLysCysAla)
5g.148107139A>CCA361639297SPINK5n.1191A>C
c.1582A>C (p.Lys528Gln)
n.1746A>C
c.1525A>C (p.Lys509Gln)
c.1498A>C (p.Lys500Gln)
5g.148107139A>GCA361639298SPINK5n.1191A>G
c.1582A>G (p.Lys528Glu)
n.1746A>G
c.1525A>G (p.Lys509Glu)
c.1498A>G (p.Lys500Glu)
5g.148107139A>TCA361639299SPINK5n.1191A>T
c.1582A>T (p.Lys528Ter)
n.1746A>T
c.1525A>T (p.Lys509Ter)
c.1498A>T (p.Lys500Ter)
5g.148107140A=CA1589892204SPINK5n.1192A=
c.1583A= (p.Lys528=)
n.1747A=
c.1526A= (p.Lys509=)
c.1499A= (p.Lys500=)
5g.148107140A>CCA361639300SPINK5n.1192A>C
c.1583A>C (p.Lys528Thr)
n.1747A>C
c.1526A>C (p.Lys509Thr)
c.1499A>C (p.Lys500Thr)
5g.148107140A>GCA361639301SPINK5n.1192A>G
c.1583A>G (p.Lys528Arg)
n.1747A>G
c.1526A>G (p.Lys509Arg)
c.1499A>G (p.Lys500Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148107140A>TCA361639302SPINK5n.1192A>T
c.1583A>T (p.Lys528Met)
n.1747A>T
c.1526A>T (p.Lys509Met)
c.1499A>T (p.Lys500Met)
5g.148107140_148107149delinsAGTGTGCCATCA1589892203SPINK5n.1192_1201delinsAGTGTGCCAT
c.1583_1592delinsAGTGTGCCAT (p.Lys528=)
n.1747_1756delinsAGTGTGCCAT
c.1526_1535delinsAGTGTGCCAT (p.Lys509=)
c.1499_1508delinsAGTGTGCCAT (p.Lys500=)
5g.148107141G>ACA446933253SPINK5n.1193G>A
c.1584G>A (p.Lys528=)
n.1748G>A
c.1527G>A (p.Lys509=)
c.1500G>A (p.Lys500=)
 dbSNP
5g.148107141G>CCA361639303SPINK5n.1193G>C
c.1584G>C (p.Lys528Asn)
n.1748G>C
c.1527G>C (p.Lys509Asn)
c.1500G>C (p.Lys500Asn)
5g.148107141G>TCA361639304SPINK5n.1193G>T
c.1584G>T (p.Lys528Asn)
n.1748G>T
c.1527G>T (p.Lys509Asn)
c.1500G>T (p.Lys500Asn)
5g.148107149_148107157delCA128923497SPINK5n.1201_1209del
c.1592_1600del (p.Met531_Ala533del)
n.1756_1764del
c.1535_1543del (p.Met512_Ala514del)
c.1508_1516del (p.Met503_Ala505del)
 dbSNP
5g.148107142T>ACA361639307SPINK5n.1194T>A
c.1585T>A (p.Cys529Ser)
n.1749T>A
c.1528T>A (p.Cys510Ser)
c.1501T>A (p.Cys501Ser)
5g.148107142T>CCA361639305SPINK5n.1194T>C
c.1585T>C (p.Cys529Arg)
n.1749T>C
c.1528T>C (p.Cys510Arg)
c.1501T>C (p.Cys501Arg)
5g.148107142T>GCA361639306SPINK5n.1194T>G
c.1585T>G (p.Cys529Gly)
n.1749T>G
c.1528T>G (p.Cys510Gly)
c.1501T>G (p.Cys501Gly)
5g.148107143G>ACA3495662SPINK5n.1195G>A
c.1586G>A (p.Cys529Tyr)
n.1750G>A
c.1529G>A (p.Cys510Tyr)
c.1502G>A (p.Cys501Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148107143G>CCA361639308SPINK5n.1195G>C
c.1586G>C (p.Cys529Ser)
n.1750G>C
c.1529G>C (p.Cys510Ser)
c.1502G>C (p.Cys501Ser)
5g.148107143G=CA1589892205SPINK5n.1195G=
c.1586G= (p.Cys529=)
n.1750G=
c.1529G= (p.Cys510=)
c.1502G= (p.Cys501=)
5g.148107143G>TCA361639309SPINK5n.1195G>T
c.1586G>T (p.Cys529Phe)
n.1750G>T
c.1529G>T (p.Cys510Phe)
c.1502G>T (p.Cys501Phe)
5g.148107144T>ACA361639310SPINK5n.1196T>A
c.1587T>A (p.Cys529Ter)
n.1751T>A
c.1530T>A (p.Cys510Ter)
c.1503T>A (p.Cys501Ter)
5g.148107144T>CCA446933256SPINK5n.1196T>C
c.1587T>C (p.Cys529=)
n.1751T>C
c.1530T>C (p.Cys510=)
c.1503T>C (p.Cys501=)
5g.148107144T>GCA361639311SPINK5n.1196T>G
c.1587T>G (p.Cys529Trp)
n.1751T>G
c.1530T>G (p.Cys510Trp)
c.1503T>G (p.Cys501Trp)
5g.148107145G>ACA361639314SPINK5n.1197G>A
c.1588G>A (p.Ala530Thr)
n.1752G>A
c.1531G>A (p.Ala511Thr)
c.1504G>A (p.Ala502Thr)
 dbSNP
5g.148107145G>CCA361639313SPINK5n.1197G>C
c.1588G>C (p.Ala530Pro)
n.1752G>C
c.1531G>C (p.Ala511Pro)
c.1504G>C (p.Ala502Pro)
5g.148107145G=CA1589892206SPINK5n.1197G=
c.1588G= (p.Ala530=)
n.1752G=
c.1531G= (p.Ala511=)
c.1504G= (p.Ala502=)
5g.148107145G>TCA361639312SPINK5n.1197G>T
c.1588G>T (p.Ala530Ser)
n.1752G>T
c.1531G>T (p.Ala511Ser)
c.1504G>T (p.Ala502Ser)
5g.148107146C>ACA361639315SPINK5n.1198C>A
c.1589C>A (p.Ala530Asp)
n.1753C>A
c.1532C>A (p.Ala511Asp)
c.1505C>A (p.Ala502Asp)
5g.148107146C>GCA361639316SPINK5n.1198C>G
c.1589C>G (p.Ala530Gly)
n.1753C>G
c.1532C>G (p.Ala511Gly)
c.1505C>G (p.Ala502Gly)
5g.148107146C>TCA361639317SPINK5n.1198C>T
c.1589C>T (p.Ala530Val)
n.1753C>T
c.1532C>T (p.Ala511Val)
c.1505C>T (p.Ala502Val)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.148107147C>ACA446933258SPINK5n.1199C>A
c.1590C>A (p.Ala530=)
n.1754C>A
c.1533C>A (p.Ala511=)
c.1506C>A (p.Ala502=)
 gnomAD v4
5g.148107147C=CA1589892207SPINK5n.1199C=
c.1590C= (p.Ala530=)
n.1754C=
c.1533C= (p.Ala511=)
c.1506C= (p.Ala502=)
5g.148107147C>GCA446933259SPINK5n.1199C>G
c.1590C>G (p.Ala530=)
n.1754C>G
c.1533C>G (p.Ala511=)
c.1506C>G (p.Ala502=)
5g.148107147C>TCA446933261SPINK5n.1199C>T
c.1590C>T (p.Ala530=)
n.1754C>T
c.1533C>T (p.Ala511=)
c.1506C>T (p.Ala502=)
 dbSNP gnomAD v4
5g.148107148A=CA1589892208SPINK5n.1200A=
c.1591A= (p.Met531=)
n.1755A=
c.1534A= (p.Met512=)
c.1507A= (p.Met503=)
5g.148107148A>CCA361639318SPINK5n.1200A>C
c.1591A>C (p.Met531Leu)
n.1755A>C
c.1534A>C (p.Met512Leu)
c.1507A>C (p.Met503Leu)
5g.148107148A>GCA128923507SPINK5n.1200A>G
c.1591A>G (p.Met531Val)
n.1755A>G
c.1534A>G (p.Met512Val)
c.1507A>G (p.Met503Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.148107148A>TCA361639319SPINK5n.1200A>T
c.1591A>T (p.Met531Leu)
n.1755A>T
c.1534A>T (p.Met512Leu)
c.1507A>T (p.Met503Leu)
5g.148107149T>ACA361639320SPINK5n.1201T>A
c.1592T>A (p.Met531Lys)
n.1756T>A
c.1535T>A (p.Met512Lys)
c.1508T>A (p.Met503Lys)
5g.148107149T>CCA361639321SPINK5n.1201T>C
c.1592T>C (p.Met531Thr)
n.1756T>C
c.1535T>C (p.Met512Thr)
c.1508T>C (p.Met503Thr)
5g.148107149T>GCA128923518SPINK5n.1201T>G
c.1592T>G (p.Met531Arg)
n.1756T>G
c.1535T>G (p.Met512Arg)
c.1508T>G (p.Met503Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148107149T=CA1589892209SPINK5n.1201T=
c.1592T= (p.Met531=)
n.1756T=
c.1535T= (p.Met512=)
c.1508T= (p.Met503=)
5g.148107150G>ACA361639322SPINK5n.1202G>A
c.1593G>A (p.Met531Ile)
n.1757G>A
c.1536G>A (p.Met512Ile)
c.1509G>A (p.Met503Ile)
 dbSNP gnomAD v4
5g.148107150G>CCA361639323SPINK5n.1202G>C
c.1593G>C (p.Met531Ile)
n.1757G>C
c.1536G>C (p.Met512Ile)
c.1509G>C (p.Met503Ile)
5g.148107150G=CA1589892210SPINK5n.1202G=
c.1593G= (p.Met531=)
n.1757G=
c.1536G= (p.Met512=)
c.1509G= (p.Met503=)
5g.148107150G>TCA361639324SPINK5n.1202G>T
c.1593G>T (p.Met531Ile)
n.1757G>T
c.1536G>T (p.Met512Ile)
c.1509G>T (p.Met503Ile)
5g.148107151T>ACA361639325SPINK5n.1203T>A
c.1594T>A (p.Cys532Ser)
n.1758T>A
c.1537T>A (p.Cys513Ser)
c.1510T>A (p.Cys504Ser)
5g.148107151T>CCA361639326SPINK5n.1203T>C
c.1594T>C (p.Cys532Arg)
n.1758T>C
c.1537T>C (p.Cys513Arg)
c.1510T>C (p.Cys504Arg)
 gnomAD v4
5g.148107151T>GCA361639327SPINK5n.1203T>G
c.1594T>G (p.Cys532Gly)
n.1758T>G
c.1537T>G (p.Cys513Gly)
c.1510T>G (p.Cys504Gly)
5g.148107152G>ACA361639328SPINK5n.1204G>A
c.1595G>A (p.Cys532Tyr)
n.1759G>A
c.1538G>A (p.Cys513Tyr)
c.1511G>A (p.Cys504Tyr)
5g.148107152G>CCA361639329SPINK5n.1204G>C
c.1595G>C (p.Cys532Ser)
n.1759G>C
c.1538G>C (p.Cys513Ser)
c.1511G>C (p.Cys504Ser)
5g.148107152G>TCA361639330SPINK5n.1204G>T
c.1595G>T (p.Cys532Phe)
n.1759G>T
c.1538G>T (p.Cys513Phe)
c.1511G>T (p.Cys504Phe)
5g.148107153T>ACA361639331SPINK5n.1205T>A
c.1596T>A (p.Cys532Ter)
n.1760T>A
c.1539T>A (p.Cys513Ter)
c.1512T>A (p.Cys504Ter)
5g.148107153T>CCA446933264SPINK5n.1205T>C
c.1596T>C (p.Cys532=)
n.1760T>C
c.1539T>C (p.Cys513=)
c.1512T>C (p.Cys504=)
5g.148107153T>GCA361639332SPINK5n.1205T>G
c.1596T>G (p.Cys532Trp)
n.1760T>G
c.1539T>G (p.Cys513Trp)
c.1512T>G (p.Cys504Trp)
5g.148107154G>ACA361639333SPINK5n.1206G>A
c.1597G>A (p.Ala533Thr)
n.1761G>A
c.1540G>A (p.Ala514Thr)
c.1513G>A (p.Ala505Thr)
5g.148107154G>CCA361639335SPINK5n.1206G>C
c.1597G>C (p.Ala533Pro)
n.1761G>C
c.1540G>C (p.Ala514Pro)
c.1513G>C (p.Ala505Pro)
5g.148107154G>TCA361639334SPINK5n.1206G>T
c.1597G>T (p.Ala533Ser)
n.1761G>T
c.1540G>T (p.Ala514Ser)
c.1513G>T (p.Ala505Ser)
5g.148107155C>ACA361639336SPINK5n.1207C>A
c.1598C>A (p.Ala533Asp)
n.1762C>A
c.1541C>A (p.Ala514Asp)
c.1514C>A (p.Ala505Asp)
5g.148107155C=CA1589892211SPINK5n.1207C=
c.1598C= (p.Ala533=)
n.1762C=
c.1541C= (p.Ala514=)
c.1514C= (p.Ala505=)
5g.148107155C>GCA3495663SPINK5n.1207C>G
c.1598C>G (p.Ala533Gly)
n.1762C>G
c.1541C>G (p.Ala514Gly)
c.1514C>G (p.Ala505Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148107155C>TCA361639337SPINK5n.1207C>T
c.1598C>T (p.Ala533Val)
n.1762C>T
c.1541C>T (p.Ala514Val)
c.1514C>T (p.Ala505Val)
 gnomAD v4
5g.148107156C>ACA446933268SPINK5n.1208C>A
c.1599C>A (p.Ala533=)
n.1763C>A
c.1542C>A (p.Ala514=)
c.1515C>A (p.Ala505=)
5g.148107156C>GCA446933269SPINK5n.1208C>G
c.1599C>G (p.Ala533=)
n.1763C>G
c.1542C>G (p.Ala514=)
c.1515C>G (p.Ala505=)
5g.148107156C>TCA446933270SPINK5n.1208C>T
c.1599C>T (p.Ala533=)
n.1763C>T
c.1542C>T (p.Ala514=)
c.1515C>T (p.Ala505=)
 gnomAD v4
5g.148107157A>CCA361639338SPINK5n.1209A>C
c.1600A>C (p.Ser534Arg)
n.1764A>C
c.1543A>C (p.Ser515Arg)
c.1516A>C (p.Ser506Arg)
5g.148107157A>GCA361639339SPINK5n.1209A>G
c.1600A>G (p.Ser534Gly)
n.1764A>G
c.1543A>G (p.Ser515Gly)
c.1516A>G (p.Ser506Gly)
5g.148107157A>TCA361639340SPINK5n.1209A>T
c.1600A>T (p.Ser534Cys)
n.1764A>T
c.1543A>T (p.Ser515Cys)
c.1516A>T (p.Ser506Cys)
5g.148107158G>ACA361639341SPINK5n.1210G>A
c.1601G>A (p.Ser534Asn)
n.1765G>A
c.1544G>A (p.Ser515Asn)
c.1517G>A (p.Ser506Asn)
5g.148107158G>CCA361639342SPINK5n.1210G>C
c.1601G>C (p.Ser534Thr)
n.1765G>C
c.1544G>C (p.Ser515Thr)
c.1517G>C (p.Ser506Thr)
5g.148107158G>TCA361639343SPINK5n.1210G>T
c.1601G>T (p.Ser534Ile)
n.1765G>T
c.1544G>T (p.Ser515Ile)
c.1517G>T (p.Ser506Ile)
5g.148107159T>ACA361639344SPINK5n.1211T>A
c.1602T>A (p.Ser534Arg)
n.1766T>A
c.1545T>A (p.Ser515Arg)
c.1518T>A (p.Ser506Arg)
 ClinVar dbSNP
5g.148107159T>CCA3495664SPINK5n.1211T>C
c.1602T>C (p.Ser534=)
n.1766T>C
c.1545T>C (p.Ser515=)
c.1518T>C (p.Ser506=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148107159T>GCA361639345SPINK5n.1211T>G
c.1602T>G (p.Ser534Arg)
n.1766T>G
c.1545T>G (p.Ser515Arg)
c.1518T>G (p.Ser506Arg)
 gnomAD v4
5g.148107159T=CA1589892212SPINK5n.1211T=
c.1602T= (p.Ser534=)
n.1766T=
c.1545T= (p.Ser515=)
c.1518T= (p.Ser506=)
5g.148107160G>ACA361639348SPINK5n.1212G>A
c.1603G>A (p.Val535Met)
n.1767G>A
c.1546G>A (p.Val516Met)
c.1519G>A (p.Val507Met)
 gnomAD v4
5g.148107160G>CCA361639346SPINK5n.1212G>C
c.1603G>C (p.Val535Leu)
n.1767G>C
c.1546G>C (p.Val516Leu)
c.1519G>C (p.Val507Leu)
5g.148107160G>TCA361639347SPINK5n.1212G>T
c.1603G>T (p.Val535Leu)
n.1767G>T
c.1546G>T (p.Val516Leu)
c.1519G>T (p.Val507Leu)
5g.148107161T>ACA361639349SPINK5n.1213T>A
c.1604T>A (p.Val535Glu)
n.1768T>A
c.1547T>A (p.Val516Glu)
c.1520T>A (p.Val507Glu)
5g.148107161T>CCA361639350SPINK5n.1213T>C
c.1604T>C (p.Val535Ala)
n.1768T>C
c.1547T>C (p.Val516Ala)
c.1520T>C (p.Val507Ala)
5g.148107161T>GCA361639351SPINK5n.1213T>G
c.1604T>G (p.Val535Gly)
n.1768T>G
c.1547T>G (p.Val516Gly)
c.1520T>G (p.Val507Gly)
5g.148107162G>ACA10620524SPINK5n.1214G>A
c.1605G>A (p.Val535=)
n.1769G>A
c.1548G>A (p.Val516=)
c.1521G>A (p.Val507=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.148107162G>CCA446933277SPINK5n.1214G>C
c.1605G>C (p.Val535=)
n.1769G>C
c.1548G>C (p.Val516=)
c.1521G>C (p.Val507=)
5g.148107162G=CA1589892213SPINK5n.1214G=
c.1605G= (p.Val535=)
n.1769G=
c.1548G= (p.Val516=)
c.1521G= (p.Val507=)
5g.148107162G>TCA3495665SPINK5n.1214G>T
c.1605G>T (p.Val535=)
n.1769G>T
c.1548G>T (p.Val516=)
c.1521G>T (p.Val507=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148107163T>ACA361639352SPINK5n.1215T>A
c.1606T>A (p.Phe536Ile)
n.1770T>A
c.1549T>A (p.Phe517Ile)
c.1522T>A (p.Phe508Ile)
5g.148107163T>CCA361639353SPINK5n.1215T>C
c.1606T>C (p.Phe536Leu)
n.1770T>C
c.1549T>C (p.Phe517Leu)
c.1522T>C (p.Phe508Leu)
5g.148107163T>GCA361639354SPINK5n.1215T>G
c.1606T>G (p.Phe536Val)
n.1770T>G
c.1549T>G (p.Phe517Val)
c.1522T>G (p.Phe508Val)
5g.148107164T>ACA361639355SPINK5n.1216T>A
c.1607T>A (p.Phe536Tyr)
n.1771T>A
c.1550T>A (p.Phe517Tyr)
c.1523T>A (p.Phe508Tyr)
5g.148107164T>CCA361639356SPINK5n.1216T>C
c.1607T>C (p.Phe536Ser)
n.1771T>C
c.1550T>C (p.Phe517Ser)
c.1523T>C (p.Phe508Ser)
5g.148107164T>GCA361639357SPINK5n.1216T>G
c.1607T>G (p.Phe536Cys)
n.1771T>G
c.1550T>G (p.Phe517Cys)
c.1523T>G (p.Phe508Cys)
5g.148107164_148107168delinsTGTGACA1589892214SPINK5n.1216_1216+4delinsTGTGA
c.1607_1607+4delinsTGTGA
n.1771_1771+4delinsTGTGA
c.1550_1550+4delinsTGTGA
c.1523_1523+4delinsTGTGA
5g.148107165G>ACA361639358SPINK5n.1216+1G>A
c.1607+1G>A (n.1607+1G>A)
n.1771+1G>A
c.1550+1G>A (n.1550+1G>A)
c.1523+1G>A (n.1523+1G>A)
5g.148107165G>CCA361639359SPINK5n.1216+1G>C
c.1607+1G>C (n.1607+1G>C)
n.1771+1G>C
c.1550+1G>C (n.1550+1G>C)
c.1523+1G>C (n.1523+1G>C)
5g.148107165G=CA1589892215SPINK5n.1216+1G=
c.1607+1G= (n.1607+1G=)
n.1771+1G=
c.1550+1G= (n.1550+1G=)
c.1523+1G= (n.1523+1G=)
5g.148107165G>TCA128923562SPINK5n.1216+1G>T
c.1607+1G>T (n.1607+1G>T)
n.1771+1G>T
c.1550+1G>T (n.1550+1G>T)
c.1523+1G>T (n.1523+1G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.148107168_148107171delCA3495666SPINK5n.1216+4_1216+7del
c.1607+4_1607+7del (n.1607+4_1607+7del)
n.1771+4_1771+7del
c.1550+4_1550+7del (n.1550+4_1550+7del)
c.1523+4_1523+7del (n.1523+4_1523+7del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148107166T>ACA361639360SPINK5n.1216+2T>A
c.1607+2T>A (n.1607+2T>A)
n.1771+2T>A
c.1550+2T>A (n.1550+2T>A)
c.1523+2T>A (n.1523+2T>A)
5g.148107166T>CCA361639361SPINK5n.1216+2T>C
c.1607+2T>C (n.1607+2T>C)
n.1771+2T>C
c.1550+2T>C (n.1550+2T>C)
c.1523+2T>C (n.1523+2T>C)
5g.148107166T>GCA361639362SPINK5n.1216+2T>G
c.1607+2T>G (n.1607+2T>G)
n.1771+2T>G
c.1550+2T>G (n.1550+2T>G)
c.1523+2T>G (n.1523+2T>G)
5g.148107166dupCA2578443545SPINK5n.1216+2dup
c.1607+2dup (n.1607+2dup)
n.1771+2dup
c.1550+2dup (n.1550+2dup)
c.1523+2dup (n.1523+2dup)
5g.148107166_148107168delinsTGACA1589892216SPINK5n.1216+2_1216+4delinsTGA
c.1607+2_1607+4delinsTGA (n.1607+2_1607+4delinsTGA)
n.1771+2_1771+4delinsTGA
c.1550+2_1550+4delinsTGA (n.1550+2_1550+4delinsTGA)
c.1523+2_1523+4delinsTGA (n.1523+2_1523+4delinsTGA)
5g.148107168_148107169delCA805408757SPINK5n.1216+4_1216+5del
c.1607+4_1607+5del (n.1607+4_1607+5del)
n.1771+4_1771+5del
c.1550+4_1550+5del (n.1550+4_1550+5del)
c.1523+4_1523+5del (n.1523+4_1523+5del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148107168A>TCA2768830833SPINK5n.1216+4A>T
c.1607+4A>T (n.1607+4A>T)
n.1771+4A>T
c.1550+4A>T (n.1550+4A>T)
c.1523+4A>T (n.1523+4A>T)
5g.148107169G>ACA805408758SPINK5n.1216+5G>A
c.1607+5G>A (n.1607+5G>A)
n.1771+5G>A
c.1550+5G>A (n.1550+5G>A)
c.1523+5G>A (n.1523+5G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148107169G=CA1589892217SPINK5n.1216+5G=
c.1607+5G= (n.1607+5G=)
n.1771+5G=
c.1550+5G= (n.1550+5G=)
c.1523+5G= (n.1523+5G=)
5g.148107171G=CA1589892218SPINK5n.1216+7G=
c.1607+7G= (n.1607+7G=)
n.1771+7G=
c.1550+7G= (n.1550+7G=)
c.1523+7G= (n.1523+7G=)
5g.148107171G>TCA3495667SPINK5n.1216+7G>T
c.1607+7G>T (n.1607+7G>T)
n.1771+7G>T
c.1550+7G>T (n.1550+7G>T)
c.1523+7G>T (n.1523+7G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148107174C>ACA2675856439SPINK5n.1216+10C>A
c.1607+10C>A (n.1607+10C>A)
n.1771+10C>A
c.1550+10C>A (n.1550+10C>A)
c.1523+10C>A (n.1523+10C>A)
 gnomAD v4
5g.148107174C=CA1589892219SPINK5n.1216+10C=
c.1607+10C= (n.1607+10C=)
n.1771+10C=
c.1550+10C= (n.1550+10C=)
c.1523+10C= (n.1523+10C=)
5g.148107174C>TCA1589892220SPINK5n.1216+10C>T
c.1607+10C>T (n.1607+10C>T)
n.1771+10C>T
c.1550+10C>T (n.1550+10C>T)
c.1523+10C>T (n.1523+10C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.148107176C>TCA2578443546SPINK5n.1216+12C>T
c.1607+12C>T (n.1607+12C>T)
n.1771+12C>T
c.1550+12C>T (n.1550+12C>T)
c.1523+12C>T (n.1523+12C>T)
 gnomAD v4
5g.148107177C=CA1589892221SPINK5n.1216+13C=
c.1607+13C= (n.1607+13C=)
n.1771+13C=
c.1550+13C= (n.1550+13C=)
c.1523+13C= (n.1523+13C=)
5g.148107177C>TCA563523069SPINK5n.1216+13C>T
c.1607+13C>T (n.1607+13C>T)
n.1771+13C>T
c.1550+13C>T (n.1550+13C>T)
c.1523+13C>T (n.1523+13C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148107178C>GCA2675856440SPINK5n.1216+14C>G
c.1607+14C>G (n.1607+14C>G)
n.1771+14C>G
c.1550+14C>G (n.1550+14C>G)
c.1523+14C>G (n.1523+14C>G)
 gnomAD v4
5g.148107179C>ACA2675856441SPINK5n.1216+15C>A
c.1607+15C>A (n.1607+15C>A)
n.1771+15C>A
c.1550+15C>A (n.1550+15C>A)
c.1523+15C>A (n.1523+15C>A)
 gnomAD v4
5g.148107180A=CA1589892222SPINK5n.1216+16A=
c.1607+16A= (n.1607+16A=)
n.1771+16A=
c.1550+16A= (n.1550+16A=)
c.1523+16A= (n.1523+16A=)
5g.148107180A>GCA563523071SPINK5n.1216+16A>G
c.1607+16A>G (n.1607+16A>G)
n.1771+16A>G
c.1550+16A>G (n.1550+16A>G)
c.1523+16A>G (n.1523+16A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148107180A>TCA2675856442SPINK5n.1216+16A>T
c.1607+16A>T (n.1607+16A>T)
n.1771+16A>T
c.1550+16A>T (n.1550+16A>T)
c.1523+16A>T (n.1523+16A>T)
 gnomAD v4
5g.148107181T>CCA2675856443SPINK5n.1216+17T>C
c.1607+17T>C (n.1607+17T>C)
n.1771+17T>C
c.1550+17T>C (n.1550+17T>C)
c.1523+17T>C (n.1523+17T>C)
 gnomAD v4
5g.148107182C>ACA2675856444SPINK5n.1216+18C>A
c.1607+18C>A (n.1607+18C>A)
n.1771+18C>A
c.1550+18C>A (n.1550+18C>A)
c.1523+18C>A (n.1523+18C>A)
 gnomAD v4
5g.148107182C=CA1589892223SPINK5n.1216+18C=
c.1607+18C= (n.1607+18C=)
n.1771+18C=
c.1550+18C= (n.1550+18C=)
c.1523+18C= (n.1523+18C=)
5g.148107182C>GCA805408759SPINK5n.1216+18C>G
c.1607+18C>G (n.1607+18C>G)
n.1771+18C>G
c.1550+18C>G (n.1550+18C>G)
c.1523+18C>G (n.1523+18C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148107184C>ACA2675856445SPINK5n.1216+20C>A
c.1607+20C>A (n.1607+20C>A)
n.1771+20C>A
c.1550+20C>A (n.1550+20C>A)
c.1523+20C>A (n.1523+20C>A)
 gnomAD v4
5g.148107184C>TCA2675856446SPINK5n.1216+20C>T
c.1607+20C>T (n.1607+20C>T)
n.1771+20C>T
c.1550+20C>T (n.1550+20C>T)
c.1523+20C>T (n.1523+20C>T)
 gnomAD v4
5g.148107186C>ACA2675856447SPINK5n.1216+22C>A
c.1607+22C>A (n.1607+22C>A)
n.1771+22C>A
c.1550+22C>A (n.1550+22C>A)
c.1523+22C>A (n.1523+22C>A)
 gnomAD v4
5g.148107186C=CA1589892224SPINK5n.1216+22C=
c.1607+22C= (n.1607+22C=)
n.1771+22C=
c.1550+22C= (n.1550+22C=)
c.1523+22C= (n.1523+22C=)
5g.148107186C>TCA563523072SPINK5n.1216+22C>T
c.1607+22C>T (n.1607+22C>T)
n.1771+22C>T
c.1550+22C>T (n.1550+22C>T)
c.1523+22C>T (n.1523+22C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148107188C>ACA2675856448SPINK5n.1216+24C>A
c.1607+24C>A (n.1607+24C>A)
n.1771+24C>A
c.1550+24C>A (n.1550+24C>A)
c.1523+24C>A (n.1523+24C>A)
 gnomAD v4
5g.148107188C=CA1589892225SPINK5n.1216+24C=
c.1607+24C= (n.1607+24C=)
n.1771+24C=
c.1550+24C= (n.1550+24C=)
c.1523+24C= (n.1523+24C=)
5g.148107188C>TCA1589892226SPINK5n.1216+24C>T
c.1607+24C>T (n.1607+24C>T)
n.1771+24C>T
c.1550+24C>T (n.1550+24C>T)
c.1523+24C>T (n.1523+24C>T)
 dbSNP
5g.148107190C=CA1589892227SPINK5n.1216+26C=
c.1607+26C= (n.1607+26C=)
n.1771+26C=
c.1550+26C= (n.1550+26C=)
c.1523+26C= (n.1523+26C=)
5g.148107190C>TCA1589892228SPINK5n.1216+26C>T
c.1607+26C>T (n.1607+26C>T)
n.1771+26C>T
c.1550+26C>T (n.1550+26C>T)
c.1523+26C>T (n.1523+26C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.148107191delCA2768830838SPINK5n.1216+27del
c.1607+27del (n.1607+27del)
n.1771+27del
c.1550+27del (n.1550+27del)
c.1523+27del (n.1523+27del)
5g.148107191T>CCA2675856449SPINK5n.1216+27T>C
c.1607+27T>C (n.1607+27T>C)
n.1771+27T>C
c.1550+27T>C (n.1550+27T>C)
c.1523+27T>C (n.1523+27T>C)
 gnomAD v4
5g.148107192G>ACA2710184262SPINK5n.1216+28G>A
c.1607+28G>A (n.1607+28G>A)
n.1771+28G>A
c.1550+28G>A (n.1550+28G>A)
c.1523+28G>A (n.1523+28G>A)
 dbSNP
5g.148107198C>ACA3495668SPINK5n.1216+34C>A
c.1607+34C>A (n.1607+34C>A)
n.1771+34C>A
c.1550+34C>A (n.1550+34C>A)
c.1523+34C>A (n.1523+34C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148107198C=CA1589892229SPINK5n.1216+34C=
c.1607+34C= (n.1607+34C=)
n.1771+34C=
c.1550+34C= (n.1550+34C=)
c.1523+34C= (n.1523+34C=)
5g.148107198C>TCA2578443547SPINK5n.1216+34C>T
c.1607+34C>T (n.1607+34C>T)
n.1771+34C>T
c.1550+34C>T (n.1550+34C>T)
c.1523+34C>T (n.1523+34C>T)
5g.148107199T>GCA2675856450SPINK5n.1216+35T>G
c.1607+35T>G (n.1607+35T>G)
n.1771+35T>G
c.1550+35T>G (n.1550+35T>G)
c.1523+35T>G (n.1523+35T>G)
 gnomAD v4
5g.148107199_148107200insCTAATCTTGTCTGCCTGCCTTAATCA2518631627SPINK5n.1216+35_1216+36insCTAATCTTGTCTGCCTGCCTTAAT
c.1607+35_1607+36insCTAATCTTGTCTGCCTGCCTTAAT (n.1607+35_1607+36insCTAATCTTGTCTGCCTGCCTTAAT)
n.1771+35_1771+36insCTAATCTTGTCTGCCTGCCTTAAT
c.1550+35_1550+36insCTAATCTTGTCTGCCTGCCTTAAT (n.1550+35_1550+36insCTAATCTTGTCTGCCTGCCTTAAT)
c.1523+35_1523+36insCTAATCTTGTCTGCCTGCCTTAAT (n.1523+35_1523+36insCTAATCTTGTCTGCCTGCCTTAAT)
5g.148107200T>GCA2675856451SPINK5n.1216+36T>G
c.1607+36T>G (n.1607+36T>G)
n.1771+36T>G
c.1550+36T>G (n.1550+36T>G)
c.1523+36T>G (n.1523+36T>G)
 gnomAD v4
5g.148107201C>ACA2675856452SPINK5n.1216+37C>A
c.1607+37C>A (n.1607+37C>A)
n.1771+37C>A
c.1550+37C>A (n.1550+37C>A)
c.1523+37C>A (n.1523+37C>A)
 gnomAD v4
5g.148107202A>CCA2768830839SPINK5n.1216+38A>C
c.1607+38A>C (n.1607+38A>C)
n.1771+38A>C
c.1550+38A>C (n.1550+38A>C)
c.1523+38A>C (n.1523+38A>C)
5g.148107202A>TCA2675856453SPINK5n.1216+38A>T
c.1607+38A>T (n.1607+38A>T)
n.1771+38A>T
c.1550+38A>T (n.1550+38A>T)
c.1523+38A>T (n.1523+38A>T)
 gnomAD v4
5g.148107202_148107203insGCAAAATAGTCTCA2558395489SPINK5n.1216+38_1216+39insGCAAAATAGTCT
c.1607+38_1607+39insGCAAAATAGTCT (n.1607+38_1607+39insGCAAAATAGTCT)
n.1771+38_1771+39insGCAAAATAGTCT
c.1550+38_1550+39insGCAAAATAGTCT (n.1550+38_1550+39insGCAAAATAGTCT)
c.1523+38_1523+39insGCAAAATAGTCT (n.1523+38_1523+39insGCAAAATAGTCT)
5g.148107204C>ACA2675856454SPINK5n.1216+40C>A
c.1607+40C>A (n.1607+40C>A)
n.1771+40C>A
c.1550+40C>A (n.1550+40C>A)
c.1523+40C>A (n.1523+40C>A)
 gnomAD v4
5g.148107204C>TCA2578443548SPINK5n.1216+40C>T
c.1607+40C>T (n.1607+40C>T)
n.1771+40C>T
c.1550+40C>T (n.1550+40C>T)
c.1523+40C>T (n.1523+40C>T)
5g.148107205C>ACA2546948134SPINK5n.1216+41C>A
c.1607+41C>A (n.1607+41C>A)
n.1771+41C>A
c.1550+41C>A (n.1550+41C>A)
c.1523+41C>A (n.1523+41C>A)
5g.148107206A>GCA2578443549SPINK5n.1216+42A>G
c.1607+42A>G (n.1607+42A>G)
n.1771+42A>G
c.1550+42A>G (n.1550+42A>G)
c.1523+42A>G (n.1523+42A>G)
 gnomAD v4
5g.148107207T>CCA3495669SPINK5n.1216+43T>C
c.1607+43T>C (n.1607+43T>C)
n.1771+43T>C
c.1550+43T>C (n.1550+43T>C)
c.1523+43T>C (n.1523+43T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148107207T=CA1589892230SPINK5n.1216+43T=
c.1607+43T= (n.1607+43T=)
n.1771+43T=
c.1550+43T= (n.1550+43T=)
c.1523+43T= (n.1523+43T=)
5g.148107208G>TCA2539122135SPINK5n.1216+44G>T
c.1607+44G>T (n.1607+44G>T)
n.1771+44G>T
c.1550+44G>T (n.1550+44G>T)
c.1523+44G>T (n.1523+44G>T)
5g.148107209A>TCA2675856455SPINK5n.1216+45A>T
c.1607+45A>T (n.1607+45A>T)
n.1771+45A>T
c.1550+45A>T (n.1550+45A>T)
c.1523+45A>T (n.1523+45A>T)
 gnomAD v4
5g.148107211C>ACA128923573SPINK5n.1216+47C>A
c.1607+47C>A (n.1607+47C>A)
n.1771+47C>A
c.1550+47C>A (n.1550+47C>A)
c.1523+47C>A (n.1523+47C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148107211C=CA1589892231SPINK5n.1216+47C=
c.1607+47C= (n.1607+47C=)
n.1771+47C=
c.1550+47C= (n.1550+47C=)
c.1523+47C= (n.1523+47C=)
5g.148107211C>GCA1589892232SPINK5n.1216+47C>G
c.1607+47C>G (n.1607+47C>G)
n.1771+47C>G
c.1550+47C>G (n.1550+47C>G)
c.1523+47C>G (n.1523+47C>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.148107211C>TCA3495670SPINK5n.1216+47C>T
c.1607+47C>T (n.1607+47C>T)
n.1771+47C>T
c.1550+47C>T (n.1550+47C>T)
c.1523+47C>T (n.1523+47C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148107212G>ACA3495671SPINK5n.1216+48G>A
c.1607+48G>A (n.1607+48G>A)
n.1771+48G>A
c.1550+48G>A (n.1550+48G>A)
c.1523+48G>A (n.1523+48G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148107212G=CA1589892233SPINK5n.1216+48G=
c.1607+48G= (n.1607+48G=)
n.1771+48G=
c.1550+48G= (n.1550+48G=)
c.1523+48G= (n.1523+48G=)
5g.148107212G>TCA2675856456SPINK5n.1216+48G>T
c.1607+48G>T (n.1607+48G>T)
n.1771+48G>T
c.1550+48G>T (n.1550+48G>T)
c.1523+48G>T (n.1523+48G>T)
 gnomAD v4
5g.148107213C>ACA2675856459SPINK5n.1216+49C>A
c.1607+49C>A (n.1607+49C>A)
n.1771+49C>A
c.1550+49C>A (n.1550+49C>A)
c.1523+49C>A (n.1523+49C>A)
 gnomAD v4
5g.148107213C>TCA2675856458SPINK5n.1216+49C>T
c.1607+49C>T (n.1607+49C>T)
n.1771+49C>T
c.1550+49C>T (n.1550+49C>T)
c.1523+49C>T (n.1523+49C>T)
 gnomAD v4
5g.148107216delCA2675856457SPINK5n.1216+52del
c.1607+52del (n.1607+52del)
n.1771+52del
c.1550+52del (n.1550+52del)
c.1523+52del (n.1523+52del)
 gnomAD v4
5g.148107214C=CA1589892234SPINK5n.1216+50C=
c.1607+50C= (n.1607+50C=)
n.1771+50C=
c.1550+50C= (n.1550+50C=)
c.1523+50C= (n.1523+50C=)
5g.148107214C>TCA805408760SPINK5n.1216+50C>T
c.1607+50C>T (n.1607+50C>T)
n.1771+50C>T
c.1550+50C>T (n.1550+50C>T)
c.1523+50C>T (n.1523+50C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148107215C>ACA2675856460SPINK5n.1216+51C>A
c.1607+51C>A (n.1607+51C>A)
n.1771+51C>A
c.1550+51C>A (n.1550+51C>A)
c.1523+51C>A (n.1523+51C>A)
 gnomAD v4
5g.148107215C=CA1589892236SPINK5n.1216+51C=
c.1607+51C= (n.1607+51C=)
n.1771+51C=
c.1550+51C= (n.1550+51C=)
c.1523+51C= (n.1523+51C=)
5g.148107215_148107217delinsCCTCA1589892235SPINK5n.1216+51_1216+53delinsCCT
c.1607+51_1607+53delinsCCT (n.1607+51_1607+53delinsCCT)
n.1771+51_1771+53delinsCCT
c.1550+51_1550+53delinsCCT (n.1550+51_1550+53delinsCCT)
c.1523+51_1523+53delinsCCT (n.1523+51_1523+53delinsCCT)
5g.148107216C>ACA2675856461SPINK5n.1216+52C>A
c.1607+52C>A (n.1607+52C>A)
n.1771+52C>A
c.1550+52C>A (n.1550+52C>A)
c.1523+52C>A (n.1523+52C>A)
 gnomAD v4
5g.148107216C=CA1589892238SPINK5n.1216+52C=
c.1607+52C= (n.1607+52C=)
n.1771+52C=
c.1550+52C= (n.1550+52C=)
c.1523+52C= (n.1523+52C=)
5g.148107216C>GCA1589892239SPINK5n.1216+52C>G
c.1607+52C>G (n.1607+52C>G)
n.1771+52C>G
c.1550+52C>G (n.1550+52C>G)
c.1523+52C>G (n.1523+52C>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.148107216_148107217delCA3495672SPINK5n.1216+52_1216+53del
c.1607+52_1607+53del (n.1607+52_1607+53del)
n.1771+52_1771+53del
c.1550+52_1550+53del (n.1550+52_1550+53del)
c.1523+52_1523+53del (n.1523+52_1523+53del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148107216_148107217delinsCTCA1589892237SPINK5n.1216+52_1216+53delinsCT
c.1607+52_1607+53delinsCT (n.1607+52_1607+53delinsCT)
n.1771+52_1771+53delinsCT
c.1550+52_1550+53delinsCT (n.1550+52_1550+53delinsCT)
c.1523+52_1523+53delinsCT (n.1523+52_1523+53delinsCT)
5g.148107216_148107217dupCA128923612SPINK5n.1216+52_1216+53dup
c.1607+52_1607+53dup (n.1607+52_1607+53dup)
n.1771+52_1771+53dup
c.1550+52_1550+53dup (n.1550+52_1550+53dup)
c.1523+52_1523+53dup (n.1523+52_1523+53dup)
 dbSNP
5g.148107217delCA805408761SPINK5n.1216+53del
c.1607+53del (n.1607+53del)
n.1771+53del
c.1550+53del (n.1550+53del)
c.1523+53del (n.1523+53del)
 dbSNP gnomAD v4
5g.148107217T>ACA1589892241SPINK5n.1216+53T>A
c.1607+53T>A (n.1607+53T>A)
n.1771+53T>A
c.1550+53T>A (n.1550+53T>A)
c.1523+53T>A (n.1523+53T>A)
 dbSNP
5g.148107217T>CCA1589892240SPINK5n.1216+53T>C
c.1607+53T>C (n.1607+53T>C)
n.1771+53T>C
c.1550+53T>C (n.1550+53T>C)
c.1523+53T>C (n.1523+53T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.148107217T=CA1589892242SPINK5n.1216+53T=
c.1607+53T= (n.1607+53T=)
n.1771+53T=
c.1550+53T= (n.1550+53T=)
c.1523+53T= (n.1523+53T=)
5g.148107217_148107218delCA361639363SPINK5n.1216+53_1216+54del
c.1607+53_1607+54del (n.1607+53_1607+54del)
n.1771+53_1771+54del
c.1550+53_1550+54del (n.1550+53_1550+54del)
c.1523+53_1523+54del (n.1523+53_1523+54del)
5g.148107218G>ACA1082740433SPINK5n.1216+54G>A
c.1607+54G>A (n.1607+54G>A)
n.1771+54G>A
c.1550+54G>A (n.1550+54G>A)
c.1523+54G>A (n.1523+54G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148107218G=CA1589892243SPINK5n.1216+54G=
c.1607+54G= (n.1607+54G=)
n.1771+54G=
c.1550+54G= (n.1550+54G=)
c.1523+54G= (n.1523+54G=)
5g.148107218G>TCA2675856462SPINK5n.1216+54G>T
c.1607+54G>T (n.1607+54G>T)
n.1771+54G>T
c.1550+54G>T (n.1550+54G>T)
c.1523+54G>T (n.1523+54G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched