Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.148107071A= | CA1589892173 | SPINK5 | n.1123A= c.1514A= (p.Asn505=) n.1678A= c.1457A= (p.Asn486=) c.1430A= (p.Asn477=) | |
5 | g.148107071A>C | CA361639150 | SPINK5 | n.1123A>C c.1514A>C (p.Asn505Thr) n.1678A>C c.1457A>C (p.Asn486Thr) c.1430A>C (p.Asn477Thr) | |
5 | g.148107071A>G | CA361639151 | SPINK5 | n.1123A>G c.1514A>G (p.Asn505Ser) n.1678A>G c.1457A>G (p.Asn486Ser) c.1430A>G (p.Asn477Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148107071A>T | CA361639152 | SPINK5 | n.1123A>T c.1514A>T (p.Asn505Ile) n.1678A>T c.1457A>T (p.Asn486Ile) c.1430A>T (p.Asn477Ile) | |
5 | g.148107072T>A | CA361639153 | SPINK5 | n.1124T>A c.1515T>A (p.Asn505Lys) n.1679T>A c.1458T>A (p.Asn486Lys) c.1431T>A (p.Asn477Lys) | |
5 | g.148107072T>C | CA446933161 | SPINK5 | n.1124T>C c.1515T>C (p.Asn505=) n.1679T>C c.1458T>C (p.Asn486=) c.1431T>C (p.Asn477=) | dbSNP |
5 | g.148107072T>G | CA361639154 | SPINK5 | n.1124T>G c.1515T>G (p.Asn505Lys) n.1679T>G c.1458T>G (p.Asn486Lys) c.1431T>G (p.Asn477Lys) | |
5 | g.148107072T= | CA1589892174 | SPINK5 | n.1124T= c.1515T= (p.Asn505=) n.1679T= c.1458T= (p.Asn486=) c.1431T= (p.Asn477=) | |
5 | g.148107073G>A | CA361639155 | SPINK5 | n.1125G>A c.1516G>A (p.Gly506Arg) n.1680G>A c.1459G>A (p.Gly487Arg) c.1432G>A (p.Gly478Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.148107073G>C | CA361639156 | SPINK5 | n.1125G>C c.1516G>C (p.Gly506Arg) n.1680G>C c.1459G>C (p.Gly487Arg) c.1432G>C (p.Gly478Arg) | |
5 | g.148107073G= | CA1589892175 | SPINK5 | n.1125G= c.1516G= (p.Gly506=) n.1680G= c.1459G= (p.Gly487=) c.1432G= (p.Gly478=) | |
5 | g.148107073G>T | CA361639157 | SPINK5 | n.1125G>T c.1516G>T (p.Gly506Ter) n.1680G>T c.1459G>T (p.Gly487Ter) c.1432G>T (p.Gly478Ter) | |
5 | g.148107074G>A | CA361639160 | SPINK5 | n.1126G>A c.1517G>A (p.Gly506Glu) n.1681G>A c.1460G>A (p.Gly487Glu) c.1433G>A (p.Gly478Glu) | dbSNP COSMIC COSMIC |
5 | g.148107074G>C | CA361639159 | SPINK5 | n.1126G>C c.1517G>C (p.Gly506Ala) n.1681G>C c.1460G>C (p.Gly487Ala) c.1433G>C (p.Gly478Ala) | |
5 | g.148107074G= | CA1589892176 | SPINK5 | n.1126G= c.1517G= (p.Gly506=) n.1681G= c.1460G= (p.Gly487=) c.1433G= (p.Gly478=) | |
5 | g.148107074G>T | CA361639158 | SPINK5 | n.1126G>T c.1517G>T (p.Gly506Val) n.1681G>T c.1460G>T (p.Gly487Val) c.1433G>T (p.Gly478Val) | |
5 | g.148107075A>C | CA446933164 | SPINK5 | n.1127A>C c.1518A>C (p.Gly506=) n.1682A>C c.1461A>C (p.Gly487=) c.1434A>C (p.Gly478=) | |
5 | g.148107075A>G | CA446933163 | SPINK5 | n.1127A>G c.1518A>G (p.Gly506=) n.1682A>G c.1461A>G (p.Gly487=) c.1434A>G (p.Gly478=) | gnomAD v4 |
5 | g.148107075A>T | CA446933162 | SPINK5 | n.1127A>T c.1518A>T (p.Gly506=) n.1682A>T c.1461A>T (p.Gly487=) c.1434A>T (p.Gly478=) | |
5 | g.148107076A= | CA1589892177 | SPINK5 | n.1128A= c.1519A= (p.Thr507=) n.1683A= c.1462A= (p.Thr488=) c.1435A= (p.Thr479=) | |
5 | g.148107076A>C | CA361639161 | SPINK5 | n.1128A>C c.1519A>C (p.Thr507Pro) n.1683A>C c.1462A>C (p.Thr488Pro) c.1435A>C (p.Thr479Pro) | |
5 | g.148107076A>G | CA361639162 | SPINK5 | n.1128A>G c.1519A>G (p.Thr507Ala) n.1683A>G c.1462A>G (p.Thr488Ala) c.1435A>G (p.Thr479Ala) | gnomAD v4 |
5 | g.148107076A>T | CA3495648 | SPINK5 | n.1128A>T c.1519A>T (p.Thr507Ser) n.1683A>T c.1462A>T (p.Thr488Ser) c.1435A>T (p.Thr479Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148107077C>A | CA361639163 | SPINK5 | n.1129C>A c.1520C>A (p.Thr507Lys) n.1684C>A c.1463C>A (p.Thr488Lys) c.1436C>A (p.Thr479Lys) | |
5 | g.148107077C>G | CA361639165 | SPINK5 | n.1129C>G c.1520C>G (p.Thr507Arg) n.1684C>G c.1463C>G (p.Thr488Arg) c.1436C>G (p.Thr479Arg) | |
5 | g.148107077C>T | CA361639164 | SPINK5 | n.1129C>T c.1520C>T (p.Thr507Ile) n.1684C>T c.1463C>T (p.Thr488Ile) c.1436C>T (p.Thr479Ile) | |
5 | g.148107078A>C | CA446933167 | SPINK5 | n.1130A>C c.1521A>C (p.Thr507=) n.1685A>C c.1464A>C (p.Thr488=) c.1437A>C (p.Thr479=) | |
5 | g.148107078A>G | CA446933169 | SPINK5 | n.1130A>G c.1521A>G (p.Thr507=) n.1685A>G c.1464A>G (p.Thr488=) c.1437A>G (p.Thr479=) | |
5 | g.148107078A>T | CA446933168 | SPINK5 | n.1130A>T c.1521A>T (p.Thr507=) n.1685A>T c.1464A>T (p.Thr488=) c.1437A>T (p.Thr479=) | |
5 | g.148107079C>A | CA361639166 | SPINK5 | n.1131C>A c.1522C>A (p.Leu508Ile) n.1686C>A c.1465C>A (p.Leu489Ile) c.1438C>A (p.Leu480Ile) | |
5 | g.148107079C>G | CA361639167 | SPINK5 | n.1131C>G c.1522C>G (p.Leu508Val) n.1686C>G c.1465C>G (p.Leu489Val) c.1438C>G (p.Leu480Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.148107079C>T | CA361639168 | SPINK5 | n.1131C>T c.1522C>T (p.Leu508Phe) n.1686C>T c.1465C>T (p.Leu489Phe) c.1438C>T (p.Leu480Phe) | gnomAD v4 |
5 | g.148107080T>A | CA361639169 | SPINK5 | n.1132T>A c.1523T>A (p.Leu508His) n.1687T>A c.1466T>A (p.Leu489His) c.1439T>A (p.Leu480His) | |
5 | g.148107080T>C | CA361639170 | SPINK5 | n.1132T>C c.1523T>C (p.Leu508Pro) n.1687T>C c.1466T>C (p.Leu489Pro) c.1439T>C (p.Leu480Pro) | |
5 | g.148107080T>G | CA361639171 | SPINK5 | n.1132T>G c.1523T>G (p.Leu508Arg) n.1687T>G c.1466T>G (p.Leu489Arg) c.1439T>G (p.Leu480Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.148107080T= | CA1589892178 | SPINK5 | n.1132T= c.1523T= (p.Leu508=) n.1687T= c.1466T= (p.Leu489=) c.1439T= (p.Leu480=) | |
5 | g.148107081T>A | CA446933171 | SPINK5 | n.1133T>A c.1524T>A (p.Leu508=) n.1688T>A c.1467T>A (p.Leu489=) c.1440T>A (p.Leu480=) | gnomAD v4 |
5 | g.148107081T>C | CA446933173 | SPINK5 | n.1133T>C c.1524T>C (p.Leu508=) n.1688T>C c.1467T>C (p.Leu489=) c.1440T>C (p.Leu480=) | gnomAD v4 |
5 | g.148107081T>G | CA446933174 | SPINK5 | n.1133T>G c.1524T>G (p.Leu508=) n.1688T>G c.1467T>G (p.Leu489=) c.1440T>G (p.Leu480=) | |
5 | g.148107081_148107082delinsTA | CA1589892179 | SPINK5 | n.1133_1134delinsTA c.1524_1525delinsTA (p.Leu508=) n.1688_1689delinsTA c.1467_1468delinsTA (p.Leu489=) c.1440_1441delinsTA (p.Leu480=) | |
5 | g.148107082del | CA1082740384 | SPINK5 | n.1134del c.1525del (p.Ile509TyrfsTer?) n.1689del c.1468del (p.Ile490TyrfsTer?) c.1441del (p.Ile481TyrfsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148107082A= | CA1589892180 | SPINK5 | n.1134A= c.1525A= (p.Ile509=) n.1689A= c.1468A= (p.Ile490=) c.1441A= (p.Ile481=) | |
5 | g.148107082A>C | CA361639172 | SPINK5 | n.1134A>C c.1525A>C (p.Ile509Leu) n.1689A>C c.1468A>C (p.Ile490Leu) c.1441A>C (p.Ile481Leu) | |
5 | g.148107082A>G | CA3495649 | SPINK5 | n.1134A>G c.1525A>G (p.Ile509Val) n.1689A>G c.1468A>G (p.Ile490Val) c.1441A>G (p.Ile481Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148107082A>T | CA361639173 | SPINK5 | n.1134A>T c.1525A>T (p.Ile509Leu) n.1689A>T c.1468A>T (p.Ile490Leu) c.1441A>T (p.Ile481Leu) | |
5 | g.148107083T>A | CA361639174 | SPINK5 | n.1135T>A c.1526T>A (p.Ile509Lys) n.1690T>A c.1469T>A (p.Ile490Lys) c.1442T>A (p.Ile481Lys) | gnomAD v4 |
5 | g.148107083T>C | CA361639175 | SPINK5 | n.1135T>C c.1526T>C (p.Ile509Thr) n.1690T>C c.1469T>C (p.Ile490Thr) c.1442T>C (p.Ile481Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.148107083T>G | CA361639176 | SPINK5 | n.1135T>G c.1526T>G (p.Ile509Arg) n.1690T>G c.1469T>G (p.Ile490Arg) c.1442T>G (p.Ile481Arg) | |
5 | g.148107083T= | CA1589892181 | SPINK5 | n.1135T= c.1526T= (p.Ile509=) n.1690T= c.1469T= (p.Ile490=) c.1442T= (p.Ile481=) | |
5 | g.148107084A>C | CA446933178 | SPINK5 | n.1136A>C c.1527A>C (p.Ile509=) n.1691A>C c.1470A>C (p.Ile490=) c.1443A>C (p.Ile481=) | |
5 | g.148107084A>G | CA361639177 | SPINK5 | n.1136A>G c.1527A>G (p.Ile509Met) n.1691A>G c.1470A>G (p.Ile490Met) c.1443A>G (p.Ile481Met) | |
5 | g.148107084A>T | CA446933182 | SPINK5 | n.1136A>T c.1527A>T (p.Ile509=) n.1691A>T c.1470A>T (p.Ile490=) c.1443A>T (p.Ile481=) | |
5 | g.148107085T>A | CA361639178 | SPINK5 | n.1137T>A c.1528T>A (p.Cys510Ser) n.1692T>A c.1471T>A (p.Cys491Ser) c.1444T>A (p.Cys482Ser) | |
5 | g.148107085T>C | CA361639180 | SPINK5 | n.1137T>C c.1528T>C (p.Cys510Arg) n.1692T>C c.1471T>C (p.Cys491Arg) c.1444T>C (p.Cys482Arg) | |
5 | g.148107085T>G | CA361639179 | SPINK5 | n.1137T>G c.1528T>G (p.Cys510Gly) n.1692T>G c.1471T>G (p.Cys491Gly) c.1444T>G (p.Cys482Gly) | |
5 | g.148107086G>A | CA361639181 | SPINK5 | n.1138G>A c.1529G>A (p.Cys510Tyr) n.1693G>A c.1472G>A (p.Cys491Tyr) c.1445G>A (p.Cys482Tyr) | |
5 | g.148107086G>C | CA361639182 | SPINK5 | n.1138G>C c.1529G>C (p.Cys510Ser) n.1693G>C c.1472G>C (p.Cys491Ser) c.1445G>C (p.Cys482Ser) | |
5 | g.148107086G>T | CA361639183 | SPINK5 | n.1138G>T c.1529G>T (p.Cys510Phe) n.1693G>T c.1472G>T (p.Cys491Phe) c.1445G>T (p.Cys482Phe) | COSMIC COSMIC |
5 | g.148107087C>A | CA361639184 | SPINK5 | n.1139C>A c.1530C>A (p.Cys510Ter) n.1694C>A c.1473C>A (p.Cys491Ter) c.1446C>A (p.Cys482Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.148107087C= | CA1589892182 | SPINK5 | n.1139C= c.1530C= (p.Cys510=) n.1694C= c.1473C= (p.Cys491=) c.1446C= (p.Cys482=) | |
5 | g.148107087C>G | CA361639185 | SPINK5 | n.1139C>G c.1530C>G (p.Cys510Trp) n.1694C>G c.1473C>G (p.Cys491Trp) c.1446C>G (p.Cys482Trp) | |
5 | g.148107087C>T | CA446933183 | SPINK5 | n.1139C>T c.1530C>T (p.Cys510=) n.1694C>T c.1473C>T (p.Cys491=) c.1446C>T (p.Cys482=) | |
5 | g.148107088A>C | CA361639186 | SPINK5 | n.1140A>C c.1531A>C (p.Thr511Pro) n.1695A>C c.1474A>C (p.Thr492Pro) c.1447A>C (p.Thr483Pro) | |
5 | g.148107088A>G | CA361639187 | SPINK5 | n.1140A>G c.1531A>G (p.Thr511Ala) n.1695A>G c.1474A>G (p.Thr492Ala) c.1447A>G (p.Thr483Ala) | |
5 | g.148107088A>T | CA361639188 | SPINK5 | n.1140A>T c.1531A>T (p.Thr511Ser) n.1695A>T c.1474A>T (p.Thr492Ser) c.1447A>T (p.Thr483Ser) | |
5 | g.148107089C>A | CA361639189 | SPINK5 | n.1141C>A c.1532C>A (p.Thr511Asn) n.1696C>A c.1475C>A (p.Thr492Asn) c.1448C>A (p.Thr483Asn) | |
5 | g.148107089C= | CA1589892183 | SPINK5 | n.1141C= c.1532C= (p.Thr511=) n.1696C= c.1475C= (p.Thr492=) c.1448C= (p.Thr483=) | |
5 | g.148107089C>G | CA361639190 | SPINK5 | n.1141C>G c.1532C>G (p.Thr511Ser) n.1696C>G c.1475C>G (p.Thr492Ser) c.1448C>G (p.Thr483Ser) | |
5 | g.148107089C>T | CA361639191 | SPINK5 | n.1141C>T c.1532C>T (p.Thr511Ile) n.1696C>T c.1475C>T (p.Thr492Ile) c.1448C>T (p.Thr483Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.148107090C>A | CA446933187 | SPINK5 | n.1142C>A c.1533C>A (p.Thr511=) n.1697C>A c.1476C>A (p.Thr492=) c.1449C>A (p.Thr483=) | |
5 | g.148107090C>G | CA446933188 | SPINK5 | n.1142C>G c.1533C>G (p.Thr511=) n.1697C>G c.1476C>G (p.Thr492=) c.1449C>G (p.Thr483=) | |
5 | g.148107090C>T | CA446933189 | SPINK5 | n.1142C>T c.1533C>T (p.Thr511=) n.1697C>T c.1476C>T (p.Thr492=) c.1449C>T (p.Thr483=) | |
5 | g.148107091A>C | CA446933191 | SPINK5 | n.1143A>C c.1534A>C (p.Arg512=) n.1698A>C c.1477A>C (p.Arg493=) c.1450A>C (p.Arg484=) | |
5 | g.148107091A>G | CA361639192 | SPINK5 | n.1143A>G c.1534A>G (p.Arg512Gly) n.1698A>G c.1477A>G (p.Arg493Gly) c.1450A>G (p.Arg484Gly) | gnomAD v4 |
5 | g.148107091A>T | CA361639193 | SPINK5 | n.1143A>T c.1534A>T (p.Arg512Trp) n.1698A>T c.1477A>T (p.Arg493Trp) c.1450A>T (p.Arg484Trp) | |
5 | g.148107092G>A | CA361639194 | SPINK5 | n.1144G>A c.1535G>A (p.Arg512Lys) n.1699G>A c.1478G>A (p.Arg493Lys) c.1451G>A (p.Arg484Lys) | |
5 | g.148107092G>C | CA361639195 | SPINK5 | n.1144G>C c.1535G>C (p.Arg512Thr) n.1699G>C c.1478G>C (p.Arg493Thr) c.1451G>C (p.Arg484Thr) | |
5 | g.148107092G>T | CA361639196 | SPINK5 | n.1144G>T c.1535G>T (p.Arg512Met) n.1699G>T c.1478G>T (p.Arg493Met) c.1451G>T (p.Arg484Met) | |
5 | g.148107093G>A | CA446933195 | SPINK5 | n.1145G>A c.1536G>A (p.Arg512=) n.1700G>A c.1479G>A (p.Arg493=) c.1452G>A (p.Arg484=) | dbSNP |
5 | g.148107093G>C | CA361639197 | SPINK5 | n.1145G>C c.1536G>C (p.Arg512Ser) n.1700G>C c.1479G>C (p.Arg493Ser) c.1452G>C (p.Arg484Ser) | |
5 | g.148107093G= | CA1589892184 | SPINK5 | n.1145G= c.1536G= (p.Arg512=) n.1700G= c.1479G= (p.Arg493=) c.1452G= (p.Arg484=) | |
5 | g.148107093G>T | CA361639198 | SPINK5 | n.1145G>T c.1536G>T (p.Arg512Ser) n.1700G>T c.1479G>T (p.Arg493Ser) c.1452G>T (p.Arg484Ser) | |
5 | g.148107094G>A | CA361639201 | SPINK5 | n.1146G>A c.1537G>A (p.Glu513Lys) n.1701G>A c.1480G>A (p.Glu494Lys) c.1453G>A (p.Glu485Lys) | |
5 | g.148107094G>C | CA361639200 | SPINK5 | n.1146G>C c.1537G>C (p.Glu513Gln) n.1701G>C c.1480G>C (p.Glu494Gln) c.1453G>C (p.Glu485Gln) | |
5 | g.148107094G>T | CA361639199 | SPINK5 | n.1146G>T c.1537G>T (p.Glu513Ter) n.1701G>T c.1480G>T (p.Glu494Ter) c.1453G>T (p.Glu485Ter) | |
5 | g.148107095A>C | CA361639202 | SPINK5 | n.1147A>C c.1538A>C (p.Glu513Ala) n.1702A>C c.1481A>C (p.Glu494Ala) c.1454A>C (p.Glu485Ala) | |
5 | g.148107095A>G | CA361639203 | SPINK5 | n.1147A>G c.1538A>G (p.Glu513Gly) n.1702A>G c.1481A>G (p.Glu494Gly) c.1454A>G (p.Glu485Gly) | |
5 | g.148107095A>T | CA361639204 | SPINK5 | n.1147A>T c.1538A>T (p.Glu513Val) n.1702A>T c.1481A>T (p.Glu494Val) c.1454A>T (p.Glu485Val) | ClinVar |
5 | g.148107096G>A | CA3495650 | SPINK5 | n.1148G>A c.1539G>A (p.Glu513=) n.1703G>A c.1482G>A (p.Glu494=) c.1455G>A (p.Glu485=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148107096G>C | CA361639205 | SPINK5 | n.1148G>C c.1539G>C (p.Glu513Asp) n.1703G>C c.1482G>C (p.Glu494Asp) c.1455G>C (p.Glu485Asp) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.148107096G= | CA1589892185 | SPINK5 | n.1148G= c.1539G= (p.Glu513=) n.1703G= c.1482G= (p.Glu494=) c.1455G= (p.Glu485=) | |
5 | g.148107096G>T | CA361639206 | SPINK5 | n.1148G>T c.1539G>T (p.Glu513Asp) n.1703G>T c.1482G>T (p.Glu494Asp) c.1455G>T (p.Glu485Asp) | |
5 | g.148107097C>A | CA3495651 | SPINK5 | n.1149C>A c.1540C>A (p.His514Asn) n.1704C>A c.1483C>A (p.His495Asn) c.1456C>A (p.His486Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148107097C= | CA1589892186 | SPINK5 | n.1149C= c.1540C= (p.His514=) n.1704C= c.1483C= (p.His495=) c.1456C= (p.His486=) | |
5 | g.148107097C>G | CA361639208 | SPINK5 | n.1149C>G c.1540C>G (p.His514Asp) n.1704C>G c.1483C>G (p.His495Asp) c.1456C>G (p.His486Asp) | |
5 | g.148107097C>T | CA361639207 | SPINK5 | n.1149C>T c.1540C>T (p.His514Tyr) n.1704C>T c.1483C>T (p.His495Tyr) c.1456C>T (p.His486Tyr) | |
5 | g.148107098A>C | CA361639209 | SPINK5 | n.1150A>C c.1541A>C (p.His514Pro) n.1705A>C c.1484A>C (p.His495Pro) c.1457A>C (p.His486Pro) | |
5 | g.148107098A>G | CA361639210 | SPINK5 | n.1150A>G c.1541A>G (p.His514Arg) n.1705A>G c.1484A>G (p.His495Arg) c.1457A>G (p.His486Arg) | gnomAD v4 |
5 | g.148107098A>T | CA361639211 | SPINK5 | n.1150A>T c.1541A>T (p.His514Leu) n.1705A>T c.1484A>T (p.His495Leu) c.1457A>T (p.His486Leu) | |
5 | g.148107099T>A | CA361639212 | SPINK5 | n.1151T>A c.1542T>A (p.His514Gln) n.1706T>A c.1485T>A (p.His495Gln) c.1458T>A (p.His486Gln) | |
5 | g.148107099T>C | CA446933201 | SPINK5 | n.1151T>C c.1542T>C (p.His514=) n.1706T>C c.1485T>C (p.His495=) c.1458T>C (p.His486=) | |
5 | g.148107099T>G | CA361639213 | SPINK5 | n.1151T>G c.1542T>G (p.His514Gln) n.1706T>G c.1485T>G (p.His495Gln) c.1458T>G (p.His486Gln) | |
5 | g.148107100A>C | CA361639214 | SPINK5 | n.1152A>C c.1543A>C (p.Asn515His) n.1707A>C c.1486A>C (p.Asn496His) c.1459A>C (p.Asn487His) | |
5 | g.148107100A>G | CA361639215 | SPINK5 | n.1152A>G c.1543A>G (p.Asn515Asp) n.1707A>G c.1486A>G (p.Asn496Asp) c.1459A>G (p.Asn487Asp) | |
5 | g.148107100A>T | CA361639216 | SPINK5 | n.1152A>T c.1543A>T (p.Asn515Tyr) n.1707A>T c.1486A>T (p.Asn496Tyr) c.1459A>T (p.Asn487Tyr) | |
5 | g.148107101A>C | CA361639217 | SPINK5 | n.1153A>C c.1544A>C (p.Asn515Thr) n.1708A>C c.1487A>C (p.Asn496Thr) c.1460A>C (p.Asn487Thr) | |
5 | g.148107101A>G | CA361639218 | SPINK5 | n.1153A>G c.1544A>G (p.Asn515Ser) n.1708A>G c.1487A>G (p.Asn496Ser) c.1460A>G (p.Asn487Ser) | |
5 | g.148107101A>T | CA361639219 | SPINK5 | n.1153A>T c.1544A>T (p.Asn515Ile) n.1708A>T c.1487A>T (p.Asn496Ile) c.1460A>T (p.Asn487Ile) | |
5 | g.148107102T>A | CA361639220 | SPINK5 | n.1154T>A c.1545T>A (p.Asn515Lys) n.1709T>A c.1488T>A (p.Asn496Lys) c.1461T>A (p.Asn487Lys) | |
5 | g.148107102T>C | CA446933211 | SPINK5 | n.1154T>C c.1545T>C (p.Asn515=) n.1709T>C c.1488T>C (p.Asn496=) c.1461T>C (p.Asn487=) | COSMIC COSMIC |
5 | g.148107102T>G | CA361639221 | SPINK5 | n.1154T>G c.1545T>G (p.Asn515Lys) n.1709T>G c.1488T>G (p.Asn496Lys) c.1461T>G (p.Asn487Lys) | |
5 | g.148107103C>A | CA361639222 | SPINK5 | n.1155C>A c.1546C>A (p.Pro516Thr) n.1710C>A c.1489C>A (p.Pro497Thr) c.1462C>A (p.Pro488Thr) | |
5 | g.148107103C= | CA1589892187 | SPINK5 | n.1155C= c.1546C= (p.Pro516=) n.1710C= c.1489C= (p.Pro497=) c.1462C= (p.Pro488=) | |
5 | g.148107103C>G | CA361639224 | SPINK5 | n.1155C>G c.1546C>G (p.Pro516Ala) n.1710C>G c.1489C>G (p.Pro497Ala) c.1462C>G (p.Pro488Ala) | |
5 | g.148107103C>T | CA361639223 | SPINK5 | n.1155C>T c.1546C>T (p.Pro516Ser) n.1710C>T c.1489C>T (p.Pro497Ser) c.1462C>T (p.Pro488Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.148107104C>A | CA361639225 | SPINK5 | n.1156C>A c.1547C>A (p.Pro516His) n.1711C>A c.1490C>A (p.Pro497His) c.1463C>A (p.Pro488His) | |
5 | g.148107104C= | CA1589892188 | SPINK5 | n.1156C= c.1547C= (p.Pro516=) n.1711C= c.1490C= (p.Pro497=) c.1463C= (p.Pro488=) | |
5 | g.148107104C>G | CA128923432 | SPINK5 | n.1156C>G c.1547C>G (p.Pro516Arg) n.1711C>G c.1490C>G (p.Pro497Arg) c.1463C>G (p.Pro488Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148107104C>T | CA3495652 | SPINK5 | n.1156C>T c.1547C>T (p.Pro516Leu) n.1711C>T c.1490C>T (p.Pro497Leu) c.1463C>T (p.Pro488Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.148107105T>A | CA446933220 | SPINK5 | n.1157T>A c.1548T>A (p.Pro516=) n.1712T>A c.1491T>A (p.Pro497=) c.1464T>A (p.Pro488=) | |
5 | g.148107105T>C | CA446933217 | SPINK5 | n.1157T>C c.1548T>C (p.Pro516=) n.1712T>C c.1491T>C (p.Pro497=) c.1464T>C (p.Pro488=) | |
5 | g.148107105T>G | CA3495653 | SPINK5 | n.1157T>G c.1548T>G (p.Pro516=) n.1712T>G c.1491T>G (p.Pro497=) c.1464T>G (p.Pro488=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148107105T= | CA1589892189 | SPINK5 | n.1157T= c.1548T= (p.Pro516=) n.1712T= c.1491T= (p.Pro497=) c.1464T= (p.Pro488=) | |
5 | g.148107106G>A | CA361639226 | SPINK5 | n.1158G>A c.1549G>A (p.Val517Ile) n.1713G>A c.1492G>A (p.Val498Ile) c.1465G>A (p.Val489Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148107106G>C | CA361639227 | SPINK5 | n.1158G>C c.1549G>C (p.Val517Leu) n.1713G>C c.1492G>C (p.Val498Leu) c.1465G>C (p.Val489Leu) | gnomAD v4 |
5 | g.148107106G= | CA1589892190 | SPINK5 | n.1158G= c.1549G= (p.Val517=) n.1713G= c.1492G= (p.Val498=) c.1465G= (p.Val489=) | |
5 | g.148107106G>T | CA361639228 | SPINK5 | n.1158G>T c.1549G>T (p.Val517Phe) n.1713G>T c.1492G>T (p.Val498Phe) c.1465G>T (p.Val489Phe) | gnomAD v4 |
5 | g.148107107T>A | CA361639229 | SPINK5 | n.1159T>A c.1550T>A (p.Val517Asp) n.1714T>A c.1493T>A (p.Val498Asp) c.1466T>A (p.Val489Asp) | |
5 | g.148107107T>C | CA361639230 | SPINK5 | n.1159T>C c.1550T>C (p.Val517Ala) n.1714T>C c.1493T>C (p.Val498Ala) c.1466T>C (p.Val489Ala) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.148107107T>G | CA361639231 | SPINK5 | n.1159T>G c.1550T>G (p.Val517Gly) n.1714T>G c.1493T>G (p.Val498Gly) c.1466T>G (p.Val489Gly) | |
5 | g.148107108C>A | CA446933221 | SPINK5 | n.1160C>A c.1551C>A (p.Val517=) n.1715C>A c.1494C>A (p.Val498=) c.1467C>A (p.Val489=) | dbSNP |
5 | g.148107108C= | CA1589892191 | SPINK5 | n.1160C= c.1551C= (p.Val517=) n.1715C= c.1494C= (p.Val498=) c.1467C= (p.Val489=) | |
5 | g.148107108C>G | CA446933222 | SPINK5 | n.1160C>G c.1551C>G (p.Val517=) n.1715C>G c.1494C>G (p.Val498=) c.1467C>G (p.Val489=) | |
5 | g.148107108C>T | CA446933223 | SPINK5 | n.1160C>T c.1551C>T (p.Val517=) n.1715C>T c.1494C>T (p.Val498=) c.1467C>T (p.Val489=) | COSMIC COSMIC |
5 | g.148107109C>A | CA361639232 | SPINK5 | n.1161C>A c.1552C>A (p.Arg518Ser) n.1716C>A c.1495C>A (p.Arg499Ser) c.1468C>A (p.Arg490Ser) | |
5 | g.148107109C= | CA1589892192 | SPINK5 | n.1161C= c.1552C= (p.Arg518=) n.1716C= c.1495C= (p.Arg499=) c.1468C= (p.Arg490=) | |
5 | g.148107109C>G | CA361639233 | SPINK5 | n.1161C>G c.1552C>G (p.Arg518Gly) n.1716C>G c.1495C>G (p.Arg499Gly) c.1468C>G (p.Arg490Gly) | |
5 | g.148107109C>T | CA293702 | SPINK5 | n.1161C>T c.1552C>T (p.Arg518Cys) n.1716C>T c.1495C>T (p.Arg499Cys) c.1468C>T (p.Arg490Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148107110G>A | CA3495654 | SPINK5 | n.1162G>A c.1553G>A (p.Arg518His) n.1717G>A c.1496G>A (p.Arg499His) c.1469G>A (p.Arg490His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148107110G>C | CA361639234 | SPINK5 | n.1162G>C c.1553G>C (p.Arg518Pro) n.1717G>C c.1496G>C (p.Arg499Pro) c.1469G>C (p.Arg490Pro) | |
5 | g.148107110G= | CA1589892193 | SPINK5 | n.1162G= c.1553G= (p.Arg518=) n.1717G= c.1496G= (p.Arg499=) c.1469G= (p.Arg490=) | |
5 | g.148107110G>T | CA3495655 | SPINK5 | n.1162G>T c.1553G>T (p.Arg518Leu) n.1717G>T c.1496G>T (p.Arg499Leu) c.1469G>T (p.Arg490Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.148107111T>A | CA446933225 | SPINK5 | n.1163T>A c.1554T>A (p.Arg518=) n.1718T>A c.1497T>A (p.Arg499=) c.1470T>A (p.Arg490=) | |
5 | g.148107111T>C | CA446933226 | SPINK5 | n.1163T>C c.1554T>C (p.Arg518=) n.1718T>C c.1497T>C (p.Arg499=) c.1470T>C (p.Arg490=) | |
5 | g.148107111T>G | CA446933228 | SPINK5 | n.1163T>G c.1554T>G (p.Arg518=) n.1718T>G c.1497T>G (p.Arg499=) c.1470T>G (p.Arg490=) | |
5 | g.148107112G>A | CA361639235 | SPINK5 | n.1164G>A c.1555G>A (p.Gly519Ser) n.1719G>A c.1498G>A (p.Gly500Ser) c.1471G>A (p.Gly491Ser) | |
5 | g.148107112G>C | CA361639236 | SPINK5 | n.1164G>C c.1555G>C (p.Gly519Arg) n.1719G>C c.1498G>C (p.Gly500Arg) c.1471G>C (p.Gly491Arg) | |
5 | g.148107112G>T | CA361639237 | SPINK5 | n.1164G>T c.1555G>T (p.Gly519Cys) n.1719G>T c.1498G>T (p.Gly500Cys) c.1471G>T (p.Gly491Cys) | gnomAD v4 |
5 | g.148107113G>A | CA128923467 | SPINK5 | n.1165G>A c.1556G>A (p.Gly519Asp) n.1720G>A c.1499G>A (p.Gly500Asp) c.1472G>A (p.Gly491Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148107113G>C | CA361639238 | SPINK5 | n.1165G>C c.1556G>C (p.Gly519Ala) n.1720G>C c.1499G>C (p.Gly500Ala) c.1472G>C (p.Gly491Ala) | |
5 | g.148107113G= | CA1589892194 | SPINK5 | n.1165G= c.1556G= (p.Gly519=) n.1720G= c.1499G= (p.Gly500=) c.1472G= (p.Gly491=) | |
5 | g.148107113G>T | CA361639239 | SPINK5 | n.1165G>T c.1556G>T (p.Gly519Val) n.1720G>T c.1499G>T (p.Gly500Val) c.1472G>T (p.Gly491Val) | gnomAD v4 |
5 | g.148107114C>A | CA3495656 | SPINK5 | n.1166C>A c.1557C>A (p.Gly519=) n.1721C>A c.1500C>A (p.Gly500=) c.1473C>A (p.Gly491=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148107114C= | CA1589892195 | SPINK5 | n.1166C= c.1557C= (p.Gly519=) n.1721C= c.1500C= (p.Gly500=) c.1473C= (p.Gly491=) | |
5 | g.148107114C>G | CA3495657 | SPINK5 | n.1166C>G c.1557C>G (p.Gly519=) n.1721C>G c.1500C>G (p.Gly500=) c.1473C>G (p.Gly491=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148107114C>T | CA3495658 | SPINK5 | n.1166C>T c.1557C>T (p.Gly519=) n.1721C>T c.1500C>T (p.Gly500=) c.1473C>T (p.Gly491=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148107115C>A | CA361639240 | SPINK5 | n.1167C>A c.1558C>A (p.Pro520Thr) n.1722C>A c.1501C>A (p.Pro501Thr) c.1474C>A (p.Pro492Thr) | |
5 | g.148107115C>G | CA361639241 | SPINK5 | n.1167C>G c.1558C>G (p.Pro520Ala) n.1722C>G c.1501C>G (p.Pro501Ala) c.1474C>G (p.Pro492Ala) | |
5 | g.148107115C>T | CA361639242 | SPINK5 | n.1167C>T c.1558C>T (p.Pro520Ser) n.1722C>T c.1501C>T (p.Pro501Ser) c.1474C>T (p.Pro492Ser) | gnomAD v4 |
5 | g.148107116C>A | CA361639244 | SPINK5 | n.1168C>A c.1559C>A (p.Pro520Gln) n.1723C>A c.1502C>A (p.Pro501Gln) c.1475C>A (p.Pro492Gln) | |
5 | g.148107116C>G | CA361639245 | SPINK5 | n.1168C>G c.1559C>G (p.Pro520Arg) n.1723C>G c.1502C>G (p.Pro501Arg) c.1475C>G (p.Pro492Arg) | |
5 | g.148107116C>T | CA361639243 | SPINK5 | n.1168C>T c.1559C>T (p.Pro520Leu) n.1723C>T c.1502C>T (p.Pro501Leu) c.1475C>T (p.Pro492Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.148107117A>C | CA446933231 | SPINK5 | n.1169A>C c.1560A>C (p.Pro520=) n.1724A>C c.1503A>C (p.Pro501=) c.1476A>C (p.Pro492=) | |
5 | g.148107117A>G | CA446933232 | SPINK5 | n.1169A>G c.1560A>G (p.Pro520=) n.1724A>G c.1503A>G (p.Pro501=) c.1476A>G (p.Pro492=) | |
5 | g.148107117A>T | CA446933233 | SPINK5 | n.1169A>T c.1560A>T (p.Pro520=) n.1724A>T c.1503A>T (p.Pro501=) c.1476A>T (p.Pro492=) | |
5 | g.148107118G>A | CA361639246 | SPINK5 | n.1170G>A c.1561G>A (p.Asp521Asn) n.1725G>A c.1504G>A (p.Asp502Asn) c.1477G>A (p.Asp493Asn) | |
5 | g.148107118G>C | CA361639247 | SPINK5 | n.1170G>C c.1561G>C (p.Asp521His) n.1725G>C c.1504G>C (p.Asp502His) c.1477G>C (p.Asp493His) | |
5 | g.148107118G>T | CA361639248 | SPINK5 | n.1170G>T c.1561G>T (p.Asp521Tyr) n.1725G>T c.1504G>T (p.Asp502Tyr) c.1477G>T (p.Asp493Tyr) | |
5 | g.148107119A= | CA1589892196 | SPINK5 | n.1171A= c.1562A= (p.Asp521=) n.1726A= c.1505A= (p.Asp502=) c.1478A= (p.Asp493=) | |
5 | g.148107119A>C | CA361639249 | SPINK5 | n.1171A>C c.1562A>C (p.Asp521Ala) n.1726A>C c.1505A>C (p.Asp502Ala) c.1478A>C (p.Asp493Ala) | |
5 | g.148107119A>G | CA361639250 | SPINK5 | n.1171A>G c.1562A>G (p.Asp521Gly) n.1726A>G c.1505A>G (p.Asp502Gly) c.1478A>G (p.Asp493Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.148107119A>T | CA361639251 | SPINK5 | n.1171A>T c.1562A>T (p.Asp521Val) n.1726A>T c.1505A>T (p.Asp502Val) c.1478A>T (p.Asp493Val) | |
5 | g.148107120T>A | CA3495660 | SPINK5 | n.1172T>A c.1563T>A (p.Asp521Glu) n.1727T>A c.1506T>A (p.Asp502Glu) c.1479T>A (p.Asp493Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.148107120T>C | CA3495659 | SPINK5 | n.1172T>C c.1563T>C (p.Asp521=) n.1727T>C c.1506T>C (p.Asp502=) c.1479T>C (p.Asp493=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148107120T>G | CA361639252 | SPINK5 | n.1172T>G c.1563T>G (p.Asp521Glu) n.1727T>G c.1506T>G (p.Asp502Glu) c.1479T>G (p.Asp493Glu) | |
5 | g.148107120T= | CA1589892197 | SPINK5 | n.1172T= c.1563T= (p.Asp521=) n.1727T= c.1506T= (p.Asp502=) c.1479T= (p.Asp493=) | |
5 | g.148107121G>A | CA361639253 | SPINK5 | n.1173G>A c.1564G>A (p.Gly522Ser) n.1728G>A c.1507G>A (p.Gly503Ser) c.1480G>A (p.Gly494Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.148107121G>C | CA361639254 | SPINK5 | n.1173G>C c.1564G>C (p.Gly522Arg) n.1728G>C c.1507G>C (p.Gly503Arg) c.1480G>C (p.Gly494Arg) | |
5 | g.148107121G= | CA1589892198 | SPINK5 | n.1173G= c.1564G= (p.Gly522=) n.1728G= c.1507G= (p.Gly503=) c.1480G= (p.Gly494=) | |
5 | g.148107121G>T | CA361639255 | SPINK5 | n.1173G>T c.1564G>T (p.Gly522Cys) n.1728G>T c.1507G>T (p.Gly503Cys) c.1480G>T (p.Gly494Cys) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.148107122G>A | CA361639257 | SPINK5 | n.1174G>A c.1565G>A (p.Gly522Asp) n.1729G>A c.1508G>A (p.Gly503Asp) c.1481G>A (p.Gly494Asp) | |
5 | g.148107122G>C | CA361639258 | SPINK5 | n.1174G>C c.1565G>C (p.Gly522Ala) n.1729G>C c.1508G>C (p.Gly503Ala) c.1481G>C (p.Gly494Ala) | gnomAD v4 |
5 | g.148107122G>T | CA361639256 | SPINK5 | n.1174G>T c.1565G>T (p.Gly522Val) n.1729G>T c.1508G>T (p.Gly503Val) c.1481G>T (p.Gly494Val) | |
5 | g.148107123C>A | CA446933237 | SPINK5 | n.1175C>A c.1566C>A (p.Gly522=) n.1730C>A c.1509C>A (p.Gly503=) c.1482C>A (p.Gly494=) | |
5 | g.148107123C>G | CA446933238 | SPINK5 | n.1175C>G c.1566C>G (p.Gly522=) n.1730C>G c.1509C>G (p.Gly503=) c.1482C>G (p.Gly494=) | |
5 | g.148107123C>T | CA446933239 | SPINK5 | n.1175C>T c.1566C>T (p.Gly522=) n.1730C>T c.1509C>T (p.Gly503=) c.1482C>T (p.Gly494=) | gnomAD v4 |
5 | g.148107124A>C | CA361639259 | SPINK5 | n.1176A>C c.1567A>C (p.Lys523Gln) n.1731A>C c.1510A>C (p.Lys504Gln) c.1483A>C (p.Lys495Gln) | |
5 | g.148107124A>G | CA361639260 | SPINK5 | n.1176A>G c.1567A>G (p.Lys523Glu) n.1731A>G c.1510A>G (p.Lys504Glu) c.1483A>G (p.Lys495Glu) | |
5 | g.148107124A>T | CA361639261 | SPINK5 | n.1176A>T c.1567A>T (p.Lys523Ter) n.1731A>T c.1510A>T (p.Lys504Ter) c.1483A>T (p.Lys495Ter) | |
5 | g.148107125A>C | CA361639262 | SPINK5 | n.1177A>C c.1568A>C (p.Lys523Thr) n.1732A>C c.1511A>C (p.Lys504Thr) c.1484A>C (p.Lys495Thr) | |
5 | g.148107125A>G | CA361639263 | SPINK5 | n.1177A>G c.1568A>G (p.Lys523Arg) n.1732A>G c.1511A>G (p.Lys504Arg) c.1484A>G (p.Lys495Arg) | |
5 | g.148107125A>T | CA361639264 | SPINK5 | n.1177A>T c.1568A>T (p.Lys523Ile) n.1732A>T c.1511A>T (p.Lys504Ile) c.1484A>T (p.Lys495Ile) | |
5 | g.148107126A>C | CA361639266 | SPINK5 | n.1178A>C c.1569A>C (p.Lys523Asn) n.1733A>C c.1512A>C (p.Lys504Asn) c.1485A>C (p.Lys495Asn) | |
5 | g.148107126A>G | CA446933242 | SPINK5 | n.1178A>G c.1569A>G (p.Lys523=) n.1733A>G c.1512A>G (p.Lys504=) c.1485A>G (p.Lys495=) | |
5 | g.148107126A>T | CA361639265 | SPINK5 | n.1178A>T c.1569A>T (p.Lys523Asn) n.1733A>T c.1512A>T (p.Lys504Asn) c.1485A>T (p.Lys495Asn) | |
5 | g.148107127A>C | CA361639267 | SPINK5 | n.1179A>C c.1570A>C (p.Met524Leu) n.1734A>C c.1513A>C (p.Met505Leu) c.1486A>C (p.Met496Leu) | gnomAD v4 |
5 | g.148107127A>G | CA361639268 | SPINK5 | n.1179A>G c.1570A>G (p.Met524Val) n.1734A>G c.1513A>G (p.Met505Val) c.1486A>G (p.Met496Val) | |
5 | g.148107127A>T | CA361639269 | SPINK5 | n.1179A>T c.1570A>T (p.Met524Leu) n.1734A>T c.1513A>T (p.Met505Leu) c.1486A>T (p.Met496Leu) | |
5 | g.148107128T>A | CA361639270 | SPINK5 | n.1180T>A c.1571T>A (p.Met524Lys) n.1735T>A c.1514T>A (p.Met505Lys) c.1487T>A (p.Met496Lys) | gnomAD v4 |
5 | g.148107128T>C | CA361639271 | SPINK5 | n.1180T>C c.1571T>C (p.Met524Thr) n.1735T>C c.1514T>C (p.Met505Thr) c.1487T>C (p.Met496Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.148107128T>G | CA361639272 | SPINK5 | n.1180T>G c.1571T>G (p.Met524Arg) n.1735T>G c.1514T>G (p.Met505Arg) c.1487T>G (p.Met496Arg) | |
5 | g.148107128T= | CA1589892199 | SPINK5 | n.1180T= c.1571T= (p.Met524=) n.1735T= c.1514T= (p.Met505=) c.1487T= (p.Met496=) | |
5 | g.148107129G>A | CA361639273 | SPINK5 | n.1181G>A c.1572G>A (p.Met524Ile) n.1736G>A c.1515G>A (p.Met505Ile) c.1488G>A (p.Met496Ile) | |
5 | g.148107129G>C | CA361639275 | SPINK5 | n.1181G>C c.1572G>C (p.Met524Ile) n.1736G>C c.1515G>C (p.Met505Ile) c.1488G>C (p.Met496Ile) | |
5 | g.148107129G>T | CA361639274 | SPINK5 | n.1181G>T c.1572G>T (p.Met524Ile) n.1736G>T c.1515G>T (p.Met505Ile) c.1488G>T (p.Met496Ile) | |
5 | g.148107130C>A | CA361639276 | SPINK5 | n.1182C>A c.1573C>A (p.His525Asn) n.1737C>A c.1516C>A (p.His506Asn) c.1489C>A (p.His497Asn) | |
5 | g.148107130C>G | CA361639277 | SPINK5 | n.1182C>G c.1573C>G (p.His525Asp) n.1737C>G c.1516C>G (p.His506Asp) c.1489C>G (p.His497Asp) | |
5 | g.148107130C>T | CA361639278 | SPINK5 | n.1182C>T c.1573C>T (p.His525Tyr) n.1737C>T c.1516C>T (p.His506Tyr) c.1489C>T (p.His497Tyr) | |
5 | g.148107131A>C | CA361639279 | SPINK5 | n.1183A>C c.1574A>C (p.His525Pro) n.1738A>C c.1517A>C (p.His506Pro) c.1490A>C (p.His497Pro) | |
5 | g.148107131A>G | CA361639280 | SPINK5 | n.1183A>G c.1574A>G (p.His525Arg) n.1738A>G c.1517A>G (p.His506Arg) c.1490A>G (p.His497Arg) | gnomAD v4 |
5 | g.148107131A>T | CA361639281 | SPINK5 | n.1183A>T c.1574A>T (p.His525Leu) n.1738A>T c.1517A>T (p.His506Leu) c.1490A>T (p.His497Leu) | |
5 | g.148107132T>A | CA361639283 | SPINK5 | n.1184T>A c.1575T>A (p.His525Gln) n.1739T>A c.1518T>A (p.His506Gln) c.1491T>A (p.His497Gln) | |
5 | g.148107132T>C | CA446933244 | SPINK5 | n.1184T>C c.1575T>C (p.His525=) n.1739T>C c.1518T>C (p.His506=) c.1491T>C (p.His497=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.148107132T>G | CA361639282 | SPINK5 | n.1184T>G c.1575T>G (p.His525Gln) n.1739T>G c.1518T>G (p.His506Gln) c.1491T>G (p.His497Gln) | |
5 | g.148107132T= | CA1589892200 | SPINK5 | n.1184T= c.1575T= (p.His525=) n.1739T= c.1518T= (p.His506=) c.1491T= (p.His497=) | |
5 | g.148107133G>A | CA361639284 | SPINK5 | n.1185G>A c.1576G>A (p.Gly526Arg) n.1740G>A c.1519G>A (p.Gly507Arg) c.1492G>A (p.Gly498Arg) | gnomAD v4 |
5 | g.148107133G>C | CA361639285 | SPINK5 | n.1185G>C c.1576G>C (p.Gly526Arg) n.1740G>C c.1519G>C (p.Gly507Arg) c.1492G>C (p.Gly498Arg) | |
5 | g.148107133G>T | CA361639286 | SPINK5 | n.1185G>T c.1576G>T (p.Gly526Ter) n.1740G>T c.1519G>T (p.Gly507Ter) c.1492G>T (p.Gly498Ter) | |
5 | g.148107134G>A | CA361639287 | SPINK5 | n.1186G>A c.1577G>A (p.Gly526Glu) n.1741G>A c.1520G>A (p.Gly507Glu) c.1493G>A (p.Gly498Glu) | |
5 | g.148107134G>C | CA361639288 | SPINK5 | n.1186G>C c.1577G>C (p.Gly526Ala) n.1741G>C c.1520G>C (p.Gly507Ala) c.1493G>C (p.Gly498Ala) | |
5 | g.148107134G>T | CA361639289 | SPINK5 | n.1186G>T c.1577G>T (p.Gly526Val) n.1741G>T c.1520G>T (p.Gly507Val) c.1493G>T (p.Gly498Val) | |
5 | g.148107135A= | CA1589892201 | SPINK5 | n.1187A= c.1578A= (p.Gly526=) n.1742A= c.1521A= (p.Gly507=) c.1494A= (p.Gly498=) | |
5 | g.148107135A>C | CA446933246 | SPINK5 | n.1187A>C c.1578A>C (p.Gly526=) n.1742A>C c.1521A>C (p.Gly507=) c.1494A>C (p.Gly498=) | |
5 | g.148107135A>G | CA446933247 | SPINK5 | n.1187A>G c.1578A>G (p.Gly526=) n.1742A>G c.1521A>G (p.Gly507=) c.1494A>G (p.Gly498=) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.148107135A>T | CA446933248 | SPINK5 | n.1187A>T c.1578A>T (p.Gly526=) n.1742A>T c.1521A>T (p.Gly507=) c.1494A>T (p.Gly498=) | |
5 | g.148107136A>C | CA361639292 | SPINK5 | n.1188A>C c.1579A>C (p.Asn527His) n.1743A>C c.1522A>C (p.Asn508His) c.1495A>C (p.Asn499His) | gnomAD v4 |
5 | g.148107136A>G | CA361639290 | SPINK5 | n.1188A>G c.1579A>G (p.Asn527Asp) n.1743A>G c.1522A>G (p.Asn508Asp) c.1495A>G (p.Asn499Asp) | |
5 | g.148107136A>T | CA361639291 | SPINK5 | n.1188A>T c.1579A>T (p.Asn527Tyr) n.1743A>T c.1522A>T (p.Asn508Tyr) c.1495A>T (p.Asn499Tyr) | |
5 | g.148107137A= | CA1589892202 | SPINK5 | n.1189A= c.1580A= (p.Asn527=) n.1744A= c.1523A= (p.Asn508=) c.1496A= (p.Asn499=) | |
5 | g.148107137A>C | CA361639293 | SPINK5 | n.1189A>C c.1580A>C (p.Asn527Thr) n.1744A>C c.1523A>C (p.Asn508Thr) c.1496A>C (p.Asn499Thr) | |
5 | g.148107137A>G | CA3495661 | SPINK5 | n.1189A>G c.1580A>G (p.Asn527Ser) n.1744A>G c.1523A>G (p.Asn508Ser) c.1496A>G (p.Asn499Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.148107137A>T | CA361639294 | SPINK5 | n.1189A>T c.1580A>T (p.Asn527Ile) n.1744A>T c.1523A>T (p.Asn508Ile) c.1496A>T (p.Asn499Ile) | |
5 | g.148107138C>A | CA361639295 | SPINK5 | n.1190C>A c.1581C>A (p.Asn527Lys) n.1745C>A c.1524C>A (p.Asn508Lys) c.1497C>A (p.Asn499Lys) | |
5 | g.148107138C>G | CA361639296 | SPINK5 | n.1190C>G c.1581C>G (p.Asn527Lys) n.1745C>G c.1524C>G (p.Asn508Lys) c.1497C>G (p.Asn499Lys) | |
5 | g.148107138C>T | CA446933251 | SPINK5 | n.1190C>T c.1581C>T (p.Asn527=) n.1745C>T c.1524C>T (p.Asn508=) c.1497C>T (p.Asn499=) | gnomAD v4 |
5 | g.148107140_148107148dup | CA2768830825 | SPINK5 | n.1192_1200dup c.1583_1591dup (p.Ala530_Met531insLysCysAla) n.1747_1755dup c.1526_1534dup (p.Ala511_Met512insLysCysAla) c.1499_1507dup (p.Ala502_Met503insLysCysAla) | |
5 | g.148107139A>C | CA361639297 | SPINK5 | n.1191A>C c.1582A>C (p.Lys528Gln) n.1746A>C c.1525A>C (p.Lys509Gln) c.1498A>C (p.Lys500Gln) | |
5 | g.148107139A>G | CA361639298 | SPINK5 | n.1191A>G c.1582A>G (p.Lys528Glu) n.1746A>G c.1525A>G (p.Lys509Glu) c.1498A>G (p.Lys500Glu) | |
5 | g.148107139A>T | CA361639299 | SPINK5 | n.1191A>T c.1582A>T (p.Lys528Ter) n.1746A>T c.1525A>T (p.Lys509Ter) c.1498A>T (p.Lys500Ter) | |
5 | g.148107140A= | CA1589892204 | SPINK5 | n.1192A= c.1583A= (p.Lys528=) n.1747A= c.1526A= (p.Lys509=) c.1499A= (p.Lys500=) | |
5 | g.148107140A>C | CA361639300 | SPINK5 | n.1192A>C c.1583A>C (p.Lys528Thr) n.1747A>C c.1526A>C (p.Lys509Thr) c.1499A>C (p.Lys500Thr) | |
5 | g.148107140A>G | CA361639301 | SPINK5 | n.1192A>G c.1583A>G (p.Lys528Arg) n.1747A>G c.1526A>G (p.Lys509Arg) c.1499A>G (p.Lys500Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.148107140A>T | CA361639302 | SPINK5 | n.1192A>T c.1583A>T (p.Lys528Met) n.1747A>T c.1526A>T (p.Lys509Met) c.1499A>T (p.Lys500Met) | |
5 | g.148107140_148107149delinsAGTGTGCCAT | CA1589892203 | SPINK5 | n.1192_1201delinsAGTGTGCCAT c.1583_1592delinsAGTGTGCCAT (p.Lys528=) n.1747_1756delinsAGTGTGCCAT c.1526_1535delinsAGTGTGCCAT (p.Lys509=) c.1499_1508delinsAGTGTGCCAT (p.Lys500=) | |
5 | g.148107141G>A | CA446933253 | SPINK5 | n.1193G>A c.1584G>A (p.Lys528=) n.1748G>A c.1527G>A (p.Lys509=) c.1500G>A (p.Lys500=) | dbSNP |
5 | g.148107141G>C | CA361639303 | SPINK5 | n.1193G>C c.1584G>C (p.Lys528Asn) n.1748G>C c.1527G>C (p.Lys509Asn) c.1500G>C (p.Lys500Asn) | |
5 | g.148107141G>T | CA361639304 | SPINK5 | n.1193G>T c.1584G>T (p.Lys528Asn) n.1748G>T c.1527G>T (p.Lys509Asn) c.1500G>T (p.Lys500Asn) | |
5 | g.148107149_148107157del | CA128923497 | SPINK5 | n.1201_1209del c.1592_1600del (p.Met531_Ala533del) n.1756_1764del c.1535_1543del (p.Met512_Ala514del) c.1508_1516del (p.Met503_Ala505del) | dbSNP |
5 | g.148107142T>A | CA361639307 | SPINK5 | n.1194T>A c.1585T>A (p.Cys529Ser) n.1749T>A c.1528T>A (p.Cys510Ser) c.1501T>A (p.Cys501Ser) | |
5 | g.148107142T>C | CA361639305 | SPINK5 | n.1194T>C c.1585T>C (p.Cys529Arg) n.1749T>C c.1528T>C (p.Cys510Arg) c.1501T>C (p.Cys501Arg) | |
5 | g.148107142T>G | CA361639306 | SPINK5 | n.1194T>G c.1585T>G (p.Cys529Gly) n.1749T>G c.1528T>G (p.Cys510Gly) c.1501T>G (p.Cys501Gly) | |
5 | g.148107143G>A | CA3495662 | SPINK5 | n.1195G>A c.1586G>A (p.Cys529Tyr) n.1750G>A c.1529G>A (p.Cys510Tyr) c.1502G>A (p.Cys501Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.148107143G>C | CA361639308 | SPINK5 | n.1195G>C c.1586G>C (p.Cys529Ser) n.1750G>C c.1529G>C (p.Cys510Ser) c.1502G>C (p.Cys501Ser) | |
5 | g.148107143G= | CA1589892205 | SPINK5 | n.1195G= c.1586G= (p.Cys529=) n.1750G= c.1529G= (p.Cys510=) c.1502G= (p.Cys501=) | |
5 | g.148107143G>T | CA361639309 | SPINK5 | n.1195G>T c.1586G>T (p.Cys529Phe) n.1750G>T c.1529G>T (p.Cys510Phe) c.1502G>T (p.Cys501Phe) | |
5 | g.148107144T>A | CA361639310 | SPINK5 | n.1196T>A c.1587T>A (p.Cys529Ter) n.1751T>A c.1530T>A (p.Cys510Ter) c.1503T>A (p.Cys501Ter) | |
5 | g.148107144T>C | CA446933256 | SPINK5 | n.1196T>C c.1587T>C (p.Cys529=) n.1751T>C c.1530T>C (p.Cys510=) c.1503T>C (p.Cys501=) | |
5 | g.148107144T>G | CA361639311 | SPINK5 | n.1196T>G c.1587T>G (p.Cys529Trp) n.1751T>G c.1530T>G (p.Cys510Trp) c.1503T>G (p.Cys501Trp) | |
5 | g.148107145G>A | CA361639314 | SPINK5 | n.1197G>A c.1588G>A (p.Ala530Thr) n.1752G>A c.1531G>A (p.Ala511Thr) c.1504G>A (p.Ala502Thr) | dbSNP |
5 | g.148107145G>C | CA361639313 | SPINK5 | n.1197G>C c.1588G>C (p.Ala530Pro) n.1752G>C c.1531G>C (p.Ala511Pro) c.1504G>C (p.Ala502Pro) | |
5 | g.148107145G= | CA1589892206 | SPINK5 | n.1197G= c.1588G= (p.Ala530=) n.1752G= c.1531G= (p.Ala511=) c.1504G= (p.Ala502=) | |
5 | g.148107145G>T | CA361639312 | SPINK5 | n.1197G>T c.1588G>T (p.Ala530Ser) n.1752G>T c.1531G>T (p.Ala511Ser) c.1504G>T (p.Ala502Ser) | |
5 | g.148107146C>A | CA361639315 | SPINK5 | n.1198C>A c.1589C>A (p.Ala530Asp) n.1753C>A c.1532C>A (p.Ala511Asp) c.1505C>A (p.Ala502Asp) | |
5 | g.148107146C>G | CA361639316 | SPINK5 | n.1198C>G c.1589C>G (p.Ala530Gly) n.1753C>G c.1532C>G (p.Ala511Gly) c.1505C>G (p.Ala502Gly) | |
5 | g.148107146C>T | CA361639317 | SPINK5 | n.1198C>T c.1589C>T (p.Ala530Val) n.1753C>T c.1532C>T (p.Ala511Val) c.1505C>T (p.Ala502Val) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.148107147C>A | CA446933258 | SPINK5 | n.1199C>A c.1590C>A (p.Ala530=) n.1754C>A c.1533C>A (p.Ala511=) c.1506C>A (p.Ala502=) | gnomAD v4 |
5 | g.148107147C= | CA1589892207 | SPINK5 | n.1199C= c.1590C= (p.Ala530=) n.1754C= c.1533C= (p.Ala511=) c.1506C= (p.Ala502=) | |
5 | g.148107147C>G | CA446933259 | SPINK5 | n.1199C>G c.1590C>G (p.Ala530=) n.1754C>G c.1533C>G (p.Ala511=) c.1506C>G (p.Ala502=) | |
5 | g.148107147C>T | CA446933261 | SPINK5 | n.1199C>T c.1590C>T (p.Ala530=) n.1754C>T c.1533C>T (p.Ala511=) c.1506C>T (p.Ala502=) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.148107148A= | CA1589892208 | SPINK5 | n.1200A= c.1591A= (p.Met531=) n.1755A= c.1534A= (p.Met512=) c.1507A= (p.Met503=) | |
5 | g.148107148A>C | CA361639318 | SPINK5 | n.1200A>C c.1591A>C (p.Met531Leu) n.1755A>C c.1534A>C (p.Met512Leu) c.1507A>C (p.Met503Leu) | |
5 | g.148107148A>G | CA128923507 | SPINK5 | n.1200A>G c.1591A>G (p.Met531Val) n.1755A>G c.1534A>G (p.Met512Val) c.1507A>G (p.Met503Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.148107148A>T | CA361639319 | SPINK5 | n.1200A>T c.1591A>T (p.Met531Leu) n.1755A>T c.1534A>T (p.Met512Leu) c.1507A>T (p.Met503Leu) | |
5 | g.148107149T>A | CA361639320 | SPINK5 | n.1201T>A c.1592T>A (p.Met531Lys) n.1756T>A c.1535T>A (p.Met512Lys) c.1508T>A (p.Met503Lys) | |
5 | g.148107149T>C | CA361639321 | SPINK5 | n.1201T>C c.1592T>C (p.Met531Thr) n.1756T>C c.1535T>C (p.Met512Thr) c.1508T>C (p.Met503Thr) | |
5 | g.148107149T>G | CA128923518 | SPINK5 | n.1201T>G c.1592T>G (p.Met531Arg) n.1756T>G c.1535T>G (p.Met512Arg) c.1508T>G (p.Met503Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148107149T= | CA1589892209 | SPINK5 | n.1201T= c.1592T= (p.Met531=) n.1756T= c.1535T= (p.Met512=) c.1508T= (p.Met503=) | |
5 | g.148107150G>A | CA361639322 | SPINK5 | n.1202G>A c.1593G>A (p.Met531Ile) n.1757G>A c.1536G>A (p.Met512Ile) c.1509G>A (p.Met503Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.148107150G>C | CA361639323 | SPINK5 | n.1202G>C c.1593G>C (p.Met531Ile) n.1757G>C c.1536G>C (p.Met512Ile) c.1509G>C (p.Met503Ile) | |
5 | g.148107150G= | CA1589892210 | SPINK5 | n.1202G= c.1593G= (p.Met531=) n.1757G= c.1536G= (p.Met512=) c.1509G= (p.Met503=) | |
5 | g.148107150G>T | CA361639324 | SPINK5 | n.1202G>T c.1593G>T (p.Met531Ile) n.1757G>T c.1536G>T (p.Met512Ile) c.1509G>T (p.Met503Ile) | |
5 | g.148107151T>A | CA361639325 | SPINK5 | n.1203T>A c.1594T>A (p.Cys532Ser) n.1758T>A c.1537T>A (p.Cys513Ser) c.1510T>A (p.Cys504Ser) | |
5 | g.148107151T>C | CA361639326 | SPINK5 | n.1203T>C c.1594T>C (p.Cys532Arg) n.1758T>C c.1537T>C (p.Cys513Arg) c.1510T>C (p.Cys504Arg) | gnomAD v4 |
5 | g.148107151T>G | CA361639327 | SPINK5 | n.1203T>G c.1594T>G (p.Cys532Gly) n.1758T>G c.1537T>G (p.Cys513Gly) c.1510T>G (p.Cys504Gly) | |
5 | g.148107152G>A | CA361639328 | SPINK5 | n.1204G>A c.1595G>A (p.Cys532Tyr) n.1759G>A c.1538G>A (p.Cys513Tyr) c.1511G>A (p.Cys504Tyr) | |
5 | g.148107152G>C | CA361639329 | SPINK5 | n.1204G>C c.1595G>C (p.Cys532Ser) n.1759G>C c.1538G>C (p.Cys513Ser) c.1511G>C (p.Cys504Ser) | |
5 | g.148107152G>T | CA361639330 | SPINK5 | n.1204G>T c.1595G>T (p.Cys532Phe) n.1759G>T c.1538G>T (p.Cys513Phe) c.1511G>T (p.Cys504Phe) | |
5 | g.148107153T>A | CA361639331 | SPINK5 | n.1205T>A c.1596T>A (p.Cys532Ter) n.1760T>A c.1539T>A (p.Cys513Ter) c.1512T>A (p.Cys504Ter) | |
5 | g.148107153T>C | CA446933264 | SPINK5 | n.1205T>C c.1596T>C (p.Cys532=) n.1760T>C c.1539T>C (p.Cys513=) c.1512T>C (p.Cys504=) | |
5 | g.148107153T>G | CA361639332 | SPINK5 | n.1205T>G c.1596T>G (p.Cys532Trp) n.1760T>G c.1539T>G (p.Cys513Trp) c.1512T>G (p.Cys504Trp) | |
5 | g.148107154G>A | CA361639333 | SPINK5 | n.1206G>A c.1597G>A (p.Ala533Thr) n.1761G>A c.1540G>A (p.Ala514Thr) c.1513G>A (p.Ala505Thr) | |
5 | g.148107154G>C | CA361639335 | SPINK5 | n.1206G>C c.1597G>C (p.Ala533Pro) n.1761G>C c.1540G>C (p.Ala514Pro) c.1513G>C (p.Ala505Pro) | |
5 | g.148107154G>T | CA361639334 | SPINK5 | n.1206G>T c.1597G>T (p.Ala533Ser) n.1761G>T c.1540G>T (p.Ala514Ser) c.1513G>T (p.Ala505Ser) | |
5 | g.148107155C>A | CA361639336 | SPINK5 | n.1207C>A c.1598C>A (p.Ala533Asp) n.1762C>A c.1541C>A (p.Ala514Asp) c.1514C>A (p.Ala505Asp) | |
5 | g.148107155C= | CA1589892211 | SPINK5 | n.1207C= c.1598C= (p.Ala533=) n.1762C= c.1541C= (p.Ala514=) c.1514C= (p.Ala505=) | |
5 | g.148107155C>G | CA3495663 | SPINK5 | n.1207C>G c.1598C>G (p.Ala533Gly) n.1762C>G c.1541C>G (p.Ala514Gly) c.1514C>G (p.Ala505Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.148107155C>T | CA361639337 | SPINK5 | n.1207C>T c.1598C>T (p.Ala533Val) n.1762C>T c.1541C>T (p.Ala514Val) c.1514C>T (p.Ala505Val) | gnomAD v4 |
5 | g.148107156C>A | CA446933268 | SPINK5 | n.1208C>A c.1599C>A (p.Ala533=) n.1763C>A c.1542C>A (p.Ala514=) c.1515C>A (p.Ala505=) | |
5 | g.148107156C>G | CA446933269 | SPINK5 | n.1208C>G c.1599C>G (p.Ala533=) n.1763C>G c.1542C>G (p.Ala514=) c.1515C>G (p.Ala505=) | |
5 | g.148107156C>T | CA446933270 | SPINK5 | n.1208C>T c.1599C>T (p.Ala533=) n.1763C>T c.1542C>T (p.Ala514=) c.1515C>T (p.Ala505=) | gnomAD v4 |
5 | g.148107157A>C | CA361639338 | SPINK5 | n.1209A>C c.1600A>C (p.Ser534Arg) n.1764A>C c.1543A>C (p.Ser515Arg) c.1516A>C (p.Ser506Arg) | |
5 | g.148107157A>G | CA361639339 | SPINK5 | n.1209A>G c.1600A>G (p.Ser534Gly) n.1764A>G c.1543A>G (p.Ser515Gly) c.1516A>G (p.Ser506Gly) | |
5 | g.148107157A>T | CA361639340 | SPINK5 | n.1209A>T c.1600A>T (p.Ser534Cys) n.1764A>T c.1543A>T (p.Ser515Cys) c.1516A>T (p.Ser506Cys) | |
5 | g.148107158G>A | CA361639341 | SPINK5 | n.1210G>A c.1601G>A (p.Ser534Asn) n.1765G>A c.1544G>A (p.Ser515Asn) c.1517G>A (p.Ser506Asn) | |
5 | g.148107158G>C | CA361639342 | SPINK5 | n.1210G>C c.1601G>C (p.Ser534Thr) n.1765G>C c.1544G>C (p.Ser515Thr) c.1517G>C (p.Ser506Thr) | |
5 | g.148107158G>T | CA361639343 | SPINK5 | n.1210G>T c.1601G>T (p.Ser534Ile) n.1765G>T c.1544G>T (p.Ser515Ile) c.1517G>T (p.Ser506Ile) | |
5 | g.148107159T>A | CA361639344 | SPINK5 | n.1211T>A c.1602T>A (p.Ser534Arg) n.1766T>A c.1545T>A (p.Ser515Arg) c.1518T>A (p.Ser506Arg) | ClinVar dbSNP |
5 | g.148107159T>C | CA3495664 | SPINK5 | n.1211T>C c.1602T>C (p.Ser534=) n.1766T>C c.1545T>C (p.Ser515=) c.1518T>C (p.Ser506=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.148107159T>G | CA361639345 | SPINK5 | n.1211T>G c.1602T>G (p.Ser534Arg) n.1766T>G c.1545T>G (p.Ser515Arg) c.1518T>G (p.Ser506Arg) | gnomAD v4 |
5 | g.148107159T= | CA1589892212 | SPINK5 | n.1211T= c.1602T= (p.Ser534=) n.1766T= c.1545T= (p.Ser515=) c.1518T= (p.Ser506=) | |
5 | g.148107160G>A | CA361639348 | SPINK5 | n.1212G>A c.1603G>A (p.Val535Met) n.1767G>A c.1546G>A (p.Val516Met) c.1519G>A (p.Val507Met) | gnomAD v4 |
5 | g.148107160G>C | CA361639346 | SPINK5 | n.1212G>C c.1603G>C (p.Val535Leu) n.1767G>C c.1546G>C (p.Val516Leu) c.1519G>C (p.Val507Leu) | |
5 | g.148107160G>T | CA361639347 | SPINK5 | n.1212G>T c.1603G>T (p.Val535Leu) n.1767G>T c.1546G>T (p.Val516Leu) c.1519G>T (p.Val507Leu) | |
5 | g.148107161T>A | CA361639349 | SPINK5 | n.1213T>A c.1604T>A (p.Val535Glu) n.1768T>A c.1547T>A (p.Val516Glu) c.1520T>A (p.Val507Glu) | |
5 | g.148107161T>C | CA361639350 | SPINK5 | n.1213T>C c.1604T>C (p.Val535Ala) n.1768T>C c.1547T>C (p.Val516Ala) c.1520T>C (p.Val507Ala) | |
5 | g.148107161T>G | CA361639351 | SPINK5 | n.1213T>G c.1604T>G (p.Val535Gly) n.1768T>G c.1547T>G (p.Val516Gly) c.1520T>G (p.Val507Gly) | |
5 | g.148107162G>A | CA10620524 | SPINK5 | n.1214G>A c.1605G>A (p.Val535=) n.1769G>A c.1548G>A (p.Val516=) c.1521G>A (p.Val507=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.148107162G>C | CA446933277 | SPINK5 | n.1214G>C c.1605G>C (p.Val535=) n.1769G>C c.1548G>C (p.Val516=) c.1521G>C (p.Val507=) | |
5 | g.148107162G= | CA1589892213 | SPINK5 | n.1214G= c.1605G= (p.Val535=) n.1769G= c.1548G= (p.Val516=) c.1521G= (p.Val507=) | |
5 | g.148107162G>T | CA3495665 | SPINK5 | n.1214G>T c.1605G>T (p.Val535=) n.1769G>T c.1548G>T (p.Val516=) c.1521G>T (p.Val507=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148107163T>A | CA361639352 | SPINK5 | n.1215T>A c.1606T>A (p.Phe536Ile) n.1770T>A c.1549T>A (p.Phe517Ile) c.1522T>A (p.Phe508Ile) | |
5 | g.148107163T>C | CA361639353 | SPINK5 | n.1215T>C c.1606T>C (p.Phe536Leu) n.1770T>C c.1549T>C (p.Phe517Leu) c.1522T>C (p.Phe508Leu) | |
5 | g.148107163T>G | CA361639354 | SPINK5 | n.1215T>G c.1606T>G (p.Phe536Val) n.1770T>G c.1549T>G (p.Phe517Val) c.1522T>G (p.Phe508Val) | |
5 | g.148107164T>A | CA361639355 | SPINK5 | n.1216T>A c.1607T>A (p.Phe536Tyr) n.1771T>A c.1550T>A (p.Phe517Tyr) c.1523T>A (p.Phe508Tyr) | |
5 | g.148107164T>C | CA361639356 | SPINK5 | n.1216T>C c.1607T>C (p.Phe536Ser) n.1771T>C c.1550T>C (p.Phe517Ser) c.1523T>C (p.Phe508Ser) | |
5 | g.148107164T>G | CA361639357 | SPINK5 | n.1216T>G c.1607T>G (p.Phe536Cys) n.1771T>G c.1550T>G (p.Phe517Cys) c.1523T>G (p.Phe508Cys) | |
5 | g.148107164_148107168delinsTGTGA | CA1589892214 | SPINK5 | n.1216_1216+4delinsTGTGA c.1607_1607+4delinsTGTGA n.1771_1771+4delinsTGTGA c.1550_1550+4delinsTGTGA c.1523_1523+4delinsTGTGA | |
5 | g.148107165G>A | CA361639358 | SPINK5 | n.1216+1G>A c.1607+1G>A (n.1607+1G>A) n.1771+1G>A c.1550+1G>A (n.1550+1G>A) c.1523+1G>A (n.1523+1G>A) | |
5 | g.148107165G>C | CA361639359 | SPINK5 | n.1216+1G>C c.1607+1G>C (n.1607+1G>C) n.1771+1G>C c.1550+1G>C (n.1550+1G>C) c.1523+1G>C (n.1523+1G>C) | |
5 | g.148107165G= | CA1589892215 | SPINK5 | n.1216+1G= c.1607+1G= (n.1607+1G=) n.1771+1G= c.1550+1G= (n.1550+1G=) c.1523+1G= (n.1523+1G=) | |
5 | g.148107165G>T | CA128923562 | SPINK5 | n.1216+1G>T c.1607+1G>T (n.1607+1G>T) n.1771+1G>T c.1550+1G>T (n.1550+1G>T) c.1523+1G>T (n.1523+1G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.148107168_148107171del | CA3495666 | SPINK5 | n.1216+4_1216+7del c.1607+4_1607+7del (n.1607+4_1607+7del) n.1771+4_1771+7del c.1550+4_1550+7del (n.1550+4_1550+7del) c.1523+4_1523+7del (n.1523+4_1523+7del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148107166T>A | CA361639360 | SPINK5 | n.1216+2T>A c.1607+2T>A (n.1607+2T>A) n.1771+2T>A c.1550+2T>A (n.1550+2T>A) c.1523+2T>A (n.1523+2T>A) | |
5 | g.148107166T>C | CA361639361 | SPINK5 | n.1216+2T>C c.1607+2T>C (n.1607+2T>C) n.1771+2T>C c.1550+2T>C (n.1550+2T>C) c.1523+2T>C (n.1523+2T>C) | |
5 | g.148107166T>G | CA361639362 | SPINK5 | n.1216+2T>G c.1607+2T>G (n.1607+2T>G) n.1771+2T>G c.1550+2T>G (n.1550+2T>G) c.1523+2T>G (n.1523+2T>G) | |
5 | g.148107166dup | CA2578443545 | SPINK5 | n.1216+2dup c.1607+2dup (n.1607+2dup) n.1771+2dup c.1550+2dup (n.1550+2dup) c.1523+2dup (n.1523+2dup) | |
5 | g.148107166_148107168delinsTGA | CA1589892216 | SPINK5 | n.1216+2_1216+4delinsTGA c.1607+2_1607+4delinsTGA (n.1607+2_1607+4delinsTGA) n.1771+2_1771+4delinsTGA c.1550+2_1550+4delinsTGA (n.1550+2_1550+4delinsTGA) c.1523+2_1523+4delinsTGA (n.1523+2_1523+4delinsTGA) | |
5 | g.148107168_148107169del | CA805408757 | SPINK5 | n.1216+4_1216+5del c.1607+4_1607+5del (n.1607+4_1607+5del) n.1771+4_1771+5del c.1550+4_1550+5del (n.1550+4_1550+5del) c.1523+4_1523+5del (n.1523+4_1523+5del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148107168A>T | CA2768830833 | SPINK5 | n.1216+4A>T c.1607+4A>T (n.1607+4A>T) n.1771+4A>T c.1550+4A>T (n.1550+4A>T) c.1523+4A>T (n.1523+4A>T) | |
5 | g.148107169G>A | CA805408758 | SPINK5 | n.1216+5G>A c.1607+5G>A (n.1607+5G>A) n.1771+5G>A c.1550+5G>A (n.1550+5G>A) c.1523+5G>A (n.1523+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148107169G= | CA1589892217 | SPINK5 | n.1216+5G= c.1607+5G= (n.1607+5G=) n.1771+5G= c.1550+5G= (n.1550+5G=) c.1523+5G= (n.1523+5G=) | |
5 | g.148107171G= | CA1589892218 | SPINK5 | n.1216+7G= c.1607+7G= (n.1607+7G=) n.1771+7G= c.1550+7G= (n.1550+7G=) c.1523+7G= (n.1523+7G=) | |
5 | g.148107171G>T | CA3495667 | SPINK5 | n.1216+7G>T c.1607+7G>T (n.1607+7G>T) n.1771+7G>T c.1550+7G>T (n.1550+7G>T) c.1523+7G>T (n.1523+7G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |