Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.148107064_148107069delCA2675856438SPINK5n.1116_1121del
c.1507_1512del (p.Val503_Arg504del)
n.1671_1676del
c.1450_1455del (p.Val484_Arg485del)
c.1423_1428del (p.Val475_Arg476del)
 gnomAD v4
5g.148107065T>ACA361639138SPINK5n.1117T>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1425G>C (p.Val475=)
 gnomAD v4
5g.148107066G=CA1589892171SPINK5n.1118G=
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c.1509G>T (p.Val503=)
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c.1453A>G (p.Arg485Gly)
c.1426A>G (p.Arg476Gly)
5g.148107067A>TCA361639142SPINK5n.1119A>T
c.1510A>T (p.Arg504Trp)
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c.1453A>T (p.Arg485Trp)
c.1426A>T (p.Arg476Trp)
5g.148107068G>ACA3495647SPINK5n.1120G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148107068G>CCA361639143SPINK5n.1120G>C
c.1511G>C (p.Arg504Thr)
n.1675G>C
c.1454G>C (p.Arg485Thr)
c.1427G>C (p.Arg476Thr)
5g.148107068G=CA1589892172SPINK5n.1120G=
c.1511G= (p.Arg504=)
n.1675G=
c.1454G= (p.Arg485=)
c.1427G= (p.Arg476=)
5g.148107068G>TCA361639144SPINK5n.1120G>T
c.1511G>T (p.Arg504Met)
n.1675G>T
c.1454G>T (p.Arg485Met)
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 COSMIC COSMIC
5g.148107069G>ACA446933159SPINK5n.1121G>A
c.1512G>A (p.Arg504=)
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c.1428G>A (p.Arg476=)
 COSMIC COSMIC
5g.148107069G>CCA361639145SPINK5n.1121G>C
c.1512G>C (p.Arg504Ser)
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c.1455G>C (p.Arg485Ser)
c.1428G>C (p.Arg476Ser)
5g.148107069G>TCA361639146SPINK5n.1121G>T
c.1512G>T (p.Arg504Ser)
n.1676G>T
c.1455G>T (p.Arg485Ser)
c.1428G>T (p.Arg476Ser)
5g.148107070A>CCA361639147SPINK5n.1122A>C
c.1513A>C (p.Asn505His)
n.1677A>C
c.1456A>C (p.Asn486His)
c.1429A>C (p.Asn477His)
5g.148107070A>GCA361639148SPINK5n.1122A>G
c.1513A>G (p.Asn505Asp)
n.1677A>G
c.1456A>G (p.Asn486Asp)
c.1429A>G (p.Asn477Asp)
5g.148107070A>TCA361639149SPINK5n.1122A>T
c.1513A>T (p.Asn505Tyr)
n.1677A>T
c.1456A>T (p.Asn486Tyr)
c.1429A>T (p.Asn477Tyr)
5g.148107071A=CA1589892173SPINK5n.1123A=
c.1514A= (p.Asn505=)
n.1678A=
c.1457A= (p.Asn486=)
c.1430A= (p.Asn477=)
5g.148107071A>CCA361639150SPINK5n.1123A>C
c.1514A>C (p.Asn505Thr)
n.1678A>C
c.1457A>C (p.Asn486Thr)
c.1430A>C (p.Asn477Thr)
5g.148107071A>GCA361639151SPINK5n.1123A>G
c.1514A>G (p.Asn505Ser)
n.1678A>G
c.1457A>G (p.Asn486Ser)
c.1430A>G (p.Asn477Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148107071A>TCA361639152SPINK5n.1123A>T
c.1514A>T (p.Asn505Ile)
n.1678A>T
c.1457A>T (p.Asn486Ile)
c.1430A>T (p.Asn477Ile)
5g.148107072T>ACA361639153SPINK5n.1124T>A
c.1515T>A (p.Asn505Lys)
n.1679T>A
c.1458T>A (p.Asn486Lys)
c.1431T>A (p.Asn477Lys)
5g.148107072T>CCA446933161SPINK5n.1124T>C
c.1515T>C (p.Asn505=)
n.1679T>C
c.1458T>C (p.Asn486=)
c.1431T>C (p.Asn477=)
 dbSNP
5g.148107072T>GCA361639154SPINK5n.1124T>G
c.1515T>G (p.Asn505Lys)
n.1679T>G
c.1458T>G (p.Asn486Lys)
c.1431T>G (p.Asn477Lys)
5g.148107072T=CA1589892174SPINK5n.1124T=
c.1515T= (p.Asn505=)
n.1679T=
c.1458T= (p.Asn486=)
c.1431T= (p.Asn477=)
5g.148107073G>ACA361639155SPINK5n.1125G>A
c.1516G>A (p.Gly506Arg)
n.1680G>A
c.1459G>A (p.Gly487Arg)
c.1432G>A (p.Gly478Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148107073G>CCA361639156SPINK5n.1125G>C
c.1516G>C (p.Gly506Arg)
n.1680G>C
c.1459G>C (p.Gly487Arg)
c.1432G>C (p.Gly478Arg)
5g.148107073G=CA1589892175SPINK5n.1125G=
c.1516G= (p.Gly506=)
n.1680G=
c.1459G= (p.Gly487=)
c.1432G= (p.Gly478=)
5g.148107073G>TCA361639157SPINK5n.1125G>T
c.1516G>T (p.Gly506Ter)
n.1680G>T
c.1459G>T (p.Gly487Ter)
c.1432G>T (p.Gly478Ter)
5g.148107074G>ACA361639160SPINK5n.1126G>A
c.1517G>A (p.Gly506Glu)
n.1681G>A
c.1460G>A (p.Gly487Glu)
c.1433G>A (p.Gly478Glu)
 dbSNP COSMIC COSMIC
5g.148107074G>CCA361639159SPINK5n.1126G>C
c.1517G>C (p.Gly506Ala)
n.1681G>C
c.1460G>C (p.Gly487Ala)
c.1433G>C (p.Gly478Ala)
5g.148107074G=CA1589892176SPINK5n.1126G=
c.1517G= (p.Gly506=)
n.1681G=
c.1460G= (p.Gly487=)
c.1433G= (p.Gly478=)
5g.148107074G>TCA361639158SPINK5n.1126G>T
c.1517G>T (p.Gly506Val)
n.1681G>T
c.1460G>T (p.Gly487Val)
c.1433G>T (p.Gly478Val)
5g.148107075A>CCA446933164SPINK5n.1127A>C
c.1518A>C (p.Gly506=)
n.1682A>C
c.1461A>C (p.Gly487=)
c.1434A>C (p.Gly478=)
5g.148107075A>GCA446933163SPINK5n.1127A>G
c.1518A>G (p.Gly506=)
n.1682A>G
c.1461A>G (p.Gly487=)
c.1434A>G (p.Gly478=)
 gnomAD v4
5g.148107075A>TCA446933162SPINK5n.1127A>T
c.1518A>T (p.Gly506=)
n.1682A>T
c.1461A>T (p.Gly487=)
c.1434A>T (p.Gly478=)
5g.148107076A=CA1589892177SPINK5n.1128A=
c.1519A= (p.Thr507=)
n.1683A=
c.1462A= (p.Thr488=)
c.1435A= (p.Thr479=)
5g.148107076A>CCA361639161SPINK5n.1128A>C
c.1519A>C (p.Thr507Pro)
n.1683A>C
c.1462A>C (p.Thr488Pro)
c.1435A>C (p.Thr479Pro)
5g.148107076A>GCA361639162SPINK5n.1128A>G
c.1519A>G (p.Thr507Ala)
n.1683A>G
c.1462A>G (p.Thr488Ala)
c.1435A>G (p.Thr479Ala)
 gnomAD v4
5g.148107076A>TCA3495648SPINK5n.1128A>T
c.1519A>T (p.Thr507Ser)
n.1683A>T
c.1462A>T (p.Thr488Ser)
c.1435A>T (p.Thr479Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148107077C>ACA361639163SPINK5n.1129C>A
c.1520C>A (p.Thr507Lys)
n.1684C>A
c.1463C>A (p.Thr488Lys)
c.1436C>A (p.Thr479Lys)
5g.148107077C>GCA361639165SPINK5n.1129C>G
c.1520C>G (p.Thr507Arg)
n.1684C>G
c.1463C>G (p.Thr488Arg)
c.1436C>G (p.Thr479Arg)
5g.148107077C>TCA361639164SPINK5n.1129C>T
c.1520C>T (p.Thr507Ile)
n.1684C>T
c.1463C>T (p.Thr488Ile)
c.1436C>T (p.Thr479Ile)
5g.148107078A>CCA446933167SPINK5n.1130A>C
c.1521A>C (p.Thr507=)
n.1685A>C
c.1464A>C (p.Thr488=)
c.1437A>C (p.Thr479=)
5g.148107078A>GCA446933169SPINK5n.1130A>G
c.1521A>G (p.Thr507=)
n.1685A>G
c.1464A>G (p.Thr488=)
c.1437A>G (p.Thr479=)
5g.148107078A>TCA446933168SPINK5n.1130A>T
c.1521A>T (p.Thr507=)
n.1685A>T
c.1464A>T (p.Thr488=)
c.1437A>T (p.Thr479=)
5g.148107079C>ACA361639166SPINK5n.1131C>A
c.1522C>A (p.Leu508Ile)
n.1686C>A
c.1465C>A (p.Leu489Ile)
c.1438C>A (p.Leu480Ile)
5g.148107079C>GCA361639167SPINK5n.1131C>G
c.1522C>G (p.Leu508Val)
n.1686C>G
c.1465C>G (p.Leu489Val)
c.1438C>G (p.Leu480Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.148107079C>TCA361639168SPINK5n.1131C>T
c.1522C>T (p.Leu508Phe)
n.1686C>T
c.1465C>T (p.Leu489Phe)
c.1438C>T (p.Leu480Phe)
 gnomAD v4
5g.148107080T>ACA361639169SPINK5n.1132T>A
c.1523T>A (p.Leu508His)
n.1687T>A
c.1466T>A (p.Leu489His)
c.1439T>A (p.Leu480His)
5g.148107080T>CCA361639170SPINK5n.1132T>C
c.1523T>C (p.Leu508Pro)
n.1687T>C
c.1466T>C (p.Leu489Pro)
c.1439T>C (p.Leu480Pro)
5g.148107080T>GCA361639171SPINK5n.1132T>G
c.1523T>G (p.Leu508Arg)
n.1687T>G
c.1466T>G (p.Leu489Arg)
c.1439T>G (p.Leu480Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148107080T=CA1589892178SPINK5n.1132T=
c.1523T= (p.Leu508=)
n.1687T=
c.1466T= (p.Leu489=)
c.1439T= (p.Leu480=)
5g.148107081T>ACA446933171SPINK5n.1133T>A
c.1524T>A (p.Leu508=)
n.1688T>A
c.1467T>A (p.Leu489=)
c.1440T>A (p.Leu480=)
 gnomAD v4
5g.148107081T>CCA446933173SPINK5n.1133T>C
c.1524T>C (p.Leu508=)
n.1688T>C
c.1467T>C (p.Leu489=)
c.1440T>C (p.Leu480=)
 gnomAD v4
5g.148107081T>GCA446933174SPINK5n.1133T>G
c.1524T>G (p.Leu508=)
n.1688T>G
c.1467T>G (p.Leu489=)
c.1440T>G (p.Leu480=)
5g.148107081_148107082delinsTACA1589892179SPINK5n.1133_1134delinsTA
c.1524_1525delinsTA (p.Leu508=)
n.1688_1689delinsTA
c.1467_1468delinsTA (p.Leu489=)
c.1440_1441delinsTA (p.Leu480=)
5g.148107082delCA1082740384SPINK5n.1134del
c.1525del (p.Ile509TyrfsTer?)
n.1689del
c.1468del (p.Ile490TyrfsTer?)
c.1441del (p.Ile481TyrfsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148107082A=CA1589892180SPINK5n.1134A=
c.1525A= (p.Ile509=)
n.1689A=
c.1468A= (p.Ile490=)
c.1441A= (p.Ile481=)
5g.148107082A>CCA361639172SPINK5n.1134A>C
c.1525A>C (p.Ile509Leu)
n.1689A>C
c.1468A>C (p.Ile490Leu)
c.1441A>C (p.Ile481Leu)
5g.148107082A>GCA3495649SPINK5n.1134A>G
c.1525A>G (p.Ile509Val)
n.1689A>G
c.1468A>G (p.Ile490Val)
c.1441A>G (p.Ile481Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148107082A>TCA361639173SPINK5n.1134A>T
c.1525A>T (p.Ile509Leu)
n.1689A>T
c.1468A>T (p.Ile490Leu)
c.1441A>T (p.Ile481Leu)
5g.148107083T>ACA361639174SPINK5n.1135T>A
c.1526T>A (p.Ile509Lys)
n.1690T>A
c.1469T>A (p.Ile490Lys)
c.1442T>A (p.Ile481Lys)
 gnomAD v4
5g.148107083T>CCA361639175SPINK5n.1135T>C
c.1526T>C (p.Ile509Thr)
n.1690T>C
c.1469T>C (p.Ile490Thr)
c.1442T>C (p.Ile481Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148107083T>GCA361639176SPINK5n.1135T>G
c.1526T>G (p.Ile509Arg)
n.1690T>G
c.1469T>G (p.Ile490Arg)
c.1442T>G (p.Ile481Arg)
5g.148107083T=CA1589892181SPINK5n.1135T=
c.1526T= (p.Ile509=)
n.1690T=
c.1469T= (p.Ile490=)
c.1442T= (p.Ile481=)
5g.148107084A>CCA446933178SPINK5n.1136A>C
c.1527A>C (p.Ile509=)
n.1691A>C
c.1470A>C (p.Ile490=)
c.1443A>C (p.Ile481=)
5g.148107084A>GCA361639177SPINK5n.1136A>G
c.1527A>G (p.Ile509Met)
n.1691A>G
c.1470A>G (p.Ile490Met)
c.1443A>G (p.Ile481Met)
5g.148107084A>TCA446933182SPINK5n.1136A>T
c.1527A>T (p.Ile509=)
n.1691A>T
c.1470A>T (p.Ile490=)
c.1443A>T (p.Ile481=)
5g.148107085T>ACA361639178SPINK5n.1137T>A
c.1528T>A (p.Cys510Ser)
n.1692T>A
c.1471T>A (p.Cys491Ser)
c.1444T>A (p.Cys482Ser)
5g.148107085T>CCA361639180SPINK5n.1137T>C
c.1528T>C (p.Cys510Arg)
n.1692T>C
c.1471T>C (p.Cys491Arg)
c.1444T>C (p.Cys482Arg)
5g.148107085T>GCA361639179SPINK5n.1137T>G
c.1528T>G (p.Cys510Gly)
n.1692T>G
c.1471T>G (p.Cys491Gly)
c.1444T>G (p.Cys482Gly)
5g.148107086G>ACA361639181SPINK5n.1138G>A
c.1529G>A (p.Cys510Tyr)
n.1693G>A
c.1472G>A (p.Cys491Tyr)
c.1445G>A (p.Cys482Tyr)
5g.148107086G>CCA361639182SPINK5n.1138G>C
c.1529G>C (p.Cys510Ser)
n.1693G>C
c.1472G>C (p.Cys491Ser)
c.1445G>C (p.Cys482Ser)
5g.148107086G>TCA361639183SPINK5n.1138G>T
c.1529G>T (p.Cys510Phe)
n.1693G>T
c.1472G>T (p.Cys491Phe)
c.1445G>T (p.Cys482Phe)
 COSMIC COSMIC
5g.148107087C>ACA361639184SPINK5n.1139C>A
c.1530C>A (p.Cys510Ter)
n.1694C>A
c.1473C>A (p.Cys491Ter)
c.1446C>A (p.Cys482Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.148107087C=CA1589892182SPINK5n.1139C=
c.1530C= (p.Cys510=)
n.1694C=
c.1473C= (p.Cys491=)
c.1446C= (p.Cys482=)
5g.148107087C>GCA361639185SPINK5n.1139C>G
c.1530C>G (p.Cys510Trp)
n.1694C>G
c.1473C>G (p.Cys491Trp)
c.1446C>G (p.Cys482Trp)
5g.148107087C>TCA446933183SPINK5n.1139C>T
c.1530C>T (p.Cys510=)
n.1694C>T
c.1473C>T (p.Cys491=)
c.1446C>T (p.Cys482=)
5g.148107088A>CCA361639186SPINK5n.1140A>C
c.1531A>C (p.Thr511Pro)
n.1695A>C
c.1474A>C (p.Thr492Pro)
c.1447A>C (p.Thr483Pro)
5g.148107088A>GCA361639187SPINK5n.1140A>G
c.1531A>G (p.Thr511Ala)
n.1695A>G
c.1474A>G (p.Thr492Ala)
c.1447A>G (p.Thr483Ala)
5g.148107088A>TCA361639188SPINK5n.1140A>T
c.1531A>T (p.Thr511Ser)
n.1695A>T
c.1474A>T (p.Thr492Ser)
c.1447A>T (p.Thr483Ser)
5g.148107089C>ACA361639189SPINK5n.1141C>A
c.1532C>A (p.Thr511Asn)
n.1696C>A
c.1475C>A (p.Thr492Asn)
c.1448C>A (p.Thr483Asn)
5g.148107089C=CA1589892183SPINK5n.1141C=
c.1532C= (p.Thr511=)
n.1696C=
c.1475C= (p.Thr492=)
c.1448C= (p.Thr483=)
5g.148107089C>GCA361639190SPINK5n.1141C>G
c.1532C>G (p.Thr511Ser)
n.1696C>G
c.1475C>G (p.Thr492Ser)
c.1448C>G (p.Thr483Ser)
5g.148107089C>TCA361639191SPINK5n.1141C>T
c.1532C>T (p.Thr511Ile)
n.1696C>T
c.1475C>T (p.Thr492Ile)
c.1448C>T (p.Thr483Ile)
 dbSNP gnomAD v4
5g.148107090C>ACA446933187SPINK5n.1142C>A
c.1533C>A (p.Thr511=)
n.1697C>A
c.1476C>A (p.Thr492=)
c.1449C>A (p.Thr483=)
5g.148107090C>GCA446933188SPINK5n.1142C>G
c.1533C>G (p.Thr511=)
n.1697C>G
c.1476C>G (p.Thr492=)
c.1449C>G (p.Thr483=)
5g.148107090C>TCA446933189SPINK5n.1142C>T
c.1533C>T (p.Thr511=)
n.1697C>T
c.1476C>T (p.Thr492=)
c.1449C>T (p.Thr483=)
5g.148107091A>CCA446933191SPINK5n.1143A>C
c.1534A>C (p.Arg512=)
n.1698A>C
c.1477A>C (p.Arg493=)
c.1450A>C (p.Arg484=)
5g.148107091A>GCA361639192SPINK5n.1143A>G
c.1534A>G (p.Arg512Gly)
n.1698A>G
c.1477A>G (p.Arg493Gly)
c.1450A>G (p.Arg484Gly)
 gnomAD v4
5g.148107091A>TCA361639193SPINK5n.1143A>T
c.1534A>T (p.Arg512Trp)
n.1698A>T
c.1477A>T (p.Arg493Trp)
c.1450A>T (p.Arg484Trp)
5g.148107092G>ACA361639194SPINK5n.1144G>A
c.1535G>A (p.Arg512Lys)
n.1699G>A
c.1478G>A (p.Arg493Lys)
c.1451G>A (p.Arg484Lys)
5g.148107092G>CCA361639195SPINK5n.1144G>C
c.1535G>C (p.Arg512Thr)
n.1699G>C
c.1478G>C (p.Arg493Thr)
c.1451G>C (p.Arg484Thr)
5g.148107092G>TCA361639196SPINK5n.1144G>T
c.1535G>T (p.Arg512Met)
n.1699G>T
c.1478G>T (p.Arg493Met)
c.1451G>T (p.Arg484Met)
5g.148107093G>ACA446933195SPINK5n.1145G>A
c.1536G>A (p.Arg512=)
n.1700G>A
c.1479G>A (p.Arg493=)
c.1452G>A (p.Arg484=)
 dbSNP
5g.148107093G>CCA361639197SPINK5n.1145G>C
c.1536G>C (p.Arg512Ser)
n.1700G>C
c.1479G>C (p.Arg493Ser)
c.1452G>C (p.Arg484Ser)
5g.148107093G=CA1589892184SPINK5n.1145G=
c.1536G= (p.Arg512=)
n.1700G=
c.1479G= (p.Arg493=)
c.1452G= (p.Arg484=)
5g.148107093G>TCA361639198SPINK5n.1145G>T
c.1536G>T (p.Arg512Ser)
n.1700G>T
c.1479G>T (p.Arg493Ser)
c.1452G>T (p.Arg484Ser)
5g.148107094G>ACA361639201SPINK5n.1146G>A
c.1537G>A (p.Glu513Lys)
n.1701G>A
c.1480G>A (p.Glu494Lys)
c.1453G>A (p.Glu485Lys)
5g.148107094G>CCA361639200SPINK5n.1146G>C
c.1537G>C (p.Glu513Gln)
n.1701G>C
c.1480G>C (p.Glu494Gln)
c.1453G>C (p.Glu485Gln)
5g.148107094G>TCA361639199SPINK5n.1146G>T
c.1537G>T (p.Glu513Ter)
n.1701G>T
c.1480G>T (p.Glu494Ter)
c.1453G>T (p.Glu485Ter)
5g.148107095A>CCA361639202SPINK5n.1147A>C
c.1538A>C (p.Glu513Ala)
n.1702A>C
c.1481A>C (p.Glu494Ala)
c.1454A>C (p.Glu485Ala)
5g.148107095A>GCA361639203SPINK5n.1147A>G
c.1538A>G (p.Glu513Gly)
n.1702A>G
c.1481A>G (p.Glu494Gly)
c.1454A>G (p.Glu485Gly)
5g.148107095A>TCA361639204SPINK5n.1147A>T
c.1538A>T (p.Glu513Val)
n.1702A>T
c.1481A>T (p.Glu494Val)
c.1454A>T (p.Glu485Val)
 ClinVar
5g.148107096G>ACA3495650SPINK5n.1148G>A
c.1539G>A (p.Glu513=)
n.1703G>A
c.1482G>A (p.Glu494=)
c.1455G>A (p.Glu485=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148107096G>CCA361639205SPINK5n.1148G>C
c.1539G>C (p.Glu513Asp)
n.1703G>C
c.1482G>C (p.Glu494Asp)
c.1455G>C (p.Glu485Asp)
 ClinVar gnomAD v4
5g.148107096G=CA1589892185SPINK5n.1148G=
c.1539G= (p.Glu513=)
n.1703G=
c.1482G= (p.Glu494=)
c.1455G= (p.Glu485=)
5g.148107096G>TCA361639206SPINK5n.1148G>T
c.1539G>T (p.Glu513Asp)
n.1703G>T
c.1482G>T (p.Glu494Asp)
c.1455G>T (p.Glu485Asp)
5g.148107097C>ACA3495651SPINK5n.1149C>A
c.1540C>A (p.His514Asn)
n.1704C>A
c.1483C>A (p.His495Asn)
c.1456C>A (p.His486Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148107097C=CA1589892186SPINK5n.1149C=
c.1540C= (p.His514=)
n.1704C=
c.1483C= (p.His495=)
c.1456C= (p.His486=)
5g.148107097C>GCA361639208SPINK5n.1149C>G
c.1540C>G (p.His514Asp)
n.1704C>G
c.1483C>G (p.His495Asp)
c.1456C>G (p.His486Asp)
5g.148107097C>TCA361639207SPINK5n.1149C>T
c.1540C>T (p.His514Tyr)
n.1704C>T
c.1483C>T (p.His495Tyr)
c.1456C>T (p.His486Tyr)
5g.148107098A>CCA361639209SPINK5n.1150A>C
c.1541A>C (p.His514Pro)
n.1705A>C
c.1484A>C (p.His495Pro)
c.1457A>C (p.His486Pro)
5g.148107098A>GCA361639210SPINK5n.1150A>G
c.1541A>G (p.His514Arg)
n.1705A>G
c.1484A>G (p.His495Arg)
c.1457A>G (p.His486Arg)
 gnomAD v4
5g.148107098A>TCA361639211SPINK5n.1150A>T
c.1541A>T (p.His514Leu)
n.1705A>T
c.1484A>T (p.His495Leu)
c.1457A>T (p.His486Leu)
5g.148107099T>ACA361639212SPINK5n.1151T>A
c.1542T>A (p.His514Gln)
n.1706T>A
c.1485T>A (p.His495Gln)
c.1458T>A (p.His486Gln)
5g.148107099T>CCA446933201SPINK5n.1151T>C
c.1542T>C (p.His514=)
n.1706T>C
c.1485T>C (p.His495=)
c.1458T>C (p.His486=)
5g.148107099T>GCA361639213SPINK5n.1151T>G
c.1542T>G (p.His514Gln)
n.1706T>G
c.1485T>G (p.His495Gln)
c.1458T>G (p.His486Gln)
5g.148107100A>CCA361639214SPINK5n.1152A>C
c.1543A>C (p.Asn515His)
n.1707A>C
c.1486A>C (p.Asn496His)
c.1459A>C (p.Asn487His)
5g.148107100A>GCA361639215SPINK5n.1152A>G
c.1543A>G (p.Asn515Asp)
n.1707A>G
c.1486A>G (p.Asn496Asp)
c.1459A>G (p.Asn487Asp)
5g.148107100A>TCA361639216SPINK5n.1152A>T
c.1543A>T (p.Asn515Tyr)
n.1707A>T
c.1486A>T (p.Asn496Tyr)
c.1459A>T (p.Asn487Tyr)
5g.148107101A>CCA361639217SPINK5n.1153A>C
c.1544A>C (p.Asn515Thr)
n.1708A>C
c.1487A>C (p.Asn496Thr)
c.1460A>C (p.Asn487Thr)
5g.148107101A>GCA361639218SPINK5n.1153A>G
c.1544A>G (p.Asn515Ser)
n.1708A>G
c.1487A>G (p.Asn496Ser)
c.1460A>G (p.Asn487Ser)
5g.148107101A>TCA361639219SPINK5n.1153A>T
c.1544A>T (p.Asn515Ile)
n.1708A>T
c.1487A>T (p.Asn496Ile)
c.1460A>T (p.Asn487Ile)
5g.148107102T>ACA361639220SPINK5n.1154T>A
c.1545T>A (p.Asn515Lys)
n.1709T>A
c.1488T>A (p.Asn496Lys)
c.1461T>A (p.Asn487Lys)
5g.148107102T>CCA446933211SPINK5n.1154T>C
c.1545T>C (p.Asn515=)
n.1709T>C
c.1488T>C (p.Asn496=)
c.1461T>C (p.Asn487=)
 COSMIC COSMIC
5g.148107102T>GCA361639221SPINK5n.1154T>G
c.1545T>G (p.Asn515Lys)
n.1709T>G
c.1488T>G (p.Asn496Lys)
c.1461T>G (p.Asn487Lys)
5g.148107103C>ACA361639222SPINK5n.1155C>A
c.1546C>A (p.Pro516Thr)
n.1710C>A
c.1489C>A (p.Pro497Thr)
c.1462C>A (p.Pro488Thr)
5g.148107103C=CA1589892187SPINK5n.1155C=
c.1546C= (p.Pro516=)
n.1710C=
c.1489C= (p.Pro497=)
c.1462C= (p.Pro488=)
5g.148107103C>GCA361639224SPINK5n.1155C>G
c.1546C>G (p.Pro516Ala)
n.1710C>G
c.1489C>G (p.Pro497Ala)
c.1462C>G (p.Pro488Ala)
5g.148107103C>TCA361639223SPINK5n.1155C>T
c.1546C>T (p.Pro516Ser)
n.1710C>T
c.1489C>T (p.Pro497Ser)
c.1462C>T (p.Pro488Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148107104C>ACA361639225SPINK5n.1156C>A
c.1547C>A (p.Pro516His)
n.1711C>A
c.1490C>A (p.Pro497His)
c.1463C>A (p.Pro488His)
5g.148107104C=CA1589892188SPINK5n.1156C=
c.1547C= (p.Pro516=)
n.1711C=
c.1490C= (p.Pro497=)
c.1463C= (p.Pro488=)
5g.148107104C>GCA128923432SPINK5n.1156C>G
c.1547C>G (p.Pro516Arg)
n.1711C>G
c.1490C>G (p.Pro497Arg)
c.1463C>G (p.Pro488Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148107104C>TCA3495652SPINK5n.1156C>T
c.1547C>T (p.Pro516Leu)
n.1711C>T
c.1490C>T (p.Pro497Leu)
c.1463C>T (p.Pro488Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.148107105T>ACA446933220SPINK5n.1157T>A
c.1548T>A (p.Pro516=)
n.1712T>A
c.1491T>A (p.Pro497=)
c.1464T>A (p.Pro488=)
5g.148107105T>CCA446933217SPINK5n.1157T>C
c.1548T>C (p.Pro516=)
n.1712T>C
c.1491T>C (p.Pro497=)
c.1464T>C (p.Pro488=)
5g.148107105T>GCA3495653SPINK5n.1157T>G
c.1548T>G (p.Pro516=)
n.1712T>G
c.1491T>G (p.Pro497=)
c.1464T>G (p.Pro488=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148107105T=CA1589892189SPINK5n.1157T=
c.1548T= (p.Pro516=)
n.1712T=
c.1491T= (p.Pro497=)
c.1464T= (p.Pro488=)
5g.148107106G>ACA361639226SPINK5n.1158G>A
c.1549G>A (p.Val517Ile)
n.1713G>A
c.1492G>A (p.Val498Ile)
c.1465G>A (p.Val489Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148107106G>CCA361639227SPINK5n.1158G>C
c.1549G>C (p.Val517Leu)
n.1713G>C
c.1492G>C (p.Val498Leu)
c.1465G>C (p.Val489Leu)
 gnomAD v4
5g.148107106G=CA1589892190SPINK5n.1158G=
c.1549G= (p.Val517=)
n.1713G=
c.1492G= (p.Val498=)
c.1465G= (p.Val489=)
5g.148107106G>TCA361639228SPINK5n.1158G>T
c.1549G>T (p.Val517Phe)
n.1713G>T
c.1492G>T (p.Val498Phe)
c.1465G>T (p.Val489Phe)
 gnomAD v4
5g.148107107T>ACA361639229SPINK5n.1159T>A
c.1550T>A (p.Val517Asp)
n.1714T>A
c.1493T>A (p.Val498Asp)
c.1466T>A (p.Val489Asp)
5g.148107107T>CCA361639230SPINK5n.1159T>C
c.1550T>C (p.Val517Ala)
n.1714T>C
c.1493T>C (p.Val498Ala)
c.1466T>C (p.Val489Ala)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.148107107T>GCA361639231SPINK5n.1159T>G
c.1550T>G (p.Val517Gly)
n.1714T>G
c.1493T>G (p.Val498Gly)
c.1466T>G (p.Val489Gly)
5g.148107108C>ACA446933221SPINK5n.1160C>A
c.1551C>A (p.Val517=)
n.1715C>A
c.1494C>A (p.Val498=)
c.1467C>A (p.Val489=)
 dbSNP
5g.148107108C=CA1589892191SPINK5n.1160C=
c.1551C= (p.Val517=)
n.1715C=
c.1494C= (p.Val498=)
c.1467C= (p.Val489=)
5g.148107108C>GCA446933222SPINK5n.1160C>G
c.1551C>G (p.Val517=)
n.1715C>G
c.1494C>G (p.Val498=)
c.1467C>G (p.Val489=)
5g.148107108C>TCA446933223SPINK5n.1160C>T
c.1551C>T (p.Val517=)
n.1715C>T
c.1494C>T (p.Val498=)
c.1467C>T (p.Val489=)
 COSMIC COSMIC
5g.148107109C>ACA361639232SPINK5n.1161C>A
c.1552C>A (p.Arg518Ser)
n.1716C>A
c.1495C>A (p.Arg499Ser)
c.1468C>A (p.Arg490Ser)
5g.148107109C=CA1589892192SPINK5n.1161C=
c.1552C= (p.Arg518=)
n.1716C=
c.1495C= (p.Arg499=)
c.1468C= (p.Arg490=)
5g.148107109C>GCA361639233SPINK5n.1161C>G
c.1552C>G (p.Arg518Gly)
n.1716C>G
c.1495C>G (p.Arg499Gly)
c.1468C>G (p.Arg490Gly)
5g.148107109C>TCA293702SPINK5n.1161C>T
c.1552C>T (p.Arg518Cys)
n.1716C>T
c.1495C>T (p.Arg499Cys)
c.1468C>T (p.Arg490Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148107110G>ACA3495654SPINK5n.1162G>A
c.1553G>A (p.Arg518His)
n.1717G>A
c.1496G>A (p.Arg499His)
c.1469G>A (p.Arg490His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148107110G>CCA361639234SPINK5n.1162G>C
c.1553G>C (p.Arg518Pro)
n.1717G>C
c.1496G>C (p.Arg499Pro)
c.1469G>C (p.Arg490Pro)
5g.148107110G=CA1589892193SPINK5n.1162G=
c.1553G= (p.Arg518=)
n.1717G=
c.1496G= (p.Arg499=)
c.1469G= (p.Arg490=)
5g.148107110G>TCA3495655SPINK5n.1162G>T
c.1553G>T (p.Arg518Leu)
n.1717G>T
c.1496G>T (p.Arg499Leu)
c.1469G>T (p.Arg490Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148107111T>ACA446933225SPINK5n.1163T>A
c.1554T>A (p.Arg518=)
n.1718T>A
c.1497T>A (p.Arg499=)
c.1470T>A (p.Arg490=)
5g.148107111T>CCA446933226SPINK5n.1163T>C
c.1554T>C (p.Arg518=)
n.1718T>C
c.1497T>C (p.Arg499=)
c.1470T>C (p.Arg490=)
5g.148107111T>GCA446933228SPINK5n.1163T>G
c.1554T>G (p.Arg518=)
n.1718T>G
c.1497T>G (p.Arg499=)
c.1470T>G (p.Arg490=)
5g.148107112G>ACA361639235SPINK5n.1164G>A
c.1555G>A (p.Gly519Ser)
n.1719G>A
c.1498G>A (p.Gly500Ser)
c.1471G>A (p.Gly491Ser)
5g.148107112G>CCA361639236SPINK5n.1164G>C
c.1555G>C (p.Gly519Arg)
n.1719G>C
c.1498G>C (p.Gly500Arg)
c.1471G>C (p.Gly491Arg)
5g.148107112G>TCA361639237SPINK5n.1164G>T
c.1555G>T (p.Gly519Cys)
n.1719G>T
c.1498G>T (p.Gly500Cys)
c.1471G>T (p.Gly491Cys)
 gnomAD v4
5g.148107113G>ACA128923467SPINK5n.1165G>A
c.1556G>A (p.Gly519Asp)
n.1720G>A
c.1499G>A (p.Gly500Asp)
c.1472G>A (p.Gly491Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148107113G>CCA361639238SPINK5n.1165G>C
c.1556G>C (p.Gly519Ala)
n.1720G>C
c.1499G>C (p.Gly500Ala)
c.1472G>C (p.Gly491Ala)
5g.148107113G=CA1589892194SPINK5n.1165G=
c.1556G= (p.Gly519=)
n.1720G=
c.1499G= (p.Gly500=)
c.1472G= (p.Gly491=)
5g.148107113G>TCA361639239SPINK5n.1165G>T
c.1556G>T (p.Gly519Val)
n.1720G>T
c.1499G>T (p.Gly500Val)
c.1472G>T (p.Gly491Val)
 gnomAD v4
5g.148107114C>ACA3495656SPINK5n.1166C>A
c.1557C>A (p.Gly519=)
n.1721C>A
c.1500C>A (p.Gly500=)
c.1473C>A (p.Gly491=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148107114C=CA1589892195SPINK5n.1166C=
c.1557C= (p.Gly519=)
n.1721C=
c.1500C= (p.Gly500=)
c.1473C= (p.Gly491=)
5g.148107114C>GCA3495657SPINK5n.1166C>G
c.1557C>G (p.Gly519=)
n.1721C>G
c.1500C>G (p.Gly500=)
c.1473C>G (p.Gly491=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148107114C>TCA3495658SPINK5n.1166C>T
c.1557C>T (p.Gly519=)
n.1721C>T
c.1500C>T (p.Gly500=)
c.1473C>T (p.Gly491=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148107115C>ACA361639240SPINK5n.1167C>A
c.1558C>A (p.Pro520Thr)
n.1722C>A
c.1501C>A (p.Pro501Thr)
c.1474C>A (p.Pro492Thr)
5g.148107115C>GCA361639241SPINK5n.1167C>G
c.1558C>G (p.Pro520Ala)
n.1722C>G
c.1501C>G (p.Pro501Ala)
c.1474C>G (p.Pro492Ala)
5g.148107115C>TCA361639242SPINK5n.1167C>T
c.1558C>T (p.Pro520Ser)
n.1722C>T
c.1501C>T (p.Pro501Ser)
c.1474C>T (p.Pro492Ser)
 gnomAD v4
5g.148107116C>ACA361639244SPINK5n.1168C>A
c.1559C>A (p.Pro520Gln)
n.1723C>A
c.1502C>A (p.Pro501Gln)
c.1475C>A (p.Pro492Gln)
5g.148107116C>GCA361639245SPINK5n.1168C>G
c.1559C>G (p.Pro520Arg)
n.1723C>G
c.1502C>G (p.Pro501Arg)
c.1475C>G (p.Pro492Arg)
5g.148107116C>TCA361639243SPINK5n.1168C>T
c.1559C>T (p.Pro520Leu)
n.1723C>T
c.1502C>T (p.Pro501Leu)
c.1475C>T (p.Pro492Leu)
 dbSNP gnomAD v4
5g.148107117A>CCA446933231SPINK5n.1169A>C
c.1560A>C (p.Pro520=)
n.1724A>C
c.1503A>C (p.Pro501=)
c.1476A>C (p.Pro492=)
5g.148107117A>GCA446933232SPINK5n.1169A>G
c.1560A>G (p.Pro520=)
n.1724A>G
c.1503A>G (p.Pro501=)
c.1476A>G (p.Pro492=)
5g.148107117A>TCA446933233SPINK5n.1169A>T
c.1560A>T (p.Pro520=)
n.1724A>T
c.1503A>T (p.Pro501=)
c.1476A>T (p.Pro492=)
5g.148107118G>ACA361639246SPINK5n.1170G>A
c.1561G>A (p.Asp521Asn)
n.1725G>A
c.1504G>A (p.Asp502Asn)
c.1477G>A (p.Asp493Asn)
5g.148107118G>CCA361639247SPINK5n.1170G>C
c.1561G>C (p.Asp521His)
n.1725G>C
c.1504G>C (p.Asp502His)
c.1477G>C (p.Asp493His)
5g.148107118G>TCA361639248SPINK5n.1170G>T
c.1561G>T (p.Asp521Tyr)
n.1725G>T
c.1504G>T (p.Asp502Tyr)
c.1477G>T (p.Asp493Tyr)
5g.148107119A=CA1589892196SPINK5n.1171A=
c.1562A= (p.Asp521=)
n.1726A=
c.1505A= (p.Asp502=)
c.1478A= (p.Asp493=)
5g.148107119A>CCA361639249SPINK5n.1171A>C
c.1562A>C (p.Asp521Ala)
n.1726A>C
c.1505A>C (p.Asp502Ala)
c.1478A>C (p.Asp493Ala)
5g.148107119A>GCA361639250SPINK5n.1171A>G
c.1562A>G (p.Asp521Gly)
n.1726A>G
c.1505A>G (p.Asp502Gly)
c.1478A>G (p.Asp493Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148107119A>TCA361639251SPINK5n.1171A>T
c.1562A>T (p.Asp521Val)
n.1726A>T
c.1505A>T (p.Asp502Val)
c.1478A>T (p.Asp493Val)
5g.148107120T>ACA3495660SPINK5n.1172T>A
c.1563T>A (p.Asp521Glu)
n.1727T>A
c.1506T>A (p.Asp502Glu)
c.1479T>A (p.Asp493Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148107120T>CCA3495659SPINK5n.1172T>C
c.1563T>C (p.Asp521=)
n.1727T>C
c.1506T>C (p.Asp502=)
c.1479T>C (p.Asp493=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148107120T>GCA361639252SPINK5n.1172T>G
c.1563T>G (p.Asp521Glu)
n.1727T>G
c.1506T>G (p.Asp502Glu)
c.1479T>G (p.Asp493Glu)
5g.148107120T=CA1589892197SPINK5n.1172T=
c.1563T= (p.Asp521=)
n.1727T=
c.1506T= (p.Asp502=)
c.1479T= (p.Asp493=)
5g.148107121G>ACA361639253SPINK5n.1173G>A
c.1564G>A (p.Gly522Ser)
n.1728G>A
c.1507G>A (p.Gly503Ser)
c.1480G>A (p.Gly494Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148107121G>CCA361639254SPINK5n.1173G>C
c.1564G>C (p.Gly522Arg)
n.1728G>C
c.1507G>C (p.Gly503Arg)
c.1480G>C (p.Gly494Arg)
5g.148107121G=CA1589892198SPINK5n.1173G=
c.1564G= (p.Gly522=)
n.1728G=
c.1507G= (p.Gly503=)
c.1480G= (p.Gly494=)
5g.148107121G>TCA361639255SPINK5n.1173G>T
c.1564G>T (p.Gly522Cys)
n.1728G>T
c.1507G>T (p.Gly503Cys)
c.1480G>T (p.Gly494Cys)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.148107122G>ACA361639257SPINK5n.1174G>A
c.1565G>A (p.Gly522Asp)
n.1729G>A
c.1508G>A (p.Gly503Asp)
c.1481G>A (p.Gly494Asp)
5g.148107122G>CCA361639258SPINK5n.1174G>C
c.1565G>C (p.Gly522Ala)
n.1729G>C
c.1508G>C (p.Gly503Ala)
c.1481G>C (p.Gly494Ala)
 gnomAD v4
5g.148107122G>TCA361639256SPINK5n.1174G>T
c.1565G>T (p.Gly522Val)
n.1729G>T
c.1508G>T (p.Gly503Val)
c.1481G>T (p.Gly494Val)
5g.148107123C>ACA446933237SPINK5n.1175C>A
c.1566C>A (p.Gly522=)
n.1730C>A
c.1509C>A (p.Gly503=)
c.1482C>A (p.Gly494=)
5g.148107123C>GCA446933238SPINK5n.1175C>G
c.1566C>G (p.Gly522=)
n.1730C>G
c.1509C>G (p.Gly503=)
c.1482C>G (p.Gly494=)
5g.148107123C>TCA446933239SPINK5n.1175C>T
c.1566C>T (p.Gly522=)
n.1730C>T
c.1509C>T (p.Gly503=)
c.1482C>T (p.Gly494=)
 gnomAD v4
5g.148107124A>CCA361639259SPINK5n.1176A>C
c.1567A>C (p.Lys523Gln)
n.1731A>C
c.1510A>C (p.Lys504Gln)
c.1483A>C (p.Lys495Gln)
5g.148107124A>GCA361639260SPINK5n.1176A>G
c.1567A>G (p.Lys523Glu)
n.1731A>G
c.1510A>G (p.Lys504Glu)
c.1483A>G (p.Lys495Glu)
5g.148107124A>TCA361639261SPINK5n.1176A>T
c.1567A>T (p.Lys523Ter)
n.1731A>T
c.1510A>T (p.Lys504Ter)
c.1483A>T (p.Lys495Ter)
5g.148107125A>CCA361639262SPINK5n.1177A>C
c.1568A>C (p.Lys523Thr)
n.1732A>C
c.1511A>C (p.Lys504Thr)
c.1484A>C (p.Lys495Thr)
5g.148107125A>GCA361639263SPINK5n.1177A>G
c.1568A>G (p.Lys523Arg)
n.1732A>G
c.1511A>G (p.Lys504Arg)
c.1484A>G (p.Lys495Arg)
5g.148107125A>TCA361639264SPINK5n.1177A>T
c.1568A>T (p.Lys523Ile)
n.1732A>T
c.1511A>T (p.Lys504Ile)
c.1484A>T (p.Lys495Ile)
5g.148107126A>CCA361639266SPINK5n.1178A>C
c.1569A>C (p.Lys523Asn)
n.1733A>C
c.1512A>C (p.Lys504Asn)
c.1485A>C (p.Lys495Asn)
5g.148107126A>GCA446933242SPINK5n.1178A>G
c.1569A>G (p.Lys523=)
n.1733A>G
c.1512A>G (p.Lys504=)
c.1485A>G (p.Lys495=)
5g.148107126A>TCA361639265SPINK5n.1178A>T
c.1569A>T (p.Lys523Asn)
n.1733A>T
c.1512A>T (p.Lys504Asn)
c.1485A>T (p.Lys495Asn)
5g.148107127A>CCA361639267SPINK5n.1179A>C
c.1570A>C (p.Met524Leu)
n.1734A>C
c.1513A>C (p.Met505Leu)
c.1486A>C (p.Met496Leu)
 gnomAD v4
5g.148107127A>GCA361639268SPINK5n.1179A>G
c.1570A>G (p.Met524Val)
n.1734A>G
c.1513A>G (p.Met505Val)
c.1486A>G (p.Met496Val)
5g.148107127A>TCA361639269SPINK5n.1179A>T
c.1570A>T (p.Met524Leu)
n.1734A>T
c.1513A>T (p.Met505Leu)
c.1486A>T (p.Met496Leu)
5g.148107128T>ACA361639270SPINK5n.1180T>A
c.1571T>A (p.Met524Lys)
n.1735T>A
c.1514T>A (p.Met505Lys)
c.1487T>A (p.Met496Lys)
 gnomAD v4
5g.148107128T>CCA361639271SPINK5n.1180T>C
c.1571T>C (p.Met524Thr)
n.1735T>C
c.1514T>C (p.Met505Thr)
c.1487T>C (p.Met496Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148107128T>GCA361639272SPINK5n.1180T>G
c.1571T>G (p.Met524Arg)
n.1735T>G
c.1514T>G (p.Met505Arg)
c.1487T>G (p.Met496Arg)
5g.148107128T=CA1589892199SPINK5n.1180T=
c.1571T= (p.Met524=)
n.1735T=
c.1514T= (p.Met505=)
c.1487T= (p.Met496=)
5g.148107129G>ACA361639273SPINK5n.1181G>A
c.1572G>A (p.Met524Ile)
n.1736G>A
c.1515G>A (p.Met505Ile)
c.1488G>A (p.Met496Ile)
5g.148107129G>CCA361639275SPINK5n.1181G>C
c.1572G>C (p.Met524Ile)
n.1736G>C
c.1515G>C (p.Met505Ile)
c.1488G>C (p.Met496Ile)
5g.148107129G>TCA361639274SPINK5n.1181G>T
c.1572G>T (p.Met524Ile)
n.1736G>T
c.1515G>T (p.Met505Ile)
c.1488G>T (p.Met496Ile)
5g.148107130C>ACA361639276SPINK5n.1182C>A
c.1573C>A (p.His525Asn)
n.1737C>A
c.1516C>A (p.His506Asn)
c.1489C>A (p.His497Asn)
5g.148107130C>GCA361639277SPINK5n.1182C>G
c.1573C>G (p.His525Asp)
n.1737C>G
c.1516C>G (p.His506Asp)
c.1489C>G (p.His497Asp)
5g.148107130C>TCA361639278SPINK5n.1182C>T
c.1573C>T (p.His525Tyr)
n.1737C>T
c.1516C>T (p.His506Tyr)
c.1489C>T (p.His497Tyr)
5g.148107131A>CCA361639279SPINK5n.1183A>C
c.1574A>C (p.His525Pro)
n.1738A>C
c.1517A>C (p.His506Pro)
c.1490A>C (p.His497Pro)
5g.148107131A>GCA361639280SPINK5n.1183A>G
c.1574A>G (p.His525Arg)
n.1738A>G
c.1517A>G (p.His506Arg)
c.1490A>G (p.His497Arg)
 gnomAD v4
5g.148107131A>TCA361639281SPINK5n.1183A>T
c.1574A>T (p.His525Leu)
n.1738A>T
c.1517A>T (p.His506Leu)
c.1490A>T (p.His497Leu)
5g.148107132T>ACA361639283SPINK5n.1184T>A
c.1575T>A (p.His525Gln)
n.1739T>A
c.1518T>A (p.His506Gln)
c.1491T>A (p.His497Gln)
5g.148107132T>CCA446933244SPINK5n.1184T>C
c.1575T>C (p.His525=)
n.1739T>C
c.1518T>C (p.His506=)
c.1491T>C (p.His497=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148107132T>GCA361639282SPINK5n.1184T>G
c.1575T>G (p.His525Gln)
n.1739T>G
c.1518T>G (p.His506Gln)
c.1491T>G (p.His497Gln)
5g.148107132T=CA1589892200SPINK5n.1184T=
c.1575T= (p.His525=)
n.1739T=
c.1518T= (p.His506=)
c.1491T= (p.His497=)
5g.148107133G>ACA361639284SPINK5n.1185G>A
c.1576G>A (p.Gly526Arg)
n.1740G>A
c.1519G>A (p.Gly507Arg)
c.1492G>A (p.Gly498Arg)
 gnomAD v4
5g.148107133G>CCA361639285SPINK5n.1185G>C
c.1576G>C (p.Gly526Arg)
n.1740G>C
c.1519G>C (p.Gly507Arg)
c.1492G>C (p.Gly498Arg)
5g.148107133G>TCA361639286SPINK5n.1185G>T
c.1576G>T (p.Gly526Ter)
n.1740G>T
c.1519G>T (p.Gly507Ter)
c.1492G>T (p.Gly498Ter)
5g.148107134G>ACA361639287SPINK5n.1186G>A
c.1577G>A (p.Gly526Glu)
n.1741G>A
c.1520G>A (p.Gly507Glu)
c.1493G>A (p.Gly498Glu)
5g.148107134G>CCA361639288SPINK5n.1186G>C
c.1577G>C (p.Gly526Ala)
n.1741G>C
c.1520G>C (p.Gly507Ala)
c.1493G>C (p.Gly498Ala)
5g.148107134G>TCA361639289SPINK5n.1186G>T
c.1577G>T (p.Gly526Val)
n.1741G>T
c.1520G>T (p.Gly507Val)
c.1493G>T (p.Gly498Val)
5g.148107135A=CA1589892201SPINK5n.1187A=
c.1578A= (p.Gly526=)
n.1742A=
c.1521A= (p.Gly507=)
c.1494A= (p.Gly498=)
5g.148107135A>CCA446933246SPINK5n.1187A>C
c.1578A>C (p.Gly526=)
n.1742A>C
c.1521A>C (p.Gly507=)
c.1494A>C (p.Gly498=)
5g.148107135A>GCA446933247SPINK5n.1187A>G
c.1578A>G (p.Gly526=)
n.1742A>G
c.1521A>G (p.Gly507=)
c.1494A>G (p.Gly498=)
 dbSNP gnomAD v4
5g.148107135A>TCA446933248SPINK5n.1187A>T
c.1578A>T (p.Gly526=)
n.1742A>T
c.1521A>T (p.Gly507=)
c.1494A>T (p.Gly498=)
5g.148107136A>CCA361639292SPINK5n.1188A>C
c.1579A>C (p.Asn527His)
n.1743A>C
c.1522A>C (p.Asn508His)
c.1495A>C (p.Asn499His)
 gnomAD v4
5g.148107136A>GCA361639290SPINK5n.1188A>G
c.1579A>G (p.Asn527Asp)
n.1743A>G
c.1522A>G (p.Asn508Asp)
c.1495A>G (p.Asn499Asp)
5g.148107136A>TCA361639291SPINK5n.1188A>T
c.1579A>T (p.Asn527Tyr)
n.1743A>T
c.1522A>T (p.Asn508Tyr)
c.1495A>T (p.Asn499Tyr)
5g.148107137A=CA1589892202SPINK5n.1189A=
c.1580A= (p.Asn527=)
n.1744A=
c.1523A= (p.Asn508=)
c.1496A= (p.Asn499=)
5g.148107137A>CCA361639293SPINK5n.1189A>C
c.1580A>C (p.Asn527Thr)
n.1744A>C
c.1523A>C (p.Asn508Thr)
c.1496A>C (p.Asn499Thr)
5g.148107137A>GCA3495661SPINK5n.1189A>G
c.1580A>G (p.Asn527Ser)
n.1744A>G
c.1523A>G (p.Asn508Ser)
c.1496A>G (p.Asn499Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.148107137A>TCA361639294SPINK5n.1189A>T
c.1580A>T (p.Asn527Ile)
n.1744A>T
c.1523A>T (p.Asn508Ile)
c.1496A>T (p.Asn499Ile)
5g.148107138C>ACA361639295SPINK5n.1190C>A
c.1581C>A (p.Asn527Lys)
n.1745C>A
c.1524C>A (p.Asn508Lys)
c.1497C>A (p.Asn499Lys)
5g.148107138C>GCA361639296SPINK5n.1190C>G
c.1581C>G (p.Asn527Lys)
n.1745C>G
c.1524C>G (p.Asn508Lys)
c.1497C>G (p.Asn499Lys)
5g.148107138C>TCA446933251SPINK5n.1190C>T
c.1581C>T (p.Asn527=)
n.1745C>T
c.1524C>T (p.Asn508=)
c.1497C>T (p.Asn499=)
 gnomAD v4
5g.148107140_148107148dupCA2768830825SPINK5n.1192_1200dup
c.1583_1591dup (p.Ala530_Met531insLysCysAla)
n.1747_1755dup
c.1526_1534dup (p.Ala511_Met512insLysCysAla)
c.1499_1507dup (p.Ala502_Met503insLysCysAla)
5g.148107139A>CCA361639297SPINK5n.1191A>C
c.1582A>C (p.Lys528Gln)
n.1746A>C
c.1525A>C (p.Lys509Gln)
c.1498A>C (p.Lys500Gln)
5g.148107139A>GCA361639298SPINK5n.1191A>G
c.1582A>G (p.Lys528Glu)
n.1746A>G
c.1525A>G (p.Lys509Glu)
c.1498A>G (p.Lys500Glu)
5g.148107139A>TCA361639299SPINK5n.1191A>T
c.1582A>T (p.Lys528Ter)
n.1746A>T
c.1525A>T (p.Lys509Ter)
c.1498A>T (p.Lys500Ter)
5g.148107140A=CA1589892204SPINK5n.1192A=
c.1583A= (p.Lys528=)
n.1747A=
c.1526A= (p.Lys509=)
c.1499A= (p.Lys500=)
5g.148107140A>CCA361639300SPINK5n.1192A>C
c.1583A>C (p.Lys528Thr)
n.1747A>C
c.1526A>C (p.Lys509Thr)
c.1499A>C (p.Lys500Thr)
5g.148107140A>GCA361639301SPINK5n.1192A>G
c.1583A>G (p.Lys528Arg)
n.1747A>G
c.1526A>G (p.Lys509Arg)
c.1499A>G (p.Lys500Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148107140A>TCA361639302SPINK5n.1192A>T
c.1583A>T (p.Lys528Met)
n.1747A>T
c.1526A>T (p.Lys509Met)
c.1499A>T (p.Lys500Met)
5g.148107140_148107149delinsAGTGTGCCATCA1589892203SPINK5n.1192_1201delinsAGTGTGCCAT
c.1583_1592delinsAGTGTGCCAT (p.Lys528=)
n.1747_1756delinsAGTGTGCCAT
c.1526_1535delinsAGTGTGCCAT (p.Lys509=)
c.1499_1508delinsAGTGTGCCAT (p.Lys500=)
5g.148107141G>ACA446933253SPINK5n.1193G>A
c.1584G>A (p.Lys528=)
n.1748G>A
c.1527G>A (p.Lys509=)
c.1500G>A (p.Lys500=)
 dbSNP
5g.148107141G>CCA361639303SPINK5n.1193G>C
c.1584G>C (p.Lys528Asn)
n.1748G>C
c.1527G>C (p.Lys509Asn)
c.1500G>C (p.Lys500Asn)
5g.148107141G>TCA361639304SPINK5n.1193G>T
c.1584G>T (p.Lys528Asn)
n.1748G>T
c.1527G>T (p.Lys509Asn)
c.1500G>T (p.Lys500Asn)
5g.148107149_148107157delCA128923497SPINK5n.1201_1209del
c.1592_1600del (p.Met531_Ala533del)
n.1756_1764del
c.1535_1543del (p.Met512_Ala514del)
c.1508_1516del (p.Met503_Ala505del)
 dbSNP
5g.148107142T>ACA361639307SPINK5n.1194T>A
c.1585T>A (p.Cys529Ser)
n.1749T>A
c.1528T>A (p.Cys510Ser)
c.1501T>A (p.Cys501Ser)
5g.148107142T>CCA361639305SPINK5n.1194T>C
c.1585T>C (p.Cys529Arg)
n.1749T>C
c.1528T>C (p.Cys510Arg)
c.1501T>C (p.Cys501Arg)
5g.148107142T>GCA361639306SPINK5n.1194T>G
c.1585T>G (p.Cys529Gly)
n.1749T>G
c.1528T>G (p.Cys510Gly)
c.1501T>G (p.Cys501Gly)
5g.148107143G>ACA3495662SPINK5n.1195G>A
c.1586G>A (p.Cys529Tyr)
n.1750G>A
c.1529G>A (p.Cys510Tyr)
c.1502G>A (p.Cys501Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148107143G>CCA361639308SPINK5n.1195G>C
c.1586G>C (p.Cys529Ser)
n.1750G>C
c.1529G>C (p.Cys510Ser)
c.1502G>C (p.Cys501Ser)
5g.148107143G=CA1589892205SPINK5n.1195G=
c.1586G= (p.Cys529=)
n.1750G=
c.1529G= (p.Cys510=)
c.1502G= (p.Cys501=)
5g.148107143G>TCA361639309SPINK5n.1195G>T
c.1586G>T (p.Cys529Phe)
n.1750G>T
c.1529G>T (p.Cys510Phe)
c.1502G>T (p.Cys501Phe)
5g.148107144T>ACA361639310SPINK5n.1196T>A
c.1587T>A (p.Cys529Ter)
n.1751T>A
c.1530T>A (p.Cys510Ter)
c.1503T>A (p.Cys501Ter)
5g.148107144T>CCA446933256SPINK5n.1196T>C
c.1587T>C (p.Cys529=)
n.1751T>C
c.1530T>C (p.Cys510=)
c.1503T>C (p.Cys501=)
5g.148107144T>GCA361639311SPINK5n.1196T>G
c.1587T>G (p.Cys529Trp)
n.1751T>G
c.1530T>G (p.Cys510Trp)
c.1503T>G (p.Cys501Trp)
5g.148107145G>ACA361639314SPINK5n.1197G>A
c.1588G>A (p.Ala530Thr)
n.1752G>A
c.1531G>A (p.Ala511Thr)
c.1504G>A (p.Ala502Thr)
 dbSNP
5g.148107145G>CCA361639313SPINK5n.1197G>C
c.1588G>C (p.Ala530Pro)
n.1752G>C
c.1531G>C (p.Ala511Pro)
c.1504G>C (p.Ala502Pro)
5g.148107145G=CA1589892206SPINK5n.1197G=
c.1588G= (p.Ala530=)
n.1752G=
c.1531G= (p.Ala511=)
c.1504G= (p.Ala502=)
5g.148107145G>TCA361639312SPINK5n.1197G>T
c.1588G>T (p.Ala530Ser)
n.1752G>T
c.1531G>T (p.Ala511Ser)
c.1504G>T (p.Ala502Ser)
5g.148107146C>ACA361639315SPINK5n.1198C>A
c.1589C>A (p.Ala530Asp)
n.1753C>A
c.1532C>A (p.Ala511Asp)
c.1505C>A (p.Ala502Asp)
5g.148107146C>GCA361639316SPINK5n.1198C>G
c.1589C>G (p.Ala530Gly)
n.1753C>G
c.1532C>G (p.Ala511Gly)
c.1505C>G (p.Ala502Gly)
5g.148107146C>TCA361639317SPINK5n.1198C>T
c.1589C>T (p.Ala530Val)
n.1753C>T
c.1532C>T (p.Ala511Val)
c.1505C>T (p.Ala502Val)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.148107147C>ACA446933258SPINK5n.1199C>A
c.1590C>A (p.Ala530=)
n.1754C>A
c.1533C>A (p.Ala511=)
c.1506C>A (p.Ala502=)
 gnomAD v4
5g.148107147C=CA1589892207SPINK5n.1199C=
c.1590C= (p.Ala530=)
n.1754C=
c.1533C= (p.Ala511=)
c.1506C= (p.Ala502=)
5g.148107147C>GCA446933259SPINK5n.1199C>G
c.1590C>G (p.Ala530=)
n.1754C>G
c.1533C>G (p.Ala511=)
c.1506C>G (p.Ala502=)
5g.148107147C>TCA446933261SPINK5n.1199C>T
c.1590C>T (p.Ala530=)
n.1754C>T
c.1533C>T (p.Ala511=)
c.1506C>T (p.Ala502=)
 dbSNP gnomAD v4
5g.148107148A=CA1589892208SPINK5n.1200A=
c.1591A= (p.Met531=)
n.1755A=
c.1534A= (p.Met512=)
c.1507A= (p.Met503=)
5g.148107148A>CCA361639318SPINK5n.1200A>C
c.1591A>C (p.Met531Leu)
n.1755A>C
c.1534A>C (p.Met512Leu)
c.1507A>C (p.Met503Leu)
5g.148107148A>GCA128923507SPINK5n.1200A>G
c.1591A>G (p.Met531Val)
n.1755A>G
c.1534A>G (p.Met512Val)
c.1507A>G (p.Met503Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.148107148A>TCA361639319SPINK5n.1200A>T
c.1591A>T (p.Met531Leu)
n.1755A>T
c.1534A>T (p.Met512Leu)
c.1507A>T (p.Met503Leu)
5g.148107149T>ACA361639320SPINK5n.1201T>A
c.1592T>A (p.Met531Lys)
n.1756T>A
c.1535T>A (p.Met512Lys)
c.1508T>A (p.Met503Lys)
5g.148107149T>CCA361639321SPINK5n.1201T>C
c.1592T>C (p.Met531Thr)
n.1756T>C
c.1535T>C (p.Met512Thr)
c.1508T>C (p.Met503Thr)
5g.148107149T>GCA128923518SPINK5n.1201T>G
c.1592T>G (p.Met531Arg)
n.1756T>G
c.1535T>G (p.Met512Arg)
c.1508T>G (p.Met503Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148107149T=CA1589892209SPINK5n.1201T=
c.1592T= (p.Met531=)
n.1756T=
c.1535T= (p.Met512=)
c.1508T= (p.Met503=)
5g.148107150G>ACA361639322SPINK5n.1202G>A
c.1593G>A (p.Met531Ile)
n.1757G>A
c.1536G>A (p.Met512Ile)
c.1509G>A (p.Met503Ile)
 dbSNP gnomAD v4
5g.148107150G>CCA361639323SPINK5n.1202G>C
c.1593G>C (p.Met531Ile)
n.1757G>C
c.1536G>C (p.Met512Ile)
c.1509G>C (p.Met503Ile)
5g.148107150G=CA1589892210SPINK5n.1202G=
c.1593G= (p.Met531=)
n.1757G=
c.1536G= (p.Met512=)
c.1509G= (p.Met503=)
5g.148107150G>TCA361639324SPINK5n.1202G>T
c.1593G>T (p.Met531Ile)
n.1757G>T
c.1536G>T (p.Met512Ile)
c.1509G>T (p.Met503Ile)
5g.148107151T>ACA361639325SPINK5n.1203T>A
c.1594T>A (p.Cys532Ser)
n.1758T>A
c.1537T>A (p.Cys513Ser)
c.1510T>A (p.Cys504Ser)
5g.148107151T>CCA361639326SPINK5n.1203T>C
c.1594T>C (p.Cys532Arg)
n.1758T>C
c.1537T>C (p.Cys513Arg)
c.1510T>C (p.Cys504Arg)
 gnomAD v4
5g.148107151T>GCA361639327SPINK5n.1203T>G
c.1594T>G (p.Cys532Gly)
n.1758T>G
c.1537T>G (p.Cys513Gly)
c.1510T>G (p.Cys504Gly)
5g.148107152G>ACA361639328SPINK5n.1204G>A
c.1595G>A (p.Cys532Tyr)
n.1759G>A
c.1538G>A (p.Cys513Tyr)
c.1511G>A (p.Cys504Tyr)
5g.148107152G>CCA361639329SPINK5n.1204G>C
c.1595G>C (p.Cys532Ser)
n.1759G>C
c.1538G>C (p.Cys513Ser)
c.1511G>C (p.Cys504Ser)
5g.148107152G>TCA361639330SPINK5n.1204G>T
c.1595G>T (p.Cys532Phe)
n.1759G>T
c.1538G>T (p.Cys513Phe)
c.1511G>T (p.Cys504Phe)
5g.148107153T>ACA361639331SPINK5n.1205T>A
c.1596T>A (p.Cys532Ter)
n.1760T>A
c.1539T>A (p.Cys513Ter)
c.1512T>A (p.Cys504Ter)
5g.148107153T>CCA446933264SPINK5n.1205T>C
c.1596T>C (p.Cys532=)
n.1760T>C
c.1539T>C (p.Cys513=)
c.1512T>C (p.Cys504=)
5g.148107153T>GCA361639332SPINK5n.1205T>G
c.1596T>G (p.Cys532Trp)
n.1760T>G
c.1539T>G (p.Cys513Trp)
c.1512T>G (p.Cys504Trp)
5g.148107154G>ACA361639333SPINK5n.1206G>A
c.1597G>A (p.Ala533Thr)
n.1761G>A
c.1540G>A (p.Ala514Thr)
c.1513G>A (p.Ala505Thr)
5g.148107154G>CCA361639335SPINK5n.1206G>C
c.1597G>C (p.Ala533Pro)
n.1761G>C
c.1540G>C (p.Ala514Pro)
c.1513G>C (p.Ala505Pro)
5g.148107154G>TCA361639334SPINK5n.1206G>T
c.1597G>T (p.Ala533Ser)
n.1761G>T
c.1540G>T (p.Ala514Ser)
c.1513G>T (p.Ala505Ser)
5g.148107155C>ACA361639336SPINK5n.1207C>A
c.1598C>A (p.Ala533Asp)
n.1762C>A
c.1541C>A (p.Ala514Asp)
c.1514C>A (p.Ala505Asp)
5g.148107155C=CA1589892211SPINK5n.1207C=
c.1598C= (p.Ala533=)
n.1762C=
c.1541C= (p.Ala514=)
c.1514C= (p.Ala505=)
5g.148107155C>GCA3495663SPINK5n.1207C>G
c.1598C>G (p.Ala533Gly)
n.1762C>G
c.1541C>G (p.Ala514Gly)
c.1514C>G (p.Ala505Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148107155C>TCA361639337SPINK5n.1207C>T
c.1598C>T (p.Ala533Val)
n.1762C>T
c.1541C>T (p.Ala514Val)
c.1514C>T (p.Ala505Val)
 gnomAD v4
5g.148107156C>ACA446933268SPINK5n.1208C>A
c.1599C>A (p.Ala533=)
n.1763C>A
c.1542C>A (p.Ala514=)
c.1515C>A (p.Ala505=)
5g.148107156C>GCA446933269SPINK5n.1208C>G
c.1599C>G (p.Ala533=)
n.1763C>G
c.1542C>G (p.Ala514=)
c.1515C>G (p.Ala505=)
5g.148107156C>TCA446933270SPINK5n.1208C>T
c.1599C>T (p.Ala533=)
n.1763C>T
c.1542C>T (p.Ala514=)
c.1515C>T (p.Ala505=)
 gnomAD v4
5g.148107157A>CCA361639338SPINK5n.1209A>C
c.1600A>C (p.Ser534Arg)
n.1764A>C
c.1543A>C (p.Ser515Arg)
c.1516A>C (p.Ser506Arg)
5g.148107157A>GCA361639339SPINK5n.1209A>G
c.1600A>G (p.Ser534Gly)
n.1764A>G
c.1543A>G (p.Ser515Gly)
c.1516A>G (p.Ser506Gly)
5g.148107157A>TCA361639340SPINK5n.1209A>T
c.1600A>T (p.Ser534Cys)
n.1764A>T
c.1543A>T (p.Ser515Cys)
c.1516A>T (p.Ser506Cys)
5g.148107158G>ACA361639341SPINK5n.1210G>A
c.1601G>A (p.Ser534Asn)
n.1765G>A
c.1544G>A (p.Ser515Asn)
c.1517G>A (p.Ser506Asn)
5g.148107158G>CCA361639342SPINK5n.1210G>C
c.1601G>C (p.Ser534Thr)
n.1765G>C
c.1544G>C (p.Ser515Thr)
c.1517G>C (p.Ser506Thr)
5g.148107158G>TCA361639343SPINK5n.1210G>T
c.1601G>T (p.Ser534Ile)
n.1765G>T
c.1544G>T (p.Ser515Ile)
c.1517G>T (p.Ser506Ile)
5g.148107159T>ACA361639344SPINK5n.1211T>A
c.1602T>A (p.Ser534Arg)
n.1766T>A
c.1545T>A (p.Ser515Arg)
c.1518T>A (p.Ser506Arg)
 ClinVar dbSNP
5g.148107159T>CCA3495664SPINK5n.1211T>C
c.1602T>C (p.Ser534=)
n.1766T>C
c.1545T>C (p.Ser515=)
c.1518T>C (p.Ser506=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148107159T>GCA361639345SPINK5n.1211T>G
c.1602T>G (p.Ser534Arg)
n.1766T>G
c.1545T>G (p.Ser515Arg)
c.1518T>G (p.Ser506Arg)
 gnomAD v4
5g.148107159T=CA1589892212SPINK5n.1211T=
c.1602T= (p.Ser534=)
n.1766T=
c.1545T= (p.Ser515=)
c.1518T= (p.Ser506=)
5g.148107160G>ACA361639348SPINK5n.1212G>A
c.1603G>A (p.Val535Met)
n.1767G>A
c.1546G>A (p.Val516Met)
c.1519G>A (p.Val507Met)
 gnomAD v4
5g.148107160G>CCA361639346SPINK5n.1212G>C
c.1603G>C (p.Val535Leu)
n.1767G>C
c.1546G>C (p.Val516Leu)
c.1519G>C (p.Val507Leu)
5g.148107160G>TCA361639347SPINK5n.1212G>T
c.1603G>T (p.Val535Leu)
n.1767G>T
c.1546G>T (p.Val516Leu)
c.1519G>T (p.Val507Leu)
5g.148107161T>ACA361639349SPINK5n.1213T>A
c.1604T>A (p.Val535Glu)
n.1768T>A
c.1547T>A (p.Val516Glu)
c.1520T>A (p.Val507Glu)
5g.148107161T>CCA361639350SPINK5n.1213T>C
c.1604T>C (p.Val535Ala)
n.1768T>C
c.1547T>C (p.Val516Ala)
c.1520T>C (p.Val507Ala)
5g.148107161T>GCA361639351SPINK5n.1213T>G
c.1604T>G (p.Val535Gly)
n.1768T>G
c.1547T>G (p.Val516Gly)
c.1520T>G (p.Val507Gly)
5g.148107162G>ACA10620524SPINK5n.1214G>A
c.1605G>A (p.Val535=)
n.1769G>A
c.1548G>A (p.Val516=)
c.1521G>A (p.Val507=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.148107162G>CCA446933277SPINK5n.1214G>C
c.1605G>C (p.Val535=)
n.1769G>C
c.1548G>C (p.Val516=)
c.1521G>C (p.Val507=)
5g.148107162G=CA1589892213SPINK5n.1214G=
c.1605G= (p.Val535=)
n.1769G=
c.1548G= (p.Val516=)
c.1521G= (p.Val507=)
5g.148107162G>TCA3495665SPINK5n.1214G>T
c.1605G>T (p.Val535=)
n.1769G>T
c.1548G>T (p.Val516=)
c.1521G>T (p.Val507=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148107163T>ACA361639352SPINK5n.1215T>A
c.1606T>A (p.Phe536Ile)
n.1770T>A
c.1549T>A (p.Phe517Ile)
c.1522T>A (p.Phe508Ile)
5g.148107163T>CCA361639353SPINK5n.1215T>C
c.1606T>C (p.Phe536Leu)
n.1770T>C
c.1549T>C (p.Phe517Leu)
c.1522T>C (p.Phe508Leu)
5g.148107163T>GCA361639354SPINK5n.1215T>G
c.1606T>G (p.Phe536Val)
n.1770T>G
c.1549T>G (p.Phe517Val)
c.1522T>G (p.Phe508Val)
5g.148107164T>ACA361639355SPINK5n.1216T>A
c.1607T>A (p.Phe536Tyr)
n.1771T>A
c.1550T>A (p.Phe517Tyr)
c.1523T>A (p.Phe508Tyr)
5g.148107164T>CCA361639356SPINK5n.1216T>C
c.1607T>C (p.Phe536Ser)
n.1771T>C
c.1550T>C (p.Phe517Ser)
c.1523T>C (p.Phe508Ser)
5g.148107164T>GCA361639357SPINK5n.1216T>G
c.1607T>G (p.Phe536Cys)
n.1771T>G
c.1550T>G (p.Phe517Cys)
c.1523T>G (p.Phe508Cys)
5g.148107164_148107168delinsTGTGACA1589892214SPINK5n.1216_1216+4delinsTGTGA
c.1607_1607+4delinsTGTGA
n.1771_1771+4delinsTGTGA
c.1550_1550+4delinsTGTGA
c.1523_1523+4delinsTGTGA
5g.148107165G>ACA361639358SPINK5n.1216+1G>A
c.1607+1G>A (n.1607+1G>A)
n.1771+1G>A
c.1550+1G>A (n.1550+1G>A)
c.1523+1G>A (n.1523+1G>A)
5g.148107165G>CCA361639359SPINK5n.1216+1G>C
c.1607+1G>C (n.1607+1G>C)
n.1771+1G>C
c.1550+1G>C (n.1550+1G>C)
c.1523+1G>C (n.1523+1G>C)
5g.148107165G=CA1589892215SPINK5n.1216+1G=
c.1607+1G= (n.1607+1G=)
n.1771+1G=
c.1550+1G= (n.1550+1G=)
c.1523+1G= (n.1523+1G=)
5g.148107165G>TCA128923562SPINK5n.1216+1G>T
c.1607+1G>T (n.1607+1G>T)
n.1771+1G>T
c.1550+1G>T (n.1550+1G>T)
c.1523+1G>T (n.1523+1G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.148107168_148107171delCA3495666SPINK5n.1216+4_1216+7del
c.1607+4_1607+7del (n.1607+4_1607+7del)
n.1771+4_1771+7del
c.1550+4_1550+7del (n.1550+4_1550+7del)
c.1523+4_1523+7del (n.1523+4_1523+7del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched