Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.148107042C>ACA3495639SPINK5n.1094C>A
c.1485C>A (p.Ile495=)
n.1649C>A
c.1428C>A (p.Ile476=)
c.1401C>A (p.Ile467=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148107042C=CA1589892159SPINK5n.1094C=
c.1485C= (p.Ile495=)
n.1649C=
c.1428C= (p.Ile476=)
c.1401C= (p.Ile467=)
5g.148107042C>GCA361639042SPINK5n.1094C>G
c.1485C>G (p.Ile495Met)
n.1649C>G
c.1428C>G (p.Ile476Met)
c.1401C>G (p.Ile467Met)
5g.148107042C>TCA446933145SPINK5n.1094C>T
c.1485C>T (p.Ile495=)
n.1649C>T
c.1428C>T (p.Ile476=)
c.1401C>T (p.Ile467=)
5g.148107043T>ACA361639044SPINK5n.1095T>A
c.1486T>A (p.Cys496Ser)
n.1650T>A
c.1429T>A (p.Cys477Ser)
c.1402T>A (p.Cys468Ser)
5g.148107043T>CCA361639045SPINK5n.1095T>C
c.1486T>C (p.Cys496Arg)
n.1650T>C
c.1429T>C (p.Cys477Arg)
c.1402T>C (p.Cys468Arg)
5g.148107043T>GCA361639047SPINK5n.1095T>G
c.1486T>G (p.Cys496Gly)
n.1650T>G
c.1429T>G (p.Cys477Gly)
c.1402T>G (p.Cys468Gly)
 gnomAD v4
5g.148107044G>ACA361639050SPINK5n.1096G>A
c.1487G>A (p.Cys496Tyr)
n.1651G>A
c.1430G>A (p.Cys477Tyr)
c.1403G>A (p.Cys468Tyr)
 gnomAD v4
5g.148107044G>CCA361639052SPINK5n.1096G>C
c.1487G>C (p.Cys496Ser)
n.1651G>C
c.1430G>C (p.Cys477Ser)
c.1403G>C (p.Cys468Ser)
5g.148107044G=CA1589892160SPINK5n.1096G=
c.1487G= (p.Cys496=)
n.1651G=
c.1430G= (p.Cys477=)
c.1403G= (p.Cys468=)
5g.148107044G>TCA3495640SPINK5n.1096G>T
c.1487G>T (p.Cys496Phe)
n.1651G>T
c.1430G>T (p.Cys477Phe)
c.1403G>T (p.Cys468Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148107045C>ACA361639055SPINK5n.1097C>A
c.1488C>A (p.Cys496Ter)
n.1652C>A
c.1431C>A (p.Cys477Ter)
c.1404C>A (p.Cys468Ter)
5g.148107045C=CA1589892161SPINK5n.1097C=
c.1488C= (p.Cys496=)
n.1652C=
c.1431C= (p.Cys477=)
c.1404C= (p.Cys468=)
5g.148107045C>GCA361639057SPINK5n.1097C>G
c.1488C>G (p.Cys496Trp)
n.1652C>G
c.1431C>G (p.Cys477Trp)
c.1404C>G (p.Cys468Trp)
5g.148107045C>TCA446933146SPINK5n.1097C>T
c.1488C>T (p.Cys496=)
n.1652C>T
c.1431C>T (p.Cys477=)
c.1404C>T (p.Cys468=)
 dbSNP
5g.148107046delCA2675856437SPINK5n.1098del
c.1489del (p.Ser497ValfsTer7)
n.1653del
c.1432del (p.Ser478ValfsTer7)
c.1405del (p.Ser469ValfsTer7)
 gnomAD v4
5g.148107046A=CA1589892162SPINK5n.1098A=
c.1489A= (p.Ser497=)
n.1653A=
c.1432A= (p.Ser478=)
c.1405A= (p.Ser469=)
5g.148107046A>CCA361639059SPINK5n.1098A>C
c.1489A>C (p.Ser497Arg)
n.1653A>C
c.1432A>C (p.Ser478Arg)
c.1405A>C (p.Ser469Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148107046A>GCA361639061SPINK5n.1098A>G
c.1489A>G (p.Ser497Gly)
n.1653A>G
c.1432A>G (p.Ser478Gly)
c.1405A>G (p.Ser469Gly)
 gnomAD v4
5g.148107046A>TCA361639063SPINK5n.1098A>T
c.1489A>T (p.Ser497Cys)
n.1653A>T
c.1432A>T (p.Ser478Cys)
c.1405A>T (p.Ser469Cys)
5g.148107047G>ACA361639065SPINK5n.1099G>A
c.1490G>A (p.Ser497Asn)
n.1654G>A
c.1433G>A (p.Ser478Asn)
c.1406G>A (p.Ser469Asn)
 gnomAD v4
5g.148107047G>CCA361639066SPINK5n.1099G>C
c.1490G>C (p.Ser497Thr)
n.1654G>C
c.1433G>C (p.Ser478Thr)
c.1406G>C (p.Ser469Thr)
5g.148107047G>TCA361639068SPINK5n.1099G>T
c.1490G>T (p.Ser497Ile)
n.1654G>T
c.1433G>T (p.Ser478Ile)
c.1406G>T (p.Ser469Ile)
5g.148107048T>ACA361639070SPINK5n.1100T>A
c.1491T>A (p.Ser497Arg)
n.1655T>A
c.1434T>A (p.Ser478Arg)
c.1407T>A (p.Ser469Arg)
5g.148107048T>CCA446933147SPINK5n.1100T>C
c.1491T>C (p.Ser497=)
n.1655T>C
c.1434T>C (p.Ser478=)
c.1407T>C (p.Ser469=)
5g.148107048T>GCA361639072SPINK5n.1100T>G
c.1491T>G (p.Ser497Arg)
n.1655T>G
c.1434T>G (p.Ser478Arg)
c.1407T>G (p.Ser469Arg)
5g.148107049G>ACA3495641SPINK5n.1101G>A
c.1492G>A (p.Glu498Lys)
n.1656G>A
c.1435G>A (p.Glu479Lys)
c.1408G>A (p.Glu470Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148107049G>CCA361639076SPINK5n.1101G>C
c.1492G>C (p.Glu498Gln)
n.1656G>C
c.1435G>C (p.Glu479Gln)
c.1408G>C (p.Glu470Gln)
5g.148107049G=CA1589892163SPINK5n.1101G=
c.1492G= (p.Glu498=)
n.1656G=
c.1435G= (p.Glu479=)
c.1408G= (p.Glu470=)
5g.148107049G>TCA361639074SPINK5n.1101G>T
c.1492G>T (p.Glu498Ter)
n.1656G>T
c.1435G>T (p.Glu479Ter)
c.1408G>T (p.Glu470Ter)
5g.148107050A>CCA361639078SPINK5n.1102A>C
c.1493A>C (p.Glu498Ala)
n.1657A>C
c.1436A>C (p.Glu479Ala)
c.1409A>C (p.Glu470Ala)
5g.148107050A>GCA361639079SPINK5n.1102A>G
c.1493A>G (p.Glu498Gly)
n.1657A>G
c.1436A>G (p.Glu479Gly)
c.1409A>G (p.Glu470Gly)
5g.148107050A>TCA361639080SPINK5n.1102A>T
c.1493A>T (p.Glu498Val)
n.1657A>T
c.1436A>T (p.Glu479Val)
c.1409A>T (p.Glu470Val)
5g.148107051A>CCA361639082SPINK5n.1103A>C
c.1494A>C (p.Glu498Asp)
n.1658A>C
c.1437A>C (p.Glu479Asp)
c.1410A>C (p.Glu470Asp)
5g.148107051A>GCA446933148SPINK5n.1103A>G
c.1494A>G (p.Glu498=)
n.1658A>G
c.1437A>G (p.Glu479=)
c.1410A>G (p.Glu470=)
5g.148107051A>TCA361639084SPINK5n.1103A>T
c.1494A>T (p.Glu498Asp)
n.1658A>T
c.1437A>T (p.Glu479Asp)
c.1410A>T (p.Glu470Asp)
5g.148107052T>ACA361639086SPINK5n.1104T>A
c.1495T>A (p.Phe499Ile)
n.1659T>A
c.1438T>A (p.Phe480Ile)
c.1411T>A (p.Phe471Ile)
5g.148107052T>CCA3495642SPINK5n.1104T>C
c.1495T>C (p.Phe499Leu)
n.1659T>C
c.1438T>C (p.Phe480Leu)
c.1411T>C (p.Phe471Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148107052T>GCA361639089SPINK5n.1104T>G
c.1495T>G (p.Phe499Val)
n.1659T>G
c.1438T>G (p.Phe480Val)
c.1411T>G (p.Phe471Val)
5g.148107052T=CA1589892164SPINK5n.1104T=
c.1495T= (p.Phe499=)
n.1659T=
c.1438T= (p.Phe480=)
c.1411T= (p.Phe471=)
5g.148107053T>ACA361639091SPINK5n.1105T>A
c.1496T>A (p.Phe499Tyr)
n.1660T>A
c.1439T>A (p.Phe480Tyr)
c.1412T>A (p.Phe471Tyr)
5g.148107053T>CCA361639093SPINK5n.1105T>C
c.1496T>C (p.Phe499Ser)
n.1660T>C
c.1439T>C (p.Phe480Ser)
c.1412T>C (p.Phe471Ser)
5g.148107053T>GCA361639095SPINK5n.1105T>G
c.1496T>G (p.Phe499Cys)
n.1660T>G
c.1439T>G (p.Phe480Cys)
c.1412T>G (p.Phe471Cys)
5g.148107054T>ACA361639097SPINK5n.1106T>A
c.1497T>A (p.Phe499Leu)
n.1661T>A
c.1440T>A (p.Phe480Leu)
c.1413T>A (p.Phe471Leu)
5g.148107054T>CCA446933149SPINK5n.1106T>C
c.1497T>C (p.Phe499=)
n.1661T>C
c.1440T>C (p.Phe480=)
c.1413T>C (p.Phe471=)
5g.148107054T>GCA361639099SPINK5n.1106T>G
c.1497T>G (p.Phe499Leu)
n.1661T>G
c.1440T>G (p.Phe480Leu)
c.1413T>G (p.Phe471Leu)
5g.148107055C>ACA3495643SPINK5n.1107C>A
c.1498C>A (p.Arg500=)
n.1662C>A
c.1441C>A (p.Arg481=)
c.1414C>A (p.Arg472=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148107055C=CA1589892165SPINK5n.1107C=
c.1498C= (p.Arg500=)
n.1662C=
c.1441C= (p.Arg481=)
c.1414C= (p.Arg472=)
5g.148107055C>GCA361639102SPINK5n.1107C>G
c.1498C>G (p.Arg500Gly)
n.1662C>G
c.1441C>G (p.Arg481Gly)
c.1414C>G (p.Arg472Gly)
5g.148107055C>TCA3495644SPINK5n.1107C>T
c.1498C>T (p.Arg500Trp)
n.1662C>T
c.1441C>T (p.Arg481Trp)
c.1414C>T (p.Arg472Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.148107056G>ACA3495645SPINK5n.1108G>A
c.1499G>A (p.Arg500Gln)
n.1663G>A
c.1442G>A (p.Arg481Gln)
c.1415G>A (p.Arg472Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148107056G>CCA361639106SPINK5n.1108G>C
c.1499G>C (p.Arg500Pro)
n.1663G>C
c.1442G>C (p.Arg481Pro)
c.1415G>C (p.Arg472Pro)
5g.148107056G=CA1589892166SPINK5n.1108G=
c.1499G= (p.Arg500=)
n.1663G=
c.1442G= (p.Arg481=)
c.1415G= (p.Arg472=)
5g.148107056G>TCA361639108SPINK5n.1108G>T
c.1499G>T (p.Arg500Leu)
n.1663G>T
c.1442G>T (p.Arg481Leu)
c.1415G>T (p.Arg472Leu)
 gnomAD v4
5g.148107057G>ACA446933150SPINK5n.1109G>A
c.1500G>A (p.Arg500=)
n.1664G>A
c.1443G>A (p.Arg481=)
c.1416G>A (p.Arg472=)
5g.148107057G>CCA446933151SPINK5n.1109G>C
c.1500G>C (p.Arg500=)
n.1664G>C
c.1443G>C (p.Arg481=)
c.1416G>C (p.Arg472=)
5g.148107057G>TCA446933152SPINK5n.1109G>T
c.1500G>T (p.Arg500=)
n.1664G>T
c.1443G>T (p.Arg481=)
c.1416G>T (p.Arg472=)
5g.148107058G>ACA361639110SPINK5n.1110G>A
c.1501G>A (p.Asp501Asn)
n.1665G>A
c.1444G>A (p.Asp482Asn)
c.1417G>A (p.Asp473Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148107058G>CCA361639112SPINK5n.1110G>C
c.1501G>C (p.Asp501His)
n.1665G>C
c.1444G>C (p.Asp482His)
c.1417G>C (p.Asp473His)
5g.148107058G=CA1589892167SPINK5n.1110G=
c.1501G= (p.Asp501=)
n.1665G=
c.1444G= (p.Asp482=)
c.1417G= (p.Asp473=)
5g.148107058G>TCA361639114SPINK5n.1110G>T
c.1501G>T (p.Asp501Tyr)
n.1665G>T
c.1444G>T (p.Asp482Tyr)
c.1417G>T (p.Asp473Tyr)
5g.148107059A>CCA361639117SPINK5n.1111A>C
c.1502A>C (p.Asp501Ala)
n.1666A>C
c.1445A>C (p.Asp482Ala)
c.1418A>C (p.Asp473Ala)
5g.148107059A>GCA361639118SPINK5n.1111A>G
c.1502A>G (p.Asp501Gly)
n.1666A>G
c.1445A>G (p.Asp482Gly)
c.1418A>G (p.Asp473Gly)
5g.148107059A>TCA361639120SPINK5n.1111A>T
c.1502A>T (p.Asp501Val)
n.1666A>T
c.1445A>T (p.Asp482Val)
c.1418A>T (p.Asp473Val)
5g.148107060C>ACA361639122SPINK5n.1112C>A
c.1503C>A (p.Asp501Glu)
n.1667C>A
c.1446C>A (p.Asp482Glu)
c.1419C>A (p.Asp473Glu)
5g.148107060C=CA1589892168SPINK5n.1112C=
c.1503C= (p.Asp501=)
n.1667C=
c.1446C= (p.Asp482=)
c.1419C= (p.Asp473=)
5g.148107060C>GCA361639124SPINK5n.1112C>G
c.1503C>G (p.Asp501Glu)
n.1667C>G
c.1446C>G (p.Asp482Glu)
c.1419C>G (p.Asp473Glu)
 dbSNP
5g.148107060C>TCA446933153SPINK5n.1112C>T
c.1503C>T (p.Asp501=)
n.1667C>T
c.1446C>T (p.Asp482=)
c.1419C>T (p.Asp473=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148107061C>ACA361639126SPINK5n.1113C>A
c.1504C>A (p.Gln502Lys)
n.1668C>A
c.1447C>A (p.Gln483Lys)
c.1420C>A (p.Gln474Lys)
5g.148107061C>GCA361639128SPINK5n.1113C>G
c.1504C>G (p.Gln502Glu)
n.1668C>G
c.1447C>G (p.Gln483Glu)
c.1420C>G (p.Gln474Glu)
5g.148107061C>TCA361639130SPINK5n.1113C>T
c.1504C>T (p.Gln502Ter)
n.1668C>T
c.1447C>T (p.Gln483Ter)
c.1420C>T (p.Gln474Ter)
5g.148107062A>CCA361639132SPINK5n.1114A>C
c.1505A>C (p.Gln502Pro)
n.1669A>C
c.1448A>C (p.Gln483Pro)
c.1421A>C (p.Gln474Pro)
5g.148107062A>GCA361639133SPINK5n.1114A>G
c.1505A>G (p.Gln502Arg)
n.1669A>G
c.1448A>G (p.Gln483Arg)
c.1421A>G (p.Gln474Arg)
5g.148107062A>TCA361639131SPINK5n.1114A>T
c.1505A>T (p.Gln502Leu)
n.1669A>T
c.1448A>T (p.Gln483Leu)
c.1421A>T (p.Gln474Leu)
5g.148107063A=CA1589892169SPINK5n.1115A=
c.1506A= (p.Gln502=)
n.1670A=
c.1449A= (p.Gln483=)
c.1422A= (p.Gln474=)
5g.148107063A>CCA361639134SPINK5n.1115A>C
c.1506A>C (p.Gln502His)
n.1670A>C
c.1449A>C (p.Gln483His)
c.1422A>C (p.Gln474His)
5g.148107063A>GCA446933154SPINK5n.1115A>G
c.1506A>G (p.Gln502=)
n.1670A>G
c.1449A>G (p.Gln483=)
c.1422A>G (p.Gln474=)
5g.148107063A>TCA3495646SPINK5n.1115A>T
c.1506A>T (p.Gln502His)
n.1670A>T
c.1449A>T (p.Gln483His)
c.1422A>T (p.Gln474His)
 dbSNP ExAC
5g.148107064G>ACA361639135SPINK5n.1116G>A
c.1507G>A (p.Val503Met)
n.1671G>A
c.1450G>A (p.Val484Met)
c.1423G>A (p.Val475Met)
5g.148107064G>CCA361639136SPINK5n.1116G>C
c.1507G>C (p.Val503Leu)
n.1671G>C
c.1450G>C (p.Val484Leu)
c.1423G>C (p.Val475Leu)
5g.148107064G=CA1589892170SPINK5n.1116G=
c.1507G= (p.Val503=)
n.1671G=
c.1450G= (p.Val484=)
c.1423G= (p.Val475=)
5g.148107064G>TCA361639137SPINK5n.1116G>T
c.1507G>T (p.Val503Leu)
n.1671G>T
c.1450G>T (p.Val484Leu)
c.1423G>T (p.Val475Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148107064_148107069delCA2675856438SPINK5n.1116_1121del
c.1507_1512del (p.Val503_Arg504del)
n.1671_1676del
c.1450_1455del (p.Val484_Arg485del)
c.1423_1428del (p.Val475_Arg476del)
 gnomAD v4
5g.148107065T>ACA361639138SPINK5n.1117T>A
c.1508T>A (p.Val503Glu)
n.1672T>A
c.1451T>A (p.Val484Glu)
c.1424T>A (p.Val475Glu)
5g.148107065T>CCA361639139SPINK5n.1117T>C
c.1508T>C (p.Val503Ala)
n.1672T>C
c.1451T>C (p.Val484Ala)
c.1424T>C (p.Val475Ala)
 gnomAD v4
5g.148107065T>GCA361639140SPINK5n.1117T>G
c.1508T>G (p.Val503Gly)
n.1672T>G
c.1451T>G (p.Val484Gly)
c.1424T>G (p.Val475Gly)
5g.148107066G>ACA446933155SPINK5n.1118G>A
c.1509G>A (p.Val503=)
n.1673G>A
c.1452G>A (p.Val484=)
c.1425G>A (p.Val475=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148107066G>CCA446933156SPINK5n.1118G>C
c.1509G>C (p.Val503=)
n.1673G>C
c.1452G>C (p.Val484=)
c.1425G>C (p.Val475=)
 gnomAD v4
5g.148107066G=CA1589892171SPINK5n.1118G=
c.1509G= (p.Val503=)
n.1673G=
c.1452G= (p.Val484=)
c.1425G= (p.Val475=)
5g.148107066G>TCA446933157SPINK5n.1118G>T
c.1509G>T (p.Val503=)
n.1673G>T
c.1452G>T (p.Val484=)
c.1425G>T (p.Val475=)
5g.148107067A>CCA446933158SPINK5n.1119A>C
c.1510A>C (p.Arg504=)
n.1674A>C
c.1453A>C (p.Arg485=)
c.1426A>C (p.Arg476=)
5g.148107067A>GCA361639141SPINK5n.1119A>G
c.1510A>G (p.Arg504Gly)
n.1674A>G
c.1453A>G (p.Arg485Gly)
c.1426A>G (p.Arg476Gly)
5g.148107067A>TCA361639142SPINK5n.1119A>T
c.1510A>T (p.Arg504Trp)
n.1674A>T
c.1453A>T (p.Arg485Trp)
c.1426A>T (p.Arg476Trp)
5g.148107068G>ACA3495647SPINK5n.1120G>A
c.1511G>A (p.Arg504Lys)
n.1675G>A
c.1454G>A (p.Arg485Lys)
c.1427G>A (p.Arg476Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148107068G>CCA361639143SPINK5n.1120G>C
c.1511G>C (p.Arg504Thr)
n.1675G>C
c.1454G>C (p.Arg485Thr)
c.1427G>C (p.Arg476Thr)
5g.148107068G=CA1589892172SPINK5n.1120G=
c.1511G= (p.Arg504=)
n.1675G=
c.1454G= (p.Arg485=)
c.1427G= (p.Arg476=)
5g.148107068G>TCA361639144SPINK5n.1120G>T
c.1511G>T (p.Arg504Met)
n.1675G>T
c.1454G>T (p.Arg485Met)
c.1427G>T (p.Arg476Met)
 COSMIC COSMIC
5g.148107069G>ACA446933159SPINK5n.1121G>A
c.1512G>A (p.Arg504=)
n.1676G>A
c.1455G>A (p.Arg485=)
c.1428G>A (p.Arg476=)
 COSMIC COSMIC
5g.148107069G>CCA361639145SPINK5n.1121G>C
c.1512G>C (p.Arg504Ser)
n.1676G>C
c.1455G>C (p.Arg485Ser)
c.1428G>C (p.Arg476Ser)
5g.148107069G>TCA361639146SPINK5n.1121G>T
c.1512G>T (p.Arg504Ser)
n.1676G>T
c.1455G>T (p.Arg485Ser)
c.1428G>T (p.Arg476Ser)
5g.148107070A>CCA361639147SPINK5n.1122A>C
c.1513A>C (p.Asn505His)
n.1677A>C
c.1456A>C (p.Asn486His)
c.1429A>C (p.Asn477His)
5g.148107070A>GCA361639148SPINK5n.1122A>G
c.1513A>G (p.Asn505Asp)
n.1677A>G
c.1456A>G (p.Asn486Asp)
c.1429A>G (p.Asn477Asp)
5g.148107070A>TCA361639149SPINK5n.1122A>T
c.1513A>T (p.Asn505Tyr)
n.1677A>T
c.1456A>T (p.Asn486Tyr)
c.1429A>T (p.Asn477Tyr)
5g.148107071A=CA1589892173SPINK5n.1123A=
c.1514A= (p.Asn505=)
n.1678A=
c.1457A= (p.Asn486=)
c.1430A= (p.Asn477=)
5g.148107071A>CCA361639150SPINK5n.1123A>C
c.1514A>C (p.Asn505Thr)
n.1678A>C
c.1457A>C (p.Asn486Thr)
c.1430A>C (p.Asn477Thr)
5g.148107071A>GCA361639151SPINK5n.1123A>G
c.1514A>G (p.Asn505Ser)
n.1678A>G
c.1457A>G (p.Asn486Ser)
c.1430A>G (p.Asn477Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148107071A>TCA361639152SPINK5n.1123A>T
c.1514A>T (p.Asn505Ile)
n.1678A>T
c.1457A>T (p.Asn486Ile)
c.1430A>T (p.Asn477Ile)
5g.148107072T>ACA361639153SPINK5n.1124T>A
c.1515T>A (p.Asn505Lys)
n.1679T>A
c.1458T>A (p.Asn486Lys)
c.1431T>A (p.Asn477Lys)
5g.148107072T>CCA446933161SPINK5n.1124T>C
c.1515T>C (p.Asn505=)
n.1679T>C
c.1458T>C (p.Asn486=)
c.1431T>C (p.Asn477=)
 dbSNP
5g.148107072T>GCA361639154SPINK5n.1124T>G
c.1515T>G (p.Asn505Lys)
n.1679T>G
c.1458T>G (p.Asn486Lys)
c.1431T>G (p.Asn477Lys)
5g.148107072T=CA1589892174SPINK5n.1124T=
c.1515T= (p.Asn505=)
n.1679T=
c.1458T= (p.Asn486=)
c.1431T= (p.Asn477=)
5g.148107073G>ACA361639155SPINK5n.1125G>A
c.1516G>A (p.Gly506Arg)
n.1680G>A
c.1459G>A (p.Gly487Arg)
c.1432G>A (p.Gly478Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148107073G>CCA361639156SPINK5n.1125G>C
c.1516G>C (p.Gly506Arg)
n.1680G>C
c.1459G>C (p.Gly487Arg)
c.1432G>C (p.Gly478Arg)
5g.148107073G=CA1589892175SPINK5n.1125G=
c.1516G= (p.Gly506=)
n.1680G=
c.1459G= (p.Gly487=)
c.1432G= (p.Gly478=)
5g.148107073G>TCA361639157SPINK5n.1125G>T
c.1516G>T (p.Gly506Ter)
n.1680G>T
c.1459G>T (p.Gly487Ter)
c.1432G>T (p.Gly478Ter)
5g.148107074G>ACA361639160SPINK5n.1126G>A
c.1517G>A (p.Gly506Glu)
n.1681G>A
c.1460G>A (p.Gly487Glu)
c.1433G>A (p.Gly478Glu)
 dbSNP COSMIC COSMIC
5g.148107074G>CCA361639159SPINK5n.1126G>C
c.1517G>C (p.Gly506Ala)
n.1681G>C
c.1460G>C (p.Gly487Ala)
c.1433G>C (p.Gly478Ala)
5g.148107074G=CA1589892176SPINK5n.1126G=
c.1517G= (p.Gly506=)
n.1681G=
c.1460G= (p.Gly487=)
c.1433G= (p.Gly478=)
5g.148107074G>TCA361639158SPINK5n.1126G>T
c.1517G>T (p.Gly506Val)
n.1681G>T
c.1460G>T (p.Gly487Val)
c.1433G>T (p.Gly478Val)
5g.148107075A>CCA446933164SPINK5n.1127A>C
c.1518A>C (p.Gly506=)
n.1682A>C
c.1461A>C (p.Gly487=)
c.1434A>C (p.Gly478=)
5g.148107075A>GCA446933163SPINK5n.1127A>G
c.1518A>G (p.Gly506=)
n.1682A>G
c.1461A>G (p.Gly487=)
c.1434A>G (p.Gly478=)
 gnomAD v4
5g.148107075A>TCA446933162SPINK5n.1127A>T
c.1518A>T (p.Gly506=)
n.1682A>T
c.1461A>T (p.Gly487=)
c.1434A>T (p.Gly478=)
5g.148107076A=CA1589892177SPINK5n.1128A=
c.1519A= (p.Thr507=)
n.1683A=
c.1462A= (p.Thr488=)
c.1435A= (p.Thr479=)
5g.148107076A>CCA361639161SPINK5n.1128A>C
c.1519A>C (p.Thr507Pro)
n.1683A>C
c.1462A>C (p.Thr488Pro)
c.1435A>C (p.Thr479Pro)
5g.148107076A>GCA361639162SPINK5n.1128A>G
c.1519A>G (p.Thr507Ala)
n.1683A>G
c.1462A>G (p.Thr488Ala)
c.1435A>G (p.Thr479Ala)
 gnomAD v4
5g.148107076A>TCA3495648SPINK5n.1128A>T
c.1519A>T (p.Thr507Ser)
n.1683A>T
c.1462A>T (p.Thr488Ser)
c.1435A>T (p.Thr479Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148107077C>ACA361639163SPINK5n.1129C>A
c.1520C>A (p.Thr507Lys)
n.1684C>A
c.1463C>A (p.Thr488Lys)
c.1436C>A (p.Thr479Lys)
5g.148107077C>GCA361639165SPINK5n.1129C>G
c.1520C>G (p.Thr507Arg)
n.1684C>G
c.1463C>G (p.Thr488Arg)
c.1436C>G (p.Thr479Arg)
5g.148107077C>TCA361639164SPINK5n.1129C>T
c.1520C>T (p.Thr507Ile)
n.1684C>T
c.1463C>T (p.Thr488Ile)
c.1436C>T (p.Thr479Ile)
5g.148107078A>CCA446933167SPINK5n.1130A>C
c.1521A>C (p.Thr507=)
n.1685A>C
c.1464A>C (p.Thr488=)
c.1437A>C (p.Thr479=)
5g.148107078A>GCA446933169SPINK5n.1130A>G
c.1521A>G (p.Thr507=)
n.1685A>G
c.1464A>G (p.Thr488=)
c.1437A>G (p.Thr479=)
5g.148107078A>TCA446933168SPINK5n.1130A>T
c.1521A>T (p.Thr507=)
n.1685A>T
c.1464A>T (p.Thr488=)
c.1437A>T (p.Thr479=)
5g.148107079C>ACA361639166SPINK5n.1131C>A
c.1522C>A (p.Leu508Ile)
n.1686C>A
c.1465C>A (p.Leu489Ile)
c.1438C>A (p.Leu480Ile)
5g.148107079C>GCA361639167SPINK5n.1131C>G
c.1522C>G (p.Leu508Val)
n.1686C>G
c.1465C>G (p.Leu489Val)
c.1438C>G (p.Leu480Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.148107079C>TCA361639168SPINK5n.1131C>T
c.1522C>T (p.Leu508Phe)
n.1686C>T
c.1465C>T (p.Leu489Phe)
c.1438C>T (p.Leu480Phe)
 gnomAD v4
5g.148107080T>ACA361639169SPINK5n.1132T>A
c.1523T>A (p.Leu508His)
n.1687T>A
c.1466T>A (p.Leu489His)
c.1439T>A (p.Leu480His)
5g.148107080T>CCA361639170SPINK5n.1132T>C
c.1523T>C (p.Leu508Pro)
n.1687T>C
c.1466T>C (p.Leu489Pro)
c.1439T>C (p.Leu480Pro)
5g.148107080T>GCA361639171SPINK5n.1132T>G
c.1523T>G (p.Leu508Arg)
n.1687T>G
c.1466T>G (p.Leu489Arg)
c.1439T>G (p.Leu480Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148107080T=CA1589892178SPINK5n.1132T=
c.1523T= (p.Leu508=)
n.1687T=
c.1466T= (p.Leu489=)
c.1439T= (p.Leu480=)
5g.148107081T>ACA446933171SPINK5n.1133T>A
c.1524T>A (p.Leu508=)
n.1688T>A
c.1467T>A (p.Leu489=)
c.1440T>A (p.Leu480=)
 gnomAD v4
5g.148107081T>CCA446933173SPINK5n.1133T>C
c.1524T>C (p.Leu508=)
n.1688T>C
c.1467T>C (p.Leu489=)
c.1440T>C (p.Leu480=)
 gnomAD v4
5g.148107081T>GCA446933174SPINK5n.1133T>G
c.1524T>G (p.Leu508=)
n.1688T>G
c.1467T>G (p.Leu489=)
c.1440T>G (p.Leu480=)
5g.148107081_148107082delinsTACA1589892179SPINK5n.1133_1134delinsTA
c.1524_1525delinsTA (p.Leu508=)
n.1688_1689delinsTA
c.1467_1468delinsTA (p.Leu489=)
c.1440_1441delinsTA (p.Leu480=)
5g.148107082delCA1082740384SPINK5n.1134del
c.1525del (p.Ile509TyrfsTer?)
n.1689del
c.1468del (p.Ile490TyrfsTer?)
c.1441del (p.Ile481TyrfsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148107082A=CA1589892180SPINK5n.1134A=
c.1525A= (p.Ile509=)
n.1689A=
c.1468A= (p.Ile490=)
c.1441A= (p.Ile481=)
5g.148107082A>CCA361639172SPINK5n.1134A>C
c.1525A>C (p.Ile509Leu)
n.1689A>C
c.1468A>C (p.Ile490Leu)
c.1441A>C (p.Ile481Leu)
5g.148107082A>GCA3495649SPINK5n.1134A>G
c.1525A>G (p.Ile509Val)
n.1689A>G
c.1468A>G (p.Ile490Val)
c.1441A>G (p.Ile481Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148107082A>TCA361639173SPINK5n.1134A>T
c.1525A>T (p.Ile509Leu)
n.1689A>T
c.1468A>T (p.Ile490Leu)
c.1441A>T (p.Ile481Leu)
5g.148107083T>ACA361639174SPINK5n.1135T>A
c.1526T>A (p.Ile509Lys)
n.1690T>A
c.1469T>A (p.Ile490Lys)
c.1442T>A (p.Ile481Lys)
 gnomAD v4
5g.148107083T>CCA361639175SPINK5n.1135T>C
c.1526T>C (p.Ile509Thr)
n.1690T>C
c.1469T>C (p.Ile490Thr)
c.1442T>C (p.Ile481Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148107083T>GCA361639176SPINK5n.1135T>G
c.1526T>G (p.Ile509Arg)
n.1690T>G
c.1469T>G (p.Ile490Arg)
c.1442T>G (p.Ile481Arg)
5g.148107083T=CA1589892181SPINK5n.1135T=
c.1526T= (p.Ile509=)
n.1690T=
c.1469T= (p.Ile490=)
c.1442T= (p.Ile481=)
5g.148107084A>CCA446933178SPINK5n.1136A>C
c.1527A>C (p.Ile509=)
n.1691A>C
c.1470A>C (p.Ile490=)
c.1443A>C (p.Ile481=)
5g.148107084A>GCA361639177SPINK5n.1136A>G
c.1527A>G (p.Ile509Met)
n.1691A>G
c.1470A>G (p.Ile490Met)
c.1443A>G (p.Ile481Met)
5g.148107084A>TCA446933182SPINK5n.1136A>T
c.1527A>T (p.Ile509=)
n.1691A>T
c.1470A>T (p.Ile490=)
c.1443A>T (p.Ile481=)
5g.148107085T>ACA361639178SPINK5n.1137T>A
c.1528T>A (p.Cys510Ser)
n.1692T>A
c.1471T>A (p.Cys491Ser)
c.1444T>A (p.Cys482Ser)
5g.148107085T>CCA361639180SPINK5n.1137T>C
c.1528T>C (p.Cys510Arg)
n.1692T>C
c.1471T>C (p.Cys491Arg)
c.1444T>C (p.Cys482Arg)
5g.148107085T>GCA361639179SPINK5n.1137T>G
c.1528T>G (p.Cys510Gly)
n.1692T>G
c.1471T>G (p.Cys491Gly)
c.1444T>G (p.Cys482Gly)
5g.148107086G>ACA361639181SPINK5n.1138G>A
c.1529G>A (p.Cys510Tyr)
n.1693G>A
c.1472G>A (p.Cys491Tyr)
c.1445G>A (p.Cys482Tyr)
5g.148107086G>CCA361639182SPINK5n.1138G>C
c.1529G>C (p.Cys510Ser)
n.1693G>C
c.1472G>C (p.Cys491Ser)
c.1445G>C (p.Cys482Ser)
5g.148107086G>TCA361639183SPINK5n.1138G>T
c.1529G>T (p.Cys510Phe)
n.1693G>T
c.1472G>T (p.Cys491Phe)
c.1445G>T (p.Cys482Phe)
 COSMIC COSMIC
5g.148107087C>ACA361639184SPINK5n.1139C>A
c.1530C>A (p.Cys510Ter)
n.1694C>A
c.1473C>A (p.Cys491Ter)
c.1446C>A (p.Cys482Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.148107087C=CA1589892182SPINK5n.1139C=
c.1530C= (p.Cys510=)
n.1694C=
c.1473C= (p.Cys491=)
c.1446C= (p.Cys482=)
5g.148107087C>GCA361639185SPINK5n.1139C>G
c.1530C>G (p.Cys510Trp)
n.1694C>G
c.1473C>G (p.Cys491Trp)
c.1446C>G (p.Cys482Trp)
5g.148107087C>TCA446933183SPINK5n.1139C>T
c.1530C>T (p.Cys510=)
n.1694C>T
c.1473C>T (p.Cys491=)
c.1446C>T (p.Cys482=)
5g.148107088A>CCA361639186SPINK5n.1140A>C
c.1531A>C (p.Thr511Pro)
n.1695A>C
c.1474A>C (p.Thr492Pro)
c.1447A>C (p.Thr483Pro)
5g.148107088A>GCA361639187SPINK5n.1140A>G
c.1531A>G (p.Thr511Ala)
n.1695A>G
c.1474A>G (p.Thr492Ala)
c.1447A>G (p.Thr483Ala)
5g.148107088A>TCA361639188SPINK5n.1140A>T
c.1531A>T (p.Thr511Ser)
n.1695A>T
c.1474A>T (p.Thr492Ser)
c.1447A>T (p.Thr483Ser)
5g.148107089C>ACA361639189SPINK5n.1141C>A
c.1532C>A (p.Thr511Asn)
n.1696C>A
c.1475C>A (p.Thr492Asn)
c.1448C>A (p.Thr483Asn)
5g.148107089C=CA1589892183SPINK5n.1141C=
c.1532C= (p.Thr511=)
n.1696C=
c.1475C= (p.Thr492=)
c.1448C= (p.Thr483=)
5g.148107089C>GCA361639190SPINK5n.1141C>G
c.1532C>G (p.Thr511Ser)
n.1696C>G
c.1475C>G (p.Thr492Ser)
c.1448C>G (p.Thr483Ser)
5g.148107089C>TCA361639191SPINK5n.1141C>T
c.1532C>T (p.Thr511Ile)
n.1696C>T
c.1475C>T (p.Thr492Ile)
c.1448C>T (p.Thr483Ile)
 dbSNP gnomAD v4
5g.148107090C>ACA446933187SPINK5n.1142C>A
c.1533C>A (p.Thr511=)
n.1697C>A
c.1476C>A (p.Thr492=)
c.1449C>A (p.Thr483=)
5g.148107090C>GCA446933188SPINK5n.1142C>G
c.1533C>G (p.Thr511=)
n.1697C>G
c.1476C>G (p.Thr492=)
c.1449C>G (p.Thr483=)
5g.148107090C>TCA446933189SPINK5n.1142C>T
c.1533C>T (p.Thr511=)
n.1697C>T
c.1476C>T (p.Thr492=)
c.1449C>T (p.Thr483=)
5g.148107091A>CCA446933191SPINK5n.1143A>C
c.1534A>C (p.Arg512=)
n.1698A>C
c.1477A>C (p.Arg493=)
c.1450A>C (p.Arg484=)
5g.148107091A>GCA361639192SPINK5n.1143A>G
c.1534A>G (p.Arg512Gly)
n.1698A>G
c.1477A>G (p.Arg493Gly)
c.1450A>G (p.Arg484Gly)
 gnomAD v4
5g.148107091A>TCA361639193SPINK5n.1143A>T
c.1534A>T (p.Arg512Trp)
n.1698A>T
c.1477A>T (p.Arg493Trp)
c.1450A>T (p.Arg484Trp)
5g.148107092G>ACA361639194SPINK5n.1144G>A
c.1535G>A (p.Arg512Lys)
n.1699G>A
c.1478G>A (p.Arg493Lys)
c.1451G>A (p.Arg484Lys)
5g.148107092G>CCA361639195SPINK5n.1144G>C
c.1535G>C (p.Arg512Thr)
n.1699G>C
c.1478G>C (p.Arg493Thr)
c.1451G>C (p.Arg484Thr)
5g.148107092G>TCA361639196SPINK5n.1144G>T
c.1535G>T (p.Arg512Met)
n.1699G>T
c.1478G>T (p.Arg493Met)
c.1451G>T (p.Arg484Met)
5g.148107093G>ACA446933195SPINK5n.1145G>A
c.1536G>A (p.Arg512=)
n.1700G>A
c.1479G>A (p.Arg493=)
c.1452G>A (p.Arg484=)
 dbSNP
5g.148107093G>CCA361639197SPINK5n.1145G>C
c.1536G>C (p.Arg512Ser)
n.1700G>C
c.1479G>C (p.Arg493Ser)
c.1452G>C (p.Arg484Ser)
5g.148107093G=CA1589892184SPINK5n.1145G=
c.1536G= (p.Arg512=)
n.1700G=
c.1479G= (p.Arg493=)
c.1452G= (p.Arg484=)
5g.148107093G>TCA361639198SPINK5n.1145G>T
c.1536G>T (p.Arg512Ser)
n.1700G>T
c.1479G>T (p.Arg493Ser)
c.1452G>T (p.Arg484Ser)
5g.148107094G>ACA361639201SPINK5n.1146G>A
c.1537G>A (p.Glu513Lys)
n.1701G>A
c.1480G>A (p.Glu494Lys)
c.1453G>A (p.Glu485Lys)
5g.148107094G>CCA361639200SPINK5n.1146G>C
c.1537G>C (p.Glu513Gln)
n.1701G>C
c.1480G>C (p.Glu494Gln)
c.1453G>C (p.Glu485Gln)
5g.148107094G>TCA361639199SPINK5n.1146G>T
c.1537G>T (p.Glu513Ter)
n.1701G>T
c.1480G>T (p.Glu494Ter)
c.1453G>T (p.Glu485Ter)
5g.148107095A>CCA361639202SPINK5n.1147A>C
c.1538A>C (p.Glu513Ala)
n.1702A>C
c.1481A>C (p.Glu494Ala)
c.1454A>C (p.Glu485Ala)
5g.148107095A>GCA361639203SPINK5n.1147A>G
c.1538A>G (p.Glu513Gly)
n.1702A>G
c.1481A>G (p.Glu494Gly)
c.1454A>G (p.Glu485Gly)
5g.148107095A>TCA361639204SPINK5n.1147A>T
c.1538A>T (p.Glu513Val)
n.1702A>T
c.1481A>T (p.Glu494Val)
c.1454A>T (p.Glu485Val)
 ClinVar
5g.148107096G>ACA3495650SPINK5n.1148G>A
c.1539G>A (p.Glu513=)
n.1703G>A
c.1482G>A (p.Glu494=)
c.1455G>A (p.Glu485=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148107096G>CCA361639205SPINK5n.1148G>C
c.1539G>C (p.Glu513Asp)
n.1703G>C
c.1482G>C (p.Glu494Asp)
c.1455G>C (p.Glu485Asp)
 ClinVar gnomAD v4
5g.148107096G=CA1589892185SPINK5n.1148G=
c.1539G= (p.Glu513=)
n.1703G=
c.1482G= (p.Glu494=)
c.1455G= (p.Glu485=)
5g.148107096G>TCA361639206SPINK5n.1148G>T
c.1539G>T (p.Glu513Asp)
n.1703G>T
c.1482G>T (p.Glu494Asp)
c.1455G>T (p.Glu485Asp)
5g.148107097C>ACA3495651SPINK5n.1149C>A
c.1540C>A (p.His514Asn)
n.1704C>A
c.1483C>A (p.His495Asn)
c.1456C>A (p.His486Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148107097C=CA1589892186SPINK5n.1149C=
c.1540C= (p.His514=)
n.1704C=
c.1483C= (p.His495=)
c.1456C= (p.His486=)
5g.148107097C>GCA361639208SPINK5n.1149C>G
c.1540C>G (p.His514Asp)
n.1704C>G
c.1483C>G (p.His495Asp)
c.1456C>G (p.His486Asp)
5g.148107097C>TCA361639207SPINK5n.1149C>T
c.1540C>T (p.His514Tyr)
n.1704C>T
c.1483C>T (p.His495Tyr)
c.1456C>T (p.His486Tyr)
5g.148107098A>CCA361639209SPINK5n.1150A>C
c.1541A>C (p.His514Pro)
n.1705A>C
c.1484A>C (p.His495Pro)
c.1457A>C (p.His486Pro)
5g.148107098A>GCA361639210SPINK5n.1150A>G
c.1541A>G (p.His514Arg)
n.1705A>G
c.1484A>G (p.His495Arg)
c.1457A>G (p.His486Arg)
 gnomAD v4
5g.148107098A>TCA361639211SPINK5n.1150A>T
c.1541A>T (p.His514Leu)
n.1705A>T
c.1484A>T (p.His495Leu)
c.1457A>T (p.His486Leu)
5g.148107099T>ACA361639212SPINK5n.1151T>A
c.1542T>A (p.His514Gln)
n.1706T>A
c.1485T>A (p.His495Gln)
c.1458T>A (p.His486Gln)
5g.148107099T>CCA446933201SPINK5n.1151T>C
c.1542T>C (p.His514=)
n.1706T>C
c.1485T>C (p.His495=)
c.1458T>C (p.His486=)
5g.148107099T>GCA361639213SPINK5n.1151T>G
c.1542T>G (p.His514Gln)
n.1706T>G
c.1485T>G (p.His495Gln)
c.1458T>G (p.His486Gln)
5g.148107100A>CCA361639214SPINK5n.1152A>C
c.1543A>C (p.Asn515His)
n.1707A>C
c.1486A>C (p.Asn496His)
c.1459A>C (p.Asn487His)
5g.148107100A>GCA361639215SPINK5n.1152A>G
c.1543A>G (p.Asn515Asp)
n.1707A>G
c.1486A>G (p.Asn496Asp)
c.1459A>G (p.Asn487Asp)
5g.148107100A>TCA361639216SPINK5n.1152A>T
c.1543A>T (p.Asn515Tyr)
n.1707A>T
c.1486A>T (p.Asn496Tyr)
c.1459A>T (p.Asn487Tyr)
5g.148107101A>CCA361639217SPINK5n.1153A>C
c.1544A>C (p.Asn515Thr)
n.1708A>C
c.1487A>C (p.Asn496Thr)
c.1460A>C (p.Asn487Thr)
5g.148107101A>GCA361639218SPINK5n.1153A>G
c.1544A>G (p.Asn515Ser)
n.1708A>G
c.1487A>G (p.Asn496Ser)
c.1460A>G (p.Asn487Ser)
5g.148107101A>TCA361639219SPINK5n.1153A>T
c.1544A>T (p.Asn515Ile)
n.1708A>T
c.1487A>T (p.Asn496Ile)
c.1460A>T (p.Asn487Ile)
5g.148107102T>ACA361639220SPINK5n.1154T>A
c.1545T>A (p.Asn515Lys)
n.1709T>A
c.1488T>A (p.Asn496Lys)
c.1461T>A (p.Asn487Lys)
5g.148107102T>CCA446933211SPINK5n.1154T>C
c.1545T>C (p.Asn515=)
n.1709T>C
c.1488T>C (p.Asn496=)
c.1461T>C (p.Asn487=)
 COSMIC COSMIC
5g.148107102T>GCA361639221SPINK5n.1154T>G
c.1545T>G (p.Asn515Lys)
n.1709T>G
c.1488T>G (p.Asn496Lys)
c.1461T>G (p.Asn487Lys)
5g.148107103C>ACA361639222SPINK5n.1155C>A
c.1546C>A (p.Pro516Thr)
n.1710C>A
c.1489C>A (p.Pro497Thr)
c.1462C>A (p.Pro488Thr)
5g.148107103C=CA1589892187SPINK5n.1155C=
c.1546C= (p.Pro516=)
n.1710C=
c.1489C= (p.Pro497=)
c.1462C= (p.Pro488=)
5g.148107103C>GCA361639224SPINK5n.1155C>G
c.1546C>G (p.Pro516Ala)
n.1710C>G
c.1489C>G (p.Pro497Ala)
c.1462C>G (p.Pro488Ala)
5g.148107103C>TCA361639223SPINK5n.1155C>T
c.1546C>T (p.Pro516Ser)
n.1710C>T
c.1489C>T (p.Pro497Ser)
c.1462C>T (p.Pro488Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148107104C>ACA361639225SPINK5n.1156C>A
c.1547C>A (p.Pro516His)
n.1711C>A
c.1490C>A (p.Pro497His)
c.1463C>A (p.Pro488His)
5g.148107104C=CA1589892188SPINK5n.1156C=
c.1547C= (p.Pro516=)
n.1711C=
c.1490C= (p.Pro497=)
c.1463C= (p.Pro488=)
5g.148107104C>GCA128923432SPINK5n.1156C>G
c.1547C>G (p.Pro516Arg)
n.1711C>G
c.1490C>G (p.Pro497Arg)
c.1463C>G (p.Pro488Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148107104C>TCA3495652SPINK5n.1156C>T
c.1547C>T (p.Pro516Leu)
n.1711C>T
c.1490C>T (p.Pro497Leu)
c.1463C>T (p.Pro488Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.148107105T>ACA446933220SPINK5n.1157T>A
c.1548T>A (p.Pro516=)
n.1712T>A
c.1491T>A (p.Pro497=)
c.1464T>A (p.Pro488=)
5g.148107105T>CCA446933217SPINK5n.1157T>C
c.1548T>C (p.Pro516=)
n.1712T>C
c.1491T>C (p.Pro497=)
c.1464T>C (p.Pro488=)
5g.148107105T>GCA3495653SPINK5n.1157T>G
c.1548T>G (p.Pro516=)
n.1712T>G
c.1491T>G (p.Pro497=)
c.1464T>G (p.Pro488=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148107105T=CA1589892189SPINK5n.1157T=
c.1548T= (p.Pro516=)
n.1712T=
c.1491T= (p.Pro497=)
c.1464T= (p.Pro488=)
5g.148107106G>ACA361639226SPINK5n.1158G>A
c.1549G>A (p.Val517Ile)
n.1713G>A
c.1492G>A (p.Val498Ile)
c.1465G>A (p.Val489Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148107106G>CCA361639227SPINK5n.1158G>C
c.1549G>C (p.Val517Leu)
n.1713G>C
c.1492G>C (p.Val498Leu)
c.1465G>C (p.Val489Leu)
 gnomAD v4
5g.148107106G=CA1589892190SPINK5n.1158G=
c.1549G= (p.Val517=)
n.1713G=
c.1492G= (p.Val498=)
c.1465G= (p.Val489=)
5g.148107106G>TCA361639228SPINK5n.1158G>T
c.1549G>T (p.Val517Phe)
n.1713G>T
c.1492G>T (p.Val498Phe)
c.1465G>T (p.Val489Phe)
 gnomAD v4
5g.148107107T>ACA361639229SPINK5n.1159T>A
c.1550T>A (p.Val517Asp)
n.1714T>A
c.1493T>A (p.Val498Asp)
c.1466T>A (p.Val489Asp)
5g.148107107T>CCA361639230SPINK5n.1159T>C
c.1550T>C (p.Val517Ala)
n.1714T>C
c.1493T>C (p.Val498Ala)
c.1466T>C (p.Val489Ala)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.148107107T>GCA361639231SPINK5n.1159T>G
c.1550T>G (p.Val517Gly)
n.1714T>G
c.1493T>G (p.Val498Gly)
c.1466T>G (p.Val489Gly)
5g.148107108C>ACA446933221SPINK5n.1160C>A
c.1551C>A (p.Val517=)
n.1715C>A
c.1494C>A (p.Val498=)
c.1467C>A (p.Val489=)
 dbSNP
5g.148107108C=CA1589892191SPINK5n.1160C=
c.1551C= (p.Val517=)
n.1715C=
c.1494C= (p.Val498=)
c.1467C= (p.Val489=)
5g.148107108C>GCA446933222SPINK5n.1160C>G
c.1551C>G (p.Val517=)
n.1715C>G
c.1494C>G (p.Val498=)
c.1467C>G (p.Val489=)
5g.148107108C>TCA446933223SPINK5n.1160C>T
c.1551C>T (p.Val517=)
n.1715C>T
c.1494C>T (p.Val498=)
c.1467C>T (p.Val489=)
 COSMIC COSMIC
5g.148107109C>ACA361639232SPINK5n.1161C>A
c.1552C>A (p.Arg518Ser)
n.1716C>A
c.1495C>A (p.Arg499Ser)
c.1468C>A (p.Arg490Ser)
5g.148107109C=CA1589892192SPINK5n.1161C=
c.1552C= (p.Arg518=)
n.1716C=
c.1495C= (p.Arg499=)
c.1468C= (p.Arg490=)
5g.148107109C>GCA361639233SPINK5n.1161C>G
c.1552C>G (p.Arg518Gly)
n.1716C>G
c.1495C>G (p.Arg499Gly)
c.1468C>G (p.Arg490Gly)
5g.148107109C>TCA293702SPINK5n.1161C>T
c.1552C>T (p.Arg518Cys)
n.1716C>T
c.1495C>T (p.Arg499Cys)
c.1468C>T (p.Arg490Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148107110G>ACA3495654SPINK5n.1162G>A
c.1553G>A (p.Arg518His)
n.1717G>A
c.1496G>A (p.Arg499His)
c.1469G>A (p.Arg490His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148107110G>CCA361639234SPINK5n.1162G>C
c.1553G>C (p.Arg518Pro)
n.1717G>C
c.1496G>C (p.Arg499Pro)
c.1469G>C (p.Arg490Pro)
5g.148107110G=CA1589892193SPINK5n.1162G=
c.1553G= (p.Arg518=)
n.1717G=
c.1496G= (p.Arg499=)
c.1469G= (p.Arg490=)
5g.148107110G>TCA3495655SPINK5n.1162G>T
c.1553G>T (p.Arg518Leu)
n.1717G>T
c.1496G>T (p.Arg499Leu)
c.1469G>T (p.Arg490Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148107111T>ACA446933225SPINK5n.1163T>A
c.1554T>A (p.Arg518=)
n.1718T>A
c.1497T>A (p.Arg499=)
c.1470T>A (p.Arg490=)
5g.148107111T>CCA446933226SPINK5n.1163T>C
c.1554T>C (p.Arg518=)
n.1718T>C
c.1497T>C (p.Arg499=)
c.1470T>C (p.Arg490=)
5g.148107111T>GCA446933228SPINK5n.1163T>G
c.1554T>G (p.Arg518=)
n.1718T>G
c.1497T>G (p.Arg499=)
c.1470T>G (p.Arg490=)
5g.148107112G>ACA361639235SPINK5n.1164G>A
c.1555G>A (p.Gly519Ser)
n.1719G>A
c.1498G>A (p.Gly500Ser)
c.1471G>A (p.Gly491Ser)
5g.148107112G>CCA361639236SPINK5n.1164G>C
c.1555G>C (p.Gly519Arg)
n.1719G>C
c.1498G>C (p.Gly500Arg)
c.1471G>C (p.Gly491Arg)
5g.148107112G>TCA361639237SPINK5n.1164G>T
c.1555G>T (p.Gly519Cys)
n.1719G>T
c.1498G>T (p.Gly500Cys)
c.1471G>T (p.Gly491Cys)
 gnomAD v4
5g.148107113G>ACA128923467SPINK5n.1165G>A
c.1556G>A (p.Gly519Asp)
n.1720G>A
c.1499G>A (p.Gly500Asp)
c.1472G>A (p.Gly491Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148107113G>CCA361639238SPINK5n.1165G>C
c.1556G>C (p.Gly519Ala)
n.1720G>C
c.1499G>C (p.Gly500Ala)
c.1472G>C (p.Gly491Ala)
5g.148107113G=CA1589892194SPINK5n.1165G=
c.1556G= (p.Gly519=)
n.1720G=
c.1499G= (p.Gly500=)
c.1472G= (p.Gly491=)
5g.148107113G>TCA361639239SPINK5n.1165G>T
c.1556G>T (p.Gly519Val)
n.1720G>T
c.1499G>T (p.Gly500Val)
c.1472G>T (p.Gly491Val)
 gnomAD v4
5g.148107114C>ACA3495656SPINK5n.1166C>A
c.1557C>A (p.Gly519=)
n.1721C>A
c.1500C>A (p.Gly500=)
c.1473C>A (p.Gly491=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148107114C=CA1589892195SPINK5n.1166C=
c.1557C= (p.Gly519=)
n.1721C=
c.1500C= (p.Gly500=)
c.1473C= (p.Gly491=)
5g.148107114C>GCA3495657SPINK5n.1166C>G
c.1557C>G (p.Gly519=)
n.1721C>G
c.1500C>G (p.Gly500=)
c.1473C>G (p.Gly491=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148107114C>TCA3495658SPINK5n.1166C>T
c.1557C>T (p.Gly519=)
n.1721C>T
c.1500C>T (p.Gly500=)
c.1473C>T (p.Gly491=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148107115C>ACA361639240SPINK5n.1167C>A
c.1558C>A (p.Pro520Thr)
n.1722C>A
c.1501C>A (p.Pro501Thr)
c.1474C>A (p.Pro492Thr)
5g.148107115C>GCA361639241SPINK5n.1167C>G
c.1558C>G (p.Pro520Ala)
n.1722C>G
c.1501C>G (p.Pro501Ala)
c.1474C>G (p.Pro492Ala)
5g.148107115C>TCA361639242SPINK5n.1167C>T
c.1558C>T (p.Pro520Ser)
n.1722C>T
c.1501C>T (p.Pro501Ser)
c.1474C>T (p.Pro492Ser)
 gnomAD v4
5g.148107116C>ACA361639244SPINK5n.1168C>A
c.1559C>A (p.Pro520Gln)
n.1723C>A
c.1502C>A (p.Pro501Gln)
c.1475C>A (p.Pro492Gln)
5g.148107116C>GCA361639245SPINK5n.1168C>G
c.1559C>G (p.Pro520Arg)
n.1723C>G
c.1502C>G (p.Pro501Arg)
c.1475C>G (p.Pro492Arg)
5g.148107116C>TCA361639243SPINK5n.1168C>T
c.1559C>T (p.Pro520Leu)
n.1723C>T
c.1502C>T (p.Pro501Leu)
c.1475C>T (p.Pro492Leu)
 dbSNP gnomAD v4
5g.148107117A>CCA446933231SPINK5n.1169A>C
c.1560A>C (p.Pro520=)
n.1724A>C
c.1503A>C (p.Pro501=)
c.1476A>C (p.Pro492=)
5g.148107117A>GCA446933232SPINK5n.1169A>G
c.1560A>G (p.Pro520=)
n.1724A>G
c.1503A>G (p.Pro501=)
c.1476A>G (p.Pro492=)
5g.148107117A>TCA446933233SPINK5n.1169A>T
c.1560A>T (p.Pro520=)
n.1724A>T
c.1503A>T (p.Pro501=)
c.1476A>T (p.Pro492=)
5g.148107118G>ACA361639246SPINK5n.1170G>A
c.1561G>A (p.Asp521Asn)
n.1725G>A
c.1504G>A (p.Asp502Asn)
c.1477G>A (p.Asp493Asn)
5g.148107118G>CCA361639247SPINK5n.1170G>C
c.1561G>C (p.Asp521His)
n.1725G>C
c.1504G>C (p.Asp502His)
c.1477G>C (p.Asp493His)
5g.148107118G>TCA361639248SPINK5n.1170G>T
c.1561G>T (p.Asp521Tyr)
n.1725G>T
c.1504G>T (p.Asp502Tyr)
c.1477G>T (p.Asp493Tyr)
5g.148107119A=CA1589892196SPINK5n.1171A=
c.1562A= (p.Asp521=)
n.1726A=
c.1505A= (p.Asp502=)
c.1478A= (p.Asp493=)
5g.148107119A>CCA361639249SPINK5n.1171A>C
c.1562A>C (p.Asp521Ala)
n.1726A>C
c.1505A>C (p.Asp502Ala)
c.1478A>C (p.Asp493Ala)
5g.148107119A>GCA361639250SPINK5n.1171A>G
c.1562A>G (p.Asp521Gly)
n.1726A>G
c.1505A>G (p.Asp502Gly)
c.1478A>G (p.Asp493Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148107119A>TCA361639251SPINK5n.1171A>T
c.1562A>T (p.Asp521Val)
n.1726A>T
c.1505A>T (p.Asp502Val)
c.1478A>T (p.Asp493Val)
5g.148107120T>ACA3495660SPINK5n.1172T>A
c.1563T>A (p.Asp521Glu)
n.1727T>A
c.1506T>A (p.Asp502Glu)
c.1479T>A (p.Asp493Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148107120T>CCA3495659SPINK5n.1172T>C
c.1563T>C (p.Asp521=)
n.1727T>C
c.1506T>C (p.Asp502=)
c.1479T>C (p.Asp493=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148107120T>GCA361639252SPINK5n.1172T>G
c.1563T>G (p.Asp521Glu)
n.1727T>G
c.1506T>G (p.Asp502Glu)
c.1479T>G (p.Asp493Glu)
5g.148107120T=CA1589892197SPINK5n.1172T=
c.1563T= (p.Asp521=)
n.1727T=
c.1506T= (p.Asp502=)
c.1479T= (p.Asp493=)
5g.148107121G>ACA361639253SPINK5n.1173G>A
c.1564G>A (p.Gly522Ser)
n.1728G>A
c.1507G>A (p.Gly503Ser)
c.1480G>A (p.Gly494Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148107121G>CCA361639254SPINK5n.1173G>C
c.1564G>C (p.Gly522Arg)
n.1728G>C
c.1507G>C (p.Gly503Arg)
c.1480G>C (p.Gly494Arg)
5g.148107121G=CA1589892198SPINK5n.1173G=
c.1564G= (p.Gly522=)
n.1728G=
c.1507G= (p.Gly503=)
c.1480G= (p.Gly494=)
5g.148107121G>TCA361639255SPINK5n.1173G>T
c.1564G>T (p.Gly522Cys)
n.1728G>T
c.1507G>T (p.Gly503Cys)
c.1480G>T (p.Gly494Cys)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.148107122G>ACA361639257SPINK5n.1174G>A
c.1565G>A (p.Gly522Asp)
n.1729G>A
c.1508G>A (p.Gly503Asp)
c.1481G>A (p.Gly494Asp)
5g.148107122G>CCA361639258SPINK5n.1174G>C
c.1565G>C (p.Gly522Ala)
n.1729G>C
c.1508G>C (p.Gly503Ala)
c.1481G>C (p.Gly494Ala)
 gnomAD v4
5g.148107122G>TCA361639256SPINK5n.1174G>T
c.1565G>T (p.Gly522Val)
n.1729G>T
c.1508G>T (p.Gly503Val)
c.1481G>T (p.Gly494Val)
5g.148107123C>ACA446933237SPINK5n.1175C>A
c.1566C>A (p.Gly522=)
n.1730C>A
c.1509C>A (p.Gly503=)
c.1482C>A (p.Gly494=)
5g.148107123C>GCA446933238SPINK5n.1175C>G
c.1566C>G (p.Gly522=)
n.1730C>G
c.1509C>G (p.Gly503=)
c.1482C>G (p.Gly494=)
5g.148107123C>TCA446933239SPINK5n.1175C>T
c.1566C>T (p.Gly522=)
n.1730C>T
c.1509C>T (p.Gly503=)
c.1482C>T (p.Gly494=)
 gnomAD v4
5g.148107124A>CCA361639259SPINK5n.1176A>C
c.1567A>C (p.Lys523Gln)
n.1731A>C
c.1510A>C (p.Lys504Gln)
c.1483A>C (p.Lys495Gln)
5g.148107124A>GCA361639260SPINK5n.1176A>G
c.1567A>G (p.Lys523Glu)
n.1731A>G
c.1510A>G (p.Lys504Glu)
c.1483A>G (p.Lys495Glu)
5g.148107124A>TCA361639261SPINK5n.1176A>T
c.1567A>T (p.Lys523Ter)
n.1731A>T
c.1510A>T (p.Lys504Ter)
c.1483A>T (p.Lys495Ter)
5g.148107125A>CCA361639262SPINK5n.1177A>C
c.1568A>C (p.Lys523Thr)
n.1732A>C
c.1511A>C (p.Lys504Thr)
c.1484A>C (p.Lys495Thr)
5g.148107125A>GCA361639263SPINK5n.1177A>G
c.1568A>G (p.Lys523Arg)
n.1732A>G
c.1511A>G (p.Lys504Arg)
c.1484A>G (p.Lys495Arg)
5g.148107125A>TCA361639264SPINK5n.1177A>T
c.1568A>T (p.Lys523Ile)
n.1732A>T
c.1511A>T (p.Lys504Ile)
c.1484A>T (p.Lys495Ile)
5g.148107126A>CCA361639266SPINK5n.1178A>C
c.1569A>C (p.Lys523Asn)
n.1733A>C
c.1512A>C (p.Lys504Asn)
c.1485A>C (p.Lys495Asn)
5g.148107126A>GCA446933242SPINK5n.1178A>G
c.1569A>G (p.Lys523=)
n.1733A>G
c.1512A>G (p.Lys504=)
c.1485A>G (p.Lys495=)
5g.148107126A>TCA361639265SPINK5n.1178A>T
c.1569A>T (p.Lys523Asn)
n.1733A>T
c.1512A>T (p.Lys504Asn)
c.1485A>T (p.Lys495Asn)
5g.148107127A>CCA361639267SPINK5n.1179A>C
c.1570A>C (p.Met524Leu)
n.1734A>C
c.1513A>C (p.Met505Leu)
c.1486A>C (p.Met496Leu)
 gnomAD v4
5g.148107127A>GCA361639268SPINK5n.1179A>G
c.1570A>G (p.Met524Val)
n.1734A>G
c.1513A>G (p.Met505Val)
c.1486A>G (p.Met496Val)
5g.148107127A>TCA361639269SPINK5n.1179A>T
c.1570A>T (p.Met524Leu)
n.1734A>T
c.1513A>T (p.Met505Leu)
c.1486A>T (p.Met496Leu)
5g.148107128T>ACA361639270SPINK5n.1180T>A
c.1571T>A (p.Met524Lys)
n.1735T>A
c.1514T>A (p.Met505Lys)
c.1487T>A (p.Met496Lys)
 gnomAD v4
5g.148107128T>CCA361639271SPINK5n.1180T>C
c.1571T>C (p.Met524Thr)
n.1735T>C
c.1514T>C (p.Met505Thr)
c.1487T>C (p.Met496Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148107128T>GCA361639272SPINK5n.1180T>G
c.1571T>G (p.Met524Arg)
n.1735T>G
c.1514T>G (p.Met505Arg)
c.1487T>G (p.Met496Arg)
5g.148107128T=CA1589892199SPINK5n.1180T=
c.1571T= (p.Met524=)
n.1735T=
c.1514T= (p.Met505=)
c.1487T= (p.Met496=)
5g.148107129G>ACA361639273SPINK5n.1181G>A
c.1572G>A (p.Met524Ile)
n.1736G>A
c.1515G>A (p.Met505Ile)
c.1488G>A (p.Met496Ile)
5g.148107129G>CCA361639275SPINK5n.1181G>C
c.1572G>C (p.Met524Ile)
n.1736G>C
c.1515G>C (p.Met505Ile)
c.1488G>C (p.Met496Ile)
5g.148107129G>TCA361639274SPINK5n.1181G>T
c.1572G>T (p.Met524Ile)
n.1736G>T
c.1515G>T (p.Met505Ile)
c.1488G>T (p.Met496Ile)
5g.148107130C>ACA361639276SPINK5n.1182C>A
c.1573C>A (p.His525Asn)
n.1737C>A
c.1516C>A (p.His506Asn)
c.1489C>A (p.His497Asn)
5g.148107130C>GCA361639277SPINK5n.1182C>G
c.1573C>G (p.His525Asp)
n.1737C>G
c.1516C>G (p.His506Asp)
c.1489C>G (p.His497Asp)
5g.148107130C>TCA361639278SPINK5n.1182C>T
c.1573C>T (p.His525Tyr)
n.1737C>T
c.1516C>T (p.His506Tyr)
c.1489C>T (p.His497Tyr)
5g.148107131A>CCA361639279SPINK5n.1183A>C
c.1574A>C (p.His525Pro)
n.1738A>C
c.1517A>C (p.His506Pro)
c.1490A>C (p.His497Pro)
5g.148107131A>GCA361639280SPINK5n.1183A>G
c.1574A>G (p.His525Arg)
n.1738A>G
c.1517A>G (p.His506Arg)
c.1490A>G (p.His497Arg)
 gnomAD v4
5g.148107131A>TCA361639281SPINK5n.1183A>T
c.1574A>T (p.His525Leu)
n.1738A>T
c.1517A>T (p.His506Leu)
c.1490A>T (p.His497Leu)
5g.148107132T>ACA361639283SPINK5n.1184T>A
c.1575T>A (p.His525Gln)
n.1739T>A
c.1518T>A (p.His506Gln)
c.1491T>A (p.His497Gln)
5g.148107132T>CCA446933244SPINK5n.1184T>C
c.1575T>C (p.His525=)
n.1739T>C
c.1518T>C (p.His506=)
c.1491T>C (p.His497=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148107132T>GCA361639282SPINK5n.1184T>G
c.1575T>G (p.His525Gln)
n.1739T>G
c.1518T>G (p.His506Gln)
c.1491T>G (p.His497Gln)
5g.148107132T=CA1589892200SPINK5n.1184T=
c.1575T= (p.His525=)
n.1739T=
c.1518T= (p.His506=)
c.1491T= (p.His497=)
5g.148107133G>ACA361639284SPINK5n.1185G>A
c.1576G>A (p.Gly526Arg)
n.1740G>A
c.1519G>A (p.Gly507Arg)
c.1492G>A (p.Gly498Arg)
 gnomAD v4
5g.148107133G>CCA361639285SPINK5n.1185G>C
c.1576G>C (p.Gly526Arg)
n.1740G>C
c.1519G>C (p.Gly507Arg)
c.1492G>C (p.Gly498Arg)
5g.148107133G>TCA361639286SPINK5n.1185G>T
c.1576G>T (p.Gly526Ter)
n.1740G>T
c.1519G>T (p.Gly507Ter)
c.1492G>T (p.Gly498Ter)
5g.148107134G>ACA361639287SPINK5n.1186G>A
c.1577G>A (p.Gly526Glu)
n.1741G>A
c.1520G>A (p.Gly507Glu)
c.1493G>A (p.Gly498Glu)
5g.148107134G>CCA361639288SPINK5n.1186G>C
c.1577G>C (p.Gly526Ala)
n.1741G>C
c.1520G>C (p.Gly507Ala)
c.1493G>C (p.Gly498Ala)
5g.148107134G>TCA361639289SPINK5n.1186G>T
c.1577G>T (p.Gly526Val)
n.1741G>T
c.1520G>T (p.Gly507Val)
c.1493G>T (p.Gly498Val)
5g.148107135A=CA1589892201SPINK5n.1187A=
c.1578A= (p.Gly526=)
n.1742A=
c.1521A= (p.Gly507=)
c.1494A= (p.Gly498=)
5g.148107135A>CCA446933246SPINK5n.1187A>C
c.1578A>C (p.Gly526=)
n.1742A>C
c.1521A>C (p.Gly507=)
c.1494A>C (p.Gly498=)
5g.148107135A>GCA446933247SPINK5n.1187A>G
c.1578A>G (p.Gly526=)
n.1742A>G
c.1521A>G (p.Gly507=)
c.1494A>G (p.Gly498=)
 dbSNP gnomAD v4
5g.148107135A>TCA446933248SPINK5n.1187A>T
c.1578A>T (p.Gly526=)
n.1742A>T
c.1521A>T (p.Gly507=)
c.1494A>T (p.Gly498=)
5g.148107136A>CCA361639292SPINK5n.1188A>C
c.1579A>C (p.Asn527His)
n.1743A>C
c.1522A>C (p.Asn508His)
c.1495A>C (p.Asn499His)
 gnomAD v4
5g.148107136A>GCA361639290SPINK5n.1188A>G
c.1579A>G (p.Asn527Asp)
n.1743A>G
c.1522A>G (p.Asn508Asp)
c.1495A>G (p.Asn499Asp)
5g.148107136A>TCA361639291SPINK5n.1188A>T
c.1579A>T (p.Asn527Tyr)
n.1743A>T
c.1522A>T (p.Asn508Tyr)
c.1495A>T (p.Asn499Tyr)
5g.148107137A=CA1589892202SPINK5n.1189A=
c.1580A= (p.Asn527=)
n.1744A=
c.1523A= (p.Asn508=)
c.1496A= (p.Asn499=)
5g.148107137A>CCA361639293SPINK5n.1189A>C
c.1580A>C (p.Asn527Thr)
n.1744A>C
c.1523A>C (p.Asn508Thr)
c.1496A>C (p.Asn499Thr)
5g.148107137A>GCA3495661SPINK5n.1189A>G
c.1580A>G (p.Asn527Ser)
n.1744A>G
c.1523A>G (p.Asn508Ser)
c.1496A>G (p.Asn499Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.148107137A>TCA361639294SPINK5n.1189A>T
c.1580A>T (p.Asn527Ile)
n.1744A>T
c.1523A>T (p.Asn508Ile)
c.1496A>T (p.Asn499Ile)
5g.148107138C>ACA361639295SPINK5n.1190C>A
c.1581C>A (p.Asn527Lys)
n.1745C>A
c.1524C>A (p.Asn508Lys)
c.1497C>A (p.Asn499Lys)
5g.148107138C>GCA361639296SPINK5n.1190C>G
c.1581C>G (p.Asn527Lys)
n.1745C>G
c.1524C>G (p.Asn508Lys)
c.1497C>G (p.Asn499Lys)
5g.148107138C>TCA446933251SPINK5n.1190C>T
c.1581C>T (p.Asn527=)
n.1745C>T
c.1524C>T (p.Asn508=)
c.1497C>T (p.Asn499=)
 gnomAD v4
5g.148107140_148107148dupCA2768830825SPINK5n.1192_1200dup
c.1583_1591dup (p.Ala530_Met531insLysCysAla)
n.1747_1755dup
c.1526_1534dup (p.Ala511_Met512insLysCysAla)
c.1499_1507dup (p.Ala502_Met503insLysCysAla)
5g.148107139A>CCA361639297SPINK5n.1191A>C
c.1582A>C (p.Lys528Gln)
n.1746A>C
c.1525A>C (p.Lys509Gln)
c.1498A>C (p.Lys500Gln)
5g.148107139A>GCA361639298SPINK5n.1191A>G
c.1582A>G (p.Lys528Glu)
n.1746A>G
c.1525A>G (p.Lys509Glu)
c.1498A>G (p.Lys500Glu)
5g.148107139A>TCA361639299SPINK5n.1191A>T
c.1582A>T (p.Lys528Ter)
n.1746A>T
c.1525A>T (p.Lys509Ter)
c.1498A>T (p.Lys500Ter)
5g.148107140A=CA1589892204SPINK5n.1192A=
c.1583A= (p.Lys528=)
n.1747A=
c.1526A= (p.Lys509=)
c.1499A= (p.Lys500=)
5g.148107140A>CCA361639300SPINK5n.1192A>C
c.1583A>C (p.Lys528Thr)
n.1747A>C
c.1526A>C (p.Lys509Thr)
c.1499A>C (p.Lys500Thr)
5g.148107140A>GCA361639301SPINK5n.1192A>G
c.1583A>G (p.Lys528Arg)
n.1747A>G
c.1526A>G (p.Lys509Arg)
c.1499A>G (p.Lys500Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148107140A>TCA361639302SPINK5n.1192A>T
c.1583A>T (p.Lys528Met)
n.1747A>T
c.1526A>T (p.Lys509Met)
c.1499A>T (p.Lys500Met)
5g.148107140_148107149delinsAGTGTGCCATCA1589892203SPINK5n.1192_1201delinsAGTGTGCCAT
c.1583_1592delinsAGTGTGCCAT (p.Lys528=)
n.1747_1756delinsAGTGTGCCAT
c.1526_1535delinsAGTGTGCCAT (p.Lys509=)
c.1499_1508delinsAGTGTGCCAT (p.Lys500=)
5g.148107141G>ACA446933253SPINK5n.1193G>A
c.1584G>A (p.Lys528=)
n.1748G>A
c.1527G>A (p.Lys509=)
c.1500G>A (p.Lys500=)
 dbSNP
5g.148107141G>CCA361639303SPINK5n.1193G>C
c.1584G>C (p.Lys528Asn)
n.1748G>C
c.1527G>C (p.Lys509Asn)
c.1500G>C (p.Lys500Asn)
5g.148107141G>TCA361639304SPINK5n.1193G>T
c.1584G>T (p.Lys528Asn)
n.1748G>T
c.1527G>T (p.Lys509Asn)
c.1500G>T (p.Lys500Asn)
5g.148107149_148107157delCA128923497SPINK5n.1201_1209del
c.1592_1600del (p.Met531_Ala533del)
n.1756_1764del
c.1535_1543del (p.Met512_Ala514del)
c.1508_1516del (p.Met503_Ala505del)
 dbSNP
5g.148107142T>ACA361639307SPINK5n.1194T>A
c.1585T>A (p.Cys529Ser)
n.1749T>A
c.1528T>A (p.Cys510Ser)
c.1501T>A (p.Cys501Ser)
5g.148107142T>CCA361639305SPINK5n.1194T>C
c.1585T>C (p.Cys529Arg)
n.1749T>C
c.1528T>C (p.Cys510Arg)
c.1501T>C (p.Cys501Arg)
5g.148107142T>GCA361639306SPINK5n.1194T>G
c.1585T>G (p.Cys529Gly)
n.1749T>G
c.1528T>G (p.Cys510Gly)
c.1501T>G (p.Cys501Gly)

Number of alleles fetched