Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.148106991G>A | CA3495631 | SPINK5 | n.1089-46G>A c.1480-46G>A (n.1480-46G>A) n.1644-46G>A c.1423-46G>A (n.1423-46G>A) c.1396-46G>A (n.1396-46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.148106991G= | CA1589892137 | SPINK5 | n.1089-46G= c.1480-46G= (n.1480-46G=) n.1644-46G= c.1423-46G= (n.1423-46G=) c.1396-46G= (n.1396-46G=) | |
5 | g.148106995G>C | CA1589892139 | SPINK5 | n.1089-42G>C c.1480-42G>C (n.1480-42G>C) n.1644-42G>C c.1423-42G>C (n.1423-42G>C) c.1396-42G>C (n.1396-42G>C) | dbSNP |
5 | g.148106995G= | CA1589892138 | SPINK5 | n.1089-42G= c.1480-42G= (n.1480-42G=) n.1644-42G= c.1423-42G= (n.1423-42G=) c.1396-42G= (n.1396-42G=) | |
5 | g.148106995G>T | CA2675856428 | SPINK5 | n.1089-42G>T c.1480-42G>T (n.1480-42G>T) n.1644-42G>T c.1423-42G>T (n.1423-42G>T) c.1396-42G>T (n.1396-42G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.148106997T>A | CA563523022 | SPINK5 | n.1089-40T>A c.1480-40T>A (n.1480-40T>A) n.1644-40T>A c.1423-40T>A (n.1423-40T>A) c.1396-40T>A (n.1396-40T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148106997T>C | CA2675856429 | SPINK5 | n.1089-40T>C c.1480-40T>C (n.1480-40T>C) n.1644-40T>C c.1423-40T>C (n.1423-40T>C) c.1396-40T>C (n.1396-40T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.148106997T>G | CA1589892141 | SPINK5 | n.1089-40T>G c.1480-40T>G (n.1480-40T>G) n.1644-40T>G c.1423-40T>G (n.1423-40T>G) c.1396-40T>G (n.1396-40T>G) | dbSNP |
5 | g.148106997T= | CA1589892140 | SPINK5 | n.1089-40T= c.1480-40T= (n.1480-40T=) n.1644-40T= c.1423-40T= (n.1423-40T=) c.1396-40T= (n.1396-40T=) | |
5 | g.148106999G= | CA1589892142 | SPINK5 | n.1089-38G= c.1480-38G= (n.1480-38G=) n.1644-38G= c.1423-38G= (n.1423-38G=) c.1396-38G= (n.1396-38G=) | |
5 | g.148106999G>T | CA1589892143 | SPINK5 | n.1089-38G>T c.1480-38G>T (n.1480-38G>T) n.1644-38G>T c.1423-38G>T (n.1423-38G>T) c.1396-38G>T (n.1396-38G>T) | dbSNP |
5 | g.148107003del | CA2768831217 | SPINK5 | n.1089-34del c.1480-34del (n.1480-34del) n.1644-34del c.1423-34del (n.1423-34del) c.1396-34del (n.1396-34del) | |
5 | g.148107002A= | CA1589892144 | SPINK5 | n.1089-35A= c.1480-35A= (n.1480-35A=) n.1644-35A= c.1423-35A= (n.1423-35A=) c.1396-35A= (n.1396-35A=) | |
5 | g.148107002A>G | CA1589892145 | SPINK5 | n.1089-35A>G c.1480-35A>G (n.1480-35A>G) n.1644-35A>G c.1423-35A>G (n.1423-35A>G) c.1396-35A>G (n.1396-35A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148107003A>C | CA2675856430 | SPINK5 | n.1089-34A>C c.1480-34A>C (n.1480-34A>C) n.1644-34A>C c.1423-34A>C (n.1423-34A>C) c.1396-34A>C (n.1396-34A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.148107004C>G | CA2675856431 | SPINK5 | n.1089-33C>G c.1480-33C>G (n.1480-33C>G) n.1644-33C>G c.1423-33C>G (n.1423-33C>G) c.1396-33C>G (n.1396-33C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.148107006A>G | CA2675856432 | SPINK5 | n.1089-31A>G c.1480-31A>G (n.1480-31A>G) n.1644-31A>G c.1423-31A>G (n.1423-31A>G) c.1396-31A>G (n.1396-31A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.148107006_148107008delinsACT | CA1589892146 | SPINK5 | n.1089-31_1089-29delinsACT c.1480-31_1480-29delinsACT (n.1480-31_1480-29delinsACT) n.1644-31_1644-29delinsACT c.1423-31_1423-29delinsACT (n.1423-31_1423-29delinsACT) c.1396-31_1396-29delinsACT (n.1396-31_1396-29delinsACT) | |
5 | g.148107007C>A | CA3495632 | SPINK5 | n.1089-30C>A c.1480-30C>A (n.1480-30C>A) n.1644-30C>A c.1423-30C>A (n.1423-30C>A) c.1396-30C>A (n.1396-30C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148107007C= | CA1589892147 | SPINK5 | n.1089-30C= c.1480-30C= (n.1480-30C=) n.1644-30C= c.1423-30C= (n.1423-30C=) c.1396-30C= (n.1396-30C=) | |
5 | g.148107007C>T | CA1589892148 | SPINK5 | n.1089-30C>T c.1480-30C>T (n.1480-30C>T) n.1644-30C>T c.1423-30C>T (n.1423-30C>T) c.1396-30C>T (n.1396-30C>T) | dbSNP |
5 | g.148107009_148107010del | CA805408687 | SPINK5 | n.1089-28_1089-27del c.1480-28_1480-27del (n.1480-28_1480-27del) n.1644-28_1644-27del c.1423-28_1423-27del (n.1423-28_1423-27del) c.1396-28_1396-27del (n.1396-28_1396-27del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148107008T>G | CA128923322 | SPINK5 | n.1089-29T>G c.1480-29T>G (n.1480-29T>G) n.1644-29T>G c.1423-29T>G (n.1423-29T>G) c.1396-29T>G (n.1396-29T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.148107008T= | CA1589892149 | SPINK5 | n.1089-29T= c.1480-29T= (n.1480-29T=) n.1644-29T= c.1423-29T= (n.1423-29T=) c.1396-29T= (n.1396-29T=) | |
5 | g.148107013G>A | CA3495633 | SPINK5 | n.1089-24G>A c.1480-24G>A (n.1480-24G>A) n.1644-24G>A c.1423-24G>A (n.1423-24G>A) c.1396-24G>A (n.1396-24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148107013G>C | CA3495634 | SPINK5 | n.1089-24G>C c.1480-24G>C (n.1480-24G>C) n.1644-24G>C c.1423-24G>C (n.1423-24G>C) c.1396-24G>C (n.1396-24G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.148107013G= | CA1589892150 | SPINK5 | n.1089-24G= c.1480-24G= (n.1480-24G=) n.1644-24G= c.1423-24G= (n.1423-24G=) c.1396-24G= (n.1396-24G=) | |
5 | g.148107016A>C | CA2768831218 | SPINK5 | n.1089-21A>C c.1480-21A>C (n.1480-21A>C) n.1644-21A>C c.1423-21A>C (n.1423-21A>C) c.1396-21A>C (n.1396-21A>C) | |
5 | g.148107017A>G | CA2675856433 | SPINK5 | n.1089-20A>G c.1480-20A>G (n.1480-20A>G) n.1644-20A>G c.1423-20A>G (n.1423-20A>G) c.1396-20A>G (n.1396-20A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.148107018T>C | CA563523026 | SPINK5 | n.1089-19T>C c.1480-19T>C (n.1480-19T>C) n.1644-19T>C c.1423-19T>C (n.1423-19T>C) c.1396-19T>C (n.1396-19T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.148107018T= | CA1589892151 | SPINK5 | n.1089-19T= c.1480-19T= (n.1480-19T=) n.1644-19T= c.1423-19T= (n.1423-19T=) c.1396-19T= (n.1396-19T=) | |
5 | g.148107020T>C | CA2550698063 | SPINK5 | n.1089-17T>C c.1480-17T>C (n.1480-17T>C) n.1644-17T>C c.1423-17T>C (n.1423-17T>C) c.1396-17T>C (n.1396-17T>C) | |
5 | g.148107022T>G | CA3495635 | SPINK5 | n.1089-15T>G c.1480-15T>G (n.1480-15T>G) n.1644-15T>G c.1423-15T>G (n.1423-15T>G) c.1396-15T>G (n.1396-15T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148107022T= | CA1589892152 | SPINK5 | n.1089-15T= c.1480-15T= (n.1480-15T=) n.1644-15T= c.1423-15T= (n.1423-15T=) c.1396-15T= (n.1396-15T=) | |
5 | g.148107023T>C | CA2675856434 | SPINK5 | n.1089-14T>C c.1480-14T>C (n.1480-14T>C) n.1644-14T>C c.1423-14T>C (n.1423-14T>C) c.1396-14T>C (n.1396-14T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.148107024C>A | CA2530376114 | SPINK5 | n.1089-13C>A c.1480-13C>A (n.1480-13C>A) n.1644-13C>A c.1423-13C>A (n.1423-13C>A) c.1396-13C>A (n.1396-13C>A) | |
5 | g.148107025T>C | CA128923367 | SPINK5 | n.1089-12T>C c.1480-12T>C (n.1480-12T>C) n.1644-12T>C c.1423-12T>C (n.1423-12T>C) c.1396-12T>C (n.1396-12T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.148107025T= | CA1589892153 | SPINK5 | n.1089-12T= c.1480-12T= (n.1480-12T=) n.1644-12T= c.1423-12T= (n.1423-12T=) c.1396-12T= (n.1396-12T=) | |
5 | g.148107026T>A | CA2538643096 | SPINK5 | n.1089-11T>A c.1480-11T>A (n.1480-11T>A) n.1644-11T>A c.1423-11T>A (n.1423-11T>A) c.1396-11T>A (n.1396-11T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.148107026T>C | CA1589892155 | SPINK5 | n.1089-11T>C c.1480-11T>C (n.1480-11T>C) n.1644-11T>C c.1423-11T>C (n.1423-11T>C) c.1396-11T>C (n.1396-11T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.148107026T>G | CA2768831219 | SPINK5 | n.1089-11T>G c.1480-11T>G (n.1480-11T>G) n.1644-11T>G c.1423-11T>G (n.1423-11T>G) c.1396-11T>G (n.1396-11T>G) | |
5 | g.148107026T= | CA1589892154 | SPINK5 | n.1089-11T= c.1480-11T= (n.1480-11T=) n.1644-11T= c.1423-11T= (n.1423-11T=) c.1396-11T= (n.1396-11T=) | |
5 | g.148107027del | CA2578443543 | SPINK5 | n.1089-10del c.1480-10del (n.1480-10del) n.1644-10del c.1423-10del (n.1423-10del) c.1396-10del (n.1396-10del) | |
5 | g.148107027C>A | CA3495636 | SPINK5 | n.1089-10C>A c.1480-10C>A (n.1480-10C>A) n.1644-10C>A c.1423-10C>A (n.1423-10C>A) c.1396-10C>A (n.1396-10C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148107027C= | CA1589892156 | SPINK5 | n.1089-10C= c.1480-10C= (n.1480-10C=) n.1644-10C= c.1423-10C= (n.1423-10C=) c.1396-10C= (n.1396-10C=) | |
5 | g.148107028A>G | CA2675856435 | SPINK5 | n.1089-9A>G c.1480-9A>G (n.1480-9A>G) n.1644-9A>G c.1423-9A>G (n.1423-9A>G) c.1396-9A>G (n.1396-9A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.148107029T>C | CA2578443544 | SPINK5 | n.1089-8T>C c.1480-8T>C (n.1480-8T>C) n.1644-8T>C c.1423-8T>C (n.1423-8T>C) c.1396-8T>C (n.1396-8T>C) | |
5 | g.148107033C>A | CA2675856436 | SPINK5 | n.1089-4C>A c.1480-4C>A (n.1480-4C>A) n.1644-4C>A c.1423-4C>A (n.1423-4C>A) c.1396-4C>A (n.1396-4C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.148107034C= | CA1589892157 | SPINK5 | n.1089-3C= c.1480-3C= (n.1480-3C=) n.1644-3C= c.1423-3C= (n.1423-3C=) c.1396-3C= (n.1396-3C=) | |
5 | g.148107034C>T | CA3495637 | SPINK5 | n.1089-3C>T c.1480-3C>T (n.1480-3C>T) n.1644-3C>T c.1423-3C>T (n.1423-3C>T) c.1396-3C>T (n.1396-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148107035A= | CA1589892158 | SPINK5 | n.1089-2A= c.1480-2A= (n.1480-2A=) n.1644-2A= c.1423-2A= (n.1423-2A=) c.1396-2A= (n.1396-2A=) | |
5 | g.148107035A>C | CA361639002 | SPINK5 | n.1089-2A>C c.1480-2A>C (n.1480-2A>C) n.1644-2A>C c.1423-2A>C (n.1423-2A>C) c.1396-2A>C (n.1396-2A>C) | |
5 | g.148107035A>G | CA3495638 | SPINK5 | n.1089-2A>G c.1480-2A>G (n.1480-2A>G) n.1644-2A>G c.1423-2A>G (n.1423-2A>G) c.1396-2A>G (n.1396-2A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.148107035A>T | CA361639006 | SPINK5 | n.1089-2A>T c.1480-2A>T (n.1480-2A>T) n.1644-2A>T c.1423-2A>T (n.1423-2A>T) c.1396-2A>T (n.1396-2A>T) | |
5 | g.148107036G>A | CA361639008 | SPINK5 | n.1089-1G>A c.1480-1G>A (n.1480-1G>A) n.1644-1G>A c.1423-1G>A (n.1423-1G>A) c.1396-1G>A (n.1396-1G>A) | |
5 | g.148107036G>C | CA361639010 | SPINK5 | n.1089-1G>C c.1480-1G>C (n.1480-1G>C) n.1644-1G>C c.1423-1G>C (n.1423-1G>C) c.1396-1G>C (n.1396-1G>C) | |
5 | g.148107036G>T | CA361639012 | SPINK5 | n.1089-1G>T c.1480-1G>T (n.1480-1G>T) n.1644-1G>T c.1423-1G>T (n.1423-1G>T) c.1396-1G>T (n.1396-1G>T) | |
5 | g.148107037G>A | CA361639014 | SPINK5 | n.1089G>A c.1480G>A (p.Glu494Lys) n.1644G>A c.1423G>A (p.Glu475Lys) c.1396G>A (p.Glu466Lys) | COSMIC COSMIC |
5 | g.148107037G>C | CA361639016 | SPINK5 | n.1089G>C c.1480G>C (p.Glu494Gln) n.1644G>C c.1423G>C (p.Glu475Gln) c.1396G>C (p.Glu466Gln) | |
5 | g.148107037G>T | CA361639018 | SPINK5 | n.1089G>T c.1480G>T (p.Glu494Ter) n.1644G>T c.1423G>T (p.Glu475Ter) c.1396G>T (p.Glu466Ter) | |
5 | g.148107038A>C | CA361639020 | SPINK5 | n.1090A>C c.1481A>C (p.Glu494Ala) n.1645A>C c.1424A>C (p.Glu475Ala) c.1397A>C (p.Glu466Ala) | |
5 | g.148107038A>G | CA361639024 | SPINK5 | n.1090A>G c.1481A>G (p.Glu494Gly) n.1645A>G c.1424A>G (p.Glu475Gly) c.1397A>G (p.Glu466Gly) | |
5 | g.148107038A>T | CA361639022 | SPINK5 | n.1090A>T c.1481A>T (p.Glu494Val) n.1645A>T c.1424A>T (p.Glu475Val) c.1397A>T (p.Glu466Val) | |
5 | g.148107039A>C | CA361639026 | SPINK5 | n.1091A>C c.1482A>C (p.Glu494Asp) n.1646A>C c.1425A>C (p.Glu475Asp) c.1398A>C (p.Glu466Asp) | |
5 | g.148107039A>G | CA446933144 | SPINK5 | n.1091A>G c.1482A>G (p.Glu494=) n.1646A>G c.1425A>G (p.Glu475=) c.1398A>G (p.Glu466=) | |
5 | g.148107039A>T | CA361639028 | SPINK5 | n.1091A>T c.1482A>T (p.Glu494Asp) n.1646A>T c.1425A>T (p.Glu475Asp) c.1398A>T (p.Glu466Asp) | |
5 | g.148107040A>C | CA361639030 | SPINK5 | n.1092A>C c.1483A>C (p.Ile495Leu) n.1647A>C c.1426A>C (p.Ile476Leu) c.1399A>C (p.Ile467Leu) | COSMIC COSMIC |
5 | g.148107040A>G | CA361639032 | SPINK5 | n.1092A>G c.1483A>G (p.Ile495Val) n.1647A>G c.1426A>G (p.Ile476Val) c.1399A>G (p.Ile467Val) | |
5 | g.148107040A>T | CA361639034 | SPINK5 | n.1092A>T c.1483A>T (p.Ile495Phe) n.1647A>T c.1426A>T (p.Ile476Phe) c.1399A>T (p.Ile467Phe) | |
5 | g.148107041T>A | CA361639037 | SPINK5 | n.1093T>A c.1484T>A (p.Ile495Asn) n.1648T>A c.1427T>A (p.Ile476Asn) c.1400T>A (p.Ile467Asn) | |
5 | g.148107041T>C | CA361639038 | SPINK5 | n.1093T>C c.1484T>C (p.Ile495Thr) n.1648T>C c.1427T>C (p.Ile476Thr) c.1400T>C (p.Ile467Thr) | |
5 | g.148107041T>G | CA361639040 | SPINK5 | n.1093T>G c.1484T>G (p.Ile495Ser) n.1648T>G c.1427T>G (p.Ile476Ser) c.1400T>G (p.Ile467Ser) | |
5 | g.148107042C>A | CA3495639 | SPINK5 | n.1094C>A c.1485C>A (p.Ile495=) n.1649C>A c.1428C>A (p.Ile476=) c.1401C>A (p.Ile467=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.148107042C= | CA1589892159 | SPINK5 | n.1094C= c.1485C= (p.Ile495=) n.1649C= c.1428C= (p.Ile476=) c.1401C= (p.Ile467=) | |
5 | g.148107042C>G | CA361639042 | SPINK5 | n.1094C>G c.1485C>G (p.Ile495Met) n.1649C>G c.1428C>G (p.Ile476Met) c.1401C>G (p.Ile467Met) | |
5 | g.148107042C>T | CA446933145 | SPINK5 | n.1094C>T c.1485C>T (p.Ile495=) n.1649C>T c.1428C>T (p.Ile476=) c.1401C>T (p.Ile467=) | |
5 | g.148107043T>A | CA361639044 | SPINK5 | n.1095T>A c.1486T>A (p.Cys496Ser) n.1650T>A c.1429T>A (p.Cys477Ser) c.1402T>A (p.Cys468Ser) | |
5 | g.148107043T>C | CA361639045 | SPINK5 | n.1095T>C c.1486T>C (p.Cys496Arg) n.1650T>C c.1429T>C (p.Cys477Arg) c.1402T>C (p.Cys468Arg) | |
5 | g.148107043T>G | CA361639047 | SPINK5 | n.1095T>G c.1486T>G (p.Cys496Gly) n.1650T>G c.1429T>G (p.Cys477Gly) c.1402T>G (p.Cys468Gly) | gnomAD v4 |
5 | g.148107044G>A | CA361639050 | SPINK5 | n.1096G>A c.1487G>A (p.Cys496Tyr) n.1651G>A c.1430G>A (p.Cys477Tyr) c.1403G>A (p.Cys468Tyr) | gnomAD v4 |
5 | g.148107044G>C | CA361639052 | SPINK5 | n.1096G>C c.1487G>C (p.Cys496Ser) n.1651G>C c.1430G>C (p.Cys477Ser) c.1403G>C (p.Cys468Ser) | |
5 | g.148107044G= | CA1589892160 | SPINK5 | n.1096G= c.1487G= (p.Cys496=) n.1651G= c.1430G= (p.Cys477=) c.1403G= (p.Cys468=) | |
5 | g.148107044G>T | CA3495640 | SPINK5 | n.1096G>T c.1487G>T (p.Cys496Phe) n.1651G>T c.1430G>T (p.Cys477Phe) c.1403G>T (p.Cys468Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.148107045C>A | CA361639055 | SPINK5 | n.1097C>A c.1488C>A (p.Cys496Ter) n.1652C>A c.1431C>A (p.Cys477Ter) c.1404C>A (p.Cys468Ter) | |
5 | g.148107045C= | CA1589892161 | SPINK5 | n.1097C= c.1488C= (p.Cys496=) n.1652C= c.1431C= (p.Cys477=) c.1404C= (p.Cys468=) | |
5 | g.148107045C>G | CA361639057 | SPINK5 | n.1097C>G c.1488C>G (p.Cys496Trp) n.1652C>G c.1431C>G (p.Cys477Trp) c.1404C>G (p.Cys468Trp) | |
5 | g.148107045C>T | CA446933146 | SPINK5 | n.1097C>T c.1488C>T (p.Cys496=) n.1652C>T c.1431C>T (p.Cys477=) c.1404C>T (p.Cys468=) | dbSNP |
5 | g.148107046del | CA2675856437 | SPINK5 | n.1098del c.1489del (p.Ser497ValfsTer7) n.1653del c.1432del (p.Ser478ValfsTer7) c.1405del (p.Ser469ValfsTer7) | gnomAD v4 |
5 | g.148107046A= | CA1589892162 | SPINK5 | n.1098A= c.1489A= (p.Ser497=) n.1653A= c.1432A= (p.Ser478=) c.1405A= (p.Ser469=) | |
5 | g.148107046A>C | CA361639059 | SPINK5 | n.1098A>C c.1489A>C (p.Ser497Arg) n.1653A>C c.1432A>C (p.Ser478Arg) c.1405A>C (p.Ser469Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148107046A>G | CA361639061 | SPINK5 | n.1098A>G c.1489A>G (p.Ser497Gly) n.1653A>G c.1432A>G (p.Ser478Gly) c.1405A>G (p.Ser469Gly) | gnomAD v4 |
5 | g.148107046A>T | CA361639063 | SPINK5 | n.1098A>T c.1489A>T (p.Ser497Cys) n.1653A>T c.1432A>T (p.Ser478Cys) c.1405A>T (p.Ser469Cys) | |
5 | g.148107047G>A | CA361639065 | SPINK5 | n.1099G>A c.1490G>A (p.Ser497Asn) n.1654G>A c.1433G>A (p.Ser478Asn) c.1406G>A (p.Ser469Asn) | gnomAD v4 |
5 | g.148107047G>C | CA361639066 | SPINK5 | n.1099G>C c.1490G>C (p.Ser497Thr) n.1654G>C c.1433G>C (p.Ser478Thr) c.1406G>C (p.Ser469Thr) | |
5 | g.148107047G>T | CA361639068 | SPINK5 | n.1099G>T c.1490G>T (p.Ser497Ile) n.1654G>T c.1433G>T (p.Ser478Ile) c.1406G>T (p.Ser469Ile) | |
5 | g.148107048T>A | CA361639070 | SPINK5 | n.1100T>A c.1491T>A (p.Ser497Arg) n.1655T>A c.1434T>A (p.Ser478Arg) c.1407T>A (p.Ser469Arg) | |
5 | g.148107048T>C | CA446933147 | SPINK5 | n.1100T>C c.1491T>C (p.Ser497=) n.1655T>C c.1434T>C (p.Ser478=) c.1407T>C (p.Ser469=) | |
5 | g.148107048T>G | CA361639072 | SPINK5 | n.1100T>G c.1491T>G (p.Ser497Arg) n.1655T>G c.1434T>G (p.Ser478Arg) c.1407T>G (p.Ser469Arg) | |
5 | g.148107049G>A | CA3495641 | SPINK5 | n.1101G>A c.1492G>A (p.Glu498Lys) n.1656G>A c.1435G>A (p.Glu479Lys) c.1408G>A (p.Glu470Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.148107049G>C | CA361639076 | SPINK5 | n.1101G>C c.1492G>C (p.Glu498Gln) n.1656G>C c.1435G>C (p.Glu479Gln) c.1408G>C (p.Glu470Gln) | |
5 | g.148107049G= | CA1589892163 | SPINK5 | n.1101G= c.1492G= (p.Glu498=) n.1656G= c.1435G= (p.Glu479=) c.1408G= (p.Glu470=) | |
5 | g.148107049G>T | CA361639074 | SPINK5 | n.1101G>T c.1492G>T (p.Glu498Ter) n.1656G>T c.1435G>T (p.Glu479Ter) c.1408G>T (p.Glu470Ter) | |
5 | g.148107050A>C | CA361639078 | SPINK5 | n.1102A>C c.1493A>C (p.Glu498Ala) n.1657A>C c.1436A>C (p.Glu479Ala) c.1409A>C (p.Glu470Ala) | |
5 | g.148107050A>G | CA361639079 | SPINK5 | n.1102A>G c.1493A>G (p.Glu498Gly) n.1657A>G c.1436A>G (p.Glu479Gly) c.1409A>G (p.Glu470Gly) | |
5 | g.148107050A>T | CA361639080 | SPINK5 | n.1102A>T c.1493A>T (p.Glu498Val) n.1657A>T c.1436A>T (p.Glu479Val) c.1409A>T (p.Glu470Val) | |
5 | g.148107051A>C | CA361639082 | SPINK5 | n.1103A>C c.1494A>C (p.Glu498Asp) n.1658A>C c.1437A>C (p.Glu479Asp) c.1410A>C (p.Glu470Asp) | |
5 | g.148107051A>G | CA446933148 | SPINK5 | n.1103A>G c.1494A>G (p.Glu498=) n.1658A>G c.1437A>G (p.Glu479=) c.1410A>G (p.Glu470=) | |
5 | g.148107051A>T | CA361639084 | SPINK5 | n.1103A>T c.1494A>T (p.Glu498Asp) n.1658A>T c.1437A>T (p.Glu479Asp) c.1410A>T (p.Glu470Asp) | |
5 | g.148107052T>A | CA361639086 | SPINK5 | n.1104T>A c.1495T>A (p.Phe499Ile) n.1659T>A c.1438T>A (p.Phe480Ile) c.1411T>A (p.Phe471Ile) | |
5 | g.148107052T>C | CA3495642 | SPINK5 | n.1104T>C c.1495T>C (p.Phe499Leu) n.1659T>C c.1438T>C (p.Phe480Leu) c.1411T>C (p.Phe471Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.148107052T>G | CA361639089 | SPINK5 | n.1104T>G c.1495T>G (p.Phe499Val) n.1659T>G c.1438T>G (p.Phe480Val) c.1411T>G (p.Phe471Val) | |
5 | g.148107052T= | CA1589892164 | SPINK5 | n.1104T= c.1495T= (p.Phe499=) n.1659T= c.1438T= (p.Phe480=) c.1411T= (p.Phe471=) | |
5 | g.148107053T>A | CA361639091 | SPINK5 | n.1105T>A c.1496T>A (p.Phe499Tyr) n.1660T>A c.1439T>A (p.Phe480Tyr) c.1412T>A (p.Phe471Tyr) | |
5 | g.148107053T>C | CA361639093 | SPINK5 | n.1105T>C c.1496T>C (p.Phe499Ser) n.1660T>C c.1439T>C (p.Phe480Ser) c.1412T>C (p.Phe471Ser) | |
5 | g.148107053T>G | CA361639095 | SPINK5 | n.1105T>G c.1496T>G (p.Phe499Cys) n.1660T>G c.1439T>G (p.Phe480Cys) c.1412T>G (p.Phe471Cys) | |
5 | g.148107054T>A | CA361639097 | SPINK5 | n.1106T>A c.1497T>A (p.Phe499Leu) n.1661T>A c.1440T>A (p.Phe480Leu) c.1413T>A (p.Phe471Leu) | |
5 | g.148107054T>C | CA446933149 | SPINK5 | n.1106T>C c.1497T>C (p.Phe499=) n.1661T>C c.1440T>C (p.Phe480=) c.1413T>C (p.Phe471=) | |
5 | g.148107054T>G | CA361639099 | SPINK5 | n.1106T>G c.1497T>G (p.Phe499Leu) n.1661T>G c.1440T>G (p.Phe480Leu) c.1413T>G (p.Phe471Leu) | |
5 | g.148107055C>A | CA3495643 | SPINK5 | n.1107C>A c.1498C>A (p.Arg500=) n.1662C>A c.1441C>A (p.Arg481=) c.1414C>A (p.Arg472=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148107055C= | CA1589892165 | SPINK5 | n.1107C= c.1498C= (p.Arg500=) n.1662C= c.1441C= (p.Arg481=) c.1414C= (p.Arg472=) | |
5 | g.148107055C>G | CA361639102 | SPINK5 | n.1107C>G c.1498C>G (p.Arg500Gly) n.1662C>G c.1441C>G (p.Arg481Gly) c.1414C>G (p.Arg472Gly) | |
5 | g.148107055C>T | CA3495644 | SPINK5 | n.1107C>T c.1498C>T (p.Arg500Trp) n.1662C>T c.1441C>T (p.Arg481Trp) c.1414C>T (p.Arg472Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.148107056G>A | CA3495645 | SPINK5 | n.1108G>A c.1499G>A (p.Arg500Gln) n.1663G>A c.1442G>A (p.Arg481Gln) c.1415G>A (p.Arg472Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148107056G>C | CA361639106 | SPINK5 | n.1108G>C c.1499G>C (p.Arg500Pro) n.1663G>C c.1442G>C (p.Arg481Pro) c.1415G>C (p.Arg472Pro) | |
5 | g.148107056G= | CA1589892166 | SPINK5 | n.1108G= c.1499G= (p.Arg500=) n.1663G= c.1442G= (p.Arg481=) c.1415G= (p.Arg472=) | |
5 | g.148107056G>T | CA361639108 | SPINK5 | n.1108G>T c.1499G>T (p.Arg500Leu) n.1663G>T c.1442G>T (p.Arg481Leu) c.1415G>T (p.Arg472Leu) | gnomAD v4 |
5 | g.148107057G>A | CA446933150 | SPINK5 | n.1109G>A c.1500G>A (p.Arg500=) n.1664G>A c.1443G>A (p.Arg481=) c.1416G>A (p.Arg472=) | |
5 | g.148107057G>C | CA446933151 | SPINK5 | n.1109G>C c.1500G>C (p.Arg500=) n.1664G>C c.1443G>C (p.Arg481=) c.1416G>C (p.Arg472=) | |
5 | g.148107057G>T | CA446933152 | SPINK5 | n.1109G>T c.1500G>T (p.Arg500=) n.1664G>T c.1443G>T (p.Arg481=) c.1416G>T (p.Arg472=) | |
5 | g.148107058G>A | CA361639110 | SPINK5 | n.1110G>A c.1501G>A (p.Asp501Asn) n.1665G>A c.1444G>A (p.Asp482Asn) c.1417G>A (p.Asp473Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.148107058G>C | CA361639112 | SPINK5 | n.1110G>C c.1501G>C (p.Asp501His) n.1665G>C c.1444G>C (p.Asp482His) c.1417G>C (p.Asp473His) | |
5 | g.148107058G= | CA1589892167 | SPINK5 | n.1110G= c.1501G= (p.Asp501=) n.1665G= c.1444G= (p.Asp482=) c.1417G= (p.Asp473=) | |
5 | g.148107058G>T | CA361639114 | SPINK5 | n.1110G>T c.1501G>T (p.Asp501Tyr) n.1665G>T c.1444G>T (p.Asp482Tyr) c.1417G>T (p.Asp473Tyr) | |
5 | g.148107059A>C | CA361639117 | SPINK5 | n.1111A>C c.1502A>C (p.Asp501Ala) n.1666A>C c.1445A>C (p.Asp482Ala) c.1418A>C (p.Asp473Ala) | |
5 | g.148107059A>G | CA361639118 | SPINK5 | n.1111A>G c.1502A>G (p.Asp501Gly) n.1666A>G c.1445A>G (p.Asp482Gly) c.1418A>G (p.Asp473Gly) | |
5 | g.148107059A>T | CA361639120 | SPINK5 | n.1111A>T c.1502A>T (p.Asp501Val) n.1666A>T c.1445A>T (p.Asp482Val) c.1418A>T (p.Asp473Val) | |
5 | g.148107060C>A | CA361639122 | SPINK5 | n.1112C>A c.1503C>A (p.Asp501Glu) n.1667C>A c.1446C>A (p.Asp482Glu) c.1419C>A (p.Asp473Glu) | |
5 | g.148107060C= | CA1589892168 | SPINK5 | n.1112C= c.1503C= (p.Asp501=) n.1667C= c.1446C= (p.Asp482=) c.1419C= (p.Asp473=) | |
5 | g.148107060C>G | CA361639124 | SPINK5 | n.1112C>G c.1503C>G (p.Asp501Glu) n.1667C>G c.1446C>G (p.Asp482Glu) c.1419C>G (p.Asp473Glu) | dbSNP |
5 | g.148107060C>T | CA446933153 | SPINK5 | n.1112C>T c.1503C>T (p.Asp501=) n.1667C>T c.1446C>T (p.Asp482=) c.1419C>T (p.Asp473=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.148107061C>A | CA361639126 | SPINK5 | n.1113C>A c.1504C>A (p.Gln502Lys) n.1668C>A c.1447C>A (p.Gln483Lys) c.1420C>A (p.Gln474Lys) | |
5 | g.148107061C>G | CA361639128 | SPINK5 | n.1113C>G c.1504C>G (p.Gln502Glu) n.1668C>G c.1447C>G (p.Gln483Glu) c.1420C>G (p.Gln474Glu) | |
5 | g.148107061C>T | CA361639130 | SPINK5 | n.1113C>T c.1504C>T (p.Gln502Ter) n.1668C>T c.1447C>T (p.Gln483Ter) c.1420C>T (p.Gln474Ter) | |
5 | g.148107062A>C | CA361639132 | SPINK5 | n.1114A>C c.1505A>C (p.Gln502Pro) n.1669A>C c.1448A>C (p.Gln483Pro) c.1421A>C (p.Gln474Pro) | |
5 | g.148107062A>G | CA361639133 | SPINK5 | n.1114A>G c.1505A>G (p.Gln502Arg) n.1669A>G c.1448A>G (p.Gln483Arg) c.1421A>G (p.Gln474Arg) | |
5 | g.148107062A>T | CA361639131 | SPINK5 | n.1114A>T c.1505A>T (p.Gln502Leu) n.1669A>T c.1448A>T (p.Gln483Leu) c.1421A>T (p.Gln474Leu) | |
5 | g.148107063A= | CA1589892169 | SPINK5 | n.1115A= c.1506A= (p.Gln502=) n.1670A= c.1449A= (p.Gln483=) c.1422A= (p.Gln474=) | |
5 | g.148107063A>C | CA361639134 | SPINK5 | n.1115A>C c.1506A>C (p.Gln502His) n.1670A>C c.1449A>C (p.Gln483His) c.1422A>C (p.Gln474His) | |
5 | g.148107063A>G | CA446933154 | SPINK5 | n.1115A>G c.1506A>G (p.Gln502=) n.1670A>G c.1449A>G (p.Gln483=) c.1422A>G (p.Gln474=) | |
5 | g.148107063A>T | CA3495646 | SPINK5 | n.1115A>T c.1506A>T (p.Gln502His) n.1670A>T c.1449A>T (p.Gln483His) c.1422A>T (p.Gln474His) | dbSNP ExAC |
5 | g.148107064G>A | CA361639135 | SPINK5 | n.1116G>A c.1507G>A (p.Val503Met) n.1671G>A c.1450G>A (p.Val484Met) c.1423G>A (p.Val475Met) | |
5 | g.148107064G>C | CA361639136 | SPINK5 | n.1116G>C c.1507G>C (p.Val503Leu) n.1671G>C c.1450G>C (p.Val484Leu) c.1423G>C (p.Val475Leu) | |
5 | g.148107064G= | CA1589892170 | SPINK5 | n.1116G= c.1507G= (p.Val503=) n.1671G= c.1450G= (p.Val484=) c.1423G= (p.Val475=) | |
5 | g.148107064G>T | CA361639137 | SPINK5 | n.1116G>T c.1507G>T (p.Val503Leu) n.1671G>T c.1450G>T (p.Val484Leu) c.1423G>T (p.Val475Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.148107064_148107069del | CA2675856438 | SPINK5 | n.1116_1121del c.1507_1512del (p.Val503_Arg504del) n.1671_1676del c.1450_1455del (p.Val484_Arg485del) c.1423_1428del (p.Val475_Arg476del) | gnomAD v4 |
5 | g.148107065T>A | CA361639138 | SPINK5 | n.1117T>A c.1508T>A (p.Val503Glu) n.1672T>A c.1451T>A (p.Val484Glu) c.1424T>A (p.Val475Glu) | |
5 | g.148107065T>C | CA361639139 | SPINK5 | n.1117T>C c.1508T>C (p.Val503Ala) n.1672T>C c.1451T>C (p.Val484Ala) c.1424T>C (p.Val475Ala) | gnomAD v4 |
5 | g.148107065T>G | CA361639140 | SPINK5 | n.1117T>G c.1508T>G (p.Val503Gly) n.1672T>G c.1451T>G (p.Val484Gly) c.1424T>G (p.Val475Gly) | |
5 | g.148107066G>A | CA446933155 | SPINK5 | n.1118G>A c.1509G>A (p.Val503=) n.1673G>A c.1452G>A (p.Val484=) c.1425G>A (p.Val475=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148107066G>C | CA446933156 | SPINK5 | n.1118G>C c.1509G>C (p.Val503=) n.1673G>C c.1452G>C (p.Val484=) c.1425G>C (p.Val475=) | gnomAD v4 |
5 | g.148107066G= | CA1589892171 | SPINK5 | n.1118G= c.1509G= (p.Val503=) n.1673G= c.1452G= (p.Val484=) c.1425G= (p.Val475=) | |
5 | g.148107066G>T | CA446933157 | SPINK5 | n.1118G>T c.1509G>T (p.Val503=) n.1673G>T c.1452G>T (p.Val484=) c.1425G>T (p.Val475=) | |
5 | g.148107067A>C | CA446933158 | SPINK5 | n.1119A>C c.1510A>C (p.Arg504=) n.1674A>C c.1453A>C (p.Arg485=) c.1426A>C (p.Arg476=) | |
5 | g.148107067A>G | CA361639141 | SPINK5 | n.1119A>G c.1510A>G (p.Arg504Gly) n.1674A>G c.1453A>G (p.Arg485Gly) c.1426A>G (p.Arg476Gly) | |
5 | g.148107067A>T | CA361639142 | SPINK5 | n.1119A>T c.1510A>T (p.Arg504Trp) n.1674A>T c.1453A>T (p.Arg485Trp) c.1426A>T (p.Arg476Trp) | |
5 | g.148107068G>A | CA3495647 | SPINK5 | n.1120G>A c.1511G>A (p.Arg504Lys) n.1675G>A c.1454G>A (p.Arg485Lys) c.1427G>A (p.Arg476Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148107068G>C | CA361639143 | SPINK5 | n.1120G>C c.1511G>C (p.Arg504Thr) n.1675G>C c.1454G>C (p.Arg485Thr) c.1427G>C (p.Arg476Thr) | |
5 | g.148107068G= | CA1589892172 | SPINK5 | n.1120G= c.1511G= (p.Arg504=) n.1675G= c.1454G= (p.Arg485=) c.1427G= (p.Arg476=) | |
5 | g.148107068G>T | CA361639144 | SPINK5 | n.1120G>T c.1511G>T (p.Arg504Met) n.1675G>T c.1454G>T (p.Arg485Met) c.1427G>T (p.Arg476Met) | COSMIC COSMIC |
5 | g.148107069G>A | CA446933159 | SPINK5 | n.1121G>A c.1512G>A (p.Arg504=) n.1676G>A c.1455G>A (p.Arg485=) c.1428G>A (p.Arg476=) | COSMIC COSMIC |
5 | g.148107069G>C | CA361639145 | SPINK5 | n.1121G>C c.1512G>C (p.Arg504Ser) n.1676G>C c.1455G>C (p.Arg485Ser) c.1428G>C (p.Arg476Ser) | |
5 | g.148107069G>T | CA361639146 | SPINK5 | n.1121G>T c.1512G>T (p.Arg504Ser) n.1676G>T c.1455G>T (p.Arg485Ser) c.1428G>T (p.Arg476Ser) | |
5 | g.148107070A>C | CA361639147 | SPINK5 | n.1122A>C c.1513A>C (p.Asn505His) n.1677A>C c.1456A>C (p.Asn486His) c.1429A>C (p.Asn477His) | |
5 | g.148107070A>G | CA361639148 | SPINK5 | n.1122A>G c.1513A>G (p.Asn505Asp) n.1677A>G c.1456A>G (p.Asn486Asp) c.1429A>G (p.Asn477Asp) | |
5 | g.148107070A>T | CA361639149 | SPINK5 | n.1122A>T c.1513A>T (p.Asn505Tyr) n.1677A>T c.1456A>T (p.Asn486Tyr) c.1429A>T (p.Asn477Tyr) | |
5 | g.148107071A= | CA1589892173 | SPINK5 | n.1123A= c.1514A= (p.Asn505=) n.1678A= c.1457A= (p.Asn486=) c.1430A= (p.Asn477=) | |
5 | g.148107071A>C | CA361639150 | SPINK5 | n.1123A>C c.1514A>C (p.Asn505Thr) n.1678A>C c.1457A>C (p.Asn486Thr) c.1430A>C (p.Asn477Thr) | |
5 | g.148107071A>G | CA361639151 | SPINK5 | n.1123A>G c.1514A>G (p.Asn505Ser) n.1678A>G c.1457A>G (p.Asn486Ser) c.1430A>G (p.Asn477Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148107071A>T | CA361639152 | SPINK5 | n.1123A>T c.1514A>T (p.Asn505Ile) n.1678A>T c.1457A>T (p.Asn486Ile) c.1430A>T (p.Asn477Ile) | |
5 | g.148107072T>A | CA361639153 | SPINK5 | n.1124T>A c.1515T>A (p.Asn505Lys) n.1679T>A c.1458T>A (p.Asn486Lys) c.1431T>A (p.Asn477Lys) | |
5 | g.148107072T>C | CA446933161 | SPINK5 | n.1124T>C c.1515T>C (p.Asn505=) n.1679T>C c.1458T>C (p.Asn486=) c.1431T>C (p.Asn477=) | dbSNP |
5 | g.148107072T>G | CA361639154 | SPINK5 | n.1124T>G c.1515T>G (p.Asn505Lys) n.1679T>G c.1458T>G (p.Asn486Lys) c.1431T>G (p.Asn477Lys) | |
5 | g.148107072T= | CA1589892174 | SPINK5 | n.1124T= c.1515T= (p.Asn505=) n.1679T= c.1458T= (p.Asn486=) c.1431T= (p.Asn477=) | |
5 | g.148107073G>A | CA361639155 | SPINK5 | n.1125G>A c.1516G>A (p.Gly506Arg) n.1680G>A c.1459G>A (p.Gly487Arg) c.1432G>A (p.Gly478Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.148107073G>C | CA361639156 | SPINK5 | n.1125G>C c.1516G>C (p.Gly506Arg) n.1680G>C c.1459G>C (p.Gly487Arg) c.1432G>C (p.Gly478Arg) | |
5 | g.148107073G= | CA1589892175 | SPINK5 | n.1125G= c.1516G= (p.Gly506=) n.1680G= c.1459G= (p.Gly487=) c.1432G= (p.Gly478=) | |
5 | g.148107073G>T | CA361639157 | SPINK5 | n.1125G>T c.1516G>T (p.Gly506Ter) n.1680G>T c.1459G>T (p.Gly487Ter) c.1432G>T (p.Gly478Ter) | |
5 | g.148107074G>A | CA361639160 | SPINK5 | n.1126G>A c.1517G>A (p.Gly506Glu) n.1681G>A c.1460G>A (p.Gly487Glu) c.1433G>A (p.Gly478Glu) | dbSNP COSMIC COSMIC |
5 | g.148107074G>C | CA361639159 | SPINK5 | n.1126G>C c.1517G>C (p.Gly506Ala) n.1681G>C c.1460G>C (p.Gly487Ala) c.1433G>C (p.Gly478Ala) | |
5 | g.148107074G= | CA1589892176 | SPINK5 | n.1126G= c.1517G= (p.Gly506=) n.1681G= c.1460G= (p.Gly487=) c.1433G= (p.Gly478=) | |
5 | g.148107074G>T | CA361639158 | SPINK5 | n.1126G>T c.1517G>T (p.Gly506Val) n.1681G>T c.1460G>T (p.Gly487Val) c.1433G>T (p.Gly478Val) | |
5 | g.148107075A>C | CA446933164 | SPINK5 | n.1127A>C c.1518A>C (p.Gly506=) n.1682A>C c.1461A>C (p.Gly487=) c.1434A>C (p.Gly478=) | |
5 | g.148107075A>G | CA446933163 | SPINK5 | n.1127A>G c.1518A>G (p.Gly506=) n.1682A>G c.1461A>G (p.Gly487=) c.1434A>G (p.Gly478=) | gnomAD v4 |
5 | g.148107075A>T | CA446933162 | SPINK5 | n.1127A>T c.1518A>T (p.Gly506=) n.1682A>T c.1461A>T (p.Gly487=) c.1434A>T (p.Gly478=) | |
5 | g.148107076A= | CA1589892177 | SPINK5 | n.1128A= c.1519A= (p.Thr507=) n.1683A= c.1462A= (p.Thr488=) c.1435A= (p.Thr479=) | |
5 | g.148107076A>C | CA361639161 | SPINK5 | n.1128A>C c.1519A>C (p.Thr507Pro) n.1683A>C c.1462A>C (p.Thr488Pro) c.1435A>C (p.Thr479Pro) | |
5 | g.148107076A>G | CA361639162 | SPINK5 | n.1128A>G c.1519A>G (p.Thr507Ala) n.1683A>G c.1462A>G (p.Thr488Ala) c.1435A>G (p.Thr479Ala) | gnomAD v4 |
5 | g.148107076A>T | CA3495648 | SPINK5 | n.1128A>T c.1519A>T (p.Thr507Ser) n.1683A>T c.1462A>T (p.Thr488Ser) c.1435A>T (p.Thr479Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148107077C>A | CA361639163 | SPINK5 | n.1129C>A c.1520C>A (p.Thr507Lys) n.1684C>A c.1463C>A (p.Thr488Lys) c.1436C>A (p.Thr479Lys) | |
5 | g.148107077C>G | CA361639165 | SPINK5 | n.1129C>G c.1520C>G (p.Thr507Arg) n.1684C>G c.1463C>G (p.Thr488Arg) c.1436C>G (p.Thr479Arg) | |
5 | g.148107077C>T | CA361639164 | SPINK5 | n.1129C>T c.1520C>T (p.Thr507Ile) n.1684C>T c.1463C>T (p.Thr488Ile) c.1436C>T (p.Thr479Ile) | |
5 | g.148107078A>C | CA446933167 | SPINK5 | n.1130A>C c.1521A>C (p.Thr507=) n.1685A>C c.1464A>C (p.Thr488=) c.1437A>C (p.Thr479=) | |
5 | g.148107078A>G | CA446933169 | SPINK5 | n.1130A>G c.1521A>G (p.Thr507=) n.1685A>G c.1464A>G (p.Thr488=) c.1437A>G (p.Thr479=) | |
5 | g.148107078A>T | CA446933168 | SPINK5 | n.1130A>T c.1521A>T (p.Thr507=) n.1685A>T c.1464A>T (p.Thr488=) c.1437A>T (p.Thr479=) | |
5 | g.148107079C>A | CA361639166 | SPINK5 | n.1131C>A c.1522C>A (p.Leu508Ile) n.1686C>A c.1465C>A (p.Leu489Ile) c.1438C>A (p.Leu480Ile) | |
5 | g.148107079C>G | CA361639167 | SPINK5 | n.1131C>G c.1522C>G (p.Leu508Val) n.1686C>G c.1465C>G (p.Leu489Val) c.1438C>G (p.Leu480Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.148107079C>T | CA361639168 | SPINK5 | n.1131C>T c.1522C>T (p.Leu508Phe) n.1686C>T c.1465C>T (p.Leu489Phe) c.1438C>T (p.Leu480Phe) | gnomAD v4 |
5 | g.148107080T>A | CA361639169 | SPINK5 | n.1132T>A c.1523T>A (p.Leu508His) n.1687T>A c.1466T>A (p.Leu489His) c.1439T>A (p.Leu480His) | |
5 | g.148107080T>C | CA361639170 | SPINK5 | n.1132T>C c.1523T>C (p.Leu508Pro) n.1687T>C c.1466T>C (p.Leu489Pro) c.1439T>C (p.Leu480Pro) | |
5 | g.148107080T>G | CA361639171 | SPINK5 | n.1132T>G c.1523T>G (p.Leu508Arg) n.1687T>G c.1466T>G (p.Leu489Arg) c.1439T>G (p.Leu480Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.148107080T= | CA1589892178 | SPINK5 | n.1132T= c.1523T= (p.Leu508=) n.1687T= c.1466T= (p.Leu489=) c.1439T= (p.Leu480=) | |
5 | g.148107081T>A | CA446933171 | SPINK5 | n.1133T>A c.1524T>A (p.Leu508=) n.1688T>A c.1467T>A (p.Leu489=) c.1440T>A (p.Leu480=) | gnomAD v4 |
5 | g.148107081T>C | CA446933173 | SPINK5 | n.1133T>C c.1524T>C (p.Leu508=) n.1688T>C c.1467T>C (p.Leu489=) c.1440T>C (p.Leu480=) | gnomAD v4 |
5 | g.148107081T>G | CA446933174 | SPINK5 | n.1133T>G c.1524T>G (p.Leu508=) n.1688T>G c.1467T>G (p.Leu489=) c.1440T>G (p.Leu480=) | |
5 | g.148107081_148107082delinsTA | CA1589892179 | SPINK5 | n.1133_1134delinsTA c.1524_1525delinsTA (p.Leu508=) n.1688_1689delinsTA c.1467_1468delinsTA (p.Leu489=) c.1440_1441delinsTA (p.Leu480=) | |
5 | g.148107082del | CA1082740384 | SPINK5 | n.1134del c.1525del (p.Ile509TyrfsTer?) n.1689del c.1468del (p.Ile490TyrfsTer?) c.1441del (p.Ile481TyrfsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148107082A= | CA1589892180 | SPINK5 | n.1134A= c.1525A= (p.Ile509=) n.1689A= c.1468A= (p.Ile490=) c.1441A= (p.Ile481=) | |
5 | g.148107082A>C | CA361639172 | SPINK5 | n.1134A>C c.1525A>C (p.Ile509Leu) n.1689A>C c.1468A>C (p.Ile490Leu) c.1441A>C (p.Ile481Leu) | |
5 | g.148107082A>G | CA3495649 | SPINK5 | n.1134A>G c.1525A>G (p.Ile509Val) n.1689A>G c.1468A>G (p.Ile490Val) c.1441A>G (p.Ile481Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148107082A>T | CA361639173 | SPINK5 | n.1134A>T c.1525A>T (p.Ile509Leu) n.1689A>T c.1468A>T (p.Ile490Leu) c.1441A>T (p.Ile481Leu) | |
5 | g.148107083T>A | CA361639174 | SPINK5 | n.1135T>A c.1526T>A (p.Ile509Lys) n.1690T>A c.1469T>A (p.Ile490Lys) c.1442T>A (p.Ile481Lys) | gnomAD v4 |
5 | g.148107083T>C | CA361639175 | SPINK5 | n.1135T>C c.1526T>C (p.Ile509Thr) n.1690T>C c.1469T>C (p.Ile490Thr) c.1442T>C (p.Ile481Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.148107083T>G | CA361639176 | SPINK5 | n.1135T>G c.1526T>G (p.Ile509Arg) n.1690T>G c.1469T>G (p.Ile490Arg) c.1442T>G (p.Ile481Arg) | |
5 | g.148107083T= | CA1589892181 | SPINK5 | n.1135T= c.1526T= (p.Ile509=) n.1690T= c.1469T= (p.Ile490=) c.1442T= (p.Ile481=) | |
5 | g.148107084A>C | CA446933178 | SPINK5 | n.1136A>C c.1527A>C (p.Ile509=) n.1691A>C c.1470A>C (p.Ile490=) c.1443A>C (p.Ile481=) | |
5 | g.148107084A>G | CA361639177 | SPINK5 | n.1136A>G c.1527A>G (p.Ile509Met) n.1691A>G c.1470A>G (p.Ile490Met) c.1443A>G (p.Ile481Met) | |
5 | g.148107084A>T | CA446933182 | SPINK5 | n.1136A>T c.1527A>T (p.Ile509=) n.1691A>T c.1470A>T (p.Ile490=) c.1443A>T (p.Ile481=) | |
5 | g.148107085T>A | CA361639178 | SPINK5 | n.1137T>A c.1528T>A (p.Cys510Ser) n.1692T>A c.1471T>A (p.Cys491Ser) c.1444T>A (p.Cys482Ser) | |
5 | g.148107085T>C | CA361639180 | SPINK5 | n.1137T>C c.1528T>C (p.Cys510Arg) n.1692T>C c.1471T>C (p.Cys491Arg) c.1444T>C (p.Cys482Arg) | |
5 | g.148107085T>G | CA361639179 | SPINK5 | n.1137T>G c.1528T>G (p.Cys510Gly) n.1692T>G c.1471T>G (p.Cys491Gly) c.1444T>G (p.Cys482Gly) | |
5 | g.148107086G>A | CA361639181 | SPINK5 | n.1138G>A c.1529G>A (p.Cys510Tyr) n.1693G>A c.1472G>A (p.Cys491Tyr) c.1445G>A (p.Cys482Tyr) | |
5 | g.148107086G>C | CA361639182 | SPINK5 | n.1138G>C c.1529G>C (p.Cys510Ser) n.1693G>C c.1472G>C (p.Cys491Ser) c.1445G>C (p.Cys482Ser) | |
5 | g.148107086G>T | CA361639183 | SPINK5 | n.1138G>T c.1529G>T (p.Cys510Phe) n.1693G>T c.1472G>T (p.Cys491Phe) c.1445G>T (p.Cys482Phe) | COSMIC COSMIC |
5 | g.148107087C>A | CA361639184 | SPINK5 | n.1139C>A c.1530C>A (p.Cys510Ter) n.1694C>A c.1473C>A (p.Cys491Ter) c.1446C>A (p.Cys482Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.148107087C= | CA1589892182 | SPINK5 | n.1139C= c.1530C= (p.Cys510=) n.1694C= c.1473C= (p.Cys491=) c.1446C= (p.Cys482=) | |
5 | g.148107087C>G | CA361639185 | SPINK5 | n.1139C>G c.1530C>G (p.Cys510Trp) n.1694C>G c.1473C>G (p.Cys491Trp) c.1446C>G (p.Cys482Trp) | |
5 | g.148107087C>T | CA446933183 | SPINK5 | n.1139C>T c.1530C>T (p.Cys510=) n.1694C>T c.1473C>T (p.Cys491=) c.1446C>T (p.Cys482=) | |
5 | g.148107088A>C | CA361639186 | SPINK5 | n.1140A>C c.1531A>C (p.Thr511Pro) n.1695A>C c.1474A>C (p.Thr492Pro) c.1447A>C (p.Thr483Pro) | |
5 | g.148107088A>G | CA361639187 | SPINK5 | n.1140A>G c.1531A>G (p.Thr511Ala) n.1695A>G c.1474A>G (p.Thr492Ala) c.1447A>G (p.Thr483Ala) | |
5 | g.148107088A>T | CA361639188 | SPINK5 | n.1140A>T c.1531A>T (p.Thr511Ser) n.1695A>T c.1474A>T (p.Thr492Ser) c.1447A>T (p.Thr483Ser) | |
5 | g.148107089C>A | CA361639189 | SPINK5 | n.1141C>A c.1532C>A (p.Thr511Asn) n.1696C>A c.1475C>A (p.Thr492Asn) c.1448C>A (p.Thr483Asn) | |
5 | g.148107089C= | CA1589892183 | SPINK5 | n.1141C= c.1532C= (p.Thr511=) n.1696C= c.1475C= (p.Thr492=) c.1448C= (p.Thr483=) | |
5 | g.148107089C>G | CA361639190 | SPINK5 | n.1141C>G c.1532C>G (p.Thr511Ser) n.1696C>G c.1475C>G (p.Thr492Ser) c.1448C>G (p.Thr483Ser) | |
5 | g.148107089C>T | CA361639191 | SPINK5 | n.1141C>T c.1532C>T (p.Thr511Ile) n.1696C>T c.1475C>T (p.Thr492Ile) c.1448C>T (p.Thr483Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.148107090C>A | CA446933187 | SPINK5 | n.1142C>A c.1533C>A (p.Thr511=) n.1697C>A c.1476C>A (p.Thr492=) c.1449C>A (p.Thr483=) | |
5 | g.148107090C>G | CA446933188 | SPINK5 | n.1142C>G c.1533C>G (p.Thr511=) n.1697C>G c.1476C>G (p.Thr492=) c.1449C>G (p.Thr483=) | |
5 | g.148107090C>T | CA446933189 | SPINK5 | n.1142C>T c.1533C>T (p.Thr511=) n.1697C>T c.1476C>T (p.Thr492=) c.1449C>T (p.Thr483=) | |
5 | g.148107091A>C | CA446933191 | SPINK5 | n.1143A>C c.1534A>C (p.Arg512=) n.1698A>C c.1477A>C (p.Arg493=) c.1450A>C (p.Arg484=) | |
5 | g.148107091A>G | CA361639192 | SPINK5 | n.1143A>G c.1534A>G (p.Arg512Gly) n.1698A>G c.1477A>G (p.Arg493Gly) c.1450A>G (p.Arg484Gly) | gnomAD v4 |
5 | g.148107091A>T | CA361639193 | SPINK5 | n.1143A>T c.1534A>T (p.Arg512Trp) n.1698A>T c.1477A>T (p.Arg493Trp) c.1450A>T (p.Arg484Trp) |