Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.148106966T>ACA650492617SPINK5n.1089-71T>A
c.1480-71T>A (n.1480-71T>A)
n.1644-71T>A
c.1423-71T>A (n.1423-71T>A)
c.1396-71T>A (n.1396-71T>A)
 COSMIC COSMIC
5g.148106966T>CCA2578443540SPINK5n.1089-71T>C
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n.1644-71T>C
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n.1644-69C>T
c.1423-69C>T (n.1423-69C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1396-67_1396-60dup (n.1396-67_1396-60dup)
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1644-64T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1396-62A= (n.1396-62A=)
5g.148106975A>CCA128923263SPINK5n.1089-62A>C
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n.1644-62A>C
c.1423-62A>C (n.1423-62A>C)
c.1396-62A>C (n.1396-62A>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.148106975A>GCA1082740349SPINK5n.1089-62A>G
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n.1644-62A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148106976T>CCA1589892130SPINK5n.1089-61T>C
c.1480-61T>C (n.1480-61T>C)
n.1644-61T>C
c.1423-61T>C (n.1423-61T>C)
c.1396-61T>C (n.1396-61T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.148106976T=CA1589892129SPINK5n.1089-61T=
c.1480-61T= (n.1480-61T=)
n.1644-61T=
c.1423-61T= (n.1423-61T=)
c.1396-61T= (n.1396-61T=)
5g.148106977A>GCA2675856419SPINK5n.1089-60A>G
c.1480-60A>G (n.1480-60A>G)
n.1644-60A>G
c.1423-60A>G (n.1423-60A>G)
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 gnomAD v4
5g.148106983delCA2675856420SPINK5n.1089-54del
c.1480-54del (n.1480-54del)
n.1644-54del
c.1423-54del (n.1423-54del)
c.1396-54del (n.1396-54del)
 gnomAD v4
5g.148106981A>GCA2675856421SPINK5n.1089-56A>G
c.1480-56A>G (n.1480-56A>G)
n.1644-56A>G
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 gnomAD v4
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c.1423-54A= (n.1423-54A=)
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5g.148106983A>CCA1589892132SPINK5n.1089-54A>C
c.1480-54A>C (n.1480-54A>C)
n.1644-54A>C
c.1423-54A>C (n.1423-54A>C)
c.1396-54A>C (n.1396-54A>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.148106983A>GCA2578443542SPINK5n.1089-54A>G
c.1480-54A>G (n.1480-54A>G)
n.1644-54A>G
c.1423-54A>G (n.1423-54A>G)
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 gnomAD v4
5g.148106984G>ACA1082740353SPINK5n.1089-53G>A
c.1480-53G>A (n.1480-53G>A)
n.1644-53G>A
c.1423-53G>A (n.1423-53G>A)
c.1396-53G>A (n.1396-53G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148106984G=CA1589892133SPINK5n.1089-53G=
c.1480-53G= (n.1480-53G=)
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5g.148106984G>TCA2675856422SPINK5n.1089-53G>T
c.1480-53G>T (n.1480-53G>T)
n.1644-53G>T
c.1423-53G>T (n.1423-53G>T)
c.1396-53G>T (n.1396-53G>T)
 gnomAD v4
5g.148106985A>TCA2675856423SPINK5n.1089-52A>T
c.1480-52A>T (n.1480-52A>T)
n.1644-52A>T
c.1423-52A>T (n.1423-52A>T)
c.1396-52A>T (n.1396-52A>T)
 gnomAD v4
5g.148106986T>CCA128923274SPINK5n.1089-51T>C
c.1480-51T>C (n.1480-51T>C)
n.1644-51T>C
c.1423-51T>C (n.1423-51T>C)
c.1396-51T>C (n.1396-51T>C)
 dbSNP
5g.148106986T=CA1589892134SPINK5n.1089-51T=
c.1480-51T= (n.1480-51T=)
n.1644-51T=
c.1423-51T= (n.1423-51T=)
c.1396-51T= (n.1396-51T=)
5g.148106987G>TCA2675856424SPINK5n.1089-50G>T
c.1480-50G>T (n.1480-50G>T)
n.1644-50G>T
c.1423-50G>T (n.1423-50G>T)
c.1396-50G>T (n.1396-50G>T)
 gnomAD v4
5g.148106988delCA2675856425SPINK5n.1089-49del
c.1480-49del (n.1480-49del)
n.1644-49del
c.1423-49del (n.1423-49del)
c.1396-49del (n.1396-49del)
 gnomAD v4
5g.148106988C>ACA1589892136SPINK5n.1089-49C>A
c.1480-49C>A (n.1480-49C>A)
n.1644-49C>A
c.1423-49C>A (n.1423-49C>A)
c.1396-49C>A (n.1396-49C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.148106988C=CA1589892135SPINK5n.1089-49C=
c.1480-49C= (n.1480-49C=)
n.1644-49C=
c.1423-49C= (n.1423-49C=)
c.1396-49C= (n.1396-49C=)
5g.148106988C>TCA805408681SPINK5n.1089-49C>T
c.1480-49C>T (n.1480-49C>T)
n.1644-49C>T
c.1423-49C>T (n.1423-49C>T)
c.1396-49C>T (n.1396-49C>T)
 dbSNP
5g.148106989A>TCA2675856426SPINK5n.1089-48A>T
c.1480-48A>T (n.1480-48A>T)
n.1644-48A>T
c.1423-48A>T (n.1423-48A>T)
c.1396-48A>T (n.1396-48A>T)
 gnomAD v4
5g.148106990G>ACA2675856427SPINK5n.1089-47G>A
c.1480-47G>A (n.1480-47G>A)
n.1644-47G>A
c.1423-47G>A (n.1423-47G>A)
c.1396-47G>A (n.1396-47G>A)
 gnomAD v4
5g.148106991G>ACA3495631SPINK5n.1089-46G>A
c.1480-46G>A (n.1480-46G>A)
n.1644-46G>A
c.1423-46G>A (n.1423-46G>A)
c.1396-46G>A (n.1396-46G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148106991G=CA1589892137SPINK5n.1089-46G=
c.1480-46G= (n.1480-46G=)
n.1644-46G=
c.1423-46G= (n.1423-46G=)
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5g.148106995G>CCA1589892139SPINK5n.1089-42G>C
c.1480-42G>C (n.1480-42G>C)
n.1644-42G>C
c.1423-42G>C (n.1423-42G>C)
c.1396-42G>C (n.1396-42G>C)
 dbSNP
5g.148106995G=CA1589892138SPINK5n.1089-42G=
c.1480-42G= (n.1480-42G=)
n.1644-42G=
c.1423-42G= (n.1423-42G=)
c.1396-42G= (n.1396-42G=)
5g.148106995G>TCA2675856428SPINK5n.1089-42G>T
c.1480-42G>T (n.1480-42G>T)
n.1644-42G>T
c.1423-42G>T (n.1423-42G>T)
c.1396-42G>T (n.1396-42G>T)
 gnomAD v4
5g.148106997T>ACA563523022SPINK5n.1089-40T>A
c.1480-40T>A (n.1480-40T>A)
n.1644-40T>A
c.1423-40T>A (n.1423-40T>A)
c.1396-40T>A (n.1396-40T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148106997T>CCA2675856429SPINK5n.1089-40T>C
c.1480-40T>C (n.1480-40T>C)
n.1644-40T>C
c.1423-40T>C (n.1423-40T>C)
c.1396-40T>C (n.1396-40T>C)
 gnomAD v4
5g.148106997T>GCA1589892141SPINK5n.1089-40T>G
c.1480-40T>G (n.1480-40T>G)
n.1644-40T>G
c.1423-40T>G (n.1423-40T>G)
c.1396-40T>G (n.1396-40T>G)
 dbSNP
5g.148106997T=CA1589892140SPINK5n.1089-40T=
c.1480-40T= (n.1480-40T=)
n.1644-40T=
c.1423-40T= (n.1423-40T=)
c.1396-40T= (n.1396-40T=)
5g.148106999G=CA1589892142SPINK5n.1089-38G=
c.1480-38G= (n.1480-38G=)
n.1644-38G=
c.1423-38G= (n.1423-38G=)
c.1396-38G= (n.1396-38G=)
5g.148106999G>TCA1589892143SPINK5n.1089-38G>T
c.1480-38G>T (n.1480-38G>T)
n.1644-38G>T
c.1423-38G>T (n.1423-38G>T)
c.1396-38G>T (n.1396-38G>T)
 dbSNP
5g.148107003delCA2768831217SPINK5n.1089-34del
c.1480-34del (n.1480-34del)
n.1644-34del
c.1423-34del (n.1423-34del)
c.1396-34del (n.1396-34del)
5g.148107002A=CA1589892144SPINK5n.1089-35A=
c.1480-35A= (n.1480-35A=)
n.1644-35A=
c.1423-35A= (n.1423-35A=)
c.1396-35A= (n.1396-35A=)
5g.148107002A>GCA1589892145SPINK5n.1089-35A>G
c.1480-35A>G (n.1480-35A>G)
n.1644-35A>G
c.1423-35A>G (n.1423-35A>G)
c.1396-35A>G (n.1396-35A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148107003A>CCA2675856430SPINK5n.1089-34A>C
c.1480-34A>C (n.1480-34A>C)
n.1644-34A>C
c.1423-34A>C (n.1423-34A>C)
c.1396-34A>C (n.1396-34A>C)
 gnomAD v4
5g.148107004C>GCA2675856431SPINK5n.1089-33C>G
c.1480-33C>G (n.1480-33C>G)
n.1644-33C>G
c.1423-33C>G (n.1423-33C>G)
c.1396-33C>G (n.1396-33C>G)
 gnomAD v4
5g.148107006A>GCA2675856432SPINK5n.1089-31A>G
c.1480-31A>G (n.1480-31A>G)
n.1644-31A>G
c.1423-31A>G (n.1423-31A>G)
c.1396-31A>G (n.1396-31A>G)
 gnomAD v4
5g.148107006_148107008delinsACTCA1589892146SPINK5n.1089-31_1089-29delinsACT
c.1480-31_1480-29delinsACT (n.1480-31_1480-29delinsACT)
n.1644-31_1644-29delinsACT
c.1423-31_1423-29delinsACT (n.1423-31_1423-29delinsACT)
c.1396-31_1396-29delinsACT (n.1396-31_1396-29delinsACT)
5g.148107007C>ACA3495632SPINK5n.1089-30C>A
c.1480-30C>A (n.1480-30C>A)
n.1644-30C>A
c.1423-30C>A (n.1423-30C>A)
c.1396-30C>A (n.1396-30C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148107007C=CA1589892147SPINK5n.1089-30C=
c.1480-30C= (n.1480-30C=)
n.1644-30C=
c.1423-30C= (n.1423-30C=)
c.1396-30C= (n.1396-30C=)
5g.148107007C>TCA1589892148SPINK5n.1089-30C>T
c.1480-30C>T (n.1480-30C>T)
n.1644-30C>T
c.1423-30C>T (n.1423-30C>T)
c.1396-30C>T (n.1396-30C>T)
 dbSNP
5g.148107009_148107010delCA805408687SPINK5n.1089-28_1089-27del
c.1480-28_1480-27del (n.1480-28_1480-27del)
n.1644-28_1644-27del
c.1423-28_1423-27del (n.1423-28_1423-27del)
c.1396-28_1396-27del (n.1396-28_1396-27del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148107008T>GCA128923322SPINK5n.1089-29T>G
c.1480-29T>G (n.1480-29T>G)
n.1644-29T>G
c.1423-29T>G (n.1423-29T>G)
c.1396-29T>G (n.1396-29T>G)
 dbSNP gnomAD v2
5g.148107008T=CA1589892149SPINK5n.1089-29T=
c.1480-29T= (n.1480-29T=)
n.1644-29T=
c.1423-29T= (n.1423-29T=)
c.1396-29T= (n.1396-29T=)
5g.148107013G>ACA3495633SPINK5n.1089-24G>A
c.1480-24G>A (n.1480-24G>A)
n.1644-24G>A
c.1423-24G>A (n.1423-24G>A)
c.1396-24G>A (n.1396-24G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148107013G>CCA3495634SPINK5n.1089-24G>C
c.1480-24G>C (n.1480-24G>C)
n.1644-24G>C
c.1423-24G>C (n.1423-24G>C)
c.1396-24G>C (n.1396-24G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148107013G=CA1589892150SPINK5n.1089-24G=
c.1480-24G= (n.1480-24G=)
n.1644-24G=
c.1423-24G= (n.1423-24G=)
c.1396-24G= (n.1396-24G=)
5g.148107016A>CCA2768831218SPINK5n.1089-21A>C
c.1480-21A>C (n.1480-21A>C)
n.1644-21A>C
c.1423-21A>C (n.1423-21A>C)
c.1396-21A>C (n.1396-21A>C)
5g.148107017A>GCA2675856433SPINK5n.1089-20A>G
c.1480-20A>G (n.1480-20A>G)
n.1644-20A>G
c.1423-20A>G (n.1423-20A>G)
c.1396-20A>G (n.1396-20A>G)
 gnomAD v4
5g.148107018T>CCA563523026SPINK5n.1089-19T>C
c.1480-19T>C (n.1480-19T>C)
n.1644-19T>C
c.1423-19T>C (n.1423-19T>C)
c.1396-19T>C (n.1396-19T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148107018T=CA1589892151SPINK5n.1089-19T=
c.1480-19T= (n.1480-19T=)
n.1644-19T=
c.1423-19T= (n.1423-19T=)
c.1396-19T= (n.1396-19T=)
5g.148107020T>CCA2550698063SPINK5n.1089-17T>C
c.1480-17T>C (n.1480-17T>C)
n.1644-17T>C
c.1423-17T>C (n.1423-17T>C)
c.1396-17T>C (n.1396-17T>C)
5g.148107022T>GCA3495635SPINK5n.1089-15T>G
c.1480-15T>G (n.1480-15T>G)
n.1644-15T>G
c.1423-15T>G (n.1423-15T>G)
c.1396-15T>G (n.1396-15T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148107022T=CA1589892152SPINK5n.1089-15T=
c.1480-15T= (n.1480-15T=)
n.1644-15T=
c.1423-15T= (n.1423-15T=)
c.1396-15T= (n.1396-15T=)
5g.148107023T>CCA2675856434SPINK5n.1089-14T>C
c.1480-14T>C (n.1480-14T>C)
n.1644-14T>C
c.1423-14T>C (n.1423-14T>C)
c.1396-14T>C (n.1396-14T>C)
 gnomAD v4
5g.148107024C>ACA2530376114SPINK5n.1089-13C>A
c.1480-13C>A (n.1480-13C>A)
n.1644-13C>A
c.1423-13C>A (n.1423-13C>A)
c.1396-13C>A (n.1396-13C>A)
5g.148107025T>CCA128923367SPINK5n.1089-12T>C
c.1480-12T>C (n.1480-12T>C)
n.1644-12T>C
c.1423-12T>C (n.1423-12T>C)
c.1396-12T>C (n.1396-12T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.148107025T=CA1589892153SPINK5n.1089-12T=
c.1480-12T= (n.1480-12T=)
n.1644-12T=
c.1423-12T= (n.1423-12T=)
c.1396-12T= (n.1396-12T=)
5g.148107026T>ACA2538643096SPINK5n.1089-11T>A
c.1480-11T>A (n.1480-11T>A)
n.1644-11T>A
c.1423-11T>A (n.1423-11T>A)
c.1396-11T>A (n.1396-11T>A)
 gnomAD v4
5g.148107026T>CCA1589892155SPINK5n.1089-11T>C
c.1480-11T>C (n.1480-11T>C)
n.1644-11T>C
c.1423-11T>C (n.1423-11T>C)
c.1396-11T>C (n.1396-11T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.148107026T>GCA2768831219SPINK5n.1089-11T>G
c.1480-11T>G (n.1480-11T>G)
n.1644-11T>G
c.1423-11T>G (n.1423-11T>G)
c.1396-11T>G (n.1396-11T>G)
5g.148107026T=CA1589892154SPINK5n.1089-11T=
c.1480-11T= (n.1480-11T=)
n.1644-11T=
c.1423-11T= (n.1423-11T=)
c.1396-11T= (n.1396-11T=)
5g.148107027delCA2578443543SPINK5n.1089-10del
c.1480-10del (n.1480-10del)
n.1644-10del
c.1423-10del (n.1423-10del)
c.1396-10del (n.1396-10del)
5g.148107027C>ACA3495636SPINK5n.1089-10C>A
c.1480-10C>A (n.1480-10C>A)
n.1644-10C>A
c.1423-10C>A (n.1423-10C>A)
c.1396-10C>A (n.1396-10C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148107027C=CA1589892156SPINK5n.1089-10C=
c.1480-10C= (n.1480-10C=)
n.1644-10C=
c.1423-10C= (n.1423-10C=)
c.1396-10C= (n.1396-10C=)
5g.148107028A>GCA2675856435SPINK5n.1089-9A>G
c.1480-9A>G (n.1480-9A>G)
n.1644-9A>G
c.1423-9A>G (n.1423-9A>G)
c.1396-9A>G (n.1396-9A>G)
 gnomAD v4
5g.148107029T>CCA2578443544SPINK5n.1089-8T>C
c.1480-8T>C (n.1480-8T>C)
n.1644-8T>C
c.1423-8T>C (n.1423-8T>C)
c.1396-8T>C (n.1396-8T>C)
5g.148107033C>ACA2675856436SPINK5n.1089-4C>A
c.1480-4C>A (n.1480-4C>A)
n.1644-4C>A
c.1423-4C>A (n.1423-4C>A)
c.1396-4C>A (n.1396-4C>A)
 gnomAD v4
5g.148107034C=CA1589892157SPINK5n.1089-3C=
c.1480-3C= (n.1480-3C=)
n.1644-3C=
c.1423-3C= (n.1423-3C=)
c.1396-3C= (n.1396-3C=)
5g.148107034C>TCA3495637SPINK5n.1089-3C>T
c.1480-3C>T (n.1480-3C>T)
n.1644-3C>T
c.1423-3C>T (n.1423-3C>T)
c.1396-3C>T (n.1396-3C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148107035A=CA1589892158SPINK5n.1089-2A=
c.1480-2A= (n.1480-2A=)
n.1644-2A=
c.1423-2A= (n.1423-2A=)
c.1396-2A= (n.1396-2A=)
5g.148107035A>CCA361639002SPINK5n.1089-2A>C
c.1480-2A>C (n.1480-2A>C)
n.1644-2A>C
c.1423-2A>C (n.1423-2A>C)
c.1396-2A>C (n.1396-2A>C)
5g.148107035A>GCA3495638SPINK5n.1089-2A>G
c.1480-2A>G (n.1480-2A>G)
n.1644-2A>G
c.1423-2A>G (n.1423-2A>G)
c.1396-2A>G (n.1396-2A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148107035A>TCA361639006SPINK5n.1089-2A>T
c.1480-2A>T (n.1480-2A>T)
n.1644-2A>T
c.1423-2A>T (n.1423-2A>T)
c.1396-2A>T (n.1396-2A>T)
5g.148107036G>ACA361639008SPINK5n.1089-1G>A
c.1480-1G>A (n.1480-1G>A)
n.1644-1G>A
c.1423-1G>A (n.1423-1G>A)
c.1396-1G>A (n.1396-1G>A)
5g.148107036G>CCA361639010SPINK5n.1089-1G>C
c.1480-1G>C (n.1480-1G>C)
n.1644-1G>C
c.1423-1G>C (n.1423-1G>C)
c.1396-1G>C (n.1396-1G>C)
5g.148107036G>TCA361639012SPINK5n.1089-1G>T
c.1480-1G>T (n.1480-1G>T)
n.1644-1G>T
c.1423-1G>T (n.1423-1G>T)
c.1396-1G>T (n.1396-1G>T)
5g.148107037G>ACA361639014SPINK5n.1089G>A
c.1480G>A (p.Glu494Lys)
n.1644G>A
c.1423G>A (p.Glu475Lys)
c.1396G>A (p.Glu466Lys)
 COSMIC COSMIC
5g.148107037G>CCA361639016SPINK5n.1089G>C
c.1480G>C (p.Glu494Gln)
n.1644G>C
c.1423G>C (p.Glu475Gln)
c.1396G>C (p.Glu466Gln)
5g.148107037G>TCA361639018SPINK5n.1089G>T
c.1480G>T (p.Glu494Ter)
n.1644G>T
c.1423G>T (p.Glu475Ter)
c.1396G>T (p.Glu466Ter)
5g.148107038A>CCA361639020SPINK5n.1090A>C
c.1481A>C (p.Glu494Ala)
n.1645A>C
c.1424A>C (p.Glu475Ala)
c.1397A>C (p.Glu466Ala)
5g.148107038A>GCA361639024SPINK5n.1090A>G
c.1481A>G (p.Glu494Gly)
n.1645A>G
c.1424A>G (p.Glu475Gly)
c.1397A>G (p.Glu466Gly)
5g.148107038A>TCA361639022SPINK5n.1090A>T
c.1481A>T (p.Glu494Val)
n.1645A>T
c.1424A>T (p.Glu475Val)
c.1397A>T (p.Glu466Val)
5g.148107039A>CCA361639026SPINK5n.1091A>C
c.1482A>C (p.Glu494Asp)
n.1646A>C
c.1425A>C (p.Glu475Asp)
c.1398A>C (p.Glu466Asp)
5g.148107039A>GCA446933144SPINK5n.1091A>G
c.1482A>G (p.Glu494=)
n.1646A>G
c.1425A>G (p.Glu475=)
c.1398A>G (p.Glu466=)
5g.148107039A>TCA361639028SPINK5n.1091A>T
c.1482A>T (p.Glu494Asp)
n.1646A>T
c.1425A>T (p.Glu475Asp)
c.1398A>T (p.Glu466Asp)
5g.148107040A>CCA361639030SPINK5n.1092A>C
c.1483A>C (p.Ile495Leu)
n.1647A>C
c.1426A>C (p.Ile476Leu)
c.1399A>C (p.Ile467Leu)
 COSMIC COSMIC
5g.148107040A>GCA361639032SPINK5n.1092A>G
c.1483A>G (p.Ile495Val)
n.1647A>G
c.1426A>G (p.Ile476Val)
c.1399A>G (p.Ile467Val)
5g.148107040A>TCA361639034SPINK5n.1092A>T
c.1483A>T (p.Ile495Phe)
n.1647A>T
c.1426A>T (p.Ile476Phe)
c.1399A>T (p.Ile467Phe)
5g.148107041T>ACA361639037SPINK5n.1093T>A
c.1484T>A (p.Ile495Asn)
n.1648T>A
c.1427T>A (p.Ile476Asn)
c.1400T>A (p.Ile467Asn)
5g.148107041T>CCA361639038SPINK5n.1093T>C
c.1484T>C (p.Ile495Thr)
n.1648T>C
c.1427T>C (p.Ile476Thr)
c.1400T>C (p.Ile467Thr)
5g.148107041T>GCA361639040SPINK5n.1093T>G
c.1484T>G (p.Ile495Ser)
n.1648T>G
c.1427T>G (p.Ile476Ser)
c.1400T>G (p.Ile467Ser)
5g.148107042C>ACA3495639SPINK5n.1094C>A
c.1485C>A (p.Ile495=)
n.1649C>A
c.1428C>A (p.Ile476=)
c.1401C>A (p.Ile467=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148107042C=CA1589892159SPINK5n.1094C=
c.1485C= (p.Ile495=)
n.1649C=
c.1428C= (p.Ile476=)
c.1401C= (p.Ile467=)
5g.148107042C>GCA361639042SPINK5n.1094C>G
c.1485C>G (p.Ile495Met)
n.1649C>G
c.1428C>G (p.Ile476Met)
c.1401C>G (p.Ile467Met)
5g.148107042C>TCA446933145SPINK5n.1094C>T
c.1485C>T (p.Ile495=)
n.1649C>T
c.1428C>T (p.Ile476=)
c.1401C>T (p.Ile467=)
5g.148107043T>ACA361639044SPINK5n.1095T>A
c.1486T>A (p.Cys496Ser)
n.1650T>A
c.1429T>A (p.Cys477Ser)
c.1402T>A (p.Cys468Ser)
5g.148107043T>CCA361639045SPINK5n.1095T>C
c.1486T>C (p.Cys496Arg)
n.1650T>C
c.1429T>C (p.Cys477Arg)
c.1402T>C (p.Cys468Arg)
5g.148107043T>GCA361639047SPINK5n.1095T>G
c.1486T>G (p.Cys496Gly)
n.1650T>G
c.1429T>G (p.Cys477Gly)
c.1402T>G (p.Cys468Gly)
 gnomAD v4
5g.148107044G>ACA361639050SPINK5n.1096G>A
c.1487G>A (p.Cys496Tyr)
n.1651G>A
c.1430G>A (p.Cys477Tyr)
c.1403G>A (p.Cys468Tyr)
 gnomAD v4
5g.148107044G>CCA361639052SPINK5n.1096G>C
c.1487G>C (p.Cys496Ser)
n.1651G>C
c.1430G>C (p.Cys477Ser)
c.1403G>C (p.Cys468Ser)
5g.148107044G=CA1589892160SPINK5n.1096G=
c.1487G= (p.Cys496=)
n.1651G=
c.1430G= (p.Cys477=)
c.1403G= (p.Cys468=)
5g.148107044G>TCA3495640SPINK5n.1096G>T
c.1487G>T (p.Cys496Phe)
n.1651G>T
c.1430G>T (p.Cys477Phe)
c.1403G>T (p.Cys468Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148107045C>ACA361639055SPINK5n.1097C>A
c.1488C>A (p.Cys496Ter)
n.1652C>A
c.1431C>A (p.Cys477Ter)
c.1404C>A (p.Cys468Ter)
5g.148107045C=CA1589892161SPINK5n.1097C=
c.1488C= (p.Cys496=)
n.1652C=
c.1431C= (p.Cys477=)
c.1404C= (p.Cys468=)
5g.148107045C>GCA361639057SPINK5n.1097C>G
c.1488C>G (p.Cys496Trp)
n.1652C>G
c.1431C>G (p.Cys477Trp)
c.1404C>G (p.Cys468Trp)
5g.148107045C>TCA446933146SPINK5n.1097C>T
c.1488C>T (p.Cys496=)
n.1652C>T
c.1431C>T (p.Cys477=)
c.1404C>T (p.Cys468=)
 dbSNP
5g.148107046delCA2675856437SPINK5n.1098del
c.1489del (p.Ser497ValfsTer7)
n.1653del
c.1432del (p.Ser478ValfsTer7)
c.1405del (p.Ser469ValfsTer7)
 gnomAD v4
5g.148107046A=CA1589892162SPINK5n.1098A=
c.1489A= (p.Ser497=)
n.1653A=
c.1432A= (p.Ser478=)
c.1405A= (p.Ser469=)
5g.148107046A>CCA361639059SPINK5n.1098A>C
c.1489A>C (p.Ser497Arg)
n.1653A>C
c.1432A>C (p.Ser478Arg)
c.1405A>C (p.Ser469Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148107046A>GCA361639061SPINK5n.1098A>G
c.1489A>G (p.Ser497Gly)
n.1653A>G
c.1432A>G (p.Ser478Gly)
c.1405A>G (p.Ser469Gly)
 gnomAD v4
5g.148107046A>TCA361639063SPINK5n.1098A>T
c.1489A>T (p.Ser497Cys)
n.1653A>T
c.1432A>T (p.Ser478Cys)
c.1405A>T (p.Ser469Cys)
5g.148107047G>ACA361639065SPINK5n.1099G>A
c.1490G>A (p.Ser497Asn)
n.1654G>A
c.1433G>A (p.Ser478Asn)
c.1406G>A (p.Ser469Asn)
 gnomAD v4
5g.148107047G>CCA361639066SPINK5n.1099G>C
c.1490G>C (p.Ser497Thr)
n.1654G>C
c.1433G>C (p.Ser478Thr)
c.1406G>C (p.Ser469Thr)
5g.148107047G>TCA361639068SPINK5n.1099G>T
c.1490G>T (p.Ser497Ile)
n.1654G>T
c.1433G>T (p.Ser478Ile)
c.1406G>T (p.Ser469Ile)
5g.148107048T>ACA361639070SPINK5n.1100T>A
c.1491T>A (p.Ser497Arg)
n.1655T>A
c.1434T>A (p.Ser478Arg)
c.1407T>A (p.Ser469Arg)
5g.148107048T>CCA446933147SPINK5n.1100T>C
c.1491T>C (p.Ser497=)
n.1655T>C
c.1434T>C (p.Ser478=)
c.1407T>C (p.Ser469=)
5g.148107048T>GCA361639072SPINK5n.1100T>G
c.1491T>G (p.Ser497Arg)
n.1655T>G
c.1434T>G (p.Ser478Arg)
c.1407T>G (p.Ser469Arg)
5g.148107049G>ACA3495641SPINK5n.1101G>A
c.1492G>A (p.Glu498Lys)
n.1656G>A
c.1435G>A (p.Glu479Lys)
c.1408G>A (p.Glu470Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148107049G>CCA361639076SPINK5n.1101G>C
c.1492G>C (p.Glu498Gln)
n.1656G>C
c.1435G>C (p.Glu479Gln)
c.1408G>C (p.Glu470Gln)
5g.148107049G=CA1589892163SPINK5n.1101G=
c.1492G= (p.Glu498=)
n.1656G=
c.1435G= (p.Glu479=)
c.1408G= (p.Glu470=)
5g.148107049G>TCA361639074SPINK5n.1101G>T
c.1492G>T (p.Glu498Ter)
n.1656G>T
c.1435G>T (p.Glu479Ter)
c.1408G>T (p.Glu470Ter)
5g.148107050A>CCA361639078SPINK5n.1102A>C
c.1493A>C (p.Glu498Ala)
n.1657A>C
c.1436A>C (p.Glu479Ala)
c.1409A>C (p.Glu470Ala)
5g.148107050A>GCA361639079SPINK5n.1102A>G
c.1493A>G (p.Glu498Gly)
n.1657A>G
c.1436A>G (p.Glu479Gly)
c.1409A>G (p.Glu470Gly)
5g.148107050A>TCA361639080SPINK5n.1102A>T
c.1493A>T (p.Glu498Val)
n.1657A>T
c.1436A>T (p.Glu479Val)
c.1409A>T (p.Glu470Val)
5g.148107051A>CCA361639082SPINK5n.1103A>C
c.1494A>C (p.Glu498Asp)
n.1658A>C
c.1437A>C (p.Glu479Asp)
c.1410A>C (p.Glu470Asp)
5g.148107051A>GCA446933148SPINK5n.1103A>G
c.1494A>G (p.Glu498=)
n.1658A>G
c.1437A>G (p.Glu479=)
c.1410A>G (p.Glu470=)
5g.148107051A>TCA361639084SPINK5n.1103A>T
c.1494A>T (p.Glu498Asp)
n.1658A>T
c.1437A>T (p.Glu479Asp)
c.1410A>T (p.Glu470Asp)
5g.148107052T>ACA361639086SPINK5n.1104T>A
c.1495T>A (p.Phe499Ile)
n.1659T>A
c.1438T>A (p.Phe480Ile)
c.1411T>A (p.Phe471Ile)
5g.148107052T>CCA3495642SPINK5n.1104T>C
c.1495T>C (p.Phe499Leu)
n.1659T>C
c.1438T>C (p.Phe480Leu)
c.1411T>C (p.Phe471Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148107052T>GCA361639089SPINK5n.1104T>G
c.1495T>G (p.Phe499Val)
n.1659T>G
c.1438T>G (p.Phe480Val)
c.1411T>G (p.Phe471Val)
5g.148107052T=CA1589892164SPINK5n.1104T=
c.1495T= (p.Phe499=)
n.1659T=
c.1438T= (p.Phe480=)
c.1411T= (p.Phe471=)
5g.148107053T>ACA361639091SPINK5n.1105T>A
c.1496T>A (p.Phe499Tyr)
n.1660T>A
c.1439T>A (p.Phe480Tyr)
c.1412T>A (p.Phe471Tyr)
5g.148107053T>CCA361639093SPINK5n.1105T>C
c.1496T>C (p.Phe499Ser)
n.1660T>C
c.1439T>C (p.Phe480Ser)
c.1412T>C (p.Phe471Ser)
5g.148107053T>GCA361639095SPINK5n.1105T>G
c.1496T>G (p.Phe499Cys)
n.1660T>G
c.1439T>G (p.Phe480Cys)
c.1412T>G (p.Phe471Cys)
5g.148107054T>ACA361639097SPINK5n.1106T>A
c.1497T>A (p.Phe499Leu)
n.1661T>A
c.1440T>A (p.Phe480Leu)
c.1413T>A (p.Phe471Leu)
5g.148107054T>CCA446933149SPINK5n.1106T>C
c.1497T>C (p.Phe499=)
n.1661T>C
c.1440T>C (p.Phe480=)
c.1413T>C (p.Phe471=)
5g.148107054T>GCA361639099SPINK5n.1106T>G
c.1497T>G (p.Phe499Leu)
n.1661T>G
c.1440T>G (p.Phe480Leu)
c.1413T>G (p.Phe471Leu)
5g.148107055C>ACA3495643SPINK5n.1107C>A
c.1498C>A (p.Arg500=)
n.1662C>A
c.1441C>A (p.Arg481=)
c.1414C>A (p.Arg472=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148107055C=CA1589892165SPINK5n.1107C=
c.1498C= (p.Arg500=)
n.1662C=
c.1441C= (p.Arg481=)
c.1414C= (p.Arg472=)
5g.148107055C>GCA361639102SPINK5n.1107C>G
c.1498C>G (p.Arg500Gly)
n.1662C>G
c.1441C>G (p.Arg481Gly)
c.1414C>G (p.Arg472Gly)
5g.148107055C>TCA3495644SPINK5n.1107C>T
c.1498C>T (p.Arg500Trp)
n.1662C>T
c.1441C>T (p.Arg481Trp)
c.1414C>T (p.Arg472Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.148107056G>ACA3495645SPINK5n.1108G>A
c.1499G>A (p.Arg500Gln)
n.1663G>A
c.1442G>A (p.Arg481Gln)
c.1415G>A (p.Arg472Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148107056G>CCA361639106SPINK5n.1108G>C
c.1499G>C (p.Arg500Pro)
n.1663G>C
c.1442G>C (p.Arg481Pro)
c.1415G>C (p.Arg472Pro)
5g.148107056G=CA1589892166SPINK5n.1108G=
c.1499G= (p.Arg500=)
n.1663G=
c.1442G= (p.Arg481=)
c.1415G= (p.Arg472=)
5g.148107056G>TCA361639108SPINK5n.1108G>T
c.1499G>T (p.Arg500Leu)
n.1663G>T
c.1442G>T (p.Arg481Leu)
c.1415G>T (p.Arg472Leu)
 gnomAD v4
5g.148107057G>ACA446933150SPINK5n.1109G>A
c.1500G>A (p.Arg500=)
n.1664G>A
c.1443G>A (p.Arg481=)
c.1416G>A (p.Arg472=)
5g.148107057G>CCA446933151SPINK5n.1109G>C
c.1500G>C (p.Arg500=)
n.1664G>C
c.1443G>C (p.Arg481=)
c.1416G>C (p.Arg472=)
5g.148107057G>TCA446933152SPINK5n.1109G>T
c.1500G>T (p.Arg500=)
n.1664G>T
c.1443G>T (p.Arg481=)
c.1416G>T (p.Arg472=)
5g.148107058G>ACA361639110SPINK5n.1110G>A
c.1501G>A (p.Asp501Asn)
n.1665G>A
c.1444G>A (p.Asp482Asn)
c.1417G>A (p.Asp473Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148107058G>CCA361639112SPINK5n.1110G>C
c.1501G>C (p.Asp501His)
n.1665G>C
c.1444G>C (p.Asp482His)
c.1417G>C (p.Asp473His)
5g.148107058G=CA1589892167SPINK5n.1110G=
c.1501G= (p.Asp501=)
n.1665G=
c.1444G= (p.Asp482=)
c.1417G= (p.Asp473=)
5g.148107058G>TCA361639114SPINK5n.1110G>T
c.1501G>T (p.Asp501Tyr)
n.1665G>T
c.1444G>T (p.Asp482Tyr)
c.1417G>T (p.Asp473Tyr)
5g.148107059A>CCA361639117SPINK5n.1111A>C
c.1502A>C (p.Asp501Ala)
n.1666A>C
c.1445A>C (p.Asp482Ala)
c.1418A>C (p.Asp473Ala)
5g.148107059A>GCA361639118SPINK5n.1111A>G
c.1502A>G (p.Asp501Gly)
n.1666A>G
c.1445A>G (p.Asp482Gly)
c.1418A>G (p.Asp473Gly)
5g.148107059A>TCA361639120SPINK5n.1111A>T
c.1502A>T (p.Asp501Val)
n.1666A>T
c.1445A>T (p.Asp482Val)
c.1418A>T (p.Asp473Val)
5g.148107060C>ACA361639122SPINK5n.1112C>A
c.1503C>A (p.Asp501Glu)
n.1667C>A
c.1446C>A (p.Asp482Glu)
c.1419C>A (p.Asp473Glu)
5g.148107060C=CA1589892168SPINK5n.1112C=
c.1503C= (p.Asp501=)
n.1667C=
c.1446C= (p.Asp482=)
c.1419C= (p.Asp473=)
5g.148107060C>GCA361639124SPINK5n.1112C>G
c.1503C>G (p.Asp501Glu)
n.1667C>G
c.1446C>G (p.Asp482Glu)
c.1419C>G (p.Asp473Glu)
 dbSNP
5g.148107060C>TCA446933153SPINK5n.1112C>T
c.1503C>T (p.Asp501=)
n.1667C>T
c.1446C>T (p.Asp482=)
c.1419C>T (p.Asp473=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148107061C>ACA361639126SPINK5n.1113C>A
c.1504C>A (p.Gln502Lys)
n.1668C>A
c.1447C>A (p.Gln483Lys)
c.1420C>A (p.Gln474Lys)
5g.148107061C>GCA361639128SPINK5n.1113C>G
c.1504C>G (p.Gln502Glu)
n.1668C>G
c.1447C>G (p.Gln483Glu)
c.1420C>G (p.Gln474Glu)
5g.148107061C>TCA361639130SPINK5n.1113C>T
c.1504C>T (p.Gln502Ter)
n.1668C>T
c.1447C>T (p.Gln483Ter)
c.1420C>T (p.Gln474Ter)
5g.148107062A>CCA361639132SPINK5n.1114A>C
c.1505A>C (p.Gln502Pro)
n.1669A>C
c.1448A>C (p.Gln483Pro)
c.1421A>C (p.Gln474Pro)
5g.148107062A>GCA361639133SPINK5n.1114A>G
c.1505A>G (p.Gln502Arg)
n.1669A>G
c.1448A>G (p.Gln483Arg)
c.1421A>G (p.Gln474Arg)
5g.148107062A>TCA361639131SPINK5n.1114A>T
c.1505A>T (p.Gln502Leu)
n.1669A>T
c.1448A>T (p.Gln483Leu)
c.1421A>T (p.Gln474Leu)
5g.148107063A=CA1589892169SPINK5n.1115A=
c.1506A= (p.Gln502=)
n.1670A=
c.1449A= (p.Gln483=)
c.1422A= (p.Gln474=)
5g.148107063A>CCA361639134SPINK5n.1115A>C
c.1506A>C (p.Gln502His)
n.1670A>C
c.1449A>C (p.Gln483His)
c.1422A>C (p.Gln474His)
5g.148107063A>GCA446933154SPINK5n.1115A>G
c.1506A>G (p.Gln502=)
n.1670A>G
c.1449A>G (p.Gln483=)
c.1422A>G (p.Gln474=)
5g.148107063A>TCA3495646SPINK5n.1115A>T
c.1506A>T (p.Gln502His)
n.1670A>T
c.1449A>T (p.Gln483His)
c.1422A>T (p.Gln474His)
 dbSNP ExAC
5g.148107064G>ACA361639135SPINK5n.1116G>A
c.1507G>A (p.Val503Met)
n.1671G>A
c.1450G>A (p.Val484Met)
c.1423G>A (p.Val475Met)
5g.148107064G>CCA361639136SPINK5n.1116G>C
c.1507G>C (p.Val503Leu)
n.1671G>C
c.1450G>C (p.Val484Leu)
c.1423G>C (p.Val475Leu)
5g.148107064G=CA1589892170SPINK5n.1116G=
c.1507G= (p.Val503=)
n.1671G=
c.1450G= (p.Val484=)
c.1423G= (p.Val475=)
5g.148107064G>TCA361639137SPINK5n.1116G>T
c.1507G>T (p.Val503Leu)
n.1671G>T
c.1450G>T (p.Val484Leu)
c.1423G>T (p.Val475Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.148107064_148107069delCA2675856438SPINK5n.1116_1121del
c.1507_1512del (p.Val503_Arg504del)
n.1671_1676del
c.1450_1455del (p.Val484_Arg485del)
c.1423_1428del (p.Val475_Arg476del)
 gnomAD v4
5g.148107065T>ACA361639138SPINK5n.1117T>A
c.1508T>A (p.Val503Glu)
n.1672T>A
c.1451T>A (p.Val484Glu)
c.1424T>A (p.Val475Glu)
5g.148107065T>CCA361639139SPINK5n.1117T>C
c.1508T>C (p.Val503Ala)
n.1672T>C
c.1451T>C (p.Val484Ala)
c.1424T>C (p.Val475Ala)
 gnomAD v4
5g.148107065T>GCA361639140SPINK5n.1117T>G
c.1508T>G (p.Val503Gly)
n.1672T>G
c.1451T>G (p.Val484Gly)
c.1424T>G (p.Val475Gly)
5g.148107066G>ACA446933155SPINK5n.1118G>A
c.1509G>A (p.Val503=)
n.1673G>A
c.1452G>A (p.Val484=)
c.1425G>A (p.Val475=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148107066G>CCA446933156SPINK5n.1118G>C
c.1509G>C (p.Val503=)
n.1673G>C
c.1452G>C (p.Val484=)
c.1425G>C (p.Val475=)
 gnomAD v4
5g.148107066G=CA1589892171SPINK5n.1118G=
c.1509G= (p.Val503=)
n.1673G=
c.1452G= (p.Val484=)
c.1425G= (p.Val475=)
5g.148107066G>TCA446933157SPINK5n.1118G>T
c.1509G>T (p.Val503=)
n.1673G>T
c.1452G>T (p.Val484=)
c.1425G>T (p.Val475=)

Number of alleles fetched