Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.148106962C>T | CA2578443538 | SPINK5 | n.1089-75C>T c.1480-75C>T (n.1480-75C>T) n.1644-75C>T c.1423-75C>T (n.1423-75C>T) c.1396-75C>T (n.1396-75C>T) | |
5 | g.148106963A= | CA1589892124 | SPINK5 | n.1089-74A= c.1480-74A= (n.1480-74A=) n.1644-74A= c.1423-74A= (n.1423-74A=) c.1396-74A= (n.1396-74A=) | |
5 | g.148106963A>C | CA2675856417 | SPINK5 | n.1089-74A>C c.1480-74A>C (n.1480-74A>C) n.1644-74A>C c.1423-74A>C (n.1423-74A>C) c.1396-74A>C (n.1396-74A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.148106963A>G | CA805408671 | SPINK5 | n.1089-74A>G c.1480-74A>G (n.1480-74A>G) n.1644-74A>G c.1423-74A>G (n.1423-74A>G) c.1396-74A>G (n.1396-74A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148106965A>G | CA2578443539 | SPINK5 | n.1089-72A>G c.1480-72A>G (n.1480-72A>G) n.1644-72A>G c.1423-72A>G (n.1423-72A>G) c.1396-72A>G (n.1396-72A>G) | |
5 | g.148106966T>A | CA650492617 | SPINK5 | n.1089-71T>A c.1480-71T>A (n.1480-71T>A) n.1644-71T>A c.1423-71T>A (n.1423-71T>A) c.1396-71T>A (n.1396-71T>A) | COSMIC COSMIC |
5 | g.148106966T>C | CA2578443540 | SPINK5 | n.1089-71T>C c.1480-71T>C (n.1480-71T>C) n.1644-71T>C c.1423-71T>C (n.1423-71T>C) c.1396-71T>C (n.1396-71T>C) | |
5 | g.148106968C= | CA1589892125 | SPINK5 | n.1089-69C= c.1480-69C= (n.1480-69C=) n.1644-69C= c.1423-69C= (n.1423-69C=) c.1396-69C= (n.1396-69C=) | |
5 | g.148106968C>T | CA1082740341 | SPINK5 | n.1089-69C>T c.1480-69C>T (n.1480-69C>T) n.1644-69C>T c.1423-69C>T (n.1423-69C>T) c.1396-69C>T (n.1396-69C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148106970_148106977dup | CA2675856418 | SPINK5 | n.1089-67_1089-60dup c.1480-67_1480-60dup (n.1480-67_1480-60dup) n.1644-67_1644-60dup c.1423-67_1423-60dup (n.1423-67_1423-60dup) c.1396-67_1396-60dup (n.1396-67_1396-60dup) | gnomAD v4 |
5 | g.148106971C= | CA1589892126 | SPINK5 | n.1089-66C= c.1480-66C= (n.1480-66C=) n.1644-66C= c.1423-66C= (n.1423-66C=) c.1396-66C= (n.1396-66C=) | |
5 | g.148106971C>T | CA128923257 | SPINK5 | n.1089-66C>T c.1480-66C>T (n.1480-66C>T) n.1644-66C>T c.1423-66C>T (n.1423-66C>T) c.1396-66C>T (n.1396-66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148106973T>C | CA563523020 | SPINK5 | n.1089-64T>C c.1480-64T>C (n.1480-64T>C) n.1644-64T>C c.1423-64T>C (n.1423-64T>C) c.1396-64T>C (n.1396-64T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148106973T= | CA1589892127 | SPINK5 | n.1089-64T= c.1480-64T= (n.1480-64T=) n.1644-64T= c.1423-64T= (n.1423-64T=) c.1396-64T= (n.1396-64T=) | |
5 | g.148106974A>G | CA2578443541 | SPINK5 | n.1089-63A>G c.1480-63A>G (n.1480-63A>G) n.1644-63A>G c.1423-63A>G (n.1423-63A>G) c.1396-63A>G (n.1396-63A>G) | |
5 | g.148106975A= | CA1589892128 | SPINK5 | n.1089-62A= c.1480-62A= (n.1480-62A=) n.1644-62A= c.1423-62A= (n.1423-62A=) c.1396-62A= (n.1396-62A=) | |
5 | g.148106975A>C | CA128923263 | SPINK5 | n.1089-62A>C c.1480-62A>C (n.1480-62A>C) n.1644-62A>C c.1423-62A>C (n.1423-62A>C) c.1396-62A>C (n.1396-62A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.148106975A>G | CA1082740349 | SPINK5 | n.1089-62A>G c.1480-62A>G (n.1480-62A>G) n.1644-62A>G c.1423-62A>G (n.1423-62A>G) c.1396-62A>G (n.1396-62A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148106976T>C | CA1589892130 | SPINK5 | n.1089-61T>C c.1480-61T>C (n.1480-61T>C) n.1644-61T>C c.1423-61T>C (n.1423-61T>C) c.1396-61T>C (n.1396-61T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.148106976T= | CA1589892129 | SPINK5 | n.1089-61T= c.1480-61T= (n.1480-61T=) n.1644-61T= c.1423-61T= (n.1423-61T=) c.1396-61T= (n.1396-61T=) | |
5 | g.148106977A>G | CA2675856419 | SPINK5 | n.1089-60A>G c.1480-60A>G (n.1480-60A>G) n.1644-60A>G c.1423-60A>G (n.1423-60A>G) c.1396-60A>G (n.1396-60A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.148106983del | CA2675856420 | SPINK5 | n.1089-54del c.1480-54del (n.1480-54del) n.1644-54del c.1423-54del (n.1423-54del) c.1396-54del (n.1396-54del) | gnomAD v4 |
5 | g.148106981A>G | CA2675856421 | SPINK5 | n.1089-56A>G c.1480-56A>G (n.1480-56A>G) n.1644-56A>G c.1423-56A>G (n.1423-56A>G) c.1396-56A>G (n.1396-56A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.148106983A= | CA1589892131 | SPINK5 | n.1089-54A= c.1480-54A= (n.1480-54A=) n.1644-54A= c.1423-54A= (n.1423-54A=) c.1396-54A= (n.1396-54A=) | |
5 | g.148106983A>C | CA1589892132 | SPINK5 | n.1089-54A>C c.1480-54A>C (n.1480-54A>C) n.1644-54A>C c.1423-54A>C (n.1423-54A>C) c.1396-54A>C (n.1396-54A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.148106983A>G | CA2578443542 | SPINK5 | n.1089-54A>G c.1480-54A>G (n.1480-54A>G) n.1644-54A>G c.1423-54A>G (n.1423-54A>G) c.1396-54A>G (n.1396-54A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.148106984G>A | CA1082740353 | SPINK5 | n.1089-53G>A c.1480-53G>A (n.1480-53G>A) n.1644-53G>A c.1423-53G>A (n.1423-53G>A) c.1396-53G>A (n.1396-53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148106984G= | CA1589892133 | SPINK5 | n.1089-53G= c.1480-53G= (n.1480-53G=) n.1644-53G= c.1423-53G= (n.1423-53G=) c.1396-53G= (n.1396-53G=) | |
5 | g.148106984G>T | CA2675856422 | SPINK5 | n.1089-53G>T c.1480-53G>T (n.1480-53G>T) n.1644-53G>T c.1423-53G>T (n.1423-53G>T) c.1396-53G>T (n.1396-53G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.148106985A>T | CA2675856423 | SPINK5 | n.1089-52A>T c.1480-52A>T (n.1480-52A>T) n.1644-52A>T c.1423-52A>T (n.1423-52A>T) c.1396-52A>T (n.1396-52A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.148106986T>C | CA128923274 | SPINK5 | n.1089-51T>C c.1480-51T>C (n.1480-51T>C) n.1644-51T>C c.1423-51T>C (n.1423-51T>C) c.1396-51T>C (n.1396-51T>C) | dbSNP |
5 | g.148106986T= | CA1589892134 | SPINK5 | n.1089-51T= c.1480-51T= (n.1480-51T=) n.1644-51T= c.1423-51T= (n.1423-51T=) c.1396-51T= (n.1396-51T=) | |
5 | g.148106987G>T | CA2675856424 | SPINK5 | n.1089-50G>T c.1480-50G>T (n.1480-50G>T) n.1644-50G>T c.1423-50G>T (n.1423-50G>T) c.1396-50G>T (n.1396-50G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.148106988del | CA2675856425 | SPINK5 | n.1089-49del c.1480-49del (n.1480-49del) n.1644-49del c.1423-49del (n.1423-49del) c.1396-49del (n.1396-49del) | gnomAD v4 |
5 | g.148106988C>A | CA1589892136 | SPINK5 | n.1089-49C>A c.1480-49C>A (n.1480-49C>A) n.1644-49C>A c.1423-49C>A (n.1423-49C>A) c.1396-49C>A (n.1396-49C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.148106988C= | CA1589892135 | SPINK5 | n.1089-49C= c.1480-49C= (n.1480-49C=) n.1644-49C= c.1423-49C= (n.1423-49C=) c.1396-49C= (n.1396-49C=) | |
5 | g.148106988C>T | CA805408681 | SPINK5 | n.1089-49C>T c.1480-49C>T (n.1480-49C>T) n.1644-49C>T c.1423-49C>T (n.1423-49C>T) c.1396-49C>T (n.1396-49C>T) | dbSNP |
5 | g.148106989A>T | CA2675856426 | SPINK5 | n.1089-48A>T c.1480-48A>T (n.1480-48A>T) n.1644-48A>T c.1423-48A>T (n.1423-48A>T) c.1396-48A>T (n.1396-48A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.148106990G>A | CA2675856427 | SPINK5 | n.1089-47G>A c.1480-47G>A (n.1480-47G>A) n.1644-47G>A c.1423-47G>A (n.1423-47G>A) c.1396-47G>A (n.1396-47G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.148106991G>A | CA3495631 | SPINK5 | n.1089-46G>A c.1480-46G>A (n.1480-46G>A) n.1644-46G>A c.1423-46G>A (n.1423-46G>A) c.1396-46G>A (n.1396-46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.148106991G= | CA1589892137 | SPINK5 | n.1089-46G= c.1480-46G= (n.1480-46G=) n.1644-46G= c.1423-46G= (n.1423-46G=) c.1396-46G= (n.1396-46G=) | |
5 | g.148106995G>C | CA1589892139 | SPINK5 | n.1089-42G>C c.1480-42G>C (n.1480-42G>C) n.1644-42G>C c.1423-42G>C (n.1423-42G>C) c.1396-42G>C (n.1396-42G>C) | dbSNP |
5 | g.148106995G= | CA1589892138 | SPINK5 | n.1089-42G= c.1480-42G= (n.1480-42G=) n.1644-42G= c.1423-42G= (n.1423-42G=) c.1396-42G= (n.1396-42G=) | |
5 | g.148106995G>T | CA2675856428 | SPINK5 | n.1089-42G>T c.1480-42G>T (n.1480-42G>T) n.1644-42G>T c.1423-42G>T (n.1423-42G>T) c.1396-42G>T (n.1396-42G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.148106997T>A | CA563523022 | SPINK5 | n.1089-40T>A c.1480-40T>A (n.1480-40T>A) n.1644-40T>A c.1423-40T>A (n.1423-40T>A) c.1396-40T>A (n.1396-40T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148106997T>C | CA2675856429 | SPINK5 | n.1089-40T>C c.1480-40T>C (n.1480-40T>C) n.1644-40T>C c.1423-40T>C (n.1423-40T>C) c.1396-40T>C (n.1396-40T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.148106997T>G | CA1589892141 | SPINK5 | n.1089-40T>G c.1480-40T>G (n.1480-40T>G) n.1644-40T>G c.1423-40T>G (n.1423-40T>G) c.1396-40T>G (n.1396-40T>G) | dbSNP |
5 | g.148106997T= | CA1589892140 | SPINK5 | n.1089-40T= c.1480-40T= (n.1480-40T=) n.1644-40T= c.1423-40T= (n.1423-40T=) c.1396-40T= (n.1396-40T=) | |
5 | g.148106999G= | CA1589892142 | SPINK5 | n.1089-38G= c.1480-38G= (n.1480-38G=) n.1644-38G= c.1423-38G= (n.1423-38G=) c.1396-38G= (n.1396-38G=) | |
5 | g.148106999G>T | CA1589892143 | SPINK5 | n.1089-38G>T c.1480-38G>T (n.1480-38G>T) n.1644-38G>T c.1423-38G>T (n.1423-38G>T) c.1396-38G>T (n.1396-38G>T) | dbSNP |
5 | g.148107003del | CA2768831217 | SPINK5 | n.1089-34del c.1480-34del (n.1480-34del) n.1644-34del c.1423-34del (n.1423-34del) c.1396-34del (n.1396-34del) | |
5 | g.148107002A= | CA1589892144 | SPINK5 | n.1089-35A= c.1480-35A= (n.1480-35A=) n.1644-35A= c.1423-35A= (n.1423-35A=) c.1396-35A= (n.1396-35A=) | |
5 | g.148107002A>G | CA1589892145 | SPINK5 | n.1089-35A>G c.1480-35A>G (n.1480-35A>G) n.1644-35A>G c.1423-35A>G (n.1423-35A>G) c.1396-35A>G (n.1396-35A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148107003A>C | CA2675856430 | SPINK5 | n.1089-34A>C c.1480-34A>C (n.1480-34A>C) n.1644-34A>C c.1423-34A>C (n.1423-34A>C) c.1396-34A>C (n.1396-34A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.148107004C>G | CA2675856431 | SPINK5 | n.1089-33C>G c.1480-33C>G (n.1480-33C>G) n.1644-33C>G c.1423-33C>G (n.1423-33C>G) c.1396-33C>G (n.1396-33C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.148107006A>G | CA2675856432 | SPINK5 | n.1089-31A>G c.1480-31A>G (n.1480-31A>G) n.1644-31A>G c.1423-31A>G (n.1423-31A>G) c.1396-31A>G (n.1396-31A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.148107006_148107008delinsACT | CA1589892146 | SPINK5 | n.1089-31_1089-29delinsACT c.1480-31_1480-29delinsACT (n.1480-31_1480-29delinsACT) n.1644-31_1644-29delinsACT c.1423-31_1423-29delinsACT (n.1423-31_1423-29delinsACT) c.1396-31_1396-29delinsACT (n.1396-31_1396-29delinsACT) | |
5 | g.148107007C>A | CA3495632 | SPINK5 | n.1089-30C>A c.1480-30C>A (n.1480-30C>A) n.1644-30C>A c.1423-30C>A (n.1423-30C>A) c.1396-30C>A (n.1396-30C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148107007C= | CA1589892147 | SPINK5 | n.1089-30C= c.1480-30C= (n.1480-30C=) n.1644-30C= c.1423-30C= (n.1423-30C=) c.1396-30C= (n.1396-30C=) | |
5 | g.148107007C>T | CA1589892148 | SPINK5 | n.1089-30C>T c.1480-30C>T (n.1480-30C>T) n.1644-30C>T c.1423-30C>T (n.1423-30C>T) c.1396-30C>T (n.1396-30C>T) | dbSNP |
5 | g.148107009_148107010del | CA805408687 | SPINK5 | n.1089-28_1089-27del c.1480-28_1480-27del (n.1480-28_1480-27del) n.1644-28_1644-27del c.1423-28_1423-27del (n.1423-28_1423-27del) c.1396-28_1396-27del (n.1396-28_1396-27del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148107008T>G | CA128923322 | SPINK5 | n.1089-29T>G c.1480-29T>G (n.1480-29T>G) n.1644-29T>G c.1423-29T>G (n.1423-29T>G) c.1396-29T>G (n.1396-29T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.148107008T= | CA1589892149 | SPINK5 | n.1089-29T= c.1480-29T= (n.1480-29T=) n.1644-29T= c.1423-29T= (n.1423-29T=) c.1396-29T= (n.1396-29T=) | |
5 | g.148107013G>A | CA3495633 | SPINK5 | n.1089-24G>A c.1480-24G>A (n.1480-24G>A) n.1644-24G>A c.1423-24G>A (n.1423-24G>A) c.1396-24G>A (n.1396-24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148107013G>C | CA3495634 | SPINK5 | n.1089-24G>C c.1480-24G>C (n.1480-24G>C) n.1644-24G>C c.1423-24G>C (n.1423-24G>C) c.1396-24G>C (n.1396-24G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.148107013G= | CA1589892150 | SPINK5 | n.1089-24G= c.1480-24G= (n.1480-24G=) n.1644-24G= c.1423-24G= (n.1423-24G=) c.1396-24G= (n.1396-24G=) | |
5 | g.148107016A>C | CA2768831218 | SPINK5 | n.1089-21A>C c.1480-21A>C (n.1480-21A>C) n.1644-21A>C c.1423-21A>C (n.1423-21A>C) c.1396-21A>C (n.1396-21A>C) | |
5 | g.148107017A>G | CA2675856433 | SPINK5 | n.1089-20A>G c.1480-20A>G (n.1480-20A>G) n.1644-20A>G c.1423-20A>G (n.1423-20A>G) c.1396-20A>G (n.1396-20A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.148107018T>C | CA563523026 | SPINK5 | n.1089-19T>C c.1480-19T>C (n.1480-19T>C) n.1644-19T>C c.1423-19T>C (n.1423-19T>C) c.1396-19T>C (n.1396-19T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.148107018T= | CA1589892151 | SPINK5 | n.1089-19T= c.1480-19T= (n.1480-19T=) n.1644-19T= c.1423-19T= (n.1423-19T=) c.1396-19T= (n.1396-19T=) | |
5 | g.148107020T>C | CA2550698063 | SPINK5 | n.1089-17T>C c.1480-17T>C (n.1480-17T>C) n.1644-17T>C c.1423-17T>C (n.1423-17T>C) c.1396-17T>C (n.1396-17T>C) | |
5 | g.148107022T>G | CA3495635 | SPINK5 | n.1089-15T>G c.1480-15T>G (n.1480-15T>G) n.1644-15T>G c.1423-15T>G (n.1423-15T>G) c.1396-15T>G (n.1396-15T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148107022T= | CA1589892152 | SPINK5 | n.1089-15T= c.1480-15T= (n.1480-15T=) n.1644-15T= c.1423-15T= (n.1423-15T=) c.1396-15T= (n.1396-15T=) | |
5 | g.148107023T>C | CA2675856434 | SPINK5 | n.1089-14T>C c.1480-14T>C (n.1480-14T>C) n.1644-14T>C c.1423-14T>C (n.1423-14T>C) c.1396-14T>C (n.1396-14T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.148107024C>A | CA2530376114 | SPINK5 | n.1089-13C>A c.1480-13C>A (n.1480-13C>A) n.1644-13C>A c.1423-13C>A (n.1423-13C>A) c.1396-13C>A (n.1396-13C>A) | |
5 | g.148107025T>C | CA128923367 | SPINK5 | n.1089-12T>C c.1480-12T>C (n.1480-12T>C) n.1644-12T>C c.1423-12T>C (n.1423-12T>C) c.1396-12T>C (n.1396-12T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.148107025T= | CA1589892153 | SPINK5 | n.1089-12T= c.1480-12T= (n.1480-12T=) n.1644-12T= c.1423-12T= (n.1423-12T=) c.1396-12T= (n.1396-12T=) | |
5 | g.148107026T>A | CA2538643096 | SPINK5 | n.1089-11T>A c.1480-11T>A (n.1480-11T>A) n.1644-11T>A c.1423-11T>A (n.1423-11T>A) c.1396-11T>A (n.1396-11T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.148107026T>C | CA1589892155 | SPINK5 | n.1089-11T>C c.1480-11T>C (n.1480-11T>C) n.1644-11T>C c.1423-11T>C (n.1423-11T>C) c.1396-11T>C (n.1396-11T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.148107026T>G | CA2768831219 | SPINK5 | n.1089-11T>G c.1480-11T>G (n.1480-11T>G) n.1644-11T>G c.1423-11T>G (n.1423-11T>G) c.1396-11T>G (n.1396-11T>G) | |
5 | g.148107026T= | CA1589892154 | SPINK5 | n.1089-11T= c.1480-11T= (n.1480-11T=) n.1644-11T= c.1423-11T= (n.1423-11T=) c.1396-11T= (n.1396-11T=) | |
5 | g.148107027del | CA2578443543 | SPINK5 | n.1089-10del c.1480-10del (n.1480-10del) n.1644-10del c.1423-10del (n.1423-10del) c.1396-10del (n.1396-10del) | |
5 | g.148107027C>A | CA3495636 | SPINK5 | n.1089-10C>A c.1480-10C>A (n.1480-10C>A) n.1644-10C>A c.1423-10C>A (n.1423-10C>A) c.1396-10C>A (n.1396-10C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148107027C= | CA1589892156 | SPINK5 | n.1089-10C= c.1480-10C= (n.1480-10C=) n.1644-10C= c.1423-10C= (n.1423-10C=) c.1396-10C= (n.1396-10C=) | |
5 | g.148107028A>G | CA2675856435 | SPINK5 | n.1089-9A>G c.1480-9A>G (n.1480-9A>G) n.1644-9A>G c.1423-9A>G (n.1423-9A>G) c.1396-9A>G (n.1396-9A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.148107029T>C | CA2578443544 | SPINK5 | n.1089-8T>C c.1480-8T>C (n.1480-8T>C) n.1644-8T>C c.1423-8T>C (n.1423-8T>C) c.1396-8T>C (n.1396-8T>C) | |
5 | g.148107033C>A | CA2675856436 | SPINK5 | n.1089-4C>A c.1480-4C>A (n.1480-4C>A) n.1644-4C>A c.1423-4C>A (n.1423-4C>A) c.1396-4C>A (n.1396-4C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.148107034C= | CA1589892157 | SPINK5 | n.1089-3C= c.1480-3C= (n.1480-3C=) n.1644-3C= c.1423-3C= (n.1423-3C=) c.1396-3C= (n.1396-3C=) | |
5 | g.148107034C>T | CA3495637 | SPINK5 | n.1089-3C>T c.1480-3C>T (n.1480-3C>T) n.1644-3C>T c.1423-3C>T (n.1423-3C>T) c.1396-3C>T (n.1396-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148107035A= | CA1589892158 | SPINK5 | n.1089-2A= c.1480-2A= (n.1480-2A=) n.1644-2A= c.1423-2A= (n.1423-2A=) c.1396-2A= (n.1396-2A=) | |
5 | g.148107035A>C | CA361639002 | SPINK5 | n.1089-2A>C c.1480-2A>C (n.1480-2A>C) n.1644-2A>C c.1423-2A>C (n.1423-2A>C) c.1396-2A>C (n.1396-2A>C) | |
5 | g.148107035A>G | CA3495638 | SPINK5 | n.1089-2A>G c.1480-2A>G (n.1480-2A>G) n.1644-2A>G c.1423-2A>G (n.1423-2A>G) c.1396-2A>G (n.1396-2A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.148107035A>T | CA361639006 | SPINK5 | n.1089-2A>T c.1480-2A>T (n.1480-2A>T) n.1644-2A>T c.1423-2A>T (n.1423-2A>T) c.1396-2A>T (n.1396-2A>T) | |
5 | g.148107036G>A | CA361639008 | SPINK5 | n.1089-1G>A c.1480-1G>A (n.1480-1G>A) n.1644-1G>A c.1423-1G>A (n.1423-1G>A) c.1396-1G>A (n.1396-1G>A) | |
5 | g.148107036G>C | CA361639010 | SPINK5 | n.1089-1G>C c.1480-1G>C (n.1480-1G>C) n.1644-1G>C c.1423-1G>C (n.1423-1G>C) c.1396-1G>C (n.1396-1G>C) | |
5 | g.148107036G>T | CA361639012 | SPINK5 | n.1089-1G>T c.1480-1G>T (n.1480-1G>T) n.1644-1G>T c.1423-1G>T (n.1423-1G>T) c.1396-1G>T (n.1396-1G>T) | |
5 | g.148107037G>A | CA361639014 | SPINK5 | n.1089G>A c.1480G>A (p.Glu494Lys) n.1644G>A c.1423G>A (p.Glu475Lys) c.1396G>A (p.Glu466Lys) | COSMIC COSMIC |
5 | g.148107037G>C | CA361639016 | SPINK5 | n.1089G>C c.1480G>C (p.Glu494Gln) n.1644G>C c.1423G>C (p.Glu475Gln) c.1396G>C (p.Glu466Gln) | |
5 | g.148107037G>T | CA361639018 | SPINK5 | n.1089G>T c.1480G>T (p.Glu494Ter) n.1644G>T c.1423G>T (p.Glu475Ter) c.1396G>T (p.Glu466Ter) | |
5 | g.148107038A>C | CA361639020 | SPINK5 | n.1090A>C c.1481A>C (p.Glu494Ala) n.1645A>C c.1424A>C (p.Glu475Ala) c.1397A>C (p.Glu466Ala) | |
5 | g.148107038A>G | CA361639024 | SPINK5 | n.1090A>G c.1481A>G (p.Glu494Gly) n.1645A>G c.1424A>G (p.Glu475Gly) c.1397A>G (p.Glu466Gly) | |
5 | g.148107038A>T | CA361639022 | SPINK5 | n.1090A>T c.1481A>T (p.Glu494Val) n.1645A>T c.1424A>T (p.Glu475Val) c.1397A>T (p.Glu466Val) | |
5 | g.148107039A>C | CA361639026 | SPINK5 | n.1091A>C c.1482A>C (p.Glu494Asp) n.1646A>C c.1425A>C (p.Glu475Asp) c.1398A>C (p.Glu466Asp) | |
5 | g.148107039A>G | CA446933144 | SPINK5 | n.1091A>G c.1482A>G (p.Glu494=) n.1646A>G c.1425A>G (p.Glu475=) c.1398A>G (p.Glu466=) | |
5 | g.148107039A>T | CA361639028 | SPINK5 | n.1091A>T c.1482A>T (p.Glu494Asp) n.1646A>T c.1425A>T (p.Glu475Asp) c.1398A>T (p.Glu466Asp) | |
5 | g.148107040A>C | CA361639030 | SPINK5 | n.1092A>C c.1483A>C (p.Ile495Leu) n.1647A>C c.1426A>C (p.Ile476Leu) c.1399A>C (p.Ile467Leu) | COSMIC COSMIC |
5 | g.148107040A>G | CA361639032 | SPINK5 | n.1092A>G c.1483A>G (p.Ile495Val) n.1647A>G c.1426A>G (p.Ile476Val) c.1399A>G (p.Ile467Val) | |
5 | g.148107040A>T | CA361639034 | SPINK5 | n.1092A>T c.1483A>T (p.Ile495Phe) n.1647A>T c.1426A>T (p.Ile476Phe) c.1399A>T (p.Ile467Phe) | |
5 | g.148107041T>A | CA361639037 | SPINK5 | n.1093T>A c.1484T>A (p.Ile495Asn) n.1648T>A c.1427T>A (p.Ile476Asn) c.1400T>A (p.Ile467Asn) | |
5 | g.148107041T>C | CA361639038 | SPINK5 | n.1093T>C c.1484T>C (p.Ile495Thr) n.1648T>C c.1427T>C (p.Ile476Thr) c.1400T>C (p.Ile467Thr) | |
5 | g.148107041T>G | CA361639040 | SPINK5 | n.1093T>G c.1484T>G (p.Ile495Ser) n.1648T>G c.1427T>G (p.Ile476Ser) c.1400T>G (p.Ile467Ser) | |
5 | g.148107042C>A | CA3495639 | SPINK5 | n.1094C>A c.1485C>A (p.Ile495=) n.1649C>A c.1428C>A (p.Ile476=) c.1401C>A (p.Ile467=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.148107042C= | CA1589892159 | SPINK5 | n.1094C= c.1485C= (p.Ile495=) n.1649C= c.1428C= (p.Ile476=) c.1401C= (p.Ile467=) | |
5 | g.148107042C>G | CA361639042 | SPINK5 | n.1094C>G c.1485C>G (p.Ile495Met) n.1649C>G c.1428C>G (p.Ile476Met) c.1401C>G (p.Ile467Met) | |
5 | g.148107042C>T | CA446933145 | SPINK5 | n.1094C>T c.1485C>T (p.Ile495=) n.1649C>T c.1428C>T (p.Ile476=) c.1401C>T (p.Ile467=) | |
5 | g.148107043T>A | CA361639044 | SPINK5 | n.1095T>A c.1486T>A (p.Cys496Ser) n.1650T>A c.1429T>A (p.Cys477Ser) c.1402T>A (p.Cys468Ser) | |
5 | g.148107043T>C | CA361639045 | SPINK5 | n.1095T>C c.1486T>C (p.Cys496Arg) n.1650T>C c.1429T>C (p.Cys477Arg) c.1402T>C (p.Cys468Arg) | |
5 | g.148107043T>G | CA361639047 | SPINK5 | n.1095T>G c.1486T>G (p.Cys496Gly) n.1650T>G c.1429T>G (p.Cys477Gly) c.1402T>G (p.Cys468Gly) | gnomAD v4 |
5 | g.148107044G>A | CA361639050 | SPINK5 | n.1096G>A c.1487G>A (p.Cys496Tyr) n.1651G>A c.1430G>A (p.Cys477Tyr) c.1403G>A (p.Cys468Tyr) | gnomAD v4 |
5 | g.148107044G>C | CA361639052 | SPINK5 | n.1096G>C c.1487G>C (p.Cys496Ser) n.1651G>C c.1430G>C (p.Cys477Ser) c.1403G>C (p.Cys468Ser) | |
5 | g.148107044G= | CA1589892160 | SPINK5 | n.1096G= c.1487G= (p.Cys496=) n.1651G= c.1430G= (p.Cys477=) c.1403G= (p.Cys468=) | |
5 | g.148107044G>T | CA3495640 | SPINK5 | n.1096G>T c.1487G>T (p.Cys496Phe) n.1651G>T c.1430G>T (p.Cys477Phe) c.1403G>T (p.Cys468Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.148107045C>A | CA361639055 | SPINK5 | n.1097C>A c.1488C>A (p.Cys496Ter) n.1652C>A c.1431C>A (p.Cys477Ter) c.1404C>A (p.Cys468Ter) | |
5 | g.148107045C= | CA1589892161 | SPINK5 | n.1097C= c.1488C= (p.Cys496=) n.1652C= c.1431C= (p.Cys477=) c.1404C= (p.Cys468=) | |
5 | g.148107045C>G | CA361639057 | SPINK5 | n.1097C>G c.1488C>G (p.Cys496Trp) n.1652C>G c.1431C>G (p.Cys477Trp) c.1404C>G (p.Cys468Trp) | |
5 | g.148107045C>T | CA446933146 | SPINK5 | n.1097C>T c.1488C>T (p.Cys496=) n.1652C>T c.1431C>T (p.Cys477=) c.1404C>T (p.Cys468=) | dbSNP |
5 | g.148107046del | CA2675856437 | SPINK5 | n.1098del c.1489del (p.Ser497ValfsTer7) n.1653del c.1432del (p.Ser478ValfsTer7) c.1405del (p.Ser469ValfsTer7) | gnomAD v4 |
5 | g.148107046A= | CA1589892162 | SPINK5 | n.1098A= c.1489A= (p.Ser497=) n.1653A= c.1432A= (p.Ser478=) c.1405A= (p.Ser469=) | |
5 | g.148107046A>C | CA361639059 | SPINK5 | n.1098A>C c.1489A>C (p.Ser497Arg) n.1653A>C c.1432A>C (p.Ser478Arg) c.1405A>C (p.Ser469Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148107046A>G | CA361639061 | SPINK5 | n.1098A>G c.1489A>G (p.Ser497Gly) n.1653A>G c.1432A>G (p.Ser478Gly) c.1405A>G (p.Ser469Gly) | gnomAD v4 |
5 | g.148107046A>T | CA361639063 | SPINK5 | n.1098A>T c.1489A>T (p.Ser497Cys) n.1653A>T c.1432A>T (p.Ser478Cys) c.1405A>T (p.Ser469Cys) | |
5 | g.148107047G>A | CA361639065 | SPINK5 | n.1099G>A c.1490G>A (p.Ser497Asn) n.1654G>A c.1433G>A (p.Ser478Asn) c.1406G>A (p.Ser469Asn) | gnomAD v4 |
5 | g.148107047G>C | CA361639066 | SPINK5 | n.1099G>C c.1490G>C (p.Ser497Thr) n.1654G>C c.1433G>C (p.Ser478Thr) c.1406G>C (p.Ser469Thr) | |
5 | g.148107047G>T | CA361639068 | SPINK5 | n.1099G>T c.1490G>T (p.Ser497Ile) n.1654G>T c.1433G>T (p.Ser478Ile) c.1406G>T (p.Ser469Ile) | |
5 | g.148107048T>A | CA361639070 | SPINK5 | n.1100T>A c.1491T>A (p.Ser497Arg) n.1655T>A c.1434T>A (p.Ser478Arg) c.1407T>A (p.Ser469Arg) | |
5 | g.148107048T>C | CA446933147 | SPINK5 | n.1100T>C c.1491T>C (p.Ser497=) n.1655T>C c.1434T>C (p.Ser478=) c.1407T>C (p.Ser469=) | |
5 | g.148107048T>G | CA361639072 | SPINK5 | n.1100T>G c.1491T>G (p.Ser497Arg) n.1655T>G c.1434T>G (p.Ser478Arg) c.1407T>G (p.Ser469Arg) | |
5 | g.148107049G>A | CA3495641 | SPINK5 | n.1101G>A c.1492G>A (p.Glu498Lys) n.1656G>A c.1435G>A (p.Glu479Lys) c.1408G>A (p.Glu470Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.148107049G>C | CA361639076 | SPINK5 | n.1101G>C c.1492G>C (p.Glu498Gln) n.1656G>C c.1435G>C (p.Glu479Gln) c.1408G>C (p.Glu470Gln) | |
5 | g.148107049G= | CA1589892163 | SPINK5 | n.1101G= c.1492G= (p.Glu498=) n.1656G= c.1435G= (p.Glu479=) c.1408G= (p.Glu470=) | |
5 | g.148107049G>T | CA361639074 | SPINK5 | n.1101G>T c.1492G>T (p.Glu498Ter) n.1656G>T c.1435G>T (p.Glu479Ter) c.1408G>T (p.Glu470Ter) | |
5 | g.148107050A>C | CA361639078 | SPINK5 | n.1102A>C c.1493A>C (p.Glu498Ala) n.1657A>C c.1436A>C (p.Glu479Ala) c.1409A>C (p.Glu470Ala) | |
5 | g.148107050A>G | CA361639079 | SPINK5 | n.1102A>G c.1493A>G (p.Glu498Gly) n.1657A>G c.1436A>G (p.Glu479Gly) c.1409A>G (p.Glu470Gly) | |
5 | g.148107050A>T | CA361639080 | SPINK5 | n.1102A>T c.1493A>T (p.Glu498Val) n.1657A>T c.1436A>T (p.Glu479Val) c.1409A>T (p.Glu470Val) | |
5 | g.148107051A>C | CA361639082 | SPINK5 | n.1103A>C c.1494A>C (p.Glu498Asp) n.1658A>C c.1437A>C (p.Glu479Asp) c.1410A>C (p.Glu470Asp) | |
5 | g.148107051A>G | CA446933148 | SPINK5 | n.1103A>G c.1494A>G (p.Glu498=) n.1658A>G c.1437A>G (p.Glu479=) c.1410A>G (p.Glu470=) | |
5 | g.148107051A>T | CA361639084 | SPINK5 | n.1103A>T c.1494A>T (p.Glu498Asp) n.1658A>T c.1437A>T (p.Glu479Asp) c.1410A>T (p.Glu470Asp) | |
5 | g.148107052T>A | CA361639086 | SPINK5 | n.1104T>A c.1495T>A (p.Phe499Ile) n.1659T>A c.1438T>A (p.Phe480Ile) c.1411T>A (p.Phe471Ile) | |
5 | g.148107052T>C | CA3495642 | SPINK5 | n.1104T>C c.1495T>C (p.Phe499Leu) n.1659T>C c.1438T>C (p.Phe480Leu) c.1411T>C (p.Phe471Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.148107052T>G | CA361639089 | SPINK5 | n.1104T>G c.1495T>G (p.Phe499Val) n.1659T>G c.1438T>G (p.Phe480Val) c.1411T>G (p.Phe471Val) | |
5 | g.148107052T= | CA1589892164 | SPINK5 | n.1104T= c.1495T= (p.Phe499=) n.1659T= c.1438T= (p.Phe480=) c.1411T= (p.Phe471=) | |
5 | g.148107053T>A | CA361639091 | SPINK5 | n.1105T>A c.1496T>A (p.Phe499Tyr) n.1660T>A c.1439T>A (p.Phe480Tyr) c.1412T>A (p.Phe471Tyr) | |
5 | g.148107053T>C | CA361639093 | SPINK5 | n.1105T>C c.1496T>C (p.Phe499Ser) n.1660T>C c.1439T>C (p.Phe480Ser) c.1412T>C (p.Phe471Ser) | |
5 | g.148107053T>G | CA361639095 | SPINK5 | n.1105T>G c.1496T>G (p.Phe499Cys) n.1660T>G c.1439T>G (p.Phe480Cys) c.1412T>G (p.Phe471Cys) | |
5 | g.148107054T>A | CA361639097 | SPINK5 | n.1106T>A c.1497T>A (p.Phe499Leu) n.1661T>A c.1440T>A (p.Phe480Leu) c.1413T>A (p.Phe471Leu) | |
5 | g.148107054T>C | CA446933149 | SPINK5 | n.1106T>C c.1497T>C (p.Phe499=) n.1661T>C c.1440T>C (p.Phe480=) c.1413T>C (p.Phe471=) | |
5 | g.148107054T>G | CA361639099 | SPINK5 | n.1106T>G c.1497T>G (p.Phe499Leu) n.1661T>G c.1440T>G (p.Phe480Leu) c.1413T>G (p.Phe471Leu) | |
5 | g.148107055C>A | CA3495643 | SPINK5 | n.1107C>A c.1498C>A (p.Arg500=) n.1662C>A c.1441C>A (p.Arg481=) c.1414C>A (p.Arg472=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148107055C= | CA1589892165 | SPINK5 | n.1107C= c.1498C= (p.Arg500=) n.1662C= c.1441C= (p.Arg481=) c.1414C= (p.Arg472=) | |
5 | g.148107055C>G | CA361639102 | SPINK5 | n.1107C>G c.1498C>G (p.Arg500Gly) n.1662C>G c.1441C>G (p.Arg481Gly) c.1414C>G (p.Arg472Gly) | |
5 | g.148107055C>T | CA3495644 | SPINK5 | n.1107C>T c.1498C>T (p.Arg500Trp) n.1662C>T c.1441C>T (p.Arg481Trp) c.1414C>T (p.Arg472Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.148107056G>A | CA3495645 | SPINK5 | n.1108G>A c.1499G>A (p.Arg500Gln) n.1663G>A c.1442G>A (p.Arg481Gln) c.1415G>A (p.Arg472Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148107056G>C | CA361639106 | SPINK5 | n.1108G>C c.1499G>C (p.Arg500Pro) n.1663G>C c.1442G>C (p.Arg481Pro) c.1415G>C (p.Arg472Pro) | |
5 | g.148107056G= | CA1589892166 | SPINK5 | n.1108G= c.1499G= (p.Arg500=) n.1663G= c.1442G= (p.Arg481=) c.1415G= (p.Arg472=) | |
5 | g.148107056G>T | CA361639108 | SPINK5 | n.1108G>T c.1499G>T (p.Arg500Leu) n.1663G>T c.1442G>T (p.Arg481Leu) c.1415G>T (p.Arg472Leu) | gnomAD v4 |
5 | g.148107057G>A | CA446933150 | SPINK5 | n.1109G>A c.1500G>A (p.Arg500=) n.1664G>A c.1443G>A (p.Arg481=) c.1416G>A (p.Arg472=) | |
5 | g.148107057G>C | CA446933151 | SPINK5 | n.1109G>C c.1500G>C (p.Arg500=) n.1664G>C c.1443G>C (p.Arg481=) c.1416G>C (p.Arg472=) | |
5 | g.148107057G>T | CA446933152 | SPINK5 | n.1109G>T c.1500G>T (p.Arg500=) n.1664G>T c.1443G>T (p.Arg481=) c.1416G>T (p.Arg472=) | |
5 | g.148107058G>A | CA361639110 | SPINK5 | n.1110G>A c.1501G>A (p.Asp501Asn) n.1665G>A c.1444G>A (p.Asp482Asn) c.1417G>A (p.Asp473Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.148107058G>C | CA361639112 | SPINK5 | n.1110G>C c.1501G>C (p.Asp501His) n.1665G>C c.1444G>C (p.Asp482His) c.1417G>C (p.Asp473His) | |
5 | g.148107058G= | CA1589892167 | SPINK5 | n.1110G= c.1501G= (p.Asp501=) n.1665G= c.1444G= (p.Asp482=) c.1417G= (p.Asp473=) | |
5 | g.148107058G>T | CA361639114 | SPINK5 | n.1110G>T c.1501G>T (p.Asp501Tyr) n.1665G>T c.1444G>T (p.Asp482Tyr) c.1417G>T (p.Asp473Tyr) | |
5 | g.148107059A>C | CA361639117 | SPINK5 | n.1111A>C c.1502A>C (p.Asp501Ala) n.1666A>C c.1445A>C (p.Asp482Ala) c.1418A>C (p.Asp473Ala) | |
5 | g.148107059A>G | CA361639118 | SPINK5 | n.1111A>G c.1502A>G (p.Asp501Gly) n.1666A>G c.1445A>G (p.Asp482Gly) c.1418A>G (p.Asp473Gly) | |
5 | g.148107059A>T | CA361639120 | SPINK5 | n.1111A>T c.1502A>T (p.Asp501Val) n.1666A>T c.1445A>T (p.Asp482Val) c.1418A>T (p.Asp473Val) |