Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.147908324C>ACA420607052GJA8c.369C>A (p.Gly123=)
n.1284C>A
1g.147908324C=CA1199652754GJA8c.369C= (p.Gly123=)
n.1284C=
1g.147908324C>GCA420607051GJA8c.369C>G (p.Gly123=)
n.1284C>G
1g.147908324C>TCA420607050GJA8c.369C>T (p.Gly123=)
n.1284C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.147908326delCA2647662023GJA8c.371del (p.Pro124ArgfsTer25)
n.1286del
gnomAD v4
1g.147908325C>ACA342224179GJA8c.370C>A (p.Pro124Thr)
n.1285C>A
1g.147908325C=CA1199652755GJA8c.370C= (p.Pro124=)
n.1285C=
1g.147908325C>GCA342224183GJA8c.370C>G (p.Pro124Ala)
n.1285C>G
1g.147908325C>TCA342224181GJA8c.370C>T (p.Pro124Ser)
n.1285C>T
dbSNP
1g.147908326C>ACA342224185GJA8c.371C>A (p.Pro124Gln)
n.1286C>A
gnomAD v4
1g.147908326C=CA1199652756GJA8c.371C= (p.Pro124=)
n.1286C=
1g.147908326C>GCA342224186GJA8c.371C>G (p.Pro124Arg)
n.1286C>G
COSMIC
1g.147908326C>TCA29940786GJA8c.371C>T (p.Pro124Leu)
n.1286C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.147908328_147908340dupCA916300798GJA8c.373_385dup (p.Val129GlyfsTer15)
n.1288_1300dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908327G>ACA1065929GJA8c.372G>A (p.Pro124=)
n.1287G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908327G>CCA420607060GJA8c.372G>C (p.Pro124=)
n.1287G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908327G=CA1199652757GJA8c.372G= (p.Pro124=)
n.1287G=
1g.147908327G>TCA420607059GJA8c.372G>T (p.Pro124=)
n.1287G>T
gnomAD v4 COSMIC
1g.147908328G>ACA342224190GJA8c.373G>A (p.Asp125Asn)
n.1288G>A
1g.147908328G>CCA342224192GJA8c.373G>C (p.Asp125His)
n.1288G>C
1g.147908328G=CA1199652758GJA8c.373G= (p.Asp125=)
n.1288G=
1g.147908328G>TCA1065930GJA8c.373G>T (p.Asp125Tyr)
n.1288G>T
dbSNP ExAC
1g.147908329A=CA1199652759GJA8c.374A= (p.Asp125=)
n.1289A=
1g.147908329A>CCA342224195GJA8c.374A>C (p.Asp125Ala)
n.1289A>C
1g.147908329A>GCA342224197GJA8c.374A>G (p.Asp125Gly)
n.1289A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908329A>TCA342224198GJA8c.374A>T (p.Asp125Val)
n.1289A>T
1g.147908330C>ACA342224201GJA8c.375C>A (p.Asp125Glu)
n.1290C>A
COSMIC
1g.147908330C=CA1199652760GJA8c.375C= (p.Asp125=)
n.1290C=
1g.147908330C>GCA342224203GJA8c.375C>G (p.Asp125Glu)
n.1290C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908330C>TCA420607068GJA8c.375C>T (p.Asp125=)
n.1290C>T
gnomAD v4
1g.147908331C>ACA342224205GJA8c.376C>A (p.Gln126Lys)
n.1291C>A
gnomAD v4 COSMIC
1g.147908331C>GCA342224206GJA8c.376C>G (p.Gln126Glu)
n.1291C>G
1g.147908331C>TCA342224208GJA8c.376C>T (p.Gln126Ter)
n.1291C>T
gnomAD v4
1g.147908332A=CA1199652761GJA8c.377A= (p.Gln126=)
n.1292A=
1g.147908332A>CCA342224211GJA8c.377A>C (p.Gln126Pro)
n.1292A>C
1g.147908332A>GCA342224213GJA8c.377A>G (p.Gln126Arg)
n.1292A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147908332A>TCA342224214GJA8c.377A>T (p.Gln126Leu)
n.1292A>T
1g.147908333G>ACA420607080GJA8c.378G>A (p.Gln126=)
n.1293G>A
1g.147908333G>CCA342224216GJA8c.378G>C (p.Gln126His)
n.1293G>C
1g.147908333G>TCA342224218GJA8c.378G>T (p.Gln126His)
n.1293G>T
1g.147908334G>ACA342224220GJA8c.379G>A (p.Gly127Ser)
n.1294G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.147908334G>CCA342224223GJA8c.379G>C (p.Gly127Arg)
n.1294G>C
1g.147908334G=CA1199652762GJA8c.379G= (p.Gly127=)
n.1294G=
1g.147908334G>TCA342224224GJA8c.379G>T (p.Gly127Cys)
n.1294G>T
1g.147908335G>ACA342224226GJA8c.380G>A (p.Gly127Asp)
n.1295G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147908335G>CCA342224227GJA8c.380G>C (p.Gly127Ala)
n.1295G>C
1g.147908335G=CA1199652763GJA8c.380G= (p.Gly127=)
n.1295G=
1g.147908335G>TCA342224229GJA8c.380G>T (p.Gly127Val)
n.1295G>T
gnomAD v4
1g.147908336C>ACA420607095GJA8c.381C>A (p.Gly127=)
n.1296C>A
1g.147908336C=CA1199652764GJA8c.381C= (p.Gly127=)
n.1296C=
1g.147908336C>GCA420607096GJA8c.381C>G (p.Gly127=)
n.1296C>G
1g.147908336C>TCA1065931GJA8c.381C>T (p.Gly127=)
n.1296C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908337A>CCA342224235GJA8c.382A>C (p.Ser128Arg)
n.1297A>C
1g.147908337A>GCA342224233GJA8c.382A>G (p.Ser128Gly)
n.1297A>G
gnomAD v4
1g.147908337A>TCA342224234GJA8c.382A>T (p.Ser128Cys)
n.1297A>T
1g.147908338G>ACA342224237GJA8c.383G>A (p.Ser128Asn)
n.1298G>A
1g.147908338G>CCA342224239GJA8c.383G>C (p.Ser128Thr)
n.1298G>C
1g.147908338G>TCA342224240GJA8c.383G>T (p.Ser128Ile)
n.1298G>T
1g.147908339C>ACA342224242GJA8c.384C>A (p.Ser128Arg)
n.1299C>A
1g.147908339C>GCA342224244GJA8c.384C>G (p.Ser128Arg)
n.1299C>G
1g.147908339C>TCA420607105GJA8c.384C>T (p.Ser128=)
n.1299C>T
COSMIC
1g.147908340G>ACA1065932GJA8c.385G>A (p.Val129Ile)
n.1300G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908340G>CCA342224248GJA8c.385G>C (p.Val129Leu)
n.1300G>C
1g.147908340G=CA1141866050GJA8c.385G= (p.Val129=)
n.1300G=
1g.147908340G>TCA342224246GJA8c.385G>T (p.Val129Phe)
n.1300G>T
1g.147908341T>ACA342224250GJA8c.386T>A (p.Val129Asp)
n.1301T>A
1g.147908341T>CCA342224252GJA8c.386T>C (p.Val129Ala)
n.1301T>C
1g.147908341T>GCA342224253GJA8c.386T>G (p.Val129Gly)
n.1301T>G
1g.147908342C>ACA420607107GJA8c.387C>A (p.Val129=)
n.1302C>A
1g.147908342C=CA1199652766GJA8c.387C= (p.Val129=)
n.1302C=
1g.147908342C>GCA420607108GJA8c.387C>G (p.Val129=)
n.1302C>G
dbSNP
1g.147908342C>TCA420607110GJA8c.387C>T (p.Val129=)
n.1302C>T
gnomAD v4
1g.147908342_147908345delinsCAAGCA1199652765GJA8c.387_390delinsCAAG (p.Val129=)
n.1302_1305delinsCAAG
1g.147908343A>CCA342224256GJA8c.388A>C (p.Lys130Gln)
n.1303A>C
1g.147908343A>GCA342224257GJA8c.388A>G (p.Lys130Glu)
n.1303A>G
1g.147908343A>TCA342224258GJA8c.388A>T (p.Lys130Ter)
n.1303A>T
1g.147908347_147908349dupCA420607113GJA8c.392_394dup (p.Lys131_Ser132insLys)
n.1307_1309dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.147908347_147908349delCA1065933GJA8c.392_394del (p.Lys131del)
n.1307_1309del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147908344A=CA1199652767GJA8c.389A= (p.Lys130=)
n.1304A=
1g.147908344A>CCA342224260GJA8c.389A>C (p.Lys130Thr)
n.1304A>C
1g.147908344A>GCA342224262GJA8c.389A>G (p.Lys130Arg)
n.1304A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147908344A>TCA342224264GJA8c.389A>T (p.Lys130Met)
n.1304A>T
1g.147908345G>ACA420607120GJA8c.390G>A (p.Lys130=)
n.1305G>A
COSMIC
1g.147908345G>CCA342224266GJA8c.390G>C (p.Lys130Asn)
n.1305G>C
gnomAD v4
1g.147908345G=CA1199652768GJA8c.390G= (p.Lys130=)
n.1305G=
1g.147908345G>TCA342224268GJA8c.390G>T (p.Lys130Asn)
n.1305G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908346A>CCA342224270GJA8c.391A>C (p.Lys131Gln)
n.1306A>C
1g.147908346A>GCA342224274GJA8c.391A>G (p.Lys131Glu)
n.1306A>G
1g.147908346A>TCA342224272GJA8c.391A>T (p.Lys131Ter)
n.1306A>T
1g.147908347A=CA1143813871GJA8c.392A= (p.Lys131=)
n.1307A=
1g.147908347A>CCA342224276GJA8c.392A>C (p.Lys131Thr)
n.1307A>C
1g.147908347A>GCA1065934GJA8c.392A>G (p.Lys131Arg)
n.1307A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908347A>TCA342224278GJA8c.392A>T (p.Lys131Met)
n.1307A>T
1g.147908348G>ACA420607124GJA8c.393G>A (p.Lys131=)
n.1308G>A
gnomAD v4
1g.147908348G>CCA342224280GJA8c.393G>C (p.Lys131Asn)
n.1308G>C
1g.147908348G>TCA342224281GJA8c.393G>T (p.Lys131Asn)
n.1308G>T
1g.147908349A>CCA342224284GJA8c.394A>C (p.Ser132Arg)
n.1309A>C
1g.147908349A>GCA342224285GJA8c.394A>G (p.Ser132Gly)
n.1309A>G
gnomAD v4
1g.147908349A>TCA342224287GJA8c.394A>T (p.Ser132Cys)
n.1309A>T
1g.147908350G>ACA1065935GJA8c.395G>A (p.Ser132Asn)
n.1310G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908350G>CCA342224291GJA8c.395G>C (p.Ser132Thr)
n.1310G>C
1g.147908350G=CA1199652769GJA8c.395G= (p.Ser132=)
n.1310G=
1g.147908350G>TCA342224292GJA8c.395G>T (p.Ser132Ile)
n.1310G>T
1g.147908351C>ACA342224295GJA8c.396C>A (p.Ser132Arg)
n.1311C>A
1g.147908351C=CA1199652770GJA8c.396C= (p.Ser132=)
n.1311C=
1g.147908351C>GCA342224297GJA8c.396C>G (p.Ser132Arg)
n.1311C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147908351C>TCA420607128GJA8c.396C>T (p.Ser132=)
n.1311C>T
1g.147908352A>CCA342224301GJA8c.397A>C (p.Ser133Arg)
n.1312A>C
1g.147908352A>GCA342224300GJA8c.397A>G (p.Ser133Gly)
n.1312A>G
1g.147908352A>TCA342224298GJA8c.397A>T (p.Ser133Cys)
n.1312A>T
1g.147908353G>ACA1065936GJA8c.398G>A (p.Ser133Asn)
n.1313G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908353G>CCA342224305GJA8c.398G>C (p.Ser133Thr)
n.1313G>C
1g.147908353G=CA1199652771GJA8c.398G= (p.Ser133=)
n.1313G=
1g.147908353G>TCA342224307GJA8c.398G>T (p.Ser133Ile)
n.1313G>T
1g.147908354C>ACA1065938GJA8c.399C>A (p.Ser133Arg)
n.1314C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908354C=CA1199652772GJA8c.399C= (p.Ser133=)
n.1314C=
1g.147908354C>GCA342224310GJA8c.399C>G (p.Ser133Arg)
n.1314C>G
1g.147908354C>TCA1065937GJA8c.399C>T (p.Ser133=)
n.1314C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908355G>ACA342224313GJA8c.400G>A (p.Gly134Ser)
n.1315G>A
gnomAD v4
1g.147908355G>CCA342224315GJA8c.400G>C (p.Gly134Arg)
n.1315G>C
1g.147908355G=CA1199652773GJA8c.400G= (p.Gly134=)
n.1315G=
1g.147908355G>TCA1065939GJA8c.400G>T (p.Gly134Cys)
n.1315G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147908356delCA2647662024GJA8c.401del (p.Gly134AlafsTer15)
n.1316del
gnomAD v4
1g.147908356G>ACA342224317GJA8c.401G>A (p.Gly134Asp)
n.1316G>A
1g.147908356G>CCA342224319GJA8c.401G>C (p.Gly134Ala)
n.1316G>C
1g.147908356G>TCA342224321GJA8c.401G>T (p.Gly134Val)
n.1316G>T
1g.147908357C>ACA420606983GJA8c.402C>A (p.Gly134=)
n.1317C>A
1g.147908357C=CA1199652774GJA8c.402C= (p.Gly134=)
n.1317C=
1g.147908357C>GCA420606984GJA8c.402C>G (p.Gly134=)
n.1317C>G
1g.147908357C>TCA1065940GJA8c.402C>T (p.Gly134=)
n.1317C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147908358A=CA1144117219GJA8c.403A= (p.Ser135=)
n.1318A=
1g.147908358A>CCA342224327GJA8c.403A>C (p.Ser135Arg)
n.1318A>C
1g.147908358A>GCA1065941GJA8c.403A>G (p.Ser135Gly)
n.1318A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.147908358A>TCA342224326GJA8c.403A>T (p.Ser135Cys)
n.1318A>T
1g.147908359G>ACA342224329GJA8c.404G>A (p.Ser135Asn)
n.1319G>A
gnomAD v4
1g.147908359G>CCA342224331GJA8c.404G>C (p.Ser135Thr)
n.1319G>C
1g.147908359G=CA1199652775GJA8c.404G= (p.Ser135=)
n.1319G=
1g.147908359G>TCA342224333GJA8c.404G>T (p.Ser135Ile)
n.1319G>T
dbSNP
1g.147908360_147908361insGGCCA2509187188GJA8c.405_406insGGC (p.Ser135_Lys136insGly)
n.1320_1321insGGC
1g.147908360C>ACA342224335GJA8c.405C>A (p.Ser135Arg)
n.1320C>A
gnomAD v4
1g.147908360C=CA1199652776GJA8c.405C= (p.Ser135=)
n.1320C=
1g.147908360C>GCA342224336GJA8c.405C>G (p.Ser135Arg)
n.1320C>G
1g.147908360C>TCA1065942GJA8c.405C>T (p.Ser135=)
n.1320C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908361A>CCA342224339GJA8c.406A>C (p.Lys136Gln)
n.1321A>C
1g.147908361A>GCA342224341GJA8c.406A>G (p.Lys136Glu)
n.1321A>G
gnomAD v4
1g.147908361A>TCA342224343GJA8c.406A>T (p.Lys136Ter)
n.1321A>T
1g.147908362A>CCA342224345GJA8c.407A>C (p.Lys136Thr)
n.1322A>C
1g.147908362A>GCA342224347GJA8c.407A>G (p.Lys136Arg)
n.1322A>G
1g.147908362A>TCA342224349GJA8c.407A>T (p.Lys136Ile)
n.1322A>T
1g.147908363A>CCA342224353GJA8c.408A>C (p.Lys136Asn)
n.1323A>C
1g.147908363A>GCA420606993GJA8c.408A>G (p.Lys136=)
n.1323A>G
1g.147908363A>TCA342224351GJA8c.408A>T (p.Lys136Asn)
n.1323A>T
1g.147908364G>ACA29940873GJA8c.409G>A (p.Gly137Ser)
n.1324G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.147908364G>CCA342224356GJA8c.409G>C (p.Gly137Arg)
n.1324G>C
1g.147908364G=CA1199652777GJA8c.409G= (p.Gly137=)
n.1324G=
1g.147908364G>TCA342224358GJA8c.409G>T (p.Gly137Cys)
n.1324G>T
1g.147908365G>ACA342224361GJA8c.410G>A (p.Gly137Asp)
n.1325G>A
1g.147908365G>CCA342224363GJA8c.410G>C (p.Gly137Ala)
n.1325G>C
1g.147908365G>TCA342224365GJA8c.410G>T (p.Gly137Val)
n.1325G>T
1g.147908366C>ACA1065943GJA8c.411C>A (p.Gly137=)
n.1326C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147908366C=CA1199652778GJA8c.411C= (p.Gly137=)
n.1326C=
1g.147908366C>GCA420606995GJA8c.411C>G (p.Gly137=)
n.1326C>G
dbSNP
1g.147908366C>TCA420606996GJA8c.411C>T (p.Gly137=)
n.1326C>T
dbSNP
1g.147908367A=CA1199652779GJA8c.412A= (p.Thr138=)
n.1327A=
1g.147908367A>CCA342224366GJA8c.412A>C (p.Thr138Pro)
n.1327A>C
gnomAD v4
1g.147908367A>GCA342224368GJA8c.412A>G (p.Thr138Ala)
n.1327A>G
1g.147908367A>TCA342224369GJA8c.412A>T (p.Thr138Ser)
n.1327A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908368C>ACA342224370GJA8c.413C>A (p.Thr138Asn)
n.1328C>A
1g.147908368C>GCA342224372GJA8c.413C>G (p.Thr138Ser)
n.1328C>G
1g.147908368C>TCA342224374GJA8c.413C>T (p.Thr138Ile)
n.1328C>T
gnomAD v4
1g.147908369T>ACA420606999GJA8c.414T>A (p.Thr138=)
n.1329T>A
1g.147908369T>CCA420607001GJA8c.414T>C (p.Thr138=)
n.1329T>C
1g.147908369T>GCA420607002GJA8c.414T>G (p.Thr138=)
n.1329T>G
1g.147908370A=CA1199652780GJA8c.415A= (p.Lys139=)
n.1330A=
1g.147908370A>CCA342224378GJA8c.415A>C (p.Lys139Gln)
n.1330A>C
1g.147908370A>GCA342224380GJA8c.415A>G (p.Lys139Glu)
n.1330A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147908370A>TCA342224376GJA8c.415A>T (p.Lys139Ter)
n.1330A>T
1g.147908371A>CCA342224382GJA8c.416A>C (p.Lys139Thr)
n.1331A>C
1g.147908371A>GCA342224386GJA8c.416A>G (p.Lys139Arg)
n.1331A>G
1g.147908371A>TCA342224384GJA8c.416A>T (p.Lys139Met)
n.1331A>T
1g.147908372G>ACA420607007GJA8c.417G>A (p.Lys139=)
n.1332G>A
1g.147908372G>CCA342224388GJA8c.417G>C (p.Lys139Asn)
n.1332G>C
1g.147908372G>TCA342224390GJA8c.417G>T (p.Lys139Asn)
n.1332G>T
1g.147908373A>CCA342224393GJA8c.418A>C (p.Lys140Gln)
n.1333A>C
1g.147908373A>GCA342224396GJA8c.418A>G (p.Lys140Glu)
n.1333A>G
1g.147908373A>TCA342224394GJA8c.418A>T (p.Lys140Ter)
n.1333A>T
1g.147908374A=CA1199652781GJA8c.419A= (p.Lys140=)
n.1334A=
1g.147908374A>CCA342224397GJA8c.419A>C (p.Lys140Thr)
n.1334A>C
1g.147908374A>GCA342224399GJA8c.419A>G (p.Lys140Arg)
n.1334A>G
gnomAD v4
1g.147908374A>TCA29940882GJA8c.419A>T (p.Lys140Met)
n.1334A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908375G>ACA420607014GJA8c.420G>A (p.Lys140=)
n.1335G>A
1g.147908375G>CCA342224401GJA8c.420G>C (p.Lys140Asn)
n.1335G>C
1g.147908375G>TCA342224403GJA8c.420G>T (p.Lys140Asn)
n.1335G>T
gnomAD v4
1g.147908376T>ACA342224406GJA8c.421T>A (p.Phe141Ile)
n.1336T>A
1g.147908376T>CCA1065944GJA8c.421T>C (p.Phe141Leu)
n.1336T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147908376T>GCA342224409GJA8c.421T>G (p.Phe141Val)
n.1336T>G
1g.147908376T=CA1199652782GJA8c.421T= (p.Phe141=)
n.1336T=
1g.147908377T>ACA342224410GJA8c.422T>A (p.Phe141Tyr)
n.1337T>A
1g.147908377T>CCA342224411GJA8c.422T>C (p.Phe141Ser)
n.1337T>C
1g.147908377T>GCA342224413GJA8c.422T>G (p.Phe141Cys)
n.1337T>G
1g.147908378C>ACA342224415GJA8c.423C>A (p.Phe141Leu)
n.1338C>A
1g.147908378C>GCA342224418GJA8c.423C>G (p.Phe141Leu)
n.1338C>G
1g.147908378C>TCA420607025GJA8c.423C>T (p.Phe141=)
n.1338C>T
gnomAD v4
1g.147908379C>ACA420607027GJA8c.424C>A (p.Arg142=)
n.1339C>A
gnomAD v4
1g.147908379C>GCA342224420GJA8c.424C>G (p.Arg142Gly)
n.1339C>G
1g.147908379C>TCA342224422GJA8c.424C>T (p.Arg142Trp)
n.1339C>T
gnomAD v4
1g.147908380G>ACA1065945GJA8c.425G>A (p.Arg142Gln)
n.1340G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908380G>CCA342224427GJA8c.425G>C (p.Arg142Pro)
n.1340G>C
1g.147908380G=CA1199652783GJA8c.425G= (p.Arg142=)
n.1340G=
1g.147908380G>TCA342224425GJA8c.425G>T (p.Arg142Leu)
n.1340G>T
1g.147908381G>ACA1065946GJA8c.426G>A (p.Arg142=)
n.1341G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908381G>CCA420607034GJA8c.426G>C (p.Arg142=)
n.1341G>C
ClinVar gnomAD v4
1g.147908381G=CA1199652784GJA8c.426G= (p.Arg142=)
n.1341G=
1g.147908381G>TCA420607035GJA8c.426G>T (p.Arg142=)
n.1341G>T
1g.147908385_147908399delCA2586967200GJA8c.430_444del (p.Glu144_Leu148del)
n.1345_1359del
1g.147908382C>ACA342224430GJA8c.427C>A (p.Leu143Met)
n.1342C>A
1g.147908382C>GCA342224432GJA8c.427C>G (p.Leu143Val)
n.1342C>G
1g.147908382C>TCA420607037GJA8c.427C>T (p.Leu143=)
n.1342C>T
1g.147908383T>ACA342224434GJA8c.428T>A (p.Leu143Gln)
n.1343T>A
1g.147908383T>CCA342224435GJA8c.428T>C (p.Leu143Pro)
n.1343T>C
1g.147908383T>GCA342224437GJA8c.428T>G (p.Leu143Arg)
n.1343T>G
1g.147908384G>ACA420607040GJA8c.429G>A (p.Leu143=)
n.1344G>A
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.147908384G>CCA420607041GJA8c.429G>C (p.Leu143=)
n.1344G>C
1g.147908384G=CA1199652785GJA8c.429G= (p.Leu143=)
n.1344G=
1g.147908384G>TCA420607043GJA8c.429G>T (p.Leu143=)
n.1344G>T
1g.147908385G>ACA342224439GJA8c.430G>A (p.Glu144Lys)
n.1345G>A
1g.147908385G>CCA342224441GJA8c.430G>C (p.Glu144Gln)
n.1345G>C
1g.147908385G>TCA342224442GJA8c.430G>T (p.Glu144Ter)
n.1345G>T
COSMIC
1g.147908386A>CCA342224445GJA8c.431A>C (p.Glu144Ala)
n.1346A>C
1g.147908386A>GCA342224444GJA8c.431A>G (p.Glu144Gly)
n.1346A>G
gnomAD v4
1g.147908386A>TCA342224443GJA8c.431A>T (p.Glu144Val)
n.1346A>T
1g.147908387G>ACA420607047GJA8c.432G>A (p.Glu144=)
n.1347G>A
1g.147908387G>CCA342224446GJA8c.432G>C (p.Glu144Asp)
n.1347G>C
COSMIC
1g.147908387G>TCA342224447GJA8c.432G>T (p.Glu144Asp)
n.1347G>T
1g.147908388G>ACA342224448GJA8c.433G>A (p.Gly145Arg)
n.1348G>A
1g.147908388G>CCA342224449GJA8c.433G>C (p.Gly145Arg)
n.1348G>C
1g.147908388G>TCA342224450GJA8c.433G>T (p.Gly145Trp)
n.1348G>T
1g.147908389G>ACA342224451GJA8c.434G>A (p.Gly145Glu)
n.1349G>A
1g.147908389G>CCA342224452GJA8c.434G>C (p.Gly145Ala)
n.1349G>C
1g.147908389G>TCA342224453GJA8c.434G>T (p.Gly145Val)
n.1349G>T
1g.147908390G>ACA420607055GJA8c.435G>A (p.Gly145=)
n.1350G>A
COSMIC
1g.147908390G>CCA420607057GJA8c.435G>C (p.Gly145=)
n.1350G>C
1g.147908390G=CA1199652786GJA8c.435G= (p.Gly145=)
n.1350G=
1g.147908390G>TCA420607058GJA8c.435G>T (p.Gly145=)
n.1350G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147908391A=CA1199652787GJA8c.436A= (p.Thr146=)
n.1351A=
1g.147908391A>CCA342224454GJA8c.436A>C (p.Thr146Pro)
n.1351A>C
dbSNP
1g.147908391A>GCA342224455GJA8c.436A>G (p.Thr146Ala)
n.1351A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908391A>TCA342224456GJA8c.436A>T (p.Thr146Ser)
n.1351A>T
1g.147908392C>ACA342224458GJA8c.437C>A (p.Thr146Asn)
n.1352C>A
1g.147908392C=CA1143396241GJA8c.437C= (p.Thr146=)
n.1352C=
1g.147908392C>GCA342224457GJA8c.437C>G (p.Thr146Ser)
n.1352C>G
1g.147908392C>TCA1065947GJA8c.437C>T (p.Thr146Ile)
n.1352C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908394delCA2647662025GJA8c.439del (p.Leu147CysfsTer2)
n.1354del
gnomAD v4
1g.147908393C>ACA420607067GJA8c.438C>A (p.Thr146=)
n.1353C>A
dbSNP
1g.147908393C=CA1199652788GJA8c.438C= (p.Thr146=)
n.1353C=
1g.147908393C>GCA420607066GJA8c.438C>G (p.Thr146=)
n.1353C>G
dbSNP
1g.147908393C>TCA420607063GJA8c.438C>T (p.Thr146=)
n.1353C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.147908394C>ACA342224459GJA8c.439C>A (p.Leu147Met)
n.1354C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908394C=CA1142087664GJA8c.439C= (p.Leu147=)
n.1354C=
1g.147908394C>GCA342224460GJA8c.439C>G (p.Leu147Val)
n.1354C>G
dbSNP gnomAD v4
1g.147908394C>TCA1065948GJA8c.439C>T (p.Leu147=)
n.1354C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908395T>ACA342224461GJA8c.440T>A (p.Leu147Gln)
n.1355T>A
1g.147908395T>CCA342224462GJA8c.440T>C (p.Leu147Pro)
n.1355T>C
gnomAD v4
1g.147908395T>GCA342224463GJA8c.440T>G (p.Leu147Arg)
n.1355T>G
1g.147908396G>ACA1065949GJA8c.441G>A (p.Leu147=)
n.1356G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147908396G>CCA420607069GJA8c.441G>C (p.Leu147=)
n.1356G>C
dbSNP gnomAD v2
1g.147908396G=CA1199652789GJA8c.441G= (p.Leu147=)
n.1356G=
1g.147908396G>TCA420607071GJA8c.441G>T (p.Leu147=)
n.1356G>T
1g.147908397C>ACA342224464GJA8c.442C>A (p.Leu148Met)
n.1357C>A
gnomAD v4
1g.147908397C>GCA342224465GJA8c.442C>G (p.Leu148Val)
n.1357C>G
1g.147908397C>TCA420607072GJA8c.442C>T (p.Leu148=)
n.1357C>T
1g.147908398T>ACA342224468GJA8c.443T>A (p.Leu148Gln)
n.1358T>A
1g.147908398T>CCA342224469GJA8c.443T>C (p.Leu148Pro)
n.1358T>C
1g.147908398T>GCA342224471GJA8c.443T>G (p.Leu148Arg)
n.1358T>G
1g.147908399G>ACA420607078GJA8c.444G>A (p.Leu148=)
n.1359G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.147908399G>CCA420607079GJA8c.444G>C (p.Leu148=)
n.1359G>C
1g.147908399G=CA1199652790GJA8c.444G= (p.Leu148=)
n.1359G=
1g.147908399G>TCA420607082GJA8c.444G>T (p.Leu148=)
n.1359G>T
1g.147908400A=CA1199652791GJA8c.445A= (p.Arg149=)
n.1360A=
1g.147908400A>CCA420607085GJA8c.445A>C (p.Arg149=)
n.1360A>C
1g.147908400A>GCA342224473GJA8c.445A>G (p.Arg149Gly)
n.1360A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.147908400A>TCA342224472GJA8c.445A>T (p.Arg149Trp)
n.1360A>T
gnomAD v4
1g.147908401G>ACA342224474GJA8c.446G>A (p.Arg149Lys)
n.1361G>A
dbSNP COSMIC
1g.147908401G>CCA342224476GJA8c.446G>C (p.Arg149Thr)
n.1361G>C
1g.147908401G=CA1199652792GJA8c.446G= (p.Arg149=)
n.1361G=
1g.147908401G>TCA342224475GJA8c.446G>T (p.Arg149Met)
n.1361G>T
1g.147908402G>ACA420607090GJA8c.447G>A (p.Arg149=)
n.1362G>A
gnomAD v4
1g.147908402G>CCA342224477GJA8c.447G>C (p.Arg149Ser)
n.1362G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147908402G=CA1199652793GJA8c.447G= (p.Arg149=)
n.1362G=
1g.147908402G>TCA342224478GJA8c.447G>T (p.Arg149Ser)
n.1362G>T
1g.147908403A>CCA342224481GJA8c.448A>C (p.Thr150Pro)
n.1363A>C
1g.147908403A>GCA342224482GJA8c.448A>G (p.Thr150Ala)
n.1363A>G
1g.147908403A>TCA342224483GJA8c.448A>T (p.Thr150Ser)
n.1363A>T
1g.147908404C>ACA342224485GJA8c.449C>A (p.Thr150Asn)
n.1364C>A
dbSNP
1g.147908404C=CA1199652794GJA8c.449C= (p.Thr150=)
n.1364C=
1g.147908404C>GCA342224487GJA8c.449C>G (p.Thr150Ser)
n.1364C>G
1g.147908404C>TCA342224488GJA8c.449C>T (p.Thr150Ile)
n.1364C>T
gnomAD v4
1g.147908405C>ACA420607103GJA8c.450C>A (p.Thr150=)
n.1365C>A
1g.147908405C>GCA420607101GJA8c.450C>G (p.Thr150=)
n.1365C>G
1g.147908405C>TCA420607099GJA8c.450C>T (p.Thr150=)
n.1365C>T
1g.147908406T>ACA342224489GJA8c.451T>A (p.Tyr151Asn)
n.1366T>A
1g.147908406T>CCA342224491GJA8c.451T>C (p.Tyr151His)
n.1366T>C
1g.147908406T>GCA342224493GJA8c.451T>G (p.Tyr151Asp)
n.1366T>G
1g.147908407A>CCA342224498GJA8c.452A>C (p.Tyr151Ser)
n.1367A>C
1g.147908407A>GCA342224496GJA8c.452A>G (p.Tyr151Cys)
n.1367A>G
1g.147908407A>TCA342224495GJA8c.452A>T (p.Tyr151Phe)
n.1367A>T
1g.147908408C>ACA342224499GJA8c.453C>A (p.Tyr151Ter)
n.1368C>A
1g.147908408C=CA1199652795GJA8c.453C= (p.Tyr151=)
n.1368C=
1g.147908408C>GCA342224500GJA8c.453C>G (p.Tyr151Ter)
n.1368C>G
1g.147908408C>TCA29940936GJA8c.453C>T (p.Tyr151=)
n.1368C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.147908409A>CCA342224502GJA8c.454A>C (p.Ile152Leu)
n.1369A>C
gnomAD v4
1g.147908409A>GCA342224504GJA8c.454A>G (p.Ile152Val)
n.1369A>G
1g.147908409A>TCA342224505GJA8c.454A>T (p.Ile152Phe)
n.1369A>T
1g.147908410T>ACA342224508GJA8c.455T>A (p.Ile152Asn)
n.1370T>A
1g.147908410T>CCA342224509GJA8c.455T>C (p.Ile152Thr)
n.1370T>C
gnomAD v4
1g.147908410T>GCA342224510GJA8c.455T>G (p.Ile152Ser)
n.1370T>G
1g.147908411C>ACA420607121GJA8c.456C>A (p.Ile152=)
n.1371C>A
1g.147908411C>GCA342224512GJA8c.456C>G (p.Ile152Met)
n.1371C>G
1g.147908411C>TCA420607123GJA8c.456C>T (p.Ile152=)
n.1371C>T
1g.147908412T>ACA342224514GJA8c.457T>A (p.Cys153Ser)
n.1372T>A
1g.147908412T>CCA342224516GJA8c.457T>C (p.Cys153Arg)
n.1372T>C
1g.147908412T>GCA342224518GJA8c.457T>G (p.Cys153Gly)
n.1372T>G
1g.147908413G>ACA342224522GJA8c.458G>A (p.Cys153Tyr)
n.1373G>A
gnomAD v4
1g.147908413G>CCA342224521GJA8c.458G>C (p.Cys153Ser)
n.1373G>C
1g.147908413G=CA1199652796GJA8c.458G= (p.Cys153=)
n.1373G=
1g.147908413G>TCA342224520GJA8c.458G>T (p.Cys153Phe)
n.1373G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908414C>ACA342224524GJA8c.459C>A (p.Cys153Ter)
n.1374C>A
1g.147908414C>GCA342224526GJA8c.459C>G (p.Cys153Trp)
n.1374C>G
1g.147908414C>TCA420607127GJA8c.459C>T (p.Cys153=)
n.1374C>T
1g.147908415delCA2647662026GJA8c.460del (p.His154ThrfsTer?)
n.1375del
gnomAD v4
1g.147908415C>ACA342224528GJA8c.460C>A (p.His154Asn)
n.1375C>A
1g.147908415C>GCA342224529GJA8c.460C>G (p.His154Asp)
n.1375C>G
ClinVar
1g.147908415C>TCA342224531GJA8c.460C>T (p.His154Tyr)
n.1375C>T
1g.147908416A>CCA342224535GJA8c.461A>C (p.His154Pro)
n.1376A>C
1g.147908416A>GCA342224534GJA8c.461A>G (p.His154Arg)
n.1376A>G
1g.147908416A>TCA342224533GJA8c.461A>T (p.His154Leu)
n.1376A>T
1g.147908417C>ACA342224537GJA8c.462C>A (p.His154Gln)
n.1377C>A
1g.147908417C=CA1199652797GJA8c.462C= (p.His154=)
n.1377C=
1g.147908417C>GCA342224538GJA8c.462C>G (p.His154Gln)
n.1377C>G
1g.147908417C>TCA1065950GJA8c.462C>T (p.His154=)
n.1377C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908418A>CCA342224540GJA8c.463A>C (p.Ile155Leu)
n.1378A>C
1g.147908418A>GCA342224542GJA8c.463A>G (p.Ile155Val)
n.1378A>G
1g.147908418A>TCA342224543GJA8c.463A>T (p.Ile155Phe)
n.1378A>T
1g.147908419T>ACA342224544GJA8c.464T>A (p.Ile155Asn)
n.1379T>A
1g.147908419T>CCA342224548GJA8c.464T>C (p.Ile155Thr)
n.1379T>C
1g.147908419T>GCA342224546GJA8c.464T>G (p.Ile155Ser)
n.1379T>G
1g.147908420C>ACA420607134GJA8c.465C>A (p.Ile155=)
n.1380C>A
1g.147908420C=CA1199652798GJA8c.465C= (p.Ile155=)
n.1380C=
1g.147908420C>GCA342224549GJA8c.465C>G (p.Ile155Met)
n.1380C>G
1g.147908420C>TCA420607136GJA8c.465C>T (p.Ile155=)
n.1380C>T
dbSNP
1g.147908421A=CA1199652799GJA8c.466A= (p.Ile156=)
n.1381A=
1g.147908421A>CCA342224550GJA8c.466A>C (p.Ile156Leu)
n.1381A>C
1g.147908421A>GCA342224551GJA8c.466A>G (p.Ile156Val)
n.1381A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.147908421A>TCA342224553GJA8c.466A>T (p.Ile156Phe)
n.1381A>T
1g.147908422T>ACA342224556GJA8c.467T>A (p.Ile156Asn)
n.1382T>A
1g.147908422T>CCA342224557GJA8c.467T>C (p.Ile156Thr)
n.1382T>C
1g.147908422T>GCA342224559GJA8c.467T>G (p.Ile156Ser)
n.1382T>G
1g.147908423C>ACA420607145GJA8c.468C>A (p.Ile156=)
n.1383C>A
1g.147908423C=CA1199652800GJA8c.468C= (p.Ile156=)
n.1383C=
1g.147908423C>GCA342224560GJA8c.468C>G (p.Ile156Met)
n.1383C>G
1g.147908423C>TCA420607147GJA8c.468C>T (p.Ile156=)
n.1383C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908424T>ACA342224561GJA8c.469T>A (p.Phe157Ile)
n.1384T>A
1g.147908424T>CCA29940941GJA8c.469T>C (p.Phe157Leu)
n.1384T>C
dbSNP
1g.147908424T>GCA342224564GJA8c.469T>G (p.Phe157Val)
n.1384T>G
1g.147908424T=CA1199652801GJA8c.469T= (p.Phe157=)
n.1384T=
1g.147908424_147908429delCA2647662027GJA8c.469_474del (p.Phe157_Lys158del)
n.1384_1389del
gnomAD v4

Number of alleles fetched