Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.147908237G>ACA420606889GJA8c.282G>A (p.Gly94=)
n.1197G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908237G>CCA420606890GJA8c.282G>C (p.Gly94=)
n.1197G>C
1g.147908237G=CA1199652704GJA8c.282G= (p.Gly94=)
n.1197G=
1g.147908237G>TCA420606891GJA8c.282G>T (p.Gly94=)
n.1197G>T
gnomAD v4
1g.147908238C>ACA342223818GJA8c.283C>A (p.His95Asn)
n.1198C>A
1g.147908238C=CA1199652705GJA8c.283C= (p.His95=)
n.1198C=
1g.147908238C>GCA342223820GJA8c.283C>G (p.His95Asp)
n.1198C>G
1g.147908238C>TCA342223822GJA8c.283C>T (p.His95Tyr)
n.1198C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908239A>CCA342223824GJA8c.284A>C (p.His95Pro)
n.1199A>C
1g.147908239A>GCA342223826GJA8c.284A>G (p.His95Arg)
n.1199A>G
1g.147908239A>TCA342223828GJA8c.284A>T (p.His95Leu)
n.1199A>T
1g.147908240_147908241insTACGCGGTGCACTACCA2586967199GJA8c.285_286insTACGCGGTGCACTAC (p.His95_Ala96insTyrAlaValHisTyr)
n.1200_1201insTACGCGGTGCACTAC
1g.147908240C>ACA342223831GJA8c.285C>A (p.His95Gln)
n.1200C>A
1g.147908240C=CA1199652706GJA8c.285C= (p.His95=)
n.1200C=
1g.147908240C>GCA342223833GJA8c.285C>G (p.His95Gln)
n.1200C>G
gnomAD v4
1g.147908240C>TCA10608102GJA8c.285C>T (p.His95=)
n.1200C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.147908241G>ACA342223837GJA8c.286G>A (p.Ala96Thr)
n.1201G>A
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.147908241G>CCA342223835GJA8c.286G>C (p.Ala96Pro)
n.1201G>C
1g.147908241G=CA1199652707GJA8c.286G= (p.Ala96=)
n.1201G=
1g.147908241G>TCA342223836GJA8c.286G>T (p.Ala96Ser)
n.1201G>T
dbSNP gnomAD v4
1g.147908242C>ACA342223839GJA8c.287C>A (p.Ala96Glu)
n.1202C>A
1g.147908242C=CA1199652708GJA8c.287C= (p.Ala96=)
n.1202C=
1g.147908242C>GCA342223841GJA8c.287C>G (p.Ala96Gly)
n.1202C>G
1g.147908242C>TCA342223843GJA8c.287C>T (p.Ala96Val)
n.1202C>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.147908243G>ACA420606893GJA8c.288G>A (p.Ala96=)
n.1203G>A
gnomAD v4 COSMIC
1g.147908243G>CCA1065899GJA8c.288G>C (p.Ala96=)
n.1203G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147908243G=CA1143415140GJA8c.288G= (p.Ala96=)
n.1203G=
1g.147908243G>TCA420606896GJA8c.288G>T (p.Ala96=)
n.1203G>T
1g.147908244G>ACA342223846GJA8c.289G>A (p.Val97Met)
n.1204G>A
dbSNP
1g.147908244G>CCA342223847GJA8c.289G>C (p.Val97Leu)
n.1204G>C
1g.147908244G=CA1199652709GJA8c.289G= (p.Val97=)
n.1204G=
1g.147908244G>TCA342223849GJA8c.289G>T (p.Val97Leu)
n.1204G>T
1g.147908245T>ACA342223851GJA8c.290T>A (p.Val97Glu)
n.1205T>A
1g.147908245T>CCA342223853GJA8c.290T>C (p.Val97Ala)
n.1205T>C
gnomAD v4
1g.147908245T>GCA342223855GJA8c.290T>G (p.Val97Gly)
n.1205T>G
ClinVar
1g.147908246G>ACA420606899GJA8c.291G>A (p.Val97=)
n.1206G>A
1g.147908246G>CCA420606900GJA8c.291G>C (p.Val97=)
n.1206G>C
1g.147908246G>TCA420606901GJA8c.291G>T (p.Val97=)
n.1206G>T
1g.147908247C>ACA342223859GJA8c.292C>A (p.His98Asn)
n.1207C>A
1g.147908247C>GCA342223857GJA8c.292C>G (p.His98Asp)
n.1207C>G
1g.147908247C>TCA342223858GJA8c.292C>T (p.His98Tyr)
n.1207C>T
1g.147908248A>CCA342223860GJA8c.293A>C (p.His98Pro)
n.1208A>C
1g.147908248A>GCA342223862GJA8c.293A>G (p.His98Arg)
n.1208A>G
1g.147908248A>TCA342223863GJA8c.293A>T (p.His98Leu)
n.1208A>T
gnomAD v4
1g.147908249C>ACA342223866GJA8c.294C>A (p.His98Gln)
n.1209C>A
1g.147908249C=CA1199652710GJA8c.294C= (p.His98=)
n.1209C=
1g.147908249C>GCA1065900GJA8c.294C>G (p.His98Gln)
n.1209C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.147908249C>TCA420606902GJA8c.294C>T (p.His98=)
n.1209C>T
1g.147908250T>ACA342223868GJA8c.295T>A (p.Tyr99Asn)
n.1210T>A
1g.147908250T>CCA342223870GJA8c.295T>C (p.Tyr99His)
n.1210T>C
1g.147908250T>GCA342223872GJA8c.295T>G (p.Tyr99Asp)
n.1210T>G
1g.147908251A=CA1199652711GJA8c.296A= (p.Tyr99=)
n.1211A=
1g.147908251A>CCA342223874GJA8c.296A>C (p.Tyr99Ser)
n.1211A>C
1g.147908251A>GCA1065901GJA8c.296A>G (p.Tyr99Cys)
n.1211A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147908251A>TCA342223876GJA8c.296A>T (p.Tyr99Phe)
n.1211A>T
1g.147908252C>ACA342223879GJA8c.297C>A (p.Tyr99Ter)
n.1212C>A
dbSNP
1g.147908252C=CA1141866915GJA8c.297C= (p.Tyr99=)
n.1212C=
1g.147908252C>GCA342223881GJA8c.297C>G (p.Tyr99Ter)
n.1212C>G
1g.147908252C>TCA1065902GJA8c.297C>T (p.Tyr99=)
n.1212C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908253G>ACA1065903GJA8c.298G>A (p.Val100Ile)
n.1213G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.147908253G>CCA342223884GJA8c.298G>C (p.Val100Leu)
n.1213G>C
1g.147908253G=CA1199652712GJA8c.298G= (p.Val100=)
n.1213G=
1g.147908253G>TCA1065904GJA8c.298G>T (p.Val100Phe)
n.1213G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147908254T>ACA342223887GJA8c.299T>A (p.Val100Asp)
n.1214T>A
dbSNP gnomAD v4
1g.147908254T>CCA342223889GJA8c.299T>C (p.Val100Ala)
n.1214T>C
gnomAD v4
1g.147908254T>GCA342223890GJA8c.299T>G (p.Val100Gly)
n.1214T>G
1g.147908254T=CA1199652713GJA8c.299T= (p.Val100=)
n.1214T=
1g.147908255C>ACA420606904GJA8c.300C>A (p.Val100=)
n.1215C>A
1g.147908255C=CA1199652714GJA8c.300C= (p.Val100=)
n.1215C=
1g.147908255C>GCA420606905GJA8c.300C>G (p.Val100=)
n.1215C>G
1g.147908255C>TCA10608050GJA8c.300C>T (p.Val100=)
n.1215C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.147908256C>ACA342223894GJA8c.301C>A (p.Arg101Ser)
n.1216C>A
1g.147908256C=CA1199652715GJA8c.301C= (p.Arg101=)
n.1216C=
1g.147908256C>GCA342223895GJA8c.301C>G (p.Arg101Gly)
n.1216C>G
1g.147908256C>TCA342223897GJA8c.301C>T (p.Arg101Cys)
n.1216C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.147908257G>ACA342223900GJA8c.302G>A (p.Arg101His)
n.1217G>A
gnomAD v4 COSMIC
1g.147908257G>CCA1065905GJA8c.302G>C (p.Arg101Pro)
n.1217G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147908257G=CA1199652716GJA8c.302G= (p.Arg101=)
n.1217G=
1g.147908257G>TCA342223902GJA8c.302G>T (p.Arg101Leu)
n.1217G>T
1g.147908258C>ACA420606909GJA8c.303C>A (p.Arg101=)
n.1218C>A
1g.147908258C>GCA420606910GJA8c.303C>G (p.Arg101=)
n.1218C>G
1g.147908258C>TCA420606913GJA8c.303C>T (p.Arg101=)
n.1218C>T
1g.147908259A=CA1199652717GJA8c.304A= (p.Met102=)
n.1219A=
1g.147908259A>CCA342223907GJA8c.304A>C (p.Met102Leu)
n.1219A>C
gnomAD v4
1g.147908259A>GCA342223905GJA8c.304A>G (p.Met102Val)
n.1219A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908259A>TCA342223904GJA8c.304A>T (p.Met102Leu)
n.1219A>T
1g.147908260T>ACA342223909GJA8c.305T>A (p.Met102Lys)
n.1220T>A
dbSNP gnomAD v4
1g.147908260T>CCA342223910GJA8c.305T>C (p.Met102Thr)
n.1220T>C
gnomAD v4
1g.147908260T>GCA342223911GJA8c.305T>G (p.Met102Arg)
n.1220T>G
1g.147908260T=CA1199652719GJA8c.305T= (p.Met102=)
n.1220T=
1g.147908260_147908263delinsTGGACA1199652718GJA8c.305_308delinsTGGA (p.Met102=)
n.1220_1223delinsTGGA
1g.147908261G>ACA342223914GJA8c.306G>A (p.Met102Ile)
n.1221G>A
dbSNP
1g.147908261G>CCA342223916GJA8c.306G>C (p.Met102Ile)
n.1221G>C
1g.147908261G=CA1199652720GJA8c.306G= (p.Met102=)
n.1221G=
1g.147908261G>TCA342223918GJA8c.306G>T (p.Met102Ile)
n.1221G>T
1g.147908265_147908267delCA1065906GJA8c.310_312del (p.Glu104del)
n.1225_1227del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147908262G>ACA342223919GJA8c.307G>A (p.Glu103Lys)
n.1222G>A
gnomAD v4
1g.147908262G>CCA342223922GJA8c.307G>C (p.Glu103Gln)
n.1222G>C
1g.147908262G>TCA342223924GJA8c.307G>T (p.Glu103Ter)
n.1222G>T
1g.147908263A>CCA342223926GJA8c.308A>C (p.Glu103Ala)
n.1223A>C
1g.147908263A>GCA342223928GJA8c.308A>G (p.Glu103Gly)
n.1223A>G
1g.147908263A>TCA342223930GJA8c.308A>T (p.Glu103Val)
n.1223A>T
1g.147908264G>ACA420606922GJA8c.309G>A (p.Glu103=)
n.1224G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147908264G>CCA342223932GJA8c.309G>C (p.Glu103Asp)
n.1224G>C
1g.147908264G=CA1199652721GJA8c.309G= (p.Glu103=)
n.1224G=
1g.147908264G>TCA342223934GJA8c.309G>T (p.Glu103Asp)
n.1224G>T
1g.147908265G>ACA342223940GJA8c.310G>A (p.Glu104Lys)
n.1225G>A
gnomAD v4
1g.147908265G>CCA342223938GJA8c.310G>C (p.Glu104Gln)
n.1225G>C
1g.147908265G>TCA342223936GJA8c.310G>T (p.Glu104Ter)
n.1225G>T
1g.147908266A=CA1199652722GJA8c.311A= (p.Glu104=)
n.1226A=
1g.147908266A>CCA342223945GJA8c.311A>C (p.Glu104Ala)
n.1226A>C
1g.147908266A>GCA342223943GJA8c.311A>G (p.Glu104Gly)
n.1226A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.147908266A>TCA342223946GJA8c.311A>T (p.Glu104Val)
n.1226A>T
1g.147908267G>ACA420606926GJA8c.312G>A (p.Glu104=)
n.1227G>A
dbSNP
1g.147908267G>CCA1065907GJA8c.312G>C (p.Glu104Asp)
n.1227G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147908267G=CA1199652723GJA8c.312G= (p.Glu104=)
n.1227G=
1g.147908267G>TCA342223949GJA8c.312G>T (p.Glu104Asp)
n.1227G>T
1g.147908268A=CA1199652724GJA8c.313A= (p.Lys105=)
n.1228A=
1g.147908268A>CCA342223951GJA8c.313A>C (p.Lys105Gln)
n.1228A>C
1g.147908268A>GCA342223953GJA8c.313A>G (p.Lys105Glu)
n.1228A>G
dbSNP
1g.147908268A>TCA342223955GJA8c.313A>T (p.Lys105Ter)
n.1228A>T
1g.147908269A>CCA342223956GJA8c.314A>C (p.Lys105Thr)
n.1229A>C
1g.147908269A>GCA342223958GJA8c.314A>G (p.Lys105Arg)
n.1229A>G
gnomAD v4
1g.147908269A>TCA342223960GJA8c.314A>T (p.Lys105Met)
n.1229A>T
1g.147908270G>ACA420606929GJA8c.315G>A (p.Lys105=)
n.1230G>A
gnomAD v4
1g.147908270G>CCA342223964GJA8c.315G>C (p.Lys105Asn)
n.1230G>C
1g.147908270G>TCA342223962GJA8c.315G>T (p.Lys105Asn)
n.1230G>T
1g.147908271C>ACA342223966GJA8c.316C>A (p.Arg106Ser)
n.1231C>A
1g.147908271C=CA1199652725GJA8c.316C= (p.Arg106=)
n.1231C=
1g.147908271C>GCA1065909GJA8c.316C>G (p.Arg106Gly)
n.1231C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908271C>TCA1065908GJA8c.316C>T (p.Arg106Cys)
n.1231C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.147908272G>ACA29940699GJA8c.317G>A (p.Arg106His)
n.1232G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.147908272G>CCA342223969GJA8c.317G>C (p.Arg106Pro)
n.1232G>C
1g.147908272G=CA1199652726GJA8c.317G= (p.Arg106=)
n.1232G=
1g.147908272G>TCA342223971GJA8c.317G>T (p.Arg106Leu)
n.1232G>T
gnomAD v4
1g.147908273C>ACA420606932GJA8c.318C>A (p.Arg106=)
n.1233C>A
1g.147908273C=CA1199652727GJA8c.318C= (p.Arg106=)
n.1233C=
1g.147908273C>GCA420606935GJA8c.318C>G (p.Arg106=)
n.1233C>G
1g.147908273C>TCA420606933GJA8c.318C>T (p.Arg106=)
n.1233C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.147908274A=CA1199652728GJA8c.319A= (p.Lys107=)
n.1234A=
1g.147908274A>CCA342223975GJA8c.319A>C (p.Lys107Gln)
n.1234A>C
1g.147908274A>GCA342223973GJA8c.319A>G (p.Lys107Glu)
n.1234A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147908274A>TCA1065910GJA8c.319A>T (p.Lys107Ter)
n.1234A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147908275A>CCA342223978GJA8c.320A>C (p.Lys107Thr)
n.1235A>C
1g.147908275A>GCA342223979GJA8c.320A>G (p.Lys107Arg)
n.1235A>G
gnomAD v4
1g.147908275A>TCA342223981GJA8c.320A>T (p.Lys107Ile)
n.1235A>T
1g.147908276A=CA1199652729GJA8c.321A= (p.Lys107=)
n.1236A=
1g.147908276A>CCA1065911GJA8c.321A>C (p.Lys107Asn)
n.1236A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908276A>GCA420606941GJA8c.321A>G (p.Lys107=)
n.1236A>G
1g.147908276A>TCA342223984GJA8c.321A>T (p.Lys107Asn)
n.1236A>T
1g.147908277A>CCA342223986GJA8c.322A>C (p.Ser108Arg)
n.1237A>C
1g.147908277A>GCA342223988GJA8c.322A>G (p.Ser108Gly)
n.1237A>G
1g.147908277A>TCA342223989GJA8c.322A>T (p.Ser108Cys)
n.1237A>T
1g.147908278G>ACA342223991GJA8c.323G>A (p.Ser108Asn)
n.1238G>A
1g.147908278G>CCA342223993GJA8c.323G>C (p.Ser108Thr)
n.1238G>C
dbSNP gnomAD v4
1g.147908278G=CA1199652730GJA8c.323G= (p.Ser108=)
n.1238G=
1g.147908278G>TCA342223994GJA8c.323G>T (p.Ser108Ile)
n.1238G>T
1g.147908279C>ACA342223997GJA8c.324C>A (p.Ser108Arg)
n.1239C>A
1g.147908279C>GCA342223998GJA8c.324C>G (p.Ser108Arg)
n.1239C>G
1g.147908279C>TCA420606947GJA8c.324C>T (p.Ser108=)
n.1239C>T
gnomAD v4
1g.147908280C>ACA342224000GJA8c.325C>A (p.Arg109Ser)
n.1240C>A
1g.147908280C=CA1199652731GJA8c.325C= (p.Arg109=)
n.1240C=
1g.147908280C>GCA342224003GJA8c.325C>G (p.Arg109Gly)
n.1240C>G
1g.147908280C>TCA1065912GJA8c.325C>T (p.Arg109Cys)
n.1240C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908281G>ACA1065913GJA8c.326G>A (p.Arg109His)
n.1241G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.147908281G>CCA342224005GJA8c.326G>C (p.Arg109Pro)
n.1241G>C
COSMIC
1g.147908281G=CA1199652732GJA8c.326G= (p.Arg109=)
n.1241G=
1g.147908281G>TCA342224007GJA8c.326G>T (p.Arg109Leu)
n.1241G>T
gnomAD v4
1g.147908282C>ACA420606949GJA8c.327C>A (p.Arg109=)
n.1242C>A
gnomAD v4
1g.147908282C=CA1199652733GJA8c.327C= (p.Arg109=)
n.1242C=
1g.147908282C>GCA420606950GJA8c.327C>G (p.Arg109=)
n.1242C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147908282C>TCA420606952GJA8c.327C>T (p.Arg109=)
n.1242C>T
gnomAD v4
1g.147908283G>ACA1065915GJA8c.328G>A (p.Glu110Lys)
n.1243G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.147908283G>CCA1065914GJA8c.328G>C (p.Glu110Gln)
n.1243G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908283G=CA1199652734GJA8c.328G= (p.Glu110=)
n.1243G=
1g.147908283G>TCA342224010GJA8c.328G>T (p.Glu110Ter)
n.1243G>T
1g.147908283_147908304delinsGAGGCGGAGGAGCTGGGCCAGCCA1199652735GJA8c.328_349delinsGAGGCGGAGGAGCTGGGCCAGC (p.Glu110=)
n.1243_1264delinsGAGGCGGAGGAGCTGGGCCAGC
1g.147908284A>CCA342224013GJA8c.329A>C (p.Glu110Ala)
n.1244A>C
1g.147908284A>GCA342224015GJA8c.329A>G (p.Glu110Gly)
n.1244A>G
gnomAD v4
1g.147908284A>TCA342224016GJA8c.329A>T (p.Glu110Val)
n.1244A>T
1g.147908290_147908310delCA1065916GJA8c.335_355del (p.Glu112_Ala118del)
n.1250_1270del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147908285G>ACA420606957GJA8c.330G>A (p.Glu110=)
n.1245G>A
gnomAD v4
1g.147908285G>CCA342224018GJA8c.330G>C (p.Glu110Asp)
n.1245G>C
1g.147908285G>TCA342224020GJA8c.330G>T (p.Glu110Asp)
n.1245G>T
1g.147908286G>ACA342224026GJA8c.331G>A (p.Ala111Thr)
n.1246G>A
1g.147908286G>CCA342224024GJA8c.331G>C (p.Ala111Pro)
n.1246G>C
1g.147908286G>TCA342224022GJA8c.331G>T (p.Ala111Ser)
n.1246G>T
1g.147908287C>ACA342224028GJA8c.332C>A (p.Ala111Glu)
n.1247C>A
1g.147908287C=CA1199652736GJA8c.332C= (p.Ala111=)
n.1247C=
1g.147908287C>GCA342224030GJA8c.332C>G (p.Ala111Gly)
n.1247C>G
1g.147908287C>TCA342224031GJA8c.332C>T (p.Ala111Val)
n.1247C>T
ClinVar dbSNP
1g.147908288G>ACA1065917GJA8c.333G>A (p.Ala111=)
n.1248G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.147908288G>CCA420606961GJA8c.333G>C (p.Ala111=)
n.1248G>C
1g.147908288G=CA1143892190GJA8c.333G= (p.Ala111=)
n.1248G=
1g.147908288G>TCA420606962GJA8c.333G>T (p.Ala111=)
n.1248G>T
1g.147908292_147908294delCA2574050012GJA8c.337_339del (p.Glu113del)
n.1252_1254del
1g.147908289G>ACA342224034GJA8c.334G>A (p.Glu112Lys)
n.1249G>A
gnomAD v4
1g.147908289G>CCA342224036GJA8c.334G>C (p.Glu112Gln)
n.1249G>C
1g.147908289G>TCA342224037GJA8c.334G>T (p.Glu112Ter)
n.1249G>T
1g.147908290A=CA1199652737GJA8c.335A= (p.Glu112=)
n.1250A=
1g.147908290A>CCA342224040GJA8c.335A>C (p.Glu112Ala)
n.1250A>C
1g.147908290A>GCA342224041GJA8c.335A>G (p.Glu112Gly)
n.1250A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908290A>TCA342224043GJA8c.335A>T (p.Glu112Val)
n.1250A>T
1g.147908291G>ACA420606965GJA8c.336G>A (p.Glu112=)
n.1251G>A
COSMIC
1g.147908291G>CCA342224045GJA8c.336G>C (p.Glu112Asp)
n.1251G>C
1g.147908291G>TCA342224047GJA8c.336G>T (p.Glu112Asp)
n.1251G>T
1g.147908292G>ACA342224053GJA8c.337G>A (p.Glu113Lys)
n.1252G>A
gnomAD v4
1g.147908292G>CCA342224051GJA8c.337G>C (p.Glu113Gln)
n.1252G>C
1g.147908292G>TCA342224049GJA8c.337G>T (p.Glu113Ter)
n.1252G>T
1g.147908293A>CCA342224055GJA8c.338A>C (p.Glu113Ala)
n.1253A>C
1g.147908293A>GCA342224058GJA8c.338A>G (p.Glu113Gly)
n.1253A>G
1g.147908293A>TCA342224056GJA8c.338A>T (p.Glu113Val)
n.1253A>T
1g.147908294G>ACA420606971GJA8c.339G>A (p.Glu113=)
n.1254G>A
1g.147908294G>CCA1065918GJA8c.339G>C (p.Glu113Asp)
n.1254G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908294G=CA1199652738GJA8c.339G= (p.Glu113=)
n.1254G=
1g.147908294G>TCA342224061GJA8c.339G>T (p.Glu113Asp)
n.1254G>T
1g.147908295C>ACA342224063GJA8c.340C>A (p.Leu114Met)
n.1255C>A
COSMIC
1g.147908295C=CA1144002924GJA8c.340C= (p.Leu114=)
n.1255C=
1g.147908295C>GCA1065919GJA8c.340C>G (p.Leu114Val)
n.1255C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908295C>TCA420606979GJA8c.340C>T (p.Leu114=)
n.1255C>T
1g.147908296T>ACA342224066GJA8c.341T>A (p.Leu114Gln)
n.1256T>A
1g.147908296T>CCA342224068GJA8c.341T>C (p.Leu114Pro)
n.1256T>C
gnomAD v4
1g.147908296T>GCA342224069GJA8c.341T>G (p.Leu114Arg)
n.1256T>G
1g.147908297G>ACA420606980GJA8c.342G>A (p.Leu114=)
n.1257G>A
dbSNP
1g.147908297G>CCA420606981GJA8c.342G>C (p.Leu114=)
n.1257G>C
1g.147908297G=CA1199652739GJA8c.342G= (p.Leu114=)
n.1257G=
1g.147908297G>TCA420606982GJA8c.342G>T (p.Leu114=)
n.1257G>T
1g.147908299dupCA2647662022GJA8c.344dup (p.Gln116ProfsTer6)
n.1259dup
gnomAD v4
1g.147908299delCA2565951679GJA8c.344del (p.Gly115AlafsTer?)
n.1259del
1g.147908298G>ACA1065920GJA8c.343G>A (p.Gly115Ser)
n.1258G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.147908298G>CCA342224072GJA8c.343G>C (p.Gly115Arg)
n.1258G>C
gnomAD v4
1g.147908298G=CA1199652740GJA8c.343G= (p.Gly115=)
n.1258G=
1g.147908298G>TCA342224074GJA8c.343G>T (p.Gly115Cys)
n.1258G>T
1g.147908299G>ACA342224076GJA8c.344G>A (p.Gly115Asp)
n.1259G>A
1g.147908299G>CCA342224078GJA8c.344G>C (p.Gly115Ala)
n.1259G>C
1g.147908299G>TCA342224079GJA8c.344G>T (p.Gly115Val)
n.1259G>T
1g.147908300C>ACA420606987GJA8c.345C>A (p.Gly115=)
n.1260C>A
1g.147908300C>GCA420606988GJA8c.345C>G (p.Gly115=)
n.1260C>G
1g.147908300C>TCA420606989GJA8c.345C>T (p.Gly115=)
n.1260C>T
1g.147908301C>ACA342224081GJA8c.346C>A (p.Gln116Lys)
n.1261C>A
1g.147908301C>GCA342224085GJA8c.346C>G (p.Gln116Glu)
n.1261C>G
1g.147908301C>TCA342224083GJA8c.346C>T (p.Gln116Ter)
n.1261C>T
1g.147908302A=CA1199652741GJA8c.347A= (p.Gln116=)
n.1262A=
1g.147908302A>CCA342224087GJA8c.347A>C (p.Gln116Pro)
n.1262A>C
1g.147908302A>GCA342224089GJA8c.347A>G (p.Gln116Arg)
n.1262A>G
1g.147908302A>TCA29940763GJA8c.347A>T (p.Gln116Leu)
n.1262A>T
dbSNP gnomAD v4
1g.147908303G>ACA420606990GJA8c.348G>A (p.Gln116=)
n.1263G>A
1g.147908303G>CCA342224092GJA8c.348G>C (p.Gln116His)
n.1263G>C
1g.147908303G>TCA342224094GJA8c.348G>T (p.Gln116His)
n.1263G>T
1g.147908304C>ACA342224096GJA8c.349C>A (p.Gln117Lys)
n.1264C>A
1g.147908304C>GCA342224098GJA8c.349C>G (p.Gln117Glu)
n.1264C>G
1g.147908304C>TCA342224100GJA8c.349C>T (p.Gln117Ter)
n.1264C>T
gnomAD v4
1g.147908305A>CCA342224102GJA8c.350A>C (p.Gln117Pro)
n.1265A>C
1g.147908305A>GCA342224104GJA8c.350A>G (p.Gln117Arg)
n.1265A>G
1g.147908305A>TCA342224106GJA8c.350A>T (p.Gln117Leu)
n.1265A>T
1g.147908306G>ACA420606998GJA8c.351G>A (p.Gln117=)
n.1266G>A
1g.147908306G>CCA342224109GJA8c.351G>C (p.Gln117His)
n.1266G>C
1g.147908306G>TCA342224110GJA8c.351G>T (p.Gln117His)
n.1266G>T
1g.147908307G>ACA1065921GJA8c.352G>A (p.Ala118Thr)
n.1267G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908307G>CCA342224113GJA8c.352G>C (p.Ala118Pro)
n.1267G>C
1g.147908307G=CA1143552048GJA8c.352G= (p.Ala118=)
n.1267G=
1g.147908307G>TCA342224115GJA8c.352G>T (p.Ala118Ser)
n.1267G>T
1g.147908308C>ACA1065922GJA8c.353C>A (p.Ala118Glu)
n.1268C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147908308C=CA1199652742GJA8c.353C= (p.Ala118=)
n.1268C=
1g.147908308C>GCA342224118GJA8c.353C>G (p.Ala118Gly)
n.1268C>G
1g.147908308C>TCA1065923GJA8c.353C>T (p.Ala118Val)
n.1268C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.147908309G>ACA420607003GJA8c.354G>A (p.Ala118=)
n.1269G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.147908309G>CCA420607004GJA8c.354G>C (p.Ala118=)
n.1269G>C
dbSNP
1g.147908309G=CA1199652743GJA8c.354G= (p.Ala118=)
n.1269G=
1g.147908309G>TCA420607005GJA8c.354G>T (p.Ala118=)
n.1269G>T
1g.147908310G>ACA1065924GJA8c.355G>A (p.Gly119Arg)
n.1270G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147908310G>CCA342224122GJA8c.355G>C (p.Gly119Arg)
n.1270G>C
1g.147908310G=CA1199652744GJA8c.355G= (p.Gly119=)
n.1270G=
1g.147908310G>TCA342224123GJA8c.355G>T (p.Gly119Trp)
n.1270G>T
gnomAD v4
1g.147908311G>ACA1065925GJA8c.356G>A (p.Gly119Glu)
n.1271G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.147908311G>CCA342224126GJA8c.356G>C (p.Gly119Ala)
n.1271G>C
1g.147908311G=CA1143427433GJA8c.356G= (p.Gly119=)
n.1271G=
1g.147908311G>TCA342224127GJA8c.356G>T (p.Gly119Val)
n.1271G>T
1g.147908312G>ACA420607015GJA8c.357G>A (p.Gly119=)
n.1272G>A
1g.147908312G>CCA1065926GJA8c.357G>C (p.Gly119=)
n.1272G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908312G=CA1199652745GJA8c.357G= (p.Gly119=)
n.1272G=
1g.147908312G>TCA420607017GJA8c.357G>T (p.Gly119=)
n.1272G>T
1g.147908313A=CA1199652746GJA8c.358A= (p.Thr120=)
n.1273A=
1g.147908313A>CCA342224134GJA8c.358A>C (p.Thr120Pro)
n.1273A>C
1g.147908313A>GCA342224131GJA8c.358A>G (p.Thr120Ala)
n.1273A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147908313A>TCA342224132GJA8c.358A>T (p.Thr120Ser)
n.1273A>T
1g.147908314C>ACA342224136GJA8c.359C>A (p.Thr120Asn)
n.1274C>A
1g.147908314C=CA1199652747GJA8c.359C= (p.Thr120=)
n.1274C=
1g.147908314C>GCA342224138GJA8c.359C>G (p.Thr120Ser)
n.1274C>G
gnomAD v4
1g.147908314C>TCA342224140GJA8c.359C>T (p.Thr120Ile)
n.1274C>T
dbSNP
1g.147908315T>ACA420607022GJA8c.360T>A (p.Thr120=)
n.1275T>A
1g.147908315T>CCA420607024GJA8c.360T>C (p.Thr120=)
n.1275T>C
1g.147908315T>GCA420607026GJA8c.360T>G (p.Thr120=)
n.1275T>G
COSMIC
1g.147908316A=CA1199652748GJA8c.361A= (p.Asn121=)
n.1276A=
1g.147908316A>CCA342224142GJA8c.361A>C (p.Asn121His)
n.1276A>C
1g.147908316A>GCA342224143GJA8c.361A>G (p.Asn121Asp)
n.1276A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908316A>TCA342224145GJA8c.361A>T (p.Asn121Tyr)
n.1276A>T
1g.147908317A=CA1199652749GJA8c.362A= (p.Asn121=)
n.1277A=
1g.147908317A>CCA342224147GJA8c.362A>C (p.Asn121Thr)
n.1277A>C
1g.147908317A>GCA342224149GJA8c.362A>G (p.Asn121Ser)
n.1277A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908317A>TCA342224150GJA8c.362A>T (p.Asn121Ile)
n.1277A>T
gnomAD v4
1g.147908318C>ACA342224151GJA8c.363C>A (p.Asn121Lys)
n.1278C>A
gnomAD v4
1g.147908318C=CA1199652750GJA8c.363C= (p.Asn121=)
n.1278C=
1g.147908318C>GCA342224153GJA8c.363C>G (p.Asn121Lys)
n.1278C>G
1g.147908318C>TCA420607036GJA8c.363C>T (p.Asn121=)
n.1278C>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.147908319G>ACA342224160GJA8c.364G>A (p.Gly122Ser)
n.1279G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.147908319G>CCA342224159GJA8c.364G>C (p.Gly122Arg)
n.1279G>C
1g.147908319G=CA1199652751GJA8c.364G= (p.Gly122=)
n.1279G=
1g.147908319G>TCA342224157GJA8c.364G>T (p.Gly122Cys)
n.1279G>T
1g.147908320G>ACA342224162GJA8c.365G>A (p.Gly122Asp)
n.1280G>A
1g.147908320G>CCA342224166GJA8c.365G>C (p.Gly122Ala)
n.1280G>C
1g.147908320G>TCA342224164GJA8c.365G>T (p.Gly122Val)
n.1280G>T
1g.147908321C>ACA420607045GJA8c.366C>A (p.Gly122=)
n.1281C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147908321C=CA1199652752GJA8c.366C= (p.Gly122=)
n.1281C=
1g.147908321C>GCA420607046GJA8c.366C>G (p.Gly122=)
n.1281C>G
1g.147908321C>TCA1065927GJA8c.366C>T (p.Gly122=)
n.1281C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908322G>ACA342224169GJA8c.367G>A (p.Gly123Ser)
n.1282G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.147908322G>CCA342224171GJA8c.367G>C (p.Gly123Arg)
n.1282G>C
1g.147908322G=CA1141841307GJA8c.367G= (p.Gly123=)
n.1282G=
1g.147908322G>TCA1065928GJA8c.367G>T (p.Gly123Cys)
n.1282G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908323G>ACA342224173GJA8c.368G>A (p.Gly123Asp)
n.1283G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.147908323G>CCA342224175GJA8c.368G>C (p.Gly123Ala)
n.1283G>C
1g.147908323G=CA1199652753GJA8c.368G= (p.Gly123=)
n.1283G=
1g.147908323G>TCA342224177GJA8c.368G>T (p.Gly123Val)
n.1283G>T
1g.147908324C>ACA420607052GJA8c.369C>A (p.Gly123=)
n.1284C>A
1g.147908324C=CA1199652754GJA8c.369C= (p.Gly123=)
n.1284C=
1g.147908324C>GCA420607051GJA8c.369C>G (p.Gly123=)
n.1284C>G
1g.147908324C>TCA420607050GJA8c.369C>T (p.Gly123=)
n.1284C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.147908326delCA2647662023GJA8c.371del (p.Pro124ArgfsTer25)
n.1286del
gnomAD v4
1g.147908325C>ACA342224179GJA8c.370C>A (p.Pro124Thr)
n.1285C>A
1g.147908325C=CA1199652755GJA8c.370C= (p.Pro124=)
n.1285C=
1g.147908325C>GCA342224183GJA8c.370C>G (p.Pro124Ala)
n.1285C>G
1g.147908325C>TCA342224181GJA8c.370C>T (p.Pro124Ser)
n.1285C>T
dbSNP
1g.147908326C>ACA342224185GJA8c.371C>A (p.Pro124Gln)
n.1286C>A
gnomAD v4
1g.147908326C=CA1199652756GJA8c.371C= (p.Pro124=)
n.1286C=
1g.147908326C>GCA342224186GJA8c.371C>G (p.Pro124Arg)
n.1286C>G
COSMIC
1g.147908326C>TCA29940786GJA8c.371C>T (p.Pro124Leu)
n.1286C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.147908328_147908340dupCA916300798GJA8c.373_385dup (p.Val129GlyfsTer15)
n.1288_1300dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908327G>ACA1065929GJA8c.372G>A (p.Pro124=)
n.1287G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908327G>CCA420607060GJA8c.372G>C (p.Pro124=)
n.1287G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908327G=CA1199652757GJA8c.372G= (p.Pro124=)
n.1287G=
1g.147908327G>TCA420607059GJA8c.372G>T (p.Pro124=)
n.1287G>T
gnomAD v4 COSMIC
1g.147908328G>ACA342224190GJA8c.373G>A (p.Asp125Asn)
n.1288G>A
1g.147908328G>CCA342224192GJA8c.373G>C (p.Asp125His)
n.1288G>C
1g.147908328G=CA1199652758GJA8c.373G= (p.Asp125=)
n.1288G=
1g.147908328G>TCA1065930GJA8c.373G>T (p.Asp125Tyr)
n.1288G>T
dbSNP ExAC
1g.147908329A=CA1199652759GJA8c.374A= (p.Asp125=)
n.1289A=
1g.147908329A>CCA342224195GJA8c.374A>C (p.Asp125Ala)
n.1289A>C
1g.147908329A>GCA342224197GJA8c.374A>G (p.Asp125Gly)
n.1289A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908329A>TCA342224198GJA8c.374A>T (p.Asp125Val)
n.1289A>T
1g.147908330C>ACA342224201GJA8c.375C>A (p.Asp125Glu)
n.1290C>A
COSMIC
1g.147908330C=CA1199652760GJA8c.375C= (p.Asp125=)
n.1290C=
1g.147908330C>GCA342224203GJA8c.375C>G (p.Asp125Glu)
n.1290C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908330C>TCA420607068GJA8c.375C>T (p.Asp125=)
n.1290C>T
gnomAD v4
1g.147908331C>ACA342224205GJA8c.376C>A (p.Gln126Lys)
n.1291C>A
gnomAD v4 COSMIC
1g.147908331C>GCA342224206GJA8c.376C>G (p.Gln126Glu)
n.1291C>G
1g.147908331C>TCA342224208GJA8c.376C>T (p.Gln126Ter)
n.1291C>T
gnomAD v4
1g.147908332A=CA1199652761GJA8c.377A= (p.Gln126=)
n.1292A=
1g.147908332A>CCA342224211GJA8c.377A>C (p.Gln126Pro)
n.1292A>C
1g.147908332A>GCA342224213GJA8c.377A>G (p.Gln126Arg)
n.1292A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147908332A>TCA342224214GJA8c.377A>T (p.Gln126Leu)
n.1292A>T
1g.147908333G>ACA420607080GJA8c.378G>A (p.Gln126=)
n.1293G>A
1g.147908333G>CCA342224216GJA8c.378G>C (p.Gln126His)
n.1293G>C
1g.147908333G>TCA342224218GJA8c.378G>T (p.Gln126His)
n.1293G>T
1g.147908334G>ACA342224220GJA8c.379G>A (p.Gly127Ser)
n.1294G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.147908334G>CCA342224223GJA8c.379G>C (p.Gly127Arg)
n.1294G>C
1g.147908334G=CA1199652762GJA8c.379G= (p.Gly127=)
n.1294G=
1g.147908334G>TCA342224224GJA8c.379G>T (p.Gly127Cys)
n.1294G>T
1g.147908335G>ACA342224226GJA8c.380G>A (p.Gly127Asp)
n.1295G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147908335G>CCA342224227GJA8c.380G>C (p.Gly127Ala)
n.1295G>C
1g.147908335G=CA1199652763GJA8c.380G= (p.Gly127=)
n.1295G=
1g.147908335G>TCA342224229GJA8c.380G>T (p.Gly127Val)
n.1295G>T
gnomAD v4
1g.147908336C>ACA420607095GJA8c.381C>A (p.Gly127=)
n.1296C>A
1g.147908336C=CA1199652764GJA8c.381C= (p.Gly127=)
n.1296C=
1g.147908336C>GCA420607096GJA8c.381C>G (p.Gly127=)
n.1296C>G
1g.147908336C>TCA1065931GJA8c.381C>T (p.Gly127=)
n.1296C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908337A>CCA342224235GJA8c.382A>C (p.Ser128Arg)
n.1297A>C
1g.147908337A>GCA342224233GJA8c.382A>G (p.Ser128Gly)
n.1297A>G
gnomAD v4
1g.147908337A>TCA342224234GJA8c.382A>T (p.Ser128Cys)
n.1297A>T

Number of alleles fetched