Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.147908188G>ACA342223622GJA8c.233G>A (p.Trp78Ter)
n.1148G>A
1g.147908188G>CCA342223624GJA8c.233G>C (p.Trp78Ser)
n.1148G>C
1g.147908188G>TCA342223625GJA8c.233G>T (p.Trp78Leu)
n.1148G>T
1g.147908189G>ACA1065893GJA8c.234G>A (p.Trp78Ter)
n.1149G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147908189G>CCA342223626GJA8c.234G>C (p.Trp78Cys)
n.1149G>C
1g.147908189G=CA1199652679GJA8c.234G= (p.Trp78=)
n.1149G=
1g.147908189G>TCA342223628GJA8c.234G>T (p.Trp78Cys)
n.1149G>T
COSMIC
1g.147908190G>ACA1065894GJA8c.235G>A (p.Val79Met)
n.1150G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147908190G>CCA342223631GJA8c.235G>C (p.Val79Leu)
n.1150G>C
1g.147908190G=CA1199652680GJA8c.235G= (p.Val79=)
n.1150G=
1g.147908190G>TCA342223633GJA8c.235G>T (p.Val79Leu)
n.1150G>T
1g.147908191T>ACA342223635GJA8c.236T>A (p.Val79Glu)
n.1151T>A
1g.147908191T>CCA342223637GJA8c.236T>C (p.Val79Ala)
n.1151T>C
gnomAD v4
1g.147908191T>GCA342223639GJA8c.236T>G (p.Val79Gly)
n.1151T>G
1g.147908192G>ACA420606846GJA8c.237G>A (p.Val79=)
n.1152G>A
dbSNP
1g.147908192G>CCA420606847GJA8c.237G>C (p.Val79=)
n.1152G>C
1g.147908192G=CA1199652681GJA8c.237G= (p.Val79=)
n.1152G=
1g.147908192G>TCA420606848GJA8c.237G>T (p.Val79=)
n.1152G>T
1g.147908193C>ACA342223640GJA8c.238C>A (p.Leu80Met)
n.1153C>A
1g.147908193C>GCA342223642GJA8c.238C>G (p.Leu80Val)
n.1153C>G
1g.147908193C>TCA420606849GJA8c.238C>T (p.Leu80=)
n.1153C>T
1g.147908194T>ACA342223644GJA8c.239T>A (p.Leu80Gln)
n.1154T>A
1g.147908194T>CCA342223646GJA8c.239T>C (p.Leu80Pro)
n.1154T>C
gnomAD v4
1g.147908194T>GCA342223648GJA8c.239T>G (p.Leu80Arg)
n.1154T>G
1g.147908195G>ACA420606850GJA8c.240G>A (p.Leu80=)
n.1155G>A
1g.147908195G>CCA420606851GJA8c.240G>C (p.Leu80=)
n.1155G>C
1g.147908195G>TCA420606852GJA8c.240G>T (p.Leu80=)
n.1155G>T
1g.147908196C>ACA342223650GJA8c.241C>A (p.Gln81Lys)
n.1156C>A
1g.147908196C>GCA342223651GJA8c.241C>G (p.Gln81Glu)
n.1156C>G
gnomAD v4
1g.147908196C>TCA342223653GJA8c.241C>T (p.Gln81Ter)
n.1156C>T
1g.147908197A>CCA342223655GJA8c.242A>C (p.Gln81Pro)
n.1157A>C
1g.147908197A>GCA342223657GJA8c.242A>G (p.Gln81Arg)
n.1157A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.147908197A>TCA342223659GJA8c.242A>T (p.Gln81Leu)
n.1157A>T
1g.147908198G>ACA29940584GJA8c.243G>A (p.Gln81=)
n.1158G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.147908198G>CCA342223661GJA8c.243G>C (p.Gln81His)
n.1158G>C
1g.147908198G=CA1199652682GJA8c.243G= (p.Gln81=)
n.1158G=
1g.147908198G>TCA342223663GJA8c.243G>T (p.Gln81His)
n.1158G>T
1g.147908199A=CA1199652683GJA8c.244A= (p.Ile82=)
n.1159A=
1g.147908199A>CCA342223669GJA8c.244A>C (p.Ile82Leu)
n.1159A>C
1g.147908199A>GCA342223666GJA8c.244A>G (p.Ile82Val)
n.1159A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.147908199A>TCA342223667GJA8c.244A>T (p.Ile82Phe)
n.1159A>T
1g.147908200T>ACA342223671GJA8c.245T>A (p.Ile82Asn)
n.1160T>A
1g.147908200T>CCA342223673GJA8c.245T>C (p.Ile82Thr)
n.1160T>C
1g.147908200T>GCA342223674GJA8c.245T>G (p.Ile82Ser)
n.1160T>G
1g.147908201C>ACA420606853GJA8c.246C>A (p.Ile82=)
n.1161C>A
1g.147908201C>GCA342223677GJA8c.246C>G (p.Ile82Met)
n.1161C>G
ClinVar
1g.147908201C>TCA420606854GJA8c.246C>T (p.Ile82=)
n.1161C>T
COSMIC
1g.147908202A>CCA342223679GJA8c.247A>C (p.Ile83Leu)
n.1162A>C
1g.147908202A>GCA342223681GJA8c.247A>G (p.Ile83Val)
n.1162A>G
gnomAD v4
1g.147908202A>TCA342223683GJA8c.247A>T (p.Ile83Phe)
n.1162A>T
1g.147908203T>ACA342223685GJA8c.248T>A (p.Ile83Asn)
n.1163T>A
1g.147908203T>CCA342223689GJA8c.248T>C (p.Ile83Thr)
n.1163T>C
1g.147908203T>GCA342223687GJA8c.248T>G (p.Ile83Ser)
n.1163T>G
1g.147908204C>ACA420606856GJA8c.249C>A (p.Ile83=)
n.1164C>A
1g.147908204C=CA1199652684GJA8c.249C= (p.Ile83=)
n.1164C=
1g.147908204C>GCA342223691GJA8c.249C>G (p.Ile83Met)
n.1164C>G
1g.147908204C>TCA420606855GJA8c.249C>T (p.Ile83=)
n.1164C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.147908205T>ACA1065895GJA8c.250T>A (p.Phe84Ile)
n.1165T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908205T>CCA342223694GJA8c.250T>C (p.Phe84Leu)
n.1165T>C
1g.147908205T>GCA342223696GJA8c.250T>G (p.Phe84Val)
n.1165T>G
1g.147908205T=CA1199652685GJA8c.250T= (p.Phe84=)
n.1165T=
1g.147908206T>ACA342223697GJA8c.251T>A (p.Phe84Tyr)
n.1166T>A
1g.147908206T>CCA342223700GJA8c.251T>C (p.Phe84Ser)
n.1166T>C
gnomAD v4
1g.147908206T>GCA342223699GJA8c.251T>G (p.Phe84Cys)
n.1166T>G
gnomAD v4
1g.147908207C>ACA342223702GJA8c.252C>A (p.Phe84Leu)
n.1167C>A
1g.147908207C=CA1199652686GJA8c.252C= (p.Phe84=)
n.1167C=
1g.147908207C>GCA342223704GJA8c.252C>G (p.Phe84Leu)
n.1167C>G
1g.147908207C>TCA420606857GJA8c.252C>T (p.Phe84=)
n.1167C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.147908208G>ACA342223706GJA8c.253G>A (p.Val85Ile)
n.1168G>A
COSMIC
1g.147908208G>CCA342223707GJA8c.253G>C (p.Val85Leu)
n.1168G>C
1g.147908208G>TCA342223709GJA8c.253G>T (p.Val85Phe)
n.1168G>T
1g.147908209T>ACA342223711GJA8c.254T>A (p.Val85Asp)
n.1169T>A
1g.147908209T>CCA342223713GJA8c.254T>C (p.Val85Ala)
n.1169T>C
gnomAD v4
1g.147908209T>GCA342223714GJA8c.254T>G (p.Val85Gly)
n.1169T>G
1g.147908210C>ACA420606858GJA8c.255C>A (p.Val85=)
n.1170C>A
1g.147908210C=CA1199652687GJA8c.255C= (p.Val85=)
n.1170C=
1g.147908210C>GCA420606859GJA8c.255C>G (p.Val85=)
n.1170C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908210C>TCA420606860GJA8c.255C>T (p.Val85=)
n.1170C>T
1g.147908211T>ACA342223717GJA8c.256T>A (p.Ser86Thr)
n.1171T>A
1g.147908211T>CCA342223719GJA8c.256T>C (p.Ser86Pro)
n.1171T>C
1g.147908211T>GCA342223721GJA8c.256T>G (p.Ser86Ala)
n.1171T>G
1g.147908212C>ACA342223723GJA8c.257C>A (p.Ser86Tyr)
n.1172C>A
1g.147908212C>GCA342223726GJA8c.257C>G (p.Ser86Cys)
n.1172C>G
gnomAD v4
1g.147908212C>TCA342223724GJA8c.257C>T (p.Ser86Phe)
n.1172C>T
1g.147908213C>ACA420606861GJA8c.258C>A (p.Ser86=)
n.1173C>A
1g.147908213C>GCA420606862GJA8c.258C>G (p.Ser86=)
n.1173C>G
1g.147908213C>TCA420606863GJA8c.258C>T (p.Ser86=)
n.1173C>T
1g.147908214A=CA1199652688GJA8c.259A= (p.Thr87=)
n.1174A=
1g.147908214A>CCA342223728GJA8c.259A>C (p.Thr87Pro)
n.1174A>C
1g.147908214A>GCA1065896GJA8c.259A>G (p.Thr87Ala)
n.1174A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908214A>TCA342223730GJA8c.259A>T (p.Thr87Ser)
n.1174A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147908215C>ACA342223732GJA8c.260C>A (p.Thr87Asn)
n.1175C>A
COSMIC
1g.147908215C>GCA342223735GJA8c.260C>G (p.Thr87Ser)
n.1175C>G
1g.147908215C>TCA342223734GJA8c.260C>T (p.Thr87Ile)
n.1175C>T
1g.147908216C>ACA420606864GJA8c.261C>A (p.Thr87=)
n.1176C>A
COSMIC
1g.147908216C>GCA420606865GJA8c.261C>G (p.Thr87=)
n.1176C>G
1g.147908216C>TCA420606866GJA8c.261C>T (p.Thr87=)
n.1176C>T
1g.147908217C>ACA342223738GJA8c.262C>A (p.Pro88Thr)
n.1177C>A
1g.147908217C=CA1141188008GJA8c.262C= (p.Pro88=)
n.1177C=
1g.147908217C>GCA342223739GJA8c.262C>G (p.Pro88Ala)
n.1177C>G
ClinVar dbSNP
1g.147908217C>TCA119862GJA8c.262C>T (p.Pro88Ser)
n.1177C>T
ClinVar dbSNP
1g.147908218C>ACA342223741GJA8c.263C>A (p.Pro88Gln)
n.1178C>A
ClinVar dbSNP
1g.147908218C=CA1199652689GJA8c.263C= (p.Pro88=)
n.1178C=
1g.147908218C>GCA1065897GJA8c.263C>G (p.Pro88Arg)
n.1178C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147908218C>TCA342223744GJA8c.263C>T (p.Pro88Leu)
n.1178C>T
ClinVar dbSNP COSMIC
1g.147908219G>ACA420606869GJA8c.264G>A (p.Pro88=)
n.1179G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.147908219G>CCA420606868GJA8c.264G>C (p.Pro88=)
n.1179G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.147908219G=CA1199652690GJA8c.264G= (p.Pro88=)
n.1179G=
1g.147908219G>TCA420606867GJA8c.264G>T (p.Pro88=)
n.1179G>T
gnomAD v4
1g.147908220T>ACA342223746GJA8c.265T>A (p.Ser89Thr)
n.1180T>A
1g.147908220T>CCA342223748GJA8c.265T>C (p.Ser89Pro)
n.1180T>C
1g.147908220T>GCA342223750GJA8c.265T>G (p.Ser89Ala)
n.1180T>G
1g.147908221C>ACA342223752GJA8c.266C>A (p.Ser89Tyr)
n.1181C>A
1g.147908221C>GCA342223754GJA8c.266C>G (p.Ser89Cys)
n.1181C>G
1g.147908221C>TCA342223756GJA8c.266C>T (p.Ser89Phe)
n.1181C>T
ClinVar
1g.147908222C>ACA420606871GJA8c.267C>A (p.Ser89=)
n.1182C>A
1g.147908222C=CA1199652691GJA8c.267C= (p.Ser89=)
n.1182C=
1g.147908222C>GCA420606870GJA8c.267C>G (p.Ser89=)
n.1182C>G
1g.147908222C>TCA29940616GJA8c.267C>T (p.Ser89=)
n.1182C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.147908223C>ACA342223759GJA8c.268C>A (p.Leu90Met)
n.1183C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147908223C=CA1199652692GJA8c.268C= (p.Leu90=)
n.1183C=
1g.147908223C>GCA342223761GJA8c.268C>G (p.Leu90Val)
n.1183C>G
1g.147908223C>TCA420606872GJA8c.268C>T (p.Leu90=)
n.1183C>T
1g.147908224T>ACA342223763GJA8c.269T>A (p.Leu90Gln)
n.1184T>A
ClinVar
1g.147908224T>CCA342223765GJA8c.269T>C (p.Leu90Pro)
n.1184T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.147908224T>GCA342223767GJA8c.269T>G (p.Leu90Arg)
n.1184T>G
1g.147908224T=CA1199652693GJA8c.269T= (p.Leu90=)
n.1184T=
1g.147908225G>ACA420606882GJA8c.270G>A (p.Leu90=)
n.1185G>A
1g.147908225G>CCA420606880GJA8c.270G>C (p.Leu90=)
n.1185G>C
ClinVar dbSNP
1g.147908225G=CA1199652694GJA8c.270G= (p.Leu90=)
n.1185G=
1g.147908225G>TCA420606881GJA8c.270G>T (p.Leu90=)
n.1185G>T
1g.147908226A=CA1199652695GJA8c.271A= (p.Met91=)
n.1186A=
1g.147908226A>CCA342223768GJA8c.271A>C (p.Met91Leu)
n.1186A>C
COSMIC
1g.147908226A>GCA342223769GJA8c.271A>G (p.Met91Val)
n.1186A>G
dbSNP
1g.147908226A>TCA342223771GJA8c.271A>T (p.Met91Leu)
n.1186A>T
1g.147908227T>ACA342223772GJA8c.272T>A (p.Met91Lys)
n.1187T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908227T>CCA342223773GJA8c.272T>C (p.Met91Thr)
n.1187T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908227T>GCA342223775GJA8c.272T>G (p.Met91Arg)
n.1187T>G
1g.147908227T=CA1199652696GJA8c.272T= (p.Met91=)
n.1187T=
1g.147908228G>ACA342223781GJA8c.273G>A (p.Met91Ile)
n.1188G>A
1g.147908228G>CCA342223779GJA8c.273G>C (p.Met91Ile)
n.1188G>C
1g.147908228G>TCA342223778GJA8c.273G>T (p.Met91Ile)
n.1188G>T
1g.147908229T>ACA342223784GJA8c.274T>A (p.Tyr92Asn)
n.1189T>A
1g.147908229T>CCA342223785GJA8c.274T>C (p.Tyr92His)
n.1189T>C
gnomAD v4
1g.147908229T>GCA342223786GJA8c.274T>G (p.Tyr92Asp)
n.1189T>G
1g.147908230A>CCA342223789GJA8c.275A>C (p.Tyr92Ser)
n.1190A>C
1g.147908230A>GCA342223790GJA8c.275A>G (p.Tyr92Cys)
n.1190A>G
gnomAD v4
1g.147908230A>TCA342223792GJA8c.275A>T (p.Tyr92Phe)
n.1190A>T
1g.147908231C>ACA342223794GJA8c.276C>A (p.Tyr92Ter)
n.1191C>A
1g.147908231C=CA1199652697GJA8c.276C= (p.Tyr92=)
n.1191C=
1g.147908231C>GCA342223796GJA8c.276C>G (p.Tyr92Ter)
n.1191C>G
1g.147908231C>TCA420606883GJA8c.276C>T (p.Tyr92=)
n.1191C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.147908232G>ACA1065898GJA8c.277G>A (p.Val93Met)
n.1192G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147908232G>CCA342223799GJA8c.277G>C (p.Val93Leu)
n.1192G>C
1g.147908232G=CA1199652699GJA8c.277G= (p.Val93=)
n.1192G=
1g.147908232G>TCA342223801GJA8c.277G>T (p.Val93Leu)
n.1192G>T
dbSNP gnomAD v4
1g.147908232dupCA1199652698GJA8c.277dup (p.Val93GlyfsTer29)
n.1192dup
dbSNP gnomAD v4
1g.147908233T>ACA342223805GJA8c.278T>A (p.Val93Glu)
n.1193T>A
1g.147908233T>CCA29940641GJA8c.278T>C (p.Val93Ala)
n.1193T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908233T>GCA342223803GJA8c.278T>G (p.Val93Gly)
n.1193T>G
1g.147908233T=CA1199652700GJA8c.278T= (p.Val93=)
n.1193T=
1g.147908234G>ACA420606885GJA8c.279G>A (p.Val93=)
n.1194G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908234G>CCA420606886GJA8c.279G>C (p.Val93=)
n.1194G>C
1g.147908234G=CA1199652701GJA8c.279G= (p.Val93=)
n.1194G=
1g.147908234G>TCA420606888GJA8c.279G>T (p.Val93=)
n.1194G>T
1g.147908235G>ACA342223807GJA8c.280G>A (p.Gly94Arg)
n.1195G>A
1g.147908235G>CCA342223809GJA8c.280G>C (p.Gly94Arg)
n.1195G>C
ClinVar dbSNP
1g.147908235G=CA1199652702GJA8c.280G= (p.Gly94=)
n.1195G=
1g.147908235G>TCA342223811GJA8c.280G>T (p.Gly94Trp)
n.1195G>T
1g.147908236G>ACA342223812GJA8c.281G>A (p.Gly94Glu)
n.1196G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.147908236G>CCA342223814GJA8c.281G>C (p.Gly94Ala)
n.1196G>C
1g.147908236G=CA1199652703GJA8c.281G= (p.Gly94=)
n.1196G=
1g.147908236G>TCA342223816GJA8c.281G>T (p.Gly94Val)
n.1196G>T
1g.147908237G>ACA420606889GJA8c.282G>A (p.Gly94=)
n.1197G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908237G>CCA420606890GJA8c.282G>C (p.Gly94=)
n.1197G>C
1g.147908237G=CA1199652704GJA8c.282G= (p.Gly94=)
n.1197G=
1g.147908237G>TCA420606891GJA8c.282G>T (p.Gly94=)
n.1197G>T
gnomAD v4
1g.147908238C>ACA342223818GJA8c.283C>A (p.His95Asn)
n.1198C>A
1g.147908238C=CA1199652705GJA8c.283C= (p.His95=)
n.1198C=
1g.147908238C>GCA342223820GJA8c.283C>G (p.His95Asp)
n.1198C>G
1g.147908238C>TCA342223822GJA8c.283C>T (p.His95Tyr)
n.1198C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908239A>CCA342223824GJA8c.284A>C (p.His95Pro)
n.1199A>C
1g.147908239A>GCA342223826GJA8c.284A>G (p.His95Arg)
n.1199A>G
1g.147908239A>TCA342223828GJA8c.284A>T (p.His95Leu)
n.1199A>T
1g.147908240_147908241insTACGCGGTGCACTACCA2586967199GJA8c.285_286insTACGCGGTGCACTAC (p.His95_Ala96insTyrAlaValHisTyr)
n.1200_1201insTACGCGGTGCACTAC
1g.147908240C>ACA342223831GJA8c.285C>A (p.His95Gln)
n.1200C>A
1g.147908240C=CA1199652706GJA8c.285C= (p.His95=)
n.1200C=
1g.147908240C>GCA342223833GJA8c.285C>G (p.His95Gln)
n.1200C>G
gnomAD v4
1g.147908240C>TCA10608102GJA8c.285C>T (p.His95=)
n.1200C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.147908241G>ACA342223837GJA8c.286G>A (p.Ala96Thr)
n.1201G>A
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.147908241G>CCA342223835GJA8c.286G>C (p.Ala96Pro)
n.1201G>C
1g.147908241G=CA1199652707GJA8c.286G= (p.Ala96=)
n.1201G=
1g.147908241G>TCA342223836GJA8c.286G>T (p.Ala96Ser)
n.1201G>T
dbSNP gnomAD v4
1g.147908242C>ACA342223839GJA8c.287C>A (p.Ala96Glu)
n.1202C>A
1g.147908242C=CA1199652708GJA8c.287C= (p.Ala96=)
n.1202C=
1g.147908242C>GCA342223841GJA8c.287C>G (p.Ala96Gly)
n.1202C>G
1g.147908242C>TCA342223843GJA8c.287C>T (p.Ala96Val)
n.1202C>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.147908243G>ACA420606893GJA8c.288G>A (p.Ala96=)
n.1203G>A
gnomAD v4 COSMIC
1g.147908243G>CCA1065899GJA8c.288G>C (p.Ala96=)
n.1203G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147908243G=CA1143415140GJA8c.288G= (p.Ala96=)
n.1203G=
1g.147908243G>TCA420606896GJA8c.288G>T (p.Ala96=)
n.1203G>T
1g.147908244G>ACA342223846GJA8c.289G>A (p.Val97Met)
n.1204G>A
dbSNP
1g.147908244G>CCA342223847GJA8c.289G>C (p.Val97Leu)
n.1204G>C
1g.147908244G=CA1199652709GJA8c.289G= (p.Val97=)
n.1204G=
1g.147908244G>TCA342223849GJA8c.289G>T (p.Val97Leu)
n.1204G>T
1g.147908245T>ACA342223851GJA8c.290T>A (p.Val97Glu)
n.1205T>A
1g.147908245T>CCA342223853GJA8c.290T>C (p.Val97Ala)
n.1205T>C
gnomAD v4
1g.147908245T>GCA342223855GJA8c.290T>G (p.Val97Gly)
n.1205T>G
ClinVar
1g.147908246G>ACA420606899GJA8c.291G>A (p.Val97=)
n.1206G>A
1g.147908246G>CCA420606900GJA8c.291G>C (p.Val97=)
n.1206G>C
1g.147908246G>TCA420606901GJA8c.291G>T (p.Val97=)
n.1206G>T
1g.147908247C>ACA342223859GJA8c.292C>A (p.His98Asn)
n.1207C>A
1g.147908247C>GCA342223857GJA8c.292C>G (p.His98Asp)
n.1207C>G
1g.147908247C>TCA342223858GJA8c.292C>T (p.His98Tyr)
n.1207C>T
1g.147908248A>CCA342223860GJA8c.293A>C (p.His98Pro)
n.1208A>C
1g.147908248A>GCA342223862GJA8c.293A>G (p.His98Arg)
n.1208A>G
1g.147908248A>TCA342223863GJA8c.293A>T (p.His98Leu)
n.1208A>T
gnomAD v4
1g.147908249C>ACA342223866GJA8c.294C>A (p.His98Gln)
n.1209C>A
1g.147908249C=CA1199652710GJA8c.294C= (p.His98=)
n.1209C=
1g.147908249C>GCA1065900GJA8c.294C>G (p.His98Gln)
n.1209C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.147908249C>TCA420606902GJA8c.294C>T (p.His98=)
n.1209C>T
1g.147908250T>ACA342223868GJA8c.295T>A (p.Tyr99Asn)
n.1210T>A
1g.147908250T>CCA342223870GJA8c.295T>C (p.Tyr99His)
n.1210T>C
1g.147908250T>GCA342223872GJA8c.295T>G (p.Tyr99Asp)
n.1210T>G
1g.147908251A=CA1199652711GJA8c.296A= (p.Tyr99=)
n.1211A=
1g.147908251A>CCA342223874GJA8c.296A>C (p.Tyr99Ser)
n.1211A>C
1g.147908251A>GCA1065901GJA8c.296A>G (p.Tyr99Cys)
n.1211A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147908251A>TCA342223876GJA8c.296A>T (p.Tyr99Phe)
n.1211A>T
1g.147908252C>ACA342223879GJA8c.297C>A (p.Tyr99Ter)
n.1212C>A
dbSNP
1g.147908252C=CA1141866915GJA8c.297C= (p.Tyr99=)
n.1212C=
1g.147908252C>GCA342223881GJA8c.297C>G (p.Tyr99Ter)
n.1212C>G
1g.147908252C>TCA1065902GJA8c.297C>T (p.Tyr99=)
n.1212C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908253G>ACA1065903GJA8c.298G>A (p.Val100Ile)
n.1213G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.147908253G>CCA342223884GJA8c.298G>C (p.Val100Leu)
n.1213G>C
1g.147908253G=CA1199652712GJA8c.298G= (p.Val100=)
n.1213G=
1g.147908253G>TCA1065904GJA8c.298G>T (p.Val100Phe)
n.1213G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147908254T>ACA342223887GJA8c.299T>A (p.Val100Asp)
n.1214T>A
dbSNP gnomAD v4
1g.147908254T>CCA342223889GJA8c.299T>C (p.Val100Ala)
n.1214T>C
gnomAD v4
1g.147908254T>GCA342223890GJA8c.299T>G (p.Val100Gly)
n.1214T>G
1g.147908254T=CA1199652713GJA8c.299T= (p.Val100=)
n.1214T=
1g.147908255C>ACA420606904GJA8c.300C>A (p.Val100=)
n.1215C>A
1g.147908255C=CA1199652714GJA8c.300C= (p.Val100=)
n.1215C=
1g.147908255C>GCA420606905GJA8c.300C>G (p.Val100=)
n.1215C>G
1g.147908255C>TCA10608050GJA8c.300C>T (p.Val100=)
n.1215C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.147908256C>ACA342223894GJA8c.301C>A (p.Arg101Ser)
n.1216C>A
1g.147908256C=CA1199652715GJA8c.301C= (p.Arg101=)
n.1216C=
1g.147908256C>GCA342223895GJA8c.301C>G (p.Arg101Gly)
n.1216C>G
1g.147908256C>TCA342223897GJA8c.301C>T (p.Arg101Cys)
n.1216C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.147908257G>ACA342223900GJA8c.302G>A (p.Arg101His)
n.1217G>A
gnomAD v4 COSMIC
1g.147908257G>CCA1065905GJA8c.302G>C (p.Arg101Pro)
n.1217G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147908257G=CA1199652716GJA8c.302G= (p.Arg101=)
n.1217G=
1g.147908257G>TCA342223902GJA8c.302G>T (p.Arg101Leu)
n.1217G>T
1g.147908258C>ACA420606909GJA8c.303C>A (p.Arg101=)
n.1218C>A
1g.147908258C>GCA420606910GJA8c.303C>G (p.Arg101=)
n.1218C>G
1g.147908258C>TCA420606913GJA8c.303C>T (p.Arg101=)
n.1218C>T
1g.147908259A=CA1199652717GJA8c.304A= (p.Met102=)
n.1219A=
1g.147908259A>CCA342223907GJA8c.304A>C (p.Met102Leu)
n.1219A>C
gnomAD v4
1g.147908259A>GCA342223905GJA8c.304A>G (p.Met102Val)
n.1219A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908259A>TCA342223904GJA8c.304A>T (p.Met102Leu)
n.1219A>T
1g.147908260T>ACA342223909GJA8c.305T>A (p.Met102Lys)
n.1220T>A
dbSNP gnomAD v4
1g.147908260T>CCA342223910GJA8c.305T>C (p.Met102Thr)
n.1220T>C
gnomAD v4
1g.147908260T>GCA342223911GJA8c.305T>G (p.Met102Arg)
n.1220T>G
1g.147908260T=CA1199652719GJA8c.305T= (p.Met102=)
n.1220T=
1g.147908260_147908263delinsTGGACA1199652718GJA8c.305_308delinsTGGA (p.Met102=)
n.1220_1223delinsTGGA
1g.147908261G>ACA342223914GJA8c.306G>A (p.Met102Ile)
n.1221G>A
dbSNP
1g.147908261G>CCA342223916GJA8c.306G>C (p.Met102Ile)
n.1221G>C
1g.147908261G=CA1199652720GJA8c.306G= (p.Met102=)
n.1221G=
1g.147908261G>TCA342223918GJA8c.306G>T (p.Met102Ile)
n.1221G>T
1g.147908265_147908267delCA1065906GJA8c.310_312del (p.Glu104del)
n.1225_1227del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147908262G>ACA342223919GJA8c.307G>A (p.Glu103Lys)
n.1222G>A
gnomAD v4
1g.147908262G>CCA342223922GJA8c.307G>C (p.Glu103Gln)
n.1222G>C
1g.147908262G>TCA342223924GJA8c.307G>T (p.Glu103Ter)
n.1222G>T
1g.147908263A>CCA342223926GJA8c.308A>C (p.Glu103Ala)
n.1223A>C
1g.147908263A>GCA342223928GJA8c.308A>G (p.Glu103Gly)
n.1223A>G
1g.147908263A>TCA342223930GJA8c.308A>T (p.Glu103Val)
n.1223A>T
1g.147908264G>ACA420606922GJA8c.309G>A (p.Glu103=)
n.1224G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147908264G>CCA342223932GJA8c.309G>C (p.Glu103Asp)
n.1224G>C
1g.147908264G=CA1199652721GJA8c.309G= (p.Glu103=)
n.1224G=
1g.147908264G>TCA342223934GJA8c.309G>T (p.Glu103Asp)
n.1224G>T
1g.147908265G>ACA342223940GJA8c.310G>A (p.Glu104Lys)
n.1225G>A
gnomAD v4
1g.147908265G>CCA342223938GJA8c.310G>C (p.Glu104Gln)
n.1225G>C
1g.147908265G>TCA342223936GJA8c.310G>T (p.Glu104Ter)
n.1225G>T
1g.147908266A=CA1199652722GJA8c.311A= (p.Glu104=)
n.1226A=
1g.147908266A>CCA342223945GJA8c.311A>C (p.Glu104Ala)
n.1226A>C
1g.147908266A>GCA342223943GJA8c.311A>G (p.Glu104Gly)
n.1226A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.147908266A>TCA342223946GJA8c.311A>T (p.Glu104Val)
n.1226A>T
1g.147908267G>ACA420606926GJA8c.312G>A (p.Glu104=)
n.1227G>A
dbSNP
1g.147908267G>CCA1065907GJA8c.312G>C (p.Glu104Asp)
n.1227G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147908267G=CA1199652723GJA8c.312G= (p.Glu104=)
n.1227G=
1g.147908267G>TCA342223949GJA8c.312G>T (p.Glu104Asp)
n.1227G>T
1g.147908268A=CA1199652724GJA8c.313A= (p.Lys105=)
n.1228A=
1g.147908268A>CCA342223951GJA8c.313A>C (p.Lys105Gln)
n.1228A>C
1g.147908268A>GCA342223953GJA8c.313A>G (p.Lys105Glu)
n.1228A>G
dbSNP
1g.147908268A>TCA342223955GJA8c.313A>T (p.Lys105Ter)
n.1228A>T
1g.147908269A>CCA342223956GJA8c.314A>C (p.Lys105Thr)
n.1229A>C
1g.147908269A>GCA342223958GJA8c.314A>G (p.Lys105Arg)
n.1229A>G
gnomAD v4
1g.147908269A>TCA342223960GJA8c.314A>T (p.Lys105Met)
n.1229A>T
1g.147908270G>ACA420606929GJA8c.315G>A (p.Lys105=)
n.1230G>A
gnomAD v4
1g.147908270G>CCA342223964GJA8c.315G>C (p.Lys105Asn)
n.1230G>C
1g.147908270G>TCA342223962GJA8c.315G>T (p.Lys105Asn)
n.1230G>T
1g.147908271C>ACA342223966GJA8c.316C>A (p.Arg106Ser)
n.1231C>A
1g.147908271C=CA1199652725GJA8c.316C= (p.Arg106=)
n.1231C=
1g.147908271C>GCA1065909GJA8c.316C>G (p.Arg106Gly)
n.1231C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908271C>TCA1065908GJA8c.316C>T (p.Arg106Cys)
n.1231C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.147908272G>ACA29940699GJA8c.317G>A (p.Arg106His)
n.1232G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.147908272G>CCA342223969GJA8c.317G>C (p.Arg106Pro)
n.1232G>C
1g.147908272G=CA1199652726GJA8c.317G= (p.Arg106=)
n.1232G=
1g.147908272G>TCA342223971GJA8c.317G>T (p.Arg106Leu)
n.1232G>T
gnomAD v4
1g.147908273C>ACA420606932GJA8c.318C>A (p.Arg106=)
n.1233C>A
1g.147908273C=CA1199652727GJA8c.318C= (p.Arg106=)
n.1233C=
1g.147908273C>GCA420606935GJA8c.318C>G (p.Arg106=)
n.1233C>G
1g.147908273C>TCA420606933GJA8c.318C>T (p.Arg106=)
n.1233C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.147908274A=CA1199652728GJA8c.319A= (p.Lys107=)
n.1234A=
1g.147908274A>CCA342223975GJA8c.319A>C (p.Lys107Gln)
n.1234A>C
1g.147908274A>GCA342223973GJA8c.319A>G (p.Lys107Glu)
n.1234A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147908274A>TCA1065910GJA8c.319A>T (p.Lys107Ter)
n.1234A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147908275A>CCA342223978GJA8c.320A>C (p.Lys107Thr)
n.1235A>C
1g.147908275A>GCA342223979GJA8c.320A>G (p.Lys107Arg)
n.1235A>G
gnomAD v4
1g.147908275A>TCA342223981GJA8c.320A>T (p.Lys107Ile)
n.1235A>T
1g.147908276A=CA1199652729GJA8c.321A= (p.Lys107=)
n.1236A=
1g.147908276A>CCA1065911GJA8c.321A>C (p.Lys107Asn)
n.1236A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908276A>GCA420606941GJA8c.321A>G (p.Lys107=)
n.1236A>G
1g.147908276A>TCA342223984GJA8c.321A>T (p.Lys107Asn)
n.1236A>T
1g.147908277A>CCA342223986GJA8c.322A>C (p.Ser108Arg)
n.1237A>C
1g.147908277A>GCA342223988GJA8c.322A>G (p.Ser108Gly)
n.1237A>G
1g.147908277A>TCA342223989GJA8c.322A>T (p.Ser108Cys)
n.1237A>T
1g.147908278G>ACA342223991GJA8c.323G>A (p.Ser108Asn)
n.1238G>A
1g.147908278G>CCA342223993GJA8c.323G>C (p.Ser108Thr)
n.1238G>C
dbSNP gnomAD v4
1g.147908278G=CA1199652730GJA8c.323G= (p.Ser108=)
n.1238G=
1g.147908278G>TCA342223994GJA8c.323G>T (p.Ser108Ile)
n.1238G>T
1g.147908279C>ACA342223997GJA8c.324C>A (p.Ser108Arg)
n.1239C>A
1g.147908279C>GCA342223998GJA8c.324C>G (p.Ser108Arg)
n.1239C>G
1g.147908279C>TCA420606947GJA8c.324C>T (p.Ser108=)
n.1239C>T
gnomAD v4
1g.147908280C>ACA342224000GJA8c.325C>A (p.Arg109Ser)
n.1240C>A
1g.147908280C=CA1199652731GJA8c.325C= (p.Arg109=)
n.1240C=
1g.147908280C>GCA342224003GJA8c.325C>G (p.Arg109Gly)
n.1240C>G
1g.147908280C>TCA1065912GJA8c.325C>T (p.Arg109Cys)
n.1240C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908281G>ACA1065913GJA8c.326G>A (p.Arg109His)
n.1241G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.147908281G>CCA342224005GJA8c.326G>C (p.Arg109Pro)
n.1241G>C
COSMIC
1g.147908281G=CA1199652732GJA8c.326G= (p.Arg109=)
n.1241G=
1g.147908281G>TCA342224007GJA8c.326G>T (p.Arg109Leu)
n.1241G>T
gnomAD v4
1g.147908282C>ACA420606949GJA8c.327C>A (p.Arg109=)
n.1242C>A
gnomAD v4
1g.147908282C=CA1199652733GJA8c.327C= (p.Arg109=)
n.1242C=
1g.147908282C>GCA420606950GJA8c.327C>G (p.Arg109=)
n.1242C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147908282C>TCA420606952GJA8c.327C>T (p.Arg109=)
n.1242C>T
gnomAD v4
1g.147908283G>ACA1065915GJA8c.328G>A (p.Glu110Lys)
n.1243G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.147908283G>CCA1065914GJA8c.328G>C (p.Glu110Gln)
n.1243G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908283G=CA1199652734GJA8c.328G= (p.Glu110=)
n.1243G=
1g.147908283G>TCA342224010GJA8c.328G>T (p.Glu110Ter)
n.1243G>T
1g.147908283_147908304delinsGAGGCGGAGGAGCTGGGCCAGCCA1199652735GJA8c.328_349delinsGAGGCGGAGGAGCTGGGCCAGC (p.Glu110=)
n.1243_1264delinsGAGGCGGAGGAGCTGGGCCAGC
1g.147908284A>CCA342224013GJA8c.329A>C (p.Glu110Ala)
n.1244A>C
1g.147908284A>GCA342224015GJA8c.329A>G (p.Glu110Gly)
n.1244A>G
gnomAD v4
1g.147908284A>TCA342224016GJA8c.329A>T (p.Glu110Val)
n.1244A>T
1g.147908290_147908310delCA1065916GJA8c.335_355del (p.Glu112_Ala118del)
n.1250_1270del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147908285G>ACA420606957GJA8c.330G>A (p.Glu110=)
n.1245G>A
gnomAD v4
1g.147908285G>CCA342224018GJA8c.330G>C (p.Glu110Asp)
n.1245G>C
1g.147908285G>TCA342224020GJA8c.330G>T (p.Glu110Asp)
n.1245G>T
1g.147908286G>ACA342224026GJA8c.331G>A (p.Ala111Thr)
n.1246G>A
1g.147908286G>CCA342224024GJA8c.331G>C (p.Ala111Pro)
n.1246G>C
1g.147908286G>TCA342224022GJA8c.331G>T (p.Ala111Ser)
n.1246G>T
1g.147908287C>ACA342224028GJA8c.332C>A (p.Ala111Glu)
n.1247C>A
1g.147908287C=CA1199652736GJA8c.332C= (p.Ala111=)
n.1247C=
1g.147908287C>GCA342224030GJA8c.332C>G (p.Ala111Gly)
n.1247C>G
1g.147908287C>TCA342224031GJA8c.332C>T (p.Ala111Val)
n.1247C>T
ClinVar dbSNP
1g.147908288G>ACA1065917GJA8c.333G>A (p.Ala111=)
n.1248G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.147908288G>CCA420606961GJA8c.333G>C (p.Ala111=)
n.1248G>C
1g.147908288G=CA1143892190GJA8c.333G= (p.Ala111=)
n.1248G=
1g.147908288G>TCA420606962GJA8c.333G>T (p.Ala111=)
n.1248G>T
1g.147908292_147908294delCA2574050012GJA8c.337_339del (p.Glu113del)
n.1252_1254del

Number of alleles fetched