Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.147908188G>A | CA342223622 | GJA8 | c.233G>A (p.Trp78Ter) n.1148G>A | |
1 | g.147908188G>C | CA342223624 | GJA8 | c.233G>C (p.Trp78Ser) n.1148G>C | |
1 | g.147908188G>T | CA342223625 | GJA8 | c.233G>T (p.Trp78Leu) n.1148G>T | |
1 | g.147908189G>A | CA1065893 | GJA8 | c.234G>A (p.Trp78Ter) n.1149G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.147908189G>C | CA342223626 | GJA8 | c.234G>C (p.Trp78Cys) n.1149G>C | |
1 | g.147908189G= | CA1199652679 | GJA8 | c.234G= (p.Trp78=) n.1149G= | |
1 | g.147908189G>T | CA342223628 | GJA8 | c.234G>T (p.Trp78Cys) n.1149G>T | COSMIC |
1 | g.147908190G>A | CA1065894 | GJA8 | c.235G>A (p.Val79Met) n.1150G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.147908190G>C | CA342223631 | GJA8 | c.235G>C (p.Val79Leu) n.1150G>C | |
1 | g.147908190G= | CA1199652680 | GJA8 | c.235G= (p.Val79=) n.1150G= | |
1 | g.147908190G>T | CA342223633 | GJA8 | c.235G>T (p.Val79Leu) n.1150G>T | |
1 | g.147908191T>A | CA342223635 | GJA8 | c.236T>A (p.Val79Glu) n.1151T>A | |
1 | g.147908191T>C | CA342223637 | GJA8 | c.236T>C (p.Val79Ala) n.1151T>C | gnomAD v4 |
1 | g.147908191T>G | CA342223639 | GJA8 | c.236T>G (p.Val79Gly) n.1151T>G | |
1 | g.147908192G>A | CA420606846 | GJA8 | c.237G>A (p.Val79=) n.1152G>A | dbSNP |
1 | g.147908192G>C | CA420606847 | GJA8 | c.237G>C (p.Val79=) n.1152G>C | |
1 | g.147908192G= | CA1199652681 | GJA8 | c.237G= (p.Val79=) n.1152G= | |
1 | g.147908192G>T | CA420606848 | GJA8 | c.237G>T (p.Val79=) n.1152G>T | |
1 | g.147908193C>A | CA342223640 | GJA8 | c.238C>A (p.Leu80Met) n.1153C>A | |
1 | g.147908193C>G | CA342223642 | GJA8 | c.238C>G (p.Leu80Val) n.1153C>G | |
1 | g.147908193C>T | CA420606849 | GJA8 | c.238C>T (p.Leu80=) n.1153C>T | |
1 | g.147908194T>A | CA342223644 | GJA8 | c.239T>A (p.Leu80Gln) n.1154T>A | |
1 | g.147908194T>C | CA342223646 | GJA8 | c.239T>C (p.Leu80Pro) n.1154T>C | gnomAD v4 |
1 | g.147908194T>G | CA342223648 | GJA8 | c.239T>G (p.Leu80Arg) n.1154T>G | |
1 | g.147908195G>A | CA420606850 | GJA8 | c.240G>A (p.Leu80=) n.1155G>A | |
1 | g.147908195G>C | CA420606851 | GJA8 | c.240G>C (p.Leu80=) n.1155G>C | |
1 | g.147908195G>T | CA420606852 | GJA8 | c.240G>T (p.Leu80=) n.1155G>T | |
1 | g.147908196C>A | CA342223650 | GJA8 | c.241C>A (p.Gln81Lys) n.1156C>A | |
1 | g.147908196C>G | CA342223651 | GJA8 | c.241C>G (p.Gln81Glu) n.1156C>G | gnomAD v4 |
1 | g.147908196C>T | CA342223653 | GJA8 | c.241C>T (p.Gln81Ter) n.1156C>T | |
1 | g.147908197A>C | CA342223655 | GJA8 | c.242A>C (p.Gln81Pro) n.1157A>C | |
1 | g.147908197A>G | CA342223657 | GJA8 | c.242A>G (p.Gln81Arg) n.1157A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.147908197A>T | CA342223659 | GJA8 | c.242A>T (p.Gln81Leu) n.1157A>T | |
1 | g.147908198G>A | CA29940584 | GJA8 | c.243G>A (p.Gln81=) n.1158G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.147908198G>C | CA342223661 | GJA8 | c.243G>C (p.Gln81His) n.1158G>C | |
1 | g.147908198G= | CA1199652682 | GJA8 | c.243G= (p.Gln81=) n.1158G= | |
1 | g.147908198G>T | CA342223663 | GJA8 | c.243G>T (p.Gln81His) n.1158G>T | |
1 | g.147908199A= | CA1199652683 | GJA8 | c.244A= (p.Ile82=) n.1159A= | |
1 | g.147908199A>C | CA342223669 | GJA8 | c.244A>C (p.Ile82Leu) n.1159A>C | |
1 | g.147908199A>G | CA342223666 | GJA8 | c.244A>G (p.Ile82Val) n.1159A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.147908199A>T | CA342223667 | GJA8 | c.244A>T (p.Ile82Phe) n.1159A>T | |
1 | g.147908200T>A | CA342223671 | GJA8 | c.245T>A (p.Ile82Asn) n.1160T>A | |
1 | g.147908200T>C | CA342223673 | GJA8 | c.245T>C (p.Ile82Thr) n.1160T>C | |
1 | g.147908200T>G | CA342223674 | GJA8 | c.245T>G (p.Ile82Ser) n.1160T>G | |
1 | g.147908201C>A | CA420606853 | GJA8 | c.246C>A (p.Ile82=) n.1161C>A | |
1 | g.147908201C>G | CA342223677 | GJA8 | c.246C>G (p.Ile82Met) n.1161C>G | ClinVar |
1 | g.147908201C>T | CA420606854 | GJA8 | c.246C>T (p.Ile82=) n.1161C>T | COSMIC |
1 | g.147908202A>C | CA342223679 | GJA8 | c.247A>C (p.Ile83Leu) n.1162A>C | |
1 | g.147908202A>G | CA342223681 | GJA8 | c.247A>G (p.Ile83Val) n.1162A>G | gnomAD v4 |
1 | g.147908202A>T | CA342223683 | GJA8 | c.247A>T (p.Ile83Phe) n.1162A>T | |
1 | g.147908203T>A | CA342223685 | GJA8 | c.248T>A (p.Ile83Asn) n.1163T>A | |
1 | g.147908203T>C | CA342223689 | GJA8 | c.248T>C (p.Ile83Thr) n.1163T>C | |
1 | g.147908203T>G | CA342223687 | GJA8 | c.248T>G (p.Ile83Ser) n.1163T>G | |
1 | g.147908204C>A | CA420606856 | GJA8 | c.249C>A (p.Ile83=) n.1164C>A | |
1 | g.147908204C= | CA1199652684 | GJA8 | c.249C= (p.Ile83=) n.1164C= | |
1 | g.147908204C>G | CA342223691 | GJA8 | c.249C>G (p.Ile83Met) n.1164C>G | |
1 | g.147908204C>T | CA420606855 | GJA8 | c.249C>T (p.Ile83=) n.1164C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.147908205T>A | CA1065895 | GJA8 | c.250T>A (p.Phe84Ile) n.1165T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147908205T>C | CA342223694 | GJA8 | c.250T>C (p.Phe84Leu) n.1165T>C | |
1 | g.147908205T>G | CA342223696 | GJA8 | c.250T>G (p.Phe84Val) n.1165T>G | |
1 | g.147908205T= | CA1199652685 | GJA8 | c.250T= (p.Phe84=) n.1165T= | |
1 | g.147908206T>A | CA342223697 | GJA8 | c.251T>A (p.Phe84Tyr) n.1166T>A | |
1 | g.147908206T>C | CA342223700 | GJA8 | c.251T>C (p.Phe84Ser) n.1166T>C | gnomAD v4 |
1 | g.147908206T>G | CA342223699 | GJA8 | c.251T>G (p.Phe84Cys) n.1166T>G | gnomAD v4 |
1 | g.147908207C>A | CA342223702 | GJA8 | c.252C>A (p.Phe84Leu) n.1167C>A | |
1 | g.147908207C= | CA1199652686 | GJA8 | c.252C= (p.Phe84=) n.1167C= | |
1 | g.147908207C>G | CA342223704 | GJA8 | c.252C>G (p.Phe84Leu) n.1167C>G | |
1 | g.147908207C>T | CA420606857 | GJA8 | c.252C>T (p.Phe84=) n.1167C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.147908208G>A | CA342223706 | GJA8 | c.253G>A (p.Val85Ile) n.1168G>A | COSMIC |
1 | g.147908208G>C | CA342223707 | GJA8 | c.253G>C (p.Val85Leu) n.1168G>C | |
1 | g.147908208G>T | CA342223709 | GJA8 | c.253G>T (p.Val85Phe) n.1168G>T | |
1 | g.147908209T>A | CA342223711 | GJA8 | c.254T>A (p.Val85Asp) n.1169T>A | |
1 | g.147908209T>C | CA342223713 | GJA8 | c.254T>C (p.Val85Ala) n.1169T>C | gnomAD v4 |
1 | g.147908209T>G | CA342223714 | GJA8 | c.254T>G (p.Val85Gly) n.1169T>G | |
1 | g.147908210C>A | CA420606858 | GJA8 | c.255C>A (p.Val85=) n.1170C>A | |
1 | g.147908210C= | CA1199652687 | GJA8 | c.255C= (p.Val85=) n.1170C= | |
1 | g.147908210C>G | CA420606859 | GJA8 | c.255C>G (p.Val85=) n.1170C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147908210C>T | CA420606860 | GJA8 | c.255C>T (p.Val85=) n.1170C>T | |
1 | g.147908211T>A | CA342223717 | GJA8 | c.256T>A (p.Ser86Thr) n.1171T>A | |
1 | g.147908211T>C | CA342223719 | GJA8 | c.256T>C (p.Ser86Pro) n.1171T>C | |
1 | g.147908211T>G | CA342223721 | GJA8 | c.256T>G (p.Ser86Ala) n.1171T>G | |
1 | g.147908212C>A | CA342223723 | GJA8 | c.257C>A (p.Ser86Tyr) n.1172C>A | |
1 | g.147908212C>G | CA342223726 | GJA8 | c.257C>G (p.Ser86Cys) n.1172C>G | gnomAD v4 |
1 | g.147908212C>T | CA342223724 | GJA8 | c.257C>T (p.Ser86Phe) n.1172C>T | |
1 | g.147908213C>A | CA420606861 | GJA8 | c.258C>A (p.Ser86=) n.1173C>A | |
1 | g.147908213C>G | CA420606862 | GJA8 | c.258C>G (p.Ser86=) n.1173C>G | |
1 | g.147908213C>T | CA420606863 | GJA8 | c.258C>T (p.Ser86=) n.1173C>T | |
1 | g.147908214A= | CA1199652688 | GJA8 | c.259A= (p.Thr87=) n.1174A= | |
1 | g.147908214A>C | CA342223728 | GJA8 | c.259A>C (p.Thr87Pro) n.1174A>C | |
1 | g.147908214A>G | CA1065896 | GJA8 | c.259A>G (p.Thr87Ala) n.1174A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147908214A>T | CA342223730 | GJA8 | c.259A>T (p.Thr87Ser) n.1174A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.147908215C>A | CA342223732 | GJA8 | c.260C>A (p.Thr87Asn) n.1175C>A | COSMIC |
1 | g.147908215C>G | CA342223735 | GJA8 | c.260C>G (p.Thr87Ser) n.1175C>G | |
1 | g.147908215C>T | CA342223734 | GJA8 | c.260C>T (p.Thr87Ile) n.1175C>T | |
1 | g.147908216C>A | CA420606864 | GJA8 | c.261C>A (p.Thr87=) n.1176C>A | COSMIC |
1 | g.147908216C>G | CA420606865 | GJA8 | c.261C>G (p.Thr87=) n.1176C>G | |
1 | g.147908216C>T | CA420606866 | GJA8 | c.261C>T (p.Thr87=) n.1176C>T | |
1 | g.147908217C>A | CA342223738 | GJA8 | c.262C>A (p.Pro88Thr) n.1177C>A | |
1 | g.147908217C= | CA1141188008 | GJA8 | c.262C= (p.Pro88=) n.1177C= | |
1 | g.147908217C>G | CA342223739 | GJA8 | c.262C>G (p.Pro88Ala) n.1177C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.147908217C>T | CA119862 | GJA8 | c.262C>T (p.Pro88Ser) n.1177C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.147908218C>A | CA342223741 | GJA8 | c.263C>A (p.Pro88Gln) n.1178C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.147908218C= | CA1199652689 | GJA8 | c.263C= (p.Pro88=) n.1178C= | |
1 | g.147908218C>G | CA1065897 | GJA8 | c.263C>G (p.Pro88Arg) n.1178C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.147908218C>T | CA342223744 | GJA8 | c.263C>T (p.Pro88Leu) n.1178C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
1 | g.147908219G>A | CA420606869 | GJA8 | c.264G>A (p.Pro88=) n.1179G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.147908219G>C | CA420606868 | GJA8 | c.264G>C (p.Pro88=) n.1179G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.147908219G= | CA1199652690 | GJA8 | c.264G= (p.Pro88=) n.1179G= | |
1 | g.147908219G>T | CA420606867 | GJA8 | c.264G>T (p.Pro88=) n.1179G>T | gnomAD v4 |
1 | g.147908220T>A | CA342223746 | GJA8 | c.265T>A (p.Ser89Thr) n.1180T>A | |
1 | g.147908220T>C | CA342223748 | GJA8 | c.265T>C (p.Ser89Pro) n.1180T>C | |
1 | g.147908220T>G | CA342223750 | GJA8 | c.265T>G (p.Ser89Ala) n.1180T>G | |
1 | g.147908221C>A | CA342223752 | GJA8 | c.266C>A (p.Ser89Tyr) n.1181C>A | |
1 | g.147908221C>G | CA342223754 | GJA8 | c.266C>G (p.Ser89Cys) n.1181C>G | |
1 | g.147908221C>T | CA342223756 | GJA8 | c.266C>T (p.Ser89Phe) n.1181C>T | ClinVar |
1 | g.147908222C>A | CA420606871 | GJA8 | c.267C>A (p.Ser89=) n.1182C>A | |
1 | g.147908222C= | CA1199652691 | GJA8 | c.267C= (p.Ser89=) n.1182C= | |
1 | g.147908222C>G | CA420606870 | GJA8 | c.267C>G (p.Ser89=) n.1182C>G | |
1 | g.147908222C>T | CA29940616 | GJA8 | c.267C>T (p.Ser89=) n.1182C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.147908223C>A | CA342223759 | GJA8 | c.268C>A (p.Leu90Met) n.1183C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.147908223C= | CA1199652692 | GJA8 | c.268C= (p.Leu90=) n.1183C= | |
1 | g.147908223C>G | CA342223761 | GJA8 | c.268C>G (p.Leu90Val) n.1183C>G | |
1 | g.147908223C>T | CA420606872 | GJA8 | c.268C>T (p.Leu90=) n.1183C>T | |
1 | g.147908224T>A | CA342223763 | GJA8 | c.269T>A (p.Leu90Gln) n.1184T>A | ClinVar |
1 | g.147908224T>C | CA342223765 | GJA8 | c.269T>C (p.Leu90Pro) n.1184T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.147908224T>G | CA342223767 | GJA8 | c.269T>G (p.Leu90Arg) n.1184T>G | |
1 | g.147908224T= | CA1199652693 | GJA8 | c.269T= (p.Leu90=) n.1184T= | |
1 | g.147908225G>A | CA420606882 | GJA8 | c.270G>A (p.Leu90=) n.1185G>A | |
1 | g.147908225G>C | CA420606880 | GJA8 | c.270G>C (p.Leu90=) n.1185G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.147908225G= | CA1199652694 | GJA8 | c.270G= (p.Leu90=) n.1185G= | |
1 | g.147908225G>T | CA420606881 | GJA8 | c.270G>T (p.Leu90=) n.1185G>T | |
1 | g.147908226A= | CA1199652695 | GJA8 | c.271A= (p.Met91=) n.1186A= | |
1 | g.147908226A>C | CA342223768 | GJA8 | c.271A>C (p.Met91Leu) n.1186A>C | COSMIC |
1 | g.147908226A>G | CA342223769 | GJA8 | c.271A>G (p.Met91Val) n.1186A>G | dbSNP |
1 | g.147908226A>T | CA342223771 | GJA8 | c.271A>T (p.Met91Leu) n.1186A>T | |
1 | g.147908227T>A | CA342223772 | GJA8 | c.272T>A (p.Met91Lys) n.1187T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147908227T>C | CA342223773 | GJA8 | c.272T>C (p.Met91Thr) n.1187T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147908227T>G | CA342223775 | GJA8 | c.272T>G (p.Met91Arg) n.1187T>G | |
1 | g.147908227T= | CA1199652696 | GJA8 | c.272T= (p.Met91=) n.1187T= | |
1 | g.147908228G>A | CA342223781 | GJA8 | c.273G>A (p.Met91Ile) n.1188G>A | |
1 | g.147908228G>C | CA342223779 | GJA8 | c.273G>C (p.Met91Ile) n.1188G>C | |
1 | g.147908228G>T | CA342223778 | GJA8 | c.273G>T (p.Met91Ile) n.1188G>T | |
1 | g.147908229T>A | CA342223784 | GJA8 | c.274T>A (p.Tyr92Asn) n.1189T>A | |
1 | g.147908229T>C | CA342223785 | GJA8 | c.274T>C (p.Tyr92His) n.1189T>C | gnomAD v4 |
1 | g.147908229T>G | CA342223786 | GJA8 | c.274T>G (p.Tyr92Asp) n.1189T>G | |
1 | g.147908230A>C | CA342223789 | GJA8 | c.275A>C (p.Tyr92Ser) n.1190A>C | |
1 | g.147908230A>G | CA342223790 | GJA8 | c.275A>G (p.Tyr92Cys) n.1190A>G | gnomAD v4 |
1 | g.147908230A>T | CA342223792 | GJA8 | c.275A>T (p.Tyr92Phe) n.1190A>T | |
1 | g.147908231C>A | CA342223794 | GJA8 | c.276C>A (p.Tyr92Ter) n.1191C>A | |
1 | g.147908231C= | CA1199652697 | GJA8 | c.276C= (p.Tyr92=) n.1191C= | |
1 | g.147908231C>G | CA342223796 | GJA8 | c.276C>G (p.Tyr92Ter) n.1191C>G | |
1 | g.147908231C>T | CA420606883 | GJA8 | c.276C>T (p.Tyr92=) n.1191C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.147908232G>A | CA1065898 | GJA8 | c.277G>A (p.Val93Met) n.1192G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.147908232G>C | CA342223799 | GJA8 | c.277G>C (p.Val93Leu) n.1192G>C | |
1 | g.147908232G= | CA1199652699 | GJA8 | c.277G= (p.Val93=) n.1192G= | |
1 | g.147908232G>T | CA342223801 | GJA8 | c.277G>T (p.Val93Leu) n.1192G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.147908232dup | CA1199652698 | GJA8 | c.277dup (p.Val93GlyfsTer29) n.1192dup | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.147908233T>A | CA342223805 | GJA8 | c.278T>A (p.Val93Glu) n.1193T>A | |
1 | g.147908233T>C | CA29940641 | GJA8 | c.278T>C (p.Val93Ala) n.1193T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147908233T>G | CA342223803 | GJA8 | c.278T>G (p.Val93Gly) n.1193T>G | |
1 | g.147908233T= | CA1199652700 | GJA8 | c.278T= (p.Val93=) n.1193T= | |
1 | g.147908234G>A | CA420606885 | GJA8 | c.279G>A (p.Val93=) n.1194G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147908234G>C | CA420606886 | GJA8 | c.279G>C (p.Val93=) n.1194G>C | |
1 | g.147908234G= | CA1199652701 | GJA8 | c.279G= (p.Val93=) n.1194G= | |
1 | g.147908234G>T | CA420606888 | GJA8 | c.279G>T (p.Val93=) n.1194G>T | |
1 | g.147908235G>A | CA342223807 | GJA8 | c.280G>A (p.Gly94Arg) n.1195G>A | |
1 | g.147908235G>C | CA342223809 | GJA8 | c.280G>C (p.Gly94Arg) n.1195G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.147908235G= | CA1199652702 | GJA8 | c.280G= (p.Gly94=) n.1195G= | |
1 | g.147908235G>T | CA342223811 | GJA8 | c.280G>T (p.Gly94Trp) n.1195G>T | |
1 | g.147908236G>A | CA342223812 | GJA8 | c.281G>A (p.Gly94Glu) n.1196G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.147908236G>C | CA342223814 | GJA8 | c.281G>C (p.Gly94Ala) n.1196G>C | |
1 | g.147908236G= | CA1199652703 | GJA8 | c.281G= (p.Gly94=) n.1196G= | |
1 | g.147908236G>T | CA342223816 | GJA8 | c.281G>T (p.Gly94Val) n.1196G>T | |
1 | g.147908237G>A | CA420606889 | GJA8 | c.282G>A (p.Gly94=) n.1197G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147908237G>C | CA420606890 | GJA8 | c.282G>C (p.Gly94=) n.1197G>C | |
1 | g.147908237G= | CA1199652704 | GJA8 | c.282G= (p.Gly94=) n.1197G= | |
1 | g.147908237G>T | CA420606891 | GJA8 | c.282G>T (p.Gly94=) n.1197G>T | gnomAD v4 |
1 | g.147908238C>A | CA342223818 | GJA8 | c.283C>A (p.His95Asn) n.1198C>A | |
1 | g.147908238C= | CA1199652705 | GJA8 | c.283C= (p.His95=) n.1198C= | |
1 | g.147908238C>G | CA342223820 | GJA8 | c.283C>G (p.His95Asp) n.1198C>G | |
1 | g.147908238C>T | CA342223822 | GJA8 | c.283C>T (p.His95Tyr) n.1198C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147908239A>C | CA342223824 | GJA8 | c.284A>C (p.His95Pro) n.1199A>C | |
1 | g.147908239A>G | CA342223826 | GJA8 | c.284A>G (p.His95Arg) n.1199A>G | |
1 | g.147908239A>T | CA342223828 | GJA8 | c.284A>T (p.His95Leu) n.1199A>T | |
1 | g.147908240_147908241insTACGCGGTGCACTAC | CA2586967199 | GJA8 | c.285_286insTACGCGGTGCACTAC (p.His95_Ala96insTyrAlaValHisTyr) n.1200_1201insTACGCGGTGCACTAC | |
1 | g.147908240C>A | CA342223831 | GJA8 | c.285C>A (p.His95Gln) n.1200C>A | |
1 | g.147908240C= | CA1199652706 | GJA8 | c.285C= (p.His95=) n.1200C= | |
1 | g.147908240C>G | CA342223833 | GJA8 | c.285C>G (p.His95Gln) n.1200C>G | gnomAD v4 |
1 | g.147908240C>T | CA10608102 | GJA8 | c.285C>T (p.His95=) n.1200C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.147908241G>A | CA342223837 | GJA8 | c.286G>A (p.Ala96Thr) n.1201G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.147908241G>C | CA342223835 | GJA8 | c.286G>C (p.Ala96Pro) n.1201G>C | |
1 | g.147908241G= | CA1199652707 | GJA8 | c.286G= (p.Ala96=) n.1201G= | |
1 | g.147908241G>T | CA342223836 | GJA8 | c.286G>T (p.Ala96Ser) n.1201G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.147908242C>A | CA342223839 | GJA8 | c.287C>A (p.Ala96Glu) n.1202C>A | |
1 | g.147908242C= | CA1199652708 | GJA8 | c.287C= (p.Ala96=) n.1202C= | |
1 | g.147908242C>G | CA342223841 | GJA8 | c.287C>G (p.Ala96Gly) n.1202C>G | |
1 | g.147908242C>T | CA342223843 | GJA8 | c.287C>T (p.Ala96Val) n.1202C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.147908243G>A | CA420606893 | GJA8 | c.288G>A (p.Ala96=) n.1203G>A | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.147908243G>C | CA1065899 | GJA8 | c.288G>C (p.Ala96=) n.1203G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.147908243G= | CA1143415140 | GJA8 | c.288G= (p.Ala96=) n.1203G= | |
1 | g.147908243G>T | CA420606896 | GJA8 | c.288G>T (p.Ala96=) n.1203G>T | |
1 | g.147908244G>A | CA342223846 | GJA8 | c.289G>A (p.Val97Met) n.1204G>A | dbSNP |
1 | g.147908244G>C | CA342223847 | GJA8 | c.289G>C (p.Val97Leu) n.1204G>C | |
1 | g.147908244G= | CA1199652709 | GJA8 | c.289G= (p.Val97=) n.1204G= | |
1 | g.147908244G>T | CA342223849 | GJA8 | c.289G>T (p.Val97Leu) n.1204G>T | |
1 | g.147908245T>A | CA342223851 | GJA8 | c.290T>A (p.Val97Glu) n.1205T>A | |
1 | g.147908245T>C | CA342223853 | GJA8 | c.290T>C (p.Val97Ala) n.1205T>C | gnomAD v4 |
1 | g.147908245T>G | CA342223855 | GJA8 | c.290T>G (p.Val97Gly) n.1205T>G | ClinVar |
1 | g.147908246G>A | CA420606899 | GJA8 | c.291G>A (p.Val97=) n.1206G>A | |
1 | g.147908246G>C | CA420606900 | GJA8 | c.291G>C (p.Val97=) n.1206G>C | |
1 | g.147908246G>T | CA420606901 | GJA8 | c.291G>T (p.Val97=) n.1206G>T | |
1 | g.147908247C>A | CA342223859 | GJA8 | c.292C>A (p.His98Asn) n.1207C>A | |
1 | g.147908247C>G | CA342223857 | GJA8 | c.292C>G (p.His98Asp) n.1207C>G | |
1 | g.147908247C>T | CA342223858 | GJA8 | c.292C>T (p.His98Tyr) n.1207C>T | |
1 | g.147908248A>C | CA342223860 | GJA8 | c.293A>C (p.His98Pro) n.1208A>C | |
1 | g.147908248A>G | CA342223862 | GJA8 | c.293A>G (p.His98Arg) n.1208A>G | |
1 | g.147908248A>T | CA342223863 | GJA8 | c.293A>T (p.His98Leu) n.1208A>T | gnomAD v4 |
1 | g.147908249C>A | CA342223866 | GJA8 | c.294C>A (p.His98Gln) n.1209C>A | |
1 | g.147908249C= | CA1199652710 | GJA8 | c.294C= (p.His98=) n.1209C= | |
1 | g.147908249C>G | CA1065900 | GJA8 | c.294C>G (p.His98Gln) n.1209C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.147908249C>T | CA420606902 | GJA8 | c.294C>T (p.His98=) n.1209C>T | |
1 | g.147908250T>A | CA342223868 | GJA8 | c.295T>A (p.Tyr99Asn) n.1210T>A | |
1 | g.147908250T>C | CA342223870 | GJA8 | c.295T>C (p.Tyr99His) n.1210T>C | |
1 | g.147908250T>G | CA342223872 | GJA8 | c.295T>G (p.Tyr99Asp) n.1210T>G | |
1 | g.147908251A= | CA1199652711 | GJA8 | c.296A= (p.Tyr99=) n.1211A= | |
1 | g.147908251A>C | CA342223874 | GJA8 | c.296A>C (p.Tyr99Ser) n.1211A>C | |
1 | g.147908251A>G | CA1065901 | GJA8 | c.296A>G (p.Tyr99Cys) n.1211A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.147908251A>T | CA342223876 | GJA8 | c.296A>T (p.Tyr99Phe) n.1211A>T | |
1 | g.147908252C>A | CA342223879 | GJA8 | c.297C>A (p.Tyr99Ter) n.1212C>A | dbSNP |
1 | g.147908252C= | CA1141866915 | GJA8 | c.297C= (p.Tyr99=) n.1212C= | |
1 | g.147908252C>G | CA342223881 | GJA8 | c.297C>G (p.Tyr99Ter) n.1212C>G | |
1 | g.147908252C>T | CA1065902 | GJA8 | c.297C>T (p.Tyr99=) n.1212C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147908253G>A | CA1065903 | GJA8 | c.298G>A (p.Val100Ile) n.1213G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.147908253G>C | CA342223884 | GJA8 | c.298G>C (p.Val100Leu) n.1213G>C | |
1 | g.147908253G= | CA1199652712 | GJA8 | c.298G= (p.Val100=) n.1213G= | |
1 | g.147908253G>T | CA1065904 | GJA8 | c.298G>T (p.Val100Phe) n.1213G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.147908254T>A | CA342223887 | GJA8 | c.299T>A (p.Val100Asp) n.1214T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.147908254T>C | CA342223889 | GJA8 | c.299T>C (p.Val100Ala) n.1214T>C | gnomAD v4 |
1 | g.147908254T>G | CA342223890 | GJA8 | c.299T>G (p.Val100Gly) n.1214T>G | |
1 | g.147908254T= | CA1199652713 | GJA8 | c.299T= (p.Val100=) n.1214T= | |
1 | g.147908255C>A | CA420606904 | GJA8 | c.300C>A (p.Val100=) n.1215C>A | |
1 | g.147908255C= | CA1199652714 | GJA8 | c.300C= (p.Val100=) n.1215C= | |
1 | g.147908255C>G | CA420606905 | GJA8 | c.300C>G (p.Val100=) n.1215C>G | |
1 | g.147908255C>T | CA10608050 | GJA8 | c.300C>T (p.Val100=) n.1215C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.147908256C>A | CA342223894 | GJA8 | c.301C>A (p.Arg101Ser) n.1216C>A | |
1 | g.147908256C= | CA1199652715 | GJA8 | c.301C= (p.Arg101=) n.1216C= | |
1 | g.147908256C>G | CA342223895 | GJA8 | c.301C>G (p.Arg101Gly) n.1216C>G | |
1 | g.147908256C>T | CA342223897 | GJA8 | c.301C>T (p.Arg101Cys) n.1216C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.147908257G>A | CA342223900 | GJA8 | c.302G>A (p.Arg101His) n.1217G>A | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.147908257G>C | CA1065905 | GJA8 | c.302G>C (p.Arg101Pro) n.1217G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.147908257G= | CA1199652716 | GJA8 | c.302G= (p.Arg101=) n.1217G= | |
1 | g.147908257G>T | CA342223902 | GJA8 | c.302G>T (p.Arg101Leu) n.1217G>T | |
1 | g.147908258C>A | CA420606909 | GJA8 | c.303C>A (p.Arg101=) n.1218C>A | |
1 | g.147908258C>G | CA420606910 | GJA8 | c.303C>G (p.Arg101=) n.1218C>G | |
1 | g.147908258C>T | CA420606913 | GJA8 | c.303C>T (p.Arg101=) n.1218C>T | |
1 | g.147908259A= | CA1199652717 | GJA8 | c.304A= (p.Met102=) n.1219A= | |
1 | g.147908259A>C | CA342223907 | GJA8 | c.304A>C (p.Met102Leu) n.1219A>C | gnomAD v4 |
1 | g.147908259A>G | CA342223905 | GJA8 | c.304A>G (p.Met102Val) n.1219A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147908259A>T | CA342223904 | GJA8 | c.304A>T (p.Met102Leu) n.1219A>T | |
1 | g.147908260T>A | CA342223909 | GJA8 | c.305T>A (p.Met102Lys) n.1220T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.147908260T>C | CA342223910 | GJA8 | c.305T>C (p.Met102Thr) n.1220T>C | gnomAD v4 |
1 | g.147908260T>G | CA342223911 | GJA8 | c.305T>G (p.Met102Arg) n.1220T>G | |
1 | g.147908260T= | CA1199652719 | GJA8 | c.305T= (p.Met102=) n.1220T= | |
1 | g.147908260_147908263delinsTGGA | CA1199652718 | GJA8 | c.305_308delinsTGGA (p.Met102=) n.1220_1223delinsTGGA | |
1 | g.147908261G>A | CA342223914 | GJA8 | c.306G>A (p.Met102Ile) n.1221G>A | dbSNP |
1 | g.147908261G>C | CA342223916 | GJA8 | c.306G>C (p.Met102Ile) n.1221G>C | |
1 | g.147908261G= | CA1199652720 | GJA8 | c.306G= (p.Met102=) n.1221G= | |
1 | g.147908261G>T | CA342223918 | GJA8 | c.306G>T (p.Met102Ile) n.1221G>T | |
1 | g.147908265_147908267del | CA1065906 | GJA8 | c.310_312del (p.Glu104del) n.1225_1227del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.147908262G>A | CA342223919 | GJA8 | c.307G>A (p.Glu103Lys) n.1222G>A | gnomAD v4 |
1 | g.147908262G>C | CA342223922 | GJA8 | c.307G>C (p.Glu103Gln) n.1222G>C | |
1 | g.147908262G>T | CA342223924 | GJA8 | c.307G>T (p.Glu103Ter) n.1222G>T | |
1 | g.147908263A>C | CA342223926 | GJA8 | c.308A>C (p.Glu103Ala) n.1223A>C | |
1 | g.147908263A>G | CA342223928 | GJA8 | c.308A>G (p.Glu103Gly) n.1223A>G | |
1 | g.147908263A>T | CA342223930 | GJA8 | c.308A>T (p.Glu103Val) n.1223A>T | |
1 | g.147908264G>A | CA420606922 | GJA8 | c.309G>A (p.Glu103=) n.1224G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.147908264G>C | CA342223932 | GJA8 | c.309G>C (p.Glu103Asp) n.1224G>C | |
1 | g.147908264G= | CA1199652721 | GJA8 | c.309G= (p.Glu103=) n.1224G= | |
1 | g.147908264G>T | CA342223934 | GJA8 | c.309G>T (p.Glu103Asp) n.1224G>T | |
1 | g.147908265G>A | CA342223940 | GJA8 | c.310G>A (p.Glu104Lys) n.1225G>A | gnomAD v4 |
1 | g.147908265G>C | CA342223938 | GJA8 | c.310G>C (p.Glu104Gln) n.1225G>C | |
1 | g.147908265G>T | CA342223936 | GJA8 | c.310G>T (p.Glu104Ter) n.1225G>T | |
1 | g.147908266A= | CA1199652722 | GJA8 | c.311A= (p.Glu104=) n.1226A= | |
1 | g.147908266A>C | CA342223945 | GJA8 | c.311A>C (p.Glu104Ala) n.1226A>C | |
1 | g.147908266A>G | CA342223943 | GJA8 | c.311A>G (p.Glu104Gly) n.1226A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.147908266A>T | CA342223946 | GJA8 | c.311A>T (p.Glu104Val) n.1226A>T | |
1 | g.147908267G>A | CA420606926 | GJA8 | c.312G>A (p.Glu104=) n.1227G>A | dbSNP |
1 | g.147908267G>C | CA1065907 | GJA8 | c.312G>C (p.Glu104Asp) n.1227G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.147908267G= | CA1199652723 | GJA8 | c.312G= (p.Glu104=) n.1227G= | |
1 | g.147908267G>T | CA342223949 | GJA8 | c.312G>T (p.Glu104Asp) n.1227G>T | |
1 | g.147908268A= | CA1199652724 | GJA8 | c.313A= (p.Lys105=) n.1228A= | |
1 | g.147908268A>C | CA342223951 | GJA8 | c.313A>C (p.Lys105Gln) n.1228A>C | |
1 | g.147908268A>G | CA342223953 | GJA8 | c.313A>G (p.Lys105Glu) n.1228A>G | dbSNP |
1 | g.147908268A>T | CA342223955 | GJA8 | c.313A>T (p.Lys105Ter) n.1228A>T | |
1 | g.147908269A>C | CA342223956 | GJA8 | c.314A>C (p.Lys105Thr) n.1229A>C | |
1 | g.147908269A>G | CA342223958 | GJA8 | c.314A>G (p.Lys105Arg) n.1229A>G | gnomAD v4 |
1 | g.147908269A>T | CA342223960 | GJA8 | c.314A>T (p.Lys105Met) n.1229A>T | |
1 | g.147908270G>A | CA420606929 | GJA8 | c.315G>A (p.Lys105=) n.1230G>A | gnomAD v4 |
1 | g.147908270G>C | CA342223964 | GJA8 | c.315G>C (p.Lys105Asn) n.1230G>C | |
1 | g.147908270G>T | CA342223962 | GJA8 | c.315G>T (p.Lys105Asn) n.1230G>T | |
1 | g.147908271C>A | CA342223966 | GJA8 | c.316C>A (p.Arg106Ser) n.1231C>A | |
1 | g.147908271C= | CA1199652725 | GJA8 | c.316C= (p.Arg106=) n.1231C= | |
1 | g.147908271C>G | CA1065909 | GJA8 | c.316C>G (p.Arg106Gly) n.1231C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147908271C>T | CA1065908 | GJA8 | c.316C>T (p.Arg106Cys) n.1231C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.147908272G>A | CA29940699 | GJA8 | c.317G>A (p.Arg106His) n.1232G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.147908272G>C | CA342223969 | GJA8 | c.317G>C (p.Arg106Pro) n.1232G>C | |
1 | g.147908272G= | CA1199652726 | GJA8 | c.317G= (p.Arg106=) n.1232G= | |
1 | g.147908272G>T | CA342223971 | GJA8 | c.317G>T (p.Arg106Leu) n.1232G>T | gnomAD v4 |
1 | g.147908273C>A | CA420606932 | GJA8 | c.318C>A (p.Arg106=) n.1233C>A | |
1 | g.147908273C= | CA1199652727 | GJA8 | c.318C= (p.Arg106=) n.1233C= | |
1 | g.147908273C>G | CA420606935 | GJA8 | c.318C>G (p.Arg106=) n.1233C>G | |
1 | g.147908273C>T | CA420606933 | GJA8 | c.318C>T (p.Arg106=) n.1233C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.147908274A= | CA1199652728 | GJA8 | c.319A= (p.Lys107=) n.1234A= | |
1 | g.147908274A>C | CA342223975 | GJA8 | c.319A>C (p.Lys107Gln) n.1234A>C | |
1 | g.147908274A>G | CA342223973 | GJA8 | c.319A>G (p.Lys107Glu) n.1234A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.147908274A>T | CA1065910 | GJA8 | c.319A>T (p.Lys107Ter) n.1234A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.147908275A>C | CA342223978 | GJA8 | c.320A>C (p.Lys107Thr) n.1235A>C | |
1 | g.147908275A>G | CA342223979 | GJA8 | c.320A>G (p.Lys107Arg) n.1235A>G | gnomAD v4 |
1 | g.147908275A>T | CA342223981 | GJA8 | c.320A>T (p.Lys107Ile) n.1235A>T | |
1 | g.147908276A= | CA1199652729 | GJA8 | c.321A= (p.Lys107=) n.1236A= | |
1 | g.147908276A>C | CA1065911 | GJA8 | c.321A>C (p.Lys107Asn) n.1236A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147908276A>G | CA420606941 | GJA8 | c.321A>G (p.Lys107=) n.1236A>G | |
1 | g.147908276A>T | CA342223984 | GJA8 | c.321A>T (p.Lys107Asn) n.1236A>T | |
1 | g.147908277A>C | CA342223986 | GJA8 | c.322A>C (p.Ser108Arg) n.1237A>C | |
1 | g.147908277A>G | CA342223988 | GJA8 | c.322A>G (p.Ser108Gly) n.1237A>G | |
1 | g.147908277A>T | CA342223989 | GJA8 | c.322A>T (p.Ser108Cys) n.1237A>T | |
1 | g.147908278G>A | CA342223991 | GJA8 | c.323G>A (p.Ser108Asn) n.1238G>A | |
1 | g.147908278G>C | CA342223993 | GJA8 | c.323G>C (p.Ser108Thr) n.1238G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.147908278G= | CA1199652730 | GJA8 | c.323G= (p.Ser108=) n.1238G= | |
1 | g.147908278G>T | CA342223994 | GJA8 | c.323G>T (p.Ser108Ile) n.1238G>T | |
1 | g.147908279C>A | CA342223997 | GJA8 | c.324C>A (p.Ser108Arg) n.1239C>A | |
1 | g.147908279C>G | CA342223998 | GJA8 | c.324C>G (p.Ser108Arg) n.1239C>G | |
1 | g.147908279C>T | CA420606947 | GJA8 | c.324C>T (p.Ser108=) n.1239C>T | gnomAD v4 |
1 | g.147908280C>A | CA342224000 | GJA8 | c.325C>A (p.Arg109Ser) n.1240C>A | |
1 | g.147908280C= | CA1199652731 | GJA8 | c.325C= (p.Arg109=) n.1240C= | |
1 | g.147908280C>G | CA342224003 | GJA8 | c.325C>G (p.Arg109Gly) n.1240C>G | |
1 | g.147908280C>T | CA1065912 | GJA8 | c.325C>T (p.Arg109Cys) n.1240C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147908281G>A | CA1065913 | GJA8 | c.326G>A (p.Arg109His) n.1241G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.147908281G>C | CA342224005 | GJA8 | c.326G>C (p.Arg109Pro) n.1241G>C | COSMIC |
1 | g.147908281G= | CA1199652732 | GJA8 | c.326G= (p.Arg109=) n.1241G= | |
1 | g.147908281G>T | CA342224007 | GJA8 | c.326G>T (p.Arg109Leu) n.1241G>T | gnomAD v4 |
1 | g.147908282C>A | CA420606949 | GJA8 | c.327C>A (p.Arg109=) n.1242C>A | gnomAD v4 |
1 | g.147908282C= | CA1199652733 | GJA8 | c.327C= (p.Arg109=) n.1242C= | |
1 | g.147908282C>G | CA420606950 | GJA8 | c.327C>G (p.Arg109=) n.1242C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.147908282C>T | CA420606952 | GJA8 | c.327C>T (p.Arg109=) n.1242C>T | gnomAD v4 |
1 | g.147908283G>A | CA1065915 | GJA8 | c.328G>A (p.Glu110Lys) n.1243G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.147908283G>C | CA1065914 | GJA8 | c.328G>C (p.Glu110Gln) n.1243G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147908283G= | CA1199652734 | GJA8 | c.328G= (p.Glu110=) n.1243G= | |
1 | g.147908283G>T | CA342224010 | GJA8 | c.328G>T (p.Glu110Ter) n.1243G>T | |
1 | g.147908283_147908304delinsGAGGCGGAGGAGCTGGGCCAGC | CA1199652735 | GJA8 | c.328_349delinsGAGGCGGAGGAGCTGGGCCAGC (p.Glu110=) n.1243_1264delinsGAGGCGGAGGAGCTGGGCCAGC | |
1 | g.147908284A>C | CA342224013 | GJA8 | c.329A>C (p.Glu110Ala) n.1244A>C | |
1 | g.147908284A>G | CA342224015 | GJA8 | c.329A>G (p.Glu110Gly) n.1244A>G | gnomAD v4 |
1 | g.147908284A>T | CA342224016 | GJA8 | c.329A>T (p.Glu110Val) n.1244A>T | |
1 | g.147908290_147908310del | CA1065916 | GJA8 | c.335_355del (p.Glu112_Ala118del) n.1250_1270del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.147908285G>A | CA420606957 | GJA8 | c.330G>A (p.Glu110=) n.1245G>A | gnomAD v4 |
1 | g.147908285G>C | CA342224018 | GJA8 | c.330G>C (p.Glu110Asp) n.1245G>C | |
1 | g.147908285G>T | CA342224020 | GJA8 | c.330G>T (p.Glu110Asp) n.1245G>T | |
1 | g.147908286G>A | CA342224026 | GJA8 | c.331G>A (p.Ala111Thr) n.1246G>A | |
1 | g.147908286G>C | CA342224024 | GJA8 | c.331G>C (p.Ala111Pro) n.1246G>C | |
1 | g.147908286G>T | CA342224022 | GJA8 | c.331G>T (p.Ala111Ser) n.1246G>T | |
1 | g.147908287C>A | CA342224028 | GJA8 | c.332C>A (p.Ala111Glu) n.1247C>A | |
1 | g.147908287C= | CA1199652736 | GJA8 | c.332C= (p.Ala111=) n.1247C= | |
1 | g.147908287C>G | CA342224030 | GJA8 | c.332C>G (p.Ala111Gly) n.1247C>G | |
1 | g.147908287C>T | CA342224031 | GJA8 | c.332C>T (p.Ala111Val) n.1247C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.147908288G>A | CA1065917 | GJA8 | c.333G>A (p.Ala111=) n.1248G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.147908288G>C | CA420606961 | GJA8 | c.333G>C (p.Ala111=) n.1248G>C | |
1 | g.147908288G= | CA1143892190 | GJA8 | c.333G= (p.Ala111=) n.1248G= | |
1 | g.147908288G>T | CA420606962 | GJA8 | c.333G>T (p.Ala111=) n.1248G>T | |
1 | g.147908292_147908294del | CA2574050012 | GJA8 | c.337_339del (p.Glu113del) n.1252_1254del |