Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.147908160G>ACA342223523GJA8c.205G>A (p.Ala69Thr)
n.1120G>A
1g.147908160G>CCA342223524GJA8c.205G>C (p.Ala69Pro)
n.1120G>C
gnomAD v4
1g.147908160G=CA1199652670GJA8c.205G= (p.Ala69=)
n.1120G=
1g.147908160G>TCA342223526GJA8c.205G>T (p.Ala69Ser)
n.1120G>T
dbSNP gnomAD v4
1g.147908161C>ACA1065890GJA8c.206C>A (p.Ala69Asp)
n.1121C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908161C=CA1143675650GJA8c.206C= (p.Ala69=)
n.1121C=
1g.147908161C>GCA1065889GJA8c.206C>G (p.Ala69Gly)
n.1121C>G
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908161C>TCA342223529GJA8c.206C>T (p.Ala69Val)
n.1121C>T
gnomAD v4
1g.147908162C>ACA420606822GJA8c.207C>A (p.Ala69=)
n.1122C>A
1g.147908162C=CA1199652671GJA8c.207C= (p.Ala69=)
n.1122C=
1g.147908162C>GCA420606823GJA8c.207C>G (p.Ala69=)
n.1122C>G
dbSNP gnomAD v4
1g.147908162C>TCA420606824GJA8c.207C>T (p.Ala69=)
n.1122C>T
1g.147908163T>ACA342223530GJA8c.208T>A (p.Phe70Ile)
n.1123T>A
1g.147908163T>CCA342223532GJA8c.208T>C (p.Phe70Leu)
n.1123T>C
1g.147908163T>GCA342223534GJA8c.208T>G (p.Phe70Val)
n.1123T>G
ClinVar
1g.147908164T>ACA342223536GJA8c.209T>A (p.Phe70Tyr)
n.1124T>A
1g.147908164T>CCA342223537GJA8c.209T>C (p.Phe70Ser)
n.1124T>C
1g.147908164T>GCA342223538GJA8c.209T>G (p.Phe70Cys)
n.1124T>G
1g.147908165T>ACA342223540GJA8c.210T>A (p.Phe70Leu)
n.1125T>A
1g.147908165T>CCA420606826GJA8c.210T>C (p.Phe70=)
n.1125T>C
1g.147908165T>GCA342223542GJA8c.210T>G (p.Phe70Leu)
n.1125T>G
1g.147908166C>ACA342223543GJA8c.211C>A (p.Pro71Thr)
n.1126C>A
1g.147908166C>GCA342223545GJA8c.211C>G (p.Pro71Ala)
n.1126C>G
1g.147908166C>TCA342223546GJA8c.211C>T (p.Pro71Ser)
n.1126C>T
1g.147908167C>ACA342223548GJA8c.212C>A (p.Pro71His)
n.1127C>A
1g.147908167C=CA1199652672GJA8c.212C= (p.Pro71=)
n.1127C=
1g.147908167C>GCA342223550GJA8c.212C>G (p.Pro71Arg)
n.1127C>G
1g.147908167C>TCA1065891GJA8c.212C>T (p.Pro71Leu)
n.1127C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147908168C>ACA420606828GJA8c.213C>A (p.Pro71=)
n.1128C>A
COSMIC
1g.147908168C=CA1199652673GJA8c.213C= (p.Pro71=)
n.1128C=
1g.147908168C>GCA420606829GJA8c.213C>G (p.Pro71=)
n.1128C>G
dbSNP
1g.147908168C>TCA420606830GJA8c.213C>T (p.Pro71=)
n.1128C>T
COSMIC
1g.147908169A>CCA342223552GJA8c.214A>C (p.Ile72Leu)
n.1129A>C
1g.147908169A>GCA342223553GJA8c.214A>G (p.Ile72Val)
n.1129A>G
1g.147908169A>TCA342223554GJA8c.214A>T (p.Ile72Phe)
n.1129A>T
1g.147908170T>ACA342223555GJA8c.215T>A (p.Ile72Asn)
n.1130T>A
1g.147908170T>CCA342223556GJA8c.215T>C (p.Ile72Thr)
n.1130T>C
1g.147908170T>GCA342223558GJA8c.215T>G (p.Ile72Ser)
n.1130T>G
1g.147908171C>ACA420606833GJA8c.216C>A (p.Ile72=)
n.1131C>A
1g.147908171C>GCA342223559GJA8c.216C>G (p.Ile72Met)
n.1131C>G
1g.147908171C>TCA420606832GJA8c.216C>T (p.Ile72=)
n.1131C>T
1g.147908172T>ACA342223564GJA8c.217T>A (p.Ser73Thr)
n.1132T>A
1g.147908172T>CCA342223561GJA8c.217T>C (p.Ser73Pro)
n.1132T>C
1g.147908172T>GCA342223562GJA8c.217T>G (p.Ser73Ala)
n.1132T>G
1g.147908173C>ACA342223565GJA8c.218C>A (p.Ser73Tyr)
n.1133C>A
1g.147908173C>GCA342223566GJA8c.218C>G (p.Ser73Cys)
n.1133C>G
1g.147908173C>TCA342223568GJA8c.218C>T (p.Ser73Phe)
n.1133C>T
COSMIC
1g.147908174C>ACA420606834GJA8c.219C>A (p.Ser73=)
n.1134C>A
1g.147908174C>GCA420606835GJA8c.219C>G (p.Ser73=)
n.1134C>G
1g.147908174C>TCA420606836GJA8c.219C>T (p.Ser73=)
n.1134C>T
1g.147908175C>ACA342223569GJA8c.220C>A (p.His74Asn)
n.1135C>A
1g.147908175C>GCA342223571GJA8c.220C>G (p.His74Asp)
n.1135C>G
1g.147908175C>TCA342223572GJA8c.220C>T (p.His74Tyr)
n.1135C>T
1g.147908176A>CCA342223574GJA8c.221A>C (p.His74Pro)
n.1136A>C
1g.147908176A>GCA342223576GJA8c.221A>G (p.His74Arg)
n.1136A>G
1g.147908176A>TCA342223577GJA8c.221A>T (p.His74Leu)
n.1136A>T
1g.147908177C>ACA342223579GJA8c.222C>A (p.His74Gln)
n.1137C>A
gnomAD v4
1g.147908177C>GCA342223581GJA8c.222C>G (p.His74Gln)
n.1137C>G
gnomAD v4
1g.147908177C>TCA420606837GJA8c.222C>T (p.His74=)
n.1137C>T
gnomAD v4
1g.147908178A=CA1199652674GJA8c.223A= (p.Ile75=)
n.1138A=
1g.147908178A>CCA342223584GJA8c.223A>C (p.Ile75Leu)
n.1138A>C
1g.147908178A>GCA1065892GJA8c.223A>G (p.Ile75Val)
n.1138A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908178A>TCA342223583GJA8c.223A>T (p.Ile75Phe)
n.1138A>T
1g.147908179T>ACA342223588GJA8c.224T>A (p.Ile75Asn)
n.1139T>A
1g.147908179T>CCA342223589GJA8c.224T>C (p.Ile75Thr)
n.1139T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.147908179T>GCA342223591GJA8c.224T>G (p.Ile75Ser)
n.1139T>G
1g.147908179T=CA1199652675GJA8c.224T= (p.Ile75=)
n.1139T=
1g.147908180T>ACA420606838GJA8c.225T>A (p.Ile75=)
n.1140T>A
1g.147908180T>CCA420606839GJA8c.225T>C (p.Ile75=)
n.1140T>C
1g.147908180T>GCA342223593GJA8c.225T>G (p.Ile75Met)
n.1140T>G
gnomAD v4
1g.147908181C>ACA342223599GJA8c.226C>A (p.Arg76Ser)
n.1141C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.147908181C=CA1199652676GJA8c.226C= (p.Arg76=)
n.1141C=
1g.147908181C>GCA342223597GJA8c.226C>G (p.Arg76Gly)
n.1141C>G
1g.147908181C>TCA342223595GJA8c.226C>T (p.Arg76Cys)
n.1141C>T
ClinVar dbSNP COSMIC
1g.147908182G>ACA342223601GJA8c.227G>A (p.Arg76His)
n.1142G>A
ClinVar dbSNP COSMIC
1g.147908182G>CCA342223603GJA8c.227G>C (p.Arg76Pro)
n.1142G>C
1g.147908182G>TCA342223605GJA8c.227G>T (p.Arg76Leu)
n.1142G>T
1g.147908183C>ACA420606840GJA8c.228C>A (p.Arg76=)
n.1143C>A
1g.147908183C>GCA420606841GJA8c.228C>G (p.Arg76=)
n.1143C>G
1g.147908183C>TCA420606842GJA8c.228C>T (p.Arg76=)
n.1143C>T
1g.147908184C>ACA342223608GJA8c.229C>A (p.Leu77Ile)
n.1144C>A
1g.147908184C=CA1199652677GJA8c.229C= (p.Leu77=)
n.1144C=
1g.147908184C>GCA342223609GJA8c.229C>G (p.Leu77Val)
n.1144C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908184C>TCA342223610GJA8c.229C>T (p.Leu77Phe)
n.1144C>T
gnomAD v4
1g.147908185T>ACA342223616GJA8c.230T>A (p.Leu77His)
n.1145T>A
1g.147908185T>CCA342223612GJA8c.230T>C (p.Leu77Pro)
n.1145T>C
1g.147908185T>GCA342223614GJA8c.230T>G (p.Leu77Arg)
n.1145T>G
1g.147908186C>ACA420606843GJA8c.231C>A (p.Leu77=)
n.1146C>A
1g.147908186C>GCA420606844GJA8c.231C>G (p.Leu77=)
n.1146C>G
gnomAD v4
1g.147908186C>TCA420606845GJA8c.231C>T (p.Leu77=)
n.1146C>T
1g.147908187T>ACA342223617GJA8c.232T>A (p.Trp78Arg)
n.1147T>A
1g.147908187T>CCA342223621GJA8c.232T>C (p.Trp78Arg)
n.1147T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908187T>GCA342223619GJA8c.232T>G (p.Trp78Gly)
n.1147T>G
1g.147908187T=CA1199652678GJA8c.232T= (p.Trp78=)
n.1147T=
1g.147908188G>ACA342223622GJA8c.233G>A (p.Trp78Ter)
n.1148G>A
1g.147908188G>CCA342223624GJA8c.233G>C (p.Trp78Ser)
n.1148G>C
1g.147908188G>TCA342223625GJA8c.233G>T (p.Trp78Leu)
n.1148G>T
1g.147908189G>ACA1065893GJA8c.234G>A (p.Trp78Ter)
n.1149G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147908189G>CCA342223626GJA8c.234G>C (p.Trp78Cys)
n.1149G>C
1g.147908189G=CA1199652679GJA8c.234G= (p.Trp78=)
n.1149G=
1g.147908189G>TCA342223628GJA8c.234G>T (p.Trp78Cys)
n.1149G>T
COSMIC
1g.147908190G>ACA1065894GJA8c.235G>A (p.Val79Met)
n.1150G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147908190G>CCA342223631GJA8c.235G>C (p.Val79Leu)
n.1150G>C
1g.147908190G=CA1199652680GJA8c.235G= (p.Val79=)
n.1150G=
1g.147908190G>TCA342223633GJA8c.235G>T (p.Val79Leu)
n.1150G>T
1g.147908191T>ACA342223635GJA8c.236T>A (p.Val79Glu)
n.1151T>A
1g.147908191T>CCA342223637GJA8c.236T>C (p.Val79Ala)
n.1151T>C
gnomAD v4
1g.147908191T>GCA342223639GJA8c.236T>G (p.Val79Gly)
n.1151T>G
1g.147908192G>ACA420606846GJA8c.237G>A (p.Val79=)
n.1152G>A
dbSNP
1g.147908192G>CCA420606847GJA8c.237G>C (p.Val79=)
n.1152G>C
1g.147908192G=CA1199652681GJA8c.237G= (p.Val79=)
n.1152G=
1g.147908192G>TCA420606848GJA8c.237G>T (p.Val79=)
n.1152G>T
1g.147908193C>ACA342223640GJA8c.238C>A (p.Leu80Met)
n.1153C>A
1g.147908193C>GCA342223642GJA8c.238C>G (p.Leu80Val)
n.1153C>G
1g.147908193C>TCA420606849GJA8c.238C>T (p.Leu80=)
n.1153C>T
1g.147908194T>ACA342223644GJA8c.239T>A (p.Leu80Gln)
n.1154T>A
1g.147908194T>CCA342223646GJA8c.239T>C (p.Leu80Pro)
n.1154T>C
gnomAD v4
1g.147908194T>GCA342223648GJA8c.239T>G (p.Leu80Arg)
n.1154T>G
1g.147908195G>ACA420606850GJA8c.240G>A (p.Leu80=)
n.1155G>A
1g.147908195G>CCA420606851GJA8c.240G>C (p.Leu80=)
n.1155G>C
1g.147908195G>TCA420606852GJA8c.240G>T (p.Leu80=)
n.1155G>T
1g.147908196C>ACA342223650GJA8c.241C>A (p.Gln81Lys)
n.1156C>A
1g.147908196C>GCA342223651GJA8c.241C>G (p.Gln81Glu)
n.1156C>G
gnomAD v4
1g.147908196C>TCA342223653GJA8c.241C>T (p.Gln81Ter)
n.1156C>T
1g.147908197A>CCA342223655GJA8c.242A>C (p.Gln81Pro)
n.1157A>C
1g.147908197A>GCA342223657GJA8c.242A>G (p.Gln81Arg)
n.1157A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.147908197A>TCA342223659GJA8c.242A>T (p.Gln81Leu)
n.1157A>T
1g.147908198G>ACA29940584GJA8c.243G>A (p.Gln81=)
n.1158G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.147908198G>CCA342223661GJA8c.243G>C (p.Gln81His)
n.1158G>C
1g.147908198G=CA1199652682GJA8c.243G= (p.Gln81=)
n.1158G=
1g.147908198G>TCA342223663GJA8c.243G>T (p.Gln81His)
n.1158G>T
1g.147908199A=CA1199652683GJA8c.244A= (p.Ile82=)
n.1159A=
1g.147908199A>CCA342223669GJA8c.244A>C (p.Ile82Leu)
n.1159A>C
1g.147908199A>GCA342223666GJA8c.244A>G (p.Ile82Val)
n.1159A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.147908199A>TCA342223667GJA8c.244A>T (p.Ile82Phe)
n.1159A>T
1g.147908200T>ACA342223671GJA8c.245T>A (p.Ile82Asn)
n.1160T>A
1g.147908200T>CCA342223673GJA8c.245T>C (p.Ile82Thr)
n.1160T>C
1g.147908200T>GCA342223674GJA8c.245T>G (p.Ile82Ser)
n.1160T>G
1g.147908201C>ACA420606853GJA8c.246C>A (p.Ile82=)
n.1161C>A
1g.147908201C>GCA342223677GJA8c.246C>G (p.Ile82Met)
n.1161C>G
ClinVar
1g.147908201C>TCA420606854GJA8c.246C>T (p.Ile82=)
n.1161C>T
COSMIC
1g.147908202A>CCA342223679GJA8c.247A>C (p.Ile83Leu)
n.1162A>C
1g.147908202A>GCA342223681GJA8c.247A>G (p.Ile83Val)
n.1162A>G
gnomAD v4
1g.147908202A>TCA342223683GJA8c.247A>T (p.Ile83Phe)
n.1162A>T
1g.147908203T>ACA342223685GJA8c.248T>A (p.Ile83Asn)
n.1163T>A
1g.147908203T>CCA342223689GJA8c.248T>C (p.Ile83Thr)
n.1163T>C
1g.147908203T>GCA342223687GJA8c.248T>G (p.Ile83Ser)
n.1163T>G
1g.147908204C>ACA420606856GJA8c.249C>A (p.Ile83=)
n.1164C>A
1g.147908204C=CA1199652684GJA8c.249C= (p.Ile83=)
n.1164C=
1g.147908204C>GCA342223691GJA8c.249C>G (p.Ile83Met)
n.1164C>G
1g.147908204C>TCA420606855GJA8c.249C>T (p.Ile83=)
n.1164C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.147908205T>ACA1065895GJA8c.250T>A (p.Phe84Ile)
n.1165T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908205T>CCA342223694GJA8c.250T>C (p.Phe84Leu)
n.1165T>C
1g.147908205T>GCA342223696GJA8c.250T>G (p.Phe84Val)
n.1165T>G
1g.147908205T=CA1199652685GJA8c.250T= (p.Phe84=)
n.1165T=
1g.147908206T>ACA342223697GJA8c.251T>A (p.Phe84Tyr)
n.1166T>A
1g.147908206T>CCA342223700GJA8c.251T>C (p.Phe84Ser)
n.1166T>C
gnomAD v4
1g.147908206T>GCA342223699GJA8c.251T>G (p.Phe84Cys)
n.1166T>G
gnomAD v4
1g.147908207C>ACA342223702GJA8c.252C>A (p.Phe84Leu)
n.1167C>A
1g.147908207C=CA1199652686GJA8c.252C= (p.Phe84=)
n.1167C=
1g.147908207C>GCA342223704GJA8c.252C>G (p.Phe84Leu)
n.1167C>G
1g.147908207C>TCA420606857GJA8c.252C>T (p.Phe84=)
n.1167C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.147908208G>ACA342223706GJA8c.253G>A (p.Val85Ile)
n.1168G>A
COSMIC
1g.147908208G>CCA342223707GJA8c.253G>C (p.Val85Leu)
n.1168G>C
1g.147908208G>TCA342223709GJA8c.253G>T (p.Val85Phe)
n.1168G>T
1g.147908209T>ACA342223711GJA8c.254T>A (p.Val85Asp)
n.1169T>A
1g.147908209T>CCA342223713GJA8c.254T>C (p.Val85Ala)
n.1169T>C
gnomAD v4
1g.147908209T>GCA342223714GJA8c.254T>G (p.Val85Gly)
n.1169T>G
1g.147908210C>ACA420606858GJA8c.255C>A (p.Val85=)
n.1170C>A
1g.147908210C=CA1199652687GJA8c.255C= (p.Val85=)
n.1170C=
1g.147908210C>GCA420606859GJA8c.255C>G (p.Val85=)
n.1170C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908210C>TCA420606860GJA8c.255C>T (p.Val85=)
n.1170C>T
1g.147908211T>ACA342223717GJA8c.256T>A (p.Ser86Thr)
n.1171T>A
1g.147908211T>CCA342223719GJA8c.256T>C (p.Ser86Pro)
n.1171T>C
1g.147908211T>GCA342223721GJA8c.256T>G (p.Ser86Ala)
n.1171T>G
1g.147908212C>ACA342223723GJA8c.257C>A (p.Ser86Tyr)
n.1172C>A
1g.147908212C>GCA342223726GJA8c.257C>G (p.Ser86Cys)
n.1172C>G
gnomAD v4
1g.147908212C>TCA342223724GJA8c.257C>T (p.Ser86Phe)
n.1172C>T
1g.147908213C>ACA420606861GJA8c.258C>A (p.Ser86=)
n.1173C>A
1g.147908213C>GCA420606862GJA8c.258C>G (p.Ser86=)
n.1173C>G
1g.147908213C>TCA420606863GJA8c.258C>T (p.Ser86=)
n.1173C>T
1g.147908214A=CA1199652688GJA8c.259A= (p.Thr87=)
n.1174A=
1g.147908214A>CCA342223728GJA8c.259A>C (p.Thr87Pro)
n.1174A>C
1g.147908214A>GCA1065896GJA8c.259A>G (p.Thr87Ala)
n.1174A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908214A>TCA342223730GJA8c.259A>T (p.Thr87Ser)
n.1174A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147908215C>ACA342223732GJA8c.260C>A (p.Thr87Asn)
n.1175C>A
COSMIC
1g.147908215C>GCA342223735GJA8c.260C>G (p.Thr87Ser)
n.1175C>G
1g.147908215C>TCA342223734GJA8c.260C>T (p.Thr87Ile)
n.1175C>T
1g.147908216C>ACA420606864GJA8c.261C>A (p.Thr87=)
n.1176C>A
COSMIC
1g.147908216C>GCA420606865GJA8c.261C>G (p.Thr87=)
n.1176C>G
1g.147908216C>TCA420606866GJA8c.261C>T (p.Thr87=)
n.1176C>T
1g.147908217C>ACA342223738GJA8c.262C>A (p.Pro88Thr)
n.1177C>A
1g.147908217C=CA1141188008GJA8c.262C= (p.Pro88=)
n.1177C=
1g.147908217C>GCA342223739GJA8c.262C>G (p.Pro88Ala)
n.1177C>G
ClinVar dbSNP
1g.147908217C>TCA119862GJA8c.262C>T (p.Pro88Ser)
n.1177C>T
ClinVar dbSNP
1g.147908218C>ACA342223741GJA8c.263C>A (p.Pro88Gln)
n.1178C>A
ClinVar dbSNP
1g.147908218C=CA1199652689GJA8c.263C= (p.Pro88=)
n.1178C=
1g.147908218C>GCA1065897GJA8c.263C>G (p.Pro88Arg)
n.1178C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147908218C>TCA342223744GJA8c.263C>T (p.Pro88Leu)
n.1178C>T
ClinVar dbSNP COSMIC
1g.147908219G>ACA420606869GJA8c.264G>A (p.Pro88=)
n.1179G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.147908219G>CCA420606868GJA8c.264G>C (p.Pro88=)
n.1179G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.147908219G=CA1199652690GJA8c.264G= (p.Pro88=)
n.1179G=
1g.147908219G>TCA420606867GJA8c.264G>T (p.Pro88=)
n.1179G>T
gnomAD v4
1g.147908220T>ACA342223746GJA8c.265T>A (p.Ser89Thr)
n.1180T>A
1g.147908220T>CCA342223748GJA8c.265T>C (p.Ser89Pro)
n.1180T>C
1g.147908220T>GCA342223750GJA8c.265T>G (p.Ser89Ala)
n.1180T>G
1g.147908221C>ACA342223752GJA8c.266C>A (p.Ser89Tyr)
n.1181C>A
1g.147908221C>GCA342223754GJA8c.266C>G (p.Ser89Cys)
n.1181C>G
1g.147908221C>TCA342223756GJA8c.266C>T (p.Ser89Phe)
n.1181C>T
ClinVar
1g.147908222C>ACA420606871GJA8c.267C>A (p.Ser89=)
n.1182C>A
1g.147908222C=CA1199652691GJA8c.267C= (p.Ser89=)
n.1182C=
1g.147908222C>GCA420606870GJA8c.267C>G (p.Ser89=)
n.1182C>G
1g.147908222C>TCA29940616GJA8c.267C>T (p.Ser89=)
n.1182C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.147908223C>ACA342223759GJA8c.268C>A (p.Leu90Met)
n.1183C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147908223C=CA1199652692GJA8c.268C= (p.Leu90=)
n.1183C=
1g.147908223C>GCA342223761GJA8c.268C>G (p.Leu90Val)
n.1183C>G
1g.147908223C>TCA420606872GJA8c.268C>T (p.Leu90=)
n.1183C>T
1g.147908224T>ACA342223763GJA8c.269T>A (p.Leu90Gln)
n.1184T>A
ClinVar
1g.147908224T>CCA342223765GJA8c.269T>C (p.Leu90Pro)
n.1184T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.147908224T>GCA342223767GJA8c.269T>G (p.Leu90Arg)
n.1184T>G
1g.147908224T=CA1199652693GJA8c.269T= (p.Leu90=)
n.1184T=
1g.147908225G>ACA420606882GJA8c.270G>A (p.Leu90=)
n.1185G>A
1g.147908225G>CCA420606880GJA8c.270G>C (p.Leu90=)
n.1185G>C
ClinVar dbSNP
1g.147908225G=CA1199652694GJA8c.270G= (p.Leu90=)
n.1185G=
1g.147908225G>TCA420606881GJA8c.270G>T (p.Leu90=)
n.1185G>T
1g.147908226A=CA1199652695GJA8c.271A= (p.Met91=)
n.1186A=
1g.147908226A>CCA342223768GJA8c.271A>C (p.Met91Leu)
n.1186A>C
COSMIC
1g.147908226A>GCA342223769GJA8c.271A>G (p.Met91Val)
n.1186A>G
dbSNP
1g.147908226A>TCA342223771GJA8c.271A>T (p.Met91Leu)
n.1186A>T
1g.147908227T>ACA342223772GJA8c.272T>A (p.Met91Lys)
n.1187T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908227T>CCA342223773GJA8c.272T>C (p.Met91Thr)
n.1187T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908227T>GCA342223775GJA8c.272T>G (p.Met91Arg)
n.1187T>G
1g.147908227T=CA1199652696GJA8c.272T= (p.Met91=)
n.1187T=
1g.147908228G>ACA342223781GJA8c.273G>A (p.Met91Ile)
n.1188G>A
1g.147908228G>CCA342223779GJA8c.273G>C (p.Met91Ile)
n.1188G>C
1g.147908228G>TCA342223778GJA8c.273G>T (p.Met91Ile)
n.1188G>T
1g.147908229T>ACA342223784GJA8c.274T>A (p.Tyr92Asn)
n.1189T>A
1g.147908229T>CCA342223785GJA8c.274T>C (p.Tyr92His)
n.1189T>C
gnomAD v4
1g.147908229T>GCA342223786GJA8c.274T>G (p.Tyr92Asp)
n.1189T>G
1g.147908230A>CCA342223789GJA8c.275A>C (p.Tyr92Ser)
n.1190A>C
1g.147908230A>GCA342223790GJA8c.275A>G (p.Tyr92Cys)
n.1190A>G
gnomAD v4
1g.147908230A>TCA342223792GJA8c.275A>T (p.Tyr92Phe)
n.1190A>T
1g.147908231C>ACA342223794GJA8c.276C>A (p.Tyr92Ter)
n.1191C>A
1g.147908231C=CA1199652697GJA8c.276C= (p.Tyr92=)
n.1191C=
1g.147908231C>GCA342223796GJA8c.276C>G (p.Tyr92Ter)
n.1191C>G
1g.147908231C>TCA420606883GJA8c.276C>T (p.Tyr92=)
n.1191C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.147908232G>ACA1065898GJA8c.277G>A (p.Val93Met)
n.1192G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147908232G>CCA342223799GJA8c.277G>C (p.Val93Leu)
n.1192G>C
1g.147908232G=CA1199652699GJA8c.277G= (p.Val93=)
n.1192G=
1g.147908232G>TCA342223801GJA8c.277G>T (p.Val93Leu)
n.1192G>T
dbSNP gnomAD v4
1g.147908232dupCA1199652698GJA8c.277dup (p.Val93GlyfsTer29)
n.1192dup
dbSNP gnomAD v4
1g.147908233T>ACA342223805GJA8c.278T>A (p.Val93Glu)
n.1193T>A
1g.147908233T>CCA29940641GJA8c.278T>C (p.Val93Ala)
n.1193T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908233T>GCA342223803GJA8c.278T>G (p.Val93Gly)
n.1193T>G
1g.147908233T=CA1199652700GJA8c.278T= (p.Val93=)
n.1193T=
1g.147908234G>ACA420606885GJA8c.279G>A (p.Val93=)
n.1194G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908234G>CCA420606886GJA8c.279G>C (p.Val93=)
n.1194G>C
1g.147908234G=CA1199652701GJA8c.279G= (p.Val93=)
n.1194G=
1g.147908234G>TCA420606888GJA8c.279G>T (p.Val93=)
n.1194G>T
1g.147908235G>ACA342223807GJA8c.280G>A (p.Gly94Arg)
n.1195G>A
1g.147908235G>CCA342223809GJA8c.280G>C (p.Gly94Arg)
n.1195G>C
ClinVar dbSNP
1g.147908235G=CA1199652702GJA8c.280G= (p.Gly94=)
n.1195G=
1g.147908235G>TCA342223811GJA8c.280G>T (p.Gly94Trp)
n.1195G>T
1g.147908236G>ACA342223812GJA8c.281G>A (p.Gly94Glu)
n.1196G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.147908236G>CCA342223814GJA8c.281G>C (p.Gly94Ala)
n.1196G>C
1g.147908236G=CA1199652703GJA8c.281G= (p.Gly94=)
n.1196G=
1g.147908236G>TCA342223816GJA8c.281G>T (p.Gly94Val)
n.1196G>T
1g.147908237G>ACA420606889GJA8c.282G>A (p.Gly94=)
n.1197G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908237G>CCA420606890GJA8c.282G>C (p.Gly94=)
n.1197G>C
1g.147908237G=CA1199652704GJA8c.282G= (p.Gly94=)
n.1197G=
1g.147908237G>TCA420606891GJA8c.282G>T (p.Gly94=)
n.1197G>T
gnomAD v4
1g.147908238C>ACA342223818GJA8c.283C>A (p.His95Asn)
n.1198C>A
1g.147908238C=CA1199652705GJA8c.283C= (p.His95=)
n.1198C=
1g.147908238C>GCA342223820GJA8c.283C>G (p.His95Asp)
n.1198C>G
1g.147908238C>TCA342223822GJA8c.283C>T (p.His95Tyr)
n.1198C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908239A>CCA342223824GJA8c.284A>C (p.His95Pro)
n.1199A>C
1g.147908239A>GCA342223826GJA8c.284A>G (p.His95Arg)
n.1199A>G
1g.147908239A>TCA342223828GJA8c.284A>T (p.His95Leu)
n.1199A>T
1g.147908240_147908241insTACGCGGTGCACTACCA2586967199GJA8c.285_286insTACGCGGTGCACTAC (p.His95_Ala96insTyrAlaValHisTyr)
n.1200_1201insTACGCGGTGCACTAC
1g.147908240C>ACA342223831GJA8c.285C>A (p.His95Gln)
n.1200C>A
1g.147908240C=CA1199652706GJA8c.285C= (p.His95=)
n.1200C=
1g.147908240C>GCA342223833GJA8c.285C>G (p.His95Gln)
n.1200C>G
gnomAD v4
1g.147908240C>TCA10608102GJA8c.285C>T (p.His95=)
n.1200C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.147908241G>ACA342223837GJA8c.286G>A (p.Ala96Thr)
n.1201G>A
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.147908241G>CCA342223835GJA8c.286G>C (p.Ala96Pro)
n.1201G>C
1g.147908241G=CA1199652707GJA8c.286G= (p.Ala96=)
n.1201G=
1g.147908241G>TCA342223836GJA8c.286G>T (p.Ala96Ser)
n.1201G>T
dbSNP gnomAD v4
1g.147908242C>ACA342223839GJA8c.287C>A (p.Ala96Glu)
n.1202C>A
1g.147908242C=CA1199652708GJA8c.287C= (p.Ala96=)
n.1202C=
1g.147908242C>GCA342223841GJA8c.287C>G (p.Ala96Gly)
n.1202C>G
1g.147908242C>TCA342223843GJA8c.287C>T (p.Ala96Val)
n.1202C>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.147908243G>ACA420606893GJA8c.288G>A (p.Ala96=)
n.1203G>A
gnomAD v4 COSMIC
1g.147908243G>CCA1065899GJA8c.288G>C (p.Ala96=)
n.1203G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147908243G=CA1143415140GJA8c.288G= (p.Ala96=)
n.1203G=
1g.147908243G>TCA420606896GJA8c.288G>T (p.Ala96=)
n.1203G>T
1g.147908244G>ACA342223846GJA8c.289G>A (p.Val97Met)
n.1204G>A
dbSNP
1g.147908244G>CCA342223847GJA8c.289G>C (p.Val97Leu)
n.1204G>C
1g.147908244G=CA1199652709GJA8c.289G= (p.Val97=)
n.1204G=
1g.147908244G>TCA342223849GJA8c.289G>T (p.Val97Leu)
n.1204G>T
1g.147908245T>ACA342223851GJA8c.290T>A (p.Val97Glu)
n.1205T>A
1g.147908245T>CCA342223853GJA8c.290T>C (p.Val97Ala)
n.1205T>C
gnomAD v4
1g.147908245T>GCA342223855GJA8c.290T>G (p.Val97Gly)
n.1205T>G
ClinVar
1g.147908246G>ACA420606899GJA8c.291G>A (p.Val97=)
n.1206G>A
1g.147908246G>CCA420606900GJA8c.291G>C (p.Val97=)
n.1206G>C
1g.147908246G>TCA420606901GJA8c.291G>T (p.Val97=)
n.1206G>T
1g.147908247C>ACA342223859GJA8c.292C>A (p.His98Asn)
n.1207C>A
1g.147908247C>GCA342223857GJA8c.292C>G (p.His98Asp)
n.1207C>G
1g.147908247C>TCA342223858GJA8c.292C>T (p.His98Tyr)
n.1207C>T
1g.147908248A>CCA342223860GJA8c.293A>C (p.His98Pro)
n.1208A>C
1g.147908248A>GCA342223862GJA8c.293A>G (p.His98Arg)
n.1208A>G
1g.147908248A>TCA342223863GJA8c.293A>T (p.His98Leu)
n.1208A>T
gnomAD v4
1g.147908249C>ACA342223866GJA8c.294C>A (p.His98Gln)
n.1209C>A
1g.147908249C=CA1199652710GJA8c.294C= (p.His98=)
n.1209C=
1g.147908249C>GCA1065900GJA8c.294C>G (p.His98Gln)
n.1209C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.147908249C>TCA420606902GJA8c.294C>T (p.His98=)
n.1209C>T
1g.147908250T>ACA342223868GJA8c.295T>A (p.Tyr99Asn)
n.1210T>A
1g.147908250T>CCA342223870GJA8c.295T>C (p.Tyr99His)
n.1210T>C
1g.147908250T>GCA342223872GJA8c.295T>G (p.Tyr99Asp)
n.1210T>G
1g.147908251A=CA1199652711GJA8c.296A= (p.Tyr99=)
n.1211A=
1g.147908251A>CCA342223874GJA8c.296A>C (p.Tyr99Ser)
n.1211A>C
1g.147908251A>GCA1065901GJA8c.296A>G (p.Tyr99Cys)
n.1211A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147908251A>TCA342223876GJA8c.296A>T (p.Tyr99Phe)
n.1211A>T
1g.147908252C>ACA342223879GJA8c.297C>A (p.Tyr99Ter)
n.1212C>A
dbSNP
1g.147908252C=CA1141866915GJA8c.297C= (p.Tyr99=)
n.1212C=
1g.147908252C>GCA342223881GJA8c.297C>G (p.Tyr99Ter)
n.1212C>G
1g.147908252C>TCA1065902GJA8c.297C>T (p.Tyr99=)
n.1212C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908253G>ACA1065903GJA8c.298G>A (p.Val100Ile)
n.1213G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.147908253G>CCA342223884GJA8c.298G>C (p.Val100Leu)
n.1213G>C
1g.147908253G=CA1199652712GJA8c.298G= (p.Val100=)
n.1213G=
1g.147908253G>TCA1065904GJA8c.298G>T (p.Val100Phe)
n.1213G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147908254T>ACA342223887GJA8c.299T>A (p.Val100Asp)
n.1214T>A
dbSNP gnomAD v4
1g.147908254T>CCA342223889GJA8c.299T>C (p.Val100Ala)
n.1214T>C
gnomAD v4
1g.147908254T>GCA342223890GJA8c.299T>G (p.Val100Gly)
n.1214T>G
1g.147908254T=CA1199652713GJA8c.299T= (p.Val100=)
n.1214T=
1g.147908255C>ACA420606904GJA8c.300C>A (p.Val100=)
n.1215C>A
1g.147908255C=CA1199652714GJA8c.300C= (p.Val100=)
n.1215C=
1g.147908255C>GCA420606905GJA8c.300C>G (p.Val100=)
n.1215C>G
1g.147908255C>TCA10608050GJA8c.300C>T (p.Val100=)
n.1215C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.147908256C>ACA342223894GJA8c.301C>A (p.Arg101Ser)
n.1216C>A
1g.147908256C=CA1199652715GJA8c.301C= (p.Arg101=)
n.1216C=
1g.147908256C>GCA342223895GJA8c.301C>G (p.Arg101Gly)
n.1216C>G
1g.147908256C>TCA342223897GJA8c.301C>T (p.Arg101Cys)
n.1216C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.147908257G>ACA342223900GJA8c.302G>A (p.Arg101His)
n.1217G>A
gnomAD v4 COSMIC
1g.147908257G>CCA1065905GJA8c.302G>C (p.Arg101Pro)
n.1217G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147908257G=CA1199652716GJA8c.302G= (p.Arg101=)
n.1217G=
1g.147908257G>TCA342223902GJA8c.302G>T (p.Arg101Leu)
n.1217G>T
1g.147908258C>ACA420606909GJA8c.303C>A (p.Arg101=)
n.1218C>A
1g.147908258C>GCA420606910GJA8c.303C>G (p.Arg101=)
n.1218C>G
1g.147908258C>TCA420606913GJA8c.303C>T (p.Arg101=)
n.1218C>T
1g.147908259A=CA1199652717GJA8c.304A= (p.Met102=)
n.1219A=
1g.147908259A>CCA342223907GJA8c.304A>C (p.Met102Leu)
n.1219A>C
gnomAD v4
1g.147908259A>GCA342223905GJA8c.304A>G (p.Met102Val)
n.1219A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908259A>TCA342223904GJA8c.304A>T (p.Met102Leu)
n.1219A>T
1g.147908260T>ACA342223909GJA8c.305T>A (p.Met102Lys)
n.1220T>A
dbSNP gnomAD v4
1g.147908260T>CCA342223910GJA8c.305T>C (p.Met102Thr)
n.1220T>C
gnomAD v4
1g.147908260T>GCA342223911GJA8c.305T>G (p.Met102Arg)
n.1220T>G
1g.147908260T=CA1199652719GJA8c.305T= (p.Met102=)
n.1220T=
1g.147908260_147908263delinsTGGACA1199652718GJA8c.305_308delinsTGGA (p.Met102=)
n.1220_1223delinsTGGA

Number of alleles fetched