Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.147908119_147908128delCA2647662020GJA8c.164_173del (p.Asn55SerfsTer?)
n.1079_1088del
gnomAD v4
1g.147908124C>ACA342223409GJA8c.169C>A (p.Gln57Lys)
n.1084C>A
1g.147908124C>GCA342223410GJA8c.169C>G (p.Gln57Glu)
n.1084C>G
1g.147908124C>TCA342223412GJA8c.169C>T (p.Gln57Ter)
n.1084C>T
gnomAD v4
1g.147908125A>CCA342223415GJA8c.170A>C (p.Gln57Pro)
n.1085A>C
1g.147908125A>GCA342223416GJA8c.170A>G (p.Gln57Arg)
n.1085A>G
gnomAD v4
1g.147908125A>TCA342223417GJA8c.170A>T (p.Gln57Leu)
n.1085A>T
1g.147908126G>ACA420606791GJA8c.171G>A (p.Gln57=)
n.1086G>A
1g.147908126G>CCA342223419GJA8c.171G>C (p.Gln57His)
n.1086G>C
1g.147908126G>TCA342223418GJA8c.171G>T (p.Gln57His)
n.1086G>T
1g.147908127C>ACA342223420GJA8c.172C>A (p.Gln58Lys)
n.1087C>A
1g.147908127C>GCA342223421GJA8c.172C>G (p.Gln58Glu)
n.1087C>G
1g.147908127C>TCA342223422GJA8c.172C>T (p.Gln58Ter)
n.1087C>T
1g.147908128A>CCA342223423GJA8c.173A>C (p.Gln58Pro)
n.1088A>C
1g.147908128A>GCA342223424GJA8c.173A>G (p.Gln58Arg)
n.1088A>G
1g.147908128A>TCA342223425GJA8c.173A>T (p.Gln58Leu)
n.1088A>T
1g.147908129G>ACA420606793GJA8c.174G>A (p.Gln58=)
n.1089G>A
1g.147908129G>CCA342223426GJA8c.174G>C (p.Gln58His)
n.1089G>C
1g.147908129G>TCA342223427GJA8c.174G>T (p.Gln58His)
n.1089G>T
1g.147908130C>ACA342223428GJA8c.175C>A (p.Pro59Thr)
n.1090C>A
1g.147908130C>GCA342223429GJA8c.175C>G (p.Pro59Ala)
n.1090C>G
1g.147908130C>TCA342223430GJA8c.175C>T (p.Pro59Ser)
n.1090C>T
ClinVar
1g.147908131C>ACA342223431GJA8c.176C>A (p.Pro59His)
n.1091C>A
1g.147908131C=CA1199652659GJA8c.176C= (p.Pro59=)
n.1091C=
1g.147908131C>GCA342223432GJA8c.176C>G (p.Pro59Arg)
n.1091C>G
gnomAD v4
1g.147908131C>TCA342223433GJA8c.176C>T (p.Pro59Leu)
n.1091C>T
ClinVar dbSNP
1g.147908132T>ACA420606797GJA8c.177T>A (p.Pro59=)
n.1092T>A
1g.147908132T>CCA420606796GJA8c.177T>C (p.Pro59=)
n.1092T>C
1g.147908132T>GCA420606795GJA8c.177T>G (p.Pro59=)
n.1092T>G
1g.147908133G>ACA342223435GJA8c.178G>A (p.Gly60Ser)
n.1093G>A
ClinVar
1g.147908133G>CCA342223436GJA8c.178G>C (p.Gly60Arg)
n.1093G>C
1g.147908133G>TCA342223434GJA8c.178G>T (p.Gly60Cys)
n.1093G>T
1g.147908134G>ACA342223437GJA8c.179G>A (p.Gly60Asp)
n.1094G>A
1g.147908134G>CCA342223438GJA8c.179G>C (p.Gly60Ala)
n.1094G>C
1g.147908134G>TCA342223439GJA8c.179G>T (p.Gly60Val)
n.1094G>T
1g.147908135C>ACA1065883GJA8c.180C>A (p.Gly60=)
n.1095C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908135C=CA1144071773GJA8c.180C= (p.Gly60=)
n.1095C=
1g.147908135C>GCA420606799GJA8c.180C>G (p.Gly60=)
n.1095C>G
1g.147908135C>TCA1065882GJA8c.180C>T (p.Gly60=)
n.1095C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908136_147908153delCA2647662021GJA8c.181_198del (p.Cys61_Tyr66del)
n.1096_1113del
gnomAD v4
1g.147908136T>ACA342223442GJA8c.181T>A (p.Cys61Ser)
n.1096T>A
1g.147908136T>CCA342223441GJA8c.181T>C (p.Cys61Arg)
n.1096T>C
1g.147908136T>GCA342223440GJA8c.181T>G (p.Cys61Gly)
n.1096T>G
1g.147908137G>ACA342223443GJA8c.182G>A (p.Cys61Tyr)
n.1097G>A
1g.147908137G>CCA342223444GJA8c.182G>C (p.Cys61Ser)
n.1097G>C
1g.147908137G>TCA342223445GJA8c.182G>T (p.Cys61Phe)
n.1097G>T
1g.147908138C>ACA342223446GJA8c.183C>A (p.Cys61Ter)
n.1098C>A
1g.147908138C=CA1199652660GJA8c.183C= (p.Cys61=)
n.1098C=
1g.147908138C>GCA342223447GJA8c.183C>G (p.Cys61Trp)
n.1098C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147908138C>TCA1065884GJA8c.183C>T (p.Cys61=)
n.1098C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.147908139G>ACA342223450GJA8c.184G>A (p.Glu62Lys)
n.1099G>A
ClinVar dbSNP
1g.147908139G>CCA342223448GJA8c.184G>C (p.Glu62Gln)
n.1099G>C
1g.147908139G>TCA342223449GJA8c.184G>T (p.Glu62Ter)
n.1099G>T
1g.147908140A>CCA342223451GJA8c.185A>C (p.Glu62Ala)
n.1100A>C
1g.147908140A>GCA342223452GJA8c.185A>G (p.Glu62Gly)
n.1100A>G
1g.147908140A>TCA342223453GJA8c.185A>T (p.Glu62Val)
n.1100A>T
1g.147908141G>ACA420606806GJA8c.186G>A (p.Glu62=)
n.1101G>A
1g.147908141G>CCA342223454GJA8c.186G>C (p.Glu62Asp)
n.1101G>C
1g.147908141G>TCA342223455GJA8c.186G>T (p.Glu62Asp)
n.1101G>T
1g.147908142A>CCA342223456GJA8c.187A>C (p.Asn63His)
n.1102A>C
1g.147908142A>GCA342223457GJA8c.187A>G (p.Asn63Asp)
n.1102A>G
1g.147908142A>TCA342223458GJA8c.187A>T (p.Asn63Tyr)
n.1102A>T
1g.147908143A>CCA342223459GJA8c.188A>C (p.Asn63Thr)
n.1103A>C
1g.147908143A>GCA342223460GJA8c.188A>G (p.Asn63Ser)
n.1103A>G
1g.147908143A>TCA342223461GJA8c.188A>T (p.Asn63Ile)
n.1103A>T
1g.147908144C>ACA342223462GJA8c.189C>A (p.Asn63Lys)
n.1104C>A
1g.147908144C=CA1199652661GJA8c.189C= (p.Asn63=)
n.1104C=
1g.147908144C>GCA342223463GJA8c.189C>G (p.Asn63Lys)
n.1104C>G
ClinVar
1g.147908144C>TCA29940530GJA8c.189C>T (p.Asn63=)
n.1104C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.147908145G>ACA1065885GJA8c.190G>A (p.Val64Ile)
n.1105G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147908145G>CCA342223466GJA8c.190G>C (p.Val64Leu)
n.1105G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908145G=CA1199652662GJA8c.190G= (p.Val64=)
n.1105G=
1g.147908145G>TCA342223465GJA8c.190G>T (p.Val64Phe)
n.1105G>T
1g.147908146T>ACA342223468GJA8c.191T>A (p.Val64Asp)
n.1106T>A
1g.147908146T>CCA342223470GJA8c.191T>C (p.Val64Ala)
n.1106T>C
ClinVar
1g.147908146T>GCA342223472GJA8c.191T>G (p.Val64Gly)
n.1106T>G
1g.147908147C>ACA420606810GJA8c.192C>A (p.Val64=)
n.1107C>A
gnomAD v4
1g.147908147C=CA1148161903GJA8c.192C= (p.Val64=)
n.1107C=
1g.147908147C>GCA420606811GJA8c.192C>G (p.Val64=)
n.1107C>G
1g.147908147C>TCA1065886GJA8c.192C>T (p.Val64=)
n.1107C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908148T>ACA342223474GJA8c.193T>A (p.Cys65Ser)
n.1108T>A
1g.147908148T>CCA342223475GJA8c.193T>C (p.Cys65Arg)
n.1108T>C
1g.147908148T>GCA342223477GJA8c.193T>G (p.Cys65Gly)
n.1108T>G
1g.147908149G>ACA342223479GJA8c.194G>A (p.Cys65Tyr)
n.1109G>A
1g.147908149G>CCA342223481GJA8c.194G>C (p.Cys65Ser)
n.1109G>C
1g.147908149G>TCA342223482GJA8c.194G>T (p.Cys65Phe)
n.1109G>T
1g.147908150C>ACA342223485GJA8c.195C>A (p.Cys65Ter)
n.1110C>A
1g.147908150C>GCA342223486GJA8c.195C>G (p.Cys65Trp)
n.1110C>G
1g.147908150C>TCA420606815GJA8c.195C>T (p.Cys65=)
n.1110C>T
1g.147908151T>ACA342223490GJA8c.196T>A (p.Tyr66Asn)
n.1111T>A
1g.147908151T>CCA342223488GJA8c.196T>C (p.Tyr66His)
n.1111T>C
ClinVar dbSNP
1g.147908151T>GCA342223489GJA8c.196T>G (p.Tyr66Asp)
n.1111T>G
1g.147908151T=CA1199652663GJA8c.196T= (p.Tyr66=)
n.1111T=
1g.147908152A=CA1199652664GJA8c.197A= (p.Tyr66=)
n.1112A=
1g.147908152A>CCA342223492GJA8c.197A>C (p.Tyr66Ser)
n.1112A>C
ClinVar dbSNP
1g.147908152A>GCA342223493GJA8c.197A>G (p.Tyr66Cys)
n.1112A>G
ClinVar dbSNP
1g.147908152A>TCA342223495GJA8c.197A>T (p.Tyr66Phe)
n.1112A>T
1g.147908153C>ACA342223496GJA8c.198C>A (p.Tyr66Ter)
n.1113C>A
1g.147908153C=CA1199652665GJA8c.198C= (p.Tyr66=)
n.1113C=
1g.147908153C>GCA342223498GJA8c.198C>G (p.Tyr66Ter)
n.1113C>G
1g.147908153C>TCA420606819GJA8c.198C>T (p.Tyr66=)
n.1113C>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.147908154G>ACA1065887GJA8c.199G>A (p.Asp67Asn)
n.1114G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.147908154G>CCA342223500GJA8c.199G>C (p.Asp67His)
n.1114G>C
1g.147908154G=CA1199652666GJA8c.199G= (p.Asp67=)
n.1114G=
1g.147908154G>TCA342223502GJA8c.199G>T (p.Asp67Tyr)
n.1114G>T
1g.147908155A>CCA342223503GJA8c.200A>C (p.Asp67Ala)
n.1115A>C
1g.147908155A>GCA342223504GJA8c.200A>G (p.Asp67Gly)
n.1115A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.147908155A>TCA342223505GJA8c.200A>T (p.Asp67Val)
n.1115A>T
1g.147908156C>ACA342223507GJA8c.201C>A (p.Asp67Glu)
n.1116C>A
1g.147908156C=CA1199652667GJA8c.201C= (p.Asp67=)
n.1116C=
1g.147908156C>GCA342223509GJA8c.201C>G (p.Asp67Glu)
n.1116C>G
ClinVar dbSNP
1g.147908156C>TCA1065888GJA8c.201C>T (p.Asp67=)
n.1116C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908157G>ACA342223511GJA8c.202G>A (p.Glu68Lys)
n.1117G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908157G>CCA342223514GJA8c.202G>C (p.Glu68Gln)
n.1117G>C
1g.147908157G=CA1199652668GJA8c.202G= (p.Glu68=)
n.1117G=
1g.147908157G>TCA342223512GJA8c.202G>T (p.Glu68Ter)
n.1117G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908158A=CA1199652669GJA8c.203A= (p.Glu68=)
n.1118A=
1g.147908158A>CCA342223516GJA8c.203A>C (p.Glu68Ala)
n.1118A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908158A>GCA342223519GJA8c.203A>G (p.Glu68Gly)
n.1118A>G
gnomAD v4
1g.147908158A>TCA342223517GJA8c.203A>T (p.Glu68Val)
n.1118A>T
1g.147908159G>ACA420606821GJA8c.204G>A (p.Glu68=)
n.1119G>A
1g.147908159G>CCA342223520GJA8c.204G>C (p.Glu68Asp)
n.1119G>C
1g.147908159G>TCA342223521GJA8c.204G>T (p.Glu68Asp)
n.1119G>T
1g.147908160G>ACA342223523GJA8c.205G>A (p.Ala69Thr)
n.1120G>A
1g.147908160G>CCA342223524GJA8c.205G>C (p.Ala69Pro)
n.1120G>C
gnomAD v4
1g.147908160G=CA1199652670GJA8c.205G= (p.Ala69=)
n.1120G=
1g.147908160G>TCA342223526GJA8c.205G>T (p.Ala69Ser)
n.1120G>T
dbSNP gnomAD v4
1g.147908161C>ACA1065890GJA8c.206C>A (p.Ala69Asp)
n.1121C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908161C=CA1143675650GJA8c.206C= (p.Ala69=)
n.1121C=
1g.147908161C>GCA1065889GJA8c.206C>G (p.Ala69Gly)
n.1121C>G
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908161C>TCA342223529GJA8c.206C>T (p.Ala69Val)
n.1121C>T
gnomAD v4
1g.147908162C>ACA420606822GJA8c.207C>A (p.Ala69=)
n.1122C>A
1g.147908162C=CA1199652671GJA8c.207C= (p.Ala69=)
n.1122C=
1g.147908162C>GCA420606823GJA8c.207C>G (p.Ala69=)
n.1122C>G
dbSNP gnomAD v4
1g.147908162C>TCA420606824GJA8c.207C>T (p.Ala69=)
n.1122C>T
1g.147908163T>ACA342223530GJA8c.208T>A (p.Phe70Ile)
n.1123T>A
1g.147908163T>CCA342223532GJA8c.208T>C (p.Phe70Leu)
n.1123T>C
1g.147908163T>GCA342223534GJA8c.208T>G (p.Phe70Val)
n.1123T>G
ClinVar
1g.147908164T>ACA342223536GJA8c.209T>A (p.Phe70Tyr)
n.1124T>A
1g.147908164T>CCA342223537GJA8c.209T>C (p.Phe70Ser)
n.1124T>C
1g.147908164T>GCA342223538GJA8c.209T>G (p.Phe70Cys)
n.1124T>G
1g.147908165T>ACA342223540GJA8c.210T>A (p.Phe70Leu)
n.1125T>A
1g.147908165T>CCA420606826GJA8c.210T>C (p.Phe70=)
n.1125T>C
1g.147908165T>GCA342223542GJA8c.210T>G (p.Phe70Leu)
n.1125T>G
1g.147908166C>ACA342223543GJA8c.211C>A (p.Pro71Thr)
n.1126C>A
1g.147908166C>GCA342223545GJA8c.211C>G (p.Pro71Ala)
n.1126C>G
1g.147908166C>TCA342223546GJA8c.211C>T (p.Pro71Ser)
n.1126C>T
1g.147908167C>ACA342223548GJA8c.212C>A (p.Pro71His)
n.1127C>A
1g.147908167C=CA1199652672GJA8c.212C= (p.Pro71=)
n.1127C=
1g.147908167C>GCA342223550GJA8c.212C>G (p.Pro71Arg)
n.1127C>G
1g.147908167C>TCA1065891GJA8c.212C>T (p.Pro71Leu)
n.1127C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147908168C>ACA420606828GJA8c.213C>A (p.Pro71=)
n.1128C>A
COSMIC
1g.147908168C=CA1199652673GJA8c.213C= (p.Pro71=)
n.1128C=
1g.147908168C>GCA420606829GJA8c.213C>G (p.Pro71=)
n.1128C>G
dbSNP
1g.147908168C>TCA420606830GJA8c.213C>T (p.Pro71=)
n.1128C>T
COSMIC
1g.147908169A>CCA342223552GJA8c.214A>C (p.Ile72Leu)
n.1129A>C
1g.147908169A>GCA342223553GJA8c.214A>G (p.Ile72Val)
n.1129A>G
1g.147908169A>TCA342223554GJA8c.214A>T (p.Ile72Phe)
n.1129A>T
1g.147908170T>ACA342223555GJA8c.215T>A (p.Ile72Asn)
n.1130T>A
1g.147908170T>CCA342223556GJA8c.215T>C (p.Ile72Thr)
n.1130T>C
1g.147908170T>GCA342223558GJA8c.215T>G (p.Ile72Ser)
n.1130T>G
1g.147908171C>ACA420606833GJA8c.216C>A (p.Ile72=)
n.1131C>A
1g.147908171C>GCA342223559GJA8c.216C>G (p.Ile72Met)
n.1131C>G
1g.147908171C>TCA420606832GJA8c.216C>T (p.Ile72=)
n.1131C>T
1g.147908172T>ACA342223564GJA8c.217T>A (p.Ser73Thr)
n.1132T>A
1g.147908172T>CCA342223561GJA8c.217T>C (p.Ser73Pro)
n.1132T>C
1g.147908172T>GCA342223562GJA8c.217T>G (p.Ser73Ala)
n.1132T>G
1g.147908173C>ACA342223565GJA8c.218C>A (p.Ser73Tyr)
n.1133C>A
1g.147908173C>GCA342223566GJA8c.218C>G (p.Ser73Cys)
n.1133C>G
1g.147908173C>TCA342223568GJA8c.218C>T (p.Ser73Phe)
n.1133C>T
COSMIC
1g.147908174C>ACA420606834GJA8c.219C>A (p.Ser73=)
n.1134C>A
1g.147908174C>GCA420606835GJA8c.219C>G (p.Ser73=)
n.1134C>G
1g.147908174C>TCA420606836GJA8c.219C>T (p.Ser73=)
n.1134C>T
1g.147908175C>ACA342223569GJA8c.220C>A (p.His74Asn)
n.1135C>A
1g.147908175C>GCA342223571GJA8c.220C>G (p.His74Asp)
n.1135C>G
1g.147908175C>TCA342223572GJA8c.220C>T (p.His74Tyr)
n.1135C>T
1g.147908176A>CCA342223574GJA8c.221A>C (p.His74Pro)
n.1136A>C
1g.147908176A>GCA342223576GJA8c.221A>G (p.His74Arg)
n.1136A>G
1g.147908176A>TCA342223577GJA8c.221A>T (p.His74Leu)
n.1136A>T
1g.147908177C>ACA342223579GJA8c.222C>A (p.His74Gln)
n.1137C>A
gnomAD v4
1g.147908177C>GCA342223581GJA8c.222C>G (p.His74Gln)
n.1137C>G
gnomAD v4
1g.147908177C>TCA420606837GJA8c.222C>T (p.His74=)
n.1137C>T
gnomAD v4
1g.147908178A=CA1199652674GJA8c.223A= (p.Ile75=)
n.1138A=
1g.147908178A>CCA342223584GJA8c.223A>C (p.Ile75Leu)
n.1138A>C
1g.147908178A>GCA1065892GJA8c.223A>G (p.Ile75Val)
n.1138A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908178A>TCA342223583GJA8c.223A>T (p.Ile75Phe)
n.1138A>T
1g.147908179T>ACA342223588GJA8c.224T>A (p.Ile75Asn)
n.1139T>A
1g.147908179T>CCA342223589GJA8c.224T>C (p.Ile75Thr)
n.1139T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.147908179T>GCA342223591GJA8c.224T>G (p.Ile75Ser)
n.1139T>G
1g.147908179T=CA1199652675GJA8c.224T= (p.Ile75=)
n.1139T=
1g.147908180T>ACA420606838GJA8c.225T>A (p.Ile75=)
n.1140T>A
1g.147908180T>CCA420606839GJA8c.225T>C (p.Ile75=)
n.1140T>C
1g.147908180T>GCA342223593GJA8c.225T>G (p.Ile75Met)
n.1140T>G
gnomAD v4
1g.147908181C>ACA342223599GJA8c.226C>A (p.Arg76Ser)
n.1141C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.147908181C=CA1199652676GJA8c.226C= (p.Arg76=)
n.1141C=
1g.147908181C>GCA342223597GJA8c.226C>G (p.Arg76Gly)
n.1141C>G
1g.147908181C>TCA342223595GJA8c.226C>T (p.Arg76Cys)
n.1141C>T
ClinVar dbSNP COSMIC
1g.147908182G>ACA342223601GJA8c.227G>A (p.Arg76His)
n.1142G>A
ClinVar dbSNP COSMIC
1g.147908182G>CCA342223603GJA8c.227G>C (p.Arg76Pro)
n.1142G>C
1g.147908182G>TCA342223605GJA8c.227G>T (p.Arg76Leu)
n.1142G>T
1g.147908183C>ACA420606840GJA8c.228C>A (p.Arg76=)
n.1143C>A
1g.147908183C>GCA420606841GJA8c.228C>G (p.Arg76=)
n.1143C>G
1g.147908183C>TCA420606842GJA8c.228C>T (p.Arg76=)
n.1143C>T
1g.147908184C>ACA342223608GJA8c.229C>A (p.Leu77Ile)
n.1144C>A
1g.147908184C=CA1199652677GJA8c.229C= (p.Leu77=)
n.1144C=
1g.147908184C>GCA342223609GJA8c.229C>G (p.Leu77Val)
n.1144C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908184C>TCA342223610GJA8c.229C>T (p.Leu77Phe)
n.1144C>T
gnomAD v4
1g.147908185T>ACA342223616GJA8c.230T>A (p.Leu77His)
n.1145T>A
1g.147908185T>CCA342223612GJA8c.230T>C (p.Leu77Pro)
n.1145T>C
1g.147908185T>GCA342223614GJA8c.230T>G (p.Leu77Arg)
n.1145T>G
1g.147908186C>ACA420606843GJA8c.231C>A (p.Leu77=)
n.1146C>A
1g.147908186C>GCA420606844GJA8c.231C>G (p.Leu77=)
n.1146C>G
gnomAD v4
1g.147908186C>TCA420606845GJA8c.231C>T (p.Leu77=)
n.1146C>T
1g.147908187T>ACA342223617GJA8c.232T>A (p.Trp78Arg)
n.1147T>A
1g.147908187T>CCA342223621GJA8c.232T>C (p.Trp78Arg)
n.1147T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908187T>GCA342223619GJA8c.232T>G (p.Trp78Gly)
n.1147T>G
1g.147908187T=CA1199652678GJA8c.232T= (p.Trp78=)
n.1147T=
1g.147908188G>ACA342223622GJA8c.233G>A (p.Trp78Ter)
n.1148G>A
1g.147908188G>CCA342223624GJA8c.233G>C (p.Trp78Ser)
n.1148G>C
1g.147908188G>TCA342223625GJA8c.233G>T (p.Trp78Leu)
n.1148G>T
1g.147908189G>ACA1065893GJA8c.234G>A (p.Trp78Ter)
n.1149G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147908189G>CCA342223626GJA8c.234G>C (p.Trp78Cys)
n.1149G>C
1g.147908189G=CA1199652679GJA8c.234G= (p.Trp78=)
n.1149G=
1g.147908189G>TCA342223628GJA8c.234G>T (p.Trp78Cys)
n.1149G>T
COSMIC
1g.147908190G>ACA1065894GJA8c.235G>A (p.Val79Met)
n.1150G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147908190G>CCA342223631GJA8c.235G>C (p.Val79Leu)
n.1150G>C
1g.147908190G=CA1199652680GJA8c.235G= (p.Val79=)
n.1150G=
1g.147908190G>TCA342223633GJA8c.235G>T (p.Val79Leu)
n.1150G>T
1g.147908191T>ACA342223635GJA8c.236T>A (p.Val79Glu)
n.1151T>A
1g.147908191T>CCA342223637GJA8c.236T>C (p.Val79Ala)
n.1151T>C
gnomAD v4
1g.147908191T>GCA342223639GJA8c.236T>G (p.Val79Gly)
n.1151T>G
1g.147908192G>ACA420606846GJA8c.237G>A (p.Val79=)
n.1152G>A
dbSNP
1g.147908192G>CCA420606847GJA8c.237G>C (p.Val79=)
n.1152G>C
1g.147908192G=CA1199652681GJA8c.237G= (p.Val79=)
n.1152G=
1g.147908192G>TCA420606848GJA8c.237G>T (p.Val79=)
n.1152G>T
1g.147908193C>ACA342223640GJA8c.238C>A (p.Leu80Met)
n.1153C>A
1g.147908193C>GCA342223642GJA8c.238C>G (p.Leu80Val)
n.1153C>G
1g.147908193C>TCA420606849GJA8c.238C>T (p.Leu80=)
n.1153C>T
1g.147908194T>ACA342223644GJA8c.239T>A (p.Leu80Gln)
n.1154T>A
1g.147908194T>CCA342223646GJA8c.239T>C (p.Leu80Pro)
n.1154T>C
gnomAD v4
1g.147908194T>GCA342223648GJA8c.239T>G (p.Leu80Arg)
n.1154T>G
1g.147908195G>ACA420606850GJA8c.240G>A (p.Leu80=)
n.1155G>A
1g.147908195G>CCA420606851GJA8c.240G>C (p.Leu80=)
n.1155G>C
1g.147908195G>TCA420606852GJA8c.240G>T (p.Leu80=)
n.1155G>T
1g.147908196C>ACA342223650GJA8c.241C>A (p.Gln81Lys)
n.1156C>A
1g.147908196C>GCA342223651GJA8c.241C>G (p.Gln81Glu)
n.1156C>G
gnomAD v4
1g.147908196C>TCA342223653GJA8c.241C>T (p.Gln81Ter)
n.1156C>T
1g.147908197A>CCA342223655GJA8c.242A>C (p.Gln81Pro)
n.1157A>C
1g.147908197A>GCA342223657GJA8c.242A>G (p.Gln81Arg)
n.1157A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.147908197A>TCA342223659GJA8c.242A>T (p.Gln81Leu)
n.1157A>T
1g.147908198G>ACA29940584GJA8c.243G>A (p.Gln81=)
n.1158G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.147908198G>CCA342223661GJA8c.243G>C (p.Gln81His)
n.1158G>C
1g.147908198G=CA1199652682GJA8c.243G= (p.Gln81=)
n.1158G=
1g.147908198G>TCA342223663GJA8c.243G>T (p.Gln81His)
n.1158G>T
1g.147908199A=CA1199652683GJA8c.244A= (p.Ile82=)
n.1159A=
1g.147908199A>CCA342223669GJA8c.244A>C (p.Ile82Leu)
n.1159A>C
1g.147908199A>GCA342223666GJA8c.244A>G (p.Ile82Val)
n.1159A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.147908199A>TCA342223667GJA8c.244A>T (p.Ile82Phe)
n.1159A>T
1g.147908200T>ACA342223671GJA8c.245T>A (p.Ile82Asn)
n.1160T>A
1g.147908200T>CCA342223673GJA8c.245T>C (p.Ile82Thr)
n.1160T>C
1g.147908200T>GCA342223674GJA8c.245T>G (p.Ile82Ser)
n.1160T>G
1g.147908201C>ACA420606853GJA8c.246C>A (p.Ile82=)
n.1161C>A
1g.147908201C>GCA342223677GJA8c.246C>G (p.Ile82Met)
n.1161C>G
ClinVar
1g.147908201C>TCA420606854GJA8c.246C>T (p.Ile82=)
n.1161C>T
COSMIC
1g.147908202A>CCA342223679GJA8c.247A>C (p.Ile83Leu)
n.1162A>C
1g.147908202A>GCA342223681GJA8c.247A>G (p.Ile83Val)
n.1162A>G
gnomAD v4
1g.147908202A>TCA342223683GJA8c.247A>T (p.Ile83Phe)
n.1162A>T
1g.147908203T>ACA342223685GJA8c.248T>A (p.Ile83Asn)
n.1163T>A
1g.147908203T>CCA342223689GJA8c.248T>C (p.Ile83Thr)
n.1163T>C
1g.147908203T>GCA342223687GJA8c.248T>G (p.Ile83Ser)
n.1163T>G
1g.147908204C>ACA420606856GJA8c.249C>A (p.Ile83=)
n.1164C>A
1g.147908204C=CA1199652684GJA8c.249C= (p.Ile83=)
n.1164C=
1g.147908204C>GCA342223691GJA8c.249C>G (p.Ile83Met)
n.1164C>G
1g.147908204C>TCA420606855GJA8c.249C>T (p.Ile83=)
n.1164C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.147908205T>ACA1065895GJA8c.250T>A (p.Phe84Ile)
n.1165T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908205T>CCA342223694GJA8c.250T>C (p.Phe84Leu)
n.1165T>C
1g.147908205T>GCA342223696GJA8c.250T>G (p.Phe84Val)
n.1165T>G
1g.147908205T=CA1199652685GJA8c.250T= (p.Phe84=)
n.1165T=
1g.147908206T>ACA342223697GJA8c.251T>A (p.Phe84Tyr)
n.1166T>A
1g.147908206T>CCA342223700GJA8c.251T>C (p.Phe84Ser)
n.1166T>C
gnomAD v4
1g.147908206T>GCA342223699GJA8c.251T>G (p.Phe84Cys)
n.1166T>G
gnomAD v4
1g.147908207C>ACA342223702GJA8c.252C>A (p.Phe84Leu)
n.1167C>A
1g.147908207C=CA1199652686GJA8c.252C= (p.Phe84=)
n.1167C=
1g.147908207C>GCA342223704GJA8c.252C>G (p.Phe84Leu)
n.1167C>G
1g.147908207C>TCA420606857GJA8c.252C>T (p.Phe84=)
n.1167C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.147908208G>ACA342223706GJA8c.253G>A (p.Val85Ile)
n.1168G>A
COSMIC
1g.147908208G>CCA342223707GJA8c.253G>C (p.Val85Leu)
n.1168G>C
1g.147908208G>TCA342223709GJA8c.253G>T (p.Val85Phe)
n.1168G>T
1g.147908209T>ACA342223711GJA8c.254T>A (p.Val85Asp)
n.1169T>A
1g.147908209T>CCA342223713GJA8c.254T>C (p.Val85Ala)
n.1169T>C
gnomAD v4
1g.147908209T>GCA342223714GJA8c.254T>G (p.Val85Gly)
n.1169T>G
1g.147908210C>ACA420606858GJA8c.255C>A (p.Val85=)
n.1170C>A
1g.147908210C=CA1199652687GJA8c.255C= (p.Val85=)
n.1170C=
1g.147908210C>GCA420606859GJA8c.255C>G (p.Val85=)
n.1170C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908210C>TCA420606860GJA8c.255C>T (p.Val85=)
n.1170C>T
1g.147908211T>ACA342223717GJA8c.256T>A (p.Ser86Thr)
n.1171T>A
1g.147908211T>CCA342223719GJA8c.256T>C (p.Ser86Pro)
n.1171T>C
1g.147908211T>GCA342223721GJA8c.256T>G (p.Ser86Ala)
n.1171T>G
1g.147908212C>ACA342223723GJA8c.257C>A (p.Ser86Tyr)
n.1172C>A
1g.147908212C>GCA342223726GJA8c.257C>G (p.Ser86Cys)
n.1172C>G
gnomAD v4
1g.147908212C>TCA342223724GJA8c.257C>T (p.Ser86Phe)
n.1172C>T
1g.147908213C>ACA420606861GJA8c.258C>A (p.Ser86=)
n.1173C>A
1g.147908213C>GCA420606862GJA8c.258C>G (p.Ser86=)
n.1173C>G
1g.147908213C>TCA420606863GJA8c.258C>T (p.Ser86=)
n.1173C>T
1g.147908214A=CA1199652688GJA8c.259A= (p.Thr87=)
n.1174A=
1g.147908214A>CCA342223728GJA8c.259A>C (p.Thr87Pro)
n.1174A>C
1g.147908214A>GCA1065896GJA8c.259A>G (p.Thr87Ala)
n.1174A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908214A>TCA342223730GJA8c.259A>T (p.Thr87Ser)
n.1174A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147908215C>ACA342223732GJA8c.260C>A (p.Thr87Asn)
n.1175C>A
COSMIC
1g.147908215C>GCA342223735GJA8c.260C>G (p.Thr87Ser)
n.1175C>G
1g.147908215C>TCA342223734GJA8c.260C>T (p.Thr87Ile)
n.1175C>T
1g.147908216C>ACA420606864GJA8c.261C>A (p.Thr87=)
n.1176C>A
COSMIC
1g.147908216C>GCA420606865GJA8c.261C>G (p.Thr87=)
n.1176C>G
1g.147908216C>TCA420606866GJA8c.261C>T (p.Thr87=)
n.1176C>T
1g.147908217C>ACA342223738GJA8c.262C>A (p.Pro88Thr)
n.1177C>A
1g.147908217C=CA1141188008GJA8c.262C= (p.Pro88=)
n.1177C=
1g.147908217C>GCA342223739GJA8c.262C>G (p.Pro88Ala)
n.1177C>G
ClinVar dbSNP
1g.147908217C>TCA119862GJA8c.262C>T (p.Pro88Ser)
n.1177C>T
ClinVar dbSNP
1g.147908218C>ACA342223741GJA8c.263C>A (p.Pro88Gln)
n.1178C>A
ClinVar dbSNP
1g.147908218C=CA1199652689GJA8c.263C= (p.Pro88=)
n.1178C=
1g.147908218C>GCA1065897GJA8c.263C>G (p.Pro88Arg)
n.1178C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147908218C>TCA342223744GJA8c.263C>T (p.Pro88Leu)
n.1178C>T
ClinVar dbSNP COSMIC
1g.147908219G>ACA420606869GJA8c.264G>A (p.Pro88=)
n.1179G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.147908219G>CCA420606868GJA8c.264G>C (p.Pro88=)
n.1179G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.147908219G=CA1199652690GJA8c.264G= (p.Pro88=)
n.1179G=
1g.147908219G>TCA420606867GJA8c.264G>T (p.Pro88=)
n.1179G>T
gnomAD v4
1g.147908220T>ACA342223746GJA8c.265T>A (p.Ser89Thr)
n.1180T>A
1g.147908220T>CCA342223748GJA8c.265T>C (p.Ser89Pro)
n.1180T>C
1g.147908220T>GCA342223750GJA8c.265T>G (p.Ser89Ala)
n.1180T>G
1g.147908221C>ACA342223752GJA8c.266C>A (p.Ser89Tyr)
n.1181C>A
1g.147908221C>GCA342223754GJA8c.266C>G (p.Ser89Cys)
n.1181C>G
1g.147908221C>TCA342223756GJA8c.266C>T (p.Ser89Phe)
n.1181C>T
ClinVar
1g.147908222C>ACA420606871GJA8c.267C>A (p.Ser89=)
n.1182C>A
1g.147908222C=CA1199652691GJA8c.267C= (p.Ser89=)
n.1182C=
1g.147908222C>GCA420606870GJA8c.267C>G (p.Ser89=)
n.1182C>G
1g.147908222C>TCA29940616GJA8c.267C>T (p.Ser89=)
n.1182C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.147908223C>ACA342223759GJA8c.268C>A (p.Leu90Met)
n.1183C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147908223C=CA1199652692GJA8c.268C= (p.Leu90=)
n.1183C=
1g.147908223C>GCA342223761GJA8c.268C>G (p.Leu90Val)
n.1183C>G
1g.147908223C>TCA420606872GJA8c.268C>T (p.Leu90=)
n.1183C>T
1g.147908224T>ACA342223763GJA8c.269T>A (p.Leu90Gln)
n.1184T>A
ClinVar
1g.147908224T>CCA342223765GJA8c.269T>C (p.Leu90Pro)
n.1184T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.147908224T>GCA342223767GJA8c.269T>G (p.Leu90Arg)
n.1184T>G
1g.147908224T=CA1199652693GJA8c.269T= (p.Leu90=)
n.1184T=

Number of alleles fetched