Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.147908051C>ACA342223104GJA8c.96C>A (p.Phe32Leu)
n.1011C>A
1g.147908051C>GCA342223105GJA8c.96C>G (p.Phe32Leu)
n.1011C>G
1g.147908051C>TCA420326731GJA8c.96C>T (p.Phe32=)
n.1011C>T
1g.147908052C>ACA420326732GJA8c.97C>A (p.Arg33=)
n.1012C>A
1g.147908052C=CA1148187952GJA8c.97C= (p.Arg33=)
n.1012C=
1g.147908052C>GCA342223107GJA8c.97C>G (p.Arg33Gly)
n.1012C>G
1g.147908052C>TCA1065864GJA8c.97C>T (p.Arg33Trp)
n.1012C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.147908053G>ACA1065865GJA8c.98G>A (p.Arg33Gln)
n.1013G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.147908053G>CCA342223112GJA8c.98G>C (p.Arg33Pro)
n.1013G>C
1g.147908053G=CA1143930496GJA8c.98G= (p.Arg33=)
n.1013G=
1g.147908053G>TCA342223113GJA8c.98G>T (p.Arg33Leu)
n.1013G>T
1g.147908054dupCA1199652624GJA8c.99dup (p.Ile34AspfsTer15)
n.1014dup
dbSNP
1g.147908054G>ACA420326733GJA8c.99G>A (p.Arg33=)
n.1014G>A
gnomAD v4
1g.147908054G>CCA420326734GJA8c.99G>C (p.Arg33=)
n.1014G>C
gnomAD v4
1g.147908054G>TCA420326735GJA8c.99G>T (p.Arg33=)
n.1014G>T
1g.147908055A>CCA342223117GJA8c.100A>C (p.Ile34Leu)
n.1015A>C
1g.147908055A>GCA342223118GJA8c.100A>G (p.Ile34Val)
n.1015A>G
1g.147908055A>TCA342223116GJA8c.100A>T (p.Ile34Phe)
n.1015A>T
1g.147908056T>ACA342223121GJA8c.101T>A (p.Ile34Asn)
n.1016T>A
1g.147908056T>CCA342223124GJA8c.101T>C (p.Ile34Thr)
n.1016T>C
ClinVar
1g.147908056T>GCA342223123GJA8c.101T>G (p.Ile34Ser)
n.1016T>G
1g.147908057C>ACA420326736GJA8c.102C>A (p.Ile34=)
n.1017C>A
1g.147908057C=CA1144194225GJA8c.102C= (p.Ile34=)
n.1017C=
1g.147908057C>GCA342223126GJA8c.102C>G (p.Ile34Met)
n.1017C>G
1g.147908057C>TCA1065866GJA8c.102C>T (p.Ile34=)
n.1017C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908058C>ACA342223128GJA8c.103C>A (p.Leu35Ile)
n.1018C>A
1g.147908058C=CA1199652625GJA8c.103C= (p.Leu35=)
n.1018C=
1g.147908058C>GCA342223130GJA8c.103C>G (p.Leu35Val)
n.1018C>G
1g.147908058C>TCA342223132GJA8c.103C>T (p.Leu35Phe)
n.1018C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908059T>ACA342223134GJA8c.104T>A (p.Leu35His)
n.1019T>A
1g.147908059T>CCA342223136GJA8c.104T>C (p.Leu35Pro)
n.1019T>C
dbSNP
1g.147908059T>GCA342223138GJA8c.104T>G (p.Leu35Arg)
n.1019T>G
1g.147908059T=CA1199652626GJA8c.104T= (p.Leu35=)
n.1019T=
1g.147908060C>ACA420326738GJA8c.105C>A (p.Leu35=)
n.1020C>A
1g.147908060C>GCA420326739GJA8c.105C>G (p.Leu35=)
n.1020C>G
1g.147908060C>TCA420326740GJA8c.105C>T (p.Leu35=)
n.1020C>T
gnomAD v4
1g.147908061A=CA1199652627GJA8c.106A= (p.Ile36=)
n.1021A=
1g.147908061A>CCA1065867GJA8c.106A>C (p.Ile36Leu)
n.1021A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147908061A>GCA342223141GJA8c.106A>G (p.Ile36Val)
n.1021A>G
gnomAD v4
1g.147908061A>TCA342223143GJA8c.106A>T (p.Ile36Phe)
n.1021A>T
1g.147908062T>ACA342223145GJA8c.107T>A (p.Ile36Asn)
n.1022T>A
1g.147908062T>CCA342223148GJA8c.107T>C (p.Ile36Thr)
n.1022T>C
1g.147908062T>GCA342223150GJA8c.107T>G (p.Ile36Ser)
n.1022T>G
1g.147908063C>ACA420326741GJA8c.108C>A (p.Ile36=)
n.1023C>A
dbSNP COSMIC
1g.147908063C=CA1199652628GJA8c.108C= (p.Ile36=)
n.1023C=
1g.147908063C>GCA342223153GJA8c.108C>G (p.Ile36Met)
n.1023C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908063C>TCA1065868GJA8c.108C>T (p.Ile36=)
n.1023C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.147908064C>ACA342223155GJA8c.109C>A (p.Leu37Ile)
n.1024C>A
1g.147908064C=CA1143770416GJA8c.109C= (p.Leu37=)
n.1024C=
1g.147908064C>GCA1065869GJA8c.109C>G (p.Leu37Val)
n.1024C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908064C>TCA342223157GJA8c.109C>T (p.Leu37Phe)
n.1024C>T
dbSNP
1g.147908065T>ACA342223159GJA8c.110T>A (p.Leu37His)
n.1025T>A
1g.147908065T>CCA342223161GJA8c.110T>C (p.Leu37Pro)
n.1025T>C
1g.147908065T>GCA342223163GJA8c.110T>G (p.Leu37Arg)
n.1025T>G
1g.147908066T>ACA1065870GJA8c.111T>A (p.Leu37=)
n.1026T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908066T>CCA420326743GJA8c.111T>C (p.Leu37=)
n.1026T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.147908066T>GCA420326744GJA8c.111T>G (p.Leu37=)
n.1026T>G
1g.147908066T=CA1199652629GJA8c.111T= (p.Leu37=)
n.1026T=
1g.147908067G>ACA1065871GJA8c.112G>A (p.Gly38Ser)
n.1027G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147908067G>CCA342223170GJA8c.112G>C (p.Gly38Arg)
n.1027G>C
1g.147908067G=CA1199652630GJA8c.112G= (p.Gly38=)
n.1027G=
1g.147908067G>TCA342223169GJA8c.112G>T (p.Gly38Cys)
n.1027G>T
1g.147908068G>ACA342223172GJA8c.113G>A (p.Gly38Asp)
n.1028G>A
1g.147908068G>CCA342223174GJA8c.113G>C (p.Gly38Ala)
n.1028G>C
1g.147908068G>TCA342223176GJA8c.113G>T (p.Gly38Val)
n.1028G>T
1g.147908069delCA2647662019GJA8c.114del (p.Thr39ArgfsTer?)
n.1029del
gnomAD v4
1g.147908069C>ACA420326745GJA8c.114C>A (p.Gly38=)
n.1029C>A
1g.147908069C=CA1199652631GJA8c.114C= (p.Gly38=)
n.1029C=
1g.147908069C>GCA420326746GJA8c.114C>G (p.Gly38=)
n.1029C>G
1g.147908069C>TCA29940410GJA8c.114C>T (p.Gly38=)
n.1029C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.147908070A=CA1199652632GJA8c.115A= (p.Thr39=)
n.1030A=
1g.147908070A>CCA342223180GJA8c.115A>C (p.Thr39Pro)
n.1030A>C
1g.147908070A>GCA342223184GJA8c.115A>G (p.Thr39Ala)
n.1030A>G
dbSNP
1g.147908070A>TCA342223182GJA8c.115A>T (p.Thr39Ser)
n.1030A>T
1g.147908071C>ACA342223186GJA8c.116C>A (p.Thr39Lys)
n.1031C>A
ClinVar
1g.147908071C>GCA342223187GJA8c.116C>G (p.Thr39Arg)
n.1031C>G
1g.147908071C>TCA342223188GJA8c.116C>T (p.Thr39Met)
n.1031C>T
gnomAD v4
1g.147908072G>ACA29940411GJA8c.117G>A (p.Thr39=)
n.1032G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.147908072G>CCA420326748GJA8c.117G>C (p.Thr39=)
n.1032G>C
gnomAD v4
1g.147908072G=CA1199652633GJA8c.117G= (p.Thr39=)
n.1032G=
1g.147908072G>TCA420326749GJA8c.117G>T (p.Thr39=)
n.1032G>T
1g.147908073G>ACA342223191GJA8c.118G>A (p.Ala40Thr)
n.1033G>A
COSMIC
1g.147908073G>CCA342223192GJA8c.118G>C (p.Ala40Pro)
n.1033G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908073G>TCA342223194GJA8c.118G>T (p.Ala40Ser)
n.1033G>T
1g.147908074C>ACA342223196GJA8c.119C>A (p.Ala40Asp)
n.1034C>A
1g.147908074C=CA1199652634GJA8c.119C= (p.Ala40=)
n.1034C=
1g.147908074C>GCA342223198GJA8c.119C>G (p.Ala40Gly)
n.1034C>G
1g.147908074C>TCA278816GJA8c.119C>T (p.Ala40Val)
n.1034C>T
ClinVar dbSNP COSMIC
1g.147908075C>ACA420326751GJA8c.120C>A (p.Ala40=)
n.1035C>A
1g.147908075C=CA1199652635GJA8c.120C= (p.Ala40=)
n.1035C=
1g.147908075C>GCA420326752GJA8c.120C>G (p.Ala40=)
n.1035C>G
1g.147908075C>TCA420326753GJA8c.120C>T (p.Ala40=)
n.1035C>T
dbSNP gnomAD v2 COSMIC
1g.147908076G>ACA342223201GJA8c.121G>A (p.Ala41Thr)
n.1036G>A
gnomAD v4 COSMIC
1g.147908076G>CCA342223202GJA8c.121G>C (p.Ala41Pro)
n.1036G>C
1g.147908076G>TCA342223204GJA8c.121G>T (p.Ala41Ser)
n.1036G>T
gnomAD v4
1g.147908077C>ACA342223209GJA8c.122C>A (p.Ala41Glu)
n.1037C>A
1g.147908077C=CA1199652636GJA8c.122C= (p.Ala41=)
n.1037C=
1g.147908077C>GCA342223207GJA8c.122C>G (p.Ala41Gly)
n.1037C>G
1g.147908077C>TCA1065872GJA8c.122C>T (p.Ala41Val)
n.1037C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908078A=CA1199652637GJA8c.123A= (p.Ala41=)
n.1038A=
1g.147908078A>CCA420326757GJA8c.123A>C (p.Ala41=)
n.1038A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147908078A>GCA1065873GJA8c.123A>G (p.Ala41=)
n.1038A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147908078A>TCA420326758GJA8c.123A>T (p.Ala41=)
n.1038A>T
1g.147908079G>ACA342223212GJA8c.124G>A (p.Glu42Lys)
n.1039G>A
COSMIC
1g.147908079G>CCA342223214GJA8c.124G>C (p.Glu42Gln)
n.1039G>C
gnomAD v4
1g.147908079G>TCA342223216GJA8c.124G>T (p.Glu42Ter)
n.1039G>T
1g.147908080A>CCA342223217GJA8c.125A>C (p.Glu42Ala)
n.1040A>C
1g.147908080A>GCA342223219GJA8c.125A>G (p.Glu42Gly)
n.1040A>G
1g.147908080A>TCA342223221GJA8c.125A>T (p.Glu42Val)
n.1040A>T
1g.147908081G>ACA420326759GJA8c.126G>A (p.Glu42=)
n.1041G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147908081G>CCA342223223GJA8c.126G>C (p.Glu42Asp)
n.1041G>C
gnomAD v4
1g.147908081G=CA1199652638GJA8c.126G= (p.Glu42=)
n.1041G=
1g.147908081G>TCA342223224GJA8c.126G>T (p.Glu42Asp)
n.1041G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908082T>ACA342223227GJA8c.127T>A (p.Phe43Ile)
n.1042T>A
1g.147908082T>CCA342223228GJA8c.127T>C (p.Phe43Leu)
n.1042T>C
1g.147908082T>GCA342223230GJA8c.127T>G (p.Phe43Val)
n.1042T>G
1g.147908083T>ACA342223233GJA8c.128T>A (p.Phe43Tyr)
n.1043T>A
1g.147908083T>CCA342223236GJA8c.128T>C (p.Phe43Ser)
n.1043T>C
1g.147908083T>GCA342223234GJA8c.128T>G (p.Phe43Cys)
n.1043T>G
1g.147908084C>ACA342223239GJA8c.129C>A (p.Phe43Leu)
n.1044C>A
1g.147908084C=CA1143536857GJA8c.129C= (p.Phe43=)
n.1044C=
1g.147908084C>GCA342223240GJA8c.129C>G (p.Phe43Leu)
n.1044C>G
1g.147908084C>TCA29940424GJA8c.129C>T (p.Phe43=)
n.1044C>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.147908085G>ACA342223243GJA8c.130G>A (p.Val44Met)
n.1045G>A
ClinVar
1g.147908085G>CCA1065875GJA8c.130G>C (p.Val44Leu)
n.1045G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147908085G=CA1199652639GJA8c.130G= (p.Val44=)
n.1045G=
1g.147908085G>TCA1065874GJA8c.130G>T (p.Val44Leu)
n.1045G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147908086T>ACA119867GJA8c.131T>A (p.Val44Glu)
n.1046T>A
ClinVar dbSNP
1g.147908086T>CCA342223248GJA8c.131T>C (p.Val44Ala)
n.1046T>C
1g.147908086T>GCA342223250GJA8c.131T>G (p.Val44Gly)
n.1046T>G
1g.147908086T=CA1141188006GJA8c.131T= (p.Val44=)
n.1046T=
1g.147908086_147908088delinsCGGGCA2573051133GJA8c.131_133delinsCGGG (p.Val44AlafsTer5)
n.1046_1048delinsCGGG
1g.147908087G>ACA420326762GJA8c.132G>A (p.Val44=)
n.1047G>A
gnomAD v4
1g.147908087G>CCA1065876GJA8c.132G>C (p.Val44=)
n.1047G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908087G=CA1148128029GJA8c.132G= (p.Val44=)
n.1047G=
1g.147908087G>TCA420326763GJA8c.132G>T (p.Val44=)
n.1047G>T
1g.147908088T>ACA342223253GJA8c.133T>A (p.Trp45Arg)
n.1048T>A
1g.147908088T>CCA342223255GJA8c.133T>C (p.Trp45Arg)
n.1048T>C
ClinVar
1g.147908088T>GCA342223256GJA8c.133T>G (p.Trp45Gly)
n.1048T>G
1g.147908088T=CA1199652640GJA8c.133T= (p.Trp45=)
n.1048T=
1g.147908088dupCA2574050010GJA8c.133dup (p.Trp45LeufsTer4)
n.1048dup
1g.147908089G>ACA342223258GJA8c.134G>A (p.Trp45Ter)
n.1049G>A
gnomAD v4
1g.147908089G>CCA278808GJA8c.134G>C (p.Trp45Ser)
n.1049G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908089G=CA1199652641GJA8c.134G= (p.Trp45=)
n.1049G=
1g.147908089G>TCA342223261GJA8c.134G>T (p.Trp45Leu)
n.1049G>T
ClinVar dbSNP
1g.147908094dupCA525962938GJA8c.139dup (p.Asp47GlyfsTer2)
n.1054dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908094delCA2574050011GJA8c.139del (p.Asp47MetfsTer?)
n.1054del
gnomAD v4
1g.147908090G>ACA29940461GJA8c.135G>A (p.Trp45Ter)
n.1050G>A
dbSNP
1g.147908090G>CCA342223265GJA8c.135G>C (p.Trp45Cys)
n.1050G>C
1g.147908090G=CA1199652642GJA8c.135G= (p.Trp45=)
n.1050G=
1g.147908090G>TCA342223263GJA8c.135G>T (p.Trp45Cys)
n.1050G>T
ClinVar dbSNP
1g.147908091G>ACA342223267GJA8c.136G>A (p.Gly46Arg)
n.1051G>A
ClinVar dbSNP
1g.147908091G>CCA342223268GJA8c.136G>C (p.Gly46Arg)
n.1051G>C
1g.147908091G=CA1199652643GJA8c.136G= (p.Gly46=)
n.1051G=
1g.147908091G>TCA342223271GJA8c.136G>T (p.Gly46Trp)
n.1051G>T
1g.147908092G>ACA342223273GJA8c.137G>A (p.Gly46Glu)
n.1052G>A
ClinVar
1g.147908092G>CCA342223274GJA8c.137G>C (p.Gly46Ala)
n.1052G>C
1g.147908092G>TCA342223276GJA8c.137G>T (p.Gly46Val)
n.1052G>T
1g.147908093G>ACA420326767GJA8c.138G>A (p.Gly46=)
n.1053G>A
1g.147908093G>CCA420326768GJA8c.138G>C (p.Gly46=)
n.1053G>C
1g.147908093G>TCA420326769GJA8c.138G>T (p.Gly46=)
n.1053G>T
1g.147908094G>ACA119869GJA8c.139G>A (p.Asp47Asn)
n.1054G>A
ClinVar dbSNP
1g.147908094G>CCA10602735GJA8c.139G>C (p.Asp47His)
n.1054G>C
ClinVar dbSNP
1g.147908094G=CA1141581040GJA8c.139G= (p.Asp47=)
n.1054G=
1g.147908094G>TCA342223280GJA8c.139G>T (p.Asp47Tyr)
n.1054G>T
COSMIC
1g.147908095A>CCA342223286GJA8c.140A>C (p.Asp47Ala)
n.1055A>C
1g.147908095A>GCA342223284GJA8c.140A>G (p.Asp47Gly)
n.1055A>G
1g.147908095A>TCA342223282GJA8c.140A>T (p.Asp47Val)
n.1055A>T
1g.147908096T>ACA342223288GJA8c.141T>A (p.Asp47Glu)
n.1056T>A
1g.147908096T>CCA420326770GJA8c.141T>C (p.Asp47=)
n.1056T>C
1g.147908096T>GCA342223290GJA8c.141T>G (p.Asp47Glu)
n.1056T>G
1g.147908097G>ACA119863GJA8c.142G>A (p.Glu48Lys)
n.1057G>A
ClinVar dbSNP
1g.147908097G>CCA342223293GJA8c.142G>C (p.Glu48Gln)
n.1057G>C
1g.147908097G=CA1141188007GJA8c.142G= (p.Glu48=)
n.1057G=
1g.147908097G>TCA342223294GJA8c.142G>T (p.Glu48Ter)
n.1057G>T
1g.147908098A>CCA342223296GJA8c.143A>C (p.Glu48Ala)
n.1058A>C
1g.147908098A>GCA342223298GJA8c.143A>G (p.Glu48Gly)
n.1058A>G
ClinVar dbSNP
1g.147908098A>TCA342223300GJA8c.143A>T (p.Glu48Val)
n.1058A>T
1g.147908099G>ACA420606764GJA8c.144G>A (p.Glu48=)
n.1059G>A
ClinVar gnomAD v4
1g.147908099G>CCA342223302GJA8c.144G>C (p.Glu48Asp)
n.1059G>C
1g.147908099G=CA1199652644GJA8c.144G= (p.Glu48=)
n.1059G=
1g.147908099G>TCA342223303GJA8c.144G>T (p.Glu48Asp)
n.1059G>T
1g.147908100C>ACA342223305GJA8c.145C>A (p.Gln49Lys)
n.1060C>A
1g.147908100C>GCA342223307GJA8c.145C>G (p.Gln49Glu)
n.1060C>G
1g.147908100C>TCA342223308GJA8c.145C>T (p.Gln49Ter)
n.1060C>T
1g.147908100_147908101insCTCCA1139656299GJA8c.145_146insCTC (p.Glu48_Gln49insPro)
n.1060_1061insCTC
ClinVar dbSNP
1g.147908101A>CCA342223311GJA8c.146A>C (p.Gln49Pro)
n.1061A>C
1g.147908101A>GCA342223314GJA8c.146A>G (p.Gln49Arg)
n.1061A>G
ClinVar
1g.147908101A>TCA342223313GJA8c.146A>T (p.Gln49Leu)
n.1061A>T
1g.147908102A=CA1199652645GJA8c.147A= (p.Gln49=)
n.1062A=
1g.147908102A>CCA342223317GJA8c.147A>C (p.Gln49His)
n.1062A>C
gnomAD v4
1g.147908102A>GCA420606767GJA8c.147A>G (p.Gln49=)
n.1062A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908102A>TCA342223318GJA8c.147A>T (p.Gln49His)
n.1062A>T
gnomAD v4
1g.147908103T>ACA342223320GJA8c.148T>A (p.Ser50Thr)
n.1063T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908103T>CCA342223321GJA8c.148T>C (p.Ser50Pro)
n.1063T>C
ClinVar
1g.147908103T>GCA342223323GJA8c.148T>G (p.Ser50Ala)
n.1063T>G
1g.147908103T=CA1199652646GJA8c.148T= (p.Ser50=)
n.1063T=
1g.147908104C>ACA342223326GJA8c.149C>A (p.Ser50Tyr)
n.1064C>A
1g.147908104C=CA1199652647GJA8c.149C= (p.Ser50=)
n.1064C=
1g.147908104C>GCA342223327GJA8c.149C>G (p.Ser50Cys)
n.1064C>G
1g.147908104C>TCA342223329GJA8c.149C>T (p.Ser50Phe)
n.1064C>T
dbSNP
1g.147908105C>ACA420606768GJA8c.150C>A (p.Ser50=)
n.1065C>A
1g.147908105C=CA1199652648GJA8c.150C= (p.Ser50=)
n.1065C=
1g.147908105C>GCA420606770GJA8c.150C>G (p.Ser50=)
n.1065C>G
1g.147908105C>TCA420606772GJA8c.150C>T (p.Ser50=)
n.1065C>T
ClinVar dbSNP
1g.147908106G>ACA278823GJA8c.151G>A (p.Asp51Asn)
n.1066G>A
ClinVar dbSNP COSMIC
1g.147908106G>CCA501183GJA8c.151G>C (p.Asp51His)
n.1066G>C
ClinVar dbSNP
1g.147908106G=CA1199652649GJA8c.151G= (p.Asp51=)
n.1066G=
1g.147908106G>TCA342223332GJA8c.151G>T (p.Asp51Tyr)
n.1066G>T
ClinVar dbSNP
1g.147908107A>CCA342223336GJA8c.152A>C (p.Asp51Ala)
n.1067A>C
1g.147908107A>GCA342223338GJA8c.152A>G (p.Asp51Gly)
n.1067A>G
1g.147908107A>TCA342223335GJA8c.152A>T (p.Asp51Val)
n.1067A>T
1g.147908108C>ACA342223342GJA8c.153C>A (p.Asp51Glu)
n.1068C>A
1g.147908108C=CA1199652650GJA8c.153C= (p.Asp51=)
n.1068C=
1g.147908108C>GCA342223340GJA8c.153C>G (p.Asp51Glu)
n.1068C>G
ClinVar dbSNP
1g.147908108C>TCA420606773GJA8c.153C>T (p.Asp51=)
n.1068C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908109T>ACA342223345GJA8c.154T>A (p.Phe52Ile)
n.1069T>A
1g.147908109T>CCA342223346GJA8c.154T>C (p.Phe52Leu)
n.1069T>C
1g.147908109T>GCA342223348GJA8c.154T>G (p.Phe52Val)
n.1069T>G
1g.147908110T>ACA342223350GJA8c.155T>A (p.Phe52Tyr)
n.1070T>A
gnomAD v4
1g.147908110T>CCA342223351GJA8c.155T>C (p.Phe52Ser)
n.1070T>C
1g.147908110T>GCA342223353GJA8c.155T>G (p.Phe52Cys)
n.1070T>G
1g.147908111C>ACA342223355GJA8c.156C>A (p.Phe52Leu)
n.1071C>A
1g.147908111C=CA1199652651GJA8c.156C= (p.Phe52=)
n.1071C=
1g.147908111C>GCA342223357GJA8c.156C>G (p.Phe52Leu)
n.1071C>G
1g.147908111C>TCA1065877GJA8c.156C>T (p.Phe52=)
n.1071C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.147908112G>ACA1065878GJA8c.157G>A (p.Val53Met)
n.1072G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147908112G>CCA342223360GJA8c.157G>C (p.Val53Leu)
n.1072G>C
dbSNP gnomAD v4
1g.147908112G=CA1199652652GJA8c.157G= (p.Val53=)
n.1072G=
1g.147908112G>TCA1065879GJA8c.157G>T (p.Val53Leu)
n.1072G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.147908113T>ACA342223365GJA8c.158T>A (p.Val53Glu)
n.1073T>A
1g.147908113T>CCA342223362GJA8c.158T>C (p.Val53Ala)
n.1073T>C
gnomAD v4 COSMIC
1g.147908113T>GCA1065880GJA8c.158T>G (p.Val53Gly)
n.1073T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147908113T=CA1199652653GJA8c.158T= (p.Val53=)
n.1073T=
1g.147908114G>ACA420606776GJA8c.159G>A (p.Val53=)
n.1074G>A
dbSNP
1g.147908114G>CCA420606777GJA8c.159G>C (p.Val53=)
n.1074G>C
1g.147908114G=CA1199652654GJA8c.159G= (p.Val53=)
n.1074G=
1g.147908114G>TCA420606779GJA8c.159G>T (p.Val53=)
n.1074G>T
1g.147908115T>ACA342223367GJA8c.160T>A (p.Cys54Ser)
n.1075T>A
1g.147908115T>CCA342223369GJA8c.160T>C (p.Cys54Arg)
n.1075T>C
COSMIC
1g.147908115T>GCA342223371GJA8c.160T>G (p.Cys54Gly)
n.1075T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908115T=CA1199652655GJA8c.160T= (p.Cys54=)
n.1075T=
1g.147908116G>ACA342223372GJA8c.161G>A (p.Cys54Tyr)
n.1076G>A
1g.147908116G>CCA342223374GJA8c.161G>C (p.Cys54Ser)
n.1076G>C
1g.147908116G>TCA342223376GJA8c.161G>T (p.Cys54Phe)
n.1076G>T
1g.147908119_147908128delCA2647662020GJA8c.164_173del (p.Asn55SerfsTer?)
n.1079_1088del
gnomAD v4
1g.147908117C>ACA342223378GJA8c.162C>A (p.Cys54Ter)
n.1077C>A
1g.147908117C=CA1199652656GJA8c.162C= (p.Cys54=)
n.1077C=
1g.147908117C>GCA342223379GJA8c.162C>G (p.Cys54Trp)
n.1077C>G
1g.147908117C>TCA1065881GJA8c.162C>T (p.Cys54=)
n.1077C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908118A=CA1199652657GJA8c.163A= (p.Asn55=)
n.1078A=
1g.147908118A>CCA342223382GJA8c.163A>C (p.Asn55His)
n.1078A>C
1g.147908118A>GCA342223384GJA8c.163A>G (p.Asn55Asp)
n.1078A>G
ClinVar dbSNP
1g.147908118A>TCA342223386GJA8c.163A>T (p.Asn55Tyr)
n.1078A>T
1g.147908119A>CCA342223393GJA8c.164A>C (p.Asn55Thr)
n.1079A>C
1g.147908119A>GCA342223391GJA8c.164A>G (p.Asn55Ser)
n.1079A>G
1g.147908119A>TCA342223389GJA8c.164A>T (p.Asn55Ile)
n.1079A>T
1g.147908120C>ACA342223397GJA8c.165C>A (p.Asn55Lys)
n.1080C>A
1g.147908120C>GCA342223395GJA8c.165C>G (p.Asn55Lys)
n.1080C>G
1g.147908120C>TCA420606782GJA8c.165C>T (p.Asn55=)
n.1080C>T
gnomAD v4
1g.147908121A=CA1199652658GJA8c.166A= (p.Thr56=)
n.1081A=
1g.147908121A>CCA342223398GJA8c.166A>C (p.Thr56Pro)
n.1081A>C
dbSNP
1g.147908121A>GCA342223400GJA8c.166A>G (p.Thr56Ala)
n.1081A>G
1g.147908121A>TCA342223402GJA8c.166A>T (p.Thr56Ser)
n.1081A>T
1g.147908122C>ACA342223403GJA8c.167C>A (p.Thr56Asn)
n.1082C>A
1g.147908122C>GCA342223405GJA8c.167C>G (p.Thr56Ser)
n.1082C>G
1g.147908122C>TCA342223407GJA8c.167C>T (p.Thr56Ile)
n.1082C>T
gnomAD v4
1g.147908123C>ACA420606786GJA8c.168C>A (p.Thr56=)
n.1083C>A
1g.147908123C>GCA420606787GJA8c.168C>G (p.Thr56=)
n.1083C>G
1g.147908123C>TCA420606788GJA8c.168C>T (p.Thr56=)
n.1083C>T
1g.147908124C>ACA342223409GJA8c.169C>A (p.Gln57Lys)
n.1084C>A
1g.147908124C>GCA342223410GJA8c.169C>G (p.Gln57Glu)
n.1084C>G
1g.147908124C>TCA342223412GJA8c.169C>T (p.Gln57Ter)
n.1084C>T
gnomAD v4
1g.147908125A>CCA342223415GJA8c.170A>C (p.Gln57Pro)
n.1085A>C
1g.147908125A>GCA342223416GJA8c.170A>G (p.Gln57Arg)
n.1085A>G
gnomAD v4
1g.147908125A>TCA342223417GJA8c.170A>T (p.Gln57Leu)
n.1085A>T
1g.147908126G>ACA420606791GJA8c.171G>A (p.Gln57=)
n.1086G>A
1g.147908126G>CCA342223419GJA8c.171G>C (p.Gln57His)
n.1086G>C
1g.147908126G>TCA342223418GJA8c.171G>T (p.Gln57His)
n.1086G>T
1g.147908127C>ACA342223420GJA8c.172C>A (p.Gln58Lys)
n.1087C>A
1g.147908127C>GCA342223421GJA8c.172C>G (p.Gln58Glu)
n.1087C>G
1g.147908127C>TCA342223422GJA8c.172C>T (p.Gln58Ter)
n.1087C>T
1g.147908128A>CCA342223423GJA8c.173A>C (p.Gln58Pro)
n.1088A>C
1g.147908128A>GCA342223424GJA8c.173A>G (p.Gln58Arg)
n.1088A>G
1g.147908128A>TCA342223425GJA8c.173A>T (p.Gln58Leu)
n.1088A>T
1g.147908129G>ACA420606793GJA8c.174G>A (p.Gln58=)
n.1089G>A
1g.147908129G>CCA342223426GJA8c.174G>C (p.Gln58His)
n.1089G>C
1g.147908129G>TCA342223427GJA8c.174G>T (p.Gln58His)
n.1089G>T
1g.147908130C>ACA342223428GJA8c.175C>A (p.Pro59Thr)
n.1090C>A
1g.147908130C>GCA342223429GJA8c.175C>G (p.Pro59Ala)
n.1090C>G
1g.147908130C>TCA342223430GJA8c.175C>T (p.Pro59Ser)
n.1090C>T
ClinVar
1g.147908131C>ACA342223431GJA8c.176C>A (p.Pro59His)
n.1091C>A
1g.147908131C=CA1199652659GJA8c.176C= (p.Pro59=)
n.1091C=
1g.147908131C>GCA342223432GJA8c.176C>G (p.Pro59Arg)
n.1091C>G
gnomAD v4
1g.147908131C>TCA342223433GJA8c.176C>T (p.Pro59Leu)
n.1091C>T
ClinVar dbSNP
1g.147908132T>ACA420606797GJA8c.177T>A (p.Pro59=)
n.1092T>A
1g.147908132T>CCA420606796GJA8c.177T>C (p.Pro59=)
n.1092T>C
1g.147908132T>GCA420606795GJA8c.177T>G (p.Pro59=)
n.1092T>G
1g.147908133G>ACA342223435GJA8c.178G>A (p.Gly60Ser)
n.1093G>A
ClinVar
1g.147908133G>CCA342223436GJA8c.178G>C (p.Gly60Arg)
n.1093G>C
1g.147908133G>TCA342223434GJA8c.178G>T (p.Gly60Cys)
n.1093G>T
1g.147908134G>ACA342223437GJA8c.179G>A (p.Gly60Asp)
n.1094G>A
1g.147908134G>CCA342223438GJA8c.179G>C (p.Gly60Ala)
n.1094G>C
1g.147908134G>TCA342223439GJA8c.179G>T (p.Gly60Val)
n.1094G>T
1g.147908135C>ACA1065883GJA8c.180C>A (p.Gly60=)
n.1095C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908135C=CA1144071773GJA8c.180C= (p.Gly60=)
n.1095C=
1g.147908135C>GCA420606799GJA8c.180C>G (p.Gly60=)
n.1095C>G
1g.147908135C>TCA1065882GJA8c.180C>T (p.Gly60=)
n.1095C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908136_147908153delCA2647662021GJA8c.181_198del (p.Cys61_Tyr66del)
n.1096_1113del
gnomAD v4
1g.147908136T>ACA342223442GJA8c.181T>A (p.Cys61Ser)
n.1096T>A
1g.147908136T>CCA342223441GJA8c.181T>C (p.Cys61Arg)
n.1096T>C
1g.147908136T>GCA342223440GJA8c.181T>G (p.Cys61Gly)
n.1096T>G
1g.147908137G>ACA342223443GJA8c.182G>A (p.Cys61Tyr)
n.1097G>A
1g.147908137G>CCA342223444GJA8c.182G>C (p.Cys61Ser)
n.1097G>C
1g.147908137G>TCA342223445GJA8c.182G>T (p.Cys61Phe)
n.1097G>T
1g.147908138C>ACA342223446GJA8c.183C>A (p.Cys61Ter)
n.1098C>A
1g.147908138C=CA1199652660GJA8c.183C= (p.Cys61=)
n.1098C=
1g.147908138C>GCA342223447GJA8c.183C>G (p.Cys61Trp)
n.1098C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147908138C>TCA1065884GJA8c.183C>T (p.Cys61=)
n.1098C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.147908139G>ACA342223450GJA8c.184G>A (p.Glu62Lys)
n.1099G>A
ClinVar dbSNP
1g.147908139G>CCA342223448GJA8c.184G>C (p.Glu62Gln)
n.1099G>C
1g.147908139G>TCA342223449GJA8c.184G>T (p.Glu62Ter)
n.1099G>T
1g.147908140A>CCA342223451GJA8c.185A>C (p.Glu62Ala)
n.1100A>C
1g.147908140A>GCA342223452GJA8c.185A>G (p.Glu62Gly)
n.1100A>G
1g.147908140A>TCA342223453GJA8c.185A>T (p.Glu62Val)
n.1100A>T
1g.147908141G>ACA420606806GJA8c.186G>A (p.Glu62=)
n.1101G>A
1g.147908141G>CCA342223454GJA8c.186G>C (p.Glu62Asp)
n.1101G>C
1g.147908141G>TCA342223455GJA8c.186G>T (p.Glu62Asp)
n.1101G>T
1g.147908142A>CCA342223456GJA8c.187A>C (p.Asn63His)
n.1102A>C
1g.147908142A>GCA342223457GJA8c.187A>G (p.Asn63Asp)
n.1102A>G
1g.147908142A>TCA342223458GJA8c.187A>T (p.Asn63Tyr)
n.1102A>T
1g.147908143A>CCA342223459GJA8c.188A>C (p.Asn63Thr)
n.1103A>C
1g.147908143A>GCA342223460GJA8c.188A>G (p.Asn63Ser)
n.1103A>G
1g.147908143A>TCA342223461GJA8c.188A>T (p.Asn63Ile)
n.1103A>T
1g.147908144C>ACA342223462GJA8c.189C>A (p.Asn63Lys)
n.1104C>A
1g.147908144C=CA1199652661GJA8c.189C= (p.Asn63=)
n.1104C=
1g.147908144C>GCA342223463GJA8c.189C>G (p.Asn63Lys)
n.1104C>G
ClinVar
1g.147908144C>TCA29940530GJA8c.189C>T (p.Asn63=)
n.1104C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.147908145G>ACA1065885GJA8c.190G>A (p.Val64Ile)
n.1105G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147908145G>CCA342223466GJA8c.190G>C (p.Val64Leu)
n.1105G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908145G=CA1199652662GJA8c.190G= (p.Val64=)
n.1105G=
1g.147908145G>TCA342223465GJA8c.190G>T (p.Val64Phe)
n.1105G>T
1g.147908146T>ACA342223468GJA8c.191T>A (p.Val64Asp)
n.1106T>A
1g.147908146T>CCA342223470GJA8c.191T>C (p.Val64Ala)
n.1106T>C
ClinVar
1g.147908146T>GCA342223472GJA8c.191T>G (p.Val64Gly)
n.1106T>G
1g.147908147C>ACA420606810GJA8c.192C>A (p.Val64=)
n.1107C>A
gnomAD v4
1g.147908147C=CA1148161903GJA8c.192C= (p.Val64=)
n.1107C=
1g.147908147C>GCA420606811GJA8c.192C>G (p.Val64=)
n.1107C>G
1g.147908147C>TCA1065886GJA8c.192C>T (p.Val64=)
n.1107C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908148T>ACA342223474GJA8c.193T>A (p.Cys65Ser)
n.1108T>A
1g.147908148T>CCA342223475GJA8c.193T>C (p.Cys65Arg)
n.1108T>C
1g.147908148T>GCA342223477GJA8c.193T>G (p.Cys65Gly)
n.1108T>G
1g.147908149G>ACA342223479GJA8c.194G>A (p.Cys65Tyr)
n.1109G>A
1g.147908149G>CCA342223481GJA8c.194G>C (p.Cys65Ser)
n.1109G>C
1g.147908149G>TCA342223482GJA8c.194G>T (p.Cys65Phe)
n.1109G>T
1g.147908150C>ACA342223485GJA8c.195C>A (p.Cys65Ter)
n.1110C>A
1g.147908150C>GCA342223486GJA8c.195C>G (p.Cys65Trp)
n.1110C>G
1g.147908150C>TCA420606815GJA8c.195C>T (p.Cys65=)
n.1110C>T
1g.147908151T>ACA342223490GJA8c.196T>A (p.Tyr66Asn)
n.1111T>A
1g.147908151T>CCA342223488GJA8c.196T>C (p.Tyr66His)
n.1111T>C
ClinVar dbSNP
1g.147908151T>GCA342223489GJA8c.196T>G (p.Tyr66Asp)
n.1111T>G
1g.147908151T=CA1199652663GJA8c.196T= (p.Tyr66=)
n.1111T=

Number of alleles fetched