Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.147907967G>ACA342222733GJA8c.12G>A (p.Trp4Ter)
n.927G>A
1g.147907967G>CCA342222737GJA8c.12G>C (p.Trp4Cys)
n.927G>C
1g.147907967G>TCA342222735GJA8c.12G>T (p.Trp4Cys)
n.927G>T
1g.147907968A=CA1199652593GJA8c.13A= (p.Ser5=)
n.928A=
1g.147907968A>CCA342222740GJA8c.13A>C (p.Ser5Arg)
n.928A>C
gnomAD v4
1g.147907968A>GCA1065851GJA8c.13A>G (p.Ser5Gly)
n.928A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.147907968A>TCA342222743GJA8c.13A>T (p.Ser5Cys)
n.928A>T
gnomAD v4
1g.147907969G>ACA29940284GJA8c.14G>A (p.Ser5Asn)
n.929G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147907969G>CCA342222747GJA8c.14G>C (p.Ser5Thr)
n.929G>C
1g.147907969G=CA1148186048GJA8c.14G= (p.Ser5=)
n.929G=
1g.147907969G>TCA342222750GJA8c.14G>T (p.Ser5Ile)
n.929G>T
1g.147907970T>ACA342222752GJA8c.15T>A (p.Ser5Arg)
n.930T>A
1g.147907970T>CCA420326652GJA8c.15T>C (p.Ser5=)
n.930T>C
1g.147907970T>GCA342222753GJA8c.15T>G (p.Ser5Arg)
n.930T>G
1g.147907971T>ACA342222757GJA8c.16T>A (p.Phe6Ile)
n.931T>A
1g.147907971T>CCA342222758GJA8c.16T>C (p.Phe6Leu)
n.931T>C
1g.147907971T>GCA342222760GJA8c.16T>G (p.Phe6Val)
n.931T>G
1g.147907972T>ACA342222765GJA8c.17T>A (p.Phe6Tyr)
n.932T>A
COSMIC
1g.147907972T>CCA342222766GJA8c.17T>C (p.Phe6Ser)
n.932T>C
1g.147907972T>GCA342222763GJA8c.17T>G (p.Phe6Cys)
n.932T>G
1g.147907973C>ACA342222771GJA8c.18C>A (p.Phe6Leu)
n.933C>A
1g.147907973C>GCA342222769GJA8c.18C>G (p.Phe6Leu)
n.933C>G
1g.147907973C>TCA420326653GJA8c.18C>T (p.Phe6=)
n.933C>T
COSMIC
1g.147907974C>ACA1065852GJA8c.19C>A (p.Leu7Met)
n.934C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.147907974C=CA1142364613GJA8c.19C= (p.Leu7=)
n.934C=
1g.147907974C>GCA342222776GJA8c.19C>G (p.Leu7Val)
n.934C>G
1g.147907974C>TCA420326655GJA8c.19C>T (p.Leu7=)
n.934C>T
gnomAD v4
1g.147907975T>ACA342222780GJA8c.20T>A (p.Leu7Gln)
n.935T>A
1g.147907975T>CCA342222782GJA8c.20T>C (p.Leu7Pro)
n.935T>C
ClinVar
1g.147907975T>GCA342222784GJA8c.20T>G (p.Leu7Arg)
n.935T>G
1g.147907978_147907989delCA2586967198GJA8c.23_34del (p.Gly8_Leu11del)
n.938_949del
1g.147907976G>ACA420326656GJA8c.21G>A (p.Leu7=)
n.936G>A
gnomAD v4
1g.147907976G>CCA420326657GJA8c.21G>C (p.Leu7=)
n.936G>C
1g.147907976G>TCA420326658GJA8c.21G>T (p.Leu7=)
n.936G>T
1g.147907977G>ACA1065853GJA8c.22G>A (p.Gly8Arg)
n.937G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147907977G>CCA342222787GJA8c.22G>C (p.Gly8Arg)
n.937G>C
1g.147907977G=CA1143521986GJA8c.22G= (p.Gly8=)
n.937G=
1g.147907977G>TCA342222790GJA8c.22G>T (p.Gly8Trp)
n.937G>T
1g.147907978G>ACA342222793GJA8c.23G>A (p.Gly8Glu)
n.938G>A
1g.147907978G>CCA342222796GJA8c.23G>C (p.Gly8Ala)
n.938G>C
1g.147907978G>TCA342222798GJA8c.23G>T (p.Gly8Val)
n.938G>T
1g.147907979G>ACA420326660GJA8c.24G>A (p.Gly8=)
n.939G>A
gnomAD v4
1g.147907979G>CCA420326661GJA8c.24G>C (p.Gly8=)
n.939G>C
1g.147907979G>TCA420326662GJA8c.24G>T (p.Gly8=)
n.939G>T
1g.147907980A=CA1199652594GJA8c.25A= (p.Asn9=)
n.940A=
1g.147907980A>CCA342222804GJA8c.25A>C (p.Asn9His)
n.940A>C
1g.147907980A>GCA29940308GJA8c.25A>G (p.Asn9Asp)
n.940A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147907980A>TCA342222801GJA8c.25A>T (p.Asn9Tyr)
n.940A>T
1g.147907981A>CCA342222806GJA8c.26A>C (p.Asn9Thr)
n.941A>C
1g.147907981A>GCA342222808GJA8c.26A>G (p.Asn9Ser)
n.941A>G
1g.147907981A>TCA342222811GJA8c.26A>T (p.Asn9Ile)
n.941A>T
gnomAD v4
1g.147907982C>ACA342222814GJA8c.27C>A (p.Asn9Lys)
n.942C>A
1g.147907982C=CA1199652595GJA8c.27C= (p.Asn9=)
n.942C=
1g.147907982C>GCA342222815GJA8c.27C>G (p.Asn9Lys)
n.942C>G
1g.147907982C>TCA420326663GJA8c.27C>T (p.Asn9=)
n.942C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147907983A>CCA342222816GJA8c.28A>C (p.Ile10Leu)
n.943A>C
1g.147907983A>GCA342222818GJA8c.28A>G (p.Ile10Val)
n.943A>G
1g.147907983A>TCA342222820GJA8c.28A>T (p.Ile10Phe)
n.943A>T
1g.147907984T>ACA342222822GJA8c.29T>A (p.Ile10Asn)
n.944T>A
gnomAD v4
1g.147907984T>CCA342222823GJA8c.29T>C (p.Ile10Thr)
n.944T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147907984T>GCA342222824GJA8c.29T>G (p.Ile10Ser)
n.944T>G
1g.147907984T=CA1199652596GJA8c.29T= (p.Ile10=)
n.944T=
1g.147907985C>ACA420326664GJA8c.30C>A (p.Ile10=)
n.945C>A
gnomAD v4
1g.147907985C>GCA342222826GJA8c.30C>G (p.Ile10Met)
n.945C>G
1g.147907985C>TCA420326665GJA8c.30C>T (p.Ile10=)
n.945C>T
1g.147907986T>ACA342222830GJA8c.31T>A (p.Leu11Met)
n.946T>A
1g.147907986T>CCA1065854GJA8c.31T>C (p.Leu11=)
n.946T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147907986T>GCA342222828GJA8c.31T>G (p.Leu11Val)
n.946T>G
1g.147907986T=CA1199652597GJA8c.31T= (p.Leu11=)
n.946T=
1g.147907987T>ACA342222833GJA8c.32T>A (p.Leu11Ter)
n.947T>A
1g.147907987T>CCA342222835GJA8c.32T>C (p.Leu11Ser)
n.947T>C
1g.147907987T>GCA342222838GJA8c.32T>G (p.Leu11Trp)
n.947T>G
1g.147907988G>ACA420326668GJA8c.33G>A (p.Leu11=)
n.948G>A
gnomAD v4
1g.147907988G>CCA342222840GJA8c.33G>C (p.Leu11Phe)
n.948G>C
1g.147907988G>TCA342222842GJA8c.33G>T (p.Leu11Phe)
n.948G>T
1g.147907989G>ACA342222844GJA8c.34G>A (p.Glu12Lys)
n.949G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147907989G>CCA342222846GJA8c.34G>C (p.Glu12Gln)
n.949G>C
1g.147907989G=CA1199652598GJA8c.34G= (p.Glu12=)
n.949G=
1g.147907989G>TCA342222848GJA8c.34G>T (p.Glu12Ter)
n.949G>T
1g.147907990A=CA1199652599GJA8c.35A= (p.Glu12=)
n.950A=
1g.147907990A>CCA342222850GJA8c.35A>C (p.Glu12Ala)
n.950A>C
gnomAD v4
1g.147907990A>GCA342222851GJA8c.35A>G (p.Glu12Gly)
n.950A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147907990A>TCA342222853GJA8c.35A>T (p.Glu12Val)
n.950A>T
1g.147907991G>ACA420326669GJA8c.36G>A (p.Glu12=)
n.951G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147907991G>CCA342222855GJA8c.36G>C (p.Glu12Asp)
n.951G>C
1g.147907991G=CA1199652600GJA8c.36G= (p.Glu12=)
n.951G=
1g.147907991G>TCA342222856GJA8c.36G>T (p.Glu12Asp)
n.951G>T
gnomAD v4
1g.147907992G>ACA342222863GJA8c.37G>A (p.Glu13Lys)
n.952G>A
dbSNP
1g.147907992G>CCA342222861GJA8c.37G>C (p.Glu13Gln)
n.952G>C
1g.147907992G=CA1199652601GJA8c.37G= (p.Glu13=)
n.952G=
1g.147907992G>TCA342222860GJA8c.37G>T (p.Glu13Ter)
n.952G>T
COSMIC
1g.147907993A>CCA342222864GJA8c.38A>C (p.Glu13Ala)
n.953A>C
1g.147907993A>GCA342222866GJA8c.38A>G (p.Glu13Gly)
n.953A>G
1g.147907993A>TCA342222868GJA8c.38A>T (p.Glu13Val)
n.953A>T
1g.147907994G>ACA420326671GJA8c.39G>A (p.Glu13=)
n.954G>A
gnomAD v4
1g.147907994G>CCA1065855GJA8c.39G>C (p.Glu13Asp)
n.954G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147907994G=CA1142335562GJA8c.39G= (p.Glu13=)
n.954G=
1g.147907994G>TCA342222871GJA8c.39G>T (p.Glu13Asp)
n.954G>T
1g.147907995G>ACA342222874GJA8c.40G>A (p.Val14Met)
n.955G>A
1g.147907995G>CCA342222875GJA8c.40G>C (p.Val14Leu)
n.955G>C
ClinVar gnomAD v4
1g.147907995G>TCA342222877GJA8c.40G>T (p.Val14Leu)
n.955G>T
1g.147907996T>ACA342222880GJA8c.41T>A (p.Val14Glu)
n.956T>A
1g.147907996T>CCA342222881GJA8c.41T>C (p.Val14Ala)
n.956T>C
1g.147907996T>GCA342222883GJA8c.41T>G (p.Val14Gly)
n.956T>G
gnomAD v4
1g.147907997G>ACA420326674GJA8c.42G>A (p.Val14=)
n.957G>A
1g.147907997G>CCA420326672GJA8c.42G>C (p.Val14=)
n.957G>C
1g.147907997G>TCA420326673GJA8c.42G>T (p.Val14=)
n.957G>T
1g.147907998A>CCA342222885GJA8c.43A>C (p.Asn15His)
n.958A>C
1g.147907998A>GCA342222886GJA8c.43A>G (p.Asn15Asp)
n.958A>G
1g.147907998A>TCA342222888GJA8c.43A>T (p.Asn15Tyr)
n.958A>T
1g.147907999A>CCA342222893GJA8c.44A>C (p.Asn15Thr)
n.959A>C
1g.147907999A>GCA342222892GJA8c.44A>G (p.Asn15Ser)
n.959A>G
1g.147907999A>TCA342222890GJA8c.44A>T (p.Asn15Ile)
n.959A>T
1g.147908000T>ACA342222896GJA8c.45T>A (p.Asn15Lys)
n.960T>A
1g.147908000T>CCA420326677GJA8c.45T>C (p.Asn15=)
n.960T>C
1g.147908000T>GCA342222895GJA8c.45T>G (p.Asn15Lys)
n.960T>G
ClinVar
1g.147908001G>ACA342222900GJA8c.46G>A (p.Glu16Lys)
n.961G>A
gnomAD v4
1g.147908001G>CCA342222899GJA8c.46G>C (p.Glu16Gln)
n.961G>C
1g.147908001G>TCA342222902GJA8c.46G>T (p.Glu16Ter)
n.961G>T
1g.147908002A>CCA342222904GJA8c.47A>C (p.Glu16Ala)
n.962A>C
1g.147908002A>GCA342222906GJA8c.47A>G (p.Glu16Gly)
n.962A>G
1g.147908002A>TCA342222907GJA8c.47A>T (p.Glu16Val)
n.962A>T
gnomAD v4
1g.147908003G>ACA420326678GJA8c.48G>A (p.Glu16=)
n.963G>A
gnomAD v4
1g.147908003G>CCA342222909GJA8c.48G>C (p.Glu16Asp)
n.963G>C
1g.147908003G>TCA342222911GJA8c.48G>T (p.Glu16Asp)
n.963G>T
1g.147908004C>ACA342222913GJA8c.49C>A (p.His17Asn)
n.964C>A
1g.147908004C=CA1199652602GJA8c.49C= (p.His17=)
n.964C=
1g.147908004C>GCA1065856GJA8c.49C>G (p.His17Asp)
n.964C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147908004C>TCA342222914GJA8c.49C>T (p.His17Tyr)
n.964C>T
1g.147908005A=CA1199652603GJA8c.50A= (p.His17=)
n.965A=
1g.147908005A>CCA342222916GJA8c.50A>C (p.His17Pro)
n.965A>C
1g.147908005A>GCA342222918GJA8c.50A>G (p.His17Arg)
n.965A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147908005A>TCA342222919GJA8c.50A>T (p.His17Leu)
n.965A>T
1g.147908006C>ACA342222924GJA8c.51C>A (p.His17Gln)
n.966C>A
1g.147908006C=CA1199652604GJA8c.51C= (p.His17=)
n.966C=
1g.147908006C>GCA342222922GJA8c.51C>G (p.His17Gln)
n.966C>G
1g.147908006C>TCA1065857GJA8c.51C>T (p.His17=)
n.966C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908006dupCA2647662014GJA8c.51dup (p.Ser18LeufsTer?)
n.966dup
gnomAD v4
1g.147908007T>ACA342222926GJA8c.52T>A (p.Ser18Thr)
n.967T>A
1g.147908007T>CCA342222928GJA8c.52T>C (p.Ser18Pro)
n.967T>C
1g.147908007T>GCA342222930GJA8c.52T>G (p.Ser18Ala)
n.967T>G
1g.147908008C>ACA342222933GJA8c.53C>A (p.Ser18Tyr)
n.968C>A
1g.147908008C>GCA342222934GJA8c.53C>G (p.Ser18Cys)
n.968C>G
1g.147908008C>TCA342222935GJA8c.53C>T (p.Ser18Phe)
n.968C>T
1g.147908008_147908009delCA2647662015GJA8c.53_54del (p.Ser18TyrfsTer30)
n.968_969del
gnomAD v4
1g.147908008_147908009insATTCA2647662016GJA8c.53_54insATT (p.Ser18_Thr19insPhe)
n.968_969insATT
gnomAD v4
1g.147908009C>ACA420326682GJA8c.54C>A (p.Ser18=)
n.969C>A
1g.147908009C>GCA420326683GJA8c.54C>G (p.Ser18=)
n.969C>G
1g.147908009C>TCA420326684GJA8c.54C>T (p.Ser18=)
n.969C>T
1g.147908010A>CCA342222938GJA8c.55A>C (p.Thr19Pro)
n.970A>C
1g.147908010A>GCA342222940GJA8c.55A>G (p.Thr19Ala)
n.970A>G
1g.147908010A>TCA342222941GJA8c.55A>T (p.Thr19Ser)
n.970A>T
1g.147908011C>ACA342222943GJA8c.56C>A (p.Thr19Asn)
n.971C>A
1g.147908011C>GCA342222946GJA8c.56C>G (p.Thr19Ser)
n.971C>G
1g.147908011C>TCA342222947GJA8c.56C>T (p.Thr19Ile)
n.971C>T
1g.147908012C>ACA420326688GJA8c.57C>A (p.Thr19=)
n.972C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147908012C=CA1199652605GJA8c.57C= (p.Thr19=)
n.972C=
1g.147908012C>GCA420326689GJA8c.57C>G (p.Thr19=)
n.972C>G
gnomAD v4
1g.147908012C>TCA420326690GJA8c.57C>T (p.Thr19=)
n.972C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.147908013delCA2647662017GJA8c.58del (p.Val20SerfsTer?)
n.973del
gnomAD v4
1g.147908013G>ACA1065858GJA8c.58G>A (p.Val20Ile)
n.973G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.147908013G>CCA342222951GJA8c.58G>C (p.Val20Leu)
n.973G>C
1g.147908013G=CA1199652606GJA8c.58G= (p.Val20=)
n.973G=
1g.147908013G>TCA342222949GJA8c.58G>T (p.Val20Phe)
n.973G>T
1g.147908014T>ACA342222955GJA8c.59T>A (p.Val20Asp)
n.974T>A
1g.147908014T>CCA342222956GJA8c.59T>C (p.Val20Ala)
n.974T>C
1g.147908014T>GCA342222957GJA8c.59T>G (p.Val20Gly)
n.974T>G
1g.147908015C>ACA420326691GJA8c.60C>A (p.Val20=)
n.975C>A
1g.147908015C>GCA420326692GJA8c.60C>G (p.Val20=)
n.975C>G
1g.147908015C>TCA420326693GJA8c.60C>T (p.Val20=)
n.975C>T
gnomAD v4
1g.147908015_147908019dupCA2647662018GJA8c.60_64dup (p.Gly22AlafsTer?)
n.975_979dup
gnomAD v4
1g.147908016A=CA1199652607GJA8c.61A= (p.Ile21=)
n.976A=
1g.147908016A>CCA342222959GJA8c.61A>C (p.Ile21Leu)
n.976A>C
1g.147908016A>GCA1065859GJA8c.61A>G (p.Ile21Val)
n.976A>G
dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.147908016A>TCA342222961GJA8c.61A>T (p.Ile21Phe)
n.976A>T
1g.147908017T>ACA342222963GJA8c.62T>A (p.Ile21Asn)
n.977T>A
1g.147908017T>CCA1065860GJA8c.62T>C (p.Ile21Thr)
n.977T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908017T>GCA342222966GJA8c.62T>G (p.Ile21Ser)
n.977T>G
1g.147908017T=CA1199652608GJA8c.62T= (p.Ile21=)
n.977T=
1g.147908018C>ACA420326695GJA8c.63C>A (p.Ile21=)
n.978C>A
1g.147908018C=CA1199652609GJA8c.63C= (p.Ile21=)
n.978C=
1g.147908018C>GCA342222968GJA8c.63C>G (p.Ile21Met)
n.978C>G
1g.147908018C>TCA420326694GJA8c.63C>T (p.Ile21=)
n.978C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147908019G>ACA342222971GJA8c.64G>A (p.Gly22Ser)
n.979G>A
ClinVar dbSNP
1g.147908019G>CCA342222973GJA8c.64G>C (p.Gly22Arg)
n.979G>C
1g.147908019G>TCA342222975GJA8c.64G>T (p.Gly22Cys)
n.979G>T
ClinVar
1g.147908020G>ACA342222977GJA8c.65G>A (p.Gly22Asp)
n.980G>A
1g.147908020G>CCA342222980GJA8c.65G>C (p.Gly22Ala)
n.980G>C
1g.147908020G>TCA342222978GJA8c.65G>T (p.Gly22Val)
n.980G>T
1g.147908021C>ACA420326696GJA8c.66C>A (p.Gly22=)
n.981C>A
1g.147908021C=CA1199652610GJA8c.66C= (p.Gly22=)
n.981C=
1g.147908021C>GCA420326697GJA8c.66C>G (p.Gly22=)
n.981C>G
1g.147908021C>TCA1065861GJA8c.66C>T (p.Gly22=)
n.981C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908021_147908023delinsCAGCA1199652611GJA8c.66_68delinsCAG (p.Gly22=)
n.981_983delinsCAG
1g.147908022A=CA1199652612GJA8c.67A= (p.Arg23=)
n.982A=
1g.147908022A>CCA420326698GJA8c.67A>C (p.Arg23=)
n.982A>C
1g.147908022A>GCA342222982GJA8c.67A>G (p.Arg23Gly)
n.982A>G
ClinVar dbSNP
1g.147908022A>TCA342222984GJA8c.67A>T (p.Arg23Ter)
n.982A>T
1g.147908024_147908025delCA525962920GJA8c.69_70del (p.Arg23SerfsTer25)
n.984_985del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908023G>ACA342222986GJA8c.68G>A (p.Arg23Lys)
n.983G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.147908023G>CCA119866GJA8c.68G>C (p.Arg23Thr)
n.983G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.147908023G=CA1141188005GJA8c.68G= (p.Arg23=)
n.983G=
1g.147908023G>TCA342222988GJA8c.68G>T (p.Arg23Ile)
n.983G>T
1g.147908024A>CCA342222990GJA8c.69A>C (p.Arg23Ser)
n.984A>C
1g.147908024A>GCA420326701GJA8c.69A>G (p.Arg23=)
n.984A>G
1g.147908024A>TCA342222991GJA8c.69A>T (p.Arg23Ser)
n.984A>T
1g.147908025G>ACA342222993GJA8c.70G>A (p.Val24Ile)
n.985G>A
1g.147908025G>CCA342222995GJA8c.70G>C (p.Val24Leu)
n.985G>C
1g.147908025G>TCA342222996GJA8c.70G>T (p.Val24Phe)
n.985G>T
1g.147908025_147908027delinsGTCCA1199652613GJA8c.70_72delinsGTC (p.Val24=)
n.985_987delinsGTC
1g.147908026T>ACA342223000GJA8c.71T>A (p.Val24Asp)
n.986T>A
ClinVar
1g.147908026T>CCA342223002GJA8c.71T>C (p.Val24Ala)
n.986T>C
1g.147908026T>GCA342222998GJA8c.71T>G (p.Val24Gly)
n.986T>G
gnomAD v4
1g.147908027_147908028delCA525962921GJA8c.72_73del (p.Trp25AlafsTer23)
n.987_988del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147908027C>ACA420326702GJA8c.72C>A (p.Val24=)
n.987C>A
1g.147908027C=CA1199652614GJA8c.72C= (p.Val24=)
n.987C=
1g.147908027C>GCA420326703GJA8c.72C>G (p.Val24=)
n.987C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908027C>TCA420326705GJA8c.72C>T (p.Val24=)
n.987C>T
gnomAD v4
1g.147908028T>ACA342223006GJA8c.73T>A (p.Trp25Arg)
n.988T>A
1g.147908028T>CCA16609301GJA8c.73T>C (p.Trp25Arg)
n.988T>C
ClinVar dbSNP
1g.147908028T>GCA342223004GJA8c.73T>G (p.Trp25Gly)
n.988T>G
1g.147908028T=CA1199652615GJA8c.73T= (p.Trp25=)
n.988T=
1g.147908029G>ACA342223008GJA8c.74G>A (p.Trp25Ter)
n.989G>A
gnomAD v4
1g.147908029G>CCA342223010GJA8c.74G>C (p.Trp25Ser)
n.989G>C
1g.147908029G>TCA342223012GJA8c.74G>T (p.Trp25Leu)
n.989G>T
1g.147908030G>ACA342223014GJA8c.75G>A (p.Trp25Ter)
n.990G>A
gnomAD v4
1g.147908030G>CCA342223015GJA8c.75G>C (p.Trp25Cys)
n.990G>C
1g.147908030G>TCA342223016GJA8c.75G>T (p.Trp25Cys)
n.990G>T
1g.147908031C>ACA342223017GJA8c.76C>A (p.Leu26Ile)
n.991C>A
1g.147908031C=CA1199652616GJA8c.76C= (p.Leu26=)
n.991C=
1g.147908031C>GCA342223019GJA8c.76C>G (p.Leu26Val)
n.991C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147908031C>TCA342223021GJA8c.76C>T (p.Leu26Phe)
n.991C>T
gnomAD v4
1g.147908032T>ACA342223027GJA8c.77T>A (p.Leu26His)
n.992T>A
1g.147908032T>CCA342223025GJA8c.77T>C (p.Leu26Pro)
n.992T>C
1g.147908032T>GCA342223023GJA8c.77T>G (p.Leu26Arg)
n.992T>G
1g.147908033C>ACA420326708GJA8c.78C>A (p.Leu26=)
n.993C>A
1g.147908033C=CA1199652617GJA8c.78C= (p.Leu26=)
n.993C=
1g.147908033C>GCA420326710GJA8c.78C>G (p.Leu26=)
n.993C>G
1g.147908033C>TCA420326711GJA8c.78C>T (p.Leu26=)
n.993C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908034A>CCA342223029GJA8c.79A>C (p.Thr27Pro)
n.994A>C
1g.147908034A>GCA342223030GJA8c.79A>G (p.Thr27Ala)
n.994A>G
1g.147908034A>TCA342223032GJA8c.79A>T (p.Thr27Ser)
n.994A>T
1g.147908035C>ACA342223034GJA8c.80C>A (p.Thr27Asn)
n.995C>A
1g.147908035C=CA1199652618GJA8c.80C= (p.Thr27=)
n.995C=
1g.147908035C>GCA342223036GJA8c.80C>G (p.Thr27Ser)
n.995C>G
1g.147908035C>TCA342223037GJA8c.80C>T (p.Thr27Ile)
n.995C>T
dbSNP
1g.147908036C>ACA420326712GJA8c.81C>A (p.Thr27=)
n.996C>A
1g.147908036C=CA1199652619GJA8c.81C= (p.Thr27=)
n.996C=
1g.147908036C>GCA420326713GJA8c.81C>G (p.Thr27=)
n.996C>G
1g.147908036C>TCA1065862GJA8c.81C>T (p.Thr27=)
n.996C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908037G>ACA342223041GJA8c.82G>A (p.Val28Met)
n.997G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.147908037G>CCA342223043GJA8c.82G>C (p.Val28Leu)
n.997G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147908037G=CA1199652620GJA8c.82G= (p.Val28=)
n.997G=
1g.147908037G>TCA342223045GJA8c.82G>T (p.Val28Leu)
n.997G>T
COSMIC
1g.147908038T>ACA342223047GJA8c.83T>A (p.Val28Glu)
n.998T>A
1g.147908038T>CCA342223048GJA8c.83T>C (p.Val28Ala)
n.998T>C
1g.147908038T>GCA342223050GJA8c.83T>G (p.Val28Gly)
n.998T>G
1g.147908039G>ACA420326715GJA8c.84G>A (p.Val28=)
n.999G>A
1g.147908039G>CCA420326717GJA8c.84G>C (p.Val28=)
n.999G>C
1g.147908039G>TCA420326719GJA8c.84G>T (p.Val28=)
n.999G>T
1g.147908040C>ACA342223053GJA8c.85C>A (p.Leu29Ile)
n.1000C>A
1g.147908040C=CA1199652621GJA8c.85C= (p.Leu29=)
n.1000C=
1g.147908040C>GCA342223055GJA8c.85C>G (p.Leu29Val)
n.1000C>G
1g.147908040C>TCA342223052GJA8c.85C>T (p.Leu29Phe)
n.1000C>T
1g.147908041T>ACA342223057GJA8c.86T>A (p.Leu29His)
n.1001T>A
1g.147908041T>CCA342223059GJA8c.86T>C (p.Leu29Pro)
n.1001T>C
1g.147908041T>GCA342223061GJA8c.86T>G (p.Leu29Arg)
n.1001T>G
1g.147908044dupCA057766GJA8c.89dup (p.Ile31HisfsTer18)
n.1004dup
ClinVar dbSNP
1g.147908042T>ACA420326721GJA8c.87T>A (p.Leu29=)
n.1002T>A
1g.147908042T>CCA420326722GJA8c.87T>C (p.Leu29=)
n.1002T>C
1g.147908042T>GCA420326723GJA8c.87T>G (p.Leu29=)
n.1002T>G
1g.147908043T>ACA342223063GJA8c.88T>A (p.Phe30Ile)
n.1003T>A
1g.147908043T>CCA342223065GJA8c.88T>C (p.Phe30Leu)
n.1003T>C
1g.147908043T>GCA342223069GJA8c.88T>G (p.Phe30Val)
n.1003T>G
1g.147908044T>ACA342223072GJA8c.89T>A (p.Phe30Tyr)
n.1004T>A
1g.147908044T>CCA342223073GJA8c.89T>C (p.Phe30Ser)
n.1004T>C
1g.147908044T>GCA342223075GJA8c.89T>G (p.Phe30Cys)
n.1004T>G
1g.147908045C>ACA342223078GJA8c.90C>A (p.Phe30Leu)
n.1005C>A
1g.147908045C>GCA342223079GJA8c.90C>G (p.Phe30Leu)
n.1005C>G
1g.147908045C>TCA420326725GJA8c.90C>T (p.Phe30=)
n.1005C>T
COSMIC
1g.147908046A=CA1199652622GJA8c.91A= (p.Ile31=)
n.1006A=
1g.147908046A>CCA342223082GJA8c.91A>C (p.Ile31Leu)
n.1006A>C
dbSNP gnomAD v4
1g.147908046A>GCA342223083GJA8c.91A>G (p.Ile31Val)
n.1006A>G
1g.147908046A>TCA342223085GJA8c.91A>T (p.Ile31Phe)
n.1006A>T
1g.147908047T>ACA342223090GJA8c.92T>A (p.Ile31Asn)
n.1007T>A
1g.147908047T>CCA342223089GJA8c.92T>C (p.Ile31Thr)
n.1007T>C
1g.147908047T>GCA342223087GJA8c.92T>G (p.Ile31Ser)
n.1007T>G
1g.147908048C>ACA420326728GJA8c.93C>A (p.Ile31=)
n.1008C>A
gnomAD v4
1g.147908048C>GCA342223092GJA8c.93C>G (p.Ile31Met)
n.1008C>G
1g.147908048C>TCA420326729GJA8c.93C>T (p.Ile31=)
n.1008C>T
1g.147908049T>ACA342223094GJA8c.94T>A (p.Phe32Ile)
n.1009T>A
1g.147908049T>CCA342223095GJA8c.94T>C (p.Phe32Leu)
n.1009T>C
1g.147908049T>GCA342223096GJA8c.94T>G (p.Phe32Val)
n.1009T>G
ClinVar COSMIC
1g.147908050T>ACA342223098GJA8c.95T>A (p.Phe32Tyr)
n.1010T>A
1g.147908050T>CCA342223099GJA8c.95T>C (p.Phe32Ser)
n.1010T>C
gnomAD v4
1g.147908050T>GCA1065863GJA8c.95T>G (p.Phe32Cys)
n.1010T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147908050T=CA1199652623GJA8c.95T= (p.Phe32=)
n.1010T=
1g.147908051C>ACA342223104GJA8c.96C>A (p.Phe32Leu)
n.1011C>A
1g.147908051C>GCA342223105GJA8c.96C>G (p.Phe32Leu)
n.1011C>G
1g.147908051C>TCA420326731GJA8c.96C>T (p.Phe32=)
n.1011C>T
1g.147908052C>ACA420326732GJA8c.97C>A (p.Arg33=)
n.1012C>A
1g.147908052C=CA1148187952GJA8c.97C= (p.Arg33=)
n.1012C=
1g.147908052C>GCA342223107GJA8c.97C>G (p.Arg33Gly)
n.1012C>G
1g.147908052C>TCA1065864GJA8c.97C>T (p.Arg33Trp)
n.1012C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.147908053G>ACA1065865GJA8c.98G>A (p.Arg33Gln)
n.1013G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.147908053G>CCA342223112GJA8c.98G>C (p.Arg33Pro)
n.1013G>C
1g.147908053G=CA1143930496GJA8c.98G= (p.Arg33=)
n.1013G=
1g.147908053G>TCA342223113GJA8c.98G>T (p.Arg33Leu)
n.1013G>T
1g.147908054dupCA1199652624GJA8c.99dup (p.Ile34AspfsTer15)
n.1014dup
dbSNP
1g.147908054G>ACA420326733GJA8c.99G>A (p.Arg33=)
n.1014G>A
gnomAD v4
1g.147908054G>CCA420326734GJA8c.99G>C (p.Arg33=)
n.1014G>C
gnomAD v4
1g.147908054G>TCA420326735GJA8c.99G>T (p.Arg33=)
n.1014G>T
1g.147908055A>CCA342223117GJA8c.100A>C (p.Ile34Leu)
n.1015A>C
1g.147908055A>GCA342223118GJA8c.100A>G (p.Ile34Val)
n.1015A>G
1g.147908055A>TCA342223116GJA8c.100A>T (p.Ile34Phe)
n.1015A>T
1g.147908056T>ACA342223121GJA8c.101T>A (p.Ile34Asn)
n.1016T>A
1g.147908056T>CCA342223124GJA8c.101T>C (p.Ile34Thr)
n.1016T>C
ClinVar
1g.147908056T>GCA342223123GJA8c.101T>G (p.Ile34Ser)
n.1016T>G
1g.147908057C>ACA420326736GJA8c.102C>A (p.Ile34=)
n.1017C>A
1g.147908057C=CA1144194225GJA8c.102C= (p.Ile34=)
n.1017C=
1g.147908057C>GCA342223126GJA8c.102C>G (p.Ile34Met)
n.1017C>G
1g.147908057C>TCA1065866GJA8c.102C>T (p.Ile34=)
n.1017C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908058C>ACA342223128GJA8c.103C>A (p.Leu35Ile)
n.1018C>A
1g.147908058C=CA1199652625GJA8c.103C= (p.Leu35=)
n.1018C=
1g.147908058C>GCA342223130GJA8c.103C>G (p.Leu35Val)
n.1018C>G
1g.147908058C>TCA342223132GJA8c.103C>T (p.Leu35Phe)
n.1018C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908059T>ACA342223134GJA8c.104T>A (p.Leu35His)
n.1019T>A
1g.147908059T>CCA342223136GJA8c.104T>C (p.Leu35Pro)
n.1019T>C
dbSNP
1g.147908059T>GCA342223138GJA8c.104T>G (p.Leu35Arg)
n.1019T>G
1g.147908059T=CA1199652626GJA8c.104T= (p.Leu35=)
n.1019T=
1g.147908060C>ACA420326738GJA8c.105C>A (p.Leu35=)
n.1020C>A
1g.147908060C>GCA420326739GJA8c.105C>G (p.Leu35=)
n.1020C>G
1g.147908060C>TCA420326740GJA8c.105C>T (p.Leu35=)
n.1020C>T
gnomAD v4
1g.147908061A=CA1199652627GJA8c.106A= (p.Ile36=)
n.1021A=
1g.147908061A>CCA1065867GJA8c.106A>C (p.Ile36Leu)
n.1021A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147908061A>GCA342223141GJA8c.106A>G (p.Ile36Val)
n.1021A>G
gnomAD v4
1g.147908061A>TCA342223143GJA8c.106A>T (p.Ile36Phe)
n.1021A>T
1g.147908062T>ACA342223145GJA8c.107T>A (p.Ile36Asn)
n.1022T>A
1g.147908062T>CCA342223148GJA8c.107T>C (p.Ile36Thr)
n.1022T>C
1g.147908062T>GCA342223150GJA8c.107T>G (p.Ile36Ser)
n.1022T>G
1g.147908063C>ACA420326741GJA8c.108C>A (p.Ile36=)
n.1023C>A
dbSNP COSMIC
1g.147908063C=CA1199652628GJA8c.108C= (p.Ile36=)
n.1023C=
1g.147908063C>GCA342223153GJA8c.108C>G (p.Ile36Met)
n.1023C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908063C>TCA1065868GJA8c.108C>T (p.Ile36=)
n.1023C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.147908064C>ACA342223155GJA8c.109C>A (p.Leu37Ile)
n.1024C>A
1g.147908064C=CA1143770416GJA8c.109C= (p.Leu37=)
n.1024C=
1g.147908064C>GCA1065869GJA8c.109C>G (p.Leu37Val)
n.1024C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908064C>TCA342223157GJA8c.109C>T (p.Leu37Phe)
n.1024C>T
dbSNP
1g.147908065T>ACA342223159GJA8c.110T>A (p.Leu37His)
n.1025T>A
1g.147908065T>CCA342223161GJA8c.110T>C (p.Leu37Pro)
n.1025T>C
1g.147908065T>GCA342223163GJA8c.110T>G (p.Leu37Arg)
n.1025T>G
1g.147908066T>ACA1065870GJA8c.111T>A (p.Leu37=)
n.1026T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147908066T>CCA420326743GJA8c.111T>C (p.Leu37=)
n.1026T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.147908066T>GCA420326744GJA8c.111T>G (p.Leu37=)
n.1026T>G
1g.147908066T=CA1199652629GJA8c.111T= (p.Leu37=)
n.1026T=
1g.147908067G>ACA1065871GJA8c.112G>A (p.Gly38Ser)
n.1027G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147908067G>CCA342223170GJA8c.112G>C (p.Gly38Arg)
n.1027G>C
1g.147908067G=CA1199652630GJA8c.112G= (p.Gly38=)
n.1027G=
1g.147908067G>TCA342223169GJA8c.112G>T (p.Gly38Cys)
n.1027G>T

Number of alleles fetched