Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.147907881delCA2647661969GJA8c.-11-64del (n.-11-64del)
c.-75del (n.-75del)
n.841del
 gnomAD v4
1g.147907878A=CA1199652554GJA8c.-11-67A= (n.-11-67A=)
c.-78A= (n.-78A=)
n.838A=
1g.147907878A>GCA888861847GJA8c.-11-67A>G (n.-11-67A>G)
c.-78A>G (n.-78A>G)
n.838A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147907881A>GCA2647661970GJA8c.-11-64A>G (n.-11-64A>G)
c.-75A>G (n.-75A>G)
n.841A>G
 gnomAD v4
1g.147907882C>ACA2574049991GJA8c.-11-63C>A (n.-11-63C>A)
c.-74C>A (n.-74C>A)
n.842C>A
 gnomAD v4
1g.147907882C>GCA2647661971GJA8c.-11-63C>G (n.-11-63C>G)
c.-74C>G (n.-74C>G)
n.842C>G
 gnomAD v4
1g.147907885A=CA1199652555GJA8c.-11-60A= (n.-11-60A=)
c.-71A= (n.-71A=)
n.845A=
1g.147907885A>GCA2574049992GJA8c.-11-60A>G (n.-11-60A>G)
c.-71A>G (n.-71A>G)
n.845A>G
 gnomAD v4
1g.147907885A>TCA1007360716GJA8c.-11-60A>T (n.-11-60A>T)
c.-71A>T (n.-71A>T)
n.845A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147907886T>CCA2647661972GJA8c.-11-59T>C (n.-11-59T>C)
c.-70T>C (n.-70T>C)
n.846T>C
 gnomAD v4
1g.147907887A>CCA2647661973GJA8c.-11-58A>C (n.-11-58A>C)
c.-69A>C (n.-69A>C)
n.847A>C
 gnomAD v4
1g.147907887A>GCA2574049993GJA8c.-11-58A>G (n.-11-58A>G)
c.-69A>G (n.-69A>G)
n.847A>G
 gnomAD v4
1g.147907887A>TCA2647661974GJA8c.-11-58A>T (n.-11-58A>T)
c.-69A>T (n.-69A>T)
n.847A>T
 gnomAD v4
1g.147907888T>ACA2696851618GJA8c.-11-57T>A (n.-11-57T>A)
c.-68T>A (n.-68T>A)
n.848T>A
 dbSNP
1g.147907888T>CCA1199652557GJA8c.-11-57T>C (n.-11-57T>C)
c.-68T>C (n.-68T>C)
n.848T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.147907888T=CA1199652556GJA8c.-11-57T= (n.-11-57T=)
c.-68T= (n.-68T=)
n.848T=
1g.147907889T>CCA2647661975GJA8c.-11-56T>C (n.-11-56T>C)
c.-67T>C (n.-67T>C)
n.849T>C
 gnomAD v4
1g.147907890G>ACA2574049994GJA8c.-11-55G>A (n.-11-55G>A)
c.-66G>A (n.-66G>A)
n.850G>A
 dbSNP
1g.147907890G>TCA2647661976GJA8c.-11-55G>T (n.-11-55G>T)
c.-66G>T (n.-66G>T)
n.850G>T
 gnomAD v4
1g.147907891A=CA1199652558GJA8c.-11-54A= (n.-11-54A=)
c.-65A= (n.-65A=)
n.851A=
1g.147907891A>GCA29940182GJA8c.-11-54A>G (n.-11-54A>G)
c.-65A>G (n.-65A>G)
n.851A>G
 dbSNP
1g.147907891A>TCA2574049995GJA8c.-11-54A>T (n.-11-54A>T)
c.-65A>T (n.-65A>T)
n.851A>T
1g.147907892C>ACA2574049996GJA8c.-11-53C>A (n.-11-53C>A)
c.-64C>A (n.-64C>A)
n.852C>A
 gnomAD v4
1g.147907892C=CA1199652559GJA8c.-11-53C= (n.-11-53C=)
c.-64C= (n.-64C=)
n.852C=
1g.147907892C>GCA2647661977GJA8c.-11-53C>G (n.-11-53C>G)
c.-64C>G (n.-64C>G)
n.852C>G
 gnomAD v4
1g.147907892C>TCA1199652560GJA8c.-11-53C>T (n.-11-53C>T)
c.-64C>T (n.-64C>T)
n.852C>T
 dbSNP
1g.147907893T>ACA1007360722GJA8c.-11-52T>A (n.-11-52T>A)
c.-63T>A (n.-63T>A)
n.853T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147907893T=CA1199652561GJA8c.-11-52T= (n.-11-52T=)
c.-63T= (n.-63T=)
n.853T=
1g.147907894C>ACA2647661978GJA8c.-11-51C>A (n.-11-51C>A)
c.-62C>A (n.-62C>A)
n.854C>A
 gnomAD v4
1g.147907894C=CA1199652562GJA8c.-11-51C= (n.-11-51C=)
c.-62C= (n.-62C=)
n.854C=
1g.147907894C>GCA888861855GJA8c.-11-51C>G (n.-11-51C>G)
c.-62C>G (n.-62C>G)
n.854C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.147907895A>GCA2574049997GJA8c.-11-50A>G (n.-11-50A>G)
c.-61A>G (n.-61A>G)
n.855A>G
1g.147907896G>ACA1007360736GJA8c.-11-49G>A (n.-11-49G>A)
c.-60G>A (n.-60G>A)
n.856G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147907896G=CA1199652563GJA8c.-11-49G= (n.-11-49G=)
c.-60G= (n.-60G=)
n.856G=
1g.147907896G>TCA2647661979GJA8c.-11-49G>T (n.-11-49G>T)
c.-60G>T (n.-60G>T)
n.856G>T
 gnomAD v4
1g.147907897G>ACA2574049998GJA8c.-11-48G>A (n.-11-48G>A)
c.-59G>A (n.-59G>A)
n.857G>A
 gnomAD v4
1g.147907897G=CA1141501103GJA8c.-11-48G= (n.-11-48G=)
c.-59G= (n.-59G=)
n.857G=
1g.147907897G>TCA10738357GJA8c.-11-48G>T (n.-11-48G>T)
c.-59G>T (n.-59G>T)
n.857G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147907898G>ACA2647661980GJA8c.-11-47G>A (n.-11-47G>A)
c.-58G>A (n.-58G>A)
n.858G>A
 gnomAD v4
1g.147907898G>TCA2647661981GJA8c.-11-47G>T (n.-11-47G>T)
c.-58G>T (n.-58G>T)
n.858G>T
 gnomAD v4
1g.147907899T>CCA1007360740GJA8c.-11-46T>C (n.-11-46T>C)
c.-57T>C (n.-57T>C)
n.859T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147907899T=CA1199652564GJA8c.-11-46T= (n.-11-46T=)
c.-57T= (n.-57T=)
n.859T=
1g.147907900T>CCA2647661982GJA8c.-11-45T>C (n.-11-45T>C)
c.-56T>C (n.-56T>C)
n.860T>C
 gnomAD v4
1g.147907900T>GCA2647661983GJA8c.-11-45T>G (n.-11-45T>G)
c.-56T>G (n.-56T>G)
n.860T>G
 gnomAD v4
1g.147907901G>ACA2647661984GJA8c.-11-44G>A (n.-11-44G>A)
c.-55G>A (n.-55G>A)
n.861G>A
 gnomAD v4
1g.147907901G>TCA2647661985GJA8c.-11-44G>T (n.-11-44G>T)
c.-55G>T (n.-55G>T)
n.861G>T
 gnomAD v4
1g.147907902C>TCA2647661986GJA8c.-11-43C>T (n.-11-43C>T)
c.-54C>T (n.-54C>T)
n.862C>T
 gnomAD v4
1g.147907904T>CCA525962886GJA8c.-11-41T>C (n.-11-41T>C)
c.-52T>C (n.-52T>C)
n.864T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147907904T=CA1199652565GJA8c.-11-41T= (n.-11-41T=)
c.-52T= (n.-52T=)
n.864T=
1g.147907905T>CCA2574049999GJA8c.-11-40T>C (n.-11-40T>C)
c.-51T>C (n.-51T>C)
n.865T>C
1g.147907906G>TCA2647661987GJA8c.-11-39G>T (n.-11-39G>T)
c.-50G>T (n.-50G>T)
n.866G>T
 gnomAD v4
1g.147907907C>ACA1007360754GJA8c.-11-38C>A (n.-11-38C>A)
c.-49C>A (n.-49C>A)
n.867C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147907907C=CA1199652566GJA8c.-11-38C= (n.-11-38C=)
c.-49C= (n.-49C=)
n.867C=
1g.147907907C>TCA525962888GJA8c.-11-38C>T (n.-11-38C>T)
c.-49C>T (n.-49C>T)
n.867C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.147907908G>ACA525962890GJA8c.-11-37G>A (n.-11-37G>A)
c.-48G>A (n.-48G>A)
n.868G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147907908G=CA1199652567GJA8c.-11-37G= (n.-11-37G=)
c.-48G= (n.-48G=)
n.868G=
1g.147907909G>ACA525962891GJA8c.-11-36G>A (n.-11-36G>A)
c.-47G>A (n.-47G>A)
n.869G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147907909G=CA1199652568GJA8c.-11-36G= (n.-11-36G=)
c.-47G= (n.-47G=)
n.869G=
1g.147907909G>TCA2647661988GJA8c.-11-36G>T (n.-11-36G>T)
c.-47G>T (n.-47G>T)
n.869G>T
 gnomAD v4
1g.147907910C>ACA2574050000GJA8c.-11-35C>A (n.-11-35C>A)
c.-46C>A (n.-46C>A)
n.870C>A
 gnomAD v4
1g.147907910C>TCA2647661989GJA8c.-11-35C>T (n.-11-35C>T)
c.-46C>T (n.-46C>T)
n.870C>T
 gnomAD v4
1g.147907911C>ACA1065837GJA8c.-11-34C>A (n.-11-34C>A)
c.-45C>A (n.-45C>A)
n.871C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147907911C=CA1199652569GJA8c.-11-34C= (n.-11-34C=)
c.-45C= (n.-45C=)
n.871C=
1g.147907911C>TCA888861866GJA8c.-11-34C>T (n.-11-34C>T)
c.-45C>T (n.-45C>T)
n.871C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.147907912G>ACA1065838GJA8c.-11-33G>A (n.-11-33G>A)
c.-44G>A (n.-44G>A)
n.872G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147907912G>CCA888861868GJA8c.-11-33G>C (n.-11-33G>C)
c.-44G>C (n.-44G>C)
n.872G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147907912G=CA1199652570GJA8c.-11-33G= (n.-11-33G=)
c.-44G= (n.-44G=)
n.872G=
1g.147907912G>TCA525962893GJA8c.-11-33G>T (n.-11-33G>T)
c.-44G>T (n.-44G>T)
n.872G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147907913C>TCA2574050001GJA8c.-11-32C>T (n.-11-32C>T)
c.-43C>T (n.-43C>T)
n.873C>T
1g.147907914T>ACA2647661990GJA8c.-11-31T>A (n.-11-31T>A)
c.-42T>A (n.-42T>A)
n.874T>A
 gnomAD v4
1g.147907914T>CCA2647661991GJA8c.-11-31T>C (n.-11-31T>C)
c.-42T>C (n.-42T>C)
n.874T>C
 gnomAD v4
1g.147907915C>ACA2647661992GJA8c.-11-30C>A (n.-11-30C>A)
c.-41C>A (n.-41C>A)
n.875C>A
 gnomAD v4
1g.147907915C>TCA2647661993GJA8c.-11-30C>T (n.-11-30C>T)
c.-41C>T (n.-41C>T)
n.875C>T
 gnomAD v4
1g.147907916A>GCA2745988072GJA8c.-11-29A>G (n.-11-29A>G)
c.-40A>G (n.-40A>G)
n.876A>G
1g.147907917G>ACA525962895GJA8c.-11-28G>A (n.-11-28G>A)
c.-39G>A (n.-39G>A)
n.877G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147907917G>CCA2647661995GJA8c.-11-28G>C (n.-11-28G>C)
c.-39G>C (n.-39G>C)
n.877G>C
 gnomAD v4
1g.147907917G=CA1199652571GJA8c.-11-28G= (n.-11-28G=)
c.-39G= (n.-39G=)
n.877G=
1g.147907917G>TCA2647661994GJA8c.-11-28G>T (n.-11-28G>T)
c.-39G>T (n.-39G>T)
n.877G>T
 gnomAD v4
1g.147907918C>ACA1065839GJA8c.-11-27C>A (n.-11-27C>A)
c.-38C>A (n.-38C>A)
n.878C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147907918C=CA1142897759GJA8c.-11-27C= (n.-11-27C=)
c.-38C= (n.-38C=)
n.878C=
1g.147907918C>GCA1065840GJA8c.-11-27C>G (n.-11-27C>G)
c.-38C>G (n.-38C>G)
n.878C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147907918C>TCA2647661996GJA8c.-11-27C>T (n.-11-27C>T)
c.-38C>T (n.-38C>T)
n.878C>T
 gnomAD v4
1g.147907919T>ACA2647661997GJA8c.-11-26T>A (n.-11-26T>A)
c.-37T>A (n.-37T>A)
n.879T>A
 gnomAD v4
1g.147907919T>CCA29940215GJA8c.-11-26T>C (n.-11-26T>C)
c.-37T>C (n.-37T>C)
n.879T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147907919T=CA1143221568GJA8c.-11-26T= (n.-11-26T=)
c.-37T= (n.-37T=)
n.879T=
1g.147907920C>ACA2647661998GJA8c.-11-25C>A (n.-11-25C>A)
c.-36C>A (n.-36C>A)
n.880C>A
 gnomAD v4
1g.147907920C=CA1199652572GJA8c.-11-25C= (n.-11-25C=)
c.-36C= (n.-36C=)
n.880C=
1g.147907920C>GCA1007360767GJA8c.-11-25C>G (n.-11-25C>G)
c.-36C>G (n.-36C>G)
n.880C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147907920C>TCA1065841GJA8c.-11-25C>T (n.-11-25C>T)
c.-36C>T (n.-36C>T)
n.880C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147907921T>ACA2696728231GJA8c.-11-24T>A (n.-11-24T>A)
c.-35T>A (n.-35T>A)
n.881T>A
 dbSNP
1g.147907921T>CCA1065842GJA8c.-11-24T>C (n.-11-24T>C)
c.-35T>C (n.-35T>C)
n.881T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147907921T=CA1143647935GJA8c.-11-24T= (n.-11-24T=)
c.-35T= (n.-35T=)
n.881T=
1g.147907922T>GCA2647661999GJA8c.-11-23T>G (n.-11-23T>G)
c.-34T>G (n.-34T>G)
n.882T>G
 gnomAD v4
1g.147907923G>ACA1199652574GJA8c.-11-22G>A (n.-11-22G>A)
c.-33G>A (n.-33G>A)
n.883G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.147907923G=CA1199652573GJA8c.-11-22G= (n.-11-22G=)
c.-33G= (n.-33G=)
n.883G=
1g.147907924C>ACA2647662001GJA8c.-11-21C>A (n.-11-21C>A)
c.-32C>A (n.-32C>A)
n.884C>A
 gnomAD v4
1g.147907924C>GCA2501435240GJA8c.-11-21C>G (n.-11-21C>G)
c.-32C>G (n.-32C>G)
n.884C>G
1g.147907924C>TCA2647662002GJA8c.-11-21C>T (n.-11-21C>T)
c.-32C>T (n.-32C>T)
n.884C>T
 gnomAD v4
1g.147907925_147907928delCA2647662000GJA8c.-11-20_-11-17del (n.-11-20_-11-17del)
c.-31_-28del (n.-31_-28del)
n.885_888del
 gnomAD v4
1g.147907925C>ACA1065844GJA8c.-11-20C>A (n.-11-20C>A)
c.-31C>A (n.-31C>A)
n.885C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147907925C=CA1142633899GJA8c.-11-20C= (n.-11-20C=)
c.-31C= (n.-31C=)
n.885C=
1g.147907925C>TCA1065843GJA8c.-11-20C>T (n.-11-20C>T)
c.-31C>T (n.-31C>T)
n.885C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147907926T>ACA888861889GJA8c.-11-19T>A (n.-11-19T>A)
c.-30T>A (n.-30T>A)
n.886T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147907926T>CCA1199652576GJA8c.-11-19T>C (n.-11-19T>C)
c.-30T>C (n.-30T>C)
n.886T>C
 dbSNP
1g.147907926T=CA1199652575GJA8c.-11-19T= (n.-11-19T=)
c.-30T= (n.-30T=)
n.886T=
1g.147907927delCA2574050002GJA8c.-11-18del (n.-11-18del)
c.-29del (n.-29del)
n.887del
1g.147907928C>ACA2647662003GJA8c.-11-17C>A (n.-11-17C>A)
c.-28C>A (n.-28C>A)
n.888C>A
 gnomAD v4
1g.147907928C=CA1199652577GJA8c.-11-17C= (n.-11-17C=)
c.-28C= (n.-28C=)
n.888C=
1g.147907928C>TCA1007360777GJA8c.-11-17C>T (n.-11-17C>T)
c.-28C>T (n.-28C>T)
n.888C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147907929T>ACA2745988073GJA8c.-11-16T>A (n.-11-16T>A)
c.-27T>A (n.-27T>A)
n.889T>A
1g.147907929T>CCA2647662004GJA8c.-11-16T>C (n.-11-16T>C)
c.-27T>C (n.-27T>C)
n.889T>C
 gnomAD v4
1g.147907930C>ACA2647662005GJA8c.-11-15C>A (n.-11-15C>A)
c.-26C>A (n.-26C>A)
n.890C>A
 gnomAD v4
1g.147907930C=CA1199652578GJA8c.-11-15C= (n.-11-15C=)
c.-26C= (n.-26C=)
n.890C=
1g.147907930C>GCA1199652579GJA8c.-11-15C>G (n.-11-15C>G)
c.-26C>G (n.-26C>G)
n.890C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.147907930C>TCA2647662006GJA8c.-11-15C>T (n.-11-15C>T)
c.-26C>T (n.-26C>T)
n.890C>T
 gnomAD v4
1g.147907931C>ACA2647662007GJA8c.-11-14C>A (n.-11-14C>A)
c.-25C>A (n.-25C>A)
n.891C>A
 gnomAD v4
1g.147907931C=CA1144109274GJA8c.-11-14C= (n.-11-14C=)
c.-25C= (n.-25C=)
n.891C=
1g.147907931C>TCA1065845GJA8c.-11-14C>T (n.-11-14C>T)
c.-25C>T (n.-25C>T)
n.891C>T
 dbSNP ExAC
1g.147907932C>ACA2574050003GJA8c.-11-13C>A (n.-11-13C>A)
c.-24C>A (n.-24C>A)
n.892C>A
 gnomAD v4
1g.147907932C=CA1199652580GJA8c.-11-13C= (n.-11-13C=)
c.-24C= (n.-24C=)
n.892C=
1g.147907932C>GCA525962902GJA8c.-11-13C>G (n.-11-13C>G)
c.-24C>G (n.-24C>G)
n.892C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147907932C>TCA2647662008GJA8c.-11-13C>T (n.-11-13C>T)
c.-24C>T (n.-24C>T)
n.892C>T
 gnomAD v4
1g.147907933T>ACA2574050004GJA8c.-11-12T>A (n.-11-12T>A)
c.-23T>A (n.-23T>A)
n.893T>A
1g.147907933T>CCA2574050005GJA8c.-11-12T>C (n.-11-12T>C)
c.-23T>C (n.-23T>C)
n.893T>C
 gnomAD v4
1g.147907934C=CA1199652581GJA8c.-11-11C= (n.-11-11C=)
c.-22C= (n.-22C=)
n.894C=
1g.147907934C>TCA29940229GJA8c.-11-11C>T (n.-11-11C>T)
c.-22C>T (n.-22C>T)
n.894C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147907935A=CA1199652582GJA8c.-11-10A= (n.-11-10A=)
c.-21A= (n.-21A=)
n.895A=
1g.147907935A>GCA1007360778GJA8c.-11-10A>G (n.-11-10A>G)
c.-21A>G (n.-21A>G)
n.895A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147907939C>TCA2647662009GJA8c.-11-6C>T (n.-11-6C>T)
c.-17C>T (n.-17C>T)
n.899C>T
 gnomAD v4
1g.147907940T>CCA1065846GJA8c.-11-5T>C (n.-11-5T>C)
c.-16T>C (n.-16T>C)
n.900T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147907940T=CA1199652583GJA8c.-11-5T= (n.-11-5T=)
c.-16T= (n.-16T=)
n.900T=
1g.147907941T>GCA1139656298GJA8c.-11-4T>G (n.-11-4T>G)
c.-15T>G (n.-15T>G)
n.901T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.147907941T=CA1199652584GJA8c.-11-4T= (n.-11-4T=)
c.-15T= (n.-15T=)
n.901T=
1g.147907943A>TCA2647662010GJA8c.-11-2A>T (n.-11-2A>T)
c.-13A>T (n.-13A>T)
n.903A>T
 gnomAD v4
1g.147907944G>TCA2647662011GJA8c.-11-1G>T (n.-11-1G>T)
c.-12G>T (n.-12G>T)
n.904G>T
 gnomAD v4
1g.147907945G>ACA2574050006GJA8c.-11G>A (n.-11G>A)
n.905G>A
1g.147907945G>CCA525962905GJA8c.-11G>C (n.-11G>C)
n.905G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147907945G=CA1199652585GJA8c.-11G= (n.-11G=)
n.905G=
1g.147907947G=CA1148155123GJA8c.-9G= (n.-9G=)
n.907G=
1g.147907947G>TCA1065847GJA8c.-9G>T (n.-9G>T)
n.907G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147907948G>ACA1065848GJA8c.-8G>A (n.-8G>A)
n.908G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147907948G=CA1199652586GJA8c.-8G= (n.-8G=)
n.908G=
1g.147907949G>ACA2574050007GJA8c.-7G>A (n.-7G>A)
n.909G>A
 gnomAD v4
1g.147907950T>GCA2574050008GJA8c.-6T>G (n.-6T>G)
n.910T>G
 gnomAD v4
1g.147907953_147907954delCA2574050009GJA8c.-3_-2del (n.-3_-2del)
n.913_914del
1g.147907952A=CA1199652587GJA8c.-4A= (n.-4A=)
n.912A=
1g.147907952A>GCA1199652588GJA8c.-4A>G (n.-4A>G)
n.912A>G
 dbSNP
1g.147907953G>ACA888861906GJA8c.-3G>A (n.-3G>A)
n.913G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147907953G=CA1199652589GJA8c.-3G= (n.-3G=)
n.913G=
1g.147907953G>TCA2647662012GJA8c.-3G>T (n.-3G>T)
n.913G>T
 gnomAD v4
1g.147907956A=CA1199652590GJA8c.1A= (p.Met1=)
n.916A=
1g.147907956A>CCA342222649GJA8c.1A>C (p.Met1Leu)
n.916A>C
1g.147907956A>GCA342222650GJA8c.1A>G (p.Met1Val)
n.916A>G
1g.147907956A>TCA342222654GJA8c.1A>T (p.Met1Leu)
n.916A>T
1g.147907957T>ACA342222665GJA8c.2T>A (p.Met1Lys)
n.917T>A
1g.147907957T>CCA342222661GJA8c.2T>C (p.Met1Thr)
n.917T>C
1g.147907957T>GCA342222659GJA8c.2T>G (p.Met1Arg)
n.917T>G
1g.147907957dupCA1065849GJA8c.2dup (p.Met1IlefsTer16)
n.917dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147907958G>ACA342222667GJA8c.3G>A (p.Met1Ile)
n.918G>A
 gnomAD v4
1g.147907958G>CCA342222669GJA8c.3G>C (p.Met1Ile)
n.918G>C
1g.147907958G>TCA342222671GJA8c.3G>T (p.Met1Ile)
n.918G>T
1g.147907960delCA2647662013GJA8c.5del (p.Gly2AlafsTer13)
n.920del
 gnomAD v4
1g.147907959G>ACA342222675GJA8c.4G>A (p.Gly2Ser)
n.919G>A
 gnomAD v4
1g.147907959G>CCA342222678GJA8c.4G>C (p.Gly2Arg)
n.919G>C
 gnomAD v4
1g.147907959G>TCA342222680GJA8c.4G>T (p.Gly2Cys)
n.919G>T
1g.147907960G>ACA342222683GJA8c.5G>A (p.Gly2Asp)
n.920G>A
 COSMIC
1g.147907960G>CCA342222686GJA8c.5G>C (p.Gly2Ala)
n.920G>C
1g.147907960G>TCA342222688GJA8c.5G>T (p.Gly2Val)
n.920G>T
1g.147907961C>ACA420326643GJA8c.6C>A (p.Gly2=)
n.921C>A
1g.147907961C=CA1142255388GJA8c.6C= (p.Gly2=)
n.921C=
1g.147907961C>GCA1065850GJA8c.6C>G (p.Gly2=)
n.921C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147907961C>TCA29940256GJA8c.6C>T (p.Gly2=)
n.921C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.147907962G>ACA342222695GJA8c.7G>A (p.Asp3Asn)
n.922G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.147907962G>CCA29940274GJA8c.7G>C (p.Asp3His)
n.922G>C
 dbSNP
1g.147907962G=CA1199652591GJA8c.7G= (p.Asp3=)
n.922G=
1g.147907962G>TCA342222699GJA8c.7G>T (p.Asp3Tyr)
n.922G>T
 gnomAD v4
1g.147907963A>CCA342222701GJA8c.8A>C (p.Asp3Ala)
n.923A>C
1g.147907963A>GCA342222704GJA8c.8A>G (p.Asp3Gly)
n.923A>G
1g.147907963A>TCA342222706GJA8c.8A>T (p.Asp3Val)
n.923A>T
1g.147907964C>ACA342222712GJA8c.9C>A (p.Asp3Glu)
n.924C>A
1g.147907964C=CA1199652592GJA8c.9C= (p.Asp3=)
n.924C=
1g.147907964C>GCA342222709GJA8c.9C>G (p.Asp3Glu)
n.924C>G
 dbSNP
1g.147907964C>TCA420326649GJA8c.9C>T (p.Asp3=)
n.924C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147907965T>ACA342222716GJA8c.10T>A (p.Trp4Arg)
n.925T>A
1g.147907965T>CCA342222717GJA8c.10T>C (p.Trp4Arg)
n.925T>C
1g.147907965T>GCA342222720GJA8c.10T>G (p.Trp4Gly)
n.925T>G
1g.147907966G>ACA342222723GJA8c.11G>A (p.Trp4Ter)
n.926G>A
 COSMIC
1g.147907966G>CCA342222726GJA8c.11G>C (p.Trp4Ser)
n.926G>C
1g.147907966G>TCA342222729GJA8c.11G>T (p.Trp4Leu)
n.926G>T
1g.147907967G>ACA342222733GJA8c.12G>A (p.Trp4Ter)
n.927G>A
1g.147907967G>CCA342222737GJA8c.12G>C (p.Trp4Cys)
n.927G>C
1g.147907967G>TCA342222735GJA8c.12G>T (p.Trp4Cys)
n.927G>T
1g.147907968A=CA1199652593GJA8c.13A= (p.Ser5=)
n.928A=
1g.147907968A>CCA342222740GJA8c.13A>C (p.Ser5Arg)
n.928A>C
 gnomAD v4
1g.147907968A>GCA1065851GJA8c.13A>G (p.Ser5Gly)
n.928A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.147907968A>TCA342222743GJA8c.13A>T (p.Ser5Cys)
n.928A>T
 gnomAD v4
1g.147907969G>ACA29940284GJA8c.14G>A (p.Ser5Asn)
n.929G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147907969G>CCA342222747GJA8c.14G>C (p.Ser5Thr)
n.929G>C
1g.147907969G=CA1148186048GJA8c.14G= (p.Ser5=)
n.929G=
1g.147907969G>TCA342222750GJA8c.14G>T (p.Ser5Ile)
n.929G>T
1g.147907970T>ACA342222752GJA8c.15T>A (p.Ser5Arg)
n.930T>A
1g.147907970T>CCA420326652GJA8c.15T>C (p.Ser5=)
n.930T>C
1g.147907970T>GCA342222753GJA8c.15T>G (p.Ser5Arg)
n.930T>G
1g.147907971T>ACA342222757GJA8c.16T>A (p.Phe6Ile)
n.931T>A
1g.147907971T>CCA342222758GJA8c.16T>C (p.Phe6Leu)
n.931T>C
1g.147907971T>GCA342222760GJA8c.16T>G (p.Phe6Val)
n.931T>G
1g.147907972T>ACA342222765GJA8c.17T>A (p.Phe6Tyr)
n.932T>A
 COSMIC
1g.147907972T>CCA342222766GJA8c.17T>C (p.Phe6Ser)
n.932T>C
1g.147907972T>GCA342222763GJA8c.17T>G (p.Phe6Cys)
n.932T>G
1g.147907973C>ACA342222771GJA8c.18C>A (p.Phe6Leu)
n.933C>A
1g.147907973C>GCA342222769GJA8c.18C>G (p.Phe6Leu)
n.933C>G
1g.147907973C>TCA420326653GJA8c.18C>T (p.Phe6=)
n.933C>T
 COSMIC
1g.147907974C>ACA1065852GJA8c.19C>A (p.Leu7Met)
n.934C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.147907974C=CA1142364613GJA8c.19C= (p.Leu7=)
n.934C=
1g.147907974C>GCA342222776GJA8c.19C>G (p.Leu7Val)
n.934C>G
1g.147907974C>TCA420326655GJA8c.19C>T (p.Leu7=)
n.934C>T
 gnomAD v4
1g.147907975T>ACA342222780GJA8c.20T>A (p.Leu7Gln)
n.935T>A
1g.147907975T>CCA342222782GJA8c.20T>C (p.Leu7Pro)
n.935T>C
 ClinVar
1g.147907975T>GCA342222784GJA8c.20T>G (p.Leu7Arg)
n.935T>G
1g.147907978_147907989delCA2586967198GJA8c.23_34del (p.Gly8_Leu11del)
n.938_949del
1g.147907976G>ACA420326656GJA8c.21G>A (p.Leu7=)
n.936G>A
 gnomAD v4
1g.147907976G>CCA420326657GJA8c.21G>C (p.Leu7=)
n.936G>C
1g.147907976G>TCA420326658GJA8c.21G>T (p.Leu7=)
n.936G>T
1g.147907977G>ACA1065853GJA8c.22G>A (p.Gly8Arg)
n.937G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147907977G>CCA342222787GJA8c.22G>C (p.Gly8Arg)
n.937G>C
1g.147907977G=CA1143521986GJA8c.22G= (p.Gly8=)
n.937G=
1g.147907977G>TCA342222790GJA8c.22G>T (p.Gly8Trp)
n.937G>T
1g.147907978G>ACA342222793GJA8c.23G>A (p.Gly8Glu)
n.938G>A
1g.147907978G>CCA342222796GJA8c.23G>C (p.Gly8Ala)
n.938G>C
1g.147907978G>TCA342222798GJA8c.23G>T (p.Gly8Val)
n.938G>T

Number of alleles fetched