Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.147854657_147854777del | CA2572902736 | ACVR2A | c.55+9450_55+9570del (n.55+9450_55+9570del) n.183+9951_183+10071del n.179+9450_179+9570del n.190+9951_190+10071del c.-207+9951_-207+10071del (n.-207+9951_-207+10071del) | |
2 | g.147854741A= | CA1296492080 | ACVR2A | c.55+9534A= (n.55+9534A=) n.183+10035A= n.179+9534A= n.190+10035A= c.-207+10035A= (n.-207+10035A=) | |
2 | g.147854741A>T | CA57550039 | ACVR2A | c.55+9534A>T (n.55+9534A>T) n.183+10035A>T n.179+9534A>T n.190+10035A>T c.-207+10035A>T (n.-207+10035A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.147854746T>G | CA1037621817 | ACVR2A | c.55+9539T>G (n.55+9539T>G) n.183+10040T>G n.179+9539T>G n.190+10040T>G c.-207+10040T>G (n.-207+10040T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.147854746T= | CA1296492081 | ACVR2A | c.55+9539T= (n.55+9539T=) n.183+10040T= n.179+9539T= n.190+10040T= c.-207+10040T= (n.-207+10040T=) | |
2 | g.147854747A= | CA1296492082 | ACVR2A | c.55+9540A= (n.55+9540A=) n.183+10041A= n.179+9540A= n.190+10041A= c.-207+10041A= (n.-207+10041A=) | |
2 | g.147854747A>G | CA758536590 | ACVR2A | c.55+9540A>G (n.55+9540A>G) n.183+10041A>G n.179+9540A>G n.190+10041A>G c.-207+10041A>G (n.-207+10041A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.147854748T>C | CA57550040 | ACVR2A | c.55+9541T>C (n.55+9541T>C) n.183+10042T>C n.179+9541T>C n.190+10042T>C c.-207+10042T>C (n.-207+10042T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.147854748T= | CA1296492083 | ACVR2A | c.55+9541T= (n.55+9541T=) n.183+10042T= n.179+9541T= n.190+10042T= c.-207+10042T= (n.-207+10042T=) | |
2 | g.147854748_147854749delinsTA | CA1296492084 | ACVR2A | c.55+9541_55+9542delinsTA (n.55+9541_55+9542delinsTA) n.183+10042_183+10043delinsTA n.179+9541_179+9542delinsTA n.190+10042_190+10043delinsTA c.-207+10042_-207+10043delinsTA (n.-207+10042_-207+10043delinsTA) | |
2 | g.147854749del | CA758536596 | ACVR2A | c.55+9542del (n.55+9542del) n.183+10043del n.179+9542del n.190+10043del c.-207+10043del (n.-207+10043del) | dbSNP |
2 | g.147854749A= | CA1296492085 | ACVR2A | c.55+9542A= (n.55+9542A=) n.183+10043A= n.179+9542A= n.190+10043A= c.-207+10043A= (n.-207+10043A=) | |
2 | g.147854749A>G | CA1296492086 | ACVR2A | c.55+9542A>G (n.55+9542A>G) n.183+10043A>G n.179+9542A>G n.190+10043A>G c.-207+10043A>G (n.-207+10043A>G) | dbSNP |
2 | g.147854754T>C | CA536603317 | ACVR2A | c.55+9547T>C (n.55+9547T>C) n.183+10048T>C n.179+9547T>C n.190+10048T>C c.-207+10048T>C (n.-207+10048T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.147854754T= | CA1296492087 | ACVR2A | c.55+9547T= (n.55+9547T=) n.183+10048T= n.179+9547T= n.190+10048T= c.-207+10048T= (n.-207+10048T=) | |
2 | g.147854755A= | CA1296492088 | ACVR2A | c.55+9548A= (n.55+9548A=) n.183+10049A= n.179+9548A= n.190+10049A= c.-207+10049A= (n.-207+10049A=) | |
2 | g.147854755A>G | CA1037621821 | ACVR2A | c.55+9548A>G (n.55+9548A>G) n.183+10049A>G n.179+9548A>G n.190+10049A>G c.-207+10049A>G (n.-207+10049A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.147854756A= | CA1296492089 | ACVR2A | c.55+9549A= (n.55+9549A=) n.183+10050A= n.179+9549A= n.190+10050A= c.-207+10050A= (n.-207+10050A=) | |
2 | g.147854756A>G | CA758536606 | ACVR2A | c.55+9549A>G (n.55+9549A>G) n.183+10050A>G n.179+9549A>G n.190+10050A>G c.-207+10050A>G (n.-207+10050A>G) | dbSNP |
2 | g.147854757A= | CA1296492090 | ACVR2A | c.55+9550A= (n.55+9550A=) n.183+10051A= n.179+9550A= n.190+10051A= c.-207+10051A= (n.-207+10051A=) | |
2 | g.147854757A>C | CA1296492091 | ACVR2A | c.55+9550A>C (n.55+9550A>C) n.183+10051A>C n.179+9550A>C n.190+10051A>C c.-207+10051A>C (n.-207+10051A>C) | dbSNP |
2 | g.147854758G= | CA1296492092 | ACVR2A | c.55+9551G= (n.55+9551G=) n.183+10052G= n.179+9551G= n.190+10052G= c.-207+10052G= (n.-207+10052G=) | |
2 | g.147854758G>T | CA57550041 | ACVR2A | c.55+9551G>T (n.55+9551G>T) n.183+10052G>T n.179+9551G>T n.190+10052G>T c.-207+10052G>T (n.-207+10052G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.147854759T>G | CA758536609 | ACVR2A | c.55+9552T>G (n.55+9552T>G) n.183+10053T>G n.179+9552T>G n.190+10053T>G c.-207+10053T>G (n.-207+10053T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.147854759T= | CA1296492093 | ACVR2A | c.55+9552T= (n.55+9552T=) n.183+10053T= n.179+9552T= n.190+10053T= c.-207+10053T= (n.-207+10053T=) | |
2 | g.147854762G>A | CA1296492095 | ACVR2A | c.55+9555G>A (n.55+9555G>A) n.183+10056G>A n.179+9555G>A n.190+10056G>A c.-207+10056G>A (n.-207+10056G>A) | dbSNP |
2 | g.147854762G= | CA1296492094 | ACVR2A | c.55+9555G= (n.55+9555G=) n.183+10056G= n.179+9555G= n.190+10056G= c.-207+10056G= (n.-207+10056G=) | |
2 | g.147854763T>C | CA758536616 | ACVR2A | c.55+9556T>C (n.55+9556T>C) n.183+10057T>C n.179+9556T>C n.190+10057T>C c.-207+10057T>C (n.-207+10057T>C) | dbSNP |
2 | g.147854763T= | CA1296492096 | ACVR2A | c.55+9556T= (n.55+9556T=) n.183+10057T= n.179+9556T= n.190+10057T= c.-207+10057T= (n.-207+10057T=) | |
2 | g.147854765G>C | CA536603319 | ACVR2A | c.55+9558G>C (n.55+9558G>C) n.183+10059G>C n.179+9558G>C n.190+10059G>C c.-207+10059G>C (n.-207+10059G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.147854765G= | CA1296492097 | ACVR2A | c.55+9558G= (n.55+9558G=) n.183+10059G= n.179+9558G= n.190+10059G= c.-207+10059G= (n.-207+10059G=) | |
2 | g.147854766T>C | CA57550042 | ACVR2A | c.55+9559T>C (n.55+9559T>C) n.183+10060T>C n.179+9559T>C n.190+10060T>C c.-207+10060T>C (n.-207+10060T>C) | dbSNP |
2 | g.147854766T= | CA1296492098 | ACVR2A | c.55+9559T= (n.55+9559T=) n.183+10060T= n.179+9559T= n.190+10060T= c.-207+10060T= (n.-207+10060T=) | |
2 | g.147854768A= | CA1296492099 | ACVR2A | c.55+9561A= (n.55+9561A=) n.183+10062A= n.179+9561A= n.190+10062A= c.-207+10062A= (n.-207+10062A=) | |
2 | g.147854768A>C | CA1037621827 | ACVR2A | c.55+9561A>C (n.55+9561A>C) n.183+10062A>C n.179+9561A>C n.190+10062A>C c.-207+10062A>C (n.-207+10062A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.147854777A= | CA1296492100 | ACVR2A | c.55+9570A= (n.55+9570A=) n.183+10071A= n.179+9570A= n.190+10071A= c.-207+10071A= (n.-207+10071A=) | |
2 | g.147854777A>C | CA1296492101 | ACVR2A | c.55+9570A>C (n.55+9570A>C) n.183+10071A>C n.179+9570A>C n.190+10071A>C c.-207+10071A>C (n.-207+10071A>C) | dbSNP |
2 | g.147854777A>G | CA1037621829 | ACVR2A | c.55+9570A>G (n.55+9570A>G) n.183+10071A>G n.179+9570A>G n.190+10071A>G c.-207+10071A>G (n.-207+10071A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.147854779A= | CA1296492102 | ACVR2A | c.55+9572A= (n.55+9572A=) n.183+10073A= n.179+9572A= n.190+10073A= c.-207+10073A= (n.-207+10073A=) | |
2 | g.147854779A>G | CA758536627 | ACVR2A | c.55+9572A>G (n.55+9572A>G) n.183+10073A>G n.179+9572A>G n.190+10073A>G c.-207+10073A>G (n.-207+10073A>G) | dbSNP |
2 | g.147854781A>G | CA2605528342 | ACVR2A | c.55+9574A>G (n.55+9574A>G) n.183+10075A>G n.179+9574A>G n.190+10075A>G c.-207+10075A>G (n.-207+10075A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.147854791T>A | CA1296492105 | ACVR2A | c.55+9584T>A (n.55+9584T>A) n.183+10085T>A n.179+9584T>A n.190+10085T>A c.-207+10085T>A (n.-207+10085T>A) | dbSNP |
2 | g.147854791T>G | CA1296492104 | ACVR2A | c.55+9584T>G (n.55+9584T>G) n.183+10085T>G n.179+9584T>G n.190+10085T>G c.-207+10085T>G (n.-207+10085T>G) | dbSNP |
2 | g.147854791T= | CA1296492103 | ACVR2A | c.55+9584T= (n.55+9584T=) n.183+10085T= n.179+9584T= n.190+10085T= c.-207+10085T= (n.-207+10085T=) | |
2 | g.147854795A= | CA1296492106 | ACVR2A | c.55+9588A= (n.55+9588A=) n.183+10089A= n.179+9588A= n.190+10089A= c.-207+10089A= (n.-207+10089A=) | |
2 | g.147854795A>G | CA1296492107 | ACVR2A | c.55+9588A>G (n.55+9588A>G) n.183+10089A>G n.179+9588A>G n.190+10089A>G c.-207+10089A>G (n.-207+10089A>G) | dbSNP |
2 | g.147854795A>T | CA758536629 | ACVR2A | c.55+9588A>T (n.55+9588A>T) n.183+10089A>T n.179+9588A>T n.190+10089A>T c.-207+10089A>T (n.-207+10089A>T) | dbSNP |
2 | g.147854798C>A | CA536603321 | ACVR2A | c.55+9591C>A (n.55+9591C>A) n.183+10092C>A n.179+9591C>A n.190+10092C>A c.-207+10092C>A (n.-207+10092C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.147854798C= | CA1296492108 | ACVR2A | c.55+9591C= (n.55+9591C=) n.183+10092C= n.179+9591C= n.190+10092C= c.-207+10092C= (n.-207+10092C=) | |
2 | g.147854798C>T | CA57550046 | ACVR2A | c.55+9591C>T (n.55+9591C>T) n.183+10092C>T n.179+9591C>T n.190+10092C>T c.-207+10092C>T (n.-207+10092C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.147854799G>A | CA1296492110 | ACVR2A | c.55+9592G>A (n.55+9592G>A) n.183+10093G>A n.179+9592G>A n.190+10093G>A c.-207+10093G>A (n.-207+10093G>A) | dbSNP |
2 | g.147854799G>C | CA1296492111 | ACVR2A | c.55+9592G>C (n.55+9592G>C) n.183+10093G>C n.179+9592G>C n.190+10093G>C c.-207+10093G>C (n.-207+10093G>C) | dbSNP |
2 | g.147854799G= | CA1296492109 | ACVR2A | c.55+9592G= (n.55+9592G=) n.183+10093G= n.179+9592G= n.190+10093G= c.-207+10093G= (n.-207+10093G=) | |
2 | g.147854799G>T | CA758536633 | ACVR2A | c.55+9592G>T (n.55+9592G>T) n.183+10093G>T n.179+9592G>T n.190+10093G>T c.-207+10093G>T (n.-207+10093G>T) | dbSNP |
2 | g.147854804C>A | CA1296492113 | ACVR2A | c.55+9597C>A (n.55+9597C>A) n.183+10098C>A n.179+9597C>A n.190+10098C>A c.-207+10098C>A (n.-207+10098C>A) | dbSNP |
2 | g.147854804C= | CA1296492112 | ACVR2A | c.55+9597C= (n.55+9597C=) n.183+10098C= n.179+9597C= n.190+10098C= c.-207+10098C= (n.-207+10098C=) | |
2 | g.147854804C>T | CA57550049 | ACVR2A | c.55+9597C>T (n.55+9597C>T) n.183+10098C>T n.179+9597C>T n.190+10098C>T c.-207+10098C>T (n.-207+10098C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.147854805G>A | CA57550053 | ACVR2A | c.55+9598G>A (n.55+9598G>A) n.183+10099G>A n.179+9598G>A n.190+10099G>A c.-207+10099G>A (n.-207+10099G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.147854805G= | CA1296492114 | ACVR2A | c.55+9598G= (n.55+9598G=) n.183+10099G= n.179+9598G= n.190+10099G= c.-207+10099G= (n.-207+10099G=) | |
2 | g.147854810G= | CA1296492116 | ACVR2A | c.55+9603G= (n.55+9603G=) n.183+10104G= n.179+9603G= n.190+10104G= c.-207+10104G= (n.-207+10104G=) | |
2 | g.147854810G>T | CA536603325 | ACVR2A | c.55+9603G>T (n.55+9603G>T) n.183+10104G>T n.179+9603G>T n.190+10104G>T c.-207+10104G>T (n.-207+10104G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.147854810_147854816delinsGAAACTA | CA1296492115 | ACVR2A | c.55+9603_55+9609delinsGAAACTA (n.55+9603_55+9609delinsGAAACTA) n.183+10104_183+10110delinsGAAACTA n.179+9603_179+9609delinsGAAACTA n.190+10104_190+10110delinsGAAACTA c.-207+10104_-207+10110delinsGAAACTA (n.-207+10104_-207+10110delinsGAAACTA) | |
2 | g.147854812_147854817del | CA1296492117 | ACVR2A | c.55+9605_55+9610del (n.55+9605_55+9610del) n.183+10106_183+10111del n.179+9605_179+9610del n.190+10106_190+10111del c.-207+10106_-207+10111del (n.-207+10106_-207+10111del) | dbSNP |
2 | g.147854812A= | CA1296492118 | ACVR2A | c.55+9605A= (n.55+9605A=) n.183+10106A= n.179+9605A= n.190+10106A= c.-207+10106A= (n.-207+10106A=) | |
2 | g.147854812A>G | CA1296492119 | ACVR2A | c.55+9605A>G (n.55+9605A>G) n.183+10106A>G n.179+9605A>G n.190+10106A>G c.-207+10106A>G (n.-207+10106A>G) | dbSNP |
2 | g.147854813A= | CA1296492120 | ACVR2A | c.55+9606A= (n.55+9606A=) n.183+10107A= n.179+9606A= n.190+10107A= c.-207+10107A= (n.-207+10107A=) | |
2 | g.147854813A>G | CA1037621848 | ACVR2A | c.55+9606A>G (n.55+9606A>G) n.183+10107A>G n.179+9606A>G n.190+10107A>G c.-207+10107A>G (n.-207+10107A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.147854814C= | CA1296492121 | ACVR2A | c.55+9607C= (n.55+9607C=) n.183+10108C= n.179+9607C= n.190+10108C= c.-207+10108C= (n.-207+10108C=) | |
2 | g.147854814C>G | CA57550057 | ACVR2A | c.55+9607C>G (n.55+9607C>G) n.183+10108C>G n.179+9607C>G n.190+10108C>G c.-207+10108C>G (n.-207+10108C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.147854815T>C | CA57550064 | ACVR2A | c.55+9608T>C (n.55+9608T>C) n.183+10109T>C n.179+9608T>C n.190+10109T>C c.-207+10109T>C (n.-207+10109T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.147854815T= | CA1296492122 | ACVR2A | c.55+9608T= (n.55+9608T=) n.183+10109T= n.179+9608T= n.190+10109T= c.-207+10109T= (n.-207+10109T=) | |
2 | g.147854825C= | CA1296492123 | ACVR2A | c.55+9618C= (n.55+9618C=) n.183+10119C= n.179+9618C= n.190+10119C= c.-207+10119C= (n.-207+10119C=) | |
2 | g.147854825C>T | CA57550072 | ACVR2A | c.55+9618C>T (n.55+9618C>T) n.183+10119C>T n.179+9618C>T n.190+10119C>T c.-207+10119C>T (n.-207+10119C>T) | dbSNP |
2 | g.147854826C= | CA1296492124 | ACVR2A | c.55+9619C= (n.55+9619C=) n.183+10120C= n.179+9619C= n.190+10120C= c.-207+10120C= (n.-207+10120C=) | |
2 | g.147854826C>T | CA57550076 | ACVR2A | c.55+9619C>T (n.55+9619C>T) n.183+10120C>T n.179+9619C>T n.190+10120C>T c.-207+10120C>T (n.-207+10120C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.147854827G>A | CA57550084 | ACVR2A | c.55+9620G>A (n.55+9620G>A) n.183+10121G>A n.179+9620G>A n.190+10121G>A c.-207+10121G>A (n.-207+10121G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.147854827G>C | CA536603326 | ACVR2A | c.55+9620G>C (n.55+9620G>C) n.183+10121G>C n.179+9620G>C n.190+10121G>C c.-207+10121G>C (n.-207+10121G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.147854827G= | CA1296492125 | ACVR2A | c.55+9620G= (n.55+9620G=) n.183+10121G= n.179+9620G= n.190+10121G= c.-207+10121G= (n.-207+10121G=) | |
2 | g.147854832G>C | CA2752598187 | ACVR2A | c.55+9625G>C (n.55+9625G>C) n.183+10126G>C n.179+9625G>C n.190+10126G>C c.-207+10126G>C (n.-207+10126G>C) | |
2 | g.147854837C= | CA1296492126 | ACVR2A | c.55+9630C= (n.55+9630C=) n.183+10131C= n.179+9630C= n.190+10131C= c.-207+10131C= (n.-207+10131C=) | |
2 | g.147854837C>G | CA57550093 | ACVR2A | c.55+9630C>G (n.55+9630C>G) n.183+10131C>G n.179+9630C>G n.190+10131C>G c.-207+10131C>G (n.-207+10131C>G) | dbSNP |
2 | g.147854837C>T | CA1296492127 | ACVR2A | c.55+9630C>T (n.55+9630C>T) n.183+10131C>T n.179+9630C>T n.190+10131C>T c.-207+10131C>T (n.-207+10131C>T) | dbSNP |
2 | g.147854839_147854841delinsCTT | CA1296492128 | ACVR2A | c.55+9632_55+9634delinsCTT (n.55+9632_55+9634delinsCTT) n.183+10133_183+10135delinsCTT n.179+9632_179+9634delinsCTT n.190+10133_190+10135delinsCTT c.-207+10133_-207+10135delinsCTT (n.-207+10133_-207+10135delinsCTT) | |
2 | g.147854841_147854842del | CA1296492129 | ACVR2A | c.55+9634_55+9635del (n.55+9634_55+9635del) n.183+10135_183+10136del n.179+9634_179+9635del n.190+10135_190+10136del c.-207+10135_-207+10136del (n.-207+10135_-207+10136del) | dbSNP |