| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.147854657_147854777del | CA2572902736 | ACVR2A | c.55+9450_55+9570del (n.55+9450_55+9570del) n.183+9951_183+10071del n.179+9450_179+9570del n.190+9951_190+10071del c.-207+9951_-207+10071del (n.-207+9951_-207+10071del) | |
| 2 | g.147854658A= | CA1296492042 | ACVR2A | c.55+9451A= (n.55+9451A=) n.183+9952A= n.179+9451A= n.190+9952A= c.-207+9952A= (n.-207+9952A=) | |
| 2 | g.147854658A>C | CA1296492044 | ACVR2A | c.55+9451A>C (n.55+9451A>C) n.183+9952A>C n.179+9451A>C n.190+9952A>C c.-207+9952A>C (n.-207+9952A>C) | dbSNP |
| 2 | g.147854658A>G | CA57549982 | ACVR2A | c.55+9451A>G (n.55+9451A>G) n.183+9952A>G n.179+9451A>G n.190+9952A>G c.-207+9952A>G (n.-207+9952A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.147854658A>T | CA1296492043 | ACVR2A | c.55+9451A>T (n.55+9451A>T) n.183+9952A>T n.179+9451A>T n.190+9952A>T c.-207+9952A>T (n.-207+9952A>T) | dbSNP |
| 2 | g.147854659T>C | CA2562757145 | ACVR2A | c.55+9452T>C (n.55+9452T>C) n.183+9953T>C n.179+9452T>C n.190+9953T>C c.-207+9953T>C (n.-207+9953T>C) | |
| 2 | g.147854660A= | CA1296492045 | ACVR2A | c.55+9453A= (n.55+9453A=) n.183+9954A= n.179+9453A= n.190+9954A= c.-207+9954A= (n.-207+9954A=) | |
| 2 | g.147854660A>G | CA57549986 | ACVR2A | c.55+9453A>G (n.55+9453A>G) n.183+9954A>G n.179+9453A>G n.190+9954A>G c.-207+9954A>G (n.-207+9954A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.147854663G>A | CA1037621798 | ACVR2A | c.55+9456G>A (n.55+9456G>A) n.183+9957G>A n.179+9456G>A n.190+9957G>A c.-207+9957G>A (n.-207+9957G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.147854663G= | CA1296492046 | ACVR2A | c.55+9456G= (n.55+9456G=) n.183+9957G= n.179+9456G= n.190+9957G= c.-207+9957G= (n.-207+9957G=) | |
| 2 | g.147854663G>T | CA1296492047 | ACVR2A | c.55+9456G>T (n.55+9456G>T) n.183+9957G>T n.179+9456G>T n.190+9957G>T c.-207+9957G>T (n.-207+9957G>T) | dbSNP |
| 2 | g.147854666C= | CA1296492048 | ACVR2A | c.55+9459C= (n.55+9459C=) n.183+9960C= n.179+9459C= n.190+9960C= c.-207+9960C= (n.-207+9960C=) | |
| 2 | g.147854666C>T | CA1296492049 | ACVR2A | c.55+9459C>T (n.55+9459C>T) n.183+9960C>T n.179+9459C>T n.190+9960C>T c.-207+9960C>T (n.-207+9960C>T) | dbSNP |
| 2 | g.147854668A= | CA1296492050 | ACVR2A | c.55+9461A= (n.55+9461A=) n.183+9962A= n.179+9461A= n.190+9962A= c.-207+9962A= (n.-207+9962A=) | |
| 2 | g.147854668A>G | CA57549990 | ACVR2A | c.55+9461A>G (n.55+9461A>G) n.183+9962A>G n.179+9461A>G n.190+9962A>G c.-207+9962A>G (n.-207+9962A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.147854669C= | CA1296492051 | ACVR2A | c.55+9462C= (n.55+9462C=) n.183+9963C= n.179+9462C= n.190+9963C= c.-207+9963C= (n.-207+9963C=) | |
| 2 | g.147854669C>T | CA1296492052 | ACVR2A | c.55+9462C>T (n.55+9462C>T) n.183+9963C>T n.179+9462C>T n.190+9963C>T c.-207+9963C>T (n.-207+9963C>T) | dbSNP |
| 2 | g.147854670A= | CA1296492053 | ACVR2A | c.55+9463A= (n.55+9463A=) n.183+9964A= n.179+9463A= n.190+9964A= c.-207+9964A= (n.-207+9964A=) | |
| 2 | g.147854670A>G | CA57549998 | ACVR2A | c.55+9463A>G (n.55+9463A>G) n.183+9964A>G n.179+9463A>G n.190+9964A>G c.-207+9964A>G (n.-207+9964A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.147854670A>T | CA536603216 | ACVR2A | c.55+9463A>T (n.55+9463A>T) n.183+9964A>T n.179+9463A>T n.190+9964A>T c.-207+9964A>T (n.-207+9964A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.147854672G>A | CA2700641064 | ACVR2A | c.55+9465G>A (n.55+9465G>A) n.183+9966G>A n.179+9465G>A n.190+9966G>A c.-207+9966G>A (n.-207+9966G>A) | dbSNP |
| 2 | g.147854673C= | CA1296492054 | ACVR2A | c.55+9466C= (n.55+9466C=) n.183+9967C= n.179+9466C= n.190+9967C= c.-207+9967C= (n.-207+9967C=) | |
| 2 | g.147854674T>C | CA57550001 | ACVR2A | c.55+9467T>C (n.55+9467T>C) n.183+9968T>C n.179+9467T>C n.190+9968T>C c.-207+9968T>C (n.-207+9968T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.147854674T= | CA1296492056 | ACVR2A | c.55+9467T= (n.55+9467T=) n.183+9968T= n.179+9467T= n.190+9968T= c.-207+9968T= (n.-207+9968T=) | |
| 2 | g.147854674_147854677dup | CA1296492055 | ACVR2A | c.55+9467_55+9470dup (n.55+9467_55+9470dup) n.183+9968_183+9971dup n.179+9467_179+9470dup n.190+9968_190+9971dup c.-207+9968_-207+9971dup (n.-207+9968_-207+9971dup) | dbSNP |
| 2 | g.147854675A= | CA1296492057 | ACVR2A | c.55+9468A= (n.55+9468A=) n.183+9969A= n.179+9468A= n.190+9969A= c.-207+9969A= (n.-207+9969A=) | |
| 2 | g.147854675A>G | CA57550005 | ACVR2A | c.55+9468A>G (n.55+9468A>G) n.183+9969A>G n.179+9468A>G n.190+9969A>G c.-207+9969A>G (n.-207+9969A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.147854679A= | CA1296492058 | ACVR2A | c.55+9472A= (n.55+9472A=) n.183+9973A= n.179+9472A= n.190+9973A= c.-207+9973A= (n.-207+9973A=) | |
| 2 | g.147854679A>G | CA57550009 | ACVR2A | c.55+9472A>G (n.55+9472A>G) n.183+9973A>G n.179+9472A>G n.190+9973A>G c.-207+9973A>G (n.-207+9973A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.147854680C= | CA1296492059 | ACVR2A | c.55+9473C= (n.55+9473C=) n.183+9974C= n.179+9473C= n.190+9974C= c.-207+9974C= (n.-207+9974C=) | |
| 2 | g.147854680C>G | CA57550017 | ACVR2A | c.55+9473C>G (n.55+9473C>G) n.183+9974C>G n.179+9473C>G n.190+9974C>G c.-207+9974C>G (n.-207+9974C>G) | dbSNP |
| 2 | g.147854688A= | CA1296492060 | ACVR2A | c.55+9481A= (n.55+9481A=) n.183+9982A= n.179+9481A= n.190+9982A= c.-207+9982A= (n.-207+9982A=) | |
| 2 | g.147854688A>G | CA57550034 | ACVR2A | c.55+9481A>G (n.55+9481A>G) n.183+9982A>G n.179+9481A>G n.190+9982A>G c.-207+9982A>G (n.-207+9982A>G) | dbSNP |
| 2 | g.147854695G>A | CA57550038 | ACVR2A | c.55+9488G>A (n.55+9488G>A) n.183+9989G>A n.179+9488G>A n.190+9989G>A c.-207+9989G>A (n.-207+9989G>A) | dbSNP |
| 2 | g.147854695G= | CA1296492061 | ACVR2A | c.55+9488G= (n.55+9488G=) n.183+9989G= n.179+9488G= n.190+9989G= c.-207+9989G= (n.-207+9989G=) | |
| 2 | g.147854700A= | CA1296492062 | ACVR2A | c.55+9493A= (n.55+9493A=) n.183+9994A= n.179+9493A= n.190+9994A= c.-207+9994A= (n.-207+9994A=) | |
| 2 | g.147854700A>G | CA1296492063 | ACVR2A | c.55+9493A>G (n.55+9493A>G) n.183+9994A>G n.179+9493A>G n.190+9994A>G c.-207+9994A>G (n.-207+9994A>G) | dbSNP |
| 2 | g.147854702A= | CA1296492064 | ACVR2A | c.55+9495A= (n.55+9495A=) n.183+9996A= n.179+9495A= n.190+9996A= c.-207+9996A= (n.-207+9996A=) | |
| 2 | g.147854702A>G | CA1296492065 | ACVR2A | c.55+9495A>G (n.55+9495A>G) n.183+9996A>G n.179+9495A>G n.190+9996A>G c.-207+9996A>G (n.-207+9996A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.147854712A>G | CA2752598184 | ACVR2A | c.55+9505A>G (n.55+9505A>G) n.183+10006A>G n.179+9505A>G n.190+10006A>G c.-207+10006A>G (n.-207+10006A>G) | |
| 2 | g.147854718A= | CA1296492066 | ACVR2A | c.55+9511A= (n.55+9511A=) n.183+10012A= n.179+9511A= n.190+10012A= c.-207+10012A= (n.-207+10012A=) | |
| 2 | g.147854718A>G | CA1037621810 | ACVR2A | c.55+9511A>G (n.55+9511A>G) n.183+10012A>G n.179+9511A>G n.190+10012A>G c.-207+10012A>G (n.-207+10012A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.147854723T= | CA1296492067 | ACVR2A | c.55+9516T= (n.55+9516T=) n.183+10017T= n.179+9516T= n.190+10017T= c.-207+10017T= (n.-207+10017T=) | |
| 2 | g.147854724A= | CA1296492068 | ACVR2A | c.55+9517A= (n.55+9517A=) n.183+10018A= n.179+9517A= n.190+10018A= c.-207+10018A= (n.-207+10018A=) | |
| 2 | g.147854724A>G | CA1037621814 | ACVR2A | c.55+9517A>G (n.55+9517A>G) n.183+10018A>G n.179+9517A>G n.190+10018A>G c.-207+10018A>G (n.-207+10018A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.147854724dup | CA758536586 | ACVR2A | c.55+9517dup (n.55+9517dup) n.183+10018dup n.179+9517dup n.190+10018dup c.-207+10018dup (n.-207+10018dup) | dbSNP |
| 2 | g.147854725T>C | CA2752598185 | ACVR2A | c.55+9518T>C (n.55+9518T>C) n.183+10019T>C n.179+9518T>C n.190+10019T>C c.-207+10019T>C (n.-207+10019T>C) | |
| 2 | g.147854727_147854728delinsAT | CA1296492069 | ACVR2A | c.55+9520_55+9521delinsAT (n.55+9520_55+9521delinsAT) n.183+10021_183+10022delinsAT n.179+9520_179+9521delinsAT n.190+10021_190+10022delinsAT c.-207+10021_-207+10022delinsAT (n.-207+10021_-207+10022delinsAT) | |
| 2 | g.147854729del | CA1296492070 | ACVR2A | c.55+9522del (n.55+9522del) n.183+10023del n.179+9522del n.190+10023del c.-207+10023del (n.-207+10023del) | dbSNP |
| 2 | g.147854729T>G | CA1296492072 | ACVR2A | c.55+9522T>G (n.55+9522T>G) n.183+10023T>G n.179+9522T>G n.190+10023T>G c.-207+10023T>G (n.-207+10023T>G) | dbSNP |
| 2 | g.147854729T= | CA1296492071 | ACVR2A | c.55+9522T= (n.55+9522T=) n.183+10023T= n.179+9522T= n.190+10023T= c.-207+10023T= (n.-207+10023T=) | |
| 2 | g.147854730A>T | CA2752598186 | ACVR2A | c.55+9523A>T (n.55+9523A>T) n.183+10024A>T n.179+9523A>T n.190+10024A>T c.-207+10024A>T (n.-207+10024A>T) | |
| 2 | g.147854732G>A | CA1296492074 | ACVR2A | c.55+9525G>A (n.55+9525G>A) n.183+10026G>A n.179+9525G>A n.190+10026G>A c.-207+10026G>A (n.-207+10026G>A) | dbSNP |
| 2 | g.147854732G= | CA1296492073 | ACVR2A | c.55+9525G= (n.55+9525G=) n.183+10026G= n.179+9525G= n.190+10026G= c.-207+10026G= (n.-207+10026G=) | |
| 2 | g.147854733C>A | CA1037621815 | ACVR2A | c.55+9526C>A (n.55+9526C>A) n.183+10027C>A n.179+9526C>A n.190+10027C>A c.-207+10027C>A (n.-207+10027C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.147854733C= | CA1296492075 | ACVR2A | c.55+9526C= (n.55+9526C=) n.183+10027C= n.179+9526C= n.190+10027C= c.-207+10027C= (n.-207+10027C=) | |
| 2 | g.147854733C>T | CA536603315 | ACVR2A | c.55+9526C>T (n.55+9526C>T) n.183+10027C>T n.179+9526C>T n.190+10027C>T c.-207+10027C>T (n.-207+10027C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.147854734C= | CA1296492077 | ACVR2A | c.55+9527C= (n.55+9527C=) n.183+10028C= n.179+9527C= n.190+10028C= c.-207+10028C= (n.-207+10028C=) | |
| 2 | g.147854734C>G | CA1296492076 | ACVR2A | c.55+9527C>G (n.55+9527C>G) n.183+10028C>G n.179+9527C>G n.190+10028C>G c.-207+10028C>G (n.-207+10028C>G) | dbSNP |
| 2 | g.147854740G>A | CA1296492079 | ACVR2A | c.55+9533G>A (n.55+9533G>A) n.183+10034G>A n.179+9533G>A n.190+10034G>A c.-207+10034G>A (n.-207+10034G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.147854740G= | CA1296492078 | ACVR2A | c.55+9533G= (n.55+9533G=) n.183+10034G= n.179+9533G= n.190+10034G= c.-207+10034G= (n.-207+10034G=) | |
| 2 | g.147854741A= | CA1296492080 | ACVR2A | c.55+9534A= (n.55+9534A=) n.183+10035A= n.179+9534A= n.190+10035A= c.-207+10035A= (n.-207+10035A=) | |
| 2 | g.147854741A>T | CA57550039 | ACVR2A | c.55+9534A>T (n.55+9534A>T) n.183+10035A>T n.179+9534A>T n.190+10035A>T c.-207+10035A>T (n.-207+10035A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.147854746T>G | CA1037621817 | ACVR2A | c.55+9539T>G (n.55+9539T>G) n.183+10040T>G n.179+9539T>G n.190+10040T>G c.-207+10040T>G (n.-207+10040T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.147854746T= | CA1296492081 | ACVR2A | c.55+9539T= (n.55+9539T=) n.183+10040T= n.179+9539T= n.190+10040T= c.-207+10040T= (n.-207+10040T=) | |
| 2 | g.147854747A= | CA1296492082 | ACVR2A | c.55+9540A= (n.55+9540A=) n.183+10041A= n.179+9540A= n.190+10041A= c.-207+10041A= (n.-207+10041A=) | |
| 2 | g.147854747A>G | CA758536590 | ACVR2A | c.55+9540A>G (n.55+9540A>G) n.183+10041A>G n.179+9540A>G n.190+10041A>G c.-207+10041A>G (n.-207+10041A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.147854748T>C | CA57550040 | ACVR2A | c.55+9541T>C (n.55+9541T>C) n.183+10042T>C n.179+9541T>C n.190+10042T>C c.-207+10042T>C (n.-207+10042T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.147854748T= | CA1296492083 | ACVR2A | c.55+9541T= (n.55+9541T=) n.183+10042T= n.179+9541T= n.190+10042T= c.-207+10042T= (n.-207+10042T=) | |
| 2 | g.147854748_147854749delinsTA | CA1296492084 | ACVR2A | c.55+9541_55+9542delinsTA (n.55+9541_55+9542delinsTA) n.183+10042_183+10043delinsTA n.179+9541_179+9542delinsTA n.190+10042_190+10043delinsTA c.-207+10042_-207+10043delinsTA (n.-207+10042_-207+10043delinsTA) | |
| 2 | g.147854749del | CA758536596 | ACVR2A | c.55+9542del (n.55+9542del) n.183+10043del n.179+9542del n.190+10043del c.-207+10043del (n.-207+10043del) | dbSNP |
| 2 | g.147854749A= | CA1296492085 | ACVR2A | c.55+9542A= (n.55+9542A=) n.183+10043A= n.179+9542A= n.190+10043A= c.-207+10043A= (n.-207+10043A=) | |
| 2 | g.147854749A>G | CA1296492086 | ACVR2A | c.55+9542A>G (n.55+9542A>G) n.183+10043A>G n.179+9542A>G n.190+10043A>G c.-207+10043A>G (n.-207+10043A>G) | dbSNP |
| 2 | g.147854754T>C | CA536603317 | ACVR2A | c.55+9547T>C (n.55+9547T>C) n.183+10048T>C n.179+9547T>C n.190+10048T>C c.-207+10048T>C (n.-207+10048T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.147854754T= | CA1296492087 | ACVR2A | c.55+9547T= (n.55+9547T=) n.183+10048T= n.179+9547T= n.190+10048T= c.-207+10048T= (n.-207+10048T=) | |
| 2 | g.147854755A= | CA1296492088 | ACVR2A | c.55+9548A= (n.55+9548A=) n.183+10049A= n.179+9548A= n.190+10049A= c.-207+10049A= (n.-207+10049A=) | |
| 2 | g.147854755A>G | CA1037621821 | ACVR2A | c.55+9548A>G (n.55+9548A>G) n.183+10049A>G n.179+9548A>G n.190+10049A>G c.-207+10049A>G (n.-207+10049A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.147854756A= | CA1296492089 | ACVR2A | c.55+9549A= (n.55+9549A=) n.183+10050A= n.179+9549A= n.190+10050A= c.-207+10050A= (n.-207+10050A=) | |
| 2 | g.147854756A>G | CA758536606 | ACVR2A | c.55+9549A>G (n.55+9549A>G) n.183+10050A>G n.179+9549A>G n.190+10050A>G c.-207+10050A>G (n.-207+10050A>G) | dbSNP |
| 2 | g.147854757A= | CA1296492090 | ACVR2A | c.55+9550A= (n.55+9550A=) n.183+10051A= n.179+9550A= n.190+10051A= c.-207+10051A= (n.-207+10051A=) | |
| 2 | g.147854757A>C | CA1296492091 | ACVR2A | c.55+9550A>C (n.55+9550A>C) n.183+10051A>C n.179+9550A>C n.190+10051A>C c.-207+10051A>C (n.-207+10051A>C) | dbSNP |
| 2 | g.147854758G= | CA1296492092 | ACVR2A | c.55+9551G= (n.55+9551G=) n.183+10052G= n.179+9551G= n.190+10052G= c.-207+10052G= (n.-207+10052G=) | |
| 2 | g.147854758G>T | CA57550041 | ACVR2A | c.55+9551G>T (n.55+9551G>T) n.183+10052G>T n.179+9551G>T n.190+10052G>T c.-207+10052G>T (n.-207+10052G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |