Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.147854549delCA1296492004ACVR2Ac.55+9342del (n.55+9342del)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
2g.147854610C=CA1296492027ACVR2Ac.55+9403C= (n.55+9403C=)
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dbSNP
2g.147854614A=CA1296492028ACVR2Ac.55+9407A= (n.55+9407A=)
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dbSNP
2g.147854622G>ACA758536528ACVR2Ac.55+9415G>A (n.55+9415G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.147854624G>TCA2752598183ACVR2Ac.55+9417G>T (n.55+9417G>T)
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2g.147854629A=CA1296492031ACVR2Ac.55+9422A= (n.55+9422A=)
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2g.147854629A>TCA758536553ACVR2Ac.55+9422A>T (n.55+9422A>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.147854631A=CA1296492032ACVR2Ac.55+9424A= (n.55+9424A=)
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2g.147854631A>GCA57549962ACVR2Ac.55+9424A>G (n.55+9424A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.147854633_147854634delinsAGCA1296492033ACVR2Ac.55+9426_55+9427delinsAG (n.55+9426_55+9427delinsAG)
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dbSNP
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dbSNP
2g.147854635G=CA1296492035ACVR2Ac.55+9428G= (n.55+9428G=)
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2g.147854636_147854640delinsTATTCCA1296492036ACVR2Ac.55+9429_55+9433delinsTATTC (n.55+9429_55+9433delinsTATTC)
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2g.147854642_147854645delCA1037621789ACVR2Ac.55+9435_55+9438del (n.55+9435_55+9438del)
n.183+9936_183+9939del
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.147854640C=CA1296492037ACVR2Ac.55+9433C= (n.55+9433C=)
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2g.147854640C>GCA758536560ACVR2Ac.55+9433C>G (n.55+9433C>G)
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dbSNP
2g.147854640C>TCA57549970ACVR2Ac.55+9433C>T (n.55+9433C>T)
n.183+9934C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.147854644C=CA1296492038ACVR2Ac.55+9437C= (n.55+9437C=)
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2g.147854644C>GCA1037621793ACVR2Ac.55+9437C>G (n.55+9437C>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.147854649_147854650delCA2540895851ACVR2Ac.55+9442_55+9443del (n.55+9442_55+9443del)
n.183+9943_183+9944del
n.179+9442_179+9443del
n.190+9943_190+9944del
c.-207+9943_-207+9944del (n.-207+9943_-207+9944del)

Number of alleles fetched