Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.147854546A= | CA1296492002 | ACVR2A | c.55+9339A= (n.55+9339A=) n.183+9840A= n.179+9339A= n.190+9840A= c.-207+9840A= (n.-207+9840A=) | |
2 | g.147854546A>G | CA57549917 | ACVR2A | c.55+9339A>G (n.55+9339A>G) n.183+9840A>G n.179+9339A>G n.190+9840A>G c.-207+9840A>G (n.-207+9840A>G) | dbSNP |
2 | g.147854547_147854548delinsAT | CA1296492003 | ACVR2A | c.55+9340_55+9341delinsAT (n.55+9340_55+9341delinsAT) n.183+9841_183+9842delinsAT n.179+9340_179+9341delinsAT n.190+9841_190+9842delinsAT c.-207+9841_-207+9842delinsAT (n.-207+9841_-207+9842delinsAT) | |
2 | g.147854549del | CA1296492004 | ACVR2A | c.55+9342del (n.55+9342del) n.183+9843del n.179+9342del n.190+9843del c.-207+9843del (n.-207+9843del) | dbSNP |
2 | g.147854553A= | CA1296492005 | ACVR2A | c.55+9346A= (n.55+9346A=) n.183+9847A= n.179+9346A= n.190+9847A= c.-207+9847A= (n.-207+9847A=) | |
2 | g.147854553A>G | CA57549922 | ACVR2A | c.55+9346A>G (n.55+9346A>G) n.183+9847A>G n.179+9346A>G n.190+9847A>G c.-207+9847A>G (n.-207+9847A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.147854557T>C | CA758536495 | ACVR2A | c.55+9350T>C (n.55+9350T>C) n.183+9851T>C n.179+9350T>C n.190+9851T>C c.-207+9851T>C (n.-207+9851T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.147854557T= | CA1296492006 | ACVR2A | c.55+9350T= (n.55+9350T=) n.183+9851T= n.179+9350T= n.190+9851T= c.-207+9851T= (n.-207+9851T=) | |
2 | g.147854561A= | CA1296492007 | ACVR2A | c.55+9354A= (n.55+9354A=) n.183+9855A= n.179+9354A= n.190+9855A= c.-207+9855A= (n.-207+9855A=) | |
2 | g.147854561A>G | CA57549923 | ACVR2A | c.55+9354A>G (n.55+9354A>G) n.183+9855A>G n.179+9354A>G n.190+9855A>G c.-207+9855A>G (n.-207+9855A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.147854565A= | CA1296492008 | ACVR2A | c.55+9358A= (n.55+9358A=) n.183+9859A= n.179+9358A= n.190+9859A= c.-207+9859A= (n.-207+9859A=) | |
2 | g.147854565A>G | CA758536498 | ACVR2A | c.55+9358A>G (n.55+9358A>G) n.183+9859A>G n.179+9358A>G n.190+9859A>G c.-207+9859A>G (n.-207+9859A>G) | dbSNP |
2 | g.147854569_147854571delinsTTC | CA1296492009 | ACVR2A | c.55+9362_55+9364delinsTTC (n.55+9362_55+9364delinsTTC) n.183+9863_183+9865delinsTTC n.179+9362_179+9364delinsTTC n.190+9863_190+9865delinsTTC c.-207+9863_-207+9865delinsTTC (n.-207+9863_-207+9865delinsTTC) | |
2 | g.147854571_147854572del | CA758536512 | ACVR2A | c.55+9364_55+9365del (n.55+9364_55+9365del) n.183+9865_183+9866del n.179+9364_179+9365del n.190+9865_190+9866del c.-207+9865_-207+9866del (n.-207+9865_-207+9866del) | dbSNP |
2 | g.147854576A= | CA1296492010 | ACVR2A | c.55+9369A= (n.55+9369A=) n.183+9870A= n.179+9369A= n.190+9870A= c.-207+9870A= (n.-207+9870A=) | |
2 | g.147854576A>C | CA1296492011 | ACVR2A | c.55+9369A>C (n.55+9369A>C) n.183+9870A>C n.179+9369A>C n.190+9870A>C c.-207+9870A>C (n.-207+9870A>C) | dbSNP |
2 | g.147854578C>A | CA2533011484 | ACVR2A | c.55+9371C>A (n.55+9371C>A) n.183+9872C>A n.179+9371C>A n.190+9872C>A c.-207+9872C>A (n.-207+9872C>A) | |
2 | g.147854583A= | CA1296492012 | ACVR2A | c.55+9376A= (n.55+9376A=) n.183+9877A= n.179+9376A= n.190+9877A= c.-207+9877A= (n.-207+9877A=) | |
2 | g.147854583A>C | CA1296492013 | ACVR2A | c.55+9376A>C (n.55+9376A>C) n.183+9877A>C n.179+9376A>C n.190+9877A>C c.-207+9877A>C (n.-207+9877A>C) | dbSNP |
2 | g.147854584C= | CA1296492014 | ACVR2A | c.55+9377C= (n.55+9377C=) n.183+9878C= n.179+9377C= n.190+9878C= c.-207+9878C= (n.-207+9878C=) | |
2 | g.147854584C>T | CA1037621774 | ACVR2A | c.55+9377C>T (n.55+9377C>T) n.183+9878C>T n.179+9377C>T n.190+9878C>T c.-207+9878C>T (n.-207+9878C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.147854585A= | CA1296492015 | ACVR2A | c.55+9378A= (n.55+9378A=) n.183+9879A= n.179+9378A= n.190+9879A= c.-207+9879A= (n.-207+9879A=) | |
2 | g.147854585A>C | CA1296492017 | ACVR2A | c.55+9378A>C (n.55+9378A>C) n.183+9879A>C n.179+9378A>C n.190+9879A>C c.-207+9879A>C (n.-207+9879A>C) | dbSNP |
2 | g.147854585A>G | CA57549925 | ACVR2A | c.55+9378A>G (n.55+9378A>G) n.183+9879A>G n.179+9378A>G n.190+9879A>G c.-207+9879A>G (n.-207+9879A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.147854585A>T | CA1296492016 | ACVR2A | c.55+9378A>T (n.55+9378A>T) n.183+9879A>T n.179+9378A>T n.190+9879A>T c.-207+9879A>T (n.-207+9879A>T) | dbSNP |
2 | g.147854586G>A | CA1037621779 | ACVR2A | c.55+9379G>A (n.55+9379G>A) n.183+9880G>A n.179+9379G>A n.190+9880G>A c.-207+9880G>A (n.-207+9880G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.147854586G= | CA1296492018 | ACVR2A | c.55+9379G= (n.55+9379G=) n.183+9880G= n.179+9379G= n.190+9880G= c.-207+9880G= (n.-207+9880G=) | |
2 | g.147854588C>A | CA1296492020 | ACVR2A | c.55+9381C>A (n.55+9381C>A) n.183+9882C>A n.179+9381C>A n.190+9882C>A c.-207+9882C>A (n.-207+9882C>A) | dbSNP |
2 | g.147854588C= | CA1296492019 | ACVR2A | c.55+9381C= (n.55+9381C=) n.183+9882C= n.179+9381C= n.190+9882C= c.-207+9882C= (n.-207+9882C=) | |
2 | g.147854589A= | CA1296492021 | ACVR2A | c.55+9382A= (n.55+9382A=) n.183+9883A= n.179+9382A= n.190+9883A= c.-207+9883A= (n.-207+9883A=) | |
2 | g.147854589A>G | CA57549929 | ACVR2A | c.55+9382A>G (n.55+9382A>G) n.183+9883A>G n.179+9382A>G n.190+9883A>G c.-207+9883A>G (n.-207+9883A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.147854594G>A | CA758536524 | ACVR2A | c.55+9387G>A (n.55+9387G>A) n.183+9888G>A n.179+9387G>A n.190+9888G>A c.-207+9888G>A (n.-207+9888G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.147854594G= | CA1296492022 | ACVR2A | c.55+9387G= (n.55+9387G=) n.183+9888G= n.179+9387G= n.190+9888G= c.-207+9888G= (n.-207+9888G=) | |
2 | g.147854595A= | CA1296492023 | ACVR2A | c.55+9388A= (n.55+9388A=) n.183+9889A= n.179+9388A= n.190+9889A= c.-207+9889A= (n.-207+9889A=) | |
2 | g.147854595A>G | CA1037621782 | ACVR2A | c.55+9388A>G (n.55+9388A>G) n.183+9889A>G n.179+9388A>G n.190+9889A>G c.-207+9889A>G (n.-207+9889A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.147854606C= | CA1296492024 | ACVR2A | c.55+9399C= (n.55+9399C=) n.183+9900C= n.179+9399C= n.190+9900C= c.-207+9900C= (n.-207+9900C=) | |
2 | g.147854606C>G | CA57549949 | ACVR2A | c.55+9399C>G (n.55+9399C>G) n.183+9900C>G n.179+9399C>G n.190+9900C>G c.-207+9900C>G (n.-207+9900C>G) | dbSNP |
2 | g.147854608C= | CA1296492025 | ACVR2A | c.55+9401C= (n.55+9401C=) n.183+9902C= n.179+9401C= n.190+9902C= c.-207+9902C= (n.-207+9902C=) | |
2 | g.147854608C>T | CA57549951 | ACVR2A | c.55+9401C>T (n.55+9401C>T) n.183+9902C>T n.179+9401C>T n.190+9902C>T c.-207+9902C>T (n.-207+9902C>T) | dbSNP |
2 | g.147854610C= | CA1296492027 | ACVR2A | c.55+9403C= (n.55+9403C=) n.183+9904C= n.179+9403C= n.190+9904C= c.-207+9904C= (n.-207+9904C=) | |
2 | g.147854610C>T | CA1296492026 | ACVR2A | c.55+9403C>T (n.55+9403C>T) n.183+9904C>T n.179+9403C>T n.190+9904C>T c.-207+9904C>T (n.-207+9904C>T) | dbSNP |
2 | g.147854614A= | CA1296492028 | ACVR2A | c.55+9407A= (n.55+9407A=) n.183+9908A= n.179+9407A= n.190+9908A= c.-207+9908A= (n.-207+9908A=) | |
2 | g.147854614A>G | CA1296492029 | ACVR2A | c.55+9407A>G (n.55+9407A>G) n.183+9908A>G n.179+9407A>G n.190+9908A>G c.-207+9908A>G (n.-207+9908A>G) | dbSNP |
2 | g.147854622G>A | CA758536528 | ACVR2A | c.55+9415G>A (n.55+9415G>A) n.183+9916G>A n.179+9415G>A n.190+9916G>A c.-207+9916G>A (n.-207+9916G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.147854622G= | CA1296492030 | ACVR2A | c.55+9415G= (n.55+9415G=) n.183+9916G= n.179+9415G= n.190+9916G= c.-207+9916G= (n.-207+9916G=) | |
2 | g.147854624G>T | CA2752598183 | ACVR2A | c.55+9417G>T (n.55+9417G>T) n.183+9918G>T n.179+9417G>T n.190+9918G>T c.-207+9918G>T (n.-207+9918G>T) | |
2 | g.147854629A= | CA1296492031 | ACVR2A | c.55+9422A= (n.55+9422A=) n.183+9923A= n.179+9422A= n.190+9923A= c.-207+9923A= (n.-207+9923A=) | |
2 | g.147854629A>T | CA758536553 | ACVR2A | c.55+9422A>T (n.55+9422A>T) n.183+9923A>T n.179+9422A>T n.190+9923A>T c.-207+9923A>T (n.-207+9923A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.147854631A= | CA1296492032 | ACVR2A | c.55+9424A= (n.55+9424A=) n.183+9925A= n.179+9424A= n.190+9925A= c.-207+9925A= (n.-207+9925A=) | |
2 | g.147854631A>G | CA57549962 | ACVR2A | c.55+9424A>G (n.55+9424A>G) n.183+9925A>G n.179+9424A>G n.190+9925A>G c.-207+9925A>G (n.-207+9925A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.147854633_147854634delinsAG | CA1296492033 | ACVR2A | c.55+9426_55+9427delinsAG (n.55+9426_55+9427delinsAG) n.183+9927_183+9928delinsAG n.179+9426_179+9427delinsAG n.190+9927_190+9928delinsAG c.-207+9927_-207+9928delinsAG (n.-207+9927_-207+9928delinsAG) | |
2 | g.147854635del | CA1296492034 | ACVR2A | c.55+9428del (n.55+9428del) n.183+9929del n.179+9428del n.190+9929del c.-207+9929del (n.-207+9929del) | dbSNP |
2 | g.147854635G>A | CA57549966 | ACVR2A | c.55+9428G>A (n.55+9428G>A) n.183+9929G>A n.179+9428G>A n.190+9929G>A c.-207+9929G>A (n.-207+9929G>A) | dbSNP |
2 | g.147854635G= | CA1296492035 | ACVR2A | c.55+9428G= (n.55+9428G=) n.183+9929G= n.179+9428G= n.190+9929G= c.-207+9929G= (n.-207+9929G=) | |
2 | g.147854636_147854640delinsTATTC | CA1296492036 | ACVR2A | c.55+9429_55+9433delinsTATTC (n.55+9429_55+9433delinsTATTC) n.183+9930_183+9934delinsTATTC n.179+9429_179+9433delinsTATTC n.190+9930_190+9934delinsTATTC c.-207+9930_-207+9934delinsTATTC (n.-207+9930_-207+9934delinsTATTC) | |
2 | g.147854642_147854645del | CA1037621789 | ACVR2A | c.55+9435_55+9438del (n.55+9435_55+9438del) n.183+9936_183+9939del n.179+9435_179+9438del n.190+9936_190+9939del c.-207+9936_-207+9939del (n.-207+9936_-207+9939del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.147854640C= | CA1296492037 | ACVR2A | c.55+9433C= (n.55+9433C=) n.183+9934C= n.179+9433C= n.190+9934C= c.-207+9934C= (n.-207+9934C=) | |
2 | g.147854640C>G | CA758536560 | ACVR2A | c.55+9433C>G (n.55+9433C>G) n.183+9934C>G n.179+9433C>G n.190+9934C>G c.-207+9934C>G (n.-207+9934C>G) | dbSNP |
2 | g.147854640C>T | CA57549970 | ACVR2A | c.55+9433C>T (n.55+9433C>T) n.183+9934C>T n.179+9433C>T n.190+9934C>T c.-207+9934C>T (n.-207+9934C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.147854644C= | CA1296492038 | ACVR2A | c.55+9437C= (n.55+9437C=) n.183+9938C= n.179+9437C= n.190+9938C= c.-207+9938C= (n.-207+9938C=) | |
2 | g.147854644C>G | CA1037621793 | ACVR2A | c.55+9437C>G (n.55+9437C>G) n.183+9938C>G n.179+9437C>G n.190+9938C>G c.-207+9938C>G (n.-207+9938C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |