Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.14784703A>G | CA2689438072 | FREM1 | c.4178-69T>C (n.4178-69T>C) c.3981+8040T>C (n.3981+8040T>C) n.208-69T>C n.339-69T>C n.4964-69T>C n.5067-69T>C n.89+4686A>G c.-268-69T>C (n.-268-69T>C) c.-265-69T>C (n.-265-69T>C) c.4205-69T>C (n.4205-69T>C) c.3797-69T>C (n.3797-69T>C) c.3281-69T>C (n.3281-69T>C) n.4991-69T>C n.5094-69T>C n.4987-69T>C n.4797+8040T>C n.4933-69T>C | gnomAD v4 |
9 | g.14784703A>T | CA2783002346 | FREM1 | c.4178-69T>A (n.4178-69T>A) c.3981+8040T>A (n.3981+8040T>A) n.208-69T>A n.339-69T>A n.4964-69T>A n.5067-69T>A n.89+4686A>T c.-268-69T>A (n.-268-69T>A) c.-265-69T>A (n.-265-69T>A) c.4205-69T>A (n.4205-69T>A) c.3797-69T>A (n.3797-69T>A) c.3281-69T>A (n.3281-69T>A) n.4991-69T>A n.5094-69T>A n.4987-69T>A n.4797+8040T>A n.4933-69T>A | |
9 | g.14784705G>A | CA2689438073 | FREM1 | c.4178-71C>T (n.4178-71C>T) c.3981+8038C>T (n.3981+8038C>T) n.208-71C>T n.339-71C>T n.4964-71C>T n.5067-71C>T n.89+4688G>A c.-268-71C>T (n.-268-71C>T) c.-265-71C>T (n.-265-71C>T) c.4205-71C>T (n.4205-71C>T) c.3797-71C>T (n.3797-71C>T) c.3281-71C>T (n.3281-71C>T) n.4991-71C>T n.5094-71C>T n.4987-71C>T n.4797+8038C>T n.4933-71C>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784705G>C | CA189363302 | FREM1 | c.4178-71C>G (n.4178-71C>G) c.3981+8038C>G (n.3981+8038C>G) n.208-71C>G n.339-71C>G n.4964-71C>G n.5067-71C>G n.89+4688G>C c.-268-71C>G (n.-268-71C>G) c.-265-71C>G (n.-265-71C>G) c.4205-71C>G (n.4205-71C>G) c.3797-71C>G (n.3797-71C>G) c.3281-71C>G (n.3281-71C>G) n.4991-71C>G n.5094-71C>G n.4987-71C>G n.4797+8038C>G n.4933-71C>G | dbSNP |
9 | g.14784705G= | CA1835190824 | FREM1 | c.4178-71C= (n.4178-71C=) c.3981+8038C= (n.3981+8038C=) n.208-71C= n.339-71C= n.4964-71C= n.5067-71C= n.89+4688G= c.-268-71C= (n.-268-71C=) c.-265-71C= (n.-265-71C=) c.4205-71C= (n.4205-71C=) c.3797-71C= (n.3797-71C=) c.3281-71C= (n.3281-71C=) n.4991-71C= n.5094-71C= n.4987-71C= n.4797+8038C= n.4933-71C= | |
9 | g.14784705G>T | CA2579304151 | FREM1 | c.4178-71C>A (n.4178-71C>A) c.3981+8038C>A (n.3981+8038C>A) n.208-71C>A n.339-71C>A n.4964-71C>A n.5067-71C>A n.89+4688G>T c.-268-71C>A (n.-268-71C>A) c.-265-71C>A (n.-265-71C>A) c.4205-71C>A (n.4205-71C>A) c.3797-71C>A (n.3797-71C>A) c.3281-71C>A (n.3281-71C>A) n.4991-71C>A n.5094-71C>A n.4987-71C>A n.4797+8038C>A n.4933-71C>A | gnomAD v4 |
9 | g.14784706_14784721del | CA2560326232 | FREM1 | c.4178-86_4178-71del (n.4178-86_4178-71del) c.3981+8023_3981+8038del (n.3981+8023_3981+8038del) n.208-86_208-71del n.339-86_339-71del n.4964-86_4964-71del n.5067-86_5067-71del n.89+4689_89+4704del c.-268-86_-268-71del (n.-268-86_-268-71del) c.-265-86_-265-71del (n.-265-86_-265-71del) c.4205-86_4205-71del (n.4205-86_4205-71del) c.3797-86_3797-71del (n.3797-86_3797-71del) c.3281-86_3281-71del (n.3281-86_3281-71del) n.4991-86_4991-71del n.5094-86_5094-71del n.4987-86_4987-71del n.4797+8023_4797+8038del n.4933-86_4933-71del | |
9 | g.14784706A= | CA1835190825 | FREM1 | c.4178-72T= (n.4178-72T=) c.3981+8037T= (n.3981+8037T=) n.208-72T= n.339-72T= n.4964-72T= n.5067-72T= n.89+4689A= c.-268-72T= (n.-268-72T=) c.-265-72T= (n.-265-72T=) c.4205-72T= (n.4205-72T=) c.3797-72T= (n.3797-72T=) c.3281-72T= (n.3281-72T=) n.4991-72T= n.5094-72T= n.4987-72T= n.4797+8037T= n.4933-72T= | |
9 | g.14784706A>G | CA1835190826 | FREM1 | c.4178-72T>C (n.4178-72T>C) c.3981+8037T>C (n.3981+8037T>C) n.208-72T>C n.339-72T>C n.4964-72T>C n.5067-72T>C n.89+4689A>G c.-268-72T>C (n.-268-72T>C) c.-265-72T>C (n.-265-72T>C) c.4205-72T>C (n.4205-72T>C) c.3797-72T>C (n.3797-72T>C) c.3281-72T>C (n.3281-72T>C) n.4991-72T>C n.5094-72T>C n.4987-72T>C n.4797+8037T>C n.4933-72T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.14784706A>T | CA2579304152 | FREM1 | c.4178-72T>A (n.4178-72T>A) c.3981+8037T>A (n.3981+8037T>A) n.208-72T>A n.339-72T>A n.4964-72T>A n.5067-72T>A n.89+4689A>T c.-268-72T>A (n.-268-72T>A) c.-265-72T>A (n.-265-72T>A) c.4205-72T>A (n.4205-72T>A) c.3797-72T>A (n.3797-72T>A) c.3281-72T>A (n.3281-72T>A) n.4991-72T>A n.5094-72T>A n.4987-72T>A n.4797+8037T>A n.4933-72T>A | |
9 | g.14784708_14784719del | CA2689438074 | FREM1 | c.4178-83_4178-72del (n.4178-83_4178-72del) c.3981+8026_3981+8037del (n.3981+8026_3981+8037del) n.208-83_208-72del n.339-83_339-72del n.4964-83_4964-72del n.5067-83_5067-72del n.89+4691_89+4702del c.-268-83_-268-72del (n.-268-83_-268-72del) c.-265-83_-265-72del (n.-265-83_-265-72del) c.4205-83_4205-72del (n.4205-83_4205-72del) c.3797-83_3797-72del (n.3797-83_3797-72del) c.3281-83_3281-72del (n.3281-83_3281-72del) n.4991-83_4991-72del n.5094-83_5094-72del n.4987-83_4987-72del n.4797+8026_4797+8037del n.4933-83_4933-72del | gnomAD v4 |
9 | g.14784707C>A | CA2689438075 | FREM1 | c.4178-73G>T (n.4178-73G>T) c.3981+8036G>T (n.3981+8036G>T) n.208-73G>T n.339-73G>T n.4964-73G>T n.5067-73G>T n.89+4690C>A c.-268-73G>T (n.-268-73G>T) c.-265-73G>T (n.-265-73G>T) c.4205-73G>T (n.4205-73G>T) c.3797-73G>T (n.3797-73G>T) c.3281-73G>T (n.3281-73G>T) n.4991-73G>T n.5094-73G>T n.4987-73G>T n.4797+8036G>T n.4933-73G>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784707C= | CA1835190827 | FREM1 | c.4178-73G= (n.4178-73G=) c.3981+8036G= (n.3981+8036G=) n.208-73G= n.339-73G= n.4964-73G= n.5067-73G= n.89+4690C= c.-268-73G= (n.-268-73G=) c.-265-73G= (n.-265-73G=) c.4205-73G= (n.4205-73G=) c.3797-73G= (n.3797-73G=) c.3281-73G= (n.3281-73G=) n.4991-73G= n.5094-73G= n.4987-73G= n.4797+8036G= n.4933-73G= | |
9 | g.14784707C>G | CA189363306 | FREM1 | c.4178-73G>C (n.4178-73G>C) c.3981+8036G>C (n.3981+8036G>C) n.208-73G>C n.339-73G>C n.4964-73G>C n.5067-73G>C n.89+4690C>G c.-268-73G>C (n.-268-73G>C) c.-265-73G>C (n.-265-73G>C) c.4205-73G>C (n.4205-73G>C) c.3797-73G>C (n.3797-73G>C) c.3281-73G>C (n.3281-73G>C) n.4991-73G>C n.5094-73G>C n.4987-73G>C n.4797+8036G>C n.4933-73G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784707C>T | CA2579304153 | FREM1 | c.4178-73G>A (n.4178-73G>A) c.3981+8036G>A (n.3981+8036G>A) n.208-73G>A n.339-73G>A n.4964-73G>A n.5067-73G>A n.89+4690C>T c.-268-73G>A (n.-268-73G>A) c.-265-73G>A (n.-265-73G>A) c.4205-73G>A (n.4205-73G>A) c.3797-73G>A (n.3797-73G>A) c.3281-73G>A (n.3281-73G>A) n.4991-73G>A n.5094-73G>A n.4987-73G>A n.4797+8036G>A n.4933-73G>A | |
9 | g.14784708A= | CA1835190828 | FREM1 | c.4178-74T= (n.4178-74T=) c.3981+8035T= (n.3981+8035T=) n.208-74T= n.339-74T= n.4964-74T= n.5067-74T= n.89+4691A= c.-268-74T= (n.-268-74T=) c.-265-74T= (n.-265-74T=) c.4205-74T= (n.4205-74T=) c.3797-74T= (n.3797-74T=) c.3281-74T= (n.3281-74T=) n.4991-74T= n.5094-74T= n.4987-74T= n.4797+8035T= n.4933-74T= | |
9 | g.14784708A>C | CA2579304154 | FREM1 | c.4178-74T>G (n.4178-74T>G) c.3981+8035T>G (n.3981+8035T>G) n.208-74T>G n.339-74T>G n.4964-74T>G n.5067-74T>G n.89+4691A>C c.-268-74T>G (n.-268-74T>G) c.-265-74T>G (n.-265-74T>G) c.4205-74T>G (n.4205-74T>G) c.3797-74T>G (n.3797-74T>G) c.3281-74T>G (n.3281-74T>G) n.4991-74T>G n.5094-74T>G n.4987-74T>G n.4797+8035T>G n.4933-74T>G | |
9 | g.14784708A>G | CA1835190829 | FREM1 | c.4178-74T>C (n.4178-74T>C) c.3981+8035T>C (n.3981+8035T>C) n.208-74T>C n.339-74T>C n.4964-74T>C n.5067-74T>C n.89+4691A>G c.-268-74T>C (n.-268-74T>C) c.-265-74T>C (n.-265-74T>C) c.4205-74T>C (n.4205-74T>C) c.3797-74T>C (n.3797-74T>C) c.3281-74T>C (n.3281-74T>C) n.4991-74T>C n.5094-74T>C n.4987-74T>C n.4797+8035T>C n.4933-74T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.14784709A>C | CA2579304155 | FREM1 | c.4178-75T>G (n.4178-75T>G) c.3981+8034T>G (n.3981+8034T>G) n.208-75T>G n.339-75T>G n.4964-75T>G n.5067-75T>G n.89+4692A>C c.-268-75T>G (n.-268-75T>G) c.-265-75T>G (n.-265-75T>G) c.4205-75T>G (n.4205-75T>G) c.3797-75T>G (n.3797-75T>G) c.3281-75T>G (n.3281-75T>G) n.4991-75T>G n.5094-75T>G n.4987-75T>G n.4797+8034T>G n.4933-75T>G | |
9 | g.14784709A>G | CA2689438076 | FREM1 | c.4178-75T>C (n.4178-75T>C) c.3981+8034T>C (n.3981+8034T>C) n.208-75T>C n.339-75T>C n.4964-75T>C n.5067-75T>C n.89+4692A>G c.-268-75T>C (n.-268-75T>C) c.-265-75T>C (n.-265-75T>C) c.4205-75T>C (n.4205-75T>C) c.3797-75T>C (n.3797-75T>C) c.3281-75T>C (n.3281-75T>C) n.4991-75T>C n.5094-75T>C n.4987-75T>C n.4797+8034T>C n.4933-75T>C | gnomAD v4 |
9 | g.14784710A>C | CA2689438077 | FREM1 | c.4178-76T>G (n.4178-76T>G) c.3981+8033T>G (n.3981+8033T>G) n.208-76T>G n.339-76T>G n.4964-76T>G n.5067-76T>G n.89+4693A>C c.-268-76T>G (n.-268-76T>G) c.-265-76T>G (n.-265-76T>G) c.4205-76T>G (n.4205-76T>G) c.3797-76T>G (n.3797-76T>G) c.3281-76T>G (n.3281-76T>G) n.4991-76T>G n.5094-76T>G n.4987-76T>G n.4797+8033T>G n.4933-76T>G | gnomAD v4 |
9 | g.14784710A>G | CA2689438078 | FREM1 | c.4178-76T>C (n.4178-76T>C) c.3981+8033T>C (n.3981+8033T>C) n.208-76T>C n.339-76T>C n.4964-76T>C n.5067-76T>C n.89+4693A>G c.-268-76T>C (n.-268-76T>C) c.-265-76T>C (n.-265-76T>C) c.4205-76T>C (n.4205-76T>C) c.3797-76T>C (n.3797-76T>C) c.3281-76T>C (n.3281-76T>C) n.4991-76T>C n.5094-76T>C n.4987-76T>C n.4797+8033T>C n.4933-76T>C | gnomAD v4 |
9 | g.14784711G>C | CA861373135 | FREM1 | c.4178-77C>G (n.4178-77C>G) c.3981+8032C>G (n.3981+8032C>G) n.208-77C>G n.339-77C>G n.4964-77C>G n.5067-77C>G n.89+4694G>C c.-268-77C>G (n.-268-77C>G) c.-265-77C>G (n.-265-77C>G) c.4205-77C>G (n.4205-77C>G) c.3797-77C>G (n.3797-77C>G) c.3281-77C>G (n.3281-77C>G) n.4991-77C>G n.5094-77C>G n.4987-77C>G n.4797+8032C>G n.4933-77C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.14784711G>T | CA2689438079 | FREM1 | c.4178-77C>A (n.4178-77C>A) c.3981+8032C>A (n.3981+8032C>A) n.208-77C>A n.339-77C>A n.4964-77C>A n.5067-77C>A n.89+4694G>T c.-268-77C>A (n.-268-77C>A) c.-265-77C>A (n.-265-77C>A) c.4205-77C>A (n.4205-77C>A) c.3797-77C>A (n.3797-77C>A) c.3281-77C>A (n.3281-77C>A) n.4991-77C>A n.5094-77C>A n.4987-77C>A n.4797+8032C>A n.4933-77C>A | gnomAD v4 |
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9 | g.14784712G>T | CA2689438080 | FREM1 | c.4178-78C>A (n.4178-78C>A) c.3981+8031C>A (n.3981+8031C>A) n.208-78C>A n.339-78C>A n.4964-78C>A n.5067-78C>A n.89+4695G>T c.-268-78C>A (n.-268-78C>A) c.-265-78C>A (n.-265-78C>A) c.4205-78C>A (n.4205-78C>A) c.3797-78C>A (n.3797-78C>A) c.3281-78C>A (n.3281-78C>A) n.4991-78C>A n.5094-78C>A n.4987-78C>A n.4797+8031C>A n.4933-78C>A | gnomAD v4 |
9 | g.14784713C>A | CA2689438081 | FREM1 | c.4178-79G>T (n.4178-79G>T) c.3981+8030G>T (n.3981+8030G>T) n.208-79G>T n.339-79G>T n.4964-79G>T n.5067-79G>T n.89+4696C>A c.-268-79G>T (n.-268-79G>T) c.-265-79G>T (n.-265-79G>T) c.4205-79G>T (n.4205-79G>T) c.3797-79G>T (n.3797-79G>T) c.3281-79G>T (n.3281-79G>T) n.4991-79G>T n.5094-79G>T n.4987-79G>T n.4797+8030G>T n.4933-79G>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784713C>G | CA2689438082 | FREM1 | c.4178-79G>C (n.4178-79G>C) c.3981+8030G>C (n.3981+8030G>C) n.208-79G>C n.339-79G>C n.4964-79G>C n.5067-79G>C n.89+4696C>G c.-268-79G>C (n.-268-79G>C) c.-265-79G>C (n.-265-79G>C) c.4205-79G>C (n.4205-79G>C) c.3797-79G>C (n.3797-79G>C) c.3281-79G>C (n.3281-79G>C) n.4991-79G>C n.5094-79G>C n.4987-79G>C n.4797+8030G>C n.4933-79G>C | gnomAD v4 |
9 | g.14784714C>A | CA2579304157 | FREM1 | c.4178-80G>T (n.4178-80G>T) c.3981+8029G>T (n.3981+8029G>T) n.208-80G>T n.339-80G>T n.4964-80G>T n.5067-80G>T n.89+4697C>A c.-268-80G>T (n.-268-80G>T) c.-265-80G>T (n.-265-80G>T) c.4205-80G>T (n.4205-80G>T) c.3797-80G>T (n.3797-80G>T) c.3281-80G>T (n.3281-80G>T) n.4991-80G>T n.5094-80G>T n.4987-80G>T n.4797+8029G>T n.4933-80G>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784714C>T | CA2689438083 | FREM1 | c.4178-80G>A (n.4178-80G>A) c.3981+8029G>A (n.3981+8029G>A) n.208-80G>A n.339-80G>A n.4964-80G>A n.5067-80G>A n.89+4697C>T c.-268-80G>A (n.-268-80G>A) c.-265-80G>A (n.-265-80G>A) c.4205-80G>A (n.4205-80G>A) c.3797-80G>A (n.3797-80G>A) c.3281-80G>A (n.3281-80G>A) n.4991-80G>A n.5094-80G>A n.4987-80G>A n.4797+8029G>A n.4933-80G>A | gnomAD v4 |
9 | g.14784716A>G | CA2689438084 | FREM1 | c.4178-82T>C (n.4178-82T>C) c.3981+8027T>C (n.3981+8027T>C) n.208-82T>C n.339-82T>C n.4964-82T>C n.5067-82T>C n.89+4699A>G c.-268-82T>C (n.-268-82T>C) c.-265-82T>C (n.-265-82T>C) c.4205-82T>C (n.4205-82T>C) c.3797-82T>C (n.3797-82T>C) c.3281-82T>C (n.3281-82T>C) n.4991-82T>C n.5094-82T>C n.4987-82T>C n.4797+8027T>C n.4933-82T>C | gnomAD v4 |
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9 | g.14784718A>T | CA1835190832 | FREM1 | c.4178-84T>A (n.4178-84T>A) c.3981+8025T>A (n.3981+8025T>A) n.208-84T>A n.339-84T>A n.4964-84T>A n.5067-84T>A n.89+4701A>T c.-268-84T>A (n.-268-84T>A) c.-265-84T>A (n.-265-84T>A) c.4205-84T>A (n.4205-84T>A) c.3797-84T>A (n.3797-84T>A) c.3281-84T>A (n.3281-84T>A) n.4991-84T>A n.5094-84T>A n.4987-84T>A n.4797+8025T>A n.4933-84T>A | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.14784719C>G | CA189363313 | FREM1 | c.4178-85G>C (n.4178-85G>C) c.3981+8024G>C (n.3981+8024G>C) n.208-85G>C n.339-85G>C n.4964-85G>C n.5067-85G>C n.89+4702C>G c.-268-85G>C (n.-268-85G>C) c.-265-85G>C (n.-265-85G>C) c.4205-85G>C (n.4205-85G>C) c.3797-85G>C (n.3797-85G>C) c.3281-85G>C (n.3281-85G>C) n.4991-85G>C n.5094-85G>C n.4987-85G>C n.4797+8024G>C n.4933-85G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.14784723G>A | CA2579304158 | FREM1 | c.4178-89C>T (n.4178-89C>T) c.3981+8020C>T (n.3981+8020C>T) n.208-89C>T n.339-89C>T n.4964-89C>T n.5067-89C>T n.89+4706G>A c.-268-89C>T (n.-268-89C>T) c.-265-89C>T (n.-265-89C>T) c.4205-89C>T (n.4205-89C>T) c.3797-89C>T (n.3797-89C>T) c.3281-89C>T (n.3281-89C>T) n.4991-89C>T n.5094-89C>T n.4987-89C>T n.4797+8020C>T n.4933-89C>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784723G>T | CA2514555522 | FREM1 | c.4178-89C>A (n.4178-89C>A) c.3981+8020C>A (n.3981+8020C>A) n.208-89C>A n.339-89C>A n.4964-89C>A n.5067-89C>A n.89+4706G>T c.-268-89C>A (n.-268-89C>A) c.-265-89C>A (n.-265-89C>A) c.4205-89C>A (n.4205-89C>A) c.3797-89C>A (n.3797-89C>A) c.3281-89C>A (n.3281-89C>A) n.4991-89C>A n.5094-89C>A n.4987-89C>A n.4797+8020C>A n.4933-89C>A | gnomAD v4 |
9 | g.14784724C>A | CA2689438087 | FREM1 | c.4178-90G>T (n.4178-90G>T) c.3981+8019G>T (n.3981+8019G>T) n.208-90G>T n.339-90G>T n.4964-90G>T n.5067-90G>T n.89+4707C>A c.-268-90G>T (n.-268-90G>T) c.-265-90G>T (n.-265-90G>T) c.4205-90G>T (n.4205-90G>T) c.3797-90G>T (n.3797-90G>T) c.3281-90G>T (n.3281-90G>T) n.4991-90G>T n.5094-90G>T n.4987-90G>T n.4797+8019G>T n.4933-90G>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784724C= | CA1835190838 | FREM1 | c.4178-90G= (n.4178-90G=) c.3981+8019G= (n.3981+8019G=) n.208-90G= n.339-90G= n.4964-90G= n.5067-90G= n.89+4707C= c.-268-90G= (n.-268-90G=) c.-265-90G= (n.-265-90G=) c.4205-90G= (n.4205-90G=) c.3797-90G= (n.3797-90G=) c.3281-90G= (n.3281-90G=) n.4991-90G= n.5094-90G= n.4987-90G= n.4797+8019G= n.4933-90G= | |
9 | g.14784724C>T | CA1835190839 | FREM1 | c.4178-90G>A (n.4178-90G>A) c.3981+8019G>A (n.3981+8019G>A) n.208-90G>A n.339-90G>A n.4964-90G>A n.5067-90G>A n.89+4707C>T c.-268-90G>A (n.-268-90G>A) c.-265-90G>A (n.-265-90G>A) c.4205-90G>A (n.4205-90G>A) c.3797-90G>A (n.3797-90G>A) c.3281-90G>A (n.3281-90G>A) n.4991-90G>A n.5094-90G>A n.4987-90G>A n.4797+8019G>A n.4933-90G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.14784727A= | CA1835190840 | FREM1 | c.4178-93T= (n.4178-93T=) c.3981+8016T= (n.3981+8016T=) n.208-93T= n.339-93T= n.4964-93T= n.5067-93T= n.89+4710A= c.-268-93T= (n.-268-93T=) c.-265-93T= (n.-265-93T=) c.4205-93T= (n.4205-93T=) c.3797-93T= (n.3797-93T=) c.3281-93T= (n.3281-93T=) n.4991-93T= n.5094-93T= n.4987-93T= n.4797+8016T= n.4933-93T= | |
9 | g.14784727A>G | CA1835190841 | FREM1 | c.4178-93T>C (n.4178-93T>C) c.3981+8016T>C (n.3981+8016T>C) n.208-93T>C n.339-93T>C n.4964-93T>C n.5067-93T>C n.89+4710A>G c.-268-93T>C (n.-268-93T>C) c.-265-93T>C (n.-265-93T>C) c.4205-93T>C (n.4205-93T>C) c.3797-93T>C (n.3797-93T>C) c.3281-93T>C (n.3281-93T>C) n.4991-93T>C n.5094-93T>C n.4987-93T>C n.4797+8016T>C n.4933-93T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.14784728A= | CA1835190842 | FREM1 | c.4178-94T= (n.4178-94T=) c.3981+8015T= (n.3981+8015T=) n.208-94T= n.339-94T= n.4964-94T= n.5067-94T= n.89+4711A= c.-268-94T= (n.-268-94T=) c.-265-94T= (n.-265-94T=) c.4205-94T= (n.4205-94T=) c.3797-94T= (n.3797-94T=) c.3281-94T= (n.3281-94T=) n.4991-94T= n.5094-94T= n.4987-94T= n.4797+8015T= n.4933-94T= | |
9 | g.14784728A>C | CA189363320 | FREM1 | c.4178-94T>G (n.4178-94T>G) c.3981+8015T>G (n.3981+8015T>G) n.208-94T>G n.339-94T>G n.4964-94T>G n.5067-94T>G n.89+4711A>C c.-268-94T>G (n.-268-94T>G) c.-265-94T>G (n.-265-94T>G) c.4205-94T>G (n.4205-94T>G) c.3797-94T>G (n.3797-94T>G) c.3281-94T>G (n.3281-94T>G) n.4991-94T>G n.5094-94T>G n.4987-94T>G n.4797+8015T>G n.4933-94T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784729A= | CA1835190843 | FREM1 | c.4178-95T= (n.4178-95T=) c.3981+8014T= (n.3981+8014T=) n.208-95T= n.339-95T= n.4964-95T= n.5067-95T= n.89+4712A= c.-268-95T= (n.-268-95T=) c.-265-95T= (n.-265-95T=) c.4205-95T= (n.4205-95T=) c.3797-95T= (n.3797-95T=) c.3281-95T= (n.3281-95T=) n.4991-95T= n.5094-95T= n.4987-95T= n.4797+8014T= n.4933-95T= | |
9 | g.14784729A>G | CA586236497 | FREM1 | c.4178-95T>C (n.4178-95T>C) c.3981+8014T>C (n.3981+8014T>C) n.208-95T>C n.339-95T>C n.4964-95T>C n.5067-95T>C n.89+4712A>G c.-268-95T>C (n.-268-95T>C) c.-265-95T>C (n.-265-95T>C) c.4205-95T>C (n.4205-95T>C) c.3797-95T>C (n.3797-95T>C) c.3281-95T>C (n.3281-95T>C) n.4991-95T>C n.5094-95T>C n.4987-95T>C n.4797+8014T>C n.4933-95T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784731C>A | CA2579304159 | FREM1 | c.4178-97G>T (n.4178-97G>T) c.3981+8012G>T (n.3981+8012G>T) n.208-97G>T n.339-97G>T n.4964-97G>T n.5067-97G>T n.89+4714C>A c.-268-97G>T (n.-268-97G>T) c.-265-97G>T (n.-265-97G>T) c.4205-97G>T (n.4205-97G>T) c.3797-97G>T (n.3797-97G>T) c.3281-97G>T (n.3281-97G>T) n.4991-97G>T n.5094-97G>T n.4987-97G>T n.4797+8012G>T n.4933-97G>T | gnomAD v4 |
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9 | g.14784731C>G | CA1121584133 | FREM1 | c.4178-97G>C (n.4178-97G>C) c.3981+8012G>C (n.3981+8012G>C) n.208-97G>C n.339-97G>C n.4964-97G>C n.5067-97G>C n.89+4714C>G c.-268-97G>C (n.-268-97G>C) c.-265-97G>C (n.-265-97G>C) c.4205-97G>C (n.4205-97G>C) c.3797-97G>C (n.3797-97G>C) c.3281-97G>C (n.3281-97G>C) n.4991-97G>C n.5094-97G>C n.4987-97G>C n.4797+8012G>C n.4933-97G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784731C>T | CA2535729880 | FREM1 | c.4178-97G>A (n.4178-97G>A) c.3981+8012G>A (n.3981+8012G>A) n.208-97G>A n.339-97G>A n.4964-97G>A n.5067-97G>A n.89+4714C>T c.-268-97G>A (n.-268-97G>A) c.-265-97G>A (n.-265-97G>A) c.4205-97G>A (n.4205-97G>A) c.3797-97G>A (n.3797-97G>A) c.3281-97G>A (n.3281-97G>A) n.4991-97G>A n.5094-97G>A n.4987-97G>A n.4797+8012G>A n.4933-97G>A | gnomAD v4 |
9 | g.14784733A= | CA1835190845 | FREM1 | c.4178-99T= (n.4178-99T=) c.3981+8010T= (n.3981+8010T=) n.208-99T= n.339-99T= n.4964-99T= n.5067-99T= n.89+4716A= c.-268-99T= (n.-268-99T=) c.-265-99T= (n.-265-99T=) c.4205-99T= (n.4205-99T=) c.3797-99T= (n.3797-99T=) c.3281-99T= (n.3281-99T=) n.4991-99T= n.5094-99T= n.4987-99T= n.4797+8010T= n.4933-99T= | |
9 | g.14784733A>C | CA189363322 | FREM1 | c.4178-99T>G (n.4178-99T>G) c.3981+8010T>G (n.3981+8010T>G) n.208-99T>G n.339-99T>G n.4964-99T>G n.5067-99T>G n.89+4716A>C c.-268-99T>G (n.-268-99T>G) c.-265-99T>G (n.-265-99T>G) c.4205-99T>G (n.4205-99T>G) c.3797-99T>G (n.3797-99T>G) c.3281-99T>G (n.3281-99T>G) n.4991-99T>G n.5094-99T>G n.4987-99T>G n.4797+8010T>G n.4933-99T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784733A>G | CA861373154 | FREM1 | c.4178-99T>C (n.4178-99T>C) c.3981+8010T>C (n.3981+8010T>C) n.208-99T>C n.339-99T>C n.4964-99T>C n.5067-99T>C n.89+4716A>G c.-268-99T>C (n.-268-99T>C) c.-265-99T>C (n.-265-99T>C) c.4205-99T>C (n.4205-99T>C) c.3797-99T>C (n.3797-99T>C) c.3281-99T>C (n.3281-99T>C) n.4991-99T>C n.5094-99T>C n.4987-99T>C n.4797+8010T>C n.4933-99T>C | dbSNP |
9 | g.14784734A>G | CA2689438088 | FREM1 | c.4178-100T>C (n.4178-100T>C) c.3981+8009T>C (n.3981+8009T>C) n.208-100T>C n.339-100T>C n.4964-100T>C n.5067-100T>C n.89+4717A>G c.-268-100T>C (n.-268-100T>C) c.-265-100T>C (n.-265-100T>C) c.4205-100T>C (n.4205-100T>C) c.3797-100T>C (n.3797-100T>C) c.3281-100T>C (n.3281-100T>C) n.4991-100T>C n.5094-100T>C n.4987-100T>C n.4797+8009T>C n.4933-100T>C | gnomAD v4 |
9 | g.14784735A>C | CA2689438089 | FREM1 | c.4178-101T>G (n.4178-101T>G) c.3981+8008T>G (n.3981+8008T>G) n.208-101T>G n.339-101T>G n.4964-101T>G n.5067-101T>G n.89+4718A>C c.-268-101T>G (n.-268-101T>G) c.-265-101T>G (n.-265-101T>G) c.4205-101T>G (n.4205-101T>G) c.3797-101T>G (n.3797-101T>G) c.3281-101T>G (n.3281-101T>G) n.4991-101T>G n.5094-101T>G n.4987-101T>G n.4797+8008T>G n.4933-101T>G | gnomAD v4 |
9 | g.14784735A>G | CA2689438090 | FREM1 | c.4178-101T>C (n.4178-101T>C) c.3981+8008T>C (n.3981+8008T>C) n.208-101T>C n.339-101T>C n.4964-101T>C n.5067-101T>C n.89+4718A>G c.-268-101T>C (n.-268-101T>C) c.-265-101T>C (n.-265-101T>C) c.4205-101T>C (n.4205-101T>C) c.3797-101T>C (n.3797-101T>C) c.3281-101T>C (n.3281-101T>C) n.4991-101T>C n.5094-101T>C n.4987-101T>C n.4797+8008T>C n.4933-101T>C | gnomAD v4 |
9 | g.14784736T>A | CA2562861564 | FREM1 | c.4178-102A>T (n.4178-102A>T) c.3981+8007A>T (n.3981+8007A>T) n.208-102A>T n.339-102A>T n.4964-102A>T n.5067-102A>T n.89+4719T>A c.-268-102A>T (n.-268-102A>T) c.-265-102A>T (n.-265-102A>T) c.4205-102A>T (n.4205-102A>T) c.3797-102A>T (n.3797-102A>T) c.3281-102A>T (n.3281-102A>T) n.4991-102A>T n.5094-102A>T n.4987-102A>T n.4797+8007A>T n.4933-102A>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784736T>C | CA1121584135 | FREM1 | c.4178-102A>G (n.4178-102A>G) c.3981+8007A>G (n.3981+8007A>G) n.208-102A>G n.339-102A>G n.4964-102A>G n.5067-102A>G n.89+4719T>C c.-268-102A>G (n.-268-102A>G) c.-265-102A>G (n.-265-102A>G) c.4205-102A>G (n.4205-102A>G) c.3797-102A>G (n.3797-102A>G) c.3281-102A>G (n.3281-102A>G) n.4991-102A>G n.5094-102A>G n.4987-102A>G n.4797+8007A>G n.4933-102A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784736T= | CA1835190846 | FREM1 | c.4178-102A= (n.4178-102A=) c.3981+8007A= (n.3981+8007A=) n.208-102A= n.339-102A= n.4964-102A= n.5067-102A= n.89+4719T= c.-268-102A= (n.-268-102A=) c.-265-102A= (n.-265-102A=) c.4205-102A= (n.4205-102A=) c.3797-102A= (n.3797-102A=) c.3281-102A= (n.3281-102A=) n.4991-102A= n.5094-102A= n.4987-102A= n.4797+8007A= n.4933-102A= | |
9 | g.14784737T>A | CA2689438091 | FREM1 | c.4178-103A>T (n.4178-103A>T) c.3981+8006A>T (n.3981+8006A>T) n.208-103A>T n.339-103A>T n.4964-103A>T n.5067-103A>T n.89+4720T>A c.-268-103A>T (n.-268-103A>T) c.-265-103A>T (n.-265-103A>T) c.4205-103A>T (n.4205-103A>T) c.3797-103A>T (n.3797-103A>T) c.3281-103A>T (n.3281-103A>T) n.4991-103A>T n.5094-103A>T n.4987-103A>T n.4797+8006A>T n.4933-103A>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784739dup | CA2689438092 | FREM1 | c.4178-104dup (n.4178-104dup) c.3981+8005dup (n.3981+8005dup) n.208-104dup n.339-104dup n.4964-104dup n.5067-104dup n.89+4722dup c.-268-104dup (n.-268-104dup) c.-265-104dup (n.-265-104dup) c.4205-104dup (n.4205-104dup) c.3797-104dup (n.3797-104dup) c.3281-104dup (n.3281-104dup) n.4991-104dup n.5094-104dup n.4987-104dup n.4797+8005dup n.4933-104dup | gnomAD v4 |
9 | g.14784739A>C | CA2689438093 | FREM1 | c.4178-105T>G (n.4178-105T>G) c.3981+8004T>G (n.3981+8004T>G) n.208-105T>G n.339-105T>G n.4964-105T>G n.5067-105T>G n.89+4722A>C c.-268-105T>G (n.-268-105T>G) c.-265-105T>G (n.-265-105T>G) c.4205-105T>G (n.4205-105T>G) c.3797-105T>G (n.3797-105T>G) c.3281-105T>G (n.3281-105T>G) n.4991-105T>G n.5094-105T>G n.4987-105T>G n.4797+8004T>G n.4933-105T>G | gnomAD v4 |
9 | g.14784740T>C | CA189363325 | FREM1 | c.4178-106A>G (n.4178-106A>G) c.3981+8003A>G (n.3981+8003A>G) n.208-106A>G n.339-106A>G n.4964-106A>G n.5067-106A>G n.89+4723T>C c.-268-106A>G (n.-268-106A>G) c.-265-106A>G (n.-265-106A>G) c.4205-106A>G (n.4205-106A>G) c.3797-106A>G (n.3797-106A>G) c.3281-106A>G (n.3281-106A>G) n.4991-106A>G n.5094-106A>G n.4987-106A>G n.4797+8003A>G n.4933-106A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784740T= | CA1835190847 | FREM1 | c.4178-106A= (n.4178-106A=) c.3981+8003A= (n.3981+8003A=) n.208-106A= n.339-106A= n.4964-106A= n.5067-106A= n.89+4723T= c.-268-106A= (n.-268-106A=) c.-265-106A= (n.-265-106A=) c.4205-106A= (n.4205-106A=) c.3797-106A= (n.3797-106A=) c.3281-106A= (n.3281-106A=) n.4991-106A= n.5094-106A= n.4987-106A= n.4797+8003A= n.4933-106A= | |
9 | g.14784741A>G | CA2515556313 | FREM1 | c.4178-107T>C (n.4178-107T>C) c.3981+8002T>C (n.3981+8002T>C) n.208-107T>C n.339-107T>C n.4964-107T>C n.5067-107T>C n.89+4724A>G c.-268-107T>C (n.-268-107T>C) c.-265-107T>C (n.-265-107T>C) c.4205-107T>C (n.4205-107T>C) c.3797-107T>C (n.3797-107T>C) c.3281-107T>C (n.3281-107T>C) n.4991-107T>C n.5094-107T>C n.4987-107T>C n.4797+8002T>C n.4933-107T>C | gnomAD v4 |
9 | g.14784742C>A | CA586236498 | FREM1 | c.4178-108G>T (n.4178-108G>T) c.3981+8001G>T (n.3981+8001G>T) n.208-108G>T n.339-108G>T n.4964-108G>T n.5067-108G>T n.89+4725C>A c.-268-108G>T (n.-268-108G>T) c.-265-108G>T (n.-265-108G>T) c.4205-108G>T (n.4205-108G>T) c.3797-108G>T (n.3797-108G>T) c.3281-108G>T (n.3281-108G>T) n.4991-108G>T n.5094-108G>T n.4987-108G>T n.4797+8001G>T n.4933-108G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784742C= | CA1835190848 | FREM1 | c.4178-108G= (n.4178-108G=) c.3981+8001G= (n.3981+8001G=) n.208-108G= n.339-108G= n.4964-108G= n.5067-108G= n.89+4725C= c.-268-108G= (n.-268-108G=) c.-265-108G= (n.-265-108G=) c.4205-108G= (n.4205-108G=) c.3797-108G= (n.3797-108G=) c.3281-108G= (n.3281-108G=) n.4991-108G= n.5094-108G= n.4987-108G= n.4797+8001G= n.4933-108G= | |
9 | g.14784742C>T | CA189363328 | FREM1 | c.4178-108G>A (n.4178-108G>A) c.3981+8001G>A (n.3981+8001G>A) n.208-108G>A n.339-108G>A n.4964-108G>A n.5067-108G>A n.89+4725C>T c.-268-108G>A (n.-268-108G>A) c.-265-108G>A (n.-265-108G>A) c.4205-108G>A (n.4205-108G>A) c.3797-108G>A (n.3797-108G>A) c.3281-108G>A (n.3281-108G>A) n.4991-108G>A n.5094-108G>A n.4987-108G>A n.4797+8001G>A n.4933-108G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.14784743G>A | CA861373164 | FREM1 | c.4178-109C>T (n.4178-109C>T) c.3981+8000C>T (n.3981+8000C>T) n.208-109C>T n.339-109C>T n.4964-109C>T n.5067-109C>T n.89+4726G>A c.-268-109C>T (n.-268-109C>T) c.-265-109C>T (n.-265-109C>T) c.4205-109C>T (n.4205-109C>T) c.3797-109C>T (n.3797-109C>T) c.3281-109C>T (n.3281-109C>T) n.4991-109C>T n.5094-109C>T n.4987-109C>T n.4797+8000C>T n.4933-109C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.14784743G= | CA1835190849 | FREM1 | c.4178-109C= (n.4178-109C=) c.3981+8000C= (n.3981+8000C=) n.208-109C= n.339-109C= n.4964-109C= n.5067-109C= n.89+4726G= c.-268-109C= (n.-268-109C=) c.-265-109C= (n.-265-109C=) c.4205-109C= (n.4205-109C=) c.3797-109C= (n.3797-109C=) c.3281-109C= (n.3281-109C=) n.4991-109C= n.5094-109C= n.4987-109C= n.4797+8000C= n.4933-109C= | |
9 | g.14784743G>T | CA2689438094 | FREM1 | c.4178-109C>A (n.4178-109C>A) c.3981+8000C>A (n.3981+8000C>A) n.208-109C>A n.339-109C>A n.4964-109C>A n.5067-109C>A n.89+4726G>T c.-268-109C>A (n.-268-109C>A) c.-265-109C>A (n.-265-109C>A) c.4205-109C>A (n.4205-109C>A) c.3797-109C>A (n.3797-109C>A) c.3281-109C>A (n.3281-109C>A) n.4991-109C>A n.5094-109C>A n.4987-109C>A n.4797+8000C>A n.4933-109C>A | gnomAD v4 |
9 | g.14784744A>C | CA2689438096 | FREM1 | c.4178-110T>G (n.4178-110T>G) c.3981+7999T>G (n.3981+7999T>G) n.208-110T>G n.339-110T>G n.4964-110T>G n.5067-110T>G n.89+4727A>C c.-268-110T>G (n.-268-110T>G) c.-265-110T>G (n.-265-110T>G) c.4205-110T>G (n.4205-110T>G) c.3797-110T>G (n.3797-110T>G) c.3281-110T>G (n.3281-110T>G) n.4991-110T>G n.5094-110T>G n.4987-110T>G n.4797+7999T>G n.4933-110T>G | gnomAD v4 |
9 | g.14784745_14784746del | CA2689438095 | FREM1 | c.4178-111_4178-110del (n.4178-111_4178-110del) c.3981+7998_3981+7999del (n.3981+7998_3981+7999del) n.208-111_208-110del n.339-111_339-110del n.4964-111_4964-110del n.5067-111_5067-110del n.89+4728_89+4729del c.-268-111_-268-110del (n.-268-111_-268-110del) c.-265-111_-265-110del (n.-265-111_-265-110del) c.4205-111_4205-110del (n.4205-111_4205-110del) c.3797-111_3797-110del (n.3797-111_3797-110del) c.3281-111_3281-110del (n.3281-111_3281-110del) n.4991-111_4991-110del n.5094-111_5094-110del n.4987-111_4987-110del n.4797+7998_4797+7999del n.4933-111_4933-110del | gnomAD v4 |
9 | g.14784745C>A | CA2689438097 | FREM1 | c.4178-111G>T (n.4178-111G>T) c.3981+7998G>T (n.3981+7998G>T) n.208-111G>T n.339-111G>T n.4964-111G>T n.5067-111G>T n.89+4728C>A c.-268-111G>T (n.-268-111G>T) c.-265-111G>T (n.-265-111G>T) c.4205-111G>T (n.4205-111G>T) c.3797-111G>T (n.3797-111G>T) c.3281-111G>T (n.3281-111G>T) n.4991-111G>T n.5094-111G>T n.4987-111G>T n.4797+7998G>T n.4933-111G>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784746A= | CA1835190850 | FREM1 | c.4178-112T= (n.4178-112T=) c.3981+7997T= (n.3981+7997T=) n.208-112T= n.339-112T= n.4964-112T= n.5067-112T= n.89+4729A= c.-268-112T= (n.-268-112T=) c.-265-112T= (n.-265-112T=) c.4205-112T= (n.4205-112T=) c.3797-112T= (n.3797-112T=) c.3281-112T= (n.3281-112T=) n.4991-112T= n.5094-112T= n.4987-112T= n.4797+7997T= n.4933-112T= | |
9 | g.14784746A>C | CA2689438098 | FREM1 | c.4178-112T>G (n.4178-112T>G) c.3981+7997T>G (n.3981+7997T>G) n.208-112T>G n.339-112T>G n.4964-112T>G n.5067-112T>G n.89+4729A>C c.-268-112T>G (n.-268-112T>G) c.-265-112T>G (n.-265-112T>G) c.4205-112T>G (n.4205-112T>G) c.3797-112T>G (n.3797-112T>G) c.3281-112T>G (n.3281-112T>G) n.4991-112T>G n.5094-112T>G n.4987-112T>G n.4797+7997T>G n.4933-112T>G | gnomAD v4 |
9 | g.14784746A>G | CA861373165 | FREM1 | c.4178-112T>C (n.4178-112T>C) c.3981+7997T>C (n.3981+7997T>C) n.208-112T>C n.339-112T>C n.4964-112T>C n.5067-112T>C n.89+4729A>G c.-268-112T>C (n.-268-112T>C) c.-265-112T>C (n.-265-112T>C) c.4205-112T>C (n.4205-112T>C) c.3797-112T>C (n.3797-112T>C) c.3281-112T>C (n.3281-112T>C) n.4991-112T>C n.5094-112T>C n.4987-112T>C n.4797+7997T>C n.4933-112T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784746A>T | CA1835190851 | FREM1 | c.4178-112T>A (n.4178-112T>A) c.3981+7997T>A (n.3981+7997T>A) n.208-112T>A n.339-112T>A n.4964-112T>A n.5067-112T>A n.89+4729A>T c.-268-112T>A (n.-268-112T>A) c.-265-112T>A (n.-265-112T>A) c.4205-112T>A (n.4205-112T>A) c.3797-112T>A (n.3797-112T>A) c.3281-112T>A (n.3281-112T>A) n.4991-112T>A n.5094-112T>A n.4987-112T>A n.4797+7997T>A n.4933-112T>A | dbSNP |
9 | g.14784747T>A | CA586236499 | FREM1 | c.4178-113A>T (n.4178-113A>T) c.3981+7996A>T (n.3981+7996A>T) n.208-113A>T n.339-113A>T n.4964-113A>T n.5067-113A>T n.89+4730T>A c.-268-113A>T (n.-268-113A>T) c.-265-113A>T (n.-265-113A>T) c.4205-113A>T (n.4205-113A>T) c.3797-113A>T (n.3797-113A>T) c.3281-113A>T (n.3281-113A>T) n.4991-113A>T n.5094-113A>T n.4987-113A>T n.4797+7996A>T n.4933-113A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784747T>C | CA861373168 | FREM1 | c.4178-113A>G (n.4178-113A>G) c.3981+7996A>G (n.3981+7996A>G) n.208-113A>G n.339-113A>G n.4964-113A>G n.5067-113A>G n.89+4730T>C c.-268-113A>G (n.-268-113A>G) c.-265-113A>G (n.-265-113A>G) c.4205-113A>G (n.4205-113A>G) c.3797-113A>G (n.3797-113A>G) c.3281-113A>G (n.3281-113A>G) n.4991-113A>G n.5094-113A>G n.4987-113A>G n.4797+7996A>G n.4933-113A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784747T>G | CA2689438099 | FREM1 | c.4178-113A>C (n.4178-113A>C) c.3981+7996A>C (n.3981+7996A>C) n.208-113A>C n.339-113A>C n.4964-113A>C n.5067-113A>C n.89+4730T>G c.-268-113A>C (n.-268-113A>C) c.-265-113A>C (n.-265-113A>C) c.4205-113A>C (n.4205-113A>C) c.3797-113A>C (n.3797-113A>C) c.3281-113A>C (n.3281-113A>C) n.4991-113A>C n.5094-113A>C n.4987-113A>C n.4797+7996A>C n.4933-113A>C | gnomAD v4 |
9 | g.14784747T= | CA1835190852 | FREM1 | c.4178-113A= (n.4178-113A=) c.3981+7996A= (n.3981+7996A=) n.208-113A= n.339-113A= n.4964-113A= n.5067-113A= n.89+4730T= c.-268-113A= (n.-268-113A=) c.-265-113A= (n.-265-113A=) c.4205-113A= (n.4205-113A=) c.3797-113A= (n.3797-113A=) c.3281-113A= (n.3281-113A=) n.4991-113A= n.5094-113A= n.4987-113A= n.4797+7996A= n.4933-113A= | |
9 | g.14784748A= | CA1835190853 | FREM1 | c.4178-114T= (n.4178-114T=) c.3981+7995T= (n.3981+7995T=) n.208-114T= n.339-114T= n.4964-114T= n.5067-114T= n.89+4731A= c.-268-114T= (n.-268-114T=) c.-265-114T= (n.-265-114T=) c.4205-114T= (n.4205-114T=) c.3797-114T= (n.3797-114T=) c.3281-114T= (n.3281-114T=) n.4991-114T= n.5094-114T= n.4987-114T= n.4797+7995T= n.4933-114T= | |
9 | g.14784748A>G | CA1835190854 | FREM1 | c.4178-114T>C (n.4178-114T>C) c.3981+7995T>C (n.3981+7995T>C) n.208-114T>C n.339-114T>C n.4964-114T>C n.5067-114T>C n.89+4731A>G c.-268-114T>C (n.-268-114T>C) c.-265-114T>C (n.-265-114T>C) c.4205-114T>C (n.4205-114T>C) c.3797-114T>C (n.3797-114T>C) c.3281-114T>C (n.3281-114T>C) n.4991-114T>C n.5094-114T>C n.4987-114T>C n.4797+7995T>C n.4933-114T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.14784749G>A | CA861373172 | FREM1 | c.4178-115C>T (n.4178-115C>T) c.3981+7994C>T (n.3981+7994C>T) n.208-115C>T n.339-115C>T n.4964-115C>T n.5067-115C>T n.89+4732G>A c.-268-115C>T (n.-268-115C>T) c.-265-115C>T (n.-265-115C>T) c.4205-115C>T (n.4205-115C>T) c.3797-115C>T (n.3797-115C>T) c.3281-115C>T (n.3281-115C>T) n.4991-115C>T n.5094-115C>T n.4987-115C>T n.4797+7994C>T n.4933-115C>T | dbSNP |
9 | g.14784749G= | CA1835190855 | FREM1 | c.4178-115C= (n.4178-115C=) c.3981+7994C= (n.3981+7994C=) n.208-115C= n.339-115C= n.4964-115C= n.5067-115C= n.89+4732G= c.-268-115C= (n.-268-115C=) c.-265-115C= (n.-265-115C=) c.4205-115C= (n.4205-115C=) c.3797-115C= (n.3797-115C=) c.3281-115C= (n.3281-115C=) n.4991-115C= n.5094-115C= n.4987-115C= n.4797+7994C= n.4933-115C= | |
9 | g.14784749G>T | CA2689438100 | FREM1 | c.4178-115C>A (n.4178-115C>A) c.3981+7994C>A (n.3981+7994C>A) n.208-115C>A n.339-115C>A n.4964-115C>A n.5067-115C>A n.89+4732G>T c.-268-115C>A (n.-268-115C>A) c.-265-115C>A (n.-265-115C>A) c.4205-115C>A (n.4205-115C>A) c.3797-115C>A (n.3797-115C>A) c.3281-115C>A (n.3281-115C>A) n.4991-115C>A n.5094-115C>A n.4987-115C>A n.4797+7994C>A n.4933-115C>A | gnomAD v4 |
9 | g.14784751A>G | CA2689438101 | FREM1 | c.4178-117T>C (n.4178-117T>C) c.3981+7992T>C (n.3981+7992T>C) n.208-117T>C n.339-117T>C n.4964-117T>C n.5067-117T>C n.89+4734A>G c.-268-117T>C (n.-268-117T>C) c.-265-117T>C (n.-265-117T>C) c.4205-117T>C (n.4205-117T>C) c.3797-117T>C (n.3797-117T>C) c.3281-117T>C (n.3281-117T>C) n.4991-117T>C n.5094-117T>C n.4987-117T>C n.4797+7992T>C n.4933-117T>C | gnomAD v4 |
9 | g.14784752A>C | CA2689438102 | FREM1 | c.4178-118T>G (n.4178-118T>G) c.3981+7991T>G (n.3981+7991T>G) n.208-118T>G n.339-118T>G n.4964-118T>G n.5067-118T>G n.89+4735A>C c.-268-118T>G (n.-268-118T>G) c.-265-118T>G (n.-265-118T>G) c.4205-118T>G (n.4205-118T>G) c.3797-118T>G (n.3797-118T>G) c.3281-118T>G (n.3281-118T>G) n.4991-118T>G n.5094-118T>G n.4987-118T>G n.4797+7991T>G n.4933-118T>G | gnomAD v4 |
9 | g.14784752_14784753delinsAG | CA1835190856 | FREM1 | c.4178-119_4178-118delinsCT (n.4178-119_4178-118delinsCT) c.3981+7990_3981+7991delinsCT (n.3981+7990_3981+7991delinsCT) n.208-119_208-118delinsCT n.339-119_339-118delinsCT n.4964-119_4964-118delinsCT n.5067-119_5067-118delinsCT n.89+4735_89+4736delinsAG c.-268-119_-268-118delinsCT (n.-268-119_-268-118delinsCT) c.-265-119_-265-118delinsCT (n.-265-119_-265-118delinsCT) c.4205-119_4205-118delinsCT (n.4205-119_4205-118delinsCT) c.3797-119_3797-118delinsCT (n.3797-119_3797-118delinsCT) c.3281-119_3281-118delinsCT (n.3281-119_3281-118delinsCT) n.4991-119_4991-118delinsCT n.5094-119_5094-118delinsCT n.4987-119_4987-118delinsCT n.4797+7990_4797+7991delinsCT n.4933-119_4933-118delinsCT | |
9 | g.14784753G>A | CA189363332 | FREM1 | c.4178-119C>T (n.4178-119C>T) c.3981+7990C>T (n.3981+7990C>T) n.208-119C>T n.339-119C>T n.4964-119C>T n.5067-119C>T n.89+4736G>A c.-268-119C>T (n.-268-119C>T) c.-265-119C>T (n.-265-119C>T) c.4205-119C>T (n.4205-119C>T) c.3797-119C>T (n.3797-119C>T) c.3281-119C>T (n.3281-119C>T) n.4991-119C>T n.5094-119C>T n.4987-119C>T n.4797+7990C>T n.4933-119C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784753G= | CA1835190857 | FREM1 | c.4178-119C= (n.4178-119C=) c.3981+7990C= (n.3981+7990C=) n.208-119C= n.339-119C= n.4964-119C= n.5067-119C= n.89+4736G= c.-268-119C= (n.-268-119C=) c.-265-119C= (n.-265-119C=) c.4205-119C= (n.4205-119C=) c.3797-119C= (n.3797-119C=) c.3281-119C= (n.3281-119C=) n.4991-119C= n.5094-119C= n.4987-119C= n.4797+7990C= n.4933-119C= | |
9 | g.14784753G>T | CA189363335 | FREM1 | c.4178-119C>A (n.4178-119C>A) c.3981+7990C>A (n.3981+7990C>A) n.208-119C>A n.339-119C>A n.4964-119C>A n.5067-119C>A n.89+4736G>T c.-268-119C>A (n.-268-119C>A) c.-265-119C>A (n.-265-119C>A) c.4205-119C>A (n.4205-119C>A) c.3797-119C>A (n.3797-119C>A) c.3281-119C>A (n.3281-119C>A) n.4991-119C>A n.5094-119C>A n.4987-119C>A n.4797+7990C>A n.4933-119C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.14784754del | CA1121584140 | FREM1 | c.4178-119del (n.4178-119del) c.3981+7990del (n.3981+7990del) n.208-119del n.339-119del n.4964-119del n.5067-119del n.89+4737del c.-268-119del (n.-268-119del) c.-265-119del (n.-265-119del) c.4205-119del (n.4205-119del) c.3797-119del (n.3797-119del) c.3281-119del (n.3281-119del) n.4991-119del n.5094-119del n.4987-119del n.4797+7990del n.4933-119del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.14784754G>T | CA2689438103 | FREM1 | c.4178-120C>A (n.4178-120C>A) c.3981+7989C>A (n.3981+7989C>A) n.208-120C>A n.339-120C>A n.4964-120C>A n.5067-120C>A n.89+4737G>T c.-268-120C>A (n.-268-120C>A) c.-265-120C>A (n.-265-120C>A) c.4205-120C>A (n.4205-120C>A) c.3797-120C>A (n.3797-120C>A) c.3281-120C>A (n.3281-120C>A) n.4991-120C>A n.5094-120C>A n.4987-120C>A n.4797+7989C>A n.4933-120C>A | gnomAD v4 |
9 | g.14784755T>A | CA2689438105 | FREM1 | c.4178-121A>T (n.4178-121A>T) c.3981+7988A>T (n.3981+7988A>T) n.208-121A>T n.339-121A>T n.4964-121A>T n.5067-121A>T n.89+4738T>A c.-268-121A>T (n.-268-121A>T) c.-265-121A>T (n.-265-121A>T) c.4205-121A>T (n.4205-121A>T) c.3797-121A>T (n.3797-121A>T) c.3281-121A>T (n.3281-121A>T) n.4991-121A>T n.5094-121A>T n.4987-121A>T n.4797+7988A>T n.4933-121A>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784755T>C | CA189363341 | FREM1 | c.4178-121A>G (n.4178-121A>G) c.3981+7988A>G (n.3981+7988A>G) n.208-121A>G n.339-121A>G n.4964-121A>G n.5067-121A>G n.89+4738T>C c.-268-121A>G (n.-268-121A>G) c.-265-121A>G (n.-265-121A>G) c.4205-121A>G (n.4205-121A>G) c.3797-121A>G (n.3797-121A>G) c.3281-121A>G (n.3281-121A>G) n.4991-121A>G n.5094-121A>G n.4987-121A>G n.4797+7988A>G n.4933-121A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784755T>G | CA2689438104 | FREM1 | c.4178-121A>C (n.4178-121A>C) c.3981+7988A>C (n.3981+7988A>C) n.208-121A>C n.339-121A>C n.4964-121A>C n.5067-121A>C n.89+4738T>G c.-268-121A>C (n.-268-121A>C) c.-265-121A>C (n.-265-121A>C) c.4205-121A>C (n.4205-121A>C) c.3797-121A>C (n.3797-121A>C) c.3281-121A>C (n.3281-121A>C) n.4991-121A>C n.5094-121A>C n.4987-121A>C n.4797+7988A>C n.4933-121A>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.14784755T= | CA1835190859 | FREM1 | c.4178-121A= (n.4178-121A=) c.3981+7988A= (n.3981+7988A=) n.208-121A= n.339-121A= n.4964-121A= n.5067-121A= n.89+4738T= c.-268-121A= (n.-268-121A=) c.-265-121A= (n.-265-121A=) c.4205-121A= (n.4205-121A=) c.3797-121A= (n.3797-121A=) c.3281-121A= (n.3281-121A=) n.4991-121A= n.5094-121A= n.4987-121A= n.4797+7988A= n.4933-121A= | |
9 | g.14784757del | CA2689438106 | FREM1 | c.4178-121del (n.4178-121del) c.3981+7988del (n.3981+7988del) n.208-121del n.339-121del n.4964-121del n.5067-121del n.89+4740del c.-268-121del (n.-268-121del) c.-265-121del (n.-265-121del) c.4205-121del (n.4205-121del) c.3797-121del (n.3797-121del) c.3281-121del (n.3281-121del) n.4991-121del n.5094-121del n.4987-121del n.4797+7988del n.4933-121del | gnomAD v4 |
9 | g.14784756T>A | CA2689438107 | FREM1 | c.4178-122A>T (n.4178-122A>T) c.3981+7987A>T (n.3981+7987A>T) n.208-122A>T n.339-122A>T n.4964-122A>T n.5067-122A>T n.89+4739T>A c.-268-122A>T (n.-268-122A>T) c.-265-122A>T (n.-265-122A>T) c.4205-122A>T (n.4205-122A>T) c.3797-122A>T (n.3797-122A>T) c.3281-122A>T (n.3281-122A>T) n.4991-122A>T n.5094-122A>T n.4987-122A>T n.4797+7987A>T n.4933-122A>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784759T>C | CA2689438108 | FREM1 | c.4178-125A>G (n.4178-125A>G) c.3981+7984A>G (n.3981+7984A>G) n.208-125A>G n.339-125A>G n.4964-125A>G n.5067-125A>G n.89+4742T>C c.-268-125A>G (n.-268-125A>G) c.-265-125A>G (n.-265-125A>G) c.4205-125A>G (n.4205-125A>G) c.3797-125A>G (n.3797-125A>G) c.3281-125A>G (n.3281-125A>G) n.4991-125A>G n.5094-125A>G n.4987-125A>G n.4797+7984A>G n.4933-125A>G | gnomAD v4 |
9 | g.14784760A>C | CA2689438109 | FREM1 | c.4178-126T>G (n.4178-126T>G) c.3981+7983T>G (n.3981+7983T>G) n.208-126T>G n.339-126T>G n.4964-126T>G n.5067-126T>G n.89+4743A>C c.-268-126T>G (n.-268-126T>G) c.-265-126T>G (n.-265-126T>G) c.4205-126T>G (n.4205-126T>G) c.3797-126T>G (n.3797-126T>G) c.3281-126T>G (n.3281-126T>G) n.4991-126T>G n.5094-126T>G n.4987-126T>G n.4797+7983T>G n.4933-126T>G | gnomAD v4 |
9 | g.14784760A>G | CA2689438110 | FREM1 | c.4178-126T>C (n.4178-126T>C) c.3981+7983T>C (n.3981+7983T>C) n.208-126T>C n.339-126T>C n.4964-126T>C n.5067-126T>C n.89+4743A>G c.-268-126T>C (n.-268-126T>C) c.-265-126T>C (n.-265-126T>C) c.4205-126T>C (n.4205-126T>C) c.3797-126T>C (n.3797-126T>C) c.3281-126T>C (n.3281-126T>C) n.4991-126T>C n.5094-126T>C n.4987-126T>C n.4797+7983T>C n.4933-126T>C | gnomAD v4 |
9 | g.14784761T>A | CA2689438111 | FREM1 | c.4178-127A>T (n.4178-127A>T) c.3981+7982A>T (n.3981+7982A>T) n.208-127A>T n.339-127A>T n.4964-127A>T n.5067-127A>T n.89+4744T>A c.-268-127A>T (n.-268-127A>T) c.-265-127A>T (n.-265-127A>T) c.4205-127A>T (n.4205-127A>T) c.3797-127A>T (n.3797-127A>T) c.3281-127A>T (n.3281-127A>T) n.4991-127A>T n.5094-127A>T n.4987-127A>T n.4797+7982A>T n.4933-127A>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784764del | CA2689438112 | FREM1 | c.4178-130del (n.4178-130del) c.3981+7979del (n.3981+7979del) n.208-130del n.339-130del n.4964-130del n.5067-130del n.89+4747del c.-268-130del (n.-268-130del) c.-265-130del (n.-265-130del) c.4205-130del (n.4205-130del) c.3797-130del (n.3797-130del) c.3281-130del (n.3281-130del) n.4991-130del n.5094-130del n.4987-130del n.4797+7979del n.4933-130del | gnomAD v4 |
9 | g.14784764C>A | CA2689438113 | FREM1 | c.4178-130G>T (n.4178-130G>T) c.3981+7979G>T (n.3981+7979G>T) n.208-130G>T n.339-130G>T n.4964-130G>T n.5067-130G>T n.89+4747C>A c.-268-130G>T (n.-268-130G>T) c.-265-130G>T (n.-265-130G>T) c.4205-130G>T (n.4205-130G>T) c.3797-130G>T (n.3797-130G>T) c.3281-130G>T (n.3281-130G>T) n.4991-130G>T n.5094-130G>T n.4987-130G>T n.4797+7979G>T n.4933-130G>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784764C= | CA1835190860 | FREM1 | c.4178-130G= (n.4178-130G=) c.3981+7979G= (n.3981+7979G=) n.208-130G= n.339-130G= n.4964-130G= n.5067-130G= n.89+4747C= c.-268-130G= (n.-268-130G=) c.-265-130G= (n.-265-130G=) c.4205-130G= (n.4205-130G=) c.3797-130G= (n.3797-130G=) c.3281-130G= (n.3281-130G=) n.4991-130G= n.5094-130G= n.4987-130G= n.4797+7979G= n.4933-130G= | |
9 | g.14784764C>G | CA586236501 | FREM1 | c.4178-130G>C (n.4178-130G>C) c.3981+7979G>C (n.3981+7979G>C) n.208-130G>C n.339-130G>C n.4964-130G>C n.5067-130G>C n.89+4747C>G c.-268-130G>C (n.-268-130G>C) c.-265-130G>C (n.-265-130G>C) c.4205-130G>C (n.4205-130G>C) c.3797-130G>C (n.3797-130G>C) c.3281-130G>C (n.3281-130G>C) n.4991-130G>C n.5094-130G>C n.4987-130G>C n.4797+7979G>C n.4933-130G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.14784766A>C | CA1835190862 | FREM1 | c.4178-132T>G (n.4178-132T>G) c.3981+7977T>G (n.3981+7977T>G) n.208-132T>G n.339-132T>G n.4964-132T>G n.5067-132T>G n.89+4749A>C c.-268-132T>G (n.-268-132T>G) c.-265-132T>G (n.-265-132T>G) c.4205-132T>G (n.4205-132T>G) c.3797-132T>G (n.3797-132T>G) c.3281-132T>G (n.3281-132T>G) n.4991-132T>G n.5094-132T>G n.4987-132T>G n.4797+7977T>G n.4933-132T>G | dbSNP |
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9 | g.14784769A>C | CA189363344 | FREM1 | c.4178-135T>G (n.4178-135T>G) c.3981+7974T>G (n.3981+7974T>G) n.208-135T>G n.339-135T>G n.4964-135T>G n.5067-135T>G n.89+4752A>C c.-268-135T>G (n.-268-135T>G) c.-265-135T>G (n.-265-135T>G) c.4205-135T>G (n.4205-135T>G) c.3797-135T>G (n.3797-135T>G) c.3281-135T>G (n.3281-135T>G) n.4991-135T>G n.5094-135T>G n.4987-135T>G n.4797+7974T>G n.4933-135T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.14784770T>A | CA2689438118 | FREM1 | c.4178-136A>T (n.4178-136A>T) c.3981+7973A>T (n.3981+7973A>T) n.208-136A>T n.339-136A>T n.4964-136A>T n.5067-136A>T n.89+4753T>A c.-268-136A>T (n.-268-136A>T) c.-265-136A>T (n.-265-136A>T) c.4205-136A>T (n.4205-136A>T) c.3797-136A>T (n.3797-136A>T) c.3281-136A>T (n.3281-136A>T) n.4991-136A>T n.5094-136A>T n.4987-136A>T n.4797+7973A>T n.4933-136A>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784770T>C | CA861373176 | FREM1 | c.4178-136A>G (n.4178-136A>G) c.3981+7973A>G (n.3981+7973A>G) n.208-136A>G n.339-136A>G n.4964-136A>G n.5067-136A>G n.89+4753T>C c.-268-136A>G (n.-268-136A>G) c.-265-136A>G (n.-265-136A>G) c.4205-136A>G (n.4205-136A>G) c.3797-136A>G (n.3797-136A>G) c.3281-136A>G (n.3281-136A>G) n.4991-136A>G n.5094-136A>G n.4987-136A>G n.4797+7973A>G n.4933-136A>G | dbSNP |
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9 | g.14784771G>A | CA2689438120 | FREM1 | c.4178-137C>T (n.4178-137C>T) c.3981+7972C>T (n.3981+7972C>T) n.208-137C>T n.339-137C>T n.4964-137C>T n.5067-137C>T n.89+4754G>A c.-268-137C>T (n.-268-137C>T) c.-265-137C>T (n.-265-137C>T) c.4205-137C>T (n.4205-137C>T) c.3797-137C>T (n.3797-137C>T) c.3281-137C>T (n.3281-137C>T) n.4991-137C>T n.5094-137C>T n.4987-137C>T n.4797+7972C>T n.4933-137C>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784771G>C | CA1835190867 | FREM1 | c.4178-137C>G (n.4178-137C>G) c.3981+7972C>G (n.3981+7972C>G) n.208-137C>G n.339-137C>G n.4964-137C>G n.5067-137C>G n.89+4754G>C c.-268-137C>G (n.-268-137C>G) c.-265-137C>G (n.-265-137C>G) c.4205-137C>G (n.4205-137C>G) c.3797-137C>G (n.3797-137C>G) c.3281-137C>G (n.3281-137C>G) n.4991-137C>G n.5094-137C>G n.4987-137C>G n.4797+7972C>G n.4933-137C>G | dbSNP |
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9 | g.14784771G>T | CA2689438119 | FREM1 | c.4178-137C>A (n.4178-137C>A) c.3981+7972C>A (n.3981+7972C>A) n.208-137C>A n.339-137C>A n.4964-137C>A n.5067-137C>A n.89+4754G>T c.-268-137C>A (n.-268-137C>A) c.-265-137C>A (n.-265-137C>A) c.4205-137C>A (n.4205-137C>A) c.3797-137C>A (n.3797-137C>A) c.3281-137C>A (n.3281-137C>A) n.4991-137C>A n.5094-137C>A n.4987-137C>A n.4797+7972C>A n.4933-137C>A | gnomAD v4 |
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9 | g.14784772A>C | CA2689438121 | FREM1 | c.4178-138T>G (n.4178-138T>G) c.3981+7971T>G (n.3981+7971T>G) n.208-138T>G n.339-138T>G n.4964-138T>G n.5067-138T>G n.89+4755A>C c.-268-138T>G (n.-268-138T>G) c.-265-138T>G (n.-265-138T>G) c.4205-138T>G (n.4205-138T>G) c.3797-138T>G (n.3797-138T>G) c.3281-138T>G (n.3281-138T>G) n.4991-138T>G n.5094-138T>G n.4987-138T>G n.4797+7971T>G n.4933-138T>G | gnomAD v4 |
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9 | g.14784773A>T | CA2689438123 | FREM1 | c.4178-139T>A (n.4178-139T>A) c.3981+7970T>A (n.3981+7970T>A) n.208-139T>A n.339-139T>A n.4964-139T>A n.5067-139T>A n.89+4756A>T c.-268-139T>A (n.-268-139T>A) c.-265-139T>A (n.-265-139T>A) c.4205-139T>A (n.4205-139T>A) c.3797-139T>A (n.3797-139T>A) c.3281-139T>A (n.3281-139T>A) n.4991-139T>A n.5094-139T>A n.4987-139T>A n.4797+7970T>A n.4933-139T>A | gnomAD v4 |
9 | g.14784774T>A | CA189363352 | FREM1 | c.4178-140A>T (n.4178-140A>T) c.3981+7969A>T (n.3981+7969A>T) n.208-140A>T n.339-140A>T n.4964-140A>T n.5067-140A>T n.89+4757T>A c.-268-140A>T (n.-268-140A>T) c.-265-140A>T (n.-265-140A>T) c.4205-140A>T (n.4205-140A>T) c.3797-140A>T (n.3797-140A>T) c.3281-140A>T (n.3281-140A>T) n.4991-140A>T n.5094-140A>T n.4987-140A>T n.4797+7969A>T n.4933-140A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.14784774T>G | CA2689438126 | FREM1 | c.4178-140A>C (n.4178-140A>C) c.3981+7969A>C (n.3981+7969A>C) n.208-140A>C n.339-140A>C n.4964-140A>C n.5067-140A>C n.89+4757T>G c.-268-140A>C (n.-268-140A>C) c.-265-140A>C (n.-265-140A>C) c.4205-140A>C (n.4205-140A>C) c.3797-140A>C (n.3797-140A>C) c.3281-140A>C (n.3281-140A>C) n.4991-140A>C n.5094-140A>C n.4987-140A>C n.4797+7969A>C n.4933-140A>C | gnomAD v4 |
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9 | g.14784776A>T | CA2689438128 | FREM1 | c.4178-142T>A (n.4178-142T>A) c.3981+7967T>A (n.3981+7967T>A) n.208-142T>A n.339-142T>A n.4964-142T>A n.5067-142T>A n.89+4759A>T c.-268-142T>A (n.-268-142T>A) c.-265-142T>A (n.-265-142T>A) c.4205-142T>A (n.4205-142T>A) c.3797-142T>A (n.3797-142T>A) c.3281-142T>A (n.3281-142T>A) n.4991-142T>A n.5094-142T>A n.4987-142T>A n.4797+7967T>A n.4933-142T>A | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.14784777A>C | CA2689438129 | FREM1 | c.4178-143T>G (n.4178-143T>G) c.3981+7966T>G (n.3981+7966T>G) n.208-143T>G n.339-143T>G n.4964-143T>G n.5067-143T>G n.89+4760A>C c.-268-143T>G (n.-268-143T>G) c.-265-143T>G (n.-265-143T>G) c.4205-143T>G (n.4205-143T>G) c.3797-143T>G (n.3797-143T>G) c.3281-143T>G (n.3281-143T>G) n.4991-143T>G n.5094-143T>G n.4987-143T>G n.4797+7966T>G n.4933-143T>G | gnomAD v4 |
9 | g.14784777A>G | CA2689438130 | FREM1 | c.4178-143T>C (n.4178-143T>C) c.3981+7966T>C (n.3981+7966T>C) n.208-143T>C n.339-143T>C n.4964-143T>C n.5067-143T>C n.89+4760A>G c.-268-143T>C (n.-268-143T>C) c.-265-143T>C (n.-265-143T>C) c.4205-143T>C (n.4205-143T>C) c.3797-143T>C (n.3797-143T>C) c.3281-143T>C (n.3281-143T>C) n.4991-143T>C n.5094-143T>C n.4987-143T>C n.4797+7966T>C n.4933-143T>C | gnomAD v4 |
9 | g.14784777A>T | CA861373183 | FREM1 | c.4178-143T>A (n.4178-143T>A) c.3981+7966T>A (n.3981+7966T>A) n.208-143T>A n.339-143T>A n.4964-143T>A n.5067-143T>A n.89+4760A>T c.-268-143T>A (n.-268-143T>A) c.-265-143T>A (n.-265-143T>A) c.4205-143T>A (n.4205-143T>A) c.3797-143T>A (n.3797-143T>A) c.3281-143T>A (n.3281-143T>A) n.4991-143T>A n.5094-143T>A n.4987-143T>A n.4797+7966T>A n.4933-143T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784778A= | CA1835190872 | FREM1 | c.4178-144T= (n.4178-144T=) c.3981+7965T= (n.3981+7965T=) n.208-144T= n.339-144T= n.4964-144T= n.5067-144T= n.89+4761A= c.-268-144T= (n.-268-144T=) c.-265-144T= (n.-265-144T=) c.4205-144T= (n.4205-144T=) c.3797-144T= (n.3797-144T=) c.3281-144T= (n.3281-144T=) n.4991-144T= n.5094-144T= n.4987-144T= n.4797+7965T= n.4933-144T= | |
9 | g.14784778A>C | CA1835190873 | FREM1 | c.4178-144T>G (n.4178-144T>G) c.3981+7965T>G (n.3981+7965T>G) n.208-144T>G n.339-144T>G n.4964-144T>G n.5067-144T>G n.89+4761A>C c.-268-144T>G (n.-268-144T>G) c.-265-144T>G (n.-265-144T>G) c.4205-144T>G (n.4205-144T>G) c.3797-144T>G (n.3797-144T>G) c.3281-144T>G (n.3281-144T>G) n.4991-144T>G n.5094-144T>G n.4987-144T>G n.4797+7965T>G n.4933-144T>G | dbSNP |
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9 | g.14784780T>C | CA2689438132 | FREM1 | c.4178-146A>G (n.4178-146A>G) c.3981+7963A>G (n.3981+7963A>G) n.208-146A>G n.339-146A>G n.4964-146A>G n.5067-146A>G n.89+4763T>C c.-268-146A>G (n.-268-146A>G) c.-265-146A>G (n.-265-146A>G) c.4205-146A>G (n.4205-146A>G) c.3797-146A>G (n.3797-146A>G) c.3281-146A>G (n.3281-146A>G) n.4991-146A>G n.5094-146A>G n.4987-146A>G n.4797+7963A>G n.4933-146A>G | gnomAD v4 |
9 | g.14784780T>G | CA13025770 | FREM1 | c.4178-146A>C (n.4178-146A>C) c.3981+7963A>C (n.3981+7963A>C) n.208-146A>C n.339-146A>C n.4964-146A>C n.5067-146A>C n.89+4763T>G c.-268-146A>C (n.-268-146A>C) c.-265-146A>C (n.-265-146A>C) c.4205-146A>C (n.4205-146A>C) c.3797-146A>C (n.3797-146A>C) c.3281-146A>C (n.3281-146A>C) n.4991-146A>C n.5094-146A>C n.4987-146A>C n.4797+7963A>C n.4933-146A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.14784782A>T | CA2689438134 | FREM1 | c.4178-148T>A (n.4178-148T>A) c.3981+7961T>A (n.3981+7961T>A) n.208-148T>A n.339-148T>A n.4964-148T>A n.5067-148T>A n.89+4765A>T c.-268-148T>A (n.-268-148T>A) c.-265-148T>A (n.-265-148T>A) c.4205-148T>A (n.4205-148T>A) c.3797-148T>A (n.3797-148T>A) c.3281-148T>A (n.3281-148T>A) n.4991-148T>A n.5094-148T>A n.4987-148T>A n.4797+7961T>A n.4933-148T>A | gnomAD v4 |
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9 | g.14784784T>A | CA2689438136 | FREM1 | c.4178-150A>T (n.4178-150A>T) c.3981+7959A>T (n.3981+7959A>T) n.208-150A>T n.339-150A>T n.4964-150A>T n.5067-150A>T n.89+4767T>A c.-268-150A>T (n.-268-150A>T) c.-265-150A>T (n.-265-150A>T) c.4205-150A>T (n.4205-150A>T) c.3797-150A>T (n.3797-150A>T) c.3281-150A>T (n.3281-150A>T) n.4991-150A>T n.5094-150A>T n.4987-150A>T n.4797+7959A>T n.4933-150A>T | gnomAD v4 |
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9 | g.14784784T>G | CA2689438138 | FREM1 | c.4178-150A>C (n.4178-150A>C) c.3981+7959A>C (n.3981+7959A>C) n.208-150A>C n.339-150A>C n.4964-150A>C n.5067-150A>C n.89+4767T>G c.-268-150A>C (n.-268-150A>C) c.-265-150A>C (n.-265-150A>C) c.4205-150A>C (n.4205-150A>C) c.3797-150A>C (n.3797-150A>C) c.3281-150A>C (n.3281-150A>C) n.4991-150A>C n.5094-150A>C n.4987-150A>C n.4797+7959A>C n.4933-150A>C | gnomAD v4 |
9 | g.14784785A>G | CA2783002347 | FREM1 | c.4178-151T>C (n.4178-151T>C) c.3981+7958T>C (n.3981+7958T>C) n.208-151T>C n.339-151T>C n.4964-151T>C n.5067-151T>C n.89+4768A>G c.-268-151T>C (n.-268-151T>C) c.-265-151T>C (n.-265-151T>C) c.4205-151T>C (n.4205-151T>C) c.3797-151T>C (n.3797-151T>C) c.3281-151T>C (n.3281-151T>C) n.4991-151T>C n.5094-151T>C n.4987-151T>C n.4797+7958T>C n.4933-151T>C | |
9 | g.14784788C= | CA1835190875 | FREM1 | c.4178-154G= (n.4178-154G=) c.3981+7955G= (n.3981+7955G=) n.208-154G= n.339-154G= n.4964-154G= n.5067-154G= n.89+4771C= c.-268-154G= (n.-268-154G=) c.-265-154G= (n.-265-154G=) c.4205-154G= (n.4205-154G=) c.3797-154G= (n.3797-154G=) c.3281-154G= (n.3281-154G=) n.4991-154G= n.5094-154G= n.4987-154G= n.4797+7955G= n.4933-154G= | |
9 | g.14784788C>G | CA1835190876 | FREM1 | c.4178-154G>C (n.4178-154G>C) c.3981+7955G>C (n.3981+7955G>C) n.208-154G>C n.339-154G>C n.4964-154G>C n.5067-154G>C n.89+4771C>G c.-268-154G>C (n.-268-154G>C) c.-265-154G>C (n.-265-154G>C) c.4205-154G>C (n.4205-154G>C) c.3797-154G>C (n.3797-154G>C) c.3281-154G>C (n.3281-154G>C) n.4991-154G>C n.5094-154G>C n.4987-154G>C n.4797+7955G>C n.4933-154G>C | dbSNP |
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9 | g.14784793_14784795del | CA1835190878 | FREM1 | c.4178-161_4178-159del (n.4178-161_4178-159del) c.3981+7948_3981+7950del (n.3981+7948_3981+7950del) n.208-161_208-159del n.339-161_339-159del n.4964-161_4964-159del n.5067-161_5067-159del n.89+4776_89+4778del c.-268-161_-268-159del (n.-268-161_-268-159del) c.-265-161_-265-159del (n.-265-161_-265-159del) c.4205-161_4205-159del (n.4205-161_4205-159del) c.3797-161_3797-159del (n.3797-161_3797-159del) c.3281-161_3281-159del (n.3281-161_3281-159del) n.4991-161_4991-159del n.5094-161_5094-159del n.4987-161_4987-159del n.4797+7948_4797+7950del n.4933-161_4933-159del | dbSNP |
9 | g.14784794G>A | CA1835190879 | FREM1 | c.4178-160C>T (n.4178-160C>T) c.3981+7949C>T (n.3981+7949C>T) n.208-160C>T n.339-160C>T n.4964-160C>T n.5067-160C>T n.89+4777G>A c.-268-160C>T (n.-268-160C>T) c.-265-160C>T (n.-265-160C>T) c.4205-160C>T (n.4205-160C>T) c.3797-160C>T (n.3797-160C>T) c.3281-160C>T (n.3281-160C>T) n.4991-160C>T n.5094-160C>T n.4987-160C>T n.4797+7949C>T n.4933-160C>T | dbSNP |
9 | g.14784794G= | CA1835190880 | FREM1 | c.4178-160C= (n.4178-160C=) c.3981+7949C= (n.3981+7949C=) n.208-160C= n.339-160C= n.4964-160C= n.5067-160C= n.89+4777G= c.-268-160C= (n.-268-160C=) c.-265-160C= (n.-265-160C=) c.4205-160C= (n.4205-160C=) c.3797-160C= (n.3797-160C=) c.3281-160C= (n.3281-160C=) n.4991-160C= n.5094-160C= n.4987-160C= n.4797+7949C= n.4933-160C= | |
9 | g.14784794G>T | CA2718901264 | FREM1 | c.4178-160C>A (n.4178-160C>A) c.3981+7949C>A (n.3981+7949C>A) n.208-160C>A n.339-160C>A n.4964-160C>A n.5067-160C>A n.89+4777G>T c.-268-160C>A (n.-268-160C>A) c.-265-160C>A (n.-265-160C>A) c.4205-160C>A (n.4205-160C>A) c.3797-160C>A (n.3797-160C>A) c.3281-160C>A (n.3281-160C>A) n.4991-160C>A n.5094-160C>A n.4987-160C>A n.4797+7949C>A n.4933-160C>A | dbSNP |
9 | g.14784795C= | CA1835190881 | FREM1 | c.4178-161G= (n.4178-161G=) c.3981+7948G= (n.3981+7948G=) n.208-161G= n.339-161G= n.4964-161G= n.5067-161G= n.89+4778C= c.-268-161G= (n.-268-161G=) c.-265-161G= (n.-265-161G=) c.4205-161G= (n.4205-161G=) c.3797-161G= (n.3797-161G=) c.3281-161G= (n.3281-161G=) n.4991-161G= n.5094-161G= n.4987-161G= n.4797+7948G= n.4933-161G= | |
9 | g.14784795C>T | CA861373187 | FREM1 | c.4178-161G>A (n.4178-161G>A) c.3981+7948G>A (n.3981+7948G>A) n.208-161G>A n.339-161G>A n.4964-161G>A n.5067-161G>A n.89+4778C>T c.-268-161G>A (n.-268-161G>A) c.-265-161G>A (n.-265-161G>A) c.4205-161G>A (n.4205-161G>A) c.3797-161G>A (n.3797-161G>A) c.3281-161G>A (n.3281-161G>A) n.4991-161G>A n.5094-161G>A n.4987-161G>A n.4797+7948G>A n.4933-161G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784798G>A | CA189363357 | FREM1 | c.4178-164C>T (n.4178-164C>T) c.3981+7945C>T (n.3981+7945C>T) n.208-164C>T n.339-164C>T n.4964-164C>T n.5067-164C>T n.89+4781G>A c.-268-164C>T (n.-268-164C>T) c.-265-164C>T (n.-265-164C>T) c.4205-164C>T (n.4205-164C>T) c.3797-164C>T (n.3797-164C>T) c.3281-164C>T (n.3281-164C>T) n.4991-164C>T n.5094-164C>T n.4987-164C>T n.4797+7945C>T n.4933-164C>T | dbSNP |
9 | g.14784798G= | CA1835190882 | FREM1 | c.4178-164C= (n.4178-164C=) c.3981+7945C= (n.3981+7945C=) n.208-164C= n.339-164C= n.4964-164C= n.5067-164C= n.89+4781G= c.-268-164C= (n.-268-164C=) c.-265-164C= (n.-265-164C=) c.4205-164C= (n.4205-164C=) c.3797-164C= (n.3797-164C=) c.3281-164C= (n.3281-164C=) n.4991-164C= n.5094-164C= n.4987-164C= n.4797+7945C= n.4933-164C= | |
9 | g.14784800G>A | CA861373195 | FREM1 | c.4178-166C>T (n.4178-166C>T) c.3981+7943C>T (n.3981+7943C>T) n.208-166C>T n.339-166C>T n.4964-166C>T n.5067-166C>T n.89+4783G>A c.-268-166C>T (n.-268-166C>T) c.-265-166C>T (n.-265-166C>T) c.4205-166C>T (n.4205-166C>T) c.3797-166C>T (n.3797-166C>T) c.3281-166C>T (n.3281-166C>T) n.4991-166C>T n.5094-166C>T n.4987-166C>T n.4797+7943C>T n.4933-166C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784800G= | CA1835190883 | FREM1 | c.4178-166C= (n.4178-166C=) c.3981+7943C= (n.3981+7943C=) n.208-166C= n.339-166C= n.4964-166C= n.5067-166C= n.89+4783G= c.-268-166C= (n.-268-166C=) c.-265-166C= (n.-265-166C=) c.4205-166C= (n.4205-166C=) c.3797-166C= (n.3797-166C=) c.3281-166C= (n.3281-166C=) n.4991-166C= n.5094-166C= n.4987-166C= n.4797+7943C= n.4933-166C= | |
9 | g.14784801C= | CA1835190884 | FREM1 | c.4178-167G= (n.4178-167G=) c.3981+7942G= (n.3981+7942G=) n.208-167G= n.339-167G= n.4964-167G= n.5067-167G= n.89+4784C= c.-268-167G= (n.-268-167G=) c.-265-167G= (n.-265-167G=) c.4205-167G= (n.4205-167G=) c.3797-167G= (n.3797-167G=) c.3281-167G= (n.3281-167G=) n.4991-167G= n.5094-167G= n.4987-167G= n.4797+7942G= n.4933-167G= | |
9 | g.14784801C>T | CA1835190885 | FREM1 | c.4178-167G>A (n.4178-167G>A) c.3981+7942G>A (n.3981+7942G>A) n.208-167G>A n.339-167G>A n.4964-167G>A n.5067-167G>A n.89+4784C>T c.-268-167G>A (n.-268-167G>A) c.-265-167G>A (n.-265-167G>A) c.4205-167G>A (n.4205-167G>A) c.3797-167G>A (n.3797-167G>A) c.3281-167G>A (n.3281-167G>A) n.4991-167G>A n.5094-167G>A n.4987-167G>A n.4797+7942G>A n.4933-167G>A | dbSNP |
9 | g.14784803G= | CA1835190886 | FREM1 | c.4178-169C= (n.4178-169C=) c.3981+7940C= (n.3981+7940C=) n.208-169C= n.339-169C= n.4964-169C= n.5067-169C= n.89+4786G= c.-268-169C= (n.-268-169C=) c.-265-169C= (n.-265-169C=) c.4205-169C= (n.4205-169C=) c.3797-169C= (n.3797-169C=) c.3281-169C= (n.3281-169C=) n.4991-169C= n.5094-169C= n.4987-169C= n.4797+7940C= n.4933-169C= | |
9 | g.14784803G>T | CA1835190887 | FREM1 | c.4178-169C>A (n.4178-169C>A) c.3981+7940C>A (n.3981+7940C>A) n.208-169C>A n.339-169C>A n.4964-169C>A n.5067-169C>A n.89+4786G>T c.-268-169C>A (n.-268-169C>A) c.-265-169C>A (n.-265-169C>A) c.4205-169C>A (n.4205-169C>A) c.3797-169C>A (n.3797-169C>A) c.3281-169C>A (n.3281-169C>A) n.4991-169C>A n.5094-169C>A n.4987-169C>A n.4797+7940C>A n.4933-169C>A | dbSNP |