Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.14784654A>G | CA2689438021 | FREM1 | c.4178-20T>C (n.4178-20T>C) c.3981+8089T>C (n.3981+8089T>C) n.208-20T>C n.339-20T>C n.4964-20T>C n.5067-20T>C n.89+4637A>G c.-268-20T>C (n.-268-20T>C) c.-265-20T>C (n.-265-20T>C) c.4205-20T>C (n.4205-20T>C) c.3797-20T>C (n.3797-20T>C) c.3281-20T>C (n.3281-20T>C) n.4991-20T>C n.5094-20T>C n.4987-20T>C n.4797+8089T>C n.4933-20T>C | gnomAD v4 |
9 | g.14784655T>C | CA652874753 | FREM1 | c.4178-21A>G (n.4178-21A>G) c.3981+8088A>G (n.3981+8088A>G) n.208-21A>G n.339-21A>G n.4964-21A>G n.5067-21A>G n.89+4638T>C c.-268-21A>G (n.-268-21A>G) c.-265-21A>G (n.-265-21A>G) c.4205-21A>G (n.4205-21A>G) c.3797-21A>G (n.3797-21A>G) c.3281-21A>G (n.3281-21A>G) n.4991-21A>G n.5094-21A>G n.4987-21A>G n.4797+8088A>G n.4933-21A>G | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.14784656G>A | CA586236474 | FREM1 | c.4178-22C>T (n.4178-22C>T) c.3981+8087C>T (n.3981+8087C>T) n.208-22C>T n.339-22C>T n.4964-22C>T n.5067-22C>T n.89+4639G>A c.-268-22C>T (n.-268-22C>T) c.-265-22C>T (n.-265-22C>T) c.4205-22C>T (n.4205-22C>T) c.3797-22C>T (n.3797-22C>T) c.3281-22C>T (n.3281-22C>T) n.4991-22C>T n.5094-22C>T n.4987-22C>T n.4797+8087C>T n.4933-22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784656G= | CA1835190792 | FREM1 | c.4178-22C= (n.4178-22C=) c.3981+8087C= (n.3981+8087C=) n.208-22C= n.339-22C= n.4964-22C= n.5067-22C= n.89+4639G= c.-268-22C= (n.-268-22C=) c.-265-22C= (n.-265-22C=) c.4205-22C= (n.4205-22C=) c.3797-22C= (n.3797-22C=) c.3281-22C= (n.3281-22C=) n.4991-22C= n.5094-22C= n.4987-22C= n.4797+8087C= n.4933-22C= | |
9 | g.14784656G>T | CA4990271 | FREM1 | c.4178-22C>A (n.4178-22C>A) c.3981+8087C>A (n.3981+8087C>A) n.208-22C>A n.339-22C>A n.4964-22C>A n.5067-22C>A n.89+4639G>T c.-268-22C>A (n.-268-22C>A) c.-265-22C>A (n.-265-22C>A) c.4205-22C>A (n.4205-22C>A) c.3797-22C>A (n.3797-22C>A) c.3281-22C>A (n.3281-22C>A) n.4991-22C>A n.5094-22C>A n.4987-22C>A n.4797+8087C>A n.4933-22C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784657G>A | CA586236476 | FREM1 | c.4178-23C>T (n.4178-23C>T) c.3981+8086C>T (n.3981+8086C>T) n.208-23C>T n.339-23C>T n.4964-23C>T n.5067-23C>T n.89+4640G>A c.-268-23C>T (n.-268-23C>T) c.-265-23C>T (n.-265-23C>T) c.4205-23C>T (n.4205-23C>T) c.3797-23C>T (n.3797-23C>T) c.3281-23C>T (n.3281-23C>T) n.4991-23C>T n.5094-23C>T n.4987-23C>T n.4797+8086C>T n.4933-23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784657G>C | CA2689438022 | FREM1 | c.4178-23C>G (n.4178-23C>G) c.3981+8086C>G (n.3981+8086C>G) n.208-23C>G n.339-23C>G n.4964-23C>G n.5067-23C>G n.89+4640G>C c.-268-23C>G (n.-268-23C>G) c.-265-23C>G (n.-265-23C>G) c.4205-23C>G (n.4205-23C>G) c.3797-23C>G (n.3797-23C>G) c.3281-23C>G (n.3281-23C>G) n.4991-23C>G n.5094-23C>G n.4987-23C>G n.4797+8086C>G n.4933-23C>G | gnomAD v4 |
9 | g.14784657G= | CA1835190794 | FREM1 | c.4178-23C= (n.4178-23C=) c.3981+8086C= (n.3981+8086C=) n.208-23C= n.339-23C= n.4964-23C= n.5067-23C= n.89+4640G= c.-268-23C= (n.-268-23C=) c.-265-23C= (n.-265-23C=) c.4205-23C= (n.4205-23C=) c.3797-23C= (n.3797-23C=) c.3281-23C= (n.3281-23C=) n.4991-23C= n.5094-23C= n.4987-23C= n.4797+8086C= n.4933-23C= | |
9 | g.14784657G>T | CA1835190793 | FREM1 | c.4178-23C>A (n.4178-23C>A) c.3981+8086C>A (n.3981+8086C>A) n.208-23C>A n.339-23C>A n.4964-23C>A n.5067-23C>A n.89+4640G>T c.-268-23C>A (n.-268-23C>A) c.-265-23C>A (n.-265-23C>A) c.4205-23C>A (n.4205-23C>A) c.3797-23C>A (n.3797-23C>A) c.3281-23C>A (n.3281-23C>A) n.4991-23C>A n.5094-23C>A n.4987-23C>A n.4797+8086C>A n.4933-23C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.14784658T>C | CA2689438023 | FREM1 | c.4178-24A>G (n.4178-24A>G) c.3981+8085A>G (n.3981+8085A>G) n.208-24A>G n.339-24A>G n.4964-24A>G n.5067-24A>G n.89+4641T>C c.-268-24A>G (n.-268-24A>G) c.-265-24A>G (n.-265-24A>G) c.4205-24A>G (n.4205-24A>G) c.3797-24A>G (n.3797-24A>G) c.3281-24A>G (n.3281-24A>G) n.4991-24A>G n.5094-24A>G n.4987-24A>G n.4797+8085A>G n.4933-24A>G | gnomAD v4 |
9 | g.14784658T>G | CA2689438024 | FREM1 | c.4178-24A>C (n.4178-24A>C) c.3981+8085A>C (n.3981+8085A>C) n.208-24A>C n.339-24A>C n.4964-24A>C n.5067-24A>C n.89+4641T>G c.-268-24A>C (n.-268-24A>C) c.-265-24A>C (n.-265-24A>C) c.4205-24A>C (n.4205-24A>C) c.3797-24A>C (n.3797-24A>C) c.3281-24A>C (n.3281-24A>C) n.4991-24A>C n.5094-24A>C n.4987-24A>C n.4797+8085A>C n.4933-24A>C | gnomAD v4 |
9 | g.14784659C>A | CA2689438025 | FREM1 | c.4178-25G>T (n.4178-25G>T) c.3981+8084G>T (n.3981+8084G>T) n.208-25G>T n.339-25G>T n.4964-25G>T n.5067-25G>T n.89+4642C>A c.-268-25G>T (n.-268-25G>T) c.-265-25G>T (n.-265-25G>T) c.4205-25G>T (n.4205-25G>T) c.3797-25G>T (n.3797-25G>T) c.3281-25G>T (n.3281-25G>T) n.4991-25G>T n.5094-25G>T n.4987-25G>T n.4797+8084G>T n.4933-25G>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784659C>T | CA2689438026 | FREM1 | c.4178-25G>A (n.4178-25G>A) c.3981+8084G>A (n.3981+8084G>A) n.208-25G>A n.339-25G>A n.4964-25G>A n.5067-25G>A n.89+4642C>T c.-268-25G>A (n.-268-25G>A) c.-265-25G>A (n.-265-25G>A) c.4205-25G>A (n.4205-25G>A) c.3797-25G>A (n.3797-25G>A) c.3281-25G>A (n.3281-25G>A) n.4991-25G>A n.5094-25G>A n.4987-25G>A n.4797+8084G>A n.4933-25G>A | gnomAD v4 |
9 | g.14784661A= | CA1835190795 | FREM1 | c.4178-27T= (n.4178-27T=) c.3981+8082T= (n.3981+8082T=) n.208-27T= n.339-27T= n.4964-27T= n.5067-27T= n.89+4644A= c.-268-27T= (n.-268-27T=) c.-265-27T= (n.-265-27T=) c.4205-27T= (n.4205-27T=) c.3797-27T= (n.3797-27T=) c.3281-27T= (n.3281-27T=) n.4991-27T= n.5094-27T= n.4987-27T= n.4797+8082T= n.4933-27T= | |
9 | g.14784661A>C | CA1835190796 | FREM1 | c.4178-27T>G (n.4178-27T>G) c.3981+8082T>G (n.3981+8082T>G) n.208-27T>G n.339-27T>G n.4964-27T>G n.5067-27T>G n.89+4644A>C c.-268-27T>G (n.-268-27T>G) c.-265-27T>G (n.-265-27T>G) c.4205-27T>G (n.4205-27T>G) c.3797-27T>G (n.3797-27T>G) c.3281-27T>G (n.3281-27T>G) n.4991-27T>G n.5094-27T>G n.4987-27T>G n.4797+8082T>G n.4933-27T>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.14784661A>G | CA2579304149 | FREM1 | c.4178-27T>C (n.4178-27T>C) c.3981+8082T>C (n.3981+8082T>C) n.208-27T>C n.339-27T>C n.4964-27T>C n.5067-27T>C n.89+4644A>G c.-268-27T>C (n.-268-27T>C) c.-265-27T>C (n.-265-27T>C) c.4205-27T>C (n.4205-27T>C) c.3797-27T>C (n.3797-27T>C) c.3281-27T>C (n.3281-27T>C) n.4991-27T>C n.5094-27T>C n.4987-27T>C n.4797+8082T>C n.4933-27T>C | gnomAD v4 |
9 | g.14784662T>A | CA2689438027 | FREM1 | c.4178-28A>T (n.4178-28A>T) c.3981+8081A>T (n.3981+8081A>T) n.208-28A>T n.339-28A>T n.4964-28A>T n.5067-28A>T n.89+4645T>A c.-268-28A>T (n.-268-28A>T) c.-265-28A>T (n.-265-28A>T) c.4205-28A>T (n.4205-28A>T) c.3797-28A>T (n.3797-28A>T) c.3281-28A>T (n.3281-28A>T) n.4991-28A>T n.5094-28A>T n.4987-28A>T n.4797+8081A>T n.4933-28A>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784663A>G | CA2689438028 | FREM1 | c.4178-29T>C (n.4178-29T>C) c.3981+8080T>C (n.3981+8080T>C) n.208-29T>C n.339-29T>C n.4964-29T>C n.5067-29T>C n.89+4646A>G c.-268-29T>C (n.-268-29T>C) c.-265-29T>C (n.-265-29T>C) c.4205-29T>C (n.4205-29T>C) c.3797-29T>C (n.3797-29T>C) c.3281-29T>C (n.3281-29T>C) n.4991-29T>C n.5094-29T>C n.4987-29T>C n.4797+8080T>C n.4933-29T>C | gnomAD v4 |
9 | g.14784663_14784666delinsAATC | CA1835190797 | FREM1 | c.4178-32_4178-29delinsGATT (n.4178-32_4178-29delinsGATT) c.3981+8077_3981+8080delinsGATT (n.3981+8077_3981+8080delinsGATT) n.208-32_208-29delinsGATT n.339-32_339-29delinsGATT n.4964-32_4964-29delinsGATT n.5067-32_5067-29delinsGATT n.89+4646_89+4649delinsAATC c.-268-32_-268-29delinsGATT (n.-268-32_-268-29delinsGATT) c.-265-32_-265-29delinsGATT (n.-265-32_-265-29delinsGATT) c.4205-32_4205-29delinsGATT (n.4205-32_4205-29delinsGATT) c.3797-32_3797-29delinsGATT (n.3797-32_3797-29delinsGATT) c.3281-32_3281-29delinsGATT (n.3281-32_3281-29delinsGATT) n.4991-32_4991-29delinsGATT n.5094-32_5094-29delinsGATT n.4987-32_4987-29delinsGATT n.4797+8077_4797+8080delinsGATT n.4933-32_4933-29delinsGATT | |
9 | g.14784664A>C | CA2689438029 | FREM1 | c.4178-30T>G (n.4178-30T>G) c.3981+8079T>G (n.3981+8079T>G) n.208-30T>G n.339-30T>G n.4964-30T>G n.5067-30T>G n.89+4647A>C c.-268-30T>G (n.-268-30T>G) c.-265-30T>G (n.-265-30T>G) c.4205-30T>G (n.4205-30T>G) c.3797-30T>G (n.3797-30T>G) c.3281-30T>G (n.3281-30T>G) n.4991-30T>G n.5094-30T>G n.4987-30T>G n.4797+8079T>G n.4933-30T>G | gnomAD v4 |
9 | g.14784664A>G | CA2689438030 | FREM1 | c.4178-30T>C (n.4178-30T>C) c.3981+8079T>C (n.3981+8079T>C) n.208-30T>C n.339-30T>C n.4964-30T>C n.5067-30T>C n.89+4647A>G c.-268-30T>C (n.-268-30T>C) c.-265-30T>C (n.-265-30T>C) c.4205-30T>C (n.4205-30T>C) c.3797-30T>C (n.3797-30T>C) c.3281-30T>C (n.3281-30T>C) n.4991-30T>C n.5094-30T>C n.4987-30T>C n.4797+8079T>C n.4933-30T>C | gnomAD v4 |
9 | g.14784666_14784668del | CA586236477 | FREM1 | c.4178-32_4178-30del (n.4178-32_4178-30del) c.3981+8077_3981+8079del (n.3981+8077_3981+8079del) n.208-32_208-30del n.339-32_339-30del n.4964-32_4964-30del n.5067-32_5067-30del n.89+4649_89+4651del c.-268-32_-268-30del (n.-268-32_-268-30del) c.-265-32_-265-30del (n.-265-32_-265-30del) c.4205-32_4205-30del (n.4205-32_4205-30del) c.3797-32_3797-30del (n.3797-32_3797-30del) c.3281-32_3281-30del (n.3281-32_3281-30del) n.4991-32_4991-30del n.5094-32_5094-30del n.4987-32_4987-30del n.4797+8077_4797+8079del n.4933-32_4933-30del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784665T>A | CA2689438031 | FREM1 | c.4178-31A>T (n.4178-31A>T) c.3981+8078A>T (n.3981+8078A>T) n.208-31A>T n.339-31A>T n.4964-31A>T n.5067-31A>T n.89+4648T>A c.-268-31A>T (n.-268-31A>T) c.-265-31A>T (n.-265-31A>T) c.4205-31A>T (n.4205-31A>T) c.3797-31A>T (n.3797-31A>T) c.3281-31A>T (n.3281-31A>T) n.4991-31A>T n.5094-31A>T n.4987-31A>T n.4797+8078A>T n.4933-31A>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784665T>C | CA1121584126 | FREM1 | c.4178-31A>G (n.4178-31A>G) c.3981+8078A>G (n.3981+8078A>G) n.208-31A>G n.339-31A>G n.4964-31A>G n.5067-31A>G n.89+4648T>C c.-268-31A>G (n.-268-31A>G) c.-265-31A>G (n.-265-31A>G) c.4205-31A>G (n.4205-31A>G) c.3797-31A>G (n.3797-31A>G) c.3281-31A>G (n.3281-31A>G) n.4991-31A>G n.5094-31A>G n.4987-31A>G n.4797+8078A>G n.4933-31A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784665T= | CA1835190798 | FREM1 | c.4178-31A= (n.4178-31A=) c.3981+8078A= (n.3981+8078A=) n.208-31A= n.339-31A= n.4964-31A= n.5067-31A= n.89+4648T= c.-268-31A= (n.-268-31A=) c.-265-31A= (n.-265-31A=) c.4205-31A= (n.4205-31A=) c.3797-31A= (n.3797-31A=) c.3281-31A= (n.3281-31A=) n.4991-31A= n.5094-31A= n.4987-31A= n.4797+8078A= n.4933-31A= | |
9 | g.14784666C>A | CA2689438033 | FREM1 | c.4178-32G>T (n.4178-32G>T) c.3981+8077G>T (n.3981+8077G>T) n.208-32G>T n.339-32G>T n.4964-32G>T n.5067-32G>T n.89+4649C>A c.-268-32G>T (n.-268-32G>T) c.-265-32G>T (n.-265-32G>T) c.4205-32G>T (n.4205-32G>T) c.3797-32G>T (n.3797-32G>T) c.3281-32G>T (n.3281-32G>T) n.4991-32G>T n.5094-32G>T n.4987-32G>T n.4797+8077G>T n.4933-32G>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784666C= | CA1835190799 | FREM1 | c.4178-32G= (n.4178-32G=) c.3981+8077G= (n.3981+8077G=) n.208-32G= n.339-32G= n.4964-32G= n.5067-32G= n.89+4649C= c.-268-32G= (n.-268-32G=) c.-265-32G= (n.-265-32G=) c.4205-32G= (n.4205-32G=) c.3797-32G= (n.3797-32G=) c.3281-32G= (n.3281-32G=) n.4991-32G= n.5094-32G= n.4987-32G= n.4797+8077G= n.4933-32G= | |
9 | g.14784666C>G | CA2689438032 | FREM1 | c.4178-32G>C (n.4178-32G>C) c.3981+8077G>C (n.3981+8077G>C) n.208-32G>C n.339-32G>C n.4964-32G>C n.5067-32G>C n.89+4649C>G c.-268-32G>C (n.-268-32G>C) c.-265-32G>C (n.-265-32G>C) c.4205-32G>C (n.4205-32G>C) c.3797-32G>C (n.3797-32G>C) c.3281-32G>C (n.3281-32G>C) n.4991-32G>C n.5094-32G>C n.4987-32G>C n.4797+8077G>C n.4933-32G>C | gnomAD v4 |
9 | g.14784666C>T | CA586236479 | FREM1 | c.4178-32G>A (n.4178-32G>A) c.3981+8077G>A (n.3981+8077G>A) n.208-32G>A n.339-32G>A n.4964-32G>A n.5067-32G>A n.89+4649C>T c.-268-32G>A (n.-268-32G>A) c.-265-32G>A (n.-265-32G>A) c.4205-32G>A (n.4205-32G>A) c.3797-32G>A (n.3797-32G>A) c.3281-32G>A (n.3281-32G>A) n.4991-32G>A n.5094-32G>A n.4987-32G>A n.4797+8077G>A n.4933-32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784666_14784667insG | CA586236481 | FREM1 | c.4178-33_4178-32insC (n.4178-33_4178-32insC) c.3981+8076_3981+8077insC (n.3981+8076_3981+8077insC) n.208-33_208-32insC n.339-33_339-32insC n.4964-33_4964-32insC n.5067-33_5067-32insC n.89+4649_89+4650insG c.-268-33_-268-32insC (n.-268-33_-268-32insC) c.-265-33_-265-32insC (n.-265-33_-265-32insC) c.4205-33_4205-32insC (n.4205-33_4205-32insC) c.3797-33_3797-32insC (n.3797-33_3797-32insC) c.3281-33_3281-32insC (n.3281-33_3281-32insC) n.4991-33_4991-32insC n.5094-33_5094-32insC n.4987-33_4987-32insC n.4797+8076_4797+8077insC n.4933-33_4933-32insC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784667A= | CA1835190802 | FREM1 | c.4178-33T= (n.4178-33T=) c.3981+8076T= (n.3981+8076T=) n.208-33T= n.339-33T= n.4964-33T= n.5067-33T= n.89+4650A= c.-268-33T= (n.-268-33T=) c.-265-33T= (n.-265-33T=) c.4205-33T= (n.4205-33T=) c.3797-33T= (n.3797-33T=) c.3281-33T= (n.3281-33T=) n.4991-33T= n.5094-33T= n.4987-33T= n.4797+8076T= n.4933-33T= | |
9 | g.14784667A>C | CA1835190801 | FREM1 | c.4178-33T>G (n.4178-33T>G) c.3981+8076T>G (n.3981+8076T>G) n.208-33T>G n.339-33T>G n.4964-33T>G n.5067-33T>G n.89+4650A>C c.-268-33T>G (n.-268-33T>G) c.-265-33T>G (n.-265-33T>G) c.4205-33T>G (n.4205-33T>G) c.3797-33T>G (n.3797-33T>G) c.3281-33T>G (n.3281-33T>G) n.4991-33T>G n.5094-33T>G n.4987-33T>G n.4797+8076T>G n.4933-33T>G | dbSNP |
9 | g.14784667A>G | CA4990272 | FREM1 | c.4178-33T>C (n.4178-33T>C) c.3981+8076T>C (n.3981+8076T>C) n.208-33T>C n.339-33T>C n.4964-33T>C n.5067-33T>C n.89+4650A>G c.-268-33T>C (n.-268-33T>C) c.-265-33T>C (n.-265-33T>C) c.4205-33T>C (n.4205-33T>C) c.3797-33T>C (n.3797-33T>C) c.3281-33T>C (n.3281-33T>C) n.4991-33T>C n.5094-33T>C n.4987-33T>C n.4797+8076T>C n.4933-33T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784667A>T | CA586236482 | FREM1 | c.4178-33T>A (n.4178-33T>A) c.3981+8076T>A (n.3981+8076T>A) n.208-33T>A n.339-33T>A n.4964-33T>A n.5067-33T>A n.89+4650A>T c.-268-33T>A (n.-268-33T>A) c.-265-33T>A (n.-265-33T>A) c.4205-33T>A (n.4205-33T>A) c.3797-33T>A (n.3797-33T>A) c.3281-33T>A (n.3281-33T>A) n.4991-33T>A n.5094-33T>A n.4987-33T>A n.4797+8076T>A n.4933-33T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784667_14784669delinsATA | CA1835190800 | FREM1 | c.4178-35_4178-33delinsTAT (n.4178-35_4178-33delinsTAT) c.3981+8074_3981+8076delinsTAT (n.3981+8074_3981+8076delinsTAT) n.208-35_208-33delinsTAT n.339-35_339-33delinsTAT n.4964-35_4964-33delinsTAT n.5067-35_5067-33delinsTAT n.89+4650_89+4652delinsATA c.-268-35_-268-33delinsTAT (n.-268-35_-268-33delinsTAT) c.-265-35_-265-33delinsTAT (n.-265-35_-265-33delinsTAT) c.4205-35_4205-33delinsTAT (n.4205-35_4205-33delinsTAT) c.3797-35_3797-33delinsTAT (n.3797-35_3797-33delinsTAT) c.3281-35_3281-33delinsTAT (n.3281-35_3281-33delinsTAT) n.4991-35_4991-33delinsTAT n.5094-35_5094-33delinsTAT n.4987-35_4987-33delinsTAT n.4797+8074_4797+8076delinsTAT n.4933-35_4933-33delinsTAT | |
9 | g.14784667_14784669delinsGTG | CA189363282 | FREM1 | c.4178-35_4178-33delinsCAC (n.4178-35_4178-33delinsCAC) c.3981+8074_3981+8076delinsCAC (n.3981+8074_3981+8076delinsCAC) n.208-35_208-33delinsCAC n.339-35_339-33delinsCAC n.4964-35_4964-33delinsCAC n.5067-35_5067-33delinsCAC n.89+4650_89+4652delinsGTG c.-268-35_-268-33delinsCAC (n.-268-35_-268-33delinsCAC) c.-265-35_-265-33delinsCAC (n.-265-35_-265-33delinsCAC) c.4205-35_4205-33delinsCAC (n.4205-35_4205-33delinsCAC) c.3797-35_3797-33delinsCAC (n.3797-35_3797-33delinsCAC) c.3281-35_3281-33delinsCAC (n.3281-35_3281-33delinsCAC) n.4991-35_4991-33delinsCAC n.5094-35_5094-33delinsCAC n.4987-35_4987-33delinsCAC n.4797+8074_4797+8076delinsCAC n.4933-35_4933-33delinsCAC | dbSNP |
9 | g.14784668T>A | CA586236483 | FREM1 | c.4178-34A>T (n.4178-34A>T) c.3981+8075A>T (n.3981+8075A>T) n.208-34A>T n.339-34A>T n.4964-34A>T n.5067-34A>T n.89+4651T>A c.-268-34A>T (n.-268-34A>T) c.-265-34A>T (n.-265-34A>T) c.4205-34A>T (n.4205-34A>T) c.3797-34A>T (n.3797-34A>T) c.3281-34A>T (n.3281-34A>T) n.4991-34A>T n.5094-34A>T n.4987-34A>T n.4797+8075A>T n.4933-34A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784668T>C | CA2689438034 | FREM1 | c.4178-34A>G (n.4178-34A>G) c.3981+8075A>G (n.3981+8075A>G) n.208-34A>G n.339-34A>G n.4964-34A>G n.5067-34A>G n.89+4651T>C c.-268-34A>G (n.-268-34A>G) c.-265-34A>G (n.-265-34A>G) c.4205-34A>G (n.4205-34A>G) c.3797-34A>G (n.3797-34A>G) c.3281-34A>G (n.3281-34A>G) n.4991-34A>G n.5094-34A>G n.4987-34A>G n.4797+8075A>G n.4933-34A>G | gnomAD v4 |
9 | g.14784668T= | CA1835190803 | FREM1 | c.4178-34A= (n.4178-34A=) c.3981+8075A= (n.3981+8075A=) n.208-34A= n.339-34A= n.4964-34A= n.5067-34A= n.89+4651T= c.-268-34A= (n.-268-34A=) c.-265-34A= (n.-265-34A=) c.4205-34A= (n.4205-34A=) c.3797-34A= (n.3797-34A=) c.3281-34A= (n.3281-34A=) n.4991-34A= n.5094-34A= n.4987-34A= n.4797+8075A= n.4933-34A= | |
9 | g.14784669A= | CA1835190804 | FREM1 | c.4178-35T= (n.4178-35T=) c.3981+8074T= (n.3981+8074T=) n.208-35T= n.339-35T= n.4964-35T= n.5067-35T= n.89+4652A= c.-268-35T= (n.-268-35T=) c.-265-35T= (n.-265-35T=) c.4205-35T= (n.4205-35T=) c.3797-35T= (n.3797-35T=) c.3281-35T= (n.3281-35T=) n.4991-35T= n.5094-35T= n.4987-35T= n.4797+8074T= n.4933-35T= | |
9 | g.14784669A>G | CA1835190805 | FREM1 | c.4178-35T>C (n.4178-35T>C) c.3981+8074T>C (n.3981+8074T>C) n.208-35T>C n.339-35T>C n.4964-35T>C n.5067-35T>C n.89+4652A>G c.-268-35T>C (n.-268-35T>C) c.-265-35T>C (n.-265-35T>C) c.4205-35T>C (n.4205-35T>C) c.3797-35T>C (n.3797-35T>C) c.3281-35T>C (n.3281-35T>C) n.4991-35T>C n.5094-35T>C n.4987-35T>C n.4797+8074T>C n.4933-35T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.14784669A>T | CA2689438035 | FREM1 | c.4178-35T>A (n.4178-35T>A) c.3981+8074T>A (n.3981+8074T>A) n.208-35T>A n.339-35T>A n.4964-35T>A n.5067-35T>A n.89+4652A>T c.-268-35T>A (n.-268-35T>A) c.-265-35T>A (n.-265-35T>A) c.4205-35T>A (n.4205-35T>A) c.3797-35T>A (n.3797-35T>A) c.3281-35T>A (n.3281-35T>A) n.4991-35T>A n.5094-35T>A n.4987-35T>A n.4797+8074T>A n.4933-35T>A | gnomAD v4 |
9 | g.14784670T>A | CA586236484 | FREM1 | c.4178-36A>T (n.4178-36A>T) c.3981+8073A>T (n.3981+8073A>T) n.208-36A>T n.339-36A>T n.4964-36A>T n.5067-36A>T n.89+4653T>A c.-268-36A>T (n.-268-36A>T) c.-265-36A>T (n.-265-36A>T) c.4205-36A>T (n.4205-36A>T) c.3797-36A>T (n.3797-36A>T) c.3281-36A>T (n.3281-36A>T) n.4991-36A>T n.5094-36A>T n.4987-36A>T n.4797+8073A>T n.4933-36A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784670T>C | CA586236485 | FREM1 | c.4178-36A>G (n.4178-36A>G) c.3981+8073A>G (n.3981+8073A>G) n.208-36A>G n.339-36A>G n.4964-36A>G n.5067-36A>G n.89+4653T>C c.-268-36A>G (n.-268-36A>G) c.-265-36A>G (n.-265-36A>G) c.4205-36A>G (n.4205-36A>G) c.3797-36A>G (n.3797-36A>G) c.3281-36A>G (n.3281-36A>G) n.4991-36A>G n.5094-36A>G n.4987-36A>G n.4797+8073A>G n.4933-36A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784670T= | CA1835190806 | FREM1 | c.4178-36A= (n.4178-36A=) c.3981+8073A= (n.3981+8073A=) n.208-36A= n.339-36A= n.4964-36A= n.5067-36A= n.89+4653T= c.-268-36A= (n.-268-36A=) c.-265-36A= (n.-265-36A=) c.4205-36A= (n.4205-36A=) c.3797-36A= (n.3797-36A=) c.3281-36A= (n.3281-36A=) n.4991-36A= n.5094-36A= n.4987-36A= n.4797+8073A= n.4933-36A= | |
9 | g.14784671C>A | CA586236486 | FREM1 | c.4178-37G>T (n.4178-37G>T) c.3981+8072G>T (n.3981+8072G>T) n.208-37G>T n.339-37G>T n.4964-37G>T n.5067-37G>T n.89+4654C>A c.-268-37G>T (n.-268-37G>T) c.-265-37G>T (n.-265-37G>T) c.4205-37G>T (n.4205-37G>T) c.3797-37G>T (n.3797-37G>T) c.3281-37G>T (n.3281-37G>T) n.4991-37G>T n.5094-37G>T n.4987-37G>T n.4797+8072G>T n.4933-37G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784671C= | CA1835190807 | FREM1 | c.4178-37G= (n.4178-37G=) c.3981+8072G= (n.3981+8072G=) n.208-37G= n.339-37G= n.4964-37G= n.5067-37G= n.89+4654C= c.-268-37G= (n.-268-37G=) c.-265-37G= (n.-265-37G=) c.4205-37G= (n.4205-37G=) c.3797-37G= (n.3797-37G=) c.3281-37G= (n.3281-37G=) n.4991-37G= n.5094-37G= n.4987-37G= n.4797+8072G= n.4933-37G= | |
9 | g.14784671C>T | CA2689438036 | FREM1 | c.4178-37G>A (n.4178-37G>A) c.3981+8072G>A (n.3981+8072G>A) n.208-37G>A n.339-37G>A n.4964-37G>A n.5067-37G>A n.89+4654C>T c.-268-37G>A (n.-268-37G>A) c.-265-37G>A (n.-265-37G>A) c.4205-37G>A (n.4205-37G>A) c.3797-37G>A (n.3797-37G>A) c.3281-37G>A (n.3281-37G>A) n.4991-37G>A n.5094-37G>A n.4987-37G>A n.4797+8072G>A n.4933-37G>A | gnomAD v4 |
9 | g.14784677dup | CA2689438037 | FREM1 | c.4178-38dup (n.4178-38dup) c.3981+8071dup (n.3981+8071dup) n.208-38dup n.339-38dup n.4964-38dup n.5067-38dup n.89+4660dup c.-268-38dup (n.-268-38dup) c.-265-38dup (n.-265-38dup) c.4205-38dup (n.4205-38dup) c.3797-38dup (n.3797-38dup) c.3281-38dup (n.3281-38dup) n.4991-38dup n.5094-38dup n.4987-38dup n.4797+8071dup n.4933-38dup | gnomAD v4 |
9 | g.14784677del | CA2689438038 | FREM1 | c.4178-38del (n.4178-38del) c.3981+8071del (n.3981+8071del) n.208-38del n.339-38del n.4964-38del n.5067-38del n.89+4660del c.-268-38del (n.-268-38del) c.-265-38del (n.-265-38del) c.4205-38del (n.4205-38del) c.3797-38del (n.3797-38del) c.3281-38del (n.3281-38del) n.4991-38del n.5094-38del n.4987-38del n.4797+8071del n.4933-38del | gnomAD v4 |
9 | g.14784673A>G | CA2689438039 | FREM1 | c.4178-39T>C (n.4178-39T>C) c.3981+8070T>C (n.3981+8070T>C) n.208-39T>C n.339-39T>C n.4964-39T>C n.5067-39T>C n.89+4656A>G c.-268-39T>C (n.-268-39T>C) c.-265-39T>C (n.-265-39T>C) c.4205-39T>C (n.4205-39T>C) c.3797-39T>C (n.3797-39T>C) c.3281-39T>C (n.3281-39T>C) n.4991-39T>C n.5094-39T>C n.4987-39T>C n.4797+8070T>C n.4933-39T>C | gnomAD v4 |
9 | g.14784673A>T | CA2689438040 | FREM1 | c.4178-39T>A (n.4178-39T>A) c.3981+8070T>A (n.3981+8070T>A) n.208-39T>A n.339-39T>A n.4964-39T>A n.5067-39T>A n.89+4656A>T c.-268-39T>A (n.-268-39T>A) c.-265-39T>A (n.-265-39T>A) c.4205-39T>A (n.4205-39T>A) c.3797-39T>A (n.3797-39T>A) c.3281-39T>A (n.3281-39T>A) n.4991-39T>A n.5094-39T>A n.4987-39T>A n.4797+8070T>A n.4933-39T>A | gnomAD v4 |
9 | g.14784674A>G | CA2689438041 | FREM1 | c.4178-40T>C (n.4178-40T>C) c.3981+8069T>C (n.3981+8069T>C) n.208-40T>C n.339-40T>C n.4964-40T>C n.5067-40T>C n.89+4657A>G c.-268-40T>C (n.-268-40T>C) c.-265-40T>C (n.-265-40T>C) c.4205-40T>C (n.4205-40T>C) c.3797-40T>C (n.3797-40T>C) c.3281-40T>C (n.3281-40T>C) n.4991-40T>C n.5094-40T>C n.4987-40T>C n.4797+8069T>C n.4933-40T>C | gnomAD v4 |
9 | g.14784676A= | CA1835190808 | FREM1 | c.4178-42T= (n.4178-42T=) c.3981+8067T= (n.3981+8067T=) n.208-42T= n.339-42T= n.4964-42T= n.5067-42T= n.89+4659A= c.-268-42T= (n.-268-42T=) c.-265-42T= (n.-265-42T=) c.4205-42T= (n.4205-42T=) c.3797-42T= (n.3797-42T=) c.3281-42T= (n.3281-42T=) n.4991-42T= n.5094-42T= n.4987-42T= n.4797+8067T= n.4933-42T= | |
9 | g.14784676A>G | CA189363290 | FREM1 | c.4178-42T>C (n.4178-42T>C) c.3981+8067T>C (n.3981+8067T>C) n.208-42T>C n.339-42T>C n.4964-42T>C n.5067-42T>C n.89+4659A>G c.-268-42T>C (n.-268-42T>C) c.-265-42T>C (n.-265-42T>C) c.4205-42T>C (n.4205-42T>C) c.3797-42T>C (n.3797-42T>C) c.3281-42T>C (n.3281-42T>C) n.4991-42T>C n.5094-42T>C n.4987-42T>C n.4797+8067T>C n.4933-42T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.14784676A>T | CA2689438042 | FREM1 | c.4178-42T>A (n.4178-42T>A) c.3981+8067T>A (n.3981+8067T>A) n.208-42T>A n.339-42T>A n.4964-42T>A n.5067-42T>A n.89+4659A>T c.-268-42T>A (n.-268-42T>A) c.-265-42T>A (n.-265-42T>A) c.4205-42T>A (n.4205-42T>A) c.3797-42T>A (n.3797-42T>A) c.3281-42T>A (n.3281-42T>A) n.4991-42T>A n.5094-42T>A n.4987-42T>A n.4797+8067T>A n.4933-42T>A | gnomAD v4 |
9 | g.14784677A= | CA1835190809 | FREM1 | c.4178-43T= (n.4178-43T=) c.3981+8066T= (n.3981+8066T=) n.208-43T= n.339-43T= n.4964-43T= n.5067-43T= n.89+4660A= c.-268-43T= (n.-268-43T=) c.-265-43T= (n.-265-43T=) c.4205-43T= (n.4205-43T=) c.3797-43T= (n.3797-43T=) c.3281-43T= (n.3281-43T=) n.4991-43T= n.5094-43T= n.4987-43T= n.4797+8066T= n.4933-43T= | |
9 | g.14784677A>C | CA586236488 | FREM1 | c.4178-43T>G (n.4178-43T>G) c.3981+8066T>G (n.3981+8066T>G) n.208-43T>G n.339-43T>G n.4964-43T>G n.5067-43T>G n.89+4660A>C c.-268-43T>G (n.-268-43T>G) c.-265-43T>G (n.-265-43T>G) c.4205-43T>G (n.4205-43T>G) c.3797-43T>G (n.3797-43T>G) c.3281-43T>G (n.3281-43T>G) n.4991-43T>G n.5094-43T>G n.4987-43T>G n.4797+8066T>G n.4933-43T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784677A>G | CA2689438043 | FREM1 | c.4178-43T>C (n.4178-43T>C) c.3981+8066T>C (n.3981+8066T>C) n.208-43T>C n.339-43T>C n.4964-43T>C n.5067-43T>C n.89+4660A>G c.-268-43T>C (n.-268-43T>C) c.-265-43T>C (n.-265-43T>C) c.4205-43T>C (n.4205-43T>C) c.3797-43T>C (n.3797-43T>C) c.3281-43T>C (n.3281-43T>C) n.4991-43T>C n.5094-43T>C n.4987-43T>C n.4797+8066T>C n.4933-43T>C | gnomAD v4 |
9 | g.14784677A>T | CA2689438044 | FREM1 | c.4178-43T>A (n.4178-43T>A) c.3981+8066T>A (n.3981+8066T>A) n.208-43T>A n.339-43T>A n.4964-43T>A n.5067-43T>A n.89+4660A>T c.-268-43T>A (n.-268-43T>A) c.-265-43T>A (n.-265-43T>A) c.4205-43T>A (n.4205-43T>A) c.3797-43T>A (n.3797-43T>A) c.3281-43T>A (n.3281-43T>A) n.4991-43T>A n.5094-43T>A n.4987-43T>A n.4797+8066T>A n.4933-43T>A | gnomAD v4 |
9 | g.14784678C>A | CA586236489 | FREM1 | c.4178-44G>T (n.4178-44G>T) c.3981+8065G>T (n.3981+8065G>T) n.208-44G>T n.339-44G>T n.4964-44G>T n.5067-44G>T n.89+4661C>A c.-268-44G>T (n.-268-44G>T) c.-265-44G>T (n.-265-44G>T) c.4205-44G>T (n.4205-44G>T) c.3797-44G>T (n.3797-44G>T) c.3281-44G>T (n.3281-44G>T) n.4991-44G>T n.5094-44G>T n.4987-44G>T n.4797+8065G>T n.4933-44G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784678C= | CA1835190810 | FREM1 | c.4178-44G= (n.4178-44G=) c.3981+8065G= (n.3981+8065G=) n.208-44G= n.339-44G= n.4964-44G= n.5067-44G= n.89+4661C= c.-268-44G= (n.-268-44G=) c.-265-44G= (n.-265-44G=) c.4205-44G= (n.4205-44G=) c.3797-44G= (n.3797-44G=) c.3281-44G= (n.3281-44G=) n.4991-44G= n.5094-44G= n.4987-44G= n.4797+8065G= n.4933-44G= | |
9 | g.14784678C>T | CA2689438045 | FREM1 | c.4178-44G>A (n.4178-44G>A) c.3981+8065G>A (n.3981+8065G>A) n.208-44G>A n.339-44G>A n.4964-44G>A n.5067-44G>A n.89+4661C>T c.-268-44G>A (n.-268-44G>A) c.-265-44G>A (n.-265-44G>A) c.4205-44G>A (n.4205-44G>A) c.3797-44G>A (n.3797-44G>A) c.3281-44G>A (n.3281-44G>A) n.4991-44G>A n.5094-44G>A n.4987-44G>A n.4797+8065G>A n.4933-44G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.14784680C>A | CA2689438046 | FREM1 | c.4178-46G>T (n.4178-46G>T) c.3981+8063G>T (n.3981+8063G>T) n.208-46G>T n.339-46G>T n.4964-46G>T n.5067-46G>T n.89+4663C>A c.-268-46G>T (n.-268-46G>T) c.-265-46G>T (n.-265-46G>T) c.4205-46G>T (n.4205-46G>T) c.3797-46G>T (n.3797-46G>T) c.3281-46G>T (n.3281-46G>T) n.4991-46G>T n.5094-46G>T n.4987-46G>T n.4797+8063G>T n.4933-46G>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784680C= | CA1835190811 | FREM1 | c.4178-46G= (n.4178-46G=) c.3981+8063G= (n.3981+8063G=) n.208-46G= n.339-46G= n.4964-46G= n.5067-46G= n.89+4663C= c.-268-46G= (n.-268-46G=) c.-265-46G= (n.-265-46G=) c.4205-46G= (n.4205-46G=) c.3797-46G= (n.3797-46G=) c.3281-46G= (n.3281-46G=) n.4991-46G= n.5094-46G= n.4987-46G= n.4797+8063G= n.4933-46G= | |
9 | g.14784680C>G | CA2689438047 | FREM1 | c.4178-46G>C (n.4178-46G>C) c.3981+8063G>C (n.3981+8063G>C) n.208-46G>C n.339-46G>C n.4964-46G>C n.5067-46G>C n.89+4663C>G c.-268-46G>C (n.-268-46G>C) c.-265-46G>C (n.-265-46G>C) c.4205-46G>C (n.4205-46G>C) c.3797-46G>C (n.3797-46G>C) c.3281-46G>C (n.3281-46G>C) n.4991-46G>C n.5094-46G>C n.4987-46G>C n.4797+8063G>C n.4933-46G>C | gnomAD v4 |
9 | g.14784680C>T | CA586236491 | FREM1 | c.4178-46G>A (n.4178-46G>A) c.3981+8063G>A (n.3981+8063G>A) n.208-46G>A n.339-46G>A n.4964-46G>A n.5067-46G>A n.89+4663C>T c.-268-46G>A (n.-268-46G>A) c.-265-46G>A (n.-265-46G>A) c.4205-46G>A (n.4205-46G>A) c.3797-46G>A (n.3797-46G>A) c.3281-46G>A (n.3281-46G>A) n.4991-46G>A n.5094-46G>A n.4987-46G>A n.4797+8063G>A n.4933-46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784681del | CA2689438048 | FREM1 | c.4178-47del (n.4178-47del) c.3981+8062del (n.3981+8062del) n.208-47del n.339-47del n.4964-47del n.5067-47del n.89+4664del c.-268-47del (n.-268-47del) c.-265-47del (n.-265-47del) c.4205-47del (n.4205-47del) c.3797-47del (n.3797-47del) c.3281-47del (n.3281-47del) n.4991-47del n.5094-47del n.4987-47del n.4797+8062del n.4933-47del | gnomAD v4 |
9 | g.14784683del | CA2689438049 | FREM1 | c.4178-48del (n.4178-48del) c.3981+8061del (n.3981+8061del) n.208-48del n.339-48del n.4964-48del n.5067-48del n.89+4666del c.-268-48del (n.-268-48del) c.-265-48del (n.-265-48del) c.4205-48del (n.4205-48del) c.3797-48del (n.3797-48del) c.3281-48del (n.3281-48del) n.4991-48del n.5094-48del n.4987-48del n.4797+8061del n.4933-48del | gnomAD v4 |
9 | g.14784683T>A | CA2689438050 | FREM1 | c.4178-49A>T (n.4178-49A>T) c.3981+8060A>T (n.3981+8060A>T) n.208-49A>T n.339-49A>T n.4964-49A>T n.5067-49A>T n.89+4666T>A c.-268-49A>T (n.-268-49A>T) c.-265-49A>T (n.-265-49A>T) c.4205-49A>T (n.4205-49A>T) c.3797-49A>T (n.3797-49A>T) c.3281-49A>T (n.3281-49A>T) n.4991-49A>T n.5094-49A>T n.4987-49A>T n.4797+8060A>T n.4933-49A>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784683T>C | CA586236492 | FREM1 | c.4178-49A>G (n.4178-49A>G) c.3981+8060A>G (n.3981+8060A>G) n.208-49A>G n.339-49A>G n.4964-49A>G n.5067-49A>G n.89+4666T>C c.-268-49A>G (n.-268-49A>G) c.-265-49A>G (n.-265-49A>G) c.4205-49A>G (n.4205-49A>G) c.3797-49A>G (n.3797-49A>G) c.3281-49A>G (n.3281-49A>G) n.4991-49A>G n.5094-49A>G n.4987-49A>G n.4797+8060A>G n.4933-49A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784683T= | CA1835190812 | FREM1 | c.4178-49A= (n.4178-49A=) c.3981+8060A= (n.3981+8060A=) n.208-49A= n.339-49A= n.4964-49A= n.5067-49A= n.89+4666T= c.-268-49A= (n.-268-49A=) c.-265-49A= (n.-265-49A=) c.4205-49A= (n.4205-49A=) c.3797-49A= (n.3797-49A=) c.3281-49A= (n.3281-49A=) n.4991-49A= n.5094-49A= n.4987-49A= n.4797+8060A= n.4933-49A= | |
9 | g.14784685T>C | CA2689438051 | FREM1 | c.4178-51A>G (n.4178-51A>G) c.3981+8058A>G (n.3981+8058A>G) n.208-51A>G n.339-51A>G n.4964-51A>G n.5067-51A>G n.89+4668T>C c.-268-51A>G (n.-268-51A>G) c.-265-51A>G (n.-265-51A>G) c.4205-51A>G (n.4205-51A>G) c.3797-51A>G (n.3797-51A>G) c.3281-51A>G (n.3281-51A>G) n.4991-51A>G n.5094-51A>G n.4987-51A>G n.4797+8058A>G n.4933-51A>G | gnomAD v4 |
9 | g.14784686G>A | CA2689438052 | FREM1 | c.4178-52C>T (n.4178-52C>T) c.3981+8057C>T (n.3981+8057C>T) n.208-52C>T n.339-52C>T n.4964-52C>T n.5067-52C>T n.89+4669G>A c.-268-52C>T (n.-268-52C>T) c.-265-52C>T (n.-265-52C>T) c.4205-52C>T (n.4205-52C>T) c.3797-52C>T (n.3797-52C>T) c.3281-52C>T (n.3281-52C>T) n.4991-52C>T n.5094-52C>T n.4987-52C>T n.4797+8057C>T n.4933-52C>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784686G>C | CA2689438053 | FREM1 | c.4178-52C>G (n.4178-52C>G) c.3981+8057C>G (n.3981+8057C>G) n.208-52C>G n.339-52C>G n.4964-52C>G n.5067-52C>G n.89+4669G>C c.-268-52C>G (n.-268-52C>G) c.-265-52C>G (n.-265-52C>G) c.4205-52C>G (n.4205-52C>G) c.3797-52C>G (n.3797-52C>G) c.3281-52C>G (n.3281-52C>G) n.4991-52C>G n.5094-52C>G n.4987-52C>G n.4797+8057C>G n.4933-52C>G | gnomAD v4 |
9 | g.14784686G>T | CA2689438054 | FREM1 | c.4178-52C>A (n.4178-52C>A) c.3981+8057C>A (n.3981+8057C>A) n.208-52C>A n.339-52C>A n.4964-52C>A n.5067-52C>A n.89+4669G>T c.-268-52C>A (n.-268-52C>A) c.-265-52C>A (n.-265-52C>A) c.4205-52C>A (n.4205-52C>A) c.3797-52C>A (n.3797-52C>A) c.3281-52C>A (n.3281-52C>A) n.4991-52C>A n.5094-52C>A n.4987-52C>A n.4797+8057C>A n.4933-52C>A | gnomAD v4 |
9 | g.14784687T>G | CA2689438055 | FREM1 | c.4178-53A>C (n.4178-53A>C) c.3981+8056A>C (n.3981+8056A>C) n.208-53A>C n.339-53A>C n.4964-53A>C n.5067-53A>C n.89+4670T>G c.-268-53A>C (n.-268-53A>C) c.-265-53A>C (n.-265-53A>C) c.4205-53A>C (n.4205-53A>C) c.3797-53A>C (n.3797-53A>C) c.3281-53A>C (n.3281-53A>C) n.4991-53A>C n.5094-53A>C n.4987-53A>C n.4797+8056A>C n.4933-53A>C | gnomAD v4 |
9 | g.14784688C>A | CA2689438056 | FREM1 | c.4178-54G>T (n.4178-54G>T) c.3981+8055G>T (n.3981+8055G>T) n.208-54G>T n.339-54G>T n.4964-54G>T n.5067-54G>T n.89+4671C>A c.-268-54G>T (n.-268-54G>T) c.-265-54G>T (n.-265-54G>T) c.4205-54G>T (n.4205-54G>T) c.3797-54G>T (n.3797-54G>T) c.3281-54G>T (n.3281-54G>T) n.4991-54G>T n.5094-54G>T n.4987-54G>T n.4797+8055G>T n.4933-54G>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784689C>A | CA2689438058 | FREM1 | c.4178-55G>T (n.4178-55G>T) c.3981+8054G>T (n.3981+8054G>T) n.208-55G>T n.339-55G>T n.4964-55G>T n.5067-55G>T n.89+4672C>A c.-268-55G>T (n.-268-55G>T) c.-265-55G>T (n.-265-55G>T) c.4205-55G>T (n.4205-55G>T) c.3797-55G>T (n.3797-55G>T) c.3281-55G>T (n.3281-55G>T) n.4991-55G>T n.5094-55G>T n.4987-55G>T n.4797+8054G>T n.4933-55G>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784689C= | CA1835190813 | FREM1 | c.4178-55G= (n.4178-55G=) c.3981+8054G= (n.3981+8054G=) n.208-55G= n.339-55G= n.4964-55G= n.5067-55G= n.89+4672C= c.-268-55G= (n.-268-55G=) c.-265-55G= (n.-265-55G=) c.4205-55G= (n.4205-55G=) c.3797-55G= (n.3797-55G=) c.3281-55G= (n.3281-55G=) n.4991-55G= n.5094-55G= n.4987-55G= n.4797+8054G= n.4933-55G= | |
9 | g.14784689C>G | CA2689438057 | FREM1 | c.4178-55G>C (n.4178-55G>C) c.3981+8054G>C (n.3981+8054G>C) n.208-55G>C n.339-55G>C n.4964-55G>C n.5067-55G>C n.89+4672C>G c.-268-55G>C (n.-268-55G>C) c.-265-55G>C (n.-265-55G>C) c.4205-55G>C (n.4205-55G>C) c.3797-55G>C (n.3797-55G>C) c.3281-55G>C (n.3281-55G>C) n.4991-55G>C n.5094-55G>C n.4987-55G>C n.4797+8054G>C n.4933-55G>C | gnomAD v4 |
9 | g.14784689C>T | CA189363292 | FREM1 | c.4178-55G>A (n.4178-55G>A) c.3981+8054G>A (n.3981+8054G>A) n.208-55G>A n.339-55G>A n.4964-55G>A n.5067-55G>A n.89+4672C>T c.-268-55G>A (n.-268-55G>A) c.-265-55G>A (n.-265-55G>A) c.4205-55G>A (n.4205-55G>A) c.3797-55G>A (n.3797-55G>A) c.3281-55G>A (n.3281-55G>A) n.4991-55G>A n.5094-55G>A n.4987-55G>A n.4797+8054G>A n.4933-55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784690A>C | CA2689438059 | FREM1 | c.4178-56T>G (n.4178-56T>G) c.3981+8053T>G (n.3981+8053T>G) n.208-56T>G n.339-56T>G n.4964-56T>G n.5067-56T>G n.89+4673A>C c.-268-56T>G (n.-268-56T>G) c.-265-56T>G (n.-265-56T>G) c.4205-56T>G (n.4205-56T>G) c.3797-56T>G (n.3797-56T>G) c.3281-56T>G (n.3281-56T>G) n.4991-56T>G n.5094-56T>G n.4987-56T>G n.4797+8053T>G n.4933-56T>G | gnomAD v4 |
9 | g.14784690A>G | CA652874758 | FREM1 | c.4178-56T>C (n.4178-56T>C) c.3981+8053T>C (n.3981+8053T>C) n.208-56T>C n.339-56T>C n.4964-56T>C n.5067-56T>C n.89+4673A>G c.-268-56T>C (n.-268-56T>C) c.-265-56T>C (n.-265-56T>C) c.4205-56T>C (n.4205-56T>C) c.3797-56T>C (n.3797-56T>C) c.3281-56T>C (n.3281-56T>C) n.4991-56T>C n.5094-56T>C n.4987-56T>C n.4797+8053T>C n.4933-56T>C | COSMIC COSMIC |
9 | g.14784690A>T | CA2689438060 | FREM1 | c.4178-56T>A (n.4178-56T>A) c.3981+8053T>A (n.3981+8053T>A) n.208-56T>A n.339-56T>A n.4964-56T>A n.5067-56T>A n.89+4673A>T c.-268-56T>A (n.-268-56T>A) c.-265-56T>A (n.-265-56T>A) c.4205-56T>A (n.4205-56T>A) c.3797-56T>A (n.3797-56T>A) c.3281-56T>A (n.3281-56T>A) n.4991-56T>A n.5094-56T>A n.4987-56T>A n.4797+8053T>A n.4933-56T>A | gnomAD v4 |
9 | g.14784691A>T | CA2689438061 | FREM1 | c.4178-57T>A (n.4178-57T>A) c.3981+8052T>A (n.3981+8052T>A) n.208-57T>A n.339-57T>A n.4964-57T>A n.5067-57T>A n.89+4674A>T c.-268-57T>A (n.-268-57T>A) c.-265-57T>A (n.-265-57T>A) c.4205-57T>A (n.4205-57T>A) c.3797-57T>A (n.3797-57T>A) c.3281-57T>A (n.3281-57T>A) n.4991-57T>A n.5094-57T>A n.4987-57T>A n.4797+8052T>A n.4933-57T>A | gnomAD v4 |
9 | g.14784692G>A | CA2689438062 | FREM1 | c.4178-58C>T (n.4178-58C>T) c.3981+8051C>T (n.3981+8051C>T) n.208-58C>T n.339-58C>T n.4964-58C>T n.5067-58C>T n.89+4675G>A c.-268-58C>T (n.-268-58C>T) c.-265-58C>T (n.-265-58C>T) c.4205-58C>T (n.4205-58C>T) c.3797-58C>T (n.3797-58C>T) c.3281-58C>T (n.3281-58C>T) n.4991-58C>T n.5094-58C>T n.4987-58C>T n.4797+8051C>T n.4933-58C>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784692G>T | CA2689438063 | FREM1 | c.4178-58C>A (n.4178-58C>A) c.3981+8051C>A (n.3981+8051C>A) n.208-58C>A n.339-58C>A n.4964-58C>A n.5067-58C>A n.89+4675G>T c.-268-58C>A (n.-268-58C>A) c.-265-58C>A (n.-265-58C>A) c.4205-58C>A (n.4205-58C>A) c.3797-58C>A (n.3797-58C>A) c.3281-58C>A (n.3281-58C>A) n.4991-58C>A n.5094-58C>A n.4987-58C>A n.4797+8051C>A n.4933-58C>A | gnomAD v4 |
9 | g.14784693G>A | CA861373129 | FREM1 | c.4178-59C>T (n.4178-59C>T) c.3981+8050C>T (n.3981+8050C>T) n.208-59C>T n.339-59C>T n.4964-59C>T n.5067-59C>T n.89+4676G>A c.-268-59C>T (n.-268-59C>T) c.-265-59C>T (n.-265-59C>T) c.4205-59C>T (n.4205-59C>T) c.3797-59C>T (n.3797-59C>T) c.3281-59C>T (n.3281-59C>T) n.4991-59C>T n.5094-59C>T n.4987-59C>T n.4797+8050C>T n.4933-59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784693G= | CA1835190814 | FREM1 | c.4178-59C= (n.4178-59C=) c.3981+8050C= (n.3981+8050C=) n.208-59C= n.339-59C= n.4964-59C= n.5067-59C= n.89+4676G= c.-268-59C= (n.-268-59C=) c.-265-59C= (n.-265-59C=) c.4205-59C= (n.4205-59C=) c.3797-59C= (n.3797-59C=) c.3281-59C= (n.3281-59C=) n.4991-59C= n.5094-59C= n.4987-59C= n.4797+8050C= n.4933-59C= | |
9 | g.14784693G>T | CA1835190815 | FREM1 | c.4178-59C>A (n.4178-59C>A) c.3981+8050C>A (n.3981+8050C>A) n.208-59C>A n.339-59C>A n.4964-59C>A n.5067-59C>A n.89+4676G>T c.-268-59C>A (n.-268-59C>A) c.-265-59C>A (n.-265-59C>A) c.4205-59C>A (n.4205-59C>A) c.3797-59C>A (n.3797-59C>A) c.3281-59C>A (n.3281-59C>A) n.4991-59C>A n.5094-59C>A n.4987-59C>A n.4797+8050C>A n.4933-59C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.14784694C>A | CA189363295 | FREM1 | c.4178-60G>T (n.4178-60G>T) c.3981+8049G>T (n.3981+8049G>T) n.208-60G>T n.339-60G>T n.4964-60G>T n.5067-60G>T n.89+4677C>A c.-268-60G>T (n.-268-60G>T) c.-265-60G>T (n.-265-60G>T) c.4205-60G>T (n.4205-60G>T) c.3797-60G>T (n.3797-60G>T) c.3281-60G>T (n.3281-60G>T) n.4991-60G>T n.5094-60G>T n.4987-60G>T n.4797+8049G>T n.4933-60G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784694C= | CA1835190816 | FREM1 | c.4178-60G= (n.4178-60G=) c.3981+8049G= (n.3981+8049G=) n.208-60G= n.339-60G= n.4964-60G= n.5067-60G= n.89+4677C= c.-268-60G= (n.-268-60G=) c.-265-60G= (n.-265-60G=) c.4205-60G= (n.4205-60G=) c.3797-60G= (n.3797-60G=) c.3281-60G= (n.3281-60G=) n.4991-60G= n.5094-60G= n.4987-60G= n.4797+8049G= n.4933-60G= | |
9 | g.14784694C>T | CA1121584131 | FREM1 | c.4178-60G>A (n.4178-60G>A) c.3981+8049G>A (n.3981+8049G>A) n.208-60G>A n.339-60G>A n.4964-60G>A n.5067-60G>A n.89+4677C>T c.-268-60G>A (n.-268-60G>A) c.-265-60G>A (n.-265-60G>A) c.4205-60G>A (n.4205-60G>A) c.3797-60G>A (n.3797-60G>A) c.3281-60G>A (n.3281-60G>A) n.4991-60G>A n.5094-60G>A n.4987-60G>A n.4797+8049G>A n.4933-60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784697A= | CA1835190817 | FREM1 | c.4178-63T= (n.4178-63T=) c.3981+8046T= (n.3981+8046T=) n.208-63T= n.339-63T= n.4964-63T= n.5067-63T= n.89+4680A= c.-268-63T= (n.-268-63T=) c.-265-63T= (n.-265-63T=) c.4205-63T= (n.4205-63T=) c.3797-63T= (n.3797-63T=) c.3281-63T= (n.3281-63T=) n.4991-63T= n.5094-63T= n.4987-63T= n.4797+8046T= n.4933-63T= | |
9 | g.14784697A>G | CA1835190818 | FREM1 | c.4178-63T>C (n.4178-63T>C) c.3981+8046T>C (n.3981+8046T>C) n.208-63T>C n.339-63T>C n.4964-63T>C n.5067-63T>C n.89+4680A>G c.-268-63T>C (n.-268-63T>C) c.-265-63T>C (n.-265-63T>C) c.4205-63T>C (n.4205-63T>C) c.3797-63T>C (n.3797-63T>C) c.3281-63T>C (n.3281-63T>C) n.4991-63T>C n.5094-63T>C n.4987-63T>C n.4797+8046T>C n.4933-63T>C | dbSNP |
9 | g.14784697A>T | CA2689438064 | FREM1 | c.4178-63T>A (n.4178-63T>A) c.3981+8046T>A (n.3981+8046T>A) n.208-63T>A n.339-63T>A n.4964-63T>A n.5067-63T>A n.89+4680A>T c.-268-63T>A (n.-268-63T>A) c.-265-63T>A (n.-265-63T>A) c.4205-63T>A (n.4205-63T>A) c.3797-63T>A (n.3797-63T>A) c.3281-63T>A (n.3281-63T>A) n.4991-63T>A n.5094-63T>A n.4987-63T>A n.4797+8046T>A n.4933-63T>A | gnomAD v4 |
9 | g.14784698G>A | CA2689438065 | FREM1 | c.4178-64C>T (n.4178-64C>T) c.3981+8045C>T (n.3981+8045C>T) n.208-64C>T n.339-64C>T n.4964-64C>T n.5067-64C>T n.89+4681G>A c.-268-64C>T (n.-268-64C>T) c.-265-64C>T (n.-265-64C>T) c.4205-64C>T (n.4205-64C>T) c.3797-64C>T (n.3797-64C>T) c.3281-64C>T (n.3281-64C>T) n.4991-64C>T n.5094-64C>T n.4987-64C>T n.4797+8045C>T n.4933-64C>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784698G>C | CA2689438066 | FREM1 | c.4178-64C>G (n.4178-64C>G) c.3981+8045C>G (n.3981+8045C>G) n.208-64C>G n.339-64C>G n.4964-64C>G n.5067-64C>G n.89+4681G>C c.-268-64C>G (n.-268-64C>G) c.-265-64C>G (n.-265-64C>G) c.4205-64C>G (n.4205-64C>G) c.3797-64C>G (n.3797-64C>G) c.3281-64C>G (n.3281-64C>G) n.4991-64C>G n.5094-64C>G n.4987-64C>G n.4797+8045C>G n.4933-64C>G | gnomAD v4 |
9 | g.14784698G>T | CA2503720450 | FREM1 | c.4178-64C>A (n.4178-64C>A) c.3981+8045C>A (n.3981+8045C>A) n.208-64C>A n.339-64C>A n.4964-64C>A n.5067-64C>A n.89+4681G>T c.-268-64C>A (n.-268-64C>A) c.-265-64C>A (n.-265-64C>A) c.4205-64C>A (n.4205-64C>A) c.3797-64C>A (n.3797-64C>A) c.3281-64C>A (n.3281-64C>A) n.4991-64C>A n.5094-64C>A n.4987-64C>A n.4797+8045C>A n.4933-64C>A | gnomAD v4 |
9 | g.14784699G>A | CA1835190820 | FREM1 | c.4178-65C>T (n.4178-65C>T) c.3981+8044C>T (n.3981+8044C>T) n.208-65C>T n.339-65C>T n.4964-65C>T n.5067-65C>T n.89+4682G>A c.-268-65C>T (n.-268-65C>T) c.-265-65C>T (n.-265-65C>T) c.4205-65C>T (n.4205-65C>T) c.3797-65C>T (n.3797-65C>T) c.3281-65C>T (n.3281-65C>T) n.4991-65C>T n.5094-65C>T n.4987-65C>T n.4797+8044C>T n.4933-65C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.14784699G= | CA1835190819 | FREM1 | c.4178-65C= (n.4178-65C=) c.3981+8044C= (n.3981+8044C=) n.208-65C= n.339-65C= n.4964-65C= n.5067-65C= n.89+4682G= c.-268-65C= (n.-268-65C=) c.-265-65C= (n.-265-65C=) c.4205-65C= (n.4205-65C=) c.3797-65C= (n.3797-65C=) c.3281-65C= (n.3281-65C=) n.4991-65C= n.5094-65C= n.4987-65C= n.4797+8044C= n.4933-65C= | |
9 | g.14784699G>T | CA2579304150 | FREM1 | c.4178-65C>A (n.4178-65C>A) c.3981+8044C>A (n.3981+8044C>A) n.208-65C>A n.339-65C>A n.4964-65C>A n.5067-65C>A n.89+4682G>T c.-268-65C>A (n.-268-65C>A) c.-265-65C>A (n.-265-65C>A) c.4205-65C>A (n.4205-65C>A) c.3797-65C>A (n.3797-65C>A) c.3281-65C>A (n.3281-65C>A) n.4991-65C>A n.5094-65C>A n.4987-65C>A n.4797+8044C>A n.4933-65C>A | gnomAD v4 |
9 | g.14784700C>A | CA2689438067 | FREM1 | c.4178-66G>T (n.4178-66G>T) c.3981+8043G>T (n.3981+8043G>T) n.208-66G>T n.339-66G>T n.4964-66G>T n.5067-66G>T n.89+4683C>A c.-268-66G>T (n.-268-66G>T) c.-265-66G>T (n.-265-66G>T) c.4205-66G>T (n.4205-66G>T) c.3797-66G>T (n.3797-66G>T) c.3281-66G>T (n.3281-66G>T) n.4991-66G>T n.5094-66G>T n.4987-66G>T n.4797+8043G>T n.4933-66G>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784700C= | CA1835190821 | FREM1 | c.4178-66G= (n.4178-66G=) c.3981+8043G= (n.3981+8043G=) n.208-66G= n.339-66G= n.4964-66G= n.5067-66G= n.89+4683C= c.-268-66G= (n.-268-66G=) c.-265-66G= (n.-265-66G=) c.4205-66G= (n.4205-66G=) c.3797-66G= (n.3797-66G=) c.3281-66G= (n.3281-66G=) n.4991-66G= n.5094-66G= n.4987-66G= n.4797+8043G= n.4933-66G= | |
9 | g.14784700C>G | CA1835190822 | FREM1 | c.4178-66G>C (n.4178-66G>C) c.3981+8043G>C (n.3981+8043G>C) n.208-66G>C n.339-66G>C n.4964-66G>C n.5067-66G>C n.89+4683C>G c.-268-66G>C (n.-268-66G>C) c.-265-66G>C (n.-265-66G>C) c.4205-66G>C (n.4205-66G>C) c.3797-66G>C (n.3797-66G>C) c.3281-66G>C (n.3281-66G>C) n.4991-66G>C n.5094-66G>C n.4987-66G>C n.4797+8043G>C n.4933-66G>C | dbSNP |
9 | g.14784701del | CA2689438068 | FREM1 | c.4178-67del (n.4178-67del) c.3981+8042del (n.3981+8042del) n.208-67del n.339-67del n.4964-67del n.5067-67del n.89+4684del c.-268-67del (n.-268-67del) c.-265-67del (n.-265-67del) c.4205-67del (n.4205-67del) c.3797-67del (n.3797-67del) c.3281-67del (n.3281-67del) n.4991-67del n.5094-67del n.4987-67del n.4797+8042del n.4933-67del | gnomAD v4 |
9 | g.14784701A= | CA1835190823 | FREM1 | c.4178-67T= (n.4178-67T=) c.3981+8042T= (n.3981+8042T=) n.208-67T= n.339-67T= n.4964-67T= n.5067-67T= n.89+4684A= c.-268-67T= (n.-268-67T=) c.-265-67T= (n.-265-67T=) c.4205-67T= (n.4205-67T=) c.3797-67T= (n.3797-67T=) c.3281-67T= (n.3281-67T=) n.4991-67T= n.5094-67T= n.4987-67T= n.4797+8042T= n.4933-67T= | |
9 | g.14784701A>G | CA2689438069 | FREM1 | c.4178-67T>C (n.4178-67T>C) c.3981+8042T>C (n.3981+8042T>C) n.208-67T>C n.339-67T>C n.4964-67T>C n.5067-67T>C n.89+4684A>G c.-268-67T>C (n.-268-67T>C) c.-265-67T>C (n.-265-67T>C) c.4205-67T>C (n.4205-67T>C) c.3797-67T>C (n.3797-67T>C) c.3281-67T>C (n.3281-67T>C) n.4991-67T>C n.5094-67T>C n.4987-67T>C n.4797+8042T>C n.4933-67T>C | gnomAD v4 |
9 | g.14784701A>T | CA189363298 | FREM1 | c.4178-67T>A (n.4178-67T>A) c.3981+8042T>A (n.3981+8042T>A) n.208-67T>A n.339-67T>A n.4964-67T>A n.5067-67T>A n.89+4684A>T c.-268-67T>A (n.-268-67T>A) c.-265-67T>A (n.-265-67T>A) c.4205-67T>A (n.4205-67T>A) c.3797-67T>A (n.3797-67T>A) c.3281-67T>A (n.3281-67T>A) n.4991-67T>A n.5094-67T>A n.4987-67T>A n.4797+8042T>A n.4933-67T>A | dbSNP |
9 | g.14784702G>A | CA2689438070 | FREM1 | c.4178-68C>T (n.4178-68C>T) c.3981+8041C>T (n.3981+8041C>T) n.208-68C>T n.339-68C>T n.4964-68C>T n.5067-68C>T n.89+4685G>A c.-268-68C>T (n.-268-68C>T) c.-265-68C>T (n.-265-68C>T) c.4205-68C>T (n.4205-68C>T) c.3797-68C>T (n.3797-68C>T) c.3281-68C>T (n.3281-68C>T) n.4991-68C>T n.5094-68C>T n.4987-68C>T n.4797+8041C>T n.4933-68C>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784702G>T | CA2689438071 | FREM1 | c.4178-68C>A (n.4178-68C>A) c.3981+8041C>A (n.3981+8041C>A) n.208-68C>A n.339-68C>A n.4964-68C>A n.5067-68C>A n.89+4685G>T c.-268-68C>A (n.-268-68C>A) c.-265-68C>A (n.-265-68C>A) c.4205-68C>A (n.4205-68C>A) c.3797-68C>A (n.3797-68C>A) c.3281-68C>A (n.3281-68C>A) n.4991-68C>A n.5094-68C>A n.4987-68C>A n.4797+8041C>A n.4933-68C>A | gnomAD v4 |
9 | g.14784703A>G | CA2689438072 | FREM1 | c.4178-69T>C (n.4178-69T>C) c.3981+8040T>C (n.3981+8040T>C) n.208-69T>C n.339-69T>C n.4964-69T>C n.5067-69T>C n.89+4686A>G c.-268-69T>C (n.-268-69T>C) c.-265-69T>C (n.-265-69T>C) c.4205-69T>C (n.4205-69T>C) c.3797-69T>C (n.3797-69T>C) c.3281-69T>C (n.3281-69T>C) n.4991-69T>C n.5094-69T>C n.4987-69T>C n.4797+8040T>C n.4933-69T>C | gnomAD v4 |
9 | g.14784703A>T | CA2783002346 | FREM1 | c.4178-69T>A (n.4178-69T>A) c.3981+8040T>A (n.3981+8040T>A) n.208-69T>A n.339-69T>A n.4964-69T>A n.5067-69T>A n.89+4686A>T c.-268-69T>A (n.-268-69T>A) c.-265-69T>A (n.-265-69T>A) c.4205-69T>A (n.4205-69T>A) c.3797-69T>A (n.3797-69T>A) c.3281-69T>A (n.3281-69T>A) n.4991-69T>A n.5094-69T>A n.4987-69T>A n.4797+8040T>A n.4933-69T>A | |
9 | g.14784705G>A | CA2689438073 | FREM1 | c.4178-71C>T (n.4178-71C>T) c.3981+8038C>T (n.3981+8038C>T) n.208-71C>T n.339-71C>T n.4964-71C>T n.5067-71C>T n.89+4688G>A c.-268-71C>T (n.-268-71C>T) c.-265-71C>T (n.-265-71C>T) c.4205-71C>T (n.4205-71C>T) c.3797-71C>T (n.3797-71C>T) c.3281-71C>T (n.3281-71C>T) n.4991-71C>T n.5094-71C>T n.4987-71C>T n.4797+8038C>T n.4933-71C>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784705G>C | CA189363302 | FREM1 | c.4178-71C>G (n.4178-71C>G) c.3981+8038C>G (n.3981+8038C>G) n.208-71C>G n.339-71C>G n.4964-71C>G n.5067-71C>G n.89+4688G>C c.-268-71C>G (n.-268-71C>G) c.-265-71C>G (n.-265-71C>G) c.4205-71C>G (n.4205-71C>G) c.3797-71C>G (n.3797-71C>G) c.3281-71C>G (n.3281-71C>G) n.4991-71C>G n.5094-71C>G n.4987-71C>G n.4797+8038C>G n.4933-71C>G | dbSNP |
9 | g.14784705G= | CA1835190824 | FREM1 | c.4178-71C= (n.4178-71C=) c.3981+8038C= (n.3981+8038C=) n.208-71C= n.339-71C= n.4964-71C= n.5067-71C= n.89+4688G= c.-268-71C= (n.-268-71C=) c.-265-71C= (n.-265-71C=) c.4205-71C= (n.4205-71C=) c.3797-71C= (n.3797-71C=) c.3281-71C= (n.3281-71C=) n.4991-71C= n.5094-71C= n.4987-71C= n.4797+8038C= n.4933-71C= | |
9 | g.14784705G>T | CA2579304151 | FREM1 | c.4178-71C>A (n.4178-71C>A) c.3981+8038C>A (n.3981+8038C>A) n.208-71C>A n.339-71C>A n.4964-71C>A n.5067-71C>A n.89+4688G>T c.-268-71C>A (n.-268-71C>A) c.-265-71C>A (n.-265-71C>A) c.4205-71C>A (n.4205-71C>A) c.3797-71C>A (n.3797-71C>A) c.3281-71C>A (n.3281-71C>A) n.4991-71C>A n.5094-71C>A n.4987-71C>A n.4797+8038C>A n.4933-71C>A | gnomAD v4 |
9 | g.14784706_14784721del | CA2560326232 | FREM1 | c.4178-86_4178-71del (n.4178-86_4178-71del) c.3981+8023_3981+8038del (n.3981+8023_3981+8038del) n.208-86_208-71del n.339-86_339-71del n.4964-86_4964-71del n.5067-86_5067-71del n.89+4689_89+4704del c.-268-86_-268-71del (n.-268-86_-268-71del) c.-265-86_-265-71del (n.-265-86_-265-71del) c.4205-86_4205-71del (n.4205-86_4205-71del) c.3797-86_3797-71del (n.3797-86_3797-71del) c.3281-86_3281-71del (n.3281-86_3281-71del) n.4991-86_4991-71del n.5094-86_5094-71del n.4987-86_4987-71del n.4797+8023_4797+8038del n.4933-86_4933-71del | |
9 | g.14784706A= | CA1835190825 | FREM1 | c.4178-72T= (n.4178-72T=) c.3981+8037T= (n.3981+8037T=) n.208-72T= n.339-72T= n.4964-72T= n.5067-72T= n.89+4689A= c.-268-72T= (n.-268-72T=) c.-265-72T= (n.-265-72T=) c.4205-72T= (n.4205-72T=) c.3797-72T= (n.3797-72T=) c.3281-72T= (n.3281-72T=) n.4991-72T= n.5094-72T= n.4987-72T= n.4797+8037T= n.4933-72T= | |
9 | g.14784706A>G | CA1835190826 | FREM1 | c.4178-72T>C (n.4178-72T>C) c.3981+8037T>C (n.3981+8037T>C) n.208-72T>C n.339-72T>C n.4964-72T>C n.5067-72T>C n.89+4689A>G c.-268-72T>C (n.-268-72T>C) c.-265-72T>C (n.-265-72T>C) c.4205-72T>C (n.4205-72T>C) c.3797-72T>C (n.3797-72T>C) c.3281-72T>C (n.3281-72T>C) n.4991-72T>C n.5094-72T>C n.4987-72T>C n.4797+8037T>C n.4933-72T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.14784706A>T | CA2579304152 | FREM1 | c.4178-72T>A (n.4178-72T>A) c.3981+8037T>A (n.3981+8037T>A) n.208-72T>A n.339-72T>A n.4964-72T>A n.5067-72T>A n.89+4689A>T c.-268-72T>A (n.-268-72T>A) c.-265-72T>A (n.-265-72T>A) c.4205-72T>A (n.4205-72T>A) c.3797-72T>A (n.3797-72T>A) c.3281-72T>A (n.3281-72T>A) n.4991-72T>A n.5094-72T>A n.4987-72T>A n.4797+8037T>A n.4933-72T>A | |
9 | g.14784708_14784719del | CA2689438074 | FREM1 | c.4178-83_4178-72del (n.4178-83_4178-72del) c.3981+8026_3981+8037del (n.3981+8026_3981+8037del) n.208-83_208-72del n.339-83_339-72del n.4964-83_4964-72del n.5067-83_5067-72del n.89+4691_89+4702del c.-268-83_-268-72del (n.-268-83_-268-72del) c.-265-83_-265-72del (n.-265-83_-265-72del) c.4205-83_4205-72del (n.4205-83_4205-72del) c.3797-83_3797-72del (n.3797-83_3797-72del) c.3281-83_3281-72del (n.3281-83_3281-72del) n.4991-83_4991-72del n.5094-83_5094-72del n.4987-83_4987-72del n.4797+8026_4797+8037del n.4933-83_4933-72del | gnomAD v4 |
9 | g.14784707C>A | CA2689438075 | FREM1 | c.4178-73G>T (n.4178-73G>T) c.3981+8036G>T (n.3981+8036G>T) n.208-73G>T n.339-73G>T n.4964-73G>T n.5067-73G>T n.89+4690C>A c.-268-73G>T (n.-268-73G>T) c.-265-73G>T (n.-265-73G>T) c.4205-73G>T (n.4205-73G>T) c.3797-73G>T (n.3797-73G>T) c.3281-73G>T (n.3281-73G>T) n.4991-73G>T n.5094-73G>T n.4987-73G>T n.4797+8036G>T n.4933-73G>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784707C= | CA1835190827 | FREM1 | c.4178-73G= (n.4178-73G=) c.3981+8036G= (n.3981+8036G=) n.208-73G= n.339-73G= n.4964-73G= n.5067-73G= n.89+4690C= c.-268-73G= (n.-268-73G=) c.-265-73G= (n.-265-73G=) c.4205-73G= (n.4205-73G=) c.3797-73G= (n.3797-73G=) c.3281-73G= (n.3281-73G=) n.4991-73G= n.5094-73G= n.4987-73G= n.4797+8036G= n.4933-73G= | |
9 | g.14784707C>G | CA189363306 | FREM1 | c.4178-73G>C (n.4178-73G>C) c.3981+8036G>C (n.3981+8036G>C) n.208-73G>C n.339-73G>C n.4964-73G>C n.5067-73G>C n.89+4690C>G c.-268-73G>C (n.-268-73G>C) c.-265-73G>C (n.-265-73G>C) c.4205-73G>C (n.4205-73G>C) c.3797-73G>C (n.3797-73G>C) c.3281-73G>C (n.3281-73G>C) n.4991-73G>C n.5094-73G>C n.4987-73G>C n.4797+8036G>C n.4933-73G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784707C>T | CA2579304153 | FREM1 | c.4178-73G>A (n.4178-73G>A) c.3981+8036G>A (n.3981+8036G>A) n.208-73G>A n.339-73G>A n.4964-73G>A n.5067-73G>A n.89+4690C>T c.-268-73G>A (n.-268-73G>A) c.-265-73G>A (n.-265-73G>A) c.4205-73G>A (n.4205-73G>A) c.3797-73G>A (n.3797-73G>A) c.3281-73G>A (n.3281-73G>A) n.4991-73G>A n.5094-73G>A n.4987-73G>A n.4797+8036G>A n.4933-73G>A | |
9 | g.14784708A= | CA1835190828 | FREM1 | c.4178-74T= (n.4178-74T=) c.3981+8035T= (n.3981+8035T=) n.208-74T= n.339-74T= n.4964-74T= n.5067-74T= n.89+4691A= c.-268-74T= (n.-268-74T=) c.-265-74T= (n.-265-74T=) c.4205-74T= (n.4205-74T=) c.3797-74T= (n.3797-74T=) c.3281-74T= (n.3281-74T=) n.4991-74T= n.5094-74T= n.4987-74T= n.4797+8035T= n.4933-74T= | |
9 | g.14784708A>C | CA2579304154 | FREM1 | c.4178-74T>G (n.4178-74T>G) c.3981+8035T>G (n.3981+8035T>G) n.208-74T>G n.339-74T>G n.4964-74T>G n.5067-74T>G n.89+4691A>C c.-268-74T>G (n.-268-74T>G) c.-265-74T>G (n.-265-74T>G) c.4205-74T>G (n.4205-74T>G) c.3797-74T>G (n.3797-74T>G) c.3281-74T>G (n.3281-74T>G) n.4991-74T>G n.5094-74T>G n.4987-74T>G n.4797+8035T>G n.4933-74T>G | |
9 | g.14784708A>G | CA1835190829 | FREM1 | c.4178-74T>C (n.4178-74T>C) c.3981+8035T>C (n.3981+8035T>C) n.208-74T>C n.339-74T>C n.4964-74T>C n.5067-74T>C n.89+4691A>G c.-268-74T>C (n.-268-74T>C) c.-265-74T>C (n.-265-74T>C) c.4205-74T>C (n.4205-74T>C) c.3797-74T>C (n.3797-74T>C) c.3281-74T>C (n.3281-74T>C) n.4991-74T>C n.5094-74T>C n.4987-74T>C n.4797+8035T>C n.4933-74T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.14784709A>C | CA2579304155 | FREM1 | c.4178-75T>G (n.4178-75T>G) c.3981+8034T>G (n.3981+8034T>G) n.208-75T>G n.339-75T>G n.4964-75T>G n.5067-75T>G n.89+4692A>C c.-268-75T>G (n.-268-75T>G) c.-265-75T>G (n.-265-75T>G) c.4205-75T>G (n.4205-75T>G) c.3797-75T>G (n.3797-75T>G) c.3281-75T>G (n.3281-75T>G) n.4991-75T>G n.5094-75T>G n.4987-75T>G n.4797+8034T>G n.4933-75T>G | |
9 | g.14784709A>G | CA2689438076 | FREM1 | c.4178-75T>C (n.4178-75T>C) c.3981+8034T>C (n.3981+8034T>C) n.208-75T>C n.339-75T>C n.4964-75T>C n.5067-75T>C n.89+4692A>G c.-268-75T>C (n.-268-75T>C) c.-265-75T>C (n.-265-75T>C) c.4205-75T>C (n.4205-75T>C) c.3797-75T>C (n.3797-75T>C) c.3281-75T>C (n.3281-75T>C) n.4991-75T>C n.5094-75T>C n.4987-75T>C n.4797+8034T>C n.4933-75T>C | gnomAD v4 |
9 | g.14784710A>C | CA2689438077 | FREM1 | c.4178-76T>G (n.4178-76T>G) c.3981+8033T>G (n.3981+8033T>G) n.208-76T>G n.339-76T>G n.4964-76T>G n.5067-76T>G n.89+4693A>C c.-268-76T>G (n.-268-76T>G) c.-265-76T>G (n.-265-76T>G) c.4205-76T>G (n.4205-76T>G) c.3797-76T>G (n.3797-76T>G) c.3281-76T>G (n.3281-76T>G) n.4991-76T>G n.5094-76T>G n.4987-76T>G n.4797+8033T>G n.4933-76T>G | gnomAD v4 |
9 | g.14784710A>G | CA2689438078 | FREM1 | c.4178-76T>C (n.4178-76T>C) c.3981+8033T>C (n.3981+8033T>C) n.208-76T>C n.339-76T>C n.4964-76T>C n.5067-76T>C n.89+4693A>G c.-268-76T>C (n.-268-76T>C) c.-265-76T>C (n.-265-76T>C) c.4205-76T>C (n.4205-76T>C) c.3797-76T>C (n.3797-76T>C) c.3281-76T>C (n.3281-76T>C) n.4991-76T>C n.5094-76T>C n.4987-76T>C n.4797+8033T>C n.4933-76T>C | gnomAD v4 |
9 | g.14784711G>C | CA861373135 | FREM1 | c.4178-77C>G (n.4178-77C>G) c.3981+8032C>G (n.3981+8032C>G) n.208-77C>G n.339-77C>G n.4964-77C>G n.5067-77C>G n.89+4694G>C c.-268-77C>G (n.-268-77C>G) c.-265-77C>G (n.-265-77C>G) c.4205-77C>G (n.4205-77C>G) c.3797-77C>G (n.3797-77C>G) c.3281-77C>G (n.3281-77C>G) n.4991-77C>G n.5094-77C>G n.4987-77C>G n.4797+8032C>G n.4933-77C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.14784711G= | CA1835190830 | FREM1 | c.4178-77C= (n.4178-77C=) c.3981+8032C= (n.3981+8032C=) n.208-77C= n.339-77C= n.4964-77C= n.5067-77C= n.89+4694G= c.-268-77C= (n.-268-77C=) c.-265-77C= (n.-265-77C=) c.4205-77C= (n.4205-77C=) c.3797-77C= (n.3797-77C=) c.3281-77C= (n.3281-77C=) n.4991-77C= n.5094-77C= n.4987-77C= n.4797+8032C= n.4933-77C= | |
9 | g.14784711G>T | CA2689438079 | FREM1 | c.4178-77C>A (n.4178-77C>A) c.3981+8032C>A (n.3981+8032C>A) n.208-77C>A n.339-77C>A n.4964-77C>A n.5067-77C>A n.89+4694G>T c.-268-77C>A (n.-268-77C>A) c.-265-77C>A (n.-265-77C>A) c.4205-77C>A (n.4205-77C>A) c.3797-77C>A (n.3797-77C>A) c.3281-77C>A (n.3281-77C>A) n.4991-77C>A n.5094-77C>A n.4987-77C>A n.4797+8032C>A n.4933-77C>A | gnomAD v4 |
9 | g.14784712G>A | CA2579304156 | FREM1 | c.4178-78C>T (n.4178-78C>T) c.3981+8031C>T (n.3981+8031C>T) n.208-78C>T n.339-78C>T n.4964-78C>T n.5067-78C>T n.89+4695G>A c.-268-78C>T (n.-268-78C>T) c.-265-78C>T (n.-265-78C>T) c.4205-78C>T (n.4205-78C>T) c.3797-78C>T (n.3797-78C>T) c.3281-78C>T (n.3281-78C>T) n.4991-78C>T n.5094-78C>T n.4987-78C>T n.4797+8031C>T n.4933-78C>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784712G>T | CA2689438080 | FREM1 | c.4178-78C>A (n.4178-78C>A) c.3981+8031C>A (n.3981+8031C>A) n.208-78C>A n.339-78C>A n.4964-78C>A n.5067-78C>A n.89+4695G>T c.-268-78C>A (n.-268-78C>A) c.-265-78C>A (n.-265-78C>A) c.4205-78C>A (n.4205-78C>A) c.3797-78C>A (n.3797-78C>A) c.3281-78C>A (n.3281-78C>A) n.4991-78C>A n.5094-78C>A n.4987-78C>A n.4797+8031C>A n.4933-78C>A | gnomAD v4 |
9 | g.14784713C>A | CA2689438081 | FREM1 | c.4178-79G>T (n.4178-79G>T) c.3981+8030G>T (n.3981+8030G>T) n.208-79G>T n.339-79G>T n.4964-79G>T n.5067-79G>T n.89+4696C>A c.-268-79G>T (n.-268-79G>T) c.-265-79G>T (n.-265-79G>T) c.4205-79G>T (n.4205-79G>T) c.3797-79G>T (n.3797-79G>T) c.3281-79G>T (n.3281-79G>T) n.4991-79G>T n.5094-79G>T n.4987-79G>T n.4797+8030G>T n.4933-79G>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784713C>G | CA2689438082 | FREM1 | c.4178-79G>C (n.4178-79G>C) c.3981+8030G>C (n.3981+8030G>C) n.208-79G>C n.339-79G>C n.4964-79G>C n.5067-79G>C n.89+4696C>G c.-268-79G>C (n.-268-79G>C) c.-265-79G>C (n.-265-79G>C) c.4205-79G>C (n.4205-79G>C) c.3797-79G>C (n.3797-79G>C) c.3281-79G>C (n.3281-79G>C) n.4991-79G>C n.5094-79G>C n.4987-79G>C n.4797+8030G>C n.4933-79G>C | gnomAD v4 |
9 | g.14784714C>A | CA2579304157 | FREM1 | c.4178-80G>T (n.4178-80G>T) c.3981+8029G>T (n.3981+8029G>T) n.208-80G>T n.339-80G>T n.4964-80G>T n.5067-80G>T n.89+4697C>A c.-268-80G>T (n.-268-80G>T) c.-265-80G>T (n.-265-80G>T) c.4205-80G>T (n.4205-80G>T) c.3797-80G>T (n.3797-80G>T) c.3281-80G>T (n.3281-80G>T) n.4991-80G>T n.5094-80G>T n.4987-80G>T n.4797+8029G>T n.4933-80G>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784714C>T | CA2689438083 | FREM1 | c.4178-80G>A (n.4178-80G>A) c.3981+8029G>A (n.3981+8029G>A) n.208-80G>A n.339-80G>A n.4964-80G>A n.5067-80G>A n.89+4697C>T c.-268-80G>A (n.-268-80G>A) c.-265-80G>A (n.-265-80G>A) c.4205-80G>A (n.4205-80G>A) c.3797-80G>A (n.3797-80G>A) c.3281-80G>A (n.3281-80G>A) n.4991-80G>A n.5094-80G>A n.4987-80G>A n.4797+8029G>A n.4933-80G>A | gnomAD v4 |
9 | g.14784716A>G | CA2689438084 | FREM1 | c.4178-82T>C (n.4178-82T>C) c.3981+8027T>C (n.3981+8027T>C) n.208-82T>C n.339-82T>C n.4964-82T>C n.5067-82T>C n.89+4699A>G c.-268-82T>C (n.-268-82T>C) c.-265-82T>C (n.-265-82T>C) c.4205-82T>C (n.4205-82T>C) c.3797-82T>C (n.3797-82T>C) c.3281-82T>C (n.3281-82T>C) n.4991-82T>C n.5094-82T>C n.4987-82T>C n.4797+8027T>C n.4933-82T>C | gnomAD v4 |
9 | g.14784718A= | CA1835190831 | FREM1 | c.4178-84T= (n.4178-84T=) c.3981+8025T= (n.3981+8025T=) n.208-84T= n.339-84T= n.4964-84T= n.5067-84T= n.89+4701A= c.-268-84T= (n.-268-84T=) c.-265-84T= (n.-265-84T=) c.4205-84T= (n.4205-84T=) c.3797-84T= (n.3797-84T=) c.3281-84T= (n.3281-84T=) n.4991-84T= n.5094-84T= n.4987-84T= n.4797+8025T= n.4933-84T= | |
9 | g.14784718A>T | CA1835190832 | FREM1 | c.4178-84T>A (n.4178-84T>A) c.3981+8025T>A (n.3981+8025T>A) n.208-84T>A n.339-84T>A n.4964-84T>A n.5067-84T>A n.89+4701A>T c.-268-84T>A (n.-268-84T>A) c.-265-84T>A (n.-265-84T>A) c.4205-84T>A (n.4205-84T>A) c.3797-84T>A (n.3797-84T>A) c.3281-84T>A (n.3281-84T>A) n.4991-84T>A n.5094-84T>A n.4987-84T>A n.4797+8025T>A n.4933-84T>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.14784719C>A | CA2689438085 | FREM1 | c.4178-85G>T (n.4178-85G>T) c.3981+8024G>T (n.3981+8024G>T) n.208-85G>T n.339-85G>T n.4964-85G>T n.5067-85G>T n.89+4702C>A c.-268-85G>T (n.-268-85G>T) c.-265-85G>T (n.-265-85G>T) c.4205-85G>T (n.4205-85G>T) c.3797-85G>T (n.3797-85G>T) c.3281-85G>T (n.3281-85G>T) n.4991-85G>T n.5094-85G>T n.4987-85G>T n.4797+8024G>T n.4933-85G>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784719C= | CA1835190833 | FREM1 | c.4178-85G= (n.4178-85G=) c.3981+8024G= (n.3981+8024G=) n.208-85G= n.339-85G= n.4964-85G= n.5067-85G= n.89+4702C= c.-268-85G= (n.-268-85G=) c.-265-85G= (n.-265-85G=) c.4205-85G= (n.4205-85G=) c.3797-85G= (n.3797-85G=) c.3281-85G= (n.3281-85G=) n.4991-85G= n.5094-85G= n.4987-85G= n.4797+8024G= n.4933-85G= | |
9 | g.14784719C>G | CA189363313 | FREM1 | c.4178-85G>C (n.4178-85G>C) c.3981+8024G>C (n.3981+8024G>C) n.208-85G>C n.339-85G>C n.4964-85G>C n.5067-85G>C n.89+4702C>G c.-268-85G>C (n.-268-85G>C) c.-265-85G>C (n.-265-85G>C) c.4205-85G>C (n.4205-85G>C) c.3797-85G>C (n.3797-85G>C) c.3281-85G>C (n.3281-85G>C) n.4991-85G>C n.5094-85G>C n.4987-85G>C n.4797+8024G>C n.4933-85G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.14784720T>G | CA861373141 | FREM1 | c.4178-86A>C (n.4178-86A>C) c.3981+8023A>C (n.3981+8023A>C) n.208-86A>C n.339-86A>C n.4964-86A>C n.5067-86A>C n.89+4703T>G c.-268-86A>C (n.-268-86A>C) c.-265-86A>C (n.-265-86A>C) c.4205-86A>C (n.4205-86A>C) c.3797-86A>C (n.3797-86A>C) c.3281-86A>C (n.3281-86A>C) n.4991-86A>C n.5094-86A>C n.4987-86A>C n.4797+8023A>C n.4933-86A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784720T= | CA1835190835 | FREM1 | c.4178-86A= (n.4178-86A=) c.3981+8023A= (n.3981+8023A=) n.208-86A= n.339-86A= n.4964-86A= n.5067-86A= n.89+4703T= c.-268-86A= (n.-268-86A=) c.-265-86A= (n.-265-86A=) c.4205-86A= (n.4205-86A=) c.3797-86A= (n.3797-86A=) c.3281-86A= (n.3281-86A=) n.4991-86A= n.5094-86A= n.4987-86A= n.4797+8023A= n.4933-86A= | |
9 | g.14784720_14784721delinsTG | CA1835190834 | FREM1 | c.4178-87_4178-86delinsCA (n.4178-87_4178-86delinsCA) c.3981+8022_3981+8023delinsCA (n.3981+8022_3981+8023delinsCA) n.208-87_208-86delinsCA n.339-87_339-86delinsCA n.4964-87_4964-86delinsCA n.5067-87_5067-86delinsCA n.89+4703_89+4704delinsTG c.-268-87_-268-86delinsCA (n.-268-87_-268-86delinsCA) c.-265-87_-265-86delinsCA (n.-265-87_-265-86delinsCA) c.4205-87_4205-86delinsCA (n.4205-87_4205-86delinsCA) c.3797-87_3797-86delinsCA (n.3797-87_3797-86delinsCA) c.3281-87_3281-86delinsCA (n.3281-87_3281-86delinsCA) n.4991-87_4991-86delinsCA n.5094-87_5094-86delinsCA n.4987-87_4987-86delinsCA n.4797+8022_4797+8023delinsCA n.4933-87_4933-86delinsCA | |
9 | g.14784721del | CA1835190836 | FREM1 | c.4178-87del (n.4178-87del) c.3981+8022del (n.3981+8022del) n.208-87del n.339-87del n.4964-87del n.5067-87del n.89+4704del c.-268-87del (n.-268-87del) c.-265-87del (n.-265-87del) c.4205-87del (n.4205-87del) c.3797-87del (n.3797-87del) c.3281-87del (n.3281-87del) n.4991-87del n.5094-87del n.4987-87del n.4797+8022del n.4933-87del | dbSNP |
9 | g.14784721G>T | CA2689438086 | FREM1 | c.4178-87C>A (n.4178-87C>A) c.3981+8022C>A (n.3981+8022C>A) n.208-87C>A n.339-87C>A n.4964-87C>A n.5067-87C>A n.89+4704G>T c.-268-87C>A (n.-268-87C>A) c.-265-87C>A (n.-265-87C>A) c.4205-87C>A (n.4205-87C>A) c.3797-87C>A (n.3797-87C>A) c.3281-87C>A (n.3281-87C>A) n.4991-87C>A n.5094-87C>A n.4987-87C>A n.4797+8022C>A n.4933-87C>A | gnomAD v4 |
9 | g.14784722T>G | CA189363318 | FREM1 | c.4178-88A>C (n.4178-88A>C) c.3981+8021A>C (n.3981+8021A>C) n.208-88A>C n.339-88A>C n.4964-88A>C n.5067-88A>C n.89+4705T>G c.-268-88A>C (n.-268-88A>C) c.-265-88A>C (n.-265-88A>C) c.4205-88A>C (n.4205-88A>C) c.3797-88A>C (n.3797-88A>C) c.3281-88A>C (n.3281-88A>C) n.4991-88A>C n.5094-88A>C n.4987-88A>C n.4797+8021A>C n.4933-88A>C | dbSNP |
9 | g.14784722T= | CA1835190837 | FREM1 | c.4178-88A= (n.4178-88A=) c.3981+8021A= (n.3981+8021A=) n.208-88A= n.339-88A= n.4964-88A= n.5067-88A= n.89+4705T= c.-268-88A= (n.-268-88A=) c.-265-88A= (n.-265-88A=) c.4205-88A= (n.4205-88A=) c.3797-88A= (n.3797-88A=) c.3281-88A= (n.3281-88A=) n.4991-88A= n.5094-88A= n.4987-88A= n.4797+8021A= n.4933-88A= | |
9 | g.14784723G>A | CA2579304158 | FREM1 | c.4178-89C>T (n.4178-89C>T) c.3981+8020C>T (n.3981+8020C>T) n.208-89C>T n.339-89C>T n.4964-89C>T n.5067-89C>T n.89+4706G>A c.-268-89C>T (n.-268-89C>T) c.-265-89C>T (n.-265-89C>T) c.4205-89C>T (n.4205-89C>T) c.3797-89C>T (n.3797-89C>T) c.3281-89C>T (n.3281-89C>T) n.4991-89C>T n.5094-89C>T n.4987-89C>T n.4797+8020C>T n.4933-89C>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784723G>T | CA2514555522 | FREM1 | c.4178-89C>A (n.4178-89C>A) c.3981+8020C>A (n.3981+8020C>A) n.208-89C>A n.339-89C>A n.4964-89C>A n.5067-89C>A n.89+4706G>T c.-268-89C>A (n.-268-89C>A) c.-265-89C>A (n.-265-89C>A) c.4205-89C>A (n.4205-89C>A) c.3797-89C>A (n.3797-89C>A) c.3281-89C>A (n.3281-89C>A) n.4991-89C>A n.5094-89C>A n.4987-89C>A n.4797+8020C>A n.4933-89C>A | gnomAD v4 |
9 | g.14784724C>A | CA2689438087 | FREM1 | c.4178-90G>T (n.4178-90G>T) c.3981+8019G>T (n.3981+8019G>T) n.208-90G>T n.339-90G>T n.4964-90G>T n.5067-90G>T n.89+4707C>A c.-268-90G>T (n.-268-90G>T) c.-265-90G>T (n.-265-90G>T) c.4205-90G>T (n.4205-90G>T) c.3797-90G>T (n.3797-90G>T) c.3281-90G>T (n.3281-90G>T) n.4991-90G>T n.5094-90G>T n.4987-90G>T n.4797+8019G>T n.4933-90G>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784724C= | CA1835190838 | FREM1 | c.4178-90G= (n.4178-90G=) c.3981+8019G= (n.3981+8019G=) n.208-90G= n.339-90G= n.4964-90G= n.5067-90G= n.89+4707C= c.-268-90G= (n.-268-90G=) c.-265-90G= (n.-265-90G=) c.4205-90G= (n.4205-90G=) c.3797-90G= (n.3797-90G=) c.3281-90G= (n.3281-90G=) n.4991-90G= n.5094-90G= n.4987-90G= n.4797+8019G= n.4933-90G= | |
9 | g.14784724C>T | CA1835190839 | FREM1 | c.4178-90G>A (n.4178-90G>A) c.3981+8019G>A (n.3981+8019G>A) n.208-90G>A n.339-90G>A n.4964-90G>A n.5067-90G>A n.89+4707C>T c.-268-90G>A (n.-268-90G>A) c.-265-90G>A (n.-265-90G>A) c.4205-90G>A (n.4205-90G>A) c.3797-90G>A (n.3797-90G>A) c.3281-90G>A (n.3281-90G>A) n.4991-90G>A n.5094-90G>A n.4987-90G>A n.4797+8019G>A n.4933-90G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.14784727A= | CA1835190840 | FREM1 | c.4178-93T= (n.4178-93T=) c.3981+8016T= (n.3981+8016T=) n.208-93T= n.339-93T= n.4964-93T= n.5067-93T= n.89+4710A= c.-268-93T= (n.-268-93T=) c.-265-93T= (n.-265-93T=) c.4205-93T= (n.4205-93T=) c.3797-93T= (n.3797-93T=) c.3281-93T= (n.3281-93T=) n.4991-93T= n.5094-93T= n.4987-93T= n.4797+8016T= n.4933-93T= | |
9 | g.14784727A>G | CA1835190841 | FREM1 | c.4178-93T>C (n.4178-93T>C) c.3981+8016T>C (n.3981+8016T>C) n.208-93T>C n.339-93T>C n.4964-93T>C n.5067-93T>C n.89+4710A>G c.-268-93T>C (n.-268-93T>C) c.-265-93T>C (n.-265-93T>C) c.4205-93T>C (n.4205-93T>C) c.3797-93T>C (n.3797-93T>C) c.3281-93T>C (n.3281-93T>C) n.4991-93T>C n.5094-93T>C n.4987-93T>C n.4797+8016T>C n.4933-93T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.14784728A= | CA1835190842 | FREM1 | c.4178-94T= (n.4178-94T=) c.3981+8015T= (n.3981+8015T=) n.208-94T= n.339-94T= n.4964-94T= n.5067-94T= n.89+4711A= c.-268-94T= (n.-268-94T=) c.-265-94T= (n.-265-94T=) c.4205-94T= (n.4205-94T=) c.3797-94T= (n.3797-94T=) c.3281-94T= (n.3281-94T=) n.4991-94T= n.5094-94T= n.4987-94T= n.4797+8015T= n.4933-94T= | |
9 | g.14784728A>C | CA189363320 | FREM1 | c.4178-94T>G (n.4178-94T>G) c.3981+8015T>G (n.3981+8015T>G) n.208-94T>G n.339-94T>G n.4964-94T>G n.5067-94T>G n.89+4711A>C c.-268-94T>G (n.-268-94T>G) c.-265-94T>G (n.-265-94T>G) c.4205-94T>G (n.4205-94T>G) c.3797-94T>G (n.3797-94T>G) c.3281-94T>G (n.3281-94T>G) n.4991-94T>G n.5094-94T>G n.4987-94T>G n.4797+8015T>G n.4933-94T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784729A= | CA1835190843 | FREM1 | c.4178-95T= (n.4178-95T=) c.3981+8014T= (n.3981+8014T=) n.208-95T= n.339-95T= n.4964-95T= n.5067-95T= n.89+4712A= c.-268-95T= (n.-268-95T=) c.-265-95T= (n.-265-95T=) c.4205-95T= (n.4205-95T=) c.3797-95T= (n.3797-95T=) c.3281-95T= (n.3281-95T=) n.4991-95T= n.5094-95T= n.4987-95T= n.4797+8014T= n.4933-95T= | |
9 | g.14784729A>G | CA586236497 | FREM1 | c.4178-95T>C (n.4178-95T>C) c.3981+8014T>C (n.3981+8014T>C) n.208-95T>C n.339-95T>C n.4964-95T>C n.5067-95T>C n.89+4712A>G c.-268-95T>C (n.-268-95T>C) c.-265-95T>C (n.-265-95T>C) c.4205-95T>C (n.4205-95T>C) c.3797-95T>C (n.3797-95T>C) c.3281-95T>C (n.3281-95T>C) n.4991-95T>C n.5094-95T>C n.4987-95T>C n.4797+8014T>C n.4933-95T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784731C>A | CA2579304159 | FREM1 | c.4178-97G>T (n.4178-97G>T) c.3981+8012G>T (n.3981+8012G>T) n.208-97G>T n.339-97G>T n.4964-97G>T n.5067-97G>T n.89+4714C>A c.-268-97G>T (n.-268-97G>T) c.-265-97G>T (n.-265-97G>T) c.4205-97G>T (n.4205-97G>T) c.3797-97G>T (n.3797-97G>T) c.3281-97G>T (n.3281-97G>T) n.4991-97G>T n.5094-97G>T n.4987-97G>T n.4797+8012G>T n.4933-97G>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784731C= | CA1835190844 | FREM1 | c.4178-97G= (n.4178-97G=) c.3981+8012G= (n.3981+8012G=) n.208-97G= n.339-97G= n.4964-97G= n.5067-97G= n.89+4714C= c.-268-97G= (n.-268-97G=) c.-265-97G= (n.-265-97G=) c.4205-97G= (n.4205-97G=) c.3797-97G= (n.3797-97G=) c.3281-97G= (n.3281-97G=) n.4991-97G= n.5094-97G= n.4987-97G= n.4797+8012G= n.4933-97G= | |
9 | g.14784731C>G | CA1121584133 | FREM1 | c.4178-97G>C (n.4178-97G>C) c.3981+8012G>C (n.3981+8012G>C) n.208-97G>C n.339-97G>C n.4964-97G>C n.5067-97G>C n.89+4714C>G c.-268-97G>C (n.-268-97G>C) c.-265-97G>C (n.-265-97G>C) c.4205-97G>C (n.4205-97G>C) c.3797-97G>C (n.3797-97G>C) c.3281-97G>C (n.3281-97G>C) n.4991-97G>C n.5094-97G>C n.4987-97G>C n.4797+8012G>C n.4933-97G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.14784733A= | CA1835190845 | FREM1 | c.4178-99T= (n.4178-99T=) c.3981+8010T= (n.3981+8010T=) n.208-99T= n.339-99T= n.4964-99T= n.5067-99T= n.89+4716A= c.-268-99T= (n.-268-99T=) c.-265-99T= (n.-265-99T=) c.4205-99T= (n.4205-99T=) c.3797-99T= (n.3797-99T=) c.3281-99T= (n.3281-99T=) n.4991-99T= n.5094-99T= n.4987-99T= n.4797+8010T= n.4933-99T= | |
9 | g.14784733A>C | CA189363322 | FREM1 | c.4178-99T>G (n.4178-99T>G) c.3981+8010T>G (n.3981+8010T>G) n.208-99T>G n.339-99T>G n.4964-99T>G n.5067-99T>G n.89+4716A>C c.-268-99T>G (n.-268-99T>G) c.-265-99T>G (n.-265-99T>G) c.4205-99T>G (n.4205-99T>G) c.3797-99T>G (n.3797-99T>G) c.3281-99T>G (n.3281-99T>G) n.4991-99T>G n.5094-99T>G n.4987-99T>G n.4797+8010T>G n.4933-99T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784733A>G | CA861373154 | FREM1 | c.4178-99T>C (n.4178-99T>C) c.3981+8010T>C (n.3981+8010T>C) n.208-99T>C n.339-99T>C n.4964-99T>C n.5067-99T>C n.89+4716A>G c.-268-99T>C (n.-268-99T>C) c.-265-99T>C (n.-265-99T>C) c.4205-99T>C (n.4205-99T>C) c.3797-99T>C (n.3797-99T>C) c.3281-99T>C (n.3281-99T>C) n.4991-99T>C n.5094-99T>C n.4987-99T>C n.4797+8010T>C n.4933-99T>C | dbSNP |
9 | g.14784734A>G | CA2689438088 | FREM1 | c.4178-100T>C (n.4178-100T>C) c.3981+8009T>C (n.3981+8009T>C) n.208-100T>C n.339-100T>C n.4964-100T>C n.5067-100T>C n.89+4717A>G c.-268-100T>C (n.-268-100T>C) c.-265-100T>C (n.-265-100T>C) c.4205-100T>C (n.4205-100T>C) c.3797-100T>C (n.3797-100T>C) c.3281-100T>C (n.3281-100T>C) n.4991-100T>C n.5094-100T>C n.4987-100T>C n.4797+8009T>C n.4933-100T>C | gnomAD v4 |
9 | g.14784735A>C | CA2689438089 | FREM1 | c.4178-101T>G (n.4178-101T>G) c.3981+8008T>G (n.3981+8008T>G) n.208-101T>G n.339-101T>G n.4964-101T>G n.5067-101T>G n.89+4718A>C c.-268-101T>G (n.-268-101T>G) c.-265-101T>G (n.-265-101T>G) c.4205-101T>G (n.4205-101T>G) c.3797-101T>G (n.3797-101T>G) c.3281-101T>G (n.3281-101T>G) n.4991-101T>G n.5094-101T>G n.4987-101T>G n.4797+8008T>G n.4933-101T>G | gnomAD v4 |
9 | g.14784735A>G | CA2689438090 | FREM1 | c.4178-101T>C (n.4178-101T>C) c.3981+8008T>C (n.3981+8008T>C) n.208-101T>C n.339-101T>C n.4964-101T>C n.5067-101T>C n.89+4718A>G c.-268-101T>C (n.-268-101T>C) c.-265-101T>C (n.-265-101T>C) c.4205-101T>C (n.4205-101T>C) c.3797-101T>C (n.3797-101T>C) c.3281-101T>C (n.3281-101T>C) n.4991-101T>C n.5094-101T>C n.4987-101T>C n.4797+8008T>C n.4933-101T>C | gnomAD v4 |
9 | g.14784736T>A | CA2562861564 | FREM1 | c.4178-102A>T (n.4178-102A>T) c.3981+8007A>T (n.3981+8007A>T) n.208-102A>T n.339-102A>T n.4964-102A>T n.5067-102A>T n.89+4719T>A c.-268-102A>T (n.-268-102A>T) c.-265-102A>T (n.-265-102A>T) c.4205-102A>T (n.4205-102A>T) c.3797-102A>T (n.3797-102A>T) c.3281-102A>T (n.3281-102A>T) n.4991-102A>T n.5094-102A>T n.4987-102A>T n.4797+8007A>T n.4933-102A>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784736T>C | CA1121584135 | FREM1 | c.4178-102A>G (n.4178-102A>G) c.3981+8007A>G (n.3981+8007A>G) n.208-102A>G n.339-102A>G n.4964-102A>G n.5067-102A>G n.89+4719T>C c.-268-102A>G (n.-268-102A>G) c.-265-102A>G (n.-265-102A>G) c.4205-102A>G (n.4205-102A>G) c.3797-102A>G (n.3797-102A>G) c.3281-102A>G (n.3281-102A>G) n.4991-102A>G n.5094-102A>G n.4987-102A>G n.4797+8007A>G n.4933-102A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784736T= | CA1835190846 | FREM1 | c.4178-102A= (n.4178-102A=) c.3981+8007A= (n.3981+8007A=) n.208-102A= n.339-102A= n.4964-102A= n.5067-102A= n.89+4719T= c.-268-102A= (n.-268-102A=) c.-265-102A= (n.-265-102A=) c.4205-102A= (n.4205-102A=) c.3797-102A= (n.3797-102A=) c.3281-102A= (n.3281-102A=) n.4991-102A= n.5094-102A= n.4987-102A= n.4797+8007A= n.4933-102A= | |
9 | g.14784737T>A | CA2689438091 | FREM1 | c.4178-103A>T (n.4178-103A>T) c.3981+8006A>T (n.3981+8006A>T) n.208-103A>T n.339-103A>T n.4964-103A>T n.5067-103A>T n.89+4720T>A c.-268-103A>T (n.-268-103A>T) c.-265-103A>T (n.-265-103A>T) c.4205-103A>T (n.4205-103A>T) c.3797-103A>T (n.3797-103A>T) c.3281-103A>T (n.3281-103A>T) n.4991-103A>T n.5094-103A>T n.4987-103A>T n.4797+8006A>T n.4933-103A>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784739dup | CA2689438092 | FREM1 | c.4178-104dup (n.4178-104dup) c.3981+8005dup (n.3981+8005dup) n.208-104dup n.339-104dup n.4964-104dup n.5067-104dup n.89+4722dup c.-268-104dup (n.-268-104dup) c.-265-104dup (n.-265-104dup) c.4205-104dup (n.4205-104dup) c.3797-104dup (n.3797-104dup) c.3281-104dup (n.3281-104dup) n.4991-104dup n.5094-104dup n.4987-104dup n.4797+8005dup n.4933-104dup | gnomAD v4 |
9 | g.14784739A>C | CA2689438093 | FREM1 | c.4178-105T>G (n.4178-105T>G) c.3981+8004T>G (n.3981+8004T>G) n.208-105T>G n.339-105T>G n.4964-105T>G n.5067-105T>G n.89+4722A>C c.-268-105T>G (n.-268-105T>G) c.-265-105T>G (n.-265-105T>G) c.4205-105T>G (n.4205-105T>G) c.3797-105T>G (n.3797-105T>G) c.3281-105T>G (n.3281-105T>G) n.4991-105T>G n.5094-105T>G n.4987-105T>G n.4797+8004T>G n.4933-105T>G | gnomAD v4 |
9 | g.14784740T>C | CA189363325 | FREM1 | c.4178-106A>G (n.4178-106A>G) c.3981+8003A>G (n.3981+8003A>G) n.208-106A>G n.339-106A>G n.4964-106A>G n.5067-106A>G n.89+4723T>C c.-268-106A>G (n.-268-106A>G) c.-265-106A>G (n.-265-106A>G) c.4205-106A>G (n.4205-106A>G) c.3797-106A>G (n.3797-106A>G) c.3281-106A>G (n.3281-106A>G) n.4991-106A>G n.5094-106A>G n.4987-106A>G n.4797+8003A>G n.4933-106A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784740T= | CA1835190847 | FREM1 | c.4178-106A= (n.4178-106A=) c.3981+8003A= (n.3981+8003A=) n.208-106A= n.339-106A= n.4964-106A= n.5067-106A= n.89+4723T= c.-268-106A= (n.-268-106A=) c.-265-106A= (n.-265-106A=) c.4205-106A= (n.4205-106A=) c.3797-106A= (n.3797-106A=) c.3281-106A= (n.3281-106A=) n.4991-106A= n.5094-106A= n.4987-106A= n.4797+8003A= n.4933-106A= | |
9 | g.14784741A>G | CA2515556313 | FREM1 | c.4178-107T>C (n.4178-107T>C) c.3981+8002T>C (n.3981+8002T>C) n.208-107T>C n.339-107T>C n.4964-107T>C n.5067-107T>C n.89+4724A>G c.-268-107T>C (n.-268-107T>C) c.-265-107T>C (n.-265-107T>C) c.4205-107T>C (n.4205-107T>C) c.3797-107T>C (n.3797-107T>C) c.3281-107T>C (n.3281-107T>C) n.4991-107T>C n.5094-107T>C n.4987-107T>C n.4797+8002T>C n.4933-107T>C | gnomAD v4 |
9 | g.14784742C>A | CA586236498 | FREM1 | c.4178-108G>T (n.4178-108G>T) c.3981+8001G>T (n.3981+8001G>T) n.208-108G>T n.339-108G>T n.4964-108G>T n.5067-108G>T n.89+4725C>A c.-268-108G>T (n.-268-108G>T) c.-265-108G>T (n.-265-108G>T) c.4205-108G>T (n.4205-108G>T) c.3797-108G>T (n.3797-108G>T) c.3281-108G>T (n.3281-108G>T) n.4991-108G>T n.5094-108G>T n.4987-108G>T n.4797+8001G>T n.4933-108G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784742C= | CA1835190848 | FREM1 | c.4178-108G= (n.4178-108G=) c.3981+8001G= (n.3981+8001G=) n.208-108G= n.339-108G= n.4964-108G= n.5067-108G= n.89+4725C= c.-268-108G= (n.-268-108G=) c.-265-108G= (n.-265-108G=) c.4205-108G= (n.4205-108G=) c.3797-108G= (n.3797-108G=) c.3281-108G= (n.3281-108G=) n.4991-108G= n.5094-108G= n.4987-108G= n.4797+8001G= n.4933-108G= | |
9 | g.14784742C>T | CA189363328 | FREM1 | c.4178-108G>A (n.4178-108G>A) c.3981+8001G>A (n.3981+8001G>A) n.208-108G>A n.339-108G>A n.4964-108G>A n.5067-108G>A n.89+4725C>T c.-268-108G>A (n.-268-108G>A) c.-265-108G>A (n.-265-108G>A) c.4205-108G>A (n.4205-108G>A) c.3797-108G>A (n.3797-108G>A) c.3281-108G>A (n.3281-108G>A) n.4991-108G>A n.5094-108G>A n.4987-108G>A n.4797+8001G>A n.4933-108G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.14784743G>A | CA861373164 | FREM1 | c.4178-109C>T (n.4178-109C>T) c.3981+8000C>T (n.3981+8000C>T) n.208-109C>T n.339-109C>T n.4964-109C>T n.5067-109C>T n.89+4726G>A c.-268-109C>T (n.-268-109C>T) c.-265-109C>T (n.-265-109C>T) c.4205-109C>T (n.4205-109C>T) c.3797-109C>T (n.3797-109C>T) c.3281-109C>T (n.3281-109C>T) n.4991-109C>T n.5094-109C>T n.4987-109C>T n.4797+8000C>T n.4933-109C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.14784743G= | CA1835190849 | FREM1 | c.4178-109C= (n.4178-109C=) c.3981+8000C= (n.3981+8000C=) n.208-109C= n.339-109C= n.4964-109C= n.5067-109C= n.89+4726G= c.-268-109C= (n.-268-109C=) c.-265-109C= (n.-265-109C=) c.4205-109C= (n.4205-109C=) c.3797-109C= (n.3797-109C=) c.3281-109C= (n.3281-109C=) n.4991-109C= n.5094-109C= n.4987-109C= n.4797+8000C= n.4933-109C= | |
9 | g.14784743G>T | CA2689438094 | FREM1 | c.4178-109C>A (n.4178-109C>A) c.3981+8000C>A (n.3981+8000C>A) n.208-109C>A n.339-109C>A n.4964-109C>A n.5067-109C>A n.89+4726G>T c.-268-109C>A (n.-268-109C>A) c.-265-109C>A (n.-265-109C>A) c.4205-109C>A (n.4205-109C>A) c.3797-109C>A (n.3797-109C>A) c.3281-109C>A (n.3281-109C>A) n.4991-109C>A n.5094-109C>A n.4987-109C>A n.4797+8000C>A n.4933-109C>A | gnomAD v4 |
9 | g.14784744A>C | CA2689438096 | FREM1 | c.4178-110T>G (n.4178-110T>G) c.3981+7999T>G (n.3981+7999T>G) n.208-110T>G n.339-110T>G n.4964-110T>G n.5067-110T>G n.89+4727A>C c.-268-110T>G (n.-268-110T>G) c.-265-110T>G (n.-265-110T>G) c.4205-110T>G (n.4205-110T>G) c.3797-110T>G (n.3797-110T>G) c.3281-110T>G (n.3281-110T>G) n.4991-110T>G n.5094-110T>G n.4987-110T>G n.4797+7999T>G n.4933-110T>G | gnomAD v4 |
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9 | g.14784745C>A | CA2689438097 | FREM1 | c.4178-111G>T (n.4178-111G>T) c.3981+7998G>T (n.3981+7998G>T) n.208-111G>T n.339-111G>T n.4964-111G>T n.5067-111G>T n.89+4728C>A c.-268-111G>T (n.-268-111G>T) c.-265-111G>T (n.-265-111G>T) c.4205-111G>T (n.4205-111G>T) c.3797-111G>T (n.3797-111G>T) c.3281-111G>T (n.3281-111G>T) n.4991-111G>T n.5094-111G>T n.4987-111G>T n.4797+7998G>T n.4933-111G>T | gnomAD v4 |
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9 | g.14784746A>C | CA2689438098 | FREM1 | c.4178-112T>G (n.4178-112T>G) c.3981+7997T>G (n.3981+7997T>G) n.208-112T>G n.339-112T>G n.4964-112T>G n.5067-112T>G n.89+4729A>C c.-268-112T>G (n.-268-112T>G) c.-265-112T>G (n.-265-112T>G) c.4205-112T>G (n.4205-112T>G) c.3797-112T>G (n.3797-112T>G) c.3281-112T>G (n.3281-112T>G) n.4991-112T>G n.5094-112T>G n.4987-112T>G n.4797+7997T>G n.4933-112T>G | gnomAD v4 |
9 | g.14784746A>G | CA861373165 | FREM1 | c.4178-112T>C (n.4178-112T>C) c.3981+7997T>C (n.3981+7997T>C) n.208-112T>C n.339-112T>C n.4964-112T>C n.5067-112T>C n.89+4729A>G c.-268-112T>C (n.-268-112T>C) c.-265-112T>C (n.-265-112T>C) c.4205-112T>C (n.4205-112T>C) c.3797-112T>C (n.3797-112T>C) c.3281-112T>C (n.3281-112T>C) n.4991-112T>C n.5094-112T>C n.4987-112T>C n.4797+7997T>C n.4933-112T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784746A>T | CA1835190851 | FREM1 | c.4178-112T>A (n.4178-112T>A) c.3981+7997T>A (n.3981+7997T>A) n.208-112T>A n.339-112T>A n.4964-112T>A n.5067-112T>A n.89+4729A>T c.-268-112T>A (n.-268-112T>A) c.-265-112T>A (n.-265-112T>A) c.4205-112T>A (n.4205-112T>A) c.3797-112T>A (n.3797-112T>A) c.3281-112T>A (n.3281-112T>A) n.4991-112T>A n.5094-112T>A n.4987-112T>A n.4797+7997T>A n.4933-112T>A | dbSNP |
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9 | g.14784747T>G | CA2689438099 | FREM1 | c.4178-113A>C (n.4178-113A>C) c.3981+7996A>C (n.3981+7996A>C) n.208-113A>C n.339-113A>C n.4964-113A>C n.5067-113A>C n.89+4730T>G c.-268-113A>C (n.-268-113A>C) c.-265-113A>C (n.-265-113A>C) c.4205-113A>C (n.4205-113A>C) c.3797-113A>C (n.3797-113A>C) c.3281-113A>C (n.3281-113A>C) n.4991-113A>C n.5094-113A>C n.4987-113A>C n.4797+7996A>C n.4933-113A>C | gnomAD v4 |
9 | g.14784747T= | CA1835190852 | FREM1 | c.4178-113A= (n.4178-113A=) c.3981+7996A= (n.3981+7996A=) n.208-113A= n.339-113A= n.4964-113A= n.5067-113A= n.89+4730T= c.-268-113A= (n.-268-113A=) c.-265-113A= (n.-265-113A=) c.4205-113A= (n.4205-113A=) c.3797-113A= (n.3797-113A=) c.3281-113A= (n.3281-113A=) n.4991-113A= n.5094-113A= n.4987-113A= n.4797+7996A= n.4933-113A= | |
9 | g.14784748A= | CA1835190853 | FREM1 | c.4178-114T= (n.4178-114T=) c.3981+7995T= (n.3981+7995T=) n.208-114T= n.339-114T= n.4964-114T= n.5067-114T= n.89+4731A= c.-268-114T= (n.-268-114T=) c.-265-114T= (n.-265-114T=) c.4205-114T= (n.4205-114T=) c.3797-114T= (n.3797-114T=) c.3281-114T= (n.3281-114T=) n.4991-114T= n.5094-114T= n.4987-114T= n.4797+7995T= n.4933-114T= | |
9 | g.14784748A>G | CA1835190854 | FREM1 | c.4178-114T>C (n.4178-114T>C) c.3981+7995T>C (n.3981+7995T>C) n.208-114T>C n.339-114T>C n.4964-114T>C n.5067-114T>C n.89+4731A>G c.-268-114T>C (n.-268-114T>C) c.-265-114T>C (n.-265-114T>C) c.4205-114T>C (n.4205-114T>C) c.3797-114T>C (n.3797-114T>C) c.3281-114T>C (n.3281-114T>C) n.4991-114T>C n.5094-114T>C n.4987-114T>C n.4797+7995T>C n.4933-114T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.14784749G>A | CA861373172 | FREM1 | c.4178-115C>T (n.4178-115C>T) c.3981+7994C>T (n.3981+7994C>T) n.208-115C>T n.339-115C>T n.4964-115C>T n.5067-115C>T n.89+4732G>A c.-268-115C>T (n.-268-115C>T) c.-265-115C>T (n.-265-115C>T) c.4205-115C>T (n.4205-115C>T) c.3797-115C>T (n.3797-115C>T) c.3281-115C>T (n.3281-115C>T) n.4991-115C>T n.5094-115C>T n.4987-115C>T n.4797+7994C>T n.4933-115C>T | dbSNP |
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9 | g.14784749G>T | CA2689438100 | FREM1 | c.4178-115C>A (n.4178-115C>A) c.3981+7994C>A (n.3981+7994C>A) n.208-115C>A n.339-115C>A n.4964-115C>A n.5067-115C>A n.89+4732G>T c.-268-115C>A (n.-268-115C>A) c.-265-115C>A (n.-265-115C>A) c.4205-115C>A (n.4205-115C>A) c.3797-115C>A (n.3797-115C>A) c.3281-115C>A (n.3281-115C>A) n.4991-115C>A n.5094-115C>A n.4987-115C>A n.4797+7994C>A n.4933-115C>A | gnomAD v4 |
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9 | g.14784752A>C | CA2689438102 | FREM1 | c.4178-118T>G (n.4178-118T>G) c.3981+7991T>G (n.3981+7991T>G) n.208-118T>G n.339-118T>G n.4964-118T>G n.5067-118T>G n.89+4735A>C c.-268-118T>G (n.-268-118T>G) c.-265-118T>G (n.-265-118T>G) c.4205-118T>G (n.4205-118T>G) c.3797-118T>G (n.3797-118T>G) c.3281-118T>G (n.3281-118T>G) n.4991-118T>G n.5094-118T>G n.4987-118T>G n.4797+7991T>G n.4933-118T>G | gnomAD v4 |
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